| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94628137_94628151delinsTACACACACACACAC | CA1726869010 | CASD1,SGCE | c.498+51_498+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.498+51_498+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.*479_*493delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.*479_*493delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.390+51_390+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.390+51_390+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.267+51_267+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.267+51_267+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.*187+51_*187+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.*187+51_*187+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.110-4754_110-4740delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.110-4754_110-4740delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.251+51_251+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.361+51_361+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.490+51_490+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.*428+51_*428+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.*428+51_*428+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) n.509_523delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.479+51_479+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.478+51_478+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.337+51_337+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.1694+51_1694+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.252+51_252+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.71+51_71+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.*377+51_*377+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.*377+51_*377+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) n.458+51_458+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.*320+51_*320+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.*320+51_*320+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.372+51_372+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.372+51_372+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) n.291+51_291+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.117+51_117+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.117+51_117+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.343+51_343+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.173+1568_173+1582delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.111+51_111+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.111+51_111+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) n.444+51_444+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.388+51_388+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.*197+51_*197+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.*197+51_*197+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.364+51_364+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.479+51_479+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.363+51_363+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.558+51_558+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.385_399delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.423+51_423+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.214+51_214+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.285+51_285+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.285+51_285+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.496+51_496+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA c.2128-3179_2128-3165delinsTACACACACACACAC (n.2128-3179_2128-3165delinsTACACACACACACAC) c.303+51_303+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.303+51_303+65delinsGTGTGTGTGTGTGTA) | |
| 7 | g.94628163_94628164dup | CA162940239 | CASD1,SGCE | c.498+63_498+64dup (n.498+63_498+64dup) c.*491_*492dup (n.*491_*492dup) c.390+63_390+64dup (n.390+63_390+64dup) c.267+63_267+64dup (n.267+63_267+64dup) c.*187+63_*187+64dup (n.*187+63_*187+64dup) c.110-4742_110-4741dup (n.110-4742_110-4741dup) c.251+63_251+64dup n.361+63_361+64dup n.490+63_490+64dup c.*428+63_*428+64dup (n.*428+63_*428+64dup) n.521_522dup n.479+63_479+64dup n.478+63_478+64dup c.337+63_337+64dup n.1694+63_1694+64dup n.252+63_252+64dup c.71+63_71+64dup c.*377+63_*377+64dup (n.*377+63_*377+64dup) n.458+63_458+64dup c.*320+63_*320+64dup (n.*320+63_*320+64dup) c.372+63_372+64dup (n.372+63_372+64dup) n.291+63_291+64dup c.117+63_117+64dup (n.117+63_117+64dup) c.343+63_343+64dup n.173+1580_173+1581dup c.111+63_111+64dup (n.111+63_111+64dup) n.444+63_444+64dup c.388+63_388+64dup c.*197+63_*197+64dup (n.*197+63_*197+64dup) c.364+63_364+64dup c.479+63_479+64dup c.363+63_363+64dup c.558+63_558+64dup n.397_398dup n.423+63_423+64dup c.214+63_214+64dup c.285+63_285+64dup (n.285+63_285+64dup) c.496+63_496+64dup c.2128-3153_2128-3152dup (n.2128-3153_2128-3152dup) c.303+63_303+64dup (n.303+63_303+64dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.94628161_94628164dup | CA456494930 | CASD1,SGCE | c.498+61_498+64dup (n.498+61_498+64dup) c.*489_*492dup (n.*489_*492dup) c.390+61_390+64dup (n.390+61_390+64dup) c.267+61_267+64dup (n.267+61_267+64dup) c.*187+61_*187+64dup (n.*187+61_*187+64dup) c.110-4744_110-4741dup (n.110-4744_110-4741dup) c.251+61_251+64dup n.361+61_361+64dup n.490+61_490+64dup c.*428+61_*428+64dup (n.*428+61_*428+64dup) n.519_522dup n.479+61_479+64dup n.478+61_478+64dup c.337+61_337+64dup n.1694+61_1694+64dup n.252+61_252+64dup c.71+61_71+64dup c.*377+61_*377+64dup (n.*377+61_*377+64dup) n.458+61_458+64dup c.*320+61_*320+64dup (n.*320+61_*320+64dup) c.372+61_372+64dup (n.372+61_372+64dup) n.291+61_291+64dup c.117+61_117+64dup (n.117+61_117+64dup) c.343+61_343+64dup n.173+1578_173+1581dup c.111+61_111+64dup (n.111+61_111+64dup) n.444+61_444+64dup c.388+61_388+64dup c.*197+61_*197+64dup (n.*197+61_*197+64dup) c.364+61_364+64dup c.479+61_479+64dup c.363+61_363+64dup c.558+61_558+64dup n.395_398dup n.423+61_423+64dup c.214+61_214+64dup c.285+61_285+64dup (n.285+61_285+64dup) c.496+61_496+64dup c.2128-3155_2128-3152dup (n.2128-3155_2128-3152dup) c.303+61_303+64dup (n.303+61_303+64dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628159_94628164dup | CA162940235 | CASD1,SGCE | c.498+59_498+64dup (n.498+59_498+64dup) c.*487_*492dup (n.*487_*492dup) c.390+59_390+64dup (n.390+59_390+64dup) c.267+59_267+64dup (n.267+59_267+64dup) c.*187+59_*187+64dup (n.*187+59_*187+64dup) c.110-4746_110-4741dup (n.110-4746_110-4741dup) c.251+59_251+64dup n.361+59_361+64dup n.490+59_490+64dup c.*428+59_*428+64dup (n.*428+59_*428+64dup) n.517_522dup n.479+59_479+64dup n.478+59_478+64dup c.337+59_337+64dup n.1694+59_1694+64dup n.252+59_252+64dup c.71+59_71+64dup c.*377+59_*377+64dup (n.*377+59_*377+64dup) n.458+59_458+64dup c.*320+59_*320+64dup (n.*320+59_*320+64dup) c.372+59_372+64dup (n.372+59_372+64dup) n.291+59_291+64dup c.117+59_117+64dup (n.117+59_117+64dup) c.343+59_343+64dup n.173+1576_173+1581dup c.111+59_111+64dup (n.111+59_111+64dup) n.444+59_444+64dup c.388+59_388+64dup c.*197+59_*197+64dup (n.*197+59_*197+64dup) c.364+59_364+64dup c.479+59_479+64dup c.363+59_363+64dup c.558+59_558+64dup n.393_398dup n.423+59_423+64dup c.214+59_214+64dup c.285+59_285+64dup (n.285+59_285+64dup) c.496+59_496+64dup c.2128-3157_2128-3152dup (n.2128-3157_2128-3152dup) c.303+59_303+64dup (n.303+59_303+64dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628157_94628164dup | CA456494926 | CASD1,SGCE | c.498+57_498+64dup (n.498+57_498+64dup) c.*485_*492dup (n.*485_*492dup) c.390+57_390+64dup (n.390+57_390+64dup) c.267+57_267+64dup (n.267+57_267+64dup) c.*187+57_*187+64dup (n.*187+57_*187+64dup) c.110-4748_110-4741dup (n.110-4748_110-4741dup) c.251+57_251+64dup n.361+57_361+64dup n.490+57_490+64dup c.*428+57_*428+64dup (n.*428+57_*428+64dup) n.515_522dup n.479+57_479+64dup n.478+57_478+64dup c.337+57_337+64dup n.1694+57_1694+64dup n.252+57_252+64dup c.71+57_71+64dup c.