Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.363+37_363+38dup
c.558+37_558+38dup
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.303+37_303+38del (n.303+37_303+38del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628165T>ACA2683788865CASD1,SGCEc.498+37A>T (n.498+37A>T)
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n.479+37A>T
n.478+37A>T
c.337+37A>T
n.1694+37A>T
n.252+37A>T
c.71+37A>T
c.*377+37A>T (n.*377+37A>T)
n.458+37A>T
c.*320+37A>T (n.*320+37A>T)
c.372+37A>T (n.372+37A>T)
n.291+37A>T
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n.173+1554A>T
c.111+37A>T (n.111+37A>T)
n.444+37A>T
c.388+37A>T
c.*197+37A>T (n.*197+37A>T)
c.364+37A>T
c.479+37A>T
c.363+37A>T
c.558+37A>T
n.371A>T
n.423+37A>T
c.214+37A>T
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c.496+37A>T
c.2128-3151T>A (n.2128-3151T>A)
c.303+37A>T (n.303+37A>T)
 gnomAD v4
7g.94628165T>CCA4348828CASD1,SGCEc.498+37A>G (n.498+37A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.496+34T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94628169T>GCA2683788870CASD1,SGCEc.498+33A>C (n.498+33A>C)
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c.372+33A>C (n.372+33A>C)
n.291+33A>C
c.117+33A>C (n.117+33A>C)
c.343+33A>C
n.173+1550A>C
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n.444+33A>C
c.388+33A>C
c.*197+33A>C (n.*197+33A>C)
c.364+33A>C
c.479+33A>C
c.363+33A>C
c.558+33A>C
n.367A>C
n.423+33A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched