| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94628246del | CA16042744 | CASD1,SGCE | c.456del (p.Ser153ProfsTer15) c.*386del (n.*386del) c.348del (p.Ser117ProfsTer15) c.225del (p.Ser76ProfsTer15) c.*145del (n.*145del) c.110-4847del (n.110-4847del) c.209del n.319del n.448del n.416del n.437del n.436del c.295del n.1652del n.210del c.29del c.*335del (n.*335del) c.*278del (n.*278del) c.330del (p.Ser111ProfsTer15) c.348del (p.Ser117ProfsTer26) n.249del c.75del (p.Ser26ProfsTer15) c.301del n.173+1475del c.69del (p.Ser24ProfsTer15) n.402del c.346del c.*155del (n.*155del) c.322del c.437del c.321del c.516del n.292del n.381del c.172del c.243del (p.Ser82ProfsTer15) c.454del c.2128-3070del (n.2128-3070del) c.261del (p.Ser88ProfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94628246C>A | CA368237977 | CASD1,SGCE | c.454G>T (p.Gly152Trp) c.*384G>T (n.*384G>T) c.346G>T (p.Gly116Trp) c.223G>T (p.Gly75Trp) c.*143G>T (n.*143G>T) c.110-4849G>T (n.110-4849G>T) c.207G>T n.317G>T n.446G>T n.414G>T n.435G>T n.434G>T c.293G>T n.1650G>T n.208G>T c.27G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.328G>T (p.Gly110Trp) n.247G>T c.73G>T (p.Gly25Trp) c.299G>T n.173+1473G>T c.67G>T (p.Gly23Trp) n.400G>T c.344G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.320G>T c.435G>T c.319G>T c.514G>T n.290G>T n.379G>T c.170G>T c.241G>T (p.Gly81Trp) c.452G>T c.2128-3070C>A (n.2128-3070C>A) c.259G>T (p.Gly87Trp) | |
| 7 | g.94628246C>G | CA368237978 | CASD1,SGCE | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.*384G>C (n.*384G>C) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.*143G>C (n.*143G>C) c.110-4849G>C (n.110-4849G>C) c.207G>C n.317G>C n.446G>C n.414G>C n.435G>C n.434G>C c.293G>C n.1650G>C n.208G>C c.27G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) n.247G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) c.299G>C n.173+1473G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.400G>C c.344G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.320G>C c.435G>C c.319G>C c.514G>C n.290G>C n.379G>C c.170G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) c.452G>C c.2128-3070C>G (n.2128-3070C>G) c.259G>C (p.Gly87Arg) | |
| 7 | g.94628246C>T | CA368237979 | CASD1,SGCE | c.454G>A (p.Gly152Arg) c.*384G>A (n.*384G>A) c.346G>A (p.Gly116Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.*143G>A (n.*143G>A) c.110-4849G>A (n.110-4849G>A) c.207G>A n.317G>A n.446G>A n.414G>A n.435G>A n.434G>A c.293G>A n.1650G>A n.208G>A c.27G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.328G>A (p.Gly110Arg) n.247G>A c.73G>A (p.Gly25Arg) c.299G>A n.173+1473G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) n.400G>A c.344G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.320G>A c.435G>A c.319G>A c.514G>A n.290G>A n.379G>A c.170G>A c.241G>A (p.Gly81Arg) c.452G>A c.2128-3070C>T (n.2128-3070C>T) c.259G>A (p.Gly87Arg) | |
| 7 | g.94628247_94628263del | CA2683788886 | CASD1,SGCE | c.438_454del (p.Ser146ArgfsTer6) c.*368_*384del (n.*368_*384del) c.330_346del (p.Ser110ArgfsTer6) c.207_223del (p.Ser69ArgfsTer6) c.*127_*143del (n.*127_*143del) c.110-4865_110-4849del (n.110-4865_110-4849del) c.191_207del n.301_317del n.430_446del n.398_414del n.419_435del n.418_434del c.277_293del n.1634_1650del n.192_208del c.11_27del c.*317_*333del (n.*317_*333del) c.*260_*276del (n.*260_*276del) c.312_328del (p.Ser104ArgfsTer6) n.231_247del c.57_73del (p.Ser19ArgfsTer6) c.283_299del n.173+1457_173+1473del c.51_67del (p.Ser17ArgfsTer6) n.384_400del c.328_344del c.*137_*153del (n.*137_*153del) c.304_320del c.419_435del c.303_319del c.498_514del n.274_290del n.363_379del c.154_170del c.225_241del (p.Ser75ArgfsTer6) c.436_452del c.2128-3069_2128-3053del (n.2128-3069_2128-3053del) c.243_259del (p.Ser81ArgfsTer6) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628247A>C | CA368237983 | CASD1,SGCE | c.453T>G (p.Tyr151Ter) c.*383T>G (n.*383T>G) c.345T>G (p.Tyr115Ter) c.222T>G (p.Tyr74Ter) c.*142T>G (n.*142T>G) c.110-4850T>G (n.110-4850T>G) c.206T>G n.316T>G n.445T>G n.413T>G n.434T>G n.433T>G c.292T>G n.1649T>G n.207T>G c.26T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.327T>G (p.Tyr109Ter) n.246T>G c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.298T>G n.173+1472T>G c.66T>G (p.Tyr22Ter) n.399T>G c.343T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.319T>G c.434T>G c.318T>G c.513T>G n.289T>G n.378T>G c.169T>G c.240T>G (p.Tyr80Ter) c.451T>G c.2128-3069A>C (n.2128-3069A>C) c.258T>G (p.Tyr86Ter) | |