*377+57_*377+64dup (n.*377+57_*377+64dup) n.458+57_458+64dup c.*320+57_*320+64dup (n.*320+57_*320+64dup) c.372+57_372+64dup (n.372+57_372+64dup) n.291+57_291+64dup c.117+57_117+64dup (n.117+57_117+64dup) c.343+57_343+64dup n.173+1574_173+1581dup c.111+57_111+64dup (n.111+57_111+64dup) n.444+57_444+64dup c.388+57_388+64dup c.*197+57_*197+64dup (n.*197+57_*197+64dup) c.364+57_364+64dup c.479+57_479+64dup c.363+57_363+64dup c.558+57_558+64dup n.391_398dup n.423+57_423+64dup c.214+57_214+64dup c.285+57_285+64dup (n.285+57_285+64dup) c.496+57_496+64dup c.2128-3159_2128-3152dup (n.2128-3159_2128-3152dup) c.303+57_303+64dup (n.303+57_303+64dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628155_94628164dup | CA844054591 | CASD1,SGCE | c.498+55_498+64dup (n.498+55_498+64dup) c.*483_*492dup (n.*483_*492dup) c.390+55_390+64dup (n.390+55_390+64dup) c.267+55_267+64dup (n.267+55_267+64dup) c.*187+55_*187+64dup (n.*187+55_*187+64dup) c.110-4750_110-4741dup (n.110-4750_110-4741dup) c.251+55_251+64dup n.361+55_361+64dup n.490+55_490+64dup c.*428+55_*428+64dup (n.*428+55_*428+64dup) n.513_522dup n.479+55_479+64dup n.478+55_478+64dup c.337+55_337+64dup n.1694+55_1694+64dup n.252+55_252+64dup c.71+55_71+64dup c.*377+55_*377+64dup (n.*377+55_*377+64dup) n.458+55_458+64dup c.*320+55_*320+64dup (n.*320+55_*320+64dup) c.372+55_372+64dup (n.372+55_372+64dup) n.291+55_291+64dup c.117+55_117+64dup (n.117+55_117+64dup) c.343+55_343+64dup n.173+1572_173+1581dup c.111+55_111+64dup (n.111+55_111+64dup) n.444+55_444+64dup c.388+55_388+64dup c.*197+55_*197+64dup (n.*197+55_*197+64dup) c.364+55_364+64dup c.479+55_479+64dup c.363+55_363+64dup c.558+55_558+64dup n.389_398dup n.423+55_423+64dup c.214+55_214+64dup c.285+55_285+64dup (n.285+55_285+64dup) c.496+55_496+64dup c.2128-3161_2128-3152dup (n.2128-3161_2128-3152dup) c.303+55_303+64dup (n.303+55_303+64dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628153_94628164dup | CA2683788843 | CASD1,SGCE | c.498+53_498+64dup (n.498+53_498+64dup) c.*481_*492dup (n.*481_*492dup) c.390+53_390+64dup (n.390+53_390+64dup) c.267+53_267+64dup (n.267+53_267+64dup) c.*187+53_*187+64dup (n.*187+53_*187+64dup) c.110-4752_110-4741dup (n.110-4752_110-4741dup) c.251+53_251+64dup n.361+53_361+64dup n.490+53_490+64dup c.*428+53_*428+64dup (n.*428+53_*428+64dup) n.511_522dup n.479+53_479+64dup n.478+53_478+64dup c.337+53_337+64dup n.1694+53_1694+64dup n.252+53_252+64dup c.71+53_71+64dup c.*377+53_*377+64dup (n.*377+53_*377+64dup) n.458+53_458+64dup c.*320+53_*320+64dup (n.*320+53_*320+64dup) c.372+53_372+64dup (n.372+53_372+64dup) n.291+53_291+64dup c.117+53_117+64dup (n.117+53_117+64dup) c.343+53_343+64dup n.173+1570_173+1581dup c.111+53_111+64dup (n.111+53_111+64dup) n.444+53_444+64dup c.388+53_388+64dup c.*197+53_*197+64dup (n.*197+53_*197+64dup) c.364+53_364+64dup c.479+53_479+64dup c.363+53_363+64dup c.558+53_558+64dup n.387_398dup n.423+53_423+64dup c.214+53_214+64dup c.285+53_285+64dup (n.285+53_285+64dup) c.496+53_496+64dup c.2128-3163_2128-3152dup (n.2128-3163_2128-3152dup) c.303+53_303+64dup (n.303+53_303+64dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628151_94628164dup | CA1726869031 | CASD1,SGCE | c.498+51_498+64dup (n.498+51_498+64dup) c.*479_*492dup (n.*479_*492dup) c.390+51_390+64dup (n.390+51_390+64dup) c.267+51_267+64dup (n.267+51_267+64dup) c.*187+51_*187+64dup (n.*187+51_*187+64dup) c.110-4754_110-4741dup (n.110-4754_110-4741dup) c.251+51_251+64dup n.361+51_361+64dup n.490+51_490+64dup c.*428+51_*428+64dup (n.*428+51_*428+64dup) n.509_522dup n.479+51_479+64dup n.478+51_478+64dup c.337+51_337+64dup n.1694+51_1694+64dup n.252+51_252+64dup c.71+51_71+64dup c.*377+51_*377+64dup (n.*377+51_*377+64dup) n.458+51_458+64dup c.*320+51_*320+64dup (n.*320+51_*320+64dup) c.372+51_372+64dup (n.372+51_372+64dup) n.291+51_291+64dup c.117+51_117+64dup (n.117+51_117+64dup) c.343+51_343+64dup n.173+1568_173+1581dup c.111+51_111+64dup (n.111+51_111+64dup) n.444+51_444+64dup c.388+51_388+64dup c.