Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94628247_94628263del | CA2683788886 | CASD1,SGCE | c.438_454del (p.Ser146ArgfsTer6) c.*368_*384del (n.*368_*384del) c.330_346del (p.Ser110ArgfsTer6) c.207_223del (p.Ser69ArgfsTer6) c.*127_*143del (n.*127_*143del) c.110-4865_110-4849del (n.110-4865_110-4849del) c.191_207del n.301_317del n.430_446del n.398_414del n.419_435del n.418_434del c.277_293del n.1634_1650del n.192_208del c.11_27del c.*317_*333del (n.*317_*333del) c.*260_*276del (n.*260_*276del) c.312_328del (p.Ser104ArgfsTer6) n.231_247del c.57_73del (p.Ser19ArgfsTer6) c.283_299del n.173+1457_173+1473del c.51_67del (p.Ser17ArgfsTer6) n.384_400del c.328_344del c.*137_*153del (n.*137_*153del) c.304_320del c.419_435del c.303_319del c.498_514del n.274_290del n.363_379del c.154_170del c.225_241del (p.Ser75ArgfsTer6) c.436_452del c.2128-3069_2128-3053del (n.2128-3069_2128-3053del) c.243_259del (p.Ser81ArgfsTer6) | gnomAD v4 |
7 | g.94628251A>C | CA368238004 | CASD1,SGCE | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*379T>G (n.*379T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.*138T>G (n.*138T>G) c.110-4854T>G (n.110-4854T>G) c.202T>G n.312T>G n.441T>G n.409T>G n.430T>G n.429T>G c.288T>G n.1645T>G n.203T>G c.22T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.242T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) c.294T>G n.173+1468T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.395T>G c.339T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.315T>G c.430T>G c.314T>G c.509T>G n.285T>G n.374T>G c.165T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.447T>G c.2128-3065A>C (n.2128-3065A>C) c.254T>G (p.Leu85Arg) | |
7 | g.94628251A>G | CA368238001 | CASD1,SGCE | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*379T>C (n.*379T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.*138T>C (n.*138T>C) c.110-4854T>C (n.110-4854T>C) c.202T>C n.312T>C n.441T>C n.409T>C n.430T>C n.429T>C c.288T>C n.1645T>C n.203T>C c.22T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.242T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.294T>C n.173+1468T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.395T>C c.339T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.315T>C c.430T>C c.314T>C c.509T>C n.285T>C n.374T>C c.165T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.447T>C c.2128-3065A>G (n.2128-3065A>G) c.254T>C (p.Leu85Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.94628251A>T | CA368238002 | CASD1,SGCE | c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*379T>A (n.*379T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.*138T>A (n.*138T>A) c.110-4854T>A (n.110-4854T>A) c.202T>A n.312T>A n.441T>A n.409T>A n.430T>A n.429T>A c.288T>A n.1645T>A n.203T>A c.22T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.242T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) c.294T>A n.173+1468T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) n.395T>A c.339T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.315T>A c.430T>A c.314T>A c.509T>A n.285T>A n.374T>A c.165T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) c.447T>A c.2128-3065A>T (n.2128-3065A>T) c.254T>A (p.Leu85Gln) | |
7 | g.94628252G>A | CA456494993 | CASD1,SGCE | c.448C>T (p.Leu150=) c.*378C>T (n.*378C>T) c.340C>T (p.Leu114=) c.217C>T (p.Leu73=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.110-4855C>T (n.110-4855C>T) c.201C>T n.311C>T n.440C>T n.408C>T n.429C>T n.428C>T c.287C>T n.1644C>T n.202C>T c.21C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.322C>T (p.Leu108=) n.241C>T c.67C>T (p.Leu23=) c.293C>T n.173+1467C>T c.61C>T (p.Leu21=) n.394C>T c.338C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.314C>T c.429C>T c.313C>T c.508C>T n.284C>T n.373C>T c.164C>T c.235C>T (p.Leu79=) c.446C>T c.2128-3064G>A (n.2128-3064G>A) c.253C>T (p.Leu85=) | gnomAD v4 |
7 | g.94628252G>C | CA368238008 | CASD1,SGCE | c.448C>G (p.Leu150Val) c.*378C>G (n.*378C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) c.217C>G (p.Leu73Val) c.*137C>G (n.*137C>G) c.110-4855C>G (n.110-4855C>G) c.201C>G n.311C>G n.440C>G n.408C>G n.429C>G n.428C>G c.287C>G n.1644C>G n.202C>G c.21C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) n.241C>G c.67C>G (p.Leu23Val) c.293C>G n.173+1467C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.394C>G c.338C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.314C>G c.429C>G c.313C>G c.508C>G n.284C>G n.373C>G c.164C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.446C>G c.2128-3064G>C (n.2128-3064G>C) c.253C>G (p.Leu85Val) | gnomAD v4 |