| 7 | g.94628247A>G | CA456494989 | CASD1,SGCE | c.453T>C (p.Tyr151=) c.*383T>C (n.*383T>C) c.345T>C (p.Tyr115=) c.222T>C (p.Tyr74=) c.*142T>C (n.*142T>C) c.110-4850T>C (n.110-4850T>C) c.206T>C n.316T>C n.445T>C n.413T>C n.434T>C n.433T>C c.292T>C n.1649T>C n.207T>C c.26T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.327T>C (p.Tyr109=) n.246T>C c.72T>C (p.Tyr24=) c.298T>C n.173+1472T>C c.66T>C (p.Tyr22=) n.399T>C c.343T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.319T>C c.434T>C c.318T>C c.513T>C n.289T>C n.378T>C c.169T>C c.240T>C (p.Tyr80=) c.451T>C c.2128-3069A>G (n.2128-3069A>G) c.258T>C (p.Tyr86=) | |
| 7 | g.94628247A>T | CA368237981 | CASD1,SGCE | c.453T>A (p.Tyr151Ter) c.*383T>A (n.*383T>A) c.345T>A (p.Tyr115Ter) c.222T>A (p.Tyr74Ter) c.*142T>A (n.*142T>A) c.110-4850T>A (n.110-4850T>A) c.206T>A n.316T>A n.445T>A n.413T>A n.434T>A n.433T>A c.292T>A n.1649T>A n.207T>A c.26T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.327T>A (p.Tyr109Ter) n.246T>A c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.298T>A n.173+1472T>A c.66T>A (p.Tyr22Ter) n.399T>A c.343T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.319T>A c.434T>A c.318T>A c.513T>A n.289T>A n.378T>A c.169T>A c.240T>A (p.Tyr80Ter) c.451T>A c.2128-3069A>T (n.2128-3069A>T) c.258T>A (p.Tyr86Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628248T>A | CA368237985 | CASD1,SGCE | c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.*382A>T (n.*382A>T) c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) c.110-4851A>T (n.110-4851A>T) c.205A>T n.315A>T n.444A>T n.412A>T n.433A>T n.432A>T c.291A>T n.1648A>T n.206A>T c.25A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.245A>T c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.297A>T n.173+1471A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.398A>T c.342A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.318A>T c.433A>T c.317A>T c.512A>T n.288A>T n.377A>T c.168A>T c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.450A>T c.2128-3068T>A (n.2128-3068T>A) c.257A>T (p.Tyr86Phe) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.94628248T>C | CA368237987 | CASD1,SGCE | c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.*382A>G (n.*382A>G) c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.*141A>G (n.*141A>G) c.110-4851A>G (n.110-4851A>G) c.205A>G n.315A>G n.444A>G n.412A>G n.433A>G n.432A>G c.291A>G n.1648A>G n.206A>G c.25A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.245A>G c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.297A>G n.173+1471A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.398A>G c.342A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.318A>G c.433A>G c.317A>G c.512A>G n.288A>G n.377A>G c.168A>G c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.450A>G c.2128-3068T>C (n.2128-3068T>C) c.257A>G (p.Tyr86Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94628248T>G | CA368237988 | CASD1,SGCE | c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.*382A>C (n.*382A>C) c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.*141A>C (n.*141A>C) c.110-4851A>C (n.110-4851A>C) c.205A>C n.315A>C n.444A>C n.412A>C n.433A>C n.432A>C c.291A>C n.1648A>C n.206A>C c.25A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.245A>C c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.297A>C n.173+1471A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.398A>C c.342A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.318A>C c.433A>C c.317A>C c.512A>C n.288A>C n.377A>C c.168A>C c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.450A>C c.2128-3068T>G (n.2128-3068T>G) c.257A>C (p.Tyr86Ser) | |
| 7 | g.94628249A>C | CA368237991 | CASD1,SGCE | c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.*381T>G (n.*381T>G) c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.*140T>G (n.*140T>G) c.110-4852T>G (n.110-4852T>G) c.204T>G n.314T>G n.443T>G n.411T>G n.432T>G n.431T>G c.290T>G n.1647T>G n.205T>G c.24T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.244T>G c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.296T>G n.173+1470T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.397T>G c.341T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.317T>G c.432T>G c.316T>G c.511T>G n.287T>G n.376T>G c.167T>G c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.449T>G c.2128-3067A>C (n.2128-3067A>C) c.256T>G (p.Tyr86Asp) | |