*197+51_*197+64dup (n.*197+51_*197+64dup) c.364+51_364+64dup c.479+51_479+64dup c.363+51_363+64dup c.558+51_558+64dup n.385_398dup n.423+51_423+64dup c.214+51_214+64dup c.285+51_285+64dup (n.285+51_285+64dup) c.496+51_496+64dup c.2128-3165_2128-3152dup (n.2128-3165_2128-3152dup) c.303+51_303+64dup (n.303+51_303+64dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94628149_94628164dup | CA2683788844 | CASD1,SGCE | c.498+49_498+64dup (n.498+49_498+64dup) c.*477_*492dup (n.*477_*492dup) c.390+49_390+64dup (n.390+49_390+64dup) c.267+49_267+64dup (n.267+49_267+64dup) c.*187+49_*187+64dup (n.*187+49_*187+64dup) c.110-4756_110-4741dup (n.110-4756_110-4741dup) c.251+49_251+64dup n.361+49_361+64dup n.490+49_490+64dup c.*428+49_*428+64dup (n.*428+49_*428+64dup) n.507_522dup n.479+49_479+64dup n.478+49_478+64dup c.337+49_337+64dup n.1694+49_1694+64dup n.252+49_252+64dup c.71+49_71+64dup c.*377+49_*377+64dup (n.*377+49_*377+64dup) n.458+49_458+64dup c.*320+49_*320+64dup (n.*320+49_*320+64dup) c.372+49_372+64dup (n.372+49_372+64dup) n.291+49_291+64dup c.117+49_117+64dup (n.117+49_117+64dup) c.343+49_343+64dup n.173+1566_173+1581dup c.111+49_111+64dup (n.111+49_111+64dup) n.444+49_444+64dup c.388+49_388+64dup c.*197+49_*197+64dup (n.*197+49_*197+64dup) c.364+49_364+64dup c.479+49_479+64dup c.363+49_363+64dup c.558+49_558+64dup n.383_398dup n.423+49_423+64dup c.214+49_214+64dup c.285+49_285+64dup (n.285+49_285+64dup) c.496+49_496+64dup c.2128-3167_2128-3152dup (n.2128-3167_2128-3152dup) c.303+49_303+64dup (n.303+49_303+64dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628147_94628164dup | CA2683788842 | CASD1,SGCE | c.498+47_498+64dup (n.498+47_498+64dup) c.*475_*492dup (n.*475_*492dup) c.390+47_390+64dup (n.390+47_390+64dup) c.267+47_267+64dup (n.267+47_267+64dup) c.*187+47_*187+64dup (n.*187+47_*187+64dup) c.110-4758_110-4741dup (n.110-4758_110-4741dup) c.251+47_251+64dup n.361+47_361+64dup n.490+47_490+64dup c.*428+47_*428+64dup (n.*428+47_*428+64dup) n.505_522dup n.479+47_479+64dup n.478+47_478+64dup c.337+47_337+64dup n.1694+47_1694+64dup n.252+47_252+64dup c.71+47_71+64dup c.*377+47_*377+64dup (n.*377+47_*377+64dup) n.458+47_458+64dup c.*320+47_*320+64dup (n.*320+47_*320+64dup) c.372+47_372+64dup (n.372+47_372+64dup) n.291+47_291+64dup c.117+47_117+64dup (n.117+47_117+64dup) c.343+47_343+64dup n.173+1564_173+1581dup c.111+47_111+64dup (n.111+47_111+64dup) n.444+47_444+64dup c.388+47_388+64dup c.*197+47_*197+64dup (n.*197+47_*197+64dup) c.364+47_364+64dup c.479+47_479+64dup c.363+47_363+64dup c.558+47_558+64dup n.381_398dup n.423+47_423+64dup c.214+47_214+64dup c.285+47_285+64dup (n.285+47_285+64dup) c.496+47_496+64dup c.2128-3169_2128-3152dup (n.2128-3169_2128-3152dup) c.303+47_303+64dup (n.303+47_303+64dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628163_94628164del | CA456494931 | CASD1,SGCE | c.498+63_498+64del (n.498+63_498+64del) c.*491_*492del (n.*491_*492del) c.390+63_390+64del (n.390+63_390+64del) c.267+63_267+64del (n.267+63_267+64del) c.*187+63_*187+64del (n.*187+63_*187+64del) c.110-4742_110-4741del (n.110-4742_110-4741del) c.251+63_251+64del n.361+63_361+64del n.490+63_490+64del c.*428+63_*428+64del (n.*428+63_*428+64del) n.521_522del n.479+63_479+64del n.478+63_478+64del c.337+63_337+64del n.1694+63_1694+64del n.252+63_252+64del c.71+63_71+64del c.*377+63_*377+64del (n.*377+63_*377+64del) n.458+63_458+64del c.*320+63_*320+64del (n.*320+63_*320+64del) c.372+63_372+64del (n.372+63_372+64del) n.291+63_291+64del c.117+63_117+64del (n.117+63_117+64del) c.343+63_343+64del n.173+1580_173+1581del c.111+63_111+64del (n.111+63_111+64del) n.444+63_444+64del c.388+63_388+64del c.*197+63_*197+64del (n.*197+63_*197+64del) c.364+63_364+64del c.479+63_479+64del c.363+63_363+64del c.558+63_558+64del n.397_398del n.423+63_423+64del c.214+63_214+64del c.285+63_285+64del (n.285+63_285+64del) c.496+63_496+64del c.2128-3153_2128-3152del (n.2128-3153_2128-3152del) c.303+63_303+64del (n.303+63_303+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.94628161_94628164del | CA844054599 | CASD1,SGCE | c.498+61_498+64del (n.498+61_498+64del) c.*489_*492del (n.*489_*492del) c.390+61_390+64del (n.390+61_390+64del) c.267+61_267+64del (n.267+61_267+64del) c.*187+61_*187+64del (n.*187+61_*187+64del) c.110-4744_110-4741del (n.110-4744_110-4741del) c.251+61_251+64del n.361+61_361+64del n.490+61_490+64del c.*428+61_*428+64del (n.*428+61_*428+64del) n.519_522del n.479+61_479+64del n.478+61_478+64del c.337+61_337+64del n.1694+61_1694+64del n.252+61_252+64del c.71+61_71+64del c.*377+61_*377+64del (n.*377+61_*377+64del) n.458+61_458+64del c.*320+61_*320+64del (n.*320+61_*320+64del) c.372+61_372+64del (n.372+61_372+64del) n.291+61_291+64del c.117+61_117+64del (n.117+61_117+64del) c.343+61_343+64del n.173+1578_173+1581del c.111+61_111+64del (n.111+61_111+64del) n.444+61_444+64del c.388+61_388+64del c.*197+61_*197+64del (n.*197+61_*197+64del) c.364+61_364+64del c.479+61_479+64del c.363+61_363+64del c.558+61_558+64del n.395_398del n.423+61_423+64del c.214+61_214+64del c.285+61_285+64del (n.285+61_285+64del) c.496+61_496+64del c.2128-3155_2128-3152del (n.2128-3155_2128-3152del) c.303+61_303+64del (n.303+61_303+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628159_94628164del | CA456494932 | CASD1,SGCE | c.498+59_498+64del (n.498+59_498+64del) c.*487_*492del (n.*487_*492del) c.390+59_390+64del (n.390+59_390+64del) c.267+59_267+64del (n.267+59_267+64del) c.*187+59_*187+64del (n.*187+59_*187+64del) c.110-4746_110-4741del (n.110-4746_110-4741del) c.251+59_251+64del n.361+59_361+64del n.490+59_490+64del c.*428+59_*428+64del (n.*428+59_*428+64del) n.517_522del n.479+59_479+64del n.478+59_478+64del c.337+59_337+64del n.1694+59_1694+64del n.252+59_252+64del c.71+59_71+64del c.*377+59_*377+64del (n.*377+59_*377+64del) n.458+59_458+64del c.*320+59_*320+64del (n.*320+59_*320+64del) c.372+59_372+64del (n.372+59_372+64del) n.291+59_291+64del c.117+59_117+64del (n.117+59_117+64del) c.343+59_343+64del n.173+1576_173+1581del c.111+59_111+64del (n.111+59_111+64del) n.444+59_444+64del c.388+59_388+64del c.*197+59_*197+64del (n.*197+59_*197+64del) c.364+59_364+64del c.479+59_479+64del c.363+59_363+64del c.558+59_558+64del n.393_398del n.423+59_423+64del c.214+59_214+64del c.285+59_285+64del (n.285+59_285+64del) c.496+59_496+64del c.2128-3157_2128-3152del (n.2128-3157_2128-3152del) c.303+59_303+64del (n.303+59_303+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628157_94628164del | CA844054587 | CASD1,SGCE | c.498+57_498+64del (n.498+57_498+64del) c.*485_*492del (n.*485_*492del) c.390+57_390+64del (n.390+57_390+64del) c.267+57_267+64del (n.267+57_267+64del) c.*187+57_*187+64del (n.*187+57_*187+64del) c.110-4748_110-4741del (n.110-4748_110-4741del) c.251+57_251+64del n.361+57_361+64del n.490+57_490+64del c.*428+57_*428+64del (n.*428+57_*428+64del) n.515_522del n.479+57_479+64del n.478+57_478+64del c.337+57_337+64del n.1694+57_1694+64del n.252+57_252+64del c.71+57_71+64del c.*377+57_*377+64del (n.*377+57_*377+64del) n.458+57_458+64del c.*320+57_*320+64del (n.*320+57_*320+64del) c.372+57_372+64del (n.372+57_372+64del) n.291+57_291+64del c.117+57_117+64del (n.117+57_117+64del) c.343+57_343+64del n.173+1574_173+1581del c.111+57_111+64del (n.111+57_111+64del) n.444+57_444+64del c.388+57_388+64del c.*197+57_*197+64del (n.*197+57_*197+64del) c.364+57_364+64del c.479+57_479+64del c.363+57_363+64del c.558+57_558+64del n.391_398del n.423+57_423+64del c.214+57_214+64del c.285+57_285+64del (n.285+57_285+64del) c.496+57_496+64del c.2128-3159_2128-3152del (n.2128-3159_2128-3152del) c.303+57_303+64del (n.303+57_303+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628155_94628164del | CA1104608150 | CASD1,SGCE | c.498+55_498+64del (n.498+55_498+64del) c.*483_*492del (n.*483_*492del) c.390+55_390+64del (n.390+55_390+64del) c.267+55_267+64del (n.267+55_267+64del) c.