Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.511_522dup
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 gnomAD v4
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c.363+51_363+64dup
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n.385_398dup
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c.496+51_496+64dup
c.2128-3165_2128-3152dup (n.2128-3165_2128-3152dup)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.94628149_94628164dupCA2683788844CASD1,SGCEc.498+49_498+64dup (n.498+49_498+64dup)
c.*477_*492dup (n.*477_*492dup)
c.390+49_390+64dup (n.390+49_390+64dup)
c.267+49_267+64dup (n.267+49_267+64dup)
c.*187+49_*187+64dup (n.*187+49_*187+64dup)
c.110-4756_110-4741dup (n.110-4756_110-4741dup)
c.251+49_251+64dup
n.361+49_361+64dup
n.490+49_490+64dup
c.*428+49_*428+64dup (n.*428+49_*428+64dup)
n.507_522dup
n.479+49_479+64dup
n.478+49_478+64dup
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n.252+49_252+64dup
c.71+49_71+64dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.252+51_252+64del
c.71+51_71+64del
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n.458+51_458+64del
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n.291+51_291+64del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.94628160A>GCA2683788861CASD1,SGCEc.498+42T>C (n.498+42T>C)
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 gnomAD v4
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n.479+37_479+42del
n.478+37_478+42del
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c.71+37_71+42del
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c.496+37_496+42del
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c.303+37_303+42del (n.303+37_303+42del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
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c.251+41G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.251+41G>C
n.361+41G>C
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c.*428+41G>C (n.*428+41G>C)
n.499G>C
n.479+41G>C
n.478+41G>C
c.337+41G>C
n.1694+41G>C
n.252+41G>C
c.71+41G>C
c.*377+41G>C (n.*377+41G>C)
n.458+41G>C
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c.364+41G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.364+41G>A
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n.375G>A
n.423+41G>A
c.214+41G>A
c.285+41G>A (n.285+41G>A)
c.496+41G>A
c.2128-3155C>T (n.2128-3155C>T)
c.303+41G>A (n.303+41G>A)
 gnomAD v4
7g.94628161_94628165delinsCACATCA1726869075CASD1,SGCEc.498+37_498+41delinsATGTG (n.498+37_498+41delinsATGTG)
c.*465_*469delinsATGTG (n.*465_*469delinsATGTG)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.94628163C>GCA2683788864CASD1,SGCEc.498+39G>C (n.498+39G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.94628163_94628164insCCCA2578943156CASD1,SGCEc.498+39_498+40insGG (n.498+39_498+40insGG)
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c.2128-3153_2128-3152insCC (n.2128-3153_2128-3152insCC)
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7g.94628163_94628165delinsCATCA1726869083CASD1,SGCEc.498+37_498+39delinsATG (n.498+37_498+39delinsATG)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.94628168_94628169dupCA4348826CASD1,SGCEc.498+37_498+38dup (n.498+37_498+38dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.558+35A>T
n.369A>T
n.423+35A>T
c.214+35A>T
c.285+35A>T (n.285+35A>T)
c.496+35A>T
c.2128-3149T>A (n.2128-3149T>A)
c.303+35A>T (n.303+35A>T)

Number of alleles fetched