| 7 | g.94628249A>G | CA368237994 | CASD1,SGCE | c.451T>C (p.Tyr151His) c.*381T>C (n.*381T>C) c.343T>C (p.Tyr115His) c.220T>C (p.Tyr74His) c.*140T>C (n.*140T>C) c.110-4852T>C (n.110-4852T>C) c.204T>C n.314T>C n.443T>C n.411T>C n.432T>C n.431T>C c.290T>C n.1647T>C n.205T>C c.24T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.325T>C (p.Tyr109His) n.244T>C c.70T>C (p.Tyr24His) c.296T>C n.173+1470T>C c.64T>C (p.Tyr22His) n.397T>C c.341T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.317T>C c.432T>C c.316T>C c.511T>C n.287T>C n.376T>C c.167T>C c.238T>C (p.Tyr80His) c.449T>C c.2128-3067A>G (n.2128-3067A>G) c.256T>C (p.Tyr86His) | |
| 7 | g.94628249A>T | CA368237999 | CASD1,SGCE | c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.*381T>A (n.*381T>A) c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.*140T>A (n.*140T>A) c.110-4852T>A (n.110-4852T>A) c.204T>A n.314T>A n.443T>A n.411T>A n.432T>A n.431T>A c.290T>A n.1647T>A n.205T>A c.24T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.244T>A c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.296T>A n.173+1470T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.397T>A c.341T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.317T>A c.432T>A c.316T>A c.511T>A n.287T>A n.376T>A c.167T>A c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.449T>A c.2128-3067A>T (n.2128-3067A>T) c.256T>A (p.Tyr86Asn) | |
| 7 | g.94628250T>A | CA456494990 | CASD1,SGCE | c.450A>T (p.Leu150=) c.*380A>T (n.*380A>T) c.342A>T (p.Leu114=) c.219A>T (p.Leu73=) c.*139A>T (n.*139A>T) c.110-4853A>T (n.110-4853A>T) c.203A>T n.313A>T n.442A>T n.410A>T n.431A>T n.430A>T c.289A>T n.1646A>T n.204A>T c.23A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.324A>T (p.Leu108=) n.243A>T c.69A>T (p.Leu23=) c.295A>T n.173+1469A>T c.63A>T (p.Leu21=) n.396A>T c.340A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.316A>T c.431A>T c.315A>T c.510A>T n.286A>T n.375A>T c.166A>T c.237A>T (p.Leu79=) c.448A>T c.2128-3066T>A (n.2128-3066T>A) c.255A>T (p.Leu85=) | |
| 7 | g.94628250T>C | CA456494991 | CASD1,SGCE | c.450A>G (p.Leu150=) c.*380A>G (n.*380A>G) c.342A>G (p.Leu114=) c.219A>G (p.Leu73=) c.*139A>G (n.*139A>G) c.110-4853A>G (n.110-4853A>G) c.203A>G n.313A>G n.442A>G n.410A>G n.431A>G n.430A>G c.289A>G n.1646A>G n.204A>G c.23A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.324A>G (p.Leu108=) n.243A>G c.69A>G (p.Leu23=) c.295A>G n.173+1469A>G c.63A>G (p.Leu21=) n.396A>G c.340A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.316A>G c.431A>G c.315A>G c.510A>G n.286A>G n.375A>G c.166A>G c.237A>G (p.Leu79=) c.448A>G c.2128-3066T>C (n.2128-3066T>C) c.255A>G (p.Leu85=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628250T>G | CA456494992 | CASD1,SGCE | c.450A>C (p.Leu150=) c.*380A>C (n.*380A>C) c.342A>C (p.Leu114=) c.219A>C (p.Leu73=) c.*139A>C (n.*139A>C) c.110-4853A>C (n.110-4853A>C) c.203A>C n.313A>C n.442A>C n.410A>C n.431A>C n.430A>C c.289A>C n.1646A>C n.204A>C c.23A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.324A>C (p.Leu108=) n.243A>C c.69A>C (p.Leu23=) c.295A>C n.173+1469A>C c.63A>C (p.Leu21=) n.396A>C c.340A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.316A>C c.431A>C c.315A>C c.510A>C n.286A>C n.375A>C c.166A>C c.237A>C (p.Leu79=) c.448A>C c.2128-3066T>G (n.2128-3066T>G) c.255A>C (p.Leu85=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628251A>C | CA368238004 | CASD1,SGCE | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*379T>G (n.*379T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.*138T>G (n.*138T>G) c.110-4854T>G (n.110-4854T>G) c.202T>G n.312T>G n.441T>G n.409T>G n.430T>G n.429T>G c.288T>G n.1645T>G n.203T>G c.22T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.242T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) c.294T>G n.173+1468T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.395T>G c.339T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.315T>G c.430T>G c.314T>G c.509T>G n.285T>G n.374T>G c.165T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.447T>G c.2128-3065A>C (n.2128-3065A>C) c.254T>G (p.Leu85Arg) | |