*187+55_*187+64del (n.*187+55_*187+64del) c.110-4750_110-4741del (n.110-4750_110-4741del) c.251+55_251+64del n.361+55_361+64del n.490+55_490+64del c.*428+55_*428+64del (n.*428+55_*428+64del) n.513_522del n.479+55_479+64del n.478+55_478+64del c.337+55_337+64del n.1694+55_1694+64del n.252+55_252+64del c.71+55_71+64del c.*377+55_*377+64del (n.*377+55_*377+64del) n.458+55_458+64del c.*320+55_*320+64del (n.*320+55_*320+64del) c.372+55_372+64del (n.372+55_372+64del) n.291+55_291+64del c.117+55_117+64del (n.117+55_117+64del) c.343+55_343+64del n.173+1572_173+1581del c.111+55_111+64del (n.111+55_111+64del) n.444+55_444+64del c.388+55_388+64del c.*197+55_*197+64del (n.*197+55_*197+64del) c.364+55_364+64del c.479+55_479+64del c.363+55_363+64del c.558+55_558+64del n.389_398del n.423+55_423+64del c.214+55_214+64del c.285+55_285+64del (n.285+55_285+64del) c.496+55_496+64del c.2128-3161_2128-3152del (n.2128-3161_2128-3152del) c.303+55_303+64del (n.303+55_303+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628153_94628164del | CA1726869030 | CASD1,SGCE | c.498+53_498+64del (n.498+53_498+64del) c.*481_*492del (n.*481_*492del) c.390+53_390+64del (n.390+53_390+64del) c.267+53_267+64del (n.267+53_267+64del) c.*187+53_*187+64del (n.*187+53_*187+64del) c.110-4752_110-4741del (n.110-4752_110-4741del) c.251+53_251+64del n.361+53_361+64del n.490+53_490+64del c.*428+53_*428+64del (n.*428+53_*428+64del) n.511_522del n.479+53_479+64del n.478+53_478+64del c.337+53_337+64del n.1694+53_1694+64del n.252+53_252+64del c.71+53_71+64del c.*377+53_*377+64del (n.*377+53_*377+64del) n.458+53_458+64del c.*320+53_*320+64del (n.*320+53_*320+64del) c.372+53_372+64del (n.372+53_372+64del) n.291+53_291+64del c.117+53_117+64del (n.117+53_117+64del) c.343+53_343+64del n.173+1570_173+1581del c.111+53_111+64del (n.111+53_111+64del) n.444+53_444+64del c.388+53_388+64del c.*197+53_*197+64del (n.*197+53_*197+64del) c.364+53_364+64del c.479+53_479+64del c.363+53_363+64del c.558+53_558+64del n.387_398del n.423+53_423+64del c.214+53_214+64del c.285+53_285+64del (n.285+53_285+64del) c.496+53_496+64del c.2128-3163_2128-3152del (n.2128-3163_2128-3152del) c.303+53_303+64del (n.303+53_303+64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94628151_94628164del | CA844054611 | CASD1,SGCE | c.498+51_498+64del (n.498+51_498+64del) c.*479_*492del (n.*479_*492del) c.390+51_390+64del (n.390+51_390+64del) c.267+51_267+64del (n.267+51_267+64del) c.*187+51_*187+64del (n.*187+51_*187+64del) c.110-4754_110-4741del (n.110-4754_110-4741del) c.251+51_251+64del n.361+51_361+64del n.490+51_490+64del c.*428+51_*428+64del (n.*428+51_*428+64del) n.509_522del n.479+51_479+64del n.478+51_478+64del c.337+51_337+64del n.1694+51_1694+64del n.252+51_252+64del c.71+51_71+64del c.*377+51_*377+64del (n.*377+51_*377+64del) n.458+51_458+64del c.*320+51_*320+64del (n.*320+51_*320+64del) c.372+51_372+64del (n.372+51_372+64del) n.291+51_291+64del c.117+51_117+64del (n.117+51_117+64del) c.343+51_343+64del n.173+1568_173+1581del c.111+51_111+64del (n.111+51_111+64del) n.444+51_444+64del c.388+51_388+64del c.*197+51_*197+64del (n.*197+51_*197+64del) c.364+51_364+64del c.479+51_479+64del c.363+51_363+64del c.558+51_558+64del n.385_398del n.423+51_423+64del c.214+51_214+64del c.285+51_285+64del (n.285+51_285+64del) c.496+51_496+64del c.2128-3165_2128-3152del (n.2128-3165_2128-3152del) c.303+51_303+64del (n.303+51_303+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628147_94628148insCCACAC | CA2715213195 | CASD1,SGCE | c.498+59_498+60insGGTGTG (n.498+59_498+60insGGTGTG) c.*487_*488insGGTGTG (n.*487_*488insGGTGTG) c.390+59_390+60insGGTGTG (n.390+59_390+60insGGTGTG) c.267+59_267+60insGGTGTG (n.267+59_267+60insGGTGTG) c.*187+59_*187+60insGGTGTG (n.*187+59_*187+60insGGTGTG) c.110-4746_110-4745insGGTGTG (n.110-4746_110-4745insGGTGTG) c.251+59_251+60insGGTGTG n.361+59_361+60insGGTGTG n.490+59_490+60insGGTGTG c.*428+59_*428+60insGGTGTG (n.