Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96121300_96121316delinsTAGCCCCCAACGTGATC | CA1727517250 | SLC25A13 | c.1903_1919delinsGATCACGTTGGGGGCTA (p.Asp635=) c.1906_1922delinsGATCACGTTGGGGGCTA (p.Asp636=) n.406_422delinsGATCACGTTGGGGGCTA n.1978_1994delinsGATCACGTTGGGGGCTA c.1936_1952delinsGATCACGTTGGGGGCTA (p.Asp646=) c.1051_1067delinsGATCACGTTGGGGGCTA (p.Asp351=) c.1894_1910delinsGATCACGTTGGGGGCTA (p.Asp632=) n.2149_2165delinsGATCACGTTGGGGGCTA n.2707_2723delinsGATCACGTTGGGGGCTA n.1929_1945delinsGATCACGTTGGGGGCTA | |
7 | g.96121303_96121318del | CA4352742 | SLC25A13 | c.1903_1918del (p.Asp635ThrfsTer?) c.1906_1921del (p.Asp636ThrfsTer?) n.406_421del n.1978_1993del c.1936_1951del (p.Asp646ThrfsTer?) c.1051_1066del (p.Asp351ThrfsTer?) c.1894_1909del (p.Asp632ThrfsTer?) n.2149_2164del n.2707_2722del n.1929_1944del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121309_96121314dup | CA1727517281 | SLC25A13 | c.1906_1911dup (p.Val637_Gly638insHisVal) c.1909_1914dup (p.Val638_Gly639insHisVal) n.409_414dup n.1981_1986dup c.1939_1944dup (p.Val648_Gly649insHisVal) c.1054_1059dup (p.Val353_Gly354insHisVal) c.1897_1902dup (p.Val634_Gly635insHisVal) n.2152_2157dup n.2710_2715dup n.1932_1937dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121309A= | CA1727517287 | SLC25A13 | c.1910T= (p.Val637=) c.1913T= (p.Val638=) n.413T= n.1985T= c.1943T= (p.Val648=) c.1058T= (p.Val353=) c.1901T= (p.Val634=) n.2156T= n.2714T= n.1936T= | |
7 | g.96121309A>C | CA4352744 | SLC25A13 | c.1910T>G (p.Val637Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) n.413T>G n.1985T>G c.1943T>G (p.Val648Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) n.2156T>G n.2714T>G n.1936T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121309A>G | CA312978 | SLC25A13 | c.1910T>C (p.Val637Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) n.413T>C n.1985T>C c.1943T>C (p.Val648Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) n.2156T>C n.2714T>C n.1936T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121309A>T | CA368257345 | SLC25A13 | c.1910T>A (p.Val637Asp) c.1913T>A (p.Val638Asp) n.413T>A n.1985T>A c.1943T>A (p.Val648Asp) c.1058T>A (p.Val353Asp) c.1901T>A (p.Val634Asp) n.2156T>A n.2714T>A n.1936T>A | |
7 | g.96121310C>A | CA4352745 | SLC25A13 | c.1909G>T (p.Val637Phe) c.1912G>T (p.Val638Phe) n.412G>T n.1984G>T c.1942G>T (p.Val648Phe) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.1900G>T (p.Val634Phe) n.2155G>T n.2713G>T n.1935G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121310C= | CA1727517293 | SLC25A13 | c.1909G= (p.Val637=) c.1912G= (p.Val638=) n.412G= n.1984G= c.1942G= (p.Val648=) c.1057G= (p.Val353=) c.1900G= (p.Val634=) n.2155G= n.2713G= n.1935G= | |