| 7 | g.94628251A>G | CA368238001 | CASD1,SGCE | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*379T>C (n.*379T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.*138T>C (n.*138T>C) c.110-4854T>C (n.110-4854T>C) c.202T>C n.312T>C n.441T>C n.409T>C n.430T>C n.429T>C c.288T>C n.1645T>C n.203T>C c.22T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.242T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.294T>C n.173+1468T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.395T>C c.339T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.315T>C c.430T>C c.314T>C c.509T>C n.285T>C n.374T>C c.165T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.447T>C c.2128-3065A>G (n.2128-3065A>G) c.254T>C (p.Leu85Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628251A>T | CA368238002 | CASD1,SGCE | c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*379T>A (n.*379T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.*138T>A (n.*138T>A) c.110-4854T>A (n.110-4854T>A) c.202T>A n.312T>A n.441T>A n.409T>A n.430T>A n.429T>A c.288T>A n.1645T>A n.203T>A c.22T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.242T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) c.294T>A n.173+1468T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) n.395T>A c.339T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.315T>A c.430T>A c.314T>A c.509T>A n.285T>A n.374T>A c.165T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) c.447T>A c.2128-3065A>T (n.2128-3065A>T) c.254T>A (p.Leu85Gln) | |
| 7 | g.94628252G>A | CA456494993 | CASD1,SGCE | c.448C>T (p.Leu150=) c.*378C>T (n.*378C>T) c.340C>T (p.Leu114=) c.217C>T (p.Leu73=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.110-4855C>T (n.110-4855C>T) c.201C>T n.311C>T n.440C>T n.408C>T n.429C>T n.428C>T c.287C>T n.1644C>T n.202C>T c.21C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.322C>T (p.Leu108=) n.241C>T c.67C>T (p.Leu23=) c.293C>T n.173+1467C>T c.61C>T (p.Leu21=) n.394C>T c.338C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.314C>T c.429C>T c.313C>T c.508C>T n.284C>T n.373C>T c.164C>T c.235C>T (p.Leu79=) c.446C>T c.2128-3064G>A (n.2128-3064G>A) c.253C>T (p.Leu85=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628252G>C | CA368238008 | CASD1,SGCE | c.448C>G (p.Leu150Val) c.*378C>G (n.*378C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) c.217C>G (p.Leu73Val) c.*137C>G (n.*137C>G) c.110-4855C>G (n.110-4855C>G) c.201C>G n.311C>G n.440C>G n.408C>G n.429C>G n.428C>G c.287C>G n.1644C>G n.202C>G c.21C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) n.241C>G c.67C>G (p.Leu23Val) c.293C>G n.173+1467C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.394C>G c.338C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.314C>G c.429C>G c.313C>G c.508C>G n.284C>G n.373C>G c.164C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.446C>G c.2128-3064G>C (n.2128-3064G>C) c.253C>G (p.Leu85Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628252G>T | CA368238011 | CASD1,SGCE | c.448C>A (p.Leu150Ile) c.*378C>A (n.*378C>A) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.*137C>A (n.*137C>A) c.110-4855C>A (n.110-4855C>A) c.201C>A n.311C>A n.440C>A n.408C>A n.429C>A n.428C>A c.287C>A n.1644C>A n.202C>A c.21C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.241C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) c.293C>A n.173+1467C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) n.394C>A c.338C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.314C>A c.429C>A c.313C>A c.508C>A n.284C>A n.373C>A c.164C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.446C>A c.2128-3064G>T (n.2128-3064G>T) c.253C>A (p.Leu85Ile) | |
| 7 | g.94628253G>A | CA456494994 | CASD1,SGCE | c.447C>T (p.Val149=) c.*377C>T (n.*377C>T) c.339C>T (p.Val113=) c.216C>T (p.Val72=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.110-4856C>T (n.110-4856C>T) c.200C>T n.310C>T n.439C>T n.407C>T n.428C>T n.427C>T c.286C>T n.1643C>T n.201C>T c.20C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.321C>T (p.Val107=) n.240C>T c.66C>T (p.Val22=) c.292C>T n.173+1466C>T c.60C>T (p.Val20=) n.393C>T c.337C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.313C>T c.428C>T c.312C>T c.507C>T n.283C>T n.372C>T c.163C>T c.234C>T (p.Val78=) c.445C>T c.2128-3063G>A (n.2128-3063G>A) c.252C>T (p.Val84=) | |