7 | g.94628252G>T | CA368238011 | CASD1,SGCE | c.448C>A (p.Leu150Ile) c.*378C>A (n.*378C>A) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.*137C>A (n.*137C>A) c.110-4855C>A (n.110-4855C>A) c.201C>A n.311C>A n.440C>A n.408C>A n.429C>A n.428C>A c.287C>A n.1644C>A n.202C>A c.21C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.241C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) c.293C>A n.173+1467C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) n.394C>A c.338C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.314C>A c.429C>A c.313C>A c.508C>A n.284C>A n.373C>A c.164C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.446C>A c.2128-3064G>T (n.2128-3064G>T) c.253C>A (p.Leu85Ile) | |
7 | g.94628253G>A | CA456494994 | CASD1,SGCE | c.447C>T (p.Val149=) c.*377C>T (n.*377C>T) c.339C>T (p.Val113=) c.216C>T (p.Val72=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.110-4856C>T (n.110-4856C>T) c.200C>T n.310C>T n.439C>T n.407C>T n.428C>T n.427C>T c.286C>T n.1643C>T n.201C>T c.20C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.321C>T (p.Val107=) n.240C>T c.66C>T (p.Val22=) c.292C>T n.173+1466C>T c.60C>T (p.Val20=) n.393C>T c.337C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.313C>T c.428C>T c.312C>T c.507C>T n.283C>T n.372C>T c.163C>T c.234C>T (p.Val78=) c.445C>T c.2128-3063G>A (n.2128-3063G>A) c.252C>T (p.Val84=) | |
7 | g.94628253G>C | CA456494996 | CASD1,SGCE | c.447C>G (p.Val149=) c.*377C>G (n.*377C>G) c.339C>G (p.Val113=) c.216C>G (p.Val72=) c.*136C>G (n.*136C>G) c.110-4856C>G (n.110-4856C>G) c.200C>G n.310C>G n.439C>G n.407C>G n.428C>G n.427C>G c.286C>G n.1643C>G n.201C>G c.20C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.321C>G (p.Val107=) n.240C>G c.66C>G (p.Val22=) c.292C>G n.173+1466C>G c.60C>G (p.Val20=) n.393C>G c.337C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.313C>G c.428C>G c.312C>G c.507C>G n.283C>G n.372C>G c.163C>G c.234C>G (p.Val78=) c.445C>G c.2128-3063G>C (n.2128-3063G>C) c.252C>G (p.Val84=) | dbSNP |
7 | g.94628253G= | CA1726869213 | CASD1,SGCE | c.447C= (p.Val149=) c.*377C= (n.*377C=) c.339C= (p.Val113=) c.216C= (p.Val72=) c.*136C= (n.*136C=) c.110-4856C= (n.110-4856C=) c.200C= n.310C= n.439C= n.407C= n.428C= n.427C= c.286C= n.1643C= n.201C= c.20C= c.*326C= (n.*326C=) c.*269C= (n.*269C=) c.321C= (p.Val107=) n.240C= c.66C= (p.Val22=) c.292C= n.173+1466C= c.60C= (p.Val20=) n.393C= c.337C= c.*146C= (n.*146C=) c.313C= c.428C= c.312C= c.507C= n.283C= n.372C= c.163C= c.234C= (p.Val78=) c.445C= c.2128-3063G= (n.2128-3063G=) c.252C= (p.Val84=) | |
7 | g.94628253G>T | CA456494995 | CASD1,SGCE | c.447C>A (p.Val149=) c.*377C>A (n.*377C>A) c.339C>A (p.Val113=) c.216C>A (p.Val72=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.110-4856C>A (n.110-4856C>A) c.200C>A n.310C>A n.439C>A n.407C>A n.428C>A n.427C>A c.286C>A n.1643C>A n.201C>A c.20C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.321C>A (p.Val107=) n.240C>A c.66C>A (p.Val22=) c.292C>A n.173+1466C>A c.60C>A (p.Val20=) n.393C>A c.337C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.313C>A c.428C>A c.312C>A c.507C>A n.283C>A n.372C>A c.163C>A c.234C>A (p.Val78=) c.445C>A c.2128-3063G>T (n.2128-3063G>T) c.252C>A (p.Val84=) | |
7 | g.94628254A>C | CA368238017 | CASD1,SGCE | c.446T>G (p.Val149Gly) c.*376T>G (n.*376T>G) c.338T>G (p.Val113Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) c.110-4857T>G (n.110-4857T>G) c.199T>G n.309T>G n.438T>G n.406T>G n.427T>G n.426T>G c.285T>G n.1642T>G n.200T>G c.19T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) n.239T>G c.65T>G (p.Val22Gly) c.291T>G n.173+1465T>G c.59T>G (p.Val20Gly) n.392T>G c.336T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.312T>G c.427T>G c.311T>G c.506T>G n.282T>G n.371T>G c.162T>G c.233T>G (p.Val78Gly) c.444T>G c.2128-3062A>C (n.2128-3062A>C) c.251T>G (p.Val84Gly) | |