7 | g.96121310C>G | CA368257348 | SLC25A13 | c.1909G>C (p.Val637Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) n.412G>C n.1984G>C c.1942G>C (p.Val648Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) n.2155G>C n.2713G>C n.1935G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121310C>T | CA4352746 | SLC25A13 | c.1909G>A (p.Val637Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) n.412G>A n.1984G>A c.1942G>A (p.Val648Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.1900G>A (p.Val634Ile) n.2155G>A n.2713G>A n.1935G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121311G>A | CA456509954 | SLC25A13 | c.1908C>T (p.His636=) c.1911C>T (p.His637=) n.411C>T n.1983C>T c.1941C>T (p.His647=) c.1056C>T (p.His352=) c.1899C>T (p.His633=) n.2154C>T n.2712C>T n.1934C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.96121311G>C | CA368257349 | SLC25A13 | c.1908C>G (p.His636Gln) c.1911C>G (p.His637Gln) n.411C>G n.1983C>G c.1941C>G (p.His647Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) c.1899C>G (p.His633Gln) n.2154C>G n.2712C>G n.1934C>G | |
7 | g.96121311G>T | CA368257351 | SLC25A13 | c.1908C>A (p.His636Gln) c.1911C>A (p.His637Gln) n.411C>A n.1983C>A c.1941C>A (p.His647Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) c.1899C>A (p.His633Gln) n.2154C>A n.2712C>A n.1934C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121312T>A | CA368257354 | SLC25A13 | c.1907A>T (p.His636Leu) c.1910A>T (p.His637Leu) n.410A>T n.1982A>T c.1940A>T (p.His647Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.1898A>T (p.His633Leu) n.2153A>T n.2711A>T n.1933A>T | |
7 | g.96121312T>C | CA368257355 | SLC25A13 | c.1907A>G (p.His636Arg) c.1910A>G (p.His637Arg) n.410A>G n.1982A>G c.1940A>G (p.His647Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.1898A>G (p.His633Arg) n.2153A>G n.2711A>G n.1933A>G | |
7 | g.96121312T>G | CA368257356 | SLC25A13 | c.1907A>C (p.His636Pro) c.1910A>C (p.His637Pro) n.410A>C n.1982A>C c.1940A>C (p.His647Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.1898A>C (p.His633Pro) n.2153A>C n.2711A>C n.1933A>C | |
7 | g.96121313G>A | CA368257361 | SLC25A13 | c.1906C>T (p.His636Tyr) c.1909C>T (p.His637Tyr) n.409C>T n.1981C>T c.1939C>T (p.His647Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.1897C>T (p.His633Tyr) n.2152C>T n.2710C>T n.1932C>T | |
7 | g.96121313G>C | CA368257363 | SLC25A13 | c.1906C>G (p.His636Asp) c.1909C>G (p.His637Asp) n.409C>G n.1981C>G c.1939C>G (p.His647Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.1897C>G (p.His633Asp) n.2152C>G n.2710C>G n.1932C>G | |
7 | g.96121313G>T | CA368257359 | SLC25A13 | c.1906C>A (p.His636Asn) c.1909C>A (p.His637Asn) n.409C>A n.1981C>A c.1939C>A (p.His647Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.1897C>A (p.His633Asn) n.2152C>A n.2710C>A n.1932C>A | |
7 | g.96121314A= | CA1727517299 | SLC25A13 | c.1905T= (p.Asp635=) c.1908T= (p.Asp636=) n.408T= n.1980T= c.1938T= (p.Asp646=) c.1053T= (p.Asp351=) c.1896T= (p.Asp632=) n.2151T= n.2709T= n.1931T= | |
7 | g.96121314A>C | CA368257365 | SLC25A13 | c.1905T>G (p.Asp635Glu) c.1908T>G (p.Asp636Glu) n.408T>G n.1980T>G c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.1053T>G (p.Asp351Glu) c.1896T>G (p.Asp632Glu) n.2151T>G n.2709T>G n.1931T>G | |
7 | g.96121314A>G | CA456509957 | SLC25A13 | c.1905T>C (p.Asp635=) c.1908T>C (p.Asp636=) n.408T>C n.1980T>C c.1938T>C (p.Asp646=) c.1053T>C (p.Asp351=) c.1896T>C (p.Asp632=) n.2151T>C n.2709T>C n.1931T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121314A>T | CA368257367 | SLC25A13 | c.1905T>A (p.Asp635Glu) c.1908T>A (p.Asp636Glu) n.408T>A n.1980T>A c.1938T>A (p.Asp646Glu) c.1053T>A (p.Asp351Glu) c.1896T>A (p.Asp632Glu) n.2151T>A n.2709T>A n.1931T>A | |
7 | g.96121315T>A | CA368257370 | SLC25A13 | c.1904A>T (p.Asp635Val) c.1907A>T (p.Asp636Val) n.407A>T n.1979A>T c.1937A>T (p.Asp646Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.1895A>T (p.Asp632Val) n.2150A>T n.2708A>T n.1930A>T | |
7 | g.96121315T>C | CA368257371 | SLC25A13 | c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.1907A>G (p.Asp636Gly) n.407A>G n.1979A>G c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.1895A>G (p.Asp632Gly) n.2150A>G n.2708A>G n.1930A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121315T>G | CA368257373 | SLC25A13 | c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.1907A>C (p.Asp636Ala) n.407A>C n.1979A>C c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.1895A>C (p.Asp632Ala) n.2150A>C n.2708A>C n.1930A>C | |
7 | g.96121315T= | CA1727517302 | SLC25A13 | c.1904A= (p.Asp635=) c.1907A= (p.Asp636=) n.407A= n.1979A= c.1937A= (p.Asp646=) c.1052A= (p.Asp351=) c.1895A= (p.Asp632=) n.2150A= n.2708A= n.1930A= | |
7 | g.96121316C>A | CA4352747 | SLC25A13 | c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) n.406G>T n.1978G>T c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.1894G>T (p.Asp632Tyr) n.2149G>T n.2707G>T n.1929G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121316C= | CA1727517304 | SLC25A13 | c.1903G= (p.Asp635=) c.1906G= (p.Asp636=) n.406G= n.1978G= c.1936G= (p.Asp646=) c.1051G= (p.Asp351=) c.1894G= (p.Asp632=) n.2149G= n.2707G= n.1929G= | |
7 | g.96121316C>G | CA368257375 | SLC25A13 | c.1903G>C (p.Asp635His) c.1906G>C (p.Asp636His) n.406G>C n.1978G>C c.1936G>C (p.Asp646His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.1894G>C (p.Asp632His) n.2149G>C n.2707G>C n.1929G>C | |
7 | g.96121316C>T | CA368257376 | SLC25A13 | c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.1906G>A (p.Asp636Asn) n.406G>A n.1978G>A c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.1894G>A (p.Asp632Asn) n.2149G>A n.2707G>A n.1929G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121317A>C | CA456509960 | SLC25A13 | c.1902T>G (p.Pro634=) c.1905T>G (p.Pro635=) n.405T>G n.1977T>G c.1935T>G (p.Pro645=) c.1050T>G (p.Pro350=) c.1893T>G (p.Pro631=) n.2148T>G n.2706T>G n.1928T>G | |
7 | g.96121317A>G | CA456509961 | SLC25A13 | c.1902T>C (p.Pro634=) c.1905T>C (p.Pro635=) n.405T>C n.1977T>C c.1935T>C (p.Pro645=) c.1050T>C (p.Pro350=) c.1893T>C (p.Pro631=) n.2148T>C n.2706T>C n.1928T>C | |
7 | g.96121317A>T | CA456509962 | SLC25A13 | c.1902T>A (p.Pro634=) c.1905T>A (p.Pro635=) n.405T>A n.1977T>A c.1935T>A (p.Pro645=) c.1050T>A (p.Pro350=) c.1893T>A (p.Pro631=) n.2148T>A n.2706T>A n.1928T>A | |
7 | g.96121318G>A | CA368257378 | SLC25A13 | c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.1904C>T (p.Pro635Leu) n.404C>T n.1976C>T c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1892C>T (p.Pro631Leu) n.2147C>T n.2705C>T n.1927C>T | |
7 | g.96121318G>C | CA368257380 | SLC25A13 | c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.1904C>G (p.Pro635Arg) n.404C>G n.1976C>G c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1892C>G (p.Pro631Arg) n.2147C>G n.2705C>G n.1927C>G | |