| 7 | g.94628253G>C | CA456494996 | CASD1,SGCE | c.447C>G (p.Val149=) c.*377C>G (n.*377C>G) c.339C>G (p.Val113=) c.216C>G (p.Val72=) c.*136C>G (n.*136C>G) c.110-4856C>G (n.110-4856C>G) c.200C>G n.310C>G n.439C>G n.407C>G n.428C>G n.427C>G c.286C>G n.1643C>G n.201C>G c.20C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.321C>G (p.Val107=) n.240C>G c.66C>G (p.Val22=) c.292C>G n.173+1466C>G c.60C>G (p.Val20=) n.393C>G c.337C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.313C>G c.428C>G c.312C>G c.507C>G n.283C>G n.372C>G c.163C>G c.234C>G (p.Val78=) c.445C>G c.2128-3063G>C (n.2128-3063G>C) c.252C>G (p.Val84=) | dbSNP |
| 7 | g.94628253G= | CA1726869213 | CASD1,SGCE | c.447C= (p.Val149=) c.*377C= (n.*377C=) c.339C= (p.Val113=) c.216C= (p.Val72=) c.*136C= (n.*136C=) c.110-4856C= (n.110-4856C=) c.200C= n.310C= n.439C= n.407C= n.428C= n.427C= c.286C= n.1643C= n.201C= c.20C= c.*326C= (n.*326C=) c.*269C= (n.*269C=) c.321C= (p.Val107=) n.240C= c.66C= (p.Val22=) c.292C= n.173+1466C= c.60C= (p.Val20=) n.393C= c.337C= c.*146C= (n.*146C=) c.313C= c.428C= c.312C= c.507C= n.283C= n.372C= c.163C= c.234C= (p.Val78=) c.445C= c.2128-3063G= (n.2128-3063G=) c.252C= (p.Val84=) | |
| 7 | g.94628253G>T | CA456494995 | CASD1,SGCE | c.447C>A (p.Val149=) c.*377C>A (n.*377C>A) c.339C>A (p.Val113=) c.216C>A (p.Val72=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.110-4856C>A (n.110-4856C>A) c.200C>A n.310C>A n.439C>A n.407C>A n.428C>A n.427C>A c.286C>A n.1643C>A n.201C>A c.20C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.321C>A (p.Val107=) n.240C>A c.66C>A (p.Val22=) c.292C>A n.173+1466C>A c.60C>A (p.Val20=) n.393C>A c.337C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.313C>A c.428C>A c.312C>A c.507C>A n.283C>A n.372C>A c.163C>A c.234C>A (p.Val78=) c.445C>A c.2128-3063G>T (n.2128-3063G>T) c.252C>A (p.Val84=) | |
| 7 | g.94628254A>C | CA368238017 | CASD1,SGCE | c.446T>G (p.Val149Gly) c.*376T>G (n.*376T>G) c.338T>G (p.Val113Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) c.110-4857T>G (n.110-4857T>G) c.199T>G n.309T>G n.438T>G n.406T>G n.427T>G n.426T>G c.285T>G n.1642T>G n.200T>G c.19T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) n.239T>G c.65T>G (p.Val22Gly) c.291T>G n.173+1465T>G c.59T>G (p.Val20Gly) n.392T>G c.336T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.312T>G c.427T>G c.311T>G c.506T>G n.282T>G n.371T>G c.162T>G c.233T>G (p.Val78Gly) c.444T>G c.2128-3062A>C (n.2128-3062A>C) c.251T>G (p.Val84Gly) | |
| 7 | g.94628254A>G | CA368238020 | CASD1,SGCE | c.446T>C (p.Val149Ala) c.*376T>C (n.*376T>C) c.338T>C (p.Val113Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) c.110-4857T>C (n.110-4857T>C) c.199T>C n.309T>C n.438T>C n.406T>C n.427T>C n.426T>C c.285T>C n.1642T>C n.200T>C c.19T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) n.239T>C c.65T>C (p.Val22Ala) c.291T>C n.173+1465T>C c.59T>C (p.Val20Ala) n.392T>C c.336T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.312T>C c.427T>C c.311T>C c.506T>C n.282T>C n.371T>C c.162T>C c.233T>C (p.Val78Ala) c.444T>C c.2128-3062A>G (n.2128-3062A>G) c.251T>C (p.Val84Ala) | |
| 7 | g.94628254A>T | CA368238021 | CASD1,SGCE | c.446T>A (p.Val149Asp) c.*376T>A (n.*376T>A) c.338T>A (p.Val113Asp) c.215T>A (p.Val72Asp) c.*135T>A (n.*135T>A) c.110-4857T>A (n.110-4857T>A) c.199T>A n.309T>A n.438T>A n.406T>A n.427T>A n.426T>A c.285T>A n.1642T>A n.200T>A c.19T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.320T>A (p.Val107Asp) n.239T>A c.65T>A (p.Val22Asp) c.291T>A n.173+1465T>A c.59T>A (p.Val20Asp) n.392T>A c.336T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.312T>A c.427T>A c.311T>A c.506T>A n.282T>A n.371T>A c.162T>A c.233T>A (p.Val78Asp) c.444T>A c.2128-3062A>T (n.2128-3062A>T) c.251T>A (p.Val84Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628255C>A | CA368238024 | CASD1,SGCE | c.445G>T (p.Val149Phe) c.*375G>T (n.*375G>T) c.337G>T (p.Val113Phe) c.214G>T (p.Val72Phe) c.*134G>T (n.*134G>T) c.110-4858G>T (n.110-4858G>T) c.198G>T n.308G>T n.437G>T n.405G>T n.426G>T n.425G>T c.284G>T n.1641G>T n.199G>T c.18G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.319G>T (p.Val107Phe) n.238G>T c.64G>T (p.Val22Phe) c.290G>T n.173+1464G>T c.58G>T (p.Val20Phe) n.391G>T c.335G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.311G>T c.426G>T c.310G>T c.505G>T n.281G>T n.370G>T c.161G>T c.232G>T (p.Val78Phe) c.443G>T c.2128-3061C>A (n.2128-3061C>A) c.250G>T (p.Val84Phe) | |
| 7 | g.94628255C>G | CA368238029 | CASD1,SGCE | c.445G>C (p.Val149Leu) c.*375G>C (n.*375G>C) c.337G>C (p.Val113Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) c.110-4858G>C (n.110-4858G>C) c.198G>C n.308G>C n.437G>C n.405G>C n.426G>C n.425G>C c.284G>C n.1641G>C n.199G>C c.18G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) n.238G>C c.64G>C (p.Val22Leu) c.290G>C n.173+1464G>C c.58G>C (p.Val20Leu) n.391G>C c.335G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.311G>C c.426G>C c.310G>C c.505G>C n.281G>C n.370G>C c.161G>C c.232G>C (p.Val78Leu) c.443G>C c.2128-3061C>G (n.2128-3061C>G) c.250G>C (p.Val84Leu) | |
| 7 | g.94628255C>T | CA368238026 | CASD1,SGCE | c.445G>A (p.Val149Ile) c.*375G>A (n.*375G>A) c.337G>A (p.Val113Ile) c.214G>A (p.Val72Ile) c.*134G>A (n.*134G>A) c.110-4858G>A (n.110-4858G>A) c.198G>A n.308G>A n.437G>A n.405G>A n.426G>A n.425G>A c.284G>A n.1641G>A n.199G>A c.18G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.319G>A (p.Val107Ile) n.238G>A c.64G>A (p.Val22Ile) c.290G>A n.173+1464G>A c.58G>A (p.Val20Ile) n.391G>A c.335G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.311G>A c.426G>A c.310G>A c.505G>A n.281G>A n.370G>A c.161G>A c.232G>A (p.Val78Ile) c.443G>A c.2128-3061C>T (n.2128-3061C>T) c.250G>A (p.Val84Ile) | |
| 7 | g.94628256T>A | CA456494997 | CASD1,SGCE | c.444A>T (p.Gly148=) c.*374A>T (n.*374A>T) c.336A>T (p.Gly112=) c.213A>T (p.Gly71=) c.*133A>T (n.*133A>T) c.110-4859A>T (n.110-4859A>T) c.197A>T n.307A>T n.436A>T n.404A>T n.425A>T n.424A>T c.283A>T n.1640A>T n.198A>T c.17A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.318A>T (p.Gly106=) n.237A>T c.63A>T (p.Gly21=) c.289A>T n.173+1463A>T c.57A>T (p.Gly19=) n.390A>T c.334A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.310A>T c.425A>T c.309A>T c.504A>T n.280A>T n.369A>T c.160A>T c.231A>T (p.Gly77=) c.442A>T c.2128-3060T>A (n.2128-3060T>A) c.249A>T (p.Gly83=) | |
| 7 | g.94628256T>C | CA456494998 | CASD1,SGCE | c.444A>G (p.Gly148=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.336A>G (p.Gly112=) c.213A>G (p.Gly71=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.110-4859A>G (n.110-4859A>G) c.197A>G n.307A>G n.436A>G n.404A>G n.425A>G n.424A>G c.283A>G n.1640A>G n.198A>G c.17A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.318A>G (p.Gly106=) n.237A>G c.63A>G (p.Gly21=) c.289A>G n.173+1463A>G c.57A>G (p.Gly19=) n.390A>G c.334A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.310A>G c.425A>G c.309A>G c.504A>G n.280A>G n.369A>G c.160A>G c.231A>G (p.Gly77=) c.442A>G c.2128-3060T>C (n.2128-3060T>C) c.249A>G (p.Gly83=) | dbSNP |
| 7 | g.94628256T>G | CA456494999 | CASD1,SGCE | c.444A>C (p.Gly148=) c.*374A>C (n.*374A>C) c.336A>C (p.Gly112=) c.213A>C (p.Gly71=) c.*133A>C (n.*133A>C) c.110-4859A>C (n.110-4859A>C) c.197A>C n.307A>C n.436A>C n.404A>C n.425A>C n.424A>C c.283A>C n.1640A>C n.198A>C c.17A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.318A>C (p.Gly106=) n.237A>C c.63A>C (p.Gly21=) c.289A>C n.173+1463A>C c.57A>C (p.Gly19=) n.390A>C c.334A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.310A>C c.425A>C c.309A>C c.504A>C n.280A>C n.369A>C c.160A>C c.231A>C (p.Gly77=) c.442A>C c.2128-3060T>G (n.2128-3060T>G) c.249A>C (p.Gly83=) | |
| 7 | g.94628256T= | CA1726869217 | CASD1,SGCE | c.444A= (p.Gly148=) c.*374A= (n.*374A=) c.336A= (p.Gly112=) c.213A= (p.Gly71=) c.*133A= (n.*133A=) c.110-4859A= (n.110-4859A=) c.197A= n.307A= n.436A= n.404A= n.425A= n.424A= c.283A= n.1640A= n.198A= c.17A= c.*323A= (n.*323A=) c.*266A= (n.*266A=) c.318A= (p.Gly106=) n.237A= c.63A= (p.Gly21=) c.289A= n.173+1463A= c.57A= (p.Gly19=) n.390A= c.334A= c.*143A= (n.*143A=) c.310A= c.425A= c.309A= c.504A= n.280A= n.369A= c.160A= c.231A= (p.Gly77=) c.442A= c.2128-3060T= (n.2128-3060T=) c.249A= (p.Gly83=) | |
| 7 | g.94628257C>A | CA368238032 | CASD1,SGCE | c.443G>T (p.Gly148Val) c.*373G>T (n.*373G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.212G>T (p.Gly71Val) c.*132G>T (n.*132G>T) c.110-4860G>T (n.110-4860G>T) c.196G>T n.306G>T n.435G>T n.403G>T n.424G>T n.423G>T c.282G>T n.1639G>T n.197G>T c.16G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) n.236G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.288G>T n.173+1462G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.389G>T c.333G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.309G>T c.424G>T c.308G>T c.503G>T n.279G>T n.368G>T c.159G>T c.230G>T (p.Gly77Val) c.441G>T c.2128-3059C>A (n.2128-3059C>A) c.248G>T (p.Gly83Val) | |