7 | g.94628254A>G | CA368238020 | CASD1,SGCE | c.446T>C (p.Val149Ala) c.*376T>C (n.*376T>C) c.338T>C (p.Val113Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) c.110-4857T>C (n.110-4857T>C) c.199T>C n.309T>C n.438T>C n.406T>C n.427T>C n.426T>C c.285T>C n.1642T>C n.200T>C c.19T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) n.239T>C c.65T>C (p.Val22Ala) c.291T>C n.173+1465T>C c.59T>C (p.Val20Ala) n.392T>C c.336T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.312T>C c.427T>C c.311T>C c.506T>C n.282T>C n.371T>C c.162T>C c.233T>C (p.Val78Ala) c.444T>C c.2128-3062A>G (n.2128-3062A>G) c.251T>C (p.Val84Ala) | |
7 | g.94628254A>T | CA368238021 | CASD1,SGCE | c.446T>A (p.Val149Asp) c.*376T>A (n.*376T>A) c.338T>A (p.Val113Asp) c.215T>A (p.Val72Asp) c.*135T>A (n.*135T>A) c.110-4857T>A (n.110-4857T>A) c.199T>A n.309T>A n.438T>A n.406T>A n.427T>A n.426T>A c.285T>A n.1642T>A n.200T>A c.19T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.320T>A (p.Val107Asp) n.239T>A c.65T>A (p.Val22Asp) c.291T>A n.173+1465T>A c.59T>A (p.Val20Asp) n.392T>A c.336T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.312T>A c.427T>A c.311T>A c.506T>A n.282T>A n.371T>A c.162T>A c.233T>A (p.Val78Asp) c.444T>A c.2128-3062A>T (n.2128-3062A>T) c.251T>A (p.Val84Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.94628255C>A | CA368238024 | CASD1,SGCE | c.445G>T (p.Val149Phe) c.*375G>T (n.*375G>T) c.337G>T (p.Val113Phe) c.214G>T (p.Val72Phe) c.*134G>T (n.*134G>T) c.110-4858G>T (n.110-4858G>T) c.198G>T n.308G>T n.437G>T n.405G>T n.426G>T n.425G>T c.284G>T n.1641G>T n.199G>T c.18G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.319G>T (p.Val107Phe) n.238G>T c.64G>T (p.Val22Phe) c.290G>T n.173+1464G>T c.58G>T (p.Val20Phe) n.391G>T c.335G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.311G>T c.426G>T c.310G>T c.505G>T n.281G>T n.370G>T c.161G>T c.232G>T (p.Val78Phe) c.443G>T c.2128-3061C>A (n.2128-3061C>A) c.250G>T (p.Val84Phe) | |
7 | g.94628255C>G | CA368238029 | CASD1,SGCE | c.445G>C (p.Val149Leu) c.*375G>C (n.*375G>C) c.337G>C (p.Val113Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) c.110-4858G>C (n.110-4858G>C) c.198G>C n.308G>C n.437G>C n.405G>C n.426G>C n.425G>C c.284G>C n.1641G>C n.199G>C c.18G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) n.238G>C c.64G>C (p.Val22Leu) c.290G>C n.173+1464G>C c.58G>C (p.Val20Leu) n.391G>C c.335G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.311G>C c.426G>C c.310G>C c.505G>C n.281G>C n.370G>C c.161G>C c.232G>C (p.Val78Leu) c.443G>C c.2128-3061C>G (n.2128-3061C>G) c.250G>C (p.Val84Leu) | |
7 | g.94628255C>T | CA368238026 | CASD1,SGCE | c.445G>A (p.Val149Ile) c.*375G>A (n.*375G>A) c.337G>A (p.Val113Ile) c.214G>A (p.Val72Ile) c.*134G>A (n.*134G>A) c.110-4858G>A (n.110-4858G>A) c.198G>A n.308G>A n.437G>A n.405G>A n.426G>A n.425G>A c.284G>A n.1641G>A n.199G>A c.18G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.319G>A (p.Val107Ile) n.238G>A c.64G>A (p.Val22Ile) c.290G>A n.173+1464G>A c.58G>A (p.Val20Ile) n.391G>A c.335G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.311G>A c.426G>A c.310G>A c.505G>A n.281G>A n.370G>A c.161G>A c.232G>A (p.Val78Ile) c.443G>A c.2128-3061C>T (n.2128-3061C>T) c.250G>A (p.Val84Ile) | |
7 | g.94628256T>A | CA456494997 | CASD1,SGCE | c.444A>T (p.Gly148=) c.*374A>T (n.*374A>T) c.336A>T (p.Gly112=) c.213A>T (p.Gly71=) c.*133A>T (n.*133A>T) c.110-4859A>T (n.110-4859A>T) c.197A>T n.307A>T n.436A>T n.404A>T n.425A>T n.424A>T c.283A>T n.1640A>T n.198A>T c.17A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.318A>T (p.Gly106=) n.237A>T c.63A>T (p.Gly21=) c.289A>T n.173+1463A>T c.57A>T (p.Gly19=) n.390A>T c.334A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.310A>T c.425A>T c.309A>T c.504A>T n.280A>T n.369A>T c.160A>T c.231A>T (p.Gly77=) c.442A>T c.2128-3060T>A (n.2128-3060T>A) c.249A>T (p.Gly83=) | |
7 | g.94628256T>C | CA456494998 | CASD1,SGCE | c.444A>G (p.Gly148=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.336A>G (p.Gly112=) c.213A>G (p.Gly71=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.110-4859A>G (n.110-4859A>G) c.197A>G n.307A>G n.436A>G n.404A>G n.425A>G n.424A>G c.283A>G n.1640A>G n.198A>G c.17A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.318A>G (p.Gly106=) n.237A>G c.63A>G (p.Gly21=) c.289A>G n.173+1463A>G c.57A>G (p.Gly19=) n.390A>G c.334A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.310A>G c.425A>G c.309A>G c.504A>G n.280A>G n.369A>G c.160A>G c.231A>G (p.Gly77=) c.442A>G c.2128-3060T>C (n.2128-3060T>C) c.249A>G (p.Gly83=) | dbSNP |
7 | g.94628256T>G | CA456494999 | CASD1,SGCE | c.444A>C (p.Gly148=) c.*374A>C (n.*374A>C) c.336A>C (p.Gly112=) c.213A>C (p.Gly71=) c.*133A>C (n.*133A>C) c.110-4859A>C (n.110-4859A>C) c.197A>C n.307A>C n.436A>C n.404A>C n.425A>C n.424A>C c.283A>C n.1640A>C n.198A>C c.17A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.318A>C (p.Gly106=) n.237A>C c.63A>C (p.Gly21=) c.289A>C n.173+1463A>C c.57A>C (p.Gly19=) n.390A>C c.334A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.310A>C c.425A>C c.309A>C c.504A>C n.280A>C n.369A>C c.160A>C c.231A>C (p.Gly77=) c.442A>C c.2128-3060T>G (n.2128-3060T>G) c.249A>C (p.Gly83=) | |
7 | g.94628256T= | CA1726869217 | CASD1,SGCE | c.444A= (p.Gly148=) c.*374A= (n.*374A=) c.336A= (p.Gly112=) c.213A= (p.Gly71=) c.*133A= (n.*133A=) c.110-4859A= (n.110-4859A=) c.197A= n.307A= n.436A= n.404A= n.425A= n.424A= c.283A= n.1640A= n.198A= c.17A= c.*323A= (n.*323A=) c.*266A= (n.*266A=) c.318A= (p.Gly106=) n.237A= c.63A= (p.Gly21=) c.289A= n.173+1463A= c.57A= (p.Gly19=) n.390A= c.334A= c.*143A= (n.*143A=) c.310A= c.425A= c.309A= c.504A= n.280A= n.369A= c.160A= c.231A= (p.Gly77=) c.442A= c.2128-3060T= (n.2128-3060T=) c.249A= (p.Gly83=) | |
7 | g.94628257C>A | CA368238032 | CASD1,SGCE | c.443G>T (p.Gly148Val) c.*373G>T (n.*373G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.212G>T (p.Gly71Val) c.*132G>T (n.*132G>T) c.110-4860G>T (n.110-4860G>T) c.196G>T n.306G>T n.435G>T n.403G>T n.424G>T n.423G>T c.282G>T n.1639G>T n.197G>T c.16G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) n.236G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.288G>T n.173+1462G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.389G>T c.333G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.309G>T c.424G>T c.308G>T c.503G>T n.279G>T n.368G>T c.159G>T c.230G>T (p.Gly77Val) c.441G>T c.2128-3059C>A (n.2128-3059C>A) c.248G>T (p.Gly83Val) | |
7 | g.94628257C>G | CA368238034 | CASD1,SGCE | c.443G>C (p.Gly148Ala) c.*373G>C (n.*373G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.*132G>C (n.*132G>C) c.110-4860G>C (n.110-4860G>C) c.196G>C n.306G>C n.435G>C n.403G>C n.424G>C n.423G>C c.282G>C n.1639G>C n.197G>C c.16G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.236G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) c.288G>C n.173+1462G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.389G>C c.333G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.309G>C c.424G>C c.308G>C c.503G>C n.279G>C n.368G>C c.159G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.441G>C c.2128-3059C>G (n.2128-3059C>G) c.248G>C (p.Gly83Ala) | |
7 | g.94628257C>T | CA368238036 | CASD1,SGCE | c.443G>A (p.Gly148Glu) c.*373G>A (n.*373G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.212G>A (p.Gly71Glu) c.*132G>A (n.*132G>A) c.110-4860G>A (n.110-4860G>A) c.196G>A n.306G>A n.435G>A n.403G>A n.424G>A n.423G>A c.282G>A n.1639G>A n.197G>A c.16G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.317G>A (p.Gly106Glu) n.236G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) c.288G>A n.173+1462G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) n.389G>A c.333G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.309G>A c.424G>A c.308G>A c.503G>A n.279G>A n.368G>A c.159G>A c.230G>A (p.Gly77Glu) c.441G>A c.2128-3059C>T (n.2128-3059C>T) c.248G>A (p.Gly83Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94628258C>A | CA368238039 | CASD1,SGCE | c.442G>T (p.Gly148Ter) c.*372G>T (n.*372G>T) c.334G>T (p.Gly112Ter) c.211G>T (p.Gly71Ter) c.*131G>T (n.*131G>T) c.110-4861G>T (n.110-4861G>T) c.195G>T n.305G>T n.434G>T n.402G>T n.423G>T n.422G>T c.281G>T n.1638G>T n.196G>T c.15G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.316G>T (p.Gly106Ter) n.235G>T c.61G>T (p.Gly21Ter) c.287G>T n.173+1461G>T c.55G>T (p.Gly19Ter) n.388G>T c.332G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.308G>T c.423G>T c.307G>T c.502G>T n.278G>T n.367G>T c.158G>T c.229G>T (p.Gly77Ter) c.440G>T c.2128-3058C>A (n.2128-3058C>A) c.247G>T (p.Gly83Ter) | |