7 | g.96121318G= | CA1727517308 | SLC25A13 | c.1901C= (p.Pro634=) c.1904C= (p.Pro635=) n.404C= n.1976C= c.1934C= (p.Pro645=) c.1049C= (p.Pro350=) c.1892C= (p.Pro631=) n.2147C= n.2705C= n.1927C= | |
7 | g.96121318G>T | CA368257382 | SLC25A13 | c.1901C>A (p.Pro634His) c.1904C>A (p.Pro635His) n.404C>A n.1976C>A c.1934C>A (p.Pro645His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.1892C>A (p.Pro631His) n.2147C>A n.2705C>A n.1927C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121319G>A | CA368257385 | SLC25A13 | c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.1903C>T (p.Pro635Ser) n.403C>T n.1975C>T c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1891C>T (p.Pro631Ser) n.2146C>T n.2704C>T n.1926C>T | |
7 | g.96121319G>C | CA368257387 | SLC25A13 | c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.1903C>G (p.Pro635Ala) n.403C>G n.1975C>G c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1891C>G (p.Pro631Ala) n.2146C>G n.2704C>G n.1926C>G | |
7 | g.96121319G= | CA1727517311 | SLC25A13 | c.1900C= (p.Pro634=) c.1903C= (p.Pro635=) n.403C= n.1975C= c.1933C= (p.Pro645=) c.1048C= (p.Pro350=) c.1891C= (p.Pro631=) n.2146C= n.2704C= n.1926C= | |
7 | g.96121319G>T | CA368257389 | SLC25A13 | c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.1903C>A (p.Pro635Thr) n.403C>A n.1975C>A c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1891C>A (p.Pro631Thr) n.2146C>A n.2704C>A n.1926C>A | dbSNP |
7 | g.96121320A>C | CA368257391 | SLC25A13 | c.1899T>G (p.Asn633Lys) c.1902T>G (p.Asn634Lys) n.402T>G n.1974T>G c.1932T>G (p.Asn644Lys) c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.1890T>G (p.Asn630Lys) n.2145T>G n.2703T>G n.1925T>G | |
7 | g.96121320A>G | CA456509966 | SLC25A13 | c.1899T>C (p.Asn633=) c.1902T>C (p.Asn634=) n.402T>C n.1974T>C c.1932T>C (p.Asn644=) c.1047T>C (p.Asn349=) c.1890T>C (p.Asn630=) n.2145T>C n.2703T>C n.1925T>C | |
7 | g.96121320A>T | CA368257393 | SLC25A13 | c.1899T>A (p.Asn633Lys) c.1902T>A (p.Asn634Lys) n.402T>A n.1974T>A c.1932T>A (p.Asn644Lys) c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.1890T>A (p.Asn630Lys) n.2145T>A n.2703T>A n.1925T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121321T>A | CA368257395 | SLC25A13 | c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.1901A>T (p.Asn634Ile) n.401A>T n.1973A>T c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.1889A>T (p.Asn630Ile) n.2144A>T n.2702A>T n.1924A>T | |
7 | g.96121321T>C | CA368257397 | SLC25A13 | c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.1901A>G (p.Asn634Ser) n.401A>G n.1973A>G c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.1889A>G (p.Asn630Ser) n.2144A>G n.2702A>G n.1924A>G | |
7 | g.96121321T>G | CA368257398 | SLC25A13 | c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.1901A>C (p.Asn634Thr) n.401A>C n.1973A>C c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.1889A>C (p.Asn630Thr) n.2144A>C n.2702A>C n.1924A>C | |
7 | g.96121322T>A | CA368257401 | SLC25A13 | c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.1900A>T (p.Asn634Tyr) n.400A>T n.1972A>T c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.1888A>T (p.Asn630Tyr) n.2143A>T n.2701A>T n.1923A>T |