UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.95434956C>A | CA2739965504 | PON2 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.73G>T c.-262G>T (n.-262G>T) n.75G>T c.-317G>T (n.-317G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) n.8G>T c.59G>T (p.Arg20Leu) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) | |
| 7 | g.95434956C= | CA1727228062 | PON2 | c.-5G= (n.-5G=) n.73G= c.-262G= (n.-262G=) n.75G= c.-317G= (n.-317G=) c.-338G= (n.-338G=) n.8G= c.59G= (p.Arg20=) c.-183G= (n.-183G=) c.-259G= (n.-259G=) c.-333G= (n.-333G=) | |
| 7 | g.95434956C>G | CA2739965505 | PON2 | c.-5G>C (n.-5G>C) n.73G>C c.-262G>C (n.-262G>C) n.75G>C c.-317G>C (n.-317G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) n.8G>C c.59G>C (p.Arg20Pro) c.-183G>C (n.-183G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) | |
| 7 | g.95434956C>T | CA4351201 | PON2 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.73G>A c.-262G>A (n.-262G>A) n.75G>A c.-317G>A (n.-317G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) n.8G>A c.59G>A (p.Arg20His) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.95434957G>A | CA576332698 | PON2 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.72C>T c.-263C>T (n.-263C>T) n.74C>T c.-318C>T (n.-318C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) n.7C>T c.58C>T (p.Arg20Cys) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.95434957G>C | CA576332699 | PON2 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.72C>G c.-263C>G (n.-263C>G) n.74C>G c.-318C>G (n.-318C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) n.7C>G c.58C>G (p.Arg20Gly) c.-184C>G (n.-184C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.95434957G= | CA1727228077 | PON2 | c.-6C= (n.-6C=) n.72C= c.-263C= (n.-263C=) n.74C= c.-318C= (n.-318C=) c.-339C= (n.-339C=) n.7C= c.58C= (p.Arg20=) c.-184C= (n.-184C=) c.-260C= (n.-260C=) c.-334C= (n.-334C=) | |
| 7 | g.95434957G>T | CA162953999 | PON2 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.72C>A c.-263C>A (n.-263C>A) n.74C>A c.-318C>A (n.-318C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) n.7C>A c.58C>A (p.Arg20Ser) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.95434958G>A | CA2683810456 | PON2 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.71C>T c.-264C>T (n.-264C>T) n.73C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) n.6C>T c.57C>T (p.Ser19=) c.-185C>T (n.-185C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434958G>T | CA2683810457 | PON2 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.71C>A c.-264C>A (n.-264C>A) n.73C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) n.6C>A c.57C>A (p.Ser19=) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434959G>A | CA162954001 | PON2 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.70C>T c.-265C>T (n.-265C>T) n.72C>T c.-320C>T (n.-320C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) n.5C>T c.56C>T (p.Ser19Phe) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.95434959G>C | CA576332700 | PON2 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.70C>G c.-265C>G (n.-265C>G) n.72C>G c.-320C>G (n.-320C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) n.5C>G c.56C>G (p.Ser19Cys) c.-186C>G (n.-186C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.95434959G= | CA1727228092 | PON2 | c.-8C= (n.-8C=) n.70C= c.-265C= (n.-265C=) n.72C= c.-320C= (n.-320C=) c.-341C= (n.-341C=) n.5C= c.56C= (p.Ser19=) c.-186C= (n.-186C=) c.-262C= (n.-262C=) c.-336C= (n.-336C=) | |
| 7 | g.95434959G>T | CA2683810458 | PON2 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.70C>A c.-265C>A (n.-265C>A) n.72C>A c.-320C>A (n.-320C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) n.5C>A c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434960A>C | CA2739965506 | PON2 | c.-9T>G (n.-9T>G) n.69T>G c.-266T>G (n.-266T>G) n.71T>G c.-321T>G (n.-321T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) n.4T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) c.-187T>G (n.-187T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) c.-337T>G (n.-337T>G) | |
| 7 | g.95434960A>G | CA2683810459 | PON2 | c.-9T>C (n.-9T>C) n.69T>C c.-266T>C (n.-266T>C) n.71T>C c.-321T>C (n.-321T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) n.4T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) c.-187T>C (n.-187T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434960A>T | CA2739965507 | PON2 | c.-9T>A (n.-9T>A) n.69T>A c.-266T>A (n.-266T>A) n.71T>A c.-321T>A (n.-321T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) n.4T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) c.-187T>A (n.-187T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) c.-337T>A (n.-337T>A) | |