7 | g.94628258C>G | CA368238040 | CASD1,SGCE | c.442G>C (p.Gly148Arg) c.*372G>C (n.*372G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.*131G>C (n.*131G>C) c.110-4861G>C (n.110-4861G>C) c.195G>C n.305G>C n.434G>C n.402G>C n.423G>C n.422G>C c.281G>C n.1638G>C n.196G>C c.15G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.235G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) c.287G>C n.173+1461G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.388G>C c.332G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.308G>C c.423G>C c.307G>C c.502G>C n.278G>C n.367G>C c.158G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.440G>C c.2128-3058C>G (n.2128-3058C>G) c.247G>C (p.Gly83Arg) | |
7 | g.94628258C>T | CA368238043 | CASD1,SGCE | c.442G>A (p.Gly148Arg) c.*372G>A (n.*372G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.211G>A (p.Gly71Arg) c.*131G>A (n.*131G>A) c.110-4861G>A (n.110-4861G>A) c.195G>A n.305G>A n.434G>A n.402G>A n.423G>A n.422G>A c.281G>A n.1638G>A n.196G>A c.15G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.316G>A (p.Gly106Arg) n.235G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) c.287G>A n.173+1461G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) n.388G>A c.332G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.308G>A c.423G>A c.307G>A c.502G>A n.278G>A n.367G>A c.158G>A c.229G>A (p.Gly77Arg) c.440G>A c.2128-3058C>T (n.2128-3058C>T) c.247G>A (p.Gly83Arg) | ClinVar |
7 | g.94628259A>C | CA368238045 | CASD1,SGCE | c.441T>G (p.Asp147Glu) c.*371T>G (n.*371T>G) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.210T>G (p.Asp70Glu) c.*130T>G (n.*130T>G) c.110-4862T>G (n.110-4862T>G) c.194T>G n.304T>G n.433T>G n.401T>G n.422T>G n.421T>G c.280T>G n.1637T>G n.195T>G c.14T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.315T>G (p.Asp105Glu) n.234T>G c.60T>G (p.Asp20Glu) c.286T>G n.173+1460T>G c.54T>G (p.Asp18Glu) n.387T>G c.331T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.307T>G c.422T>G c.306T>G c.501T>G n.277T>G n.366T>G c.157T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) c.439T>G c.2128-3057A>C (n.2128-3057A>C) c.246T>G (p.Asp82Glu) | |
7 | g.94628259A>G | CA456495000 | CASD1,SGCE | c.441T>C (p.Asp147=) c.*371T>C (n.*371T>C) c.333T>C (p.Asp111=) c.210T>C (p.Asp70=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.110-4862T>C (n.110-4862T>C) c.194T>C n.304T>C n.433T>C n.401T>C n.422T>C n.421T>C c.280T>C n.1637T>C n.195T>C c.14T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.315T>C (p.Asp105=) n.234T>C c.60T>C (p.Asp20=) c.286T>C n.173+1460T>C c.54T>C (p.Asp18=) n.387T>C c.331T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.307T>C c.422T>C c.306T>C c.501T>C n.277T>C n.366T>C c.157T>C c.228T>C (p.Asp76=) c.439T>C c.2128-3057A>G (n.2128-3057A>G) c.246T>C (p.Asp82=) | |
7 | g.94628259A>T | CA368238046 | CASD1,SGCE | c.441T>A (p.Asp147Glu) c.*371T>A (n.*371T>A) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.210T>A (p.Asp70Glu) c.*130T>A (n.*130T>A) c.110-4862T>A (n.110-4862T>A) c.194T>A n.304T>A n.433T>A n.401T>A n.422T>A n.421T>A c.280T>A n.1637T>A n.195T>A c.14T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.315T>A (p.Asp105Glu) n.234T>A c.60T>A (p.Asp20Glu) c.286T>A n.173+1460T>A c.54T>A (p.Asp18Glu) n.387T>A c.331T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.307T>A c.422T>A c.306T>A c.501T>A n.277T>A n.366T>A c.157T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) c.439T>A c.2128-3057A>T (n.2128-3057A>T) c.246T>A (p.Asp82Glu) | |
7 | g.94628260T>A | CA368238047 | CASD1,SGCE | c.440A>T (p.Asp147Val) c.*370A>T (n.*370A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) c.209A>T (p.Asp70Val) c.*129A>T (n.*129A>T) c.110-4863A>T (n.110-4863A>T) c.193A>T n.303A>T n.432A>T n.400A>T n.421A>T n.420A>T c.279A>T n.1636A>T n.194A>T c.13A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) n.233A>T c.59A>T (p.Asp20Val) c.285A>T n.173+1459A>T c.53A>T (p.Asp18Val) n.386A>T c.330A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.306A>T c.421A>T c.305A>T c.500A>T n.276A>T n.365A>T c.156A>T c.227A>T (p.Asp76Val) c.438A>T c.2128-3056T>A (n.2128-3056T>A) c.245A>T (p.Asp82Val) | |
7 | g.94628260T>C | CA368238048 | CASD1,SGCE | c.440A>G (p.Asp147Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.*129A>G (n.*129A>G) c.110-4863A>G (n.110-4863A>G) c.193A>G n.303A>G n.432A>G n.400A>G n.421A>G n.420A>G c.279A>G n.1636A>G n.194A>G c.13A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.233A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) c.285A>G n.173+1459A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) n.386A>G c.330A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.306A>G c.421A>G c.305A>G c.500A>G n.276A>G n.365A>G c.156A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) c.438A>G c.2128-3056T>C (n.2128-3056T>C) c.245A>G (p.Asp82Gly) | COSMIC COSMIC |
7 | g.94628260T>G | CA368238049 | CASD1,SGCE | c.440A>C (p.Asp147Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.*129A>C (n.*129A>C) c.110-4863A>C (n.110-4863A>C) c.193A>C n.303A>C n.432A>C n.400A>C n.421A>C n.420A>C c.279A>C n.1636A>C n.194A>C c.13A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.233A>C c.59A>C (p.Asp20Ala) c.285A>C n.173+1459A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) n.386A>C c.330A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.306A>C c.421A>C c.305A>C c.500A>C n.276A>C n.365A>C c.156A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) c.438A>C c.2128-3056T>G (n.2128-3056T>G) c.245A>C (p.Asp82Ala) | |
7 | g.94628261C>A | CA368238053 | CASD1,SGCE | c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.*369G>T (n.*369G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.*128G>T (n.*128G>T) c.110-4864G>T (n.110-4864G>T) c.192G>T n.302G>T n.431G>T n.399G>T n.420G>T n.419G>T c.278G>T n.1635G>T n.193G>T c.12G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.232G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.284G>T n.173+1458G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) n.385G>T c.329G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.305G>T c.420G>T c.304G>T c.499G>T n.275G>T n.364G>T c.155G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.437G>T c.2128-3055C>A (n.2128-3055C>A) c.244G>T (p.Asp82Tyr) | |
7 | g.94628261C>G | CA368238052 | CASD1,SGCE | c.439G>C (p.Asp147His) c.*369G>C (n.*369G>C) c.331G>C (p.Asp111His) c.208G>C (p.Asp70His) c.*128G>C (n.*128G>C) c.110-4864G>C (n.110-4864G>C) c.192G>C n.302G>C n.431G>C n.399G>C n.420G>C n.419G>C c.278G>C n.1635G>C n.193G>C c.12G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.313G>C (p.Asp105His) n.232G>C c.58G>C (p.Asp20His) c.284G>C n.173+1458G>C c.52G>C (p.Asp18His) n.385G>C c.329G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.305G>C c.420G>C c.304G>C c.499G>C n.275G>C n.364G>C c.155G>C c.226G>C (p.Asp76His) c.437G>C c.2128-3055C>G (n.2128-3055C>G) c.244G>C (p.Asp82His) | |
7 | g.94628261C>T | CA368238051 | CASD1,SGCE | c.439G>A (p.Asp147Asn) c.*369G>A (n.*369G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.*128G>A (n.*128G>A) c.110-4864G>A (n.110-4864G>A) c.192G>A n.302G>A n.431G>A n.399G>A n.420G>A n.419G>A c.278G>A n.1635G>A n.193G>A c.12G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.232G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) c.284G>A n.173+1458G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) n.385G>A c.329G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.305G>A c.420G>A c.304G>A c.499G>A n.275G>A n.364G>A c.155G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) c.437G>A c.2128-3055C>T (n.2128-3055C>T) c.244G>A (p.Asp82Asn) | COSMIC COSMIC |
7 | g.94628262A= | CA1726869221 | CASD1,SGCE | c.438T= (p.Ser146=) c.*368T= (n.*368T=) c.330T= (p.Ser110=) c.207T= (p.Ser69=) c.*127T= (n.*127T=) c.110-4865T= (n.110-4865T=) c.191T= n.301T= n.430T= n.398T= n.419T= n.418T= c.277T= n.1634T= n.192T= c.11T= c.*317T= (n.*317T=) c.*260T= (n.*260T=) c.312T= (p.Ser104=) n.231T= c.57T= (p.Ser19=) c.283T= n.173+1457T= c.51T= (p.Ser17=) n.384T= c.328T= c.*137T= (n.*137T=) c.304T= c.419T= c.303T= c.498T= n.274T= n.363T= c.154T= c.225T= (p.Ser75=) c.436T= c.2128-3054A= (n.2128-3054A=) c.243T= (p.Ser81=) | |
7 | g.94628262A>C | CA368238055 | CASD1,SGCE | c.438T>G (p.Ser146Arg) c.*368T>G (n.*368T>G) c.330T>G (p.Ser110Arg) c.207T>G (p.Ser69Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.110-4865T>G (n.110-4865T>G) c.191T>G n.301T>G n.430T>G n.398T>G n.419T>G n.418T>G c.277T>G n.1634T>G n.192T>G c.11T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.312T>G (p.Ser104Arg) n.231T>G c.57T>G (p.Ser19Arg) c.283T>G n.173+1457T>G c.51T>G (p.Ser17Arg) n.384T>G c.328T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.304T>G c.419T>G c.303T>G c.498T>G n.274T>G n.363T>G c.154T>G c.225T>G (p.Ser75Arg) c.436T>G c.2128-3054A>C (n.2128-3054A>C) c.243T>G (p.Ser81Arg) | |
7 | g.94628262A>G | CA456495001 | CASD1,SGCE | c.438T>C (p.Ser146=) c.*368T>C (n.*368T>C) c.330T>C (p.Ser110=) c.207T>C (p.Ser69=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.110-4865T>C (n.110-4865T>C) c.191T>C n.301T>C n.430T>C n.398T>C n.419T>C n.418T>C c.277T>C n.1634T>C n.192T>C c.11T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.312T>C (p.Ser104=) n.231T>C c.57T>C (p.Ser19=) c.283T>C n.173+1457T>C c.51T>C (p.Ser17=) n.384T>C c.328T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.304T>C c.419T>C c.303T>C c.498T>C n.274T>C n.363T>C c.154T>C c.225T>C (p.Ser75=) c.436T>C c.2128-3054A>G (n.2128-3054A>G) c.243T>C (p.Ser81=) | |
7 | g.94628262A>T | CA368238057 | CASD1,SGCE | c.438T>A (p.Ser146Arg) c.*368T>A (n.*368T>A) c.330T>A (p.Ser110Arg) c.207T>A (p.Ser69Arg) c.*127T>A (n.*127T>A) c.110-4865T>A (n.110-4865T>A) c.191T>A n.301T>A n.430T>A n.398T>A n.419T>A n.418T>A c.277T>A n.1634T>A n.192T>A c.11T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.312T>A (p.Ser104Arg) n.231T>A c.57T>A (p.Ser19Arg) c.283T>A n.173+1457T>A c.51T>A (p.Ser17Arg) n.384T>A c.328T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.304T>A c.419T>A c.303T>A c.498T>A n.274T>A n.363T>A c.154T>A c.225T>A (p.Ser75Arg) c.436T>A c.2128-3054A>T (n.2128-3054A>T) c.243T>A (p.Ser81Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94628263C>A | CA368238059 | CASD1,SGCE | c.437G>T (p.Ser146Ile) c.*367G>T (n.*367G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile) c.206G>T (p.Ser69Ile) c.*126G>T (n.*126G>T) c.110-4866G>T (n.110-4866G>T) c.190G>T n.300G>T n.429G>T n.397G>T n.418G>T n.417G>T c.276G>T n.1633G>T n.191G>T c.10G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.311G>T (p.Ser104Ile) n.230G>T c.56G>T (p.Ser19Ile) c.282G>T n.173+1456G>T c.50G>T (p.Ser17Ile) n.383G>T c.327G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.303G>T c.418G>T c.302G>T c.497G>T n.273G>T n.362G>T c.153G>T c.224G>T (p.Ser75Ile) c.435G>T c.2128-3053C>A (n.2128-3053C>A) c.242G>T (p.Ser81Ile) | |
7 | g.94628263C>G | CA368238060 | CASD1,SGCE | c.437G>C (p.Ser146Thr) c.*367G>C (n.*367G>C) c.329G>C (p.Ser110Thr) c.206G>C (p.Ser69Thr) c.*126G>C (n.*126G>C) c.110-4866G>C (n.110-4866G>C) c.190G>C n.300G>C n.429G>C n.397G>C n.418G>C n.417G>C c.276G>C n.1633G>C n.191G>C c.10G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.311G>C (p.Ser104Thr) n.230G>C c.56G>C (p.Ser19Thr) c.282G>C n.173+1456G>C c.50G>C (p.Ser17Thr) n.383G>C c.327G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.303G>C c.418G>C c.302G>C c.497G>C n.273G>C n.362G>C c.153G>C c.224G>C (p.Ser75Thr) c.435G>C c.2128-3053C>G (n.2128-3053C>G) c.242G>C (p.Ser81Thr) | |
7 | g.94628263C>T | CA368238061 | CASD1,SGCE | c.437G>A (p.Ser146Asn) c.*367G>A (n.*367G>A) c.329G>A (p.Ser110Asn) c.206G>A (p.Ser69Asn) c.*126G>A (n.*126G>A) c.110-4866G>A (n.110-4866G>A) c.190G>A n.300G>A n.429G>A n.397G>A n.418G>A n.417G>A c.276G>A n.1633G>A n.191G>A c.10G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.311G>A (p.Ser104Asn) n.230G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) c.282G>A n.173+1456G>A c.50G>A (p.Ser17Asn) n.383G>A c.327G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.303G>A c.418G>A c.302G>A c.497G>A n.273G>A n.362G>A c.153G>A c.224G>A (p.Ser75Asn) c.435G>A c.2128-3053C>T (n.2128-3053C>T) c.242G>A (p.Ser81Asn) | |
7 | g.94628264T>A | CA368238063 | CASD1,SGCE | c.436A>T (p.Ser146Cys) c.*366A>T (n.*366A>T) c.328A>T (p.Ser110Cys) c.205A>T (p.Ser69Cys) c.*125A>T (n.*125A>T) c.110-4867A>T (n.110-4867A>T) c.189A>T n.299A>T n.428A>T n.396A>T n.417A>T n.416A>T c.275A>T n.1632A>T n.190A>T c.9A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.310A>T (p.Ser104Cys) n.229A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) c.281A>T n.173+1455A>T c.49A>T (p.Ser17Cys) n.382A>T c.326A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.302A>T c.417A>T c.301A>T c.496A>T n.272A>T n.361A>T c.152A>T c.223A>T (p.Ser75Cys) c.434A>T c.2128-3052T>A (n.2128-3052T>A) c.241A>T (p.Ser81Cys) | |
