WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.95316672G>C | CA844090862 | PON1 | c.201+62C>G (n.201+62C>G) n.321+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.95316672G= | CA1727182012 | PON1 | c.201+62C= (n.201+62C=) n.321+62C= | |
| 7 | g.95316672G>T | CA2578943937 | PON1 | c.201+62C>A (n.201+62C>A) n.321+62C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.95316673A>T | CA2683802909 | PON1 | c.201+61T>A (n.201+61T>A) n.321+61T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.95316674C= | CA1727182013 | PON1 | c.201+60G= (n.201+60G=) n.321+60G= | |
| 7 | g.95316674C>T | CA162907153 | PON1 | c.201+60G>A (n.201+60G>A) n.321+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.95316677A>G | CA2683802910 | PON1 | c.201+57T>C (n.201+57T>C) n.321+57T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.95316677A>T | CA2578943938 | PON1 | c.201+57T>A (n.201+57T>A) n.321+57T>A | |
| 7 | g.95316678A= | CA1727182015 | PON1 | c.201+56T= (n.201+56T=) n.321+56T= | |
| 7 | g.95316678A>G | CA1727182016 | PON1 | c.201+56T>C (n.201+56T>C) n.321+56T>C | dbSNP |
| 7 | g.95316680C>A | CA1104655088 | PON1 | c.201+54G>T (n.201+54G>T) n.321+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.95316680C= | CA1727182032 | PON1 | c.201+54G= (n.201+54G=) n.321+54G= | |
| 7 | g.95316680C>T | CA844090868 | PON1 | c.201+54G>A (n.201+54G>A) n.321+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.95316681T>C | CA2683802911 | PON1 | c.201+53A>G (n.201+53A>G) n.321+53A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.95316682G= | CA1727182037 | PON1 | c.201+52C= (n.201+52C=) n.321+52C= | |
| 7 | g.95316682G>T | CA162907154 | PON1 | c.201+52C>A (n.201+52C>A) n.321+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.95316683C>A | CA2683802912 | PON1 | c.201+51G>T (n.201+51G>T) n.321+51G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.95316683C>T | CA2527695244 | PON1 | c.201+51G>A (n.201+51G>A) n.321+51G>A | |
| 7 | g.95316685A= | CA1727182038 | PON1 | c.201+49T= (n.201+49T=) n.321+49T= | |
| 7 | g.95316685A>C | CA1727182039 | PON1 | c.201+49T>G (n.201+49T>G) n.321+49T>G | dbSNP |
| 7 | g.95316685A>G | CA2683802913 | PON1 | c.201+49T>C (n.201+49T>C) n.321+49T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.95316686G>A | CA162907158 | PON1 | c.201+48C>T (n.201+48C>T) n.321+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.95316686G= | CA1727182040 | PON1 | c.201+48C= (n.201+48C=) n.321+48C= | |
| 7 | g.95316686G>T | CA2578943939 | PON1 | c.201+48C>A (n.201+48C>A) n.321+48C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.95316689C= | CA1727182043 | PON1 | c.201+45G= (n.201+45G=) n.321+45G= | |
| 7 | g.95316690dup | CA576336422 | PON1 | c.201+44dup (n.201+44dup) n.321+44dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.95316691_95316692delinsAG | CA1727182045 | PON1 | c.201+42_201+43delinsCT (n.201+42_201+43delinsCT) n.321+42_321+43delinsCT | |
| 7 | g.95316692del | CA1727182048 | PON1 | c.201+42del (n.201+42del) n.321+42del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.95316692G= | CA1727182050 | PON1 | c.201+42C= (n.201+42C=) n.321+42C= | |
| 7 | g.95316692G>T | CA1727182049 | PON1 | c.201+42C>A (n.201+42C>A) n.321+42C>A | dbSNP |
| 7 | g.95316693A= | CA1727182054 | PON1 | c.201+41T= (n.201+41T=) n.321+41T= | |
| 7 | g.95316693A>C | CA576336423 | PON1 | c.201+41T>G (n.201+41T>G) n.321+41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.95316693A>G | CA576336424 | PON1 | c.201+41T>C (n.201+41T>C) n.321+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.95316696A= | CA1727182055 | PON1 | c.201+38T= (n.201+38T=) n.321+38T= | |
| 7 | g.95316696A>T | CA576336425 | PON1 | c.201+38T>A (n.201+38T>A) n.321+38T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.95316697C= | CA1727182059 | PON1 | c.201+37G= (n.201+37G=) n.321+37G= | |
| 7 | g.95316697C>T | CA4350366 | PON1 | c.201+37G>A (n.201+37G>A) n.321+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.95316698G>A | CA4350367 | PON1 | c.201+36C>T (n.201+36C>T) n.321+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.95316698G= | CA1727182062 | PON1 | c.201+36C= (n.201+36C=) n.321+36C= | |
| 7 | g.95316698G>T | CA2683802914 | PON1 | c.201+36C>A (n.201+36C>A) n.321+36C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.95316699T>C | CA1104655095 | PON1 | c.201+35A>G (n.201+35A>G) n.321+35A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.95316701C>G | CA2683802915 | PON1 | c.201+33G>C (n.201+33G>C) n.321+33G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.95316702T>C | CA1727182066 | PON1 | c.201+32A>G (n.201+32A>G) n.321+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.95316702T= | CA1727182065 | PON1 | c.201+32A= (n.201+32A=) n.321+32A= | |
| 7 | g.95316704G>A | CA2683802916 | PON1 | c.201+30C>T (n.201+30C>T) n.321+30C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.95316704G>T | CA2683802917 | PON1 | c.201+30C>A (n.201+30C>A) n.321+30C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.95316705A>G | CA2578943940 | PON1 | c.201+29T>C (n.201+29T>C) n.321+29T>C | |
| 7 | g.95316707C= | CA1727182069 | PON1 | c.201+27G= (n.201+27G=) n.321+27G= | |
| 7 | g.95316707C>T | CA576336426 | PON1 | c.201+27G>A (n.201+27G>A) n.321+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.95316711G>C | CA4350368 | PON1 | c.201+23C>G (n.201+23C>G) n.321+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |