Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94628137_94628151delinsTACACACACACACAC | CA1726869010 | CASD1,SGCE | c.498+51_498+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.498+51_498+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.*479_*493delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.*479_*493delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.390+51_390+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.390+51_390+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.267+51_267+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.267+51_267+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.*187+51_*187+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.*187+51_*187+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.110-4754_110-4740delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.110-4754_110-4740delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.251+51_251+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.361+51_361+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.490+51_490+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.*428+51_*428+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.*428+51_*428+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) n.509_523delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.479+51_479+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.478+51_478+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.337+51_337+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.1694+51_1694+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.252+51_252+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.71+51_71+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.*377+51_*377+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.*377+51_*377+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) n.458+51_458+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.*320+51_*320+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.*320+51_*320+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.372+51_372+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.372+51_372+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) n.291+51_291+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.117+51_117+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.117+51_117+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.343+51_343+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.173+1568_173+1582delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.111+51_111+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.111+51_111+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) n.444+51_444+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.388+51_388+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.*197+51_*197+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.*197+51_*197+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.364+51_364+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.479+51_479+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.363+51_363+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.558+51_558+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.385_399delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.423+51_423+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.214+51_214+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.285+51_285+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.285+51_285+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.496+51_496+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.2128-3179_2128-3165delinsTACACACACACACAC (n.2128-3179_2128-3165delinsTACACACACACACAC) c.303+51_303+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.303+51_303+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) | |
7 | g.94628163_94628164dup | CA162940239 | CASD1,SGCE | c.498+63_498+64dup (n.498+63_498+64dup) c.*491_*492dup (n.*491_*492dup) c.390+63_390+64dup (n.390+63_390+64dup) c.267+63_267+64dup (n.267+63_267+64dup) c.*187+63_*187+64dup (n.*187+63_*187+64dup) c.110-4742_110-4741dup (n.110-4742_110-4741dup) c.251+63_251+64dup n.361+63_361+64dup n.490+63_490+64dup c.*428+63_*428+64dup (n.*428+63_*428+64dup) n.521_522dup n.479+63_479+64dup n.478+63_478+64dup c.337+63_337+64dup n.1694+63_1694+64dup n.252+63_252+64dup c.71+63_71+64dup c.*377+63_*377+64dup (n.*377+63_*377+64dup) n.458+63_458+64dup c.*320+63_*320+64dup (n.*320+63_*320+64dup) c.372+63_372+64dup (n.372+63_372+64dup) n.291+63_291+64dup c.117+63_117+64dup (n.117+63_117+64dup) c.343+63_343+64dup n.173+1580_173+1581dup c.111+63_111+64dup (n.111+63_111+64dup) n.444+63_444+64dup c.388+63_388+64dup c.*197+63_*197+64dup (n.*197+63_*197+64dup) c.364+63_364+64dup c.479+63_479+64dup c.363+63_363+64dup c.558+63_558+64dup n.397_398dup n.423+63_423+64dup c.214+63_214+64dup c.285+63_285+64dup (n.285+63_285+64dup) c.496+63_496+64dup c.2128-3153_2128-3152dup (n.2128-3153_2128-3152dup) c.303+63_303+64dup (n.303+63_303+64dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94628161_94628164dup | CA456494930 | CASD1,SGCE | c.498+61_498+64dup (n.498+61_498+64dup) c.*489_*492dup (n.*489_*492dup) c.390+61_390+64dup (n.390+61_390+64dup) c.267+61_267+64dup (n.267+61_267+64dup) c.*187+61_*187+64dup (n.*187+61_*187+64dup) c.110-4744_110-4741dup (n.110-4744_110-4741dup) c.251+61_251+64dup n.361+61_361+64dup n.490+61_490+64dup c.*428+61_*428+64dup (n.*428+61_*428+64dup) n.519_522dup n.479+61_479+64dup n.478+61_478+64dup c.337+61_337+64dup n.1694+61_1694+64dup n.252+61_252+64dup c.71+61_71+64dup c.*377+61_*377+64dup (n.*377+61_*377+64dup) n.458+61_458+64dup c.*320+61_*320+64dup (n.*320+61_*320+64dup) c.372+61_372+64dup (n.372+61_372+64dup) n.291+61_291+64dup c.117+61_117+64dup (n.117+61_117+64dup) c.343+61_343+64dup n.173+1578_173+1581dup c.111+61_111+64dup (n.111+61_111+64dup) n.444+61_444+64dup c.388+61_388+64dup c.*197+61_*197+64dup (n.*197+61_*197+64dup) c.364+61_364+64dup c.479+61_479+64dup c.363+61_363+64dup c.558+61_558+64dup n.395_398dup n.423+61_423+64dup c.214+61_214+64dup c.285+61_285+64dup (n.285+61_285+64dup) c.496+61_496+64dup c.2128-3155_2128-3152dup (n.2128-3155_2128-3152dup) c.303+61_303+64dup (n.303+61_303+64dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94628159_94628164dup | CA162940235 | CASD1,SGCE | c.498+59_498+64dup (n.498+59_498+64dup) c.*487_*492dup (n.*487_*492dup) c.390+59_390+64dup (n.390+59_390+64dup) c.267+59_267+64dup (n.267+59_267+64dup) c.*187+59_*187+64dup (n.*187+59_*187+64dup) c.110-4746_110-4741dup (n.110-4746_110-4741dup) c.251+59_251+64dup n.361+59_361+64dup n.490+59_490+64dup c.*428+59_*428+64dup (n.*428+59_*428+64dup) n.517_522dup n.479+59_479+64dup n.478+59_478+64dup c.337+59_337+64dup n.1694+59_1694+64dup n.252+59_252+64dup c.71+59_71+64dup c.*377+59_*377+64dup (n.*377+59_*377+64dup) n.458+59_458+64dup c.*320+59_*320+64dup (n.*320+59_*320+64dup) c.372+59_372+64dup (n.372+59_372+64dup) n.291+59_291+64dup c.117+59_117+64dup (n.117+59_117+64dup) c.343+59_343+64dup n.173+1576_173+1581dup c.111+59_111+64dup (n.111+59_111+64dup) n.444+59_444+64dup c.388+59_388+64dup c.*197+59_*197+64dup (n.*197+59_*197+64dup) c.364+59_364+64dup c.479+59_479+64dup c.363+59_363+64dup c.558+59_558+64dup n.393_398dup n.423+59_423+64dup c.214+59_214+64dup c.285+59_285+64dup (n.285+59_285+64dup) c.496+59_496+64dup c.2128-3157_2128-3152dup (n.2128-3157_2128-3152dup) c.303+59_303+64dup (n.303+59_303+64dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94628157_94628164dup | CA456494926 | CASD1,SGCE | c.498+57_498+64dup (n.498+57_498+64dup) c.*485_*492dup (n.*485_*492dup) c.390+57_390+64dup (n.390+57_390+64dup) c.267+57_267+64dup (n.267+57_267+64dup) c.*187+57_*187+64dup (n.*187+57_*187+64dup) c.110-4748_110-4741dup (n.110-4748_110-4741dup) c.251+57_251+64dup n.361+57_361+64dup n.490+57_490+64dup c.*428+57_*428+64dup (n.*428+57_*428+64dup) n.515_522dup n.479+57_479+64dup n.478+57_478+64dup c.337+57_337+64dup n.1694+57_1694+64dup n.252+57_252+64dup c.71+57_71+64dup c.*377+57_*377+64dup (n.*377+57_*377+64dup) n.458+57_458+64dup c.*320+57_*320+64dup (n.*320+57_*320+64dup) c.372+57_372+64dup (n.372+57_372+64dup) n.291+57_291+64dup c.117+57_117+64dup (n.117+57_117+64dup) c.343+57_343+64dup n.173+1574_173+1581dup c.111+57_111+64dup (n.111+57_111+64dup) n.444+57_444+64dup c.388+57_388+64dup c.*197+57_*197+64dup (n.*197+57_*197+64dup) c.364+57_364+64dup c.479+57_479+64dup c.363+57_363+64dup c.558+57_558+64dup n.391_398dup n.423+57_423+64dup c.214+57_214+64dup c.285+57_285+64dup (n.285+57_285+64dup) c.496+57_496+64dup c.2128-3159_2128-3152dup (n.2128-3159_2128-3152dup) c.303+57_303+64dup (n.303+57_303+64dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94628155_94628164dup | CA844054591 | CASD1,SGCE | c.498+55_498+64dup (n.498+55_498+64dup) c.*483_*492dup (n.*483_*492dup) c.390+55_390+64dup (n.390+55_390+64dup) c.267+55_267+64dup (n.267+55_267+64dup) c.*187+55_*187+64dup (n.*187+55_*187+64dup) c.110-4750_110-4741dup (n.110-4750_110-4741dup) c.251+55_251+64dup n.361+55_361+64dup n.490+55_490+64dup c.*428+55_*428+64dup (n.*428+55_*428+64dup) n.513_522dup n.479+55_479+64dup n.478+55_478+64dup c.337+55_337+64dup n.1694+55_1694+64dup n.252+55_252+64dup c.71+55_71+64dup c.*377+55_*377+64dup (n.*377+55_*377+64dup) n.458+55_458+64dup c.*320+55_*320+64dup (n.*320+55_*320+64dup) c.372+55_372+64dup (n.372+55_372+64dup) n.291+55_291+64dup c.117+55_117+64dup (n.117+55_117+64dup) c.343+55_343+64dup n.173+1572_173+1581dup c.111+55_111+64dup (n.111+55_111+64dup) n.444+55_444+64dup c.388+55_388+64dup c.*197+55_*197+64dup (n.*197+55_*197+64dup) c.364+55_364+64dup c.479+55_479+64dup c.363+55_363+64dup c.558+55_558+64dup n.389_398dup n.423+55_423+64dup c.214+55_214+64dup c.285+55_285+64dup (n.285+55_285+64dup) c.496+55_496+64dup c.2128-3161_2128-3152dup (n.2128-3161_2128-3152dup) c.303+55_303+64dup (n.303+55_303+64dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94628153_94628164dup | CA2683788843 | CASD1,SGCE | c.498+53_498+64dup (n.498+53_498+64dup) c.*481_*492dup (n.*481_*492dup) c.390+53_390+64dup (n.390+53_390+64dup) c.267+53_267+64dup (n.267+53_267+64dup) c.*187+53_*187+64dup (n.*187+53_*187+64dup) c.110-4752_110-4741dup (n.110-4752_110-4741dup) c.251+53_251+64dup n.361+53_361+64dup n.490+53_490+64dup c.*428+53_*428+64dup (n.*428+53_*428+64dup) n.511_522dup n.479+53_479+64dup n.478+53_478+64dup c.337+53_337+64dup n.1694+53_1694+64dup n.252+53_252+64dup c.71+53_71+64dup c.*377+53_*377+64dup (n.*377+53_*377+64dup) n.458+53_458+64dup c.*320+53_*320+64dup (n.*320+53_*320+64dup) c.372+53_372+64dup (n.372+53_372+64dup) n.291+53_291+64dup c.117+53_117+64dup (n.117+53_117+64dup) c.343+53_343+64dup n.173+1570_173+1581dup c.111+53_111+64dup (n.111+53_111+64dup) n.444+53_444+64dup c.388+53_388+64dup c.*197+53_*197+64dup (n.*197+53_*197+64dup) c.364+53_364+64dup c.479+53_479+64dup c.363+53_363+64dup c.558+53_558+64dup n.387_398dup n.423+53_423+64dup c.214+53_214+64dup c.285+53_285+64dup (n.285+53_285+64dup) c.496+53_496+64dup c.2128-3163_2128-3152dup (n.2128-3163_2128-3152dup) c.303+53_303+64dup (n.303+53_303+64dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94628151_94628164dup | CA1726869031 | CASD1,SGCE | c.498+51_498+64dup (n.498+51_498+64dup) c.*479_*492dup (n.*479_*492dup) c.390+51_390+64dup (n.390+51_390+64dup) c.267+51_267+64dup (n.267+51_267+64dup) c.*187+51_*187+64dup (n.*187+51_*187+64dup) c.110-4754_110-4741dup (n.110-4754_110-4741dup) c.251+51_251+64dup n.361+51_361+64dup n.490+51_490+64dup c.*428+51_*428+64dup (n.*428+51_*428+64dup) n.509_522dup n.479+51_479+64dup n.478+51_478+64dup c.337+51_337+64dup n.1694+51_1694+64dup n.252+51_252+64dup c.71+51_71+64dup c.*377+51_*377+64dup (n.*377+51_*377+64dup) n.458+51_458+64dup c.*320+51_*320+64dup (n.*320+51_*320+64dup) c.372+51_372+64dup (n.372+51_372+64dup) n.291+51_291+64dup c.117+51_117+64dup (n.117+51_117+64dup) c.343+51_343+64dup n.173+1568_173+1581dup c.111+51_111+64dup (n.111+51_111+64dup) n.444+51_444+64dup c.388+51_388+64dup c.*197+51_*197+64dup (n.*197+51_*197+64dup) c.364+51_364+64dup c.479+51_479+64dup c.363+51_363+64dup c.558+51_558+64dup n.385_398dup n.423+51_423+64dup c.214+51_214+64dup c.285+51_285+64dup (n.285+51_285+64dup) c.496+51_496+64dup c.2128-3165_2128-3152dup (n.2128-3165_2128-3152dup) c.303+51_303+64dup (n.303+51_303+64dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94628149_94628164dup | CA2683788844 | CASD1,SGCE | c.498+49_498+64dup (n.498+49_498+64dup) c.*477_*492dup (n.*477_*492dup) c.390+49_390+64dup (n.390+49_390+64dup) c.267+49_267+64dup (n.267+49_267+64dup) c.*187+49_*187+64dup (n.*187+49_*187+64dup) c.110-4756_110-4741dup (n.110-4756_110-4741dup) c.251+49_251+64dup n.361+49_361+64dup n.490+49_490+64dup c.*428+49_*428+64dup (n.*428+49_*428+64dup) n.507_522dup n.479+49_479+64dup n.478+49_478+64dup c.337+49_337+64dup n.1694+49_1694+64dup n.252+49_252+64dup c.71+49_71+64dup c.*377+49_*377+64dup (n.*377+49_*377+64dup) n.458+49_458+64dup c.*320+49_*320+64dup (n.*320+49_*320+64dup) c.372+49_372+64dup (n.372+49_372+64dup) n.291+49_291+64dup c.117+49_117+64dup (n.117+49_117+64dup) c.343+49_343+64dup n.173+1566_173+1581dup c.111+49_111+64dup (n.111+49_111+64dup) n.444+49_444+64dup c.388+49_388+64dup c.*197+49_*197+64dup (n.*197+49_*197+64dup) c.364+49_364+64dup c.479+49_479+64dup c.363+49_363+64dup c.558+49_558+64dup n.383_398dup n.423+49_423+64dup c.214+49_214+64dup c.285+49_285+64dup (n.285+49_285+64dup) c.496+49_496+64dup c.2128-3167_2128-3152dup (n.2128-3167_2128-3152dup) c.303+49_303+64dup (n.303+49_303+64dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94628147_94628164dup | CA2683788842 | CASD1,SGCE | c.498+47_498+64dup (n.498+47_498+64dup) c.*475_*492dup (n.*475_*492dup) c.390+47_390+64dup (n.390+47_390+64dup) c.267+47_267+64dup (n.267+47_267+64dup) c.*187+47_*187+64dup (n.*187+47_*187+64dup) c.110-4758_110-4741dup (n.110-4758_110-4741dup) c.251+47_251+64dup n.361+47_361+64dup n.490+47_490+64dup c.*428+47_*428+64dup (n.*428+47_*428+64dup) n.505_522dup n.479+47_479+64dup n.478+47_478+64dup c.337+47_337+64dup n.1694+47_1694+64dup n.252+47_252+64dup c.71+47_71+64dup c.*377+47_*377+64dup (n.*377+47_*377+64dup) n.458+47_458+64dup c.*320+47_*320+64dup (n.*320+47_*320+64dup) c.372+47_372+64dup (n.372+47_372+64dup) n.291+47_291+64dup c.117+47_117+64dup (n.117+47_117+64dup) c.343+47_343+64dup n.173+1564_173+1581dup c.111+47_111+64dup (n.111+47_111+64dup) n.444+47_444+64dup c.388+47_388+64dup c.*197+47_*197+64dup (n.*197+47_*197+64dup) c.364+47_364+64dup c.479+47_479+64dup c.363+47_363+64dup c.558+47_558+64dup n.381_398dup n.423+47_423+64dup c.214+47_214+64dup c.285+47_285+64dup (n.285+47_285+64dup) c.496+47_496+64dup c.2128-3169_2128-3152dup (n.2128-3169_2128-3152dup) c.303+47_303+64dup (n.303+47_303+64dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94628163_94628164del | CA456494931 | CASD1,SGCE | c.498+63_498+64del (n.498+63_498+64del) c.*491_*492del (n.*491_*492del) c.390+63_390+64del (n.390+63_390+64del) c.267+63_267+64del (n.267+63_267+64del) c.*187+63_*187+64del (n.*187+63_*187+64del) c.110-4742_110-4741del (n.110-4742_110-4741del) c.251+63_251+64del n.361+63_361+64del n.490+63_490+64del c.*428+63_*428+64del (n.*428+63_*428+64del) n.521_522del n.479+63_479+64del n.478+63_478+64del c.337+63_337+64del n.1694+63_1694+64del n.252+63_252+64del c.71+63_71+64del c.*377+63_*377+64del (n.*377+63_*377+64del) n.458+63_458+64del c.*320+63_*320+64del (n.*320+63_*320+64del) c.372+63_372+64del (n.372+63_372+64del) n.291+63_291+64del c.117+63_117+64del (n.117+63_117+64del) c.343+63_343+64del n.173+1580_173+1581del c.111+63_111+64del (n.111+63_111+64del) n.444+63_444+64del c.388+63_388+64del c.*197+63_*197+64del (n.*197+63_*197+64del) c.364+63_364+64del c.479+63_479+64del c.363+63_363+64del c.558+63_558+64del n.397_398del n.423+63_423+64del c.214+63_214+64del c.285+63_285+64del (n.285+63_285+64del) c.496+63_496+64del c.2128-3153_2128-3152del (n.2128-3153_2128-3152del) c.303+63_303+64del (n.303+63_303+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.94628161_94628164del | CA844054599 | CASD1,SGCE | c.498+61_498+64del (n.498+61_498+64del) c.*489_*492del (n.*489_*492del) c.390+61_390+64del (n.390+61_390+64del) c.267+61_267+64del (n.267+61_267+64del) c.*187+61_*187+64del (n.*187+61_*187+64del) c.110-4744_110-4741del (n.110-4744_110-4741del) c.251+61_251+64del n.361+61_361+64del n.490+61_490+64del c.*428+61_*428+64del (n.*428+61_*428+64del) n.519_522del n.479+61_479+64del n.478+61_478+64del c.337+61_337+64del n.1694+61_1694+64del n.252+61_252+64del c.71+61_71+64del c.*377+61_*377+64del (n.*377+61_*377+64del) n.458+61_458+64del c.*320+61_*320+64del (n.*320+61_*320+64del) c.372+61_372+64del (n.372+61_372+64del) n.291+61_291+64del c.117+61_117+64del (n.117+61_117+64del) c.343+61_343+64del n.173+1578_173+1581del c.111+61_111+64del (n.111+61_111+64del) n.444+61_444+64del c.388+61_388+64del c.*197+61_*197+64del (n.*197+61_*197+64del) c.364+61_364+64del c.479+61_479+64del c.363+61_363+64del c.558+61_558+64del n.395_398del n.423+61_423+64del c.214+61_214+64del c.285+61_285+64del (n.285+61_285+64del) c.496+61_496+64del c.2128-3155_2128-3152del (n.2128-3155_2128-3152del) c.303+61_303+64del (n.303+61_303+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94628159_94628164del | CA456494932 | CASD1,SGCE | c.498+59_498+64del (n.498+59_498+64del) c.*487_*492del (n.*487_*492del) c.390+59_390+64del (n.390+59_390+64del) c.267+59_267+64del (n.267+59_267+64del) c.*187+59_*187+64del (n.*187+59_*187+64del) c.110-4746_110-4741del (n.110-4746_110-4741del) c.251+59_251+64del n.361+59_361+64del n.490+59_490+64del c.*428+59_*428+64del (n.*428+59_*428+64del) n.517_522del n.479+59_479+64del n.478+59_478+64del c.337+59_337+64del n.1694+59_1694+64del n.252+59_252+64del c.71+59_71+64del c.*377+59_*377+64del (n.*377+59_*377+64del) n.458+59_458+64del c.*320+59_*320+64del (n.*320+59_*320+64del) c.372+59_372+64del (n.372+59_372+64del) n.291+59_291+64del c.117+59_117+64del (n.117+59_117+64del) c.343+59_343+64del n.173+1576_173+1581del c.111+59_111+64del (n.111+59_111+64del) n.444+59_444+64del c.388+59_388+64del c.*197+59_*197+64del (n.*197+59_*197+64del) c.364+59_364+64del c.479+59_479+64del c.363+59_363+64del c.558+59_558+64del n.393_398del n.423+59_423+64del c.214+59_214+64del c.285+59_285+64del (n.285+59_285+64del) c.496+59_496+64del c.2128-3157_2128-3152del (n.2128-3157_2128-3152del) c.303+59_303+64del (n.303+59_303+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94628157_94628164del | CA844054587 | CASD1,SGCE | c.498+57_498+64del (n.498+57_498+64del) c.*485_*492del (n.*485_*492del) c.390+57_390+64del (n.390+57_390+64del) c.267+57_267+64del (n.267+57_267+64del) c.*187+57_*187+64del (n.*187+57_*187+64del) c.110-4748_110-4741del (n.110-4748_110-4741del) c.251+57_251+64del n.361+57_361+64del n.490+57_490+64del c.*428+57_*428+64del (n.*428+57_*428+64del) n.515_522del n.479+57_479+64del n.478+57_478+64del c.337+57_337+64del n.1694+57_1694+64del n.252+57_252+64del c.71+57_71+64del c.*377+57_*377+64del (n.*377+57_*377+64del) n.458+57_458+64del c.*320+57_*320+64del (n.*320+57_*320+64del) c.372+57_372+64del (n.372+57_372+64del) n.291+57_291+64del c.117+57_117+64del (n.117+57_117+64del) c.343+57_343+64del n.173+1574_173+1581del c.111+57_111+64del (n.111+57_111+64del) n.444+57_444+64del c.388+57_388+64del c.*197+57_*197+64del (n.*197+57_*197+64del) c.364+57_364+64del c.479+57_479+64del c.363+57_363+64del c.558+57_558+64del n.391_398del n.423+57_423+64del c.214+57_214+64del c.285+57_285+64del (n.285+57_285+64del) c.496+57_496+64del c.2128-3159_2128-3152del (n.2128-3159_2128-3152del) c.303+57_303+64del (n.303+57_303+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94628155_94628164del | CA1104608150 | CASD1,SGCE | c.498+55_498+64del (n.498+55_498+64del) c.*483_*492del (n.*483_*492del) c.390+55_390+64del (n.390+55_390+64del) c.267+55_267+64del (n.267+55_267+64del) c.*187+55_*187+64del (n.*187+55_*187+64del) c.110-4750_110-4741del (n.110-4750_110-4741del) c.251+55_251+64del n.361+55_361+64del n.490+55_490+64del c.*428+55_*428+64del (n.*428+55_*428+64del) n.513_522del n.479+55_479+64del n.478+55_478+64del c.337+55_337+64del n.1694+55_1694+64del n.252+55_252+64del c.71+55_71+64del c.*377+55_*377+64del (n.*377+55_*377+64del) n.458+55_458+64del c.*320+55_*320+64del (n.*320+55_*320+64del) c.372+55_372+64del (n.372+55_372+64del) n.291+55_291+64del c.117+55_117+64del (n.117+55_117+64del) c.343+55_343+64del n.173+1572_173+1581del c.111+55_111+64del (n.111+55_111+64del) n.444+55_444+64del c.388+55_388+64del c.*197+55_*197+64del (n.*197+55_*197+64del) c.364+55_364+64del c.479+55_479+64del c.363+55_363+64del c.558+55_558+64del n.389_398del n.423+55_423+64del c.214+55_214+64del c.285+55_285+64del (n.285+55_285+64del) c.496+55_496+64del c.2128-3161_2128-3152del (n.2128-3161_2128-3152del) c.303+55_303+64del (n.303+55_303+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94628153_94628164del | CA1726869030 | CASD1,SGCE | c.498+53_498+64del (n.498+53_498+64del) c.*481_*492del (n.*481_*492del) c.390+53_390+64del (n.390+53_390+64del) c.267+53_267+64del (n.267+53_267+64del) c.*187+53_*187+64del (n.*187+53_*187+64del) c.110-4752_110-4741del (n.110-4752_110-4741del) c.251+53_251+64del n.361+53_361+64del n.490+53_490+64del c.*428+53_*428+64del (n.*428+53_*428+64del) n.511_522del n.479+53_479+64del n.478+53_478+64del c.337+53_337+64del n.1694+53_1694+64del n.252+53_252+64del c.71+53_71+64del c.*377+53_*377+64del (n.*377+53_*377+64del) n.458+53_458+64del c.*320+53_*320+64del (n.*320+53_*320+64del) c.372+53_372+64del (n.372+53_372+64del) n.291+53_291+64del c.117+53_117+64del (n.117+53_117+64del) c.343+53_343+64del n.173+1570_173+1581del c.111+53_111+64del (n.111+53_111+64del) n.444+53_444+64del c.388+53_388+64del c.*197+53_*197+64del (n.*197+53_*197+64del) c.364+53_364+64del c.479+53_479+64del c.363+53_363+64del c.558+53_558+64del n.387_398del n.423+53_423+64del c.214+53_214+64del c.285+53_285+64del (n.285+53_285+64del) c.496+53_496+64del c.2128-3163_2128-3152del (n.2128-3163_2128-3152del) c.303+53_303+64del (n.303+53_303+64del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94628151_94628164del | CA844054611 | CASD1,SGCE | c.498+51_498+64del (n.498+51_498+64del) c.*479_*492del (n.*479_*492del) c.390+51_390+64del (n.390+51_390+64del) c.267+51_267+64del (n.267+51_267+64del) c.*187+51_*187+64del (n.*187+51_*187+64del) c.110-4754_110-4741del (n.110-4754_110-4741del) c.251+51_251+64del n.361+51_361+64del n.490+51_490+64del c.*428+51_*428+64del (n.*428+51_*428+64del) n.509_522del n.479+51_479+64del n.478+51_478+64del c.337+51_337+64del n.1694+51_1694+64del n.252+51_252+64del c.71+51_71+64del c.*377+51_*377+64del (n.*377+51_*377+64del) n.458+51_458+64del c.*320+51_*320+64del (n.*320+51_*320+64del) c.372+51_372+64del (n.372+51_372+64del) n.291+51_291+64del c.117+51_117+64del (n.117+51_117+64del) c.343+51_343+64del n.173+1568_173+1581del c.111+51_111+64del (n.111+51_111+64del) n.444+51_444+64del c.388+51_388+64del c.*197+51_*197+64del (n.*197+51_*197+64del) c.364+51_364+64del c.479+51_479+64del c.363+51_363+64del c.558+51_558+64del n.385_398del n.423+51_423+64del c.214+51_214+64del c.285+51_285+64del (n.285+51_285+64del) c.496+51_496+64del c.2128-3165_2128-3152del (n.2128-3165_2128-3152del) c.303+51_303+64del (n.303+51_303+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94628150_94628151insAACACA | CA2578943153 | CASD1,SGCE | c.498+56_498+57insTTGTGT (n.498+56_498+57insTTGTGT) c.*484_*485insTTGTGT (n.*484_*485insTTGTGT) c.390+56_390+57insTTGTGT (n.390+56_390+57insTTGTGT) c.267+56_267+57insTTGTGT (n.267+56_267+57insTTGTGT) c.*187+56_*187+57insTTGTGT (n.*187+56_*187+57insTTGTGT) c.110-4749_110-4748insTTGTGT (n.110-4749_110-4748insTTGTGT) c.251+56_251+57insTTGTGT n.361+56_361+57insTTGTGT n.490+56_490+57insTTGTGT c.*428+56_*428+57insTTGTGT (n.*428+56_*428+57insTTGTGT) n.514_515insTTGTGT n.479+56_479+57insTTGTGT n.478+56_478+57insTTGTGT c.337+56_337+57insTTGTGT n.1694+56_1694+57insTTGTGT n.252+56_252+57insTTGTGT c.71+56_71+57insTTGTGT c.*377+56_*377+57insTTGTGT (n.*377+56_*377+57insTTGTGT) n.458+56_458+57insTTGTGT c.*320+56_*320+57insTTGTGT (n.*320+56_*320+57insTTGTGT) c.372+56_372+57insTTGTGT (n.372+56_372+57insTTGTGT) n.291+56_291+57insTTGTGT c.117+56_117+57insTTGTGT (n.117+56_117+57insTTGTGT) c.343+56_343+57insTTGTGT n.173+1573_173+1574insTTGTGT c.111+56_111+57insTTGTGT (n.111+56_111+57insTTGTGT) n.444+56_444+57insTTGTGT c.388+56_388+57insTTGTGT c.*197+56_*197+57insTTGTGT (n.*197+56_*197+57insTTGTGT) c.364+56_364+57insTTGTGT c.479+56_479+57insTTGTGT c.363+56_363+57insTTGTGT c.558+56_558+57insTTGTGT n.390_391insTTGTGT n.423+56_423+57insTTGTGT c.214+56_214+57insTTGTGT c.285+56_285+57insTTGTGT (n.285+56_285+57insTTGTGT) c.496+56_496+57insTTGTGT c.2128-3166_2128-3165insAACACA (n.2128-3166_2128-3165insAACACA) c.303+56_303+57insTTGTGT (n.303+56_303+57insTTGTGT) | |
7 | g.94628150A>T | CA2683788856 | CASD1,SGCE | c.498+52T>A (n.498+52T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.390+52T>A (n.390+52T>A) c.267+52T>A (n.267+52T>A) c.*187+52T>A (n.*187+52T>A) c.110-4753T>A (n.110-4753T>A) c.251+52T>A n.361+52T>A n.490+52T>A c.*428+52T>A (n.*428+52T>A) n.510T>A n.479+52T>A n.478+52T>A c.337+52T>A n.1694+52T>A n.252+52T>A c.71+52T>A c.*377+52T>A (n.*377+52T>A) n.458+52T>A c.*320+52T>A (n.*320+52T>A) c.372+52T>A (n.372+52T>A) n.291+52T>A c.117+52T>A (n.117+52T>A) c.343+52T>A n.173+1569T>A c.111+52T>A (n.111+52T>A) n.444+52T>A c.388+52T>A c.*197+52T>A (n.*197+52T>A) c.364+52T>A c.479+52T>A c.363+52T>A c.558+52T>A n.386T>A n.423+52T>A c.214+52T>A c.285+52T>A (n.285+52T>A) c.496+52T>A c.2128-3166A>T (n.2128-3166A>T) c.303+52T>A (n.303+52T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94628150_94628151delinsAC | CA1726869055 | CASD1,SGCE | c.498+51_498+52delinsGT (n.498+51_498+52delinsGT) c.*479_*480delinsGT (n.*479_*480delinsGT) c.390+51_390+52delinsGT (n.390+51_390+52delinsGT) c.267+51_267+52delinsGT (n.267+51_267+52delinsGT) c.*187+51_*187+52delinsGT (n.*187+51_*187+52delinsGT) c.110-4754_110-4753delinsGT (n.110-4754_110-4753delinsGT) c.251+51_251+52delinsGT n.361+51_361+52delinsGT n.490+51_490+52delinsGT c.*428+51_*428+52delinsGT (n.*428+51_*428+52delinsGT) n.509_510delinsGT n.479+51_479+52delinsGT n.478+51_478+52delinsGT c.337+51_337+52delinsGT n.1694+51_1694+52delinsGT n.252+51_252+52delinsGT c.71+51_71+52delinsGT c.*377+51_*377+52delinsGT (n.*377+51_*377+52delinsGT) n.458+51_458+52delinsGT c.*320+51_*320+52delinsGT (n.*320+51_*320+52delinsGT) c.372+51_372+52delinsGT (n.372+51_372+52delinsGT) n.291+51_291+52delinsGT c.117+51_117+52delinsGT (n.117+51_117+52delinsGT) c.343+51_343+52delinsGT n.173+1568_173+1569delinsGT c.111+51_111+52delinsGT (n.111+51_111+52delinsGT) n.444+51_444+52delinsGT c.388+51_388+52delinsGT c.*197+51_*197+52delinsGT (n.*197+51_*197+52delinsGT) c.364+51_364+52delinsGT c.479+51_479+52delinsGT c.363+51_363+52delinsGT c.558+51_558+52delinsGT n.385_386delinsGT n.423+51_423+52delinsGT c.214+51_214+52delinsGT c.285+51_285+52delinsGT (n.285+51_285+52delinsGT) c.496+51_496+52delinsGT c.2128-3166_2128-3165delinsAC (n.2128-3166_2128-3165delinsAC) c.303+51_303+52delinsGT (n.303+51_303+52delinsGT) | |
7 | g.94628151del | CA1104608166 | CASD1,SGCE | c.498+51del (n.498+51del) c.*479del (n.*479del) c.390+51del (n.390+51del) c.267+51del (n.267+51del) c.*187+51del (n.*187+51del) c.110-4754del (n.110-4754del) c.251+51del n.361+51del n.490+51del c.*428+51del (n.*428+51del) n.509del n.479+51del n.478+51del c.337+51del n.1694+51del n.252+51del c.71+51del c.*377+51del (n.*377+51del) n.458+51del c.*320+51del (n.*320+51del) c.372+51del (n.372+51del) n.291+51del c.117+51del (n.117+51del) c.343+51del n.173+1568del c.111+51del (n.111+51del) n.444+51del c.388+51del c.*197+51del (n.*197+51del) c.364+51del c.479+51del c.363+51del c.558+51del n.385del n.423+51del c.214+51del c.285+51del (n.285+51del) c.496+51del c.2128-3165del (n.2128-3165del) c.303+51del (n.303+51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94628151C>A | CA1726869058 | CASD1,SGCE | c.498+51G>T (n.498+51G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.390+51G>T (n.390+51G>T) c.267+51G>T (n.267+51G>T) c.*187+51G>T (n.*187+51G>T) c.110-4754G>T (n.110-4754G>T) c.251+51G>T n.361+51G>T n.490+51G>T c.*428+51G>T (n.*428+51G>T) n.509G>T n.479+51G>T n.478+51G>T c.337+51G>T n.1694+51G>T n.252+51G>T c.71+51G>T c.*377+51G>T (n.*377+51G>T) n.458+51G>T c.*320+51G>T (n.*320+51G>T) c.372+51G>T (n.372+51G>T) n.291+51G>T c.117+51G>T (n.117+51G>T) c.343+51G>T n.173+1568G>T c.111+51G>T (n.111+51G>T) n.444+51G>T c.388+51G>T c.*197+51G>T (n.*197+51G>T) c.364+51G>T c.479+51G>T c.363+51G>T c.558+51G>T n.385G>T n.423+51G>T c.214+51G>T c.285+51G>T (n.285+51G>T) c.496+51G>T c.2128-3165C>A (n.2128-3165C>A) c.303+51G>T (n.303+51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94628151C= | CA1726869057 | CASD1,SGCE | c.498+51G= (n.498+51G=) c.*479G= (n.*479G=) c.390+51G= (n.390+51G=) c.267+51G= (n.267+51G=) c.*187+51G= (n.*187+51G=) c.110-4754G= (n.110-4754G=) c.251+51G= n.361+51G= n.490+51G= c.*428+51G= (n.*428+51G=) n.509G= n.479+51G= n.478+51G= c.337+51G= n.1694+51G= n.252+51G= c.71+51G= c.*377+51G= (n.*377+51G=) n.458+51G= c.*320+51G= (n.*320+51G=) c.372+51G= (n.372+51G=) n.291+51G= c.117+51G= (n.117+51G=) c.343+51G= n.173+1568G= c.111+51G= (n.111+51G=) n.444+51G= c.388+51G= c.*197+51G= (n.*197+51G=) c.364+51G= c.479+51G= c.363+51G= c.558+51G= n.385G= n.423+51G= c.214+51G= c.285+51G= (n.285+51G=) c.496+51G= c.2128-3165C= (n.2128-3165C=) c.303+51G= (n.303+51G=) | |
7 | g.94628151C>T | CA4348823 | CASD1,SGCE | c.498+51G>A (n.498+51G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.390+51G>A (n.390+51G>A) c.267+51G>A (n.267+51G>A) c.*187+51G>A (n.*187+51G>A) c.110-4754G>A (n.110-4754G>A) c.251+51G>A n.361+51G>A n.490+51G>A c.*428+51G>A (n.*428+51G>A) n.509G>A n.479+51G>A n.478+51G>A c.337+51G>A n.1694+51G>A n.252+51G>A c.71+51G>A c.*377+51G>A (n.*377+51G>A) n.458+51G>A c.*320+51G>A (n.*320+51G>A) c.372+51G>A (n.372+51G>A) n.291+51G>A c.117+51G>A (n.117+51G>A) c.343+51G>A n.173+1568G>A c.111+51G>A (n.111+51G>A) n.444+51G>A c.388+51G>A c.*197+51G>A (n.*197+51G>A) c.364+51G>A c.479+51G>A c.363+51G>A c.558+51G>A n.385G>A n.423+51G>A c.214+51G>A c.285+51G>A (n.285+51G>A) c.496+51G>A c.2128-3165C>T (n.2128-3165C>T) c.303+51G>A (n.303+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94628152_94628153insTA | CA2529993432 | CASD1,SGCE | c.498+50_498+51insAT (n.498+50_498+51insAT) c.*478_*479insAT (n.*478_*479insAT) c.390+50_390+51insAT (n.390+50_390+51insAT) c.267+50_267+51insAT (n.267+50_267+51insAT) c.*187+50_*187+51insAT (n.*187+50_*187+51insAT) c.110-4755_110-4754insAT (n.110-4755_110-4754insAT) c.251+50_251+51insAT n.361+50_361+51insAT n.490+50_490+51insAT c.*428+50_*428+51insAT (n.*428+50_*428+51insAT) n.508_509insAT n.479+50_479+51insAT n.478+50_478+51insAT c.337+50_337+51insAT n.1694+50_1694+51insAT n.252+50_252+51insAT c.71+50_71+51insAT c.*377+50_*377+51insAT (n.*377+50_*377+51insAT) n.458+50_458+51insAT c.*320+50_*320+51insAT (n.*320+50_*320+51insAT) c.372+50_372+51insAT (n.372+50_372+51insAT) n.291+50_291+51insAT c.117+50_117+51insAT (n.117+50_117+51insAT) c.343+50_343+51insAT n.173+1567_173+1568insAT c.111+50_111+51insAT (n.111+50_111+51insAT) n.444+50_444+51insAT c.388+50_388+51insAT c.*197+50_*197+51insAT (n.*197+50_*197+51insAT) c.364+50_364+51insAT c.479+50_479+51insAT c.363+50_363+51insAT c.558+50_558+51insAT n.384_385insAT n.423+50_423+51insAT c.214+50_214+51insAT c.285+50_285+51insAT (n.285+50_285+51insAT) c.496+50_496+51insAT c.2128-3164_2128-3163insTA (n.2128-3164_2128-3163insTA) c.303+50_303+51insAT (n.303+50_303+51insAT) | |
7 | g.94628152_94628153delinsAC | CA1726869060 | CASD1,SGCE | c.498+49_498+50delinsGT (n.498+49_498+50delinsGT) c.*477_*478delinsGT (n.*477_*478delinsGT) c.390+49_390+50delinsGT (n.390+49_390+50delinsGT) c.267+49_267+50delinsGT (n.267+49_267+50delinsGT) c.*187+49_*187+50delinsGT (n.*187+49_*187+50delinsGT) c.110-4756_110-4755delinsGT (n.110-4756_110-4755delinsGT) c.251+49_251+50delinsGT n.361+49_361+50delinsGT n.490+49_490+50delinsGT c.*428+49_*428+50delinsGT (n.*428+49_*428+50delinsGT) n.507_508delinsGT n.479+49_479+50delinsGT n.478+49_478+50delinsGT c.337+49_337+50delinsGT n.1694+49_1694+50delinsGT n.252+49_252+50delinsGT c.71+49_71+50delinsGT c.*377+49_*377+50delinsGT (n.*377+49_*377+50delinsGT) n.458+49_458+50delinsGT c.*320+49_*320+50delinsGT (n.*320+49_*320+50delinsGT) c.372+49_372+50delinsGT (n.372+49_372+50delinsGT) n.291+49_291+50delinsGT c.117+49_117+50delinsGT (n.117+49_117+50delinsGT) c.343+49_343+50delinsGT n.173+1566_173+1567delinsGT c.111+49_111+50delinsGT (n.111+49_111+50delinsGT) n.444+49_444+50delinsGT c.388+49_388+50delinsGT c.*197+49_*197+50delinsGT (n.*197+49_*197+50delinsGT) c.364+49_364+50delinsGT c.479+49_479+50delinsGT c.363+49_363+50delinsGT c.558+49_558+50delinsGT n.383_384delinsGT n.423+49_423+50delinsGT c.214+49_214+50delinsGT c.285+49_285+50delinsGT (n.285+49_285+50delinsGT) c.496+49_496+50delinsGT c.2128-3164_2128-3163delinsAC (n.2128-3164_2128-3163delinsAC) c.303+49_303+50delinsGT (n.303+49_303+50delinsGT) | |
7 | g.94628152_94628153insTC | CA2516976928 | CASD1,SGCE | c.498+49_498+50insGA (n.498+49_498+50insGA) c.*477_*478insGA (n.*477_*478insGA) c.390+49_390+50insGA (n.390+49_390+50insGA) c.267+49_267+50insGA (n.267+49_267+50insGA) c.*187+49_*187+50insGA (n.*187+49_*187+50insGA) c.110-4756_110-4755insGA (n.110-4756_110-4755insGA) c.251+49_251+50insGA n.361+49_361+50insGA n.490+49_490+50insGA c.*428+49_*428+50insGA (n.*428+49_*428+50insGA) n.507_508insGA n.479+49_479+50insGA n.478+49_478+50insGA c.337+49_337+50insGA n.1694+49_1694+50insGA n.252+49_252+50insGA c.71+49_71+50insGA c.*377+49_*377+50insGA (n.*377+49_*377+50insGA) n.458+49_458+50insGA c.*320+49_*320+50insGA (n.*320+49_*320+50insGA) c.372+49_372+50insGA (n.372+49_372+50insGA) n.291+49_291+50insGA c.117+49_117+50insGA (n.117+49_117+50insGA) c.343+49_343+50insGA n.173+1566_173+1567insGA c.111+49_111+50insGA (n.111+49_111+50insGA) n.444+49_444+50insGA c.388+49_388+50insGA c.*197+49_*197+50insGA (n.*197+49_*197+50insGA) c.364+49_364+50insGA c.479+49_479+50insGA c.363+49_363+50insGA c.558+49_558+50insGA n.383_384insGA n.423+49_423+50insGA c.214+49_214+50insGA c.285+49_285+50insGA (n.285+49_285+50insGA) c.496+49_496+50insGA c.2128-3164_2128-3163insTC (n.2128-3164_2128-3163insTC) c.303+49_303+50insGA (n.303+49_303+50insGA) | |
7 | g.94628153del | CA1104608169 | CASD1,SGCE | c.498+49del (n.498+49del) c.*477del (n.*477del) c.390+49del (n.390+49del) c.267+49del (n.267+49del) c.*187+49del (n.*187+49del) c.110-4756del (n.110-4756del) c.251+49del n.361+49del n.490+49del c.*428+49del (n.*428+49del) n.507del n.479+49del n.478+49del c.337+49del n.1694+49del n.252+49del c.71+49del c.*377+49del (n.*377+49del) n.458+49del c.*320+49del (n.*320+49del) c.372+49del (n.372+49del) n.291+49del c.117+49del (n.117+49del) c.343+49del n.173+1566del c.111+49del (n.111+49del) n.444+49del c.388+49del c.*197+49del (n.*197+49del) c.364+49del c.479+49del c.363+49del c.558+49del n.383del n.423+49del c.214+49del c.285+49del (n.285+49del) c.496+49del c.2128-3163del (n.2128-3163del) c.303+49del (n.303+49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94628153C>A | CA162940252 | CASD1,SGCE | c.498+49G>T (n.498+49G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.390+49G>T (n.390+49G>T) c.267+49G>T (n.267+49G>T) c.*187+49G>T (n.*187+49G>T) c.110-4756G>T (n.110-4756G>T) c.251+49G>T n.361+49G>T n.490+49G>T c.*428+49G>T (n.*428+49G>T) n.507G>T n.479+49G>T n.478+49G>T c.337+49G>T n.1694+49G>T n.252+49G>T c.71+49G>T c.*377+49G>T (n.*377+49G>T) n.458+49G>T c.*320+49G>T (n.*320+49G>T) c.372+49G>T (n.372+49G>T) n.291+49G>T c.117+49G>T (n.117+49G>T) c.343+49G>T n.173+1566G>T c.111+49G>T (n.111+49G>T) n.444+49G>T c.388+49G>T c.*197+49G>T (n.*197+49G>T) c.364+49G>T c.479+49G>T c.363+49G>T c.558+49G>T n.383G>T n.423+49G>T c.214+49G>T c.285+49G>T (n.285+49G>T) c.496+49G>T c.2128-3163C>A (n.2128-3163C>A) c.303+49G>T (n.303+49G>T) | dbSNP |
7 | g.94628153C= | CA1726869062 | CASD1,SGCE | c.498+49G= (n.498+49G=) c.*477G= (n.*477G=) c.390+49G= (n.390+49G=) c.267+49G= (n.267+49G=) c.*187+49G= (n.*187+49G=) c.110-4756G= (n.110-4756G=) c.251+49G= n.361+49G= n.490+49G= c.*428+49G= (n.*428+49G=) n.507G= n.479+49G= n.478+49G= c.337+49G= n.1694+49G= n.252+49G= c.71+49G= c.*377+49G= (n.*377+49G=) n.458+49G= c.*320+49G= (n.*320+49G=) c.372+49G= (n.372+49G=) n.291+49G= c.117+49G= (n.117+49G=) c.343+49G= n.173+1566G= c.111+49G= (n.111+49G=) n.444+49G= c.388+49G= c.*197+49G= (n.*197+49G=) c.364+49G= c.479+49G= c.363+49G= c.558+49G= n.383G= n.423+49G= c.214+49G= c.285+49G= (n.285+49G=) c.496+49G= c.2128-3163C= (n.2128-3163C=) c.303+49G= (n.303+49G=) | |
7 | g.94628153C>T | CA2683788857 | CASD1,SGCE | c.498+49G>A (n.498+49G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.390+49G>A (n.390+49G>A) c.267+49G>A (n.267+49G>A) c.*187+49G>A (n.*187+49G>A) c.110-4756G>A (n.110-4756G>A) c.251+49G>A n.361+49G>A n.490+49G>A c.*428+49G>A (n.*428+49G>A) n.507G>A n.479+49G>A n.478+49G>A c.337+49G>A n.1694+49G>A n.252+49G>A c.71+49G>A c.*377+49G>A (n.*377+49G>A) n.458+49G>A c.*320+49G>A (n.*320+49G>A) c.372+49G>A (n.372+49G>A) n.291+49G>A c.117+49G>A (n.117+49G>A) c.343+49G>A n.173+1566G>A c.111+49G>A (n.111+49G>A) n.444+49G>A c.388+49G>A c.*197+49G>A (n.*197+49G>A) c.364+49G>A c.479+49G>A c.363+49G>A c.558+49G>A n.383G>A n.423+49G>A c.214+49G>A c.285+49G>A (n.285+49G>A) c.496+49G>A c.2128-3163C>T (n.2128-3163C>T) c.303+49G>A (n.303+49G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94628154A= | CA1726869064 | CASD1,SGCE | c.498+48T= (n.498+48T=) c.*476T= (n.*476T=) c.390+48T= (n.390+48T=) c.267+48T= (n.267+48T=) c.*187+48T= (n.*187+48T=) c.110-4757T= (n.110-4757T=) c.251+48T= n.361+48T= n.490+48T= c.*428+48T= (n.*428+48T=) n.506T= n.479+48T= n.478+48T= c.337+48T= n.1694+48T= n.252+48T= c.71+48T= c.*377+48T= (n.*377+48T=) n.458+48T= c.*320+48T= (n.*320+48T=) c.372+48T= (n.372+48T=) n.291+48T= c.117+48T= (n.117+48T=) c.343+48T= n.173+1565T= c.111+48T= (n.111+48T=) n.444+48T= c.388+48T= c.*197+48T= (n.*197+48T=) c.364+48T= c.479+48T= c.363+48T= c.558+48T= n.382T= n.423+48T= c.214+48T= c.285+48T= (n.285+48T=) c.496+48T= c.2128-3162A= (n.2128-3162A=) c.303+48T= (n.303+48T=) | |
7 | g.94628154A>G | CA576707240 | CASD1,SGCE | c.498+48T>C (n.498+48T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.390+48T>C (n.390+48T>C) c.267+48T>C (n.267+48T>C) c.*187+48T>C (n.*187+48T>C) c.110-4757T>C (n.110-4757T>C) c.251+48T>C n.361+48T>C n.490+48T>C c.*428+48T>C (n.*428+48T>C) n.506T>C n.479+48T>C n.478+48T>C c.337+48T>C n.1694+48T>C n.252+48T>C c.71+48T>C c.*377+48T>C (n.*377+48T>C) n.458+48T>C c.*320+48T>C (n.*320+48T>C) c.372+48T>C (n.372+48T>C) n.291+48T>C c.117+48T>C (n.117+48T>C) c.343+48T>C n.173+1565T>C c.111+48T>C (n.111+48T>C) n.444+48T>C c.388+48T>C c.*197+48T>C (n.*197+48T>C) c.364+48T>C c.479+48T>C c.363+48T>C c.558+48T>C n.382T>C n.423+48T>C c.214+48T>C c.285+48T>C (n.285+48T>C) c.496+48T>C c.2128-3162A>G (n.2128-3162A>G) c.303+48T>C (n.303+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94628155C= | CA1726869066 | CASD1,SGCE | c.498+47G= (n.498+47G=) c.*475G= (n.*475G=) c.390+47G= (n.390+47G=) c.267+47G= (n.267+47G=) c.*187+47G= (n.*187+47G=) c.110-4758G= (n.110-4758G=) c.251+47G= n.361+47G= n.490+47G= c.*428+47G= (n.*428+47G=) n.505G= n.479+47G= n.478+47G= c.337+47G= n.1694+47G= n.252+47G= c.71+47G= c.*377+47G= (n.*377+47G=) n.458+47G= c.*320+47G= (n.*320+47G=) c.372+47G= (n.372+47G=) n.291+47G= c.117+47G= (n.117+47G=) c.343+47G= n.173+1564G= c.111+47G= (n.111+47G=) n.444+47G= c.388+47G= c.*197+47G= (n.*197+47G=) c.364+47G= c.479+47G= c.363+47G= c.558+47G= n.381G= n.423+47G= c.214+47G= c.285+47G= (n.285+47G=) c.496+47G= c.2128-3161C= (n.2128-3161C=) c.303+47G= (n.303+47G=) | |
7 | g.94628155C>T | CA2578943155 | CASD1,SGCE | c.498+47G>A (n.498+47G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.390+47G>A (n.390+47G>A) c.267+47G>A (n.267+47G>A) c.*187+47G>A (n.*187+47G>A) c.110-4758G>A (n.110-4758G>A) c.251+47G>A n.361+47G>A n.490+47G>A c.*428+47G>A (n.*428+47G>A) n.505G>A n.479+47G>A n.478+47G>A c.337+47G>A n.1694+47G>A n.252+47G>A c.71+47G>A c.*377+47G>A (n.*377+47G>A) n.458+47G>A c.*320+47G>A (n.*320+47G>A) c.372+47G>A (n.372+47G>A) n.291+47G>A c.117+47G>A (n.117+47G>A) c.343+47G>A n.173+1564G>A c.111+47G>A (n.111+47G>A) n.444+47G>A c.388+47G>A c.*197+47G>A (n.*197+47G>A) c.364+47G>A c.479+47G>A c.363+47G>A c.558+47G>A n.381G>A n.423+47G>A c.214+47G>A c.285+47G>A (n.285+47G>A) c.496+47G>A c.2128-3161C>T (n.2128-3161C>T) c.303+47G>A (n.303+47G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94628155_94628156insGC | CA2578943154 | CASD1,SGCE | c.498+47_498+48insCG (n.498+47_498+48insCG) c.*475_*476insCG (n.*475_*476insCG) c.390+47_390+48insCG (n.390+47_390+48insCG) c.267+47_267+48insCG (n.267+47_267+48insCG) c.*187+47_*187+48insCG (n.*187+47_*187+48insCG) c.110-4758_110-4757insCG (n.110-4758_110-4757insCG) c.251+47_251+48insCG n.361+47_361+48insCG n.490+47_490+48insCG c.*428+47_*428+48insCG (n.*428+47_*428+48insCG) n.505_506insCG n.479+47_479+48insCG n.478+47_478+48insCG c.337+47_337+48insCG n.1694+47_1694+48insCG n.252+47_252+48insCG c.71+47_71+48insCG c.*377+47_*377+48insCG (n.*377+47_*377+48insCG) n.458+47_458+48insCG c.*320+47_*320+48insCG (n.*320+47_*320+48insCG) c.372+47_372+48insCG (n.372+47_372+48insCG) n.291+47_291+48insCG c.117+47_117+48insCG (n.117+47_117+48insCG) c.343+47_343+48insCG n.173+1564_173+1565insCG c.111+47_111+48insCG (n.111+47_111+48insCG) n.444+47_444+48insCG c.388+47_388+48insCG c.*197+47_*197+48insCG (n.*197+47_*197+48insCG) c.364+47_364+48insCG c.479+47_479+48insCG c.363+47_363+48insCG c.558+47_558+48insCG n.381_382insCG n.423+47_423+48insCG c.214+47_214+48insCG c.285+47_285+48insCG (n.285+47_285+48insCG) c.496+47_496+48insCG c.2128-3161_2128-3160insGC (n.2128-3161_2128-3160insGC) c.303+47_303+48insCG (n.303+47_303+48insCG) | |
7 | g.94628155_94628156insCCA | CA2777001014 | CASD1,SGCE | c.498+46_498+47insTGG (n.498+46_498+47insTGG) c.*474_*475insTGG (n.*474_*475insTGG) c.390+46_390+47insTGG (n.390+46_390+47insTGG) c.267+46_267+47insTGG (n.267+46_267+47insTGG) c.*187+46_*187+47insTGG (n.*187+46_*187+47insTGG) c.110-4759_110-4758insTGG (n.110-4759_110-4758insTGG) c.251+46_251+47insTGG n.361+46_361+47insTGG n.490+46_490+47insTGG c.*428+46_*428+47insTGG (n.*428+46_*428+47insTGG) n.504_505insTGG n.479+46_479+47insTGG n.478+46_478+47insTGG c.337+46_337+47insTGG n.1694+46_1694+47insTGG n.252+46_252+47insTGG c.71+46_71+47insTGG c.*377+46_*377+47insTGG (n.*377+46_*377+47insTGG) n.458+46_458+47insTGG c.*320+46_*320+47insTGG (n.*320+46_*320+47insTGG) c.372+46_372+47insTGG (n.372+46_372+47insTGG) n.291+46_291+47insTGG c.117+46_117+47insTGG (n.117+46_117+47insTGG) c.343+46_343+47insTGG n.173+1563_173+1564insTGG c.111+46_111+47insTGG (n.111+46_111+47insTGG) n.444+46_444+47insTGG c.388+46_388+47insTGG c.*197+46_*197+47insTGG (n.*197+46_*197+47insTGG) c.364+46_364+47insTGG c.479+46_479+47insTGG c.363+46_363+47insTGG c.558+46_558+47insTGG n.380_381insTGG n.423+46_423+47insTGG c.214+46_214+47insTGG c.285+46_285+47insTGG (n.285+46_285+47insTGG) c.496+46_496+47insTGG c.2128-3161_2128-3160insCCA (n.2128-3161_2128-3160insCCA) c.303+46_303+47insTGG (n.303+46_303+47insTGG) | |
7 | g.94628156A>G | CA2683788858 | CASD1,SGCE | c.498+46T>C (n.498+46T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.390+46T>C (n.390+46T>C) c.267+46T>C (n.267+46T>C) c.*187+46T>C (n.*187+46T>C) c.110-4759T>C (n.110-4759T>C) c.251+46T>C n.361+46T>C n.490+46T>C c.*428+46T>C (n.*428+46T>C) n.504T>C n.479+46T>C n.478+46T>C c.337+46T>C n.1694+46T>C n.252+46T>C c.71+46T>C c.*377+46T>C (n.*377+46T>C) n.458+46T>C c.*320+46T>C (n.*320+46T>C) c.372+46T>C (n.372+46T>C) n.291+46T>C c.117+46T>C (n.117+46T>C) c.343+46T>C n.173+1563T>C c.111+46T>C (n.111+46T>C) n.444+46T>C c.388+46T>C c.*197+46T>C (n.*197+46T>C) c.364+46T>C c.479+46T>C c.363+46T>C c.558+46T>C n.380T>C n.423+46T>C c.214+46T>C c.285+46T>C (n.285+46T>C) c.496+46T>C c.2128-3160A>G (n.2128-3160A>G) c.303+46T>C (n.303+46T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94628160_94628161insTACACA | CA162940255 | CASD1,SGCE | c.498+46_498+47insATGTGT (n.498+46_498+47insATGTGT) c.*474_*475insATGTGT (n.*474_*475insATGTGT) c.390+46_390+47insATGTGT (n.390+46_390+47insATGTGT) c.267+46_267+47insATGTGT (n.267+46_267+47insATGTGT) c.*187+46_*187+47insATGTGT (n.*187+46_*187+47insATGTGT) c.110-4759_110-4758insATGTGT (n.110-4759_110-4758insATGTGT) c.251+46_251+47insATGTGT n.361+46_361+47insATGTGT n.490+46_490+47insATGTGT c.*428+46_*428+47insATGTGT (n.*428+46_*428+47insATGTGT) n.504_505insATGTGT n.479+46_479+47insATGTGT n.478+46_478+47insATGTGT c.337+46_337+47insATGTGT n.1694+46_1694+47insATGTGT n.252+46_252+47insATGTGT c.71+46_71+47insATGTGT c.*377+46_*377+47insATGTGT (n.*377+46_*377+47insATGTGT) n.458+46_458+47insATGTGT c.*320+46_*320+47insATGTGT (n.*320+46_*320+47insATGTGT) c.372+46_372+47insATGTGT (n.372+46_372+47insATGTGT) n.291+46_291+47insATGTGT c.117+46_117+47insATGTGT (n.117+46_117+47insATGTGT) c.343+46_343+47insATGTGT n.173+1563_173+1564insATGTGT c.111+46_111+47insATGTGT (n.111+46_111+47insATGTGT) n.444+46_444+47insATGTGT c.388+46_388+47insATGTGT c.*197+46_*197+47insATGTGT (n.*197+46_*197+47insATGTGT) c.364+46_364+47insATGTGT c.479+46_479+47insATGTGT c.363+46_363+47insATGTGT c.558+46_558+47insATGTGT n.380_381insATGTGT n.423+46_423+47insATGTGT c.214+46_214+47insATGTGT c.285+46_285+47insATGTGT (n.285+46_285+47insATGTGT) c.496+46_496+47insATGTGT c.2128-3156_2128-3155insTACACA (n.2128-3156_2128-3155insTACACA) c.303+46_303+47insATGTGT (n.303+46_303+47insATGTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94628157C>T | CA2683788859 | CASD1,SGCE | c.498+45G>A (n.498+45G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.390+45G>A (n.390+45G>A) c.267+45G>A (n.267+45G>A) c.*187+45G>A (n.*187+45G>A) c.110-4760G>A (n.110-4760G>A) c.251+45G>A n.361+45G>A n.490+45G>A c.*428+45G>A (n.*428+45G>A) n.503G>A n.479+45G>A n.478+45G>A c.337+45G>A n.1694+45G>A n.252+45G>A c.71+45G>A c.*377+45G>A (n.*377+45G>A) n.458+45G>A c.*320+45G>A (n.*320+45G>A) c.372+45G>A (n.372+45G>A) n.291+45G>A c.117+45G>A (n.117+45G>A) c.343+45G>A n.173+1562G>A c.111+45G>A (n.111+45G>A) n.444+45G>A c.388+45G>A c.*197+45G>A (n.*197+45G>A) c.364+45G>A c.479+45G>A c.363+45G>A c.558+45G>A n.379G>A n.423+45G>A c.214+45G>A c.285+45G>A (n.285+45G>A) c.496+45G>A c.2128-3159C>T (n.2128-3159C>T) c.303+45G>A (n.303+45G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94628159C= | CA1726869068 | CASD1,SGCE | c.498+43G= (n.498+43G=) c.*471G= (n.*471G=) c.390+43G= (n.390+43G=) c.267+43G= (n.267+43G=) c.*187+43G= (n.*187+43G=) c.110-4762G= (n.110-4762G=) c.251+43G= n.361+43G= n.490+43G= c.*428+43G= (n.*428+43G=) n.501G= n.479+43G= n.478+43G= c.337+43G= n.1694+43G= n.252+43G= c.71+43G= c.*377+43G= (n.*377+43G=) n.458+43G= c.*320+43G= (n.*320+43G=) c.372+43G= (n.372+43G=) n.291+43G= c.117+43G= (n.117+43G=) c.343+43G= n.173+1560G= c.111+43G= (n.111+43G=) n.444+43G= c.388+43G= c.*197+43G= (n.*197+43G=) c.364+43G= c.479+43G= c.363+43G= c.558+43G= n.377G= n.423+43G= c.214+43G= c.285+43G= (n.285+43G=) c.496+43G= c.2128-3157C= (n.2128-3157C=) c.303+43G= (n.303+43G=) | |
7 | g.94628159C>T | CA162940257 | CASD1,SGCE | c.498+43G>A (n.498+43G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.390+43G>A (n.390+43G>A) c.267+43G>A (n.267+43G>A) c.*187+43G>A (n.*187+43G>A) c.110-4762G>A (n.110-4762G>A) c.251+43G>A n.361+43G>A n.490+43G>A c.*428+43G>A (n.*428+43G>A) n.501G>A n.479+43G>A n.478+43G>A c.337+43G>A n.1694+43G>A n.252+43G>A c.71+43G>A c.*377+43G>A (n.*377+43G>A) n.458+43G>A c.*320+43G>A (n.*320+43G>A) c.372+43G>A (n.372+43G>A) n.291+43G>A c.117+43G>A (n.117+43G>A) c.343+43G>A n.173+1560G>A c.111+43G>A (n.111+43G>A) n.444+43G>A c.388+43G>A c.*197+43G>A (n.*197+43G>A) c.364+43G>A c.479+43G>A c.363+43G>A c.558+43G>A n.377G>A n.423+43G>A c.214+43G>A c.285+43G>A (n.285+43G>A) c.496+43G>A c.2128-3157C>T (n.2128-3157C>T) c.303+43G>A (n.303+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94628159_94628160insTC | CA2683788860 | CASD1,SGCE | c.498+43_498+44insAG (n.498+43_498+44insAG) c.*471_*472insAG (n.*471_*472insAG) c.390+43_390+44insAG (n.390+43_390+44insAG) c.267+43_267+44insAG (n.267+43_267+44insAG) c.*187+43_*187+44insAG (n.*187+43_*187+44insAG) c.110-4762_110-4761insAG (n.110-4762_110-4761insAG) c.251+43_251+44insAG n.361+43_361+44insAG n.490+43_490+44insAG c.*428+43_*428+44insAG (n.*428+43_*428+44insAG) n.501_502insAG n.479+43_479+44insAG n.478+43_478+44insAG c.337+43_337+44insAG n.1694+43_1694+44insAG n.252+43_252+44insAG c.71+43_71+44insAG c.*377+43_*377+44insAG (n.*377+43_*377+44insAG) n.458+43_458+44insAG c.*320+43_*320+44insAG (n.*320+43_*320+44insAG) c.372+43_372+44insAG (n.372+43_372+44insAG) n.291+43_291+44insAG c.117+43_117+44insAG (n.117+43_117+44insAG) c.343+43_343+44insAG n.173+1560_173+1561insAG c.111+43_111+44insAG (n.111+43_111+44insAG) n.444+43_444+44insAG c.388+43_388+44insAG c.*197+43_*197+44insAG (n.*197+43_*197+44insAG) c.364+43_364+44insAG c.479+43_479+44insAG c.363+43_363+44insAG c.558+43_558+44insAG n.377_378insAG n.423+43_423+44insAG c.214+43_214+44insAG c.285+43_285+44insAG (n.285+43_285+44insAG) c.496+43_496+44insAG c.2128-3157_2128-3156insTC (n.2128-3157_2128-3156insTC) c.303+43_303+44insAG (n.303+43_303+44insAG) | gnomAD v4 |
7 | g.94628163_94628164insGCACAC | CA2715213203 | CASD1,SGCE | c.498+43_498+44insCGTGTG (n.498+43_498+44insCGTGTG) c.*471_*472insCGTGTG (n.*471_*472insCGTGTG) c.390+43_390+44insCGTGTG (n.390+43_390+44insCGTGTG) c.267+43_267+44insCGTGTG (n.267+43_267+44insCGTGTG) c.*187+43_*187+44insCGTGTG (n.*187+43_*187+44insCGTGTG) c.110-4762_110-4761insCGTGTG (n.110-4762_110-4761insCGTGTG) c.251+43_251+44insCGTGTG n.361+43_361+44insCGTGTG n.490+43_490+44insCGTGTG c.*428+43_*428+44insCGTGTG (n.*428+43_*428+44insCGTGTG) n.501_502insCGTGTG n.479+43_479+44insCGTGTG n.478+43_478+44insCGTGTG c.337+43_337+44insCGTGTG n.1694+43_1694+44insCGTGTG n.252+43_252+44insCGTGTG c.71+43_71+44insCGTGTG c.*377+43_*377+44insCGTGTG (n.*377+43_*377+44insCGTGTG) n.458+43_458+44insCGTGTG c.*320+43_*320+44insCGTGTG (n.*320+43_*320+44insCGTGTG) c.372+43_372+44insCGTGTG (n.372+43_372+44insCGTGTG) n.291+43_291+44insCGTGTG c.117+43_117+44insCGTGTG (n.117+43_117+44insCGTGTG) c.343+43_343+44insCGTGTG n.173+1560_173+1561insCGTGTG c.111+43_111+44insCGTGTG (n.111+43_111+44insCGTGTG) n.444+43_444+44insCGTGTG c.388+43_388+44insCGTGTG c.*197+43_*197+44insCGTGTG (n.*197+43_*197+44insCGTGTG) c.364+43_364+44insCGTGTG c.479+43_479+44insCGTGTG c.363+43_363+44insCGTGTG c.558+43_558+44insCGTGTG n.377_378insCGTGTG n.423+43_423+44insCGTGTG c.214+43_214+44insCGTGTG c.285+43_285+44insCGTGTG (n.285+43_285+44insCGTGTG) c.496+43_496+44insCGTGTG c.2128-3153_2128-3152insGCACAC (n.2128-3153_2128-3152insGCACAC) c.303+43_303+44insCGTGTG (n.303+43_303+44insCGTGTG) | dbSNP |
7 | g.94628160A>G | CA2683788861 | CASD1,SGCE | c.498+42T>C (n.498+42T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.390+42T>C (n.390+42T>C) c.267+42T>C (n.267+42T>C) c.*187+42T>C (n.*187+42T>C) c.110-4763T>C (n.110-4763T>C) c.251+42T>C n.361+42T>C n.490+42T>C c.*428+42T>C (n.*428+42T>C) n.500T>C n.479+42T>C n.478+42T>C c.337+42T>C n.1694+42T>C n.252+42T>C c.71+42T>C c.*377+42T>C (n.*377+42T>C) n.458+42T>C c.*320+42T>C (n.*320+42T>C) c.372+42T>C (n.372+42T>C) n.291+42T>C c.117+42T>C (n.117+42T>C) c.343+42T>C n.173+1559T>C c.111+42T>C (n.111+42T>C) n.444+42T>C c.388+42T>C c.*197+42T>C (n.*197+42T>C) c.364+42T>C c.479+42T>C c.363+42T>C c.558+42T>C n.376T>C n.423+42T>C c.214+42T>C c.285+42T>C (n.285+42T>C) c.496+42T>C c.2128-3156A>G (n.2128-3156A>G) c.303+42T>C (n.303+42T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94628161_94628166del | CA576707241 | CASD1,SGCE | c.498+37_498+42del (n.498+37_498+42del) c.*465_*470del (n.*465_*470del) c.390+37_390+42del (n.390+37_390+42del) c.267+37_267+42del (n.267+37_267+42del) c.*187+37_*187+42del (n.*187+37_*187+42del) c.110-4768_110-4763del (n.110-4768_110-4763del) c.251+37_251+42del n.361+37_361+42del n.490+37_490+42del c.*428+37_*428+42del (n.*428+37_*428+42del) n.495_500del n.479+37_479+42del n.478+37_478+42del c.337+37_337+42del n.1694+37_1694+42del n.252+37_252+42del c.71+37_71+42del c.*377+37_*377+42del (n.*377+37_*377+42del) n.458+37_458+42del c.*320+37_*320+42del (n.*320+37_*320+42del) c.372+37_372+42del (n.372+37_372+42del) n.291+37_291+42del c.117+37_117+42del (n.117+37_117+42del) c.343+37_343+42del n.173+1554_173+1559del c.111+37_111+42del (n.111+37_111+42del) n.444+37_444+42del c.388+37_388+42del c.*197+37_*197+42del (n.*197+37_*197+42del) c.364+37_364+42del c.479+37_479+42del c.363+37_363+42del c.558+37_558+42del n.371_376del n.423+37_423+42del c.214+37_214+42del c.285+37_285+42del (n.285+37_285+42del) c.496+37_496+42del c.2128-3155_2128-3150del (n.2128-3155_2128-3150del) c.303+37_303+42del (n.303+37_303+42del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94628161C>A | CA1104608172 | CASD1,SGCE | c.498+41G>T (n.498+41G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.390+41G>T (n.390+41G>T) c.267+41G>T (n.267+41G>T) c.*187+41G>T (n.*187+41G>T) c.110-4764G>T (n.110-4764G>T) c.251+41G>T n.361+41G>T n.490+41G>T c.*428+41G>T (n.*428+41G>T) n.499G>T n.479+41G>T n.478+41G>T c.337+41G>T n.1694+41G>T n.252+41G>T c.71+41G>T c.*377+41G>T (n.*377+41G>T) n.458+41G>T c.*320+41G>T (n.*320+41G>T) c.372+41G>T (n.372+41G>T) n.291+41G>T c.117+41G>T (n.117+41G>T) c.343+41G>T n.173+1558G>T c.111+41G>T (n.111+41G>T) n.444+41G>T c.388+41G>T c.*197+41G>T (n.*197+41G>T) c.364+41G>T c.479+41G>T c.363+41G>T c.558+41G>T n.375G>T n.423+41G>T c.214+41G>T c.285+41G>T (n.285+41G>T) c.496+41G>T c.2128-3155C>A (n.2128-3155C>A) c.303+41G>T (n.303+41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94628161C= | CA1726869073 | CASD1,SGCE | c.498+41G= (n.498+41G=) c.*469G= (n.*469G=) c.390+41G= (n.390+41G=) c.267+41G= (n.267+41G=) c.*187+41G= (n.*187+41G=) c.110-4764G= (n.110-4764G=) c.251+41G= n.361+41G= n.490+41G= c.*428+41G= (n.*428+41G=) n.499G= n.479+41G= n.478+41G= c.337+41G= n.1694+41G= n.252+41G= c.71+41G= c.*377+41G= (n.*377+41G=) n.458+41G= c.*320+41G= (n.*320+41G=) c.372+41G= (n.372+41G=) n.291+41G= c.117+41G= (n.117+41G=) c.343+41G= n.173+1558G= c.111+41G= (n.111+41G=) n.444+41G= c.388+41G= c.*197+41G= (n.*197+41G=) c.364+41G= c.479+41G= c.363+41G= c.558+41G= n.375G= n.423+41G= c.214+41G= c.285+41G= (n.285+41G=) c.496+41G= c.2128-3155C= (n.2128-3155C=) c.303+41G= (n.303+41G=) | |
7 | g.94628161C>G | CA4348825 | CASD1,SGCE | c.498+41G>C (n.498+41G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.390+41G>C (n.390+41G>C) c.267+41G>C (n.267+41G>C) c.*187+41G>C (n.*187+41G>C) c.110-4764G>C (n.110-4764G>C) c.251+41G>C n.361+41G>C n.490+41G>C c.*428+41G>C (n.*428+41G>C) n.499G>C n.479+41G>C n.478+41G>C c.337+41G>C n.1694+41G>C n.252+41G>C c.71+41G>C c.*377+41G>C (n.*377+41G>C) n.458+41G>C c.*320+41G>C (n.*320+41G>C) c.372+41G>C (n.372+41G>C) n.291+41G>C c.117+41G>C (n.117+41G>C) c.343+41G>C n.173+1558G>C c.111+41G>C (n.111+41G>C) n.444+41G>C c.388+41G>C c.*197+41G>C (n.*197+41G>C) c.364+41G>C c.479+41G>C c.363+41G>C c.558+41G>C n.375G>C n.423+41G>C c.214+41G>C c.285+41G>C (n.285+41G>C) c.496+41G>C c.2128-3155C>G (n.2128-3155C>G) c.303+41G>C (n.303+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94628161C>T | CA2683788862 | CASD1,SGCE | c.498+41G>A (n.498+41G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.390+41G>A (n.390+41G>A) c.267+41G>A (n.267+41G>A) c.*187+41G>A (n.*187+41G>A) c.110-4764G>A (n.110-4764G>A) c.251+41G>A n.361+41G>A n.490+41G>A c.*428+41G>A (n.*428+41G>A) n.499G>A n.479+41G>A n.478+41G>A c.337+41G>A n.1694+41G>A n.252+41G>A c.71+41G>A c.*377+41G>A (n.*377+41G>A) n.458+41G>A c.*320+41G>A (n.*320+41G>A) c.372+41G>A (n.372+41G>A) n.291+41G>A c.117+41G>A (n.117+41G>A) c.343+41G>A n.173+1558G>A c.111+41G>A (n.111+41G>A) n.444+41G>A c.388+41G>A c.*197+41G>A (n.*197+41G>A) c.364+41G>A c.479+41G>A c.363+41G>A c.558+41G>A n.375G>A n.423+41G>A c.214+41G>A c.285+41G>A (n.285+41G>A) c.496+41G>A c.2128-3155C>T (n.2128-3155C>T) c.303+41G>A (n.303+41G>A) | gnomAD v4 |