*428+59_*428+60insGGTGTG) n.517_518insGGTGTG n.479+59_479+60insGGTGTG n.478+59_478+60insGGTGTG c.337+59_337+60insGGTGTG n.1694+59_1694+60insGGTGTG n.252+59_252+60insGGTGTG c.71+59_71+60insGGTGTG c.*377+59_*377+60insGGTGTG (n.*377+59_*377+60insGGTGTG) n.458+59_458+60insGGTGTG c.*320+59_*320+60insGGTGTG (n.*320+59_*320+60insGGTGTG) c.372+59_372+60insGGTGTG (n.372+59_372+60insGGTGTG) n.291+59_291+60insGGTGTG c.117+59_117+60insGGTGTG (n.117+59_117+60insGGTGTG) c.343+59_343+60insGGTGTG n.173+1576_173+1577insGGTGTG c.111+59_111+60insGGTGTG (n.111+59_111+60insGGTGTG) n.444+59_444+60insGGTGTG c.388+59_388+60insGGTGTG c.*197+59_*197+60insGGTGTG (n.*197+59_*197+60insGGTGTG) c.364+59_364+60insGGTGTG c.479+59_479+60insGGTGTG c.363+59_363+60insGGTGTG c.558+59_558+60insGGTGTG n.393_394insGGTGTG n.423+59_423+60insGGTGTG c.214+59_214+60insGGTGTG c.285+59_285+60insGGTGTG (n.285+59_285+60insGGTGTG) c.496+59_496+60insGGTGTG c.2128-3169_2128-3168insCCACAC (n.2128-3169_2128-3168insCCACAC) c.303+59_303+60insGGTGTG (n.303+59_303+60insGGTGTG) | dbSNP |
| 7 | g.94628148_94628149insAACACA | CA1104608160 | CASD1,SGCE | c.498+58_498+59insTTGTGT (n.498+58_498+59insTTGTGT) c.*486_*487insTTGTGT (n.*486_*487insTTGTGT) c.390+58_390+59insTTGTGT (n.390+58_390+59insTTGTGT) c.267+58_267+59insTTGTGT (n.267+58_267+59insTTGTGT) c.*187+58_*187+59insTTGTGT (n.*187+58_*187+59insTTGTGT) c.110-4747_110-4746insTTGTGT (n.110-4747_110-4746insTTGTGT) c.251+58_251+59insTTGTGT n.361+58_361+59insTTGTGT n.490+58_490+59insTTGTGT c.*428+58_*428+59insTTGTGT (n.*428+58_*428+59insTTGTGT) n.516_517insTTGTGT n.479+58_479+59insTTGTGT n.478+58_478+59insTTGTGT c.337+58_337+59insTTGTGT n.1694+58_1694+59insTTGTGT n.252+58_252+59insTTGTGT c.71+58_71+59insTTGTGT c.*377+58_*377+59insTTGTGT (n.*377+58_*377+59insTTGTGT) n.458+58_458+59insTTGTGT c.*320+58_*320+59insTTGTGT (n.*320+58_*320+59insTTGTGT) c.372+58_372+59insTTGTGT (n.372+58_372+59insTTGTGT) n.291+58_291+59insTTGTGT c.117+58_117+59insTTGTGT (n.117+58_117+59insTTGTGT) c.343+58_343+59insTTGTGT n.173+1575_173+1576insTTGTGT c.111+58_111+59insTTGTGT (n.111+58_111+59insTTGTGT) n.444+58_444+59insTTGTGT c.388+58_388+59insTTGTGT c.*197+58_*197+59insTTGTGT (n.*197+58_*197+59insTTGTGT) c.364+58_364+59insTTGTGT c.479+58_479+59insTTGTGT c.363+58_363+59insTTGTGT c.558+58_558+59insTTGTGT n.392_393insTTGTGT n.423+58_423+59insTTGTGT c.214+58_214+59insTTGTGT c.285+58_285+59insTTGTGT (n.285+58_285+59insTTGTGT) c.496+58_496+59insTTGTGT c.2128-3168_2128-3167insAACACA (n.2128-3168_2128-3167insAACACA) c.303+58_303+59insTTGTGT (n.303+58_303+59insTTGTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628146_94628147insGA | CA1726869052 | CASD1,SGCE | c.498+56_498+57insCT (n.498+56_498+57insCT) c.*484_*485insCT (n.*484_*485insCT) c.390+56_390+57insCT (n.390+56_390+57insCT) c.267+56_267+57insCT (n.267+56_267+57insCT) c.*187+56_*187+57insCT (n.*187+56_*187+57insCT) c.110-4749_110-4748insCT (n.110-4749_110-4748insCT) c.251+56_251+57insCT n.361+56_361+57insCT n.490+56_490+57insCT c.*428+56_*428+57insCT (n.*428+56_*428+57insCT) n.514_515insCT n.479+56_479+57insCT n.478+56_478+57insCT c.337+56_337+57insCT n.1694+56_1694+57insCT n.252+56_252+57insCT c.71+56_71+57insCT c.*377+56_*377+57insCT (n.*377+56_*377+57insCT) n.458+56_458+57insCT c.*320+56_*320+57insCT (n.*320+56_*320+57insCT) c.372+56_372+57insCT (n.372+56_372+57insCT) n.291+56_291+57insCT c.117+56_117+57insCT (n.117+56_117+57insCT) c.343+56_343+57insCT n.173+1573_173+1574insCT c.111+56_111+57insCT (n.111+56_111+57insCT) n.444+56_444+57insCT c.388+56_388+57insCT c.*197+56_*197+57insCT (n.*197+56_*197+57insCT) c.364+56_364+57insCT c.479+56_479+57insCT c.363+56_363+57insCT c.558+56_558+57insCT n.390_391insCT n.423+56_423+57insCT c.214+56_214+57insCT c.285+56_285+57insCT (n.285+56_285+57insCT) c.496+56_496+57insCT c.2128-3170_2128-3169insGA (n.2128-3170_2128-3169insGA) c.303+56_303+57insCT (n.303+56_303+57insCT) | dbSNP |