| 7 | g.94628257C>G | CA368238034 | CASD1,SGCE | c.443G>C (p.Gly148Ala) c.*373G>C (n.*373G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.*132G>C (n.*132G>C) c.110-4860G>C (n.110-4860G>C) c.196G>C n.306G>C n.435G>C n.403G>C n.424G>C n.423G>C c.282G>C n.1639G>C n.197G>C c.16G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.236G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) c.288G>C n.173+1462G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.389G>C c.333G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.309G>C c.424G>C c.308G>C c.503G>C n.279G>C n.368G>C c.159G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.441G>C c.2128-3059C>G (n.2128-3059C>G) c.248G>C (p.Gly83Ala) | |
| 7 | g.94628257C>T | CA368238036 | CASD1,SGCE | c.443G>A (p.Gly148Glu) c.*373G>A (n.*373G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.212G>A (p.Gly71Glu) c.*132G>A (n.*132G>A) c.110-4860G>A (n.110-4860G>A) c.196G>A n.306G>A n.435G>A n.403G>A n.424G>A n.423G>A c.282G>A n.1639G>A n.197G>A c.16G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.317G>A (p.Gly106Glu) n.236G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) c.288G>A n.173+1462G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) n.389G>A c.333G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.309G>A c.424G>A c.308G>A c.503G>A n.279G>A n.368G>A c.159G>A c.230G>A (p.Gly77Glu) c.441G>A c.2128-3059C>T (n.2128-3059C>T) c.248G>A (p.Gly83Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94628258C>A | CA368238039 | CASD1,SGCE | c.442G>T (p.Gly148Ter) c.*372G>T (n.*372G>T) c.334G>T (p.Gly112Ter) c.211G>T (p.Gly71Ter) c.*131G>T (n.*131G>T) c.110-4861G>T (n.110-4861G>T) c.195G>T n.305G>T n.434G>T n.402G>T n.423G>T n.422G>T c.281G>T n.1638G>T n.196G>T c.15G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.316G>T (p.Gly106Ter) n.235G>T c.61G>T (p.Gly21Ter) c.287G>T n.173+1461G>T c.55G>T (p.Gly19Ter) n.388G>T c.332G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.308G>T c.423G>T c.307G>T c.502G>T n.278G>T n.367G>T c.158G>T c.229G>T (p.Gly77Ter) c.440G>T c.2128-3058C>A (n.2128-3058C>A) c.247G>T (p.Gly83Ter) | |
| 7 | g.94628258C>G | CA368238040 | CASD1,SGCE | c.442G>C (p.Gly148Arg) c.*372G>C (n.*372G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.*131G>C (n.*131G>C) c.110-4861G>C (n.110-4861G>C) c.195G>C n.305G>C n.434G>C n.402G>C n.423G>C n.422G>C c.281G>C n.1638G>C n.196G>C c.15G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.235G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) c.287G>C n.173+1461G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.388G>C c.332G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.308G>C c.423G>C c.307G>C c.502G>C n.278G>C n.367G>C c.158G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.440G>C c.2128-3058C>G (n.2128-3058C>G) c.247G>C (p.Gly83Arg) | |
| 7 | g.94628258C>T | CA368238043 | CASD1,SGCE | c.442G>A (p.Gly148Arg) c.*372G>A (n.*372G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.211G>A (p.Gly71Arg) c.*131G>A (n.*131G>A) c.110-4861G>A (n.110-4861G>A) c.195G>A n.305G>A n.434G>A n.402G>A n.423G>A n.422G>A c.281G>A n.1638G>A n.196G>A c.15G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.316G>A (p.Gly106Arg) n.235G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) c.287G>A n.173+1461G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) n.388G>A c.332G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.308G>A c.423G>A c.307G>A c.502G>A n.278G>A n.367G>A c.158G>A c.229G>A (p.Gly77Arg) c.440G>A c.2128-3058C>T (n.2128-3058C>T) c.247G>A (p.Gly83Arg) | ClinVar |
| 7 | g.94628259A>C | CA368238045 | CASD1,SGCE | c.441T>G (p.Asp147Glu) c.*371T>G (n.*371T>G) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.210T>G (p.Asp70Glu) c.*130T>G (n.*130T>G) c.110-4862T>G (n.110-4862T>G) c.194T>G n.304T>G n.433T>G n.401T>G n.422T>G n.421T>G c.280T>G n.1637T>G n.195T>G c.14T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.315T>G (p.Asp105Glu) n.234T>G c.60T>G (p.Asp20Glu) c.286T>G n.173+1460T>G c.54T>G (p.Asp18Glu) n.387T>G c.331T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.307T>G c.422T>G c.306T>G c.501T>G n.277T>G n.366T>G c.157T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) c.439T>G c.2128-3057A>C (n.2128-3057A>C) c.246T>G (p.Asp82Glu) | |