| 7 | g.95434961G>A | CA162954003 | PON2 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.68C>T c.-267C>T (n.-267C>T) n.70C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) n.3C>T c.54C>T (p.Gly18=) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.95434961G>C | CA2683810460 | PON2 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.68C>G c.-267C>G (n.-267C>G) n.70C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) n.3C>G c.54C>G (p.Gly18=) c.-188C>G (n.-188C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434961G= | CA1727228096 | PON2 | c.-10C= (n.-10C=) n.68C= c.-267C= (n.-267C=) n.70C= c.-322C= (n.-322C=) c.-343C= (n.-343C=) n.3C= c.54C= (p.Gly18=) c.-188C= (n.-188C=) c.-264C= (n.-264C=) c.-338C= (n.-338C=) | |
| 7 | g.95434961G>T | CA2683810461 | PON2 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.68C>A c.-267C>A (n.-267C>A) n.70C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) n.3C>A c.54C>A (p.Gly18=) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434962C>A | CA2683810462 | PON2 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.67G>T c.-268G>T (n.-268G>T) n.69G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) n.2G>T c.53G>T (p.Gly18Val) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434962C= | CA1727228102 | PON2 | c.-11G= (n.-11G=) n.67G= c.-268G= (n.-268G=) n.69G= c.-323G= (n.-323G=) c.-344G= (n.-344G=) n.2G= c.53G= (p.Gly18=) c.-189G= (n.-189G=) c.-265G= (n.-265G=) c.-339G= (n.-339G=) | |
| 7 | g.95434962C>G | CA162954007 | PON2 | c.-11G>C (n.-11G>C) n.67G>C c.-268G>C (n.-268G>C) n.69G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) n.2G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-189G>C (n.-189G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.95434962C>T | CA2683810463 | PON2 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.67G>A c.-268G>A (n.-268G>A) n.69G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) n.2G>A c.53G>A (p.Gly18Asp) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434963C>A | CA2683810466 | PON2 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.66G>T c.-269G>T (n.-269G>T) n.68G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) n.1G>T c.52G>T (p.Gly18Cys) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434963C>G | CA2683810464 | PON2 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.66G>C c.-269G>C (n.-269G>C) n.68G>C c.-324G>C (n.-324G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) n.1G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-190G>C (n.-190G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434963C>T | CA2683810465 | PON2 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.66G>A c.-269G>A (n.-269G>A) n.68G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) n.1G>A c.52G>A (p.Gly18Ser) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434963_95434964delinsCG | CA1727228105 | PON2 | c.-13_-12delinsCG (n.-13_-12delinsCG) n.65_66delinsCG c.-270_-269delinsCG (n.-270_-269delinsCG) n.67_68delinsCG c.-325_-324delinsCG (n.-325_-324delinsCG) c.-346_-345delinsCG (n.-346_-345delinsCG) c.51_52delinsCG (p.Pro17=) c.-191_-190delinsCG (n.-191_-190delinsCG) c.-267_-266delinsCG (n.-267_-266delinsCG) c.-341_-340delinsCG (n.-341_-340delinsCG) | |
| 7 | g.95434964G>A | CA162954010 | PON2 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.65C>T c.-270C>T (n.-270C>T) n.67C>T c.-325C>T (n.-325C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.51C>T (p.Pro17=) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.95434964G>C | CA162954013 | PON2 | c.-13C>G (n.-13C>G) n.65C>G c.-270C>G (n.-270C>G) n.67C>G c.-325C>G (n.-325C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) c.51C>G (p.Pro17=) c.-191C>G (n.-191C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.95434964G= | CA1727228119 | PON2 | c.-13C= (n.-13C=) n.65C= c.-270C= (n.-270C=) n.67C= c.-325C= (n.-325C=) c.-346C= (n.-346C=) c.51C= (p.Pro17=) c.-191C= (n.-191C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-341C= (n.-341C=) | |
| 7 | g.95434964G>T | CA2683810467 | PON2 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.65C>A c.-270C>A (n.-270C>A) n.67C>A c.-325C>A (n.-325C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) c.51C>A (p.Pro17=) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434966del | CA576332701 | PON2 | c.-13del (n.-13del) n.65del c.-270del (n.-270del) n.67del c.-325del (n.-325del) c.-346del (n.-346del) c.51del (p.Gly18AlafsTer?) c.-191del (n.-191del) c.-267del (n.-267del) c.-341del (n.-341del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.95434965G>A | CA2739965508 | PON2 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.64C>T c.-271C>T (n.-271C>T) n.66C>T c.-326C>T (n.-326C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) | |
| 7 | g.95434965G>C | CA2739965509 | PON2 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.64C>G c.-271C>G (n.-271C>G) n.66C>G c.-326C>G (n.-326C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.-192C>G (n.-192C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) c.-342C>G (n.-342C>G) | |
| 7 | g.95434965G>T | CA2683810468 | PON2 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.64C>A c.-271C>A (n.-271C>A) n.66C>A c.-326C>A (n.-326C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.50C>A (p.Pro17His) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434966G>A | CA162954015 | PON2 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.63C>T c.-272C>T (n.-272C>T) n.65C>T c.-327C>T (n.-327C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.-193C>T (n.-193C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.95434966G>C | CA2578944601 | PON2 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.63C>G c.-272C>G (n.-272C>G) n.65C>G c.-327C>G (n.-327C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.-193C>G (n.-193C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) | |
| 7 | g.95434966G= | CA1727228125 | PON2 | c.-15C= (n.-15C=) n.63C= c.-272C= (n.-272C=) n.65C= c.-327C= (n.-327C=) c.-348C= (n.-348C=) c.49C= (p.Pro17=) c.-193C= (n.-193C=) c.-269C= (n.-269C=) c.-343C= (n.-343C=) | |
| 7 | g.95434966G>T | CA2683810469 | PON2 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.63C>A c.-272C>A (n.-272C>A) n.65C>A c.-327C>A (n.-327C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.-193C>A (n.-193C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434967C>A | CA2578944602 | PON2 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.62G>T c.-273G>T (n.-273G>T) n.64G>T c.-328G>T (n.-328G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.48G>T (p.Ala16=) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434967C>G | CA2683810470 | PON2 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.62G>C c.-273G>C (n.-273G>C) n.64G>C c.-328G>C (n.-328G>C) c.-349G>C (n.-349G>C) c.48G>C (p.Ala16=) c.-194G>C (n.-194G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434967C>T | CA2683810471 | PON2 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.62G>A c.-273G>A (n.-273G>A) n.64G>A c.-328G>A (n.-328G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.48G>A (p.Ala16=) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434968G>A | CA2683810472 | PON2 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.61C>T c.-274C>T (n.-274C>T) n.63C>T c.-329C>T (n.-329C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) c.47C>T (p.Ala16Val) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434968G>C | CA2739965510 | PON2 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.61C>G c.-274C>G (n.-274C>G) n.63C>G c.-329C>G (n.-329C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-195C>G (n.-195C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) | |
| 7 | g.95434968G= | CA1727228127 | PON2 | c.-17C= (n.-17C=) n.61C= c.-274C= (n.-274C=) n.63C= c.-329C= (n.-329C=) c.-350C= (n.-350C=) c.47C= (p.Ala16=) c.-195C= (n.-195C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-345C= (n.-345C=) | |
| 7 | g.95434968G>T | CA162954018 | PON2 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.61C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.63C>A c.-329C>A (n.-329C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) c.47C>A (p.Ala16Glu) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.95434969C>A | CA2683810474 | PON2 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.60G>T c.-275G>T (n.-275G>T) n.62G>T c.-330G>T (n.-330G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.95434969C>G | CA2739965511 | PON2 | c.-18G>C (n.-18G>C) n.60G>C c.-275G>C (n.-275G>C) n.62G>C c.-330G>C (n.-330G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-196G>C (n.-196G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) |