7 | g.94628264T>C | CA4348839 | CASD1,SGCE | c.436A>G (p.Ser146Gly) c.*366A>G (n.*366A>G) c.328A>G (p.Ser110Gly) c.205A>G (p.Ser69Gly) c.*125A>G (n.*125A>G) c.110-4867A>G (n.110-4867A>G) c.189A>G n.299A>G n.428A>G n.396A>G n.417A>G n.416A>G c.275A>G n.1632A>G n.190A>G c.9A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.310A>G (p.Ser104Gly) n.229A>G c.55A>G (p.Ser19Gly) c.281A>G n.173+1455A>G c.49A>G (p.Ser17Gly) n.382A>G c.326A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.302A>G c.417A>G c.301A>G c.496A>G n.272A>G n.361A>G c.152A>G c.223A>G (p.Ser75Gly) c.434A>G c.2128-3052T>C (n.2128-3052T>C) c.241A>G (p.Ser81Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94628264T>G | CA368238065 | CASD1,SGCE | c.436A>C (p.Ser146Arg) c.*366A>C (n.*366A>C) c.328A>C (p.Ser110Arg) c.205A>C (p.Ser69Arg) c.*125A>C (n.*125A>C) c.110-4867A>C (n.110-4867A>C) c.189A>C n.299A>C n.428A>C n.396A>C n.417A>C n.416A>C c.275A>C n.1632A>C n.190A>C c.9A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.310A>C (p.Ser104Arg) n.229A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) c.281A>C n.173+1455A>C c.49A>C (p.Ser17Arg) n.382A>C c.326A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.302A>C c.417A>C c.301A>C c.496A>C n.272A>C n.361A>C c.152A>C c.223A>C (p.Ser75Arg) c.434A>C c.2128-3052T>G (n.2128-3052T>G) c.241A>C (p.Ser81Arg) | |
7 | g.94628264T= | CA1726869227 | CASD1,SGCE | c.436A= (p.Ser146=) c.*366A= (n.*366A=) c.328A= (p.Ser110=) c.205A= (p.Ser69=) c.*125A= (n.*125A=) c.110-4867A= (n.110-4867A=) c.189A= n.299A= n.428A= n.396A= n.417A= n.416A= c.275A= n.1632A= n.190A= c.9A= c.*315A= (n.*315A=) c.*258A= (n.*258A=) c.310A= (p.Ser104=) n.229A= c.55A= (p.Ser19=) c.281A= n.173+1455A= c.49A= (p.Ser17=) n.382A= c.326A= c.*135A= (n.*135A=) c.302A= c.417A= c.301A= c.496A= n.272A= n.361A= c.152A= c.223A= (p.Ser75=) c.434A= c.2128-3052T= (n.2128-3052T=) c.241A= (p.Ser81=) | |
7 | g.94628265A>C | CA368238067 | CASD1,SGCE | c.435T>G (p.Tyr145Ter) c.*365T>G (n.*365T>G) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.204T>G (p.Tyr68Ter) c.*124T>G (n.*124T>G) c.110-4868T>G (n.110-4868T>G) c.188T>G n.298T>G n.427T>G n.395T>G n.416T>G n.415T>G c.274T>G n.1631T>G n.189T>G c.8T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.309T>G (p.Tyr103Ter) n.228T>G c.54T>G (p.Tyr18Ter) c.280T>G n.173+1454T>G c.48T>G (p.Tyr16Ter) n.381T>G c.325T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.301T>G c.416T>G c.300T>G c.495T>G n.271T>G n.360T>G c.151T>G c.222T>G (p.Tyr74Ter) c.433T>G c.2128-3051A>C (n.2128-3051A>C) c.240T>G (p.Tyr80Ter) | |
7 | g.94628265A>G | CA456495002 | CASD1,SGCE | c.435T>C (p.Tyr145=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.327T>C (p.Tyr109=) c.204T>C (p.Tyr68=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.110-4868T>C (n.110-4868T>C) c.188T>C n.298T>C n.427T>C n.395T>C n.416T>C n.415T>C c.274T>C n.1631T>C n.189T>C c.8T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.309T>C (p.Tyr103=) n.228T>C c.54T>C (p.Tyr18=) c.280T>C n.173+1454T>C c.48T>C (p.Tyr16=) n.381T>C c.325T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.301T>C c.416T>C c.300T>C c.495T>C n.271T>C n.360T>C c.151T>C c.222T>C (p.Tyr74=) c.433T>C c.2128-3051A>G (n.2128-3051A>G) c.240T>C (p.Tyr80=) | |
7 | g.94628265A>T | CA368238070 | CASD1,SGCE | c.435T>A (p.Tyr145Ter) c.*365T>A (n.*365T>A) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.204T>A (p.Tyr68Ter) c.*124T>A (n.*124T>A) c.110-4868T>A (n.110-4868T>A) c.188T>A n.298T>A n.427T>A n.395T>A n.416T>A n.415T>A c.274T>A n.1631T>A n.189T>A c.8T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.309T>A (p.Tyr103Ter) n.228T>A c.54T>A (p.Tyr18Ter) c.280T>A n.173+1454T>A c.48T>A (p.Tyr16Ter) n.381T>A c.325T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.301T>A c.416T>A c.300T>A c.495T>A n.271T>A n.360T>A c.151T>A c.222T>A (p.Tyr74Ter) c.433T>A c.2128-3051A>T (n.2128-3051A>T) c.240T>A (p.Tyr80Ter) |