| 7 | g.94628259A>G | CA456495000 | CASD1,SGCE | c.441T>C (p.Asp147=) c.*371T>C (n.*371T>C) c.333T>C (p.Asp111=) c.210T>C (p.Asp70=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.110-4862T>C (n.110-4862T>C) c.194T>C n.304T>C n.433T>C n.401T>C n.422T>C n.421T>C c.280T>C n.1637T>C n.195T>C c.14T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.315T>C (p.Asp105=) n.234T>C c.60T>C (p.Asp20=) c.286T>C n.173+1460T>C c.54T>C (p.Asp18=) n.387T>C c.331T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.307T>C c.422T>C c.306T>C c.501T>C n.277T>C n.366T>C c.157T>C c.228T>C (p.Asp76=) c.439T>C c.2128-3057A>G (n.2128-3057A>G) c.246T>C (p.Asp82=) | |
| 7 | g.94628259A>T | CA368238046 | CASD1,SGCE | c.441T>A (p.Asp147Glu) c.*371T>A (n.*371T>A) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.210T>A (p.Asp70Glu) c.*130T>A (n.*130T>A) c.110-4862T>A (n.110-4862T>A) c.194T>A n.304T>A n.433T>A n.401T>A n.422T>A n.421T>A c.280T>A n.1637T>A n.195T>A c.14T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.315T>A (p.Asp105Glu) n.234T>A c.60T>A (p.Asp20Glu) c.286T>A n.173+1460T>A c.54T>A (p.Asp18Glu) n.387T>A c.331T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.307T>A c.422T>A c.306T>A c.501T>A n.277T>A n.366T>A c.157T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) c.439T>A c.2128-3057A>T (n.2128-3057A>T) c.246T>A (p.Asp82Glu) | |
| 7 | g.94628260T>A | CA368238047 | CASD1,SGCE | c.440A>T (p.Asp147Val) c.*370A>T (n.*370A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) c.209A>T (p.Asp70Val) c.*129A>T (n.*129A>T) c.110-4863A>T (n.110-4863A>T) c.193A>T n.303A>T n.432A>T n.400A>T n.421A>T n.420A>T c.279A>T n.1636A>T n.194A>T c.13A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) n.233A>T c.59A>T (p.Asp20Val) c.285A>T n.173+1459A>T c.53A>T (p.Asp18Val) n.386A>T c.330A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.306A>T c.421A>T c.305A>T c.500A>T n.276A>T n.365A>T c.156A>T c.227A>T (p.Asp76Val) c.438A>T c.2128-3056T>A (n.2128-3056T>A) c.245A>T (p.Asp82Val) | |
| 7 | g.94628260T>C | CA368238048 | CASD1,SGCE | c.440A>G (p.Asp147Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.*129A>G (n.*129A>G) c.110-4863A>G (n.110-4863A>G) c.193A>G n.303A>G n.432A>G n.400A>G n.421A>G n.420A>G c.279A>G n.1636A>G n.194A>G c.13A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.233A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) c.285A>G n.173+1459A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) n.386A>G c.330A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.306A>G c.421A>G c.305A>G c.500A>G n.276A>G n.365A>G c.156A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) c.438A>G c.2128-3056T>C (n.2128-3056T>C) c.245A>G (p.Asp82Gly) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.94628260T>G | CA368238049 | CASD1,SGCE | c.440A>C (p.Asp147Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.*129A>C (n.*129A>C) c.110-4863A>C (n.110-4863A>C) c.193A>C n.303A>C n.432A>C n.400A>C n.421A>C n.420A>C c.279A>C n.1636A>C n.194A>C c.13A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.233A>C c.59A>C (p.Asp20Ala) c.285A>C n.173+1459A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) n.386A>C c.330A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.306A>C c.421A>C c.305A>C c.500A>C n.276A>C n.365A>C c.156A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) c.438A>C c.2128-3056T>G (n.2128-3056T>G) c.245A>C (p.Asp82Ala) | |
| 7 | g.94628261C>A | CA368238053 | CASD1,SGCE | c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.*369G>T (n.*369G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.*128G>T (n.*128G>T) c.110-4864G>T (n.110-4864G>T) c.192G>T n.302G>T n.431G>T n.399G>T n.420G>T n.419G>T c.278G>T n.1635G>T n.193G>T c.12G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.232G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.284G>T n.173+1458G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) n.385G>T c.329G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.305G>T c.420G>T c.304G>T c.499G>T n.275G>T n.364G>T c.155G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.437G>T c.2128-3055C>A (n.2128-3055C>A) c.244G>T (p.Asp82Tyr) |