| 7 | g.94628146_94628147insTA | CA2683788852 | CASD1,SGCE | c.498+56_498+57insAT (n.498+56_498+57insAT) c.*484_*485insAT (n.*484_*485insAT) c.390+56_390+57insAT (n.390+56_390+57insAT) c.267+56_267+57insAT (n.267+56_267+57insAT) c.*187+56_*187+57insAT (n.*187+56_*187+57insAT) c.110-4749_110-4748insAT (n.110-4749_110-4748insAT) c.251+56_251+57insAT n.361+56_361+57insAT n.490+56_490+57insAT c.*428+56_*428+57insAT (n.*428+56_*428+57insAT) n.514_515insAT n.479+56_479+57insAT n.478+56_478+57insAT c.337+56_337+57insAT n.1694+56_1694+57insAT n.252+56_252+57insAT c.71+56_71+57insAT c.*377+56_*377+57insAT (n.*377+56_*377+57insAT) n.458+56_458+57insAT c.*320+56_*320+57insAT (n.*320+56_*320+57insAT) c.372+56_372+57insAT (n.372+56_372+57insAT) n.291+56_291+57insAT c.117+56_117+57insAT (n.117+56_117+57insAT) c.343+56_343+57insAT n.173+1573_173+1574insAT c.111+56_111+57insAT (n.111+56_111+57insAT) n.444+56_444+57insAT c.388+56_388+57insAT c.*197+56_*197+57insAT (n.*197+56_*197+57insAT) c.364+56_364+57insAT c.479+56_479+57insAT c.363+56_363+57insAT c.558+56_558+57insAT n.390_391insAT n.423+56_423+57insAT c.214+56_214+57insAT c.285+56_285+57insAT (n.285+56_285+57insAT) c.496+56_496+57insAT c.2128-3170_2128-3169insTA (n.2128-3170_2128-3169insTA) c.303+56_303+57insAT (n.303+56_303+57insAT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628150_94628151insAACACA | CA2578943153 | CASD1,SGCE | c.498+56_498+57insTTGTGT (n.498+56_498+57insTTGTGT) c.*484_*485insTTGTGT (n.*484_*485insTTGTGT) c.390+56_390+57insTTGTGT (n.390+56_390+57insTTGTGT) c.267+56_267+57insTTGTGT (n.267+56_267+57insTTGTGT) c.*187+56_*187+57insTTGTGT (n.*187+56_*187+57insTTGTGT) c.110-4749_110-4748insTTGTGT (n.110-4749_110-4748insTTGTGT) c.251+56_251+57insTTGTGT n.361+56_361+57insTTGTGT n.490+56_490+57insTTGTGT c.*428+56_*428+57insTTGTGT (n.*428+56_*428+57insTTGTGT) n.514_515insTTGTGT n.479+56_479+57insTTGTGT n.478+56_478+57insTTGTGT c.337+56_337+57insTTGTGT n.1694+56_1694+57insTTGTGT n.252+56_252+57insTTGTGT c.71+56_71+57insTTGTGT c.*377+56_*377+57insTTGTGT (n.*377+56_*377+57insTTGTGT) n.458+56_458+57insTTGTGT c.*320+56_*320+57insTTGTGT (n.*320+56_*320+57insTTGTGT) c.372+56_372+57insTTGTGT (n.372+56_372+57insTTGTGT) n.291+56_291+57insTTGTGT c.117+56_117+57insTTGTGT (n.117+56_117+57insTTGTGT) c.343+56_343+57insTTGTGT n.173+1573_173+1574insTTGTGT c.111+56_111+57insTTGTGT (n.111+56_111+57insTTGTGT) n.444+56_444+57insTTGTGT c.388+56_388+57insTTGTGT c.*197+56_*197+57insTTGTGT (n.*197+56_*197+57insTTGTGT) c.364+56_364+57insTTGTGT c.479+56_479+57insTTGTGT c.363+56_363+57insTTGTGT c.558+56_558+57insTTGTGT n.390_391insTTGTGT n.423+56_423+57insTTGTGT c.214+56_214+57insTTGTGT c.285+56_285+57insTTGTGT (n.285+56_285+57insTTGTGT) c.496+56_496+57insTTGTGT c.2128-3166_2128-3165insAACACA (n.2128-3166_2128-3165insAACACA) c.303+56_303+57insTTGTGT (n.303+56_303+57insTTGTGT) | |
| 7 | g.94628147C= | CA1726869053 | CASD1,SGCE | c.498+55G= (n.498+55G=) c.*483G= (n.*483G=) c.390+55G= (n.390+55G=) c.267+55G= (n.267+55G=) c.*187+55G= (n.*187+55G=) c.110-4750G= (n.110-4750G=) c.251+55G= n.361+55G= n.490+55G= c.*428+55G= (n.*428+55G=) n.513G= n.479+55G= n.478+55G= c.337+55G= n.1694+55G= n.252+55G= c.71+55G= c.*377+55G= (n.*377+55G=) n.458+55G= c.*320+55G= (n.*320+55G=) c.372+55G= (n.372+55G=) n.291+55G= c.117+55G= (n.117+55G=) c.343+55G= n.173+1572G= c.111+55G= (n.111+55G=) n.444+55G= c.388+55G= c.*197+55G= (n.*197+55G=) c.364+55G= c.479+55G= c.363+55G= c.558+55G= n.389G= n.423+55G= c.214+55G= c.285+55G= (n.285+55G=) c.496+55G= c.2128-3169C= (n.2128-3169C=) c.303+55G= (n.303+55G=) | |
| 7 | g.94628147C>T | CA844054619 | CASD1,SGCE | c.498+55G>A (n.498+55G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.390+55G>A (n.390+55G>A) c.267+55G>A (n.267+55G>A) c.*187+55G>A (n.*187+55G>A) c.110-4750G>A (n.110-4750G>A) c.251+55G>A n.361+55G>A n.490+55G>A c.*428+55G>A (n.*428+55G>A) n.513G>A n.479+55G>A n.478+55G>A c.337+55G>A n.1694+55G>A n.252+55G>A c.71+55G>A c.*377+55G>A (n.*377+55G>A) n.458+55G>A c.*320+55G>A (n.*320+55G>A) c.372+55G>A (n.372+55G>A) n.291+55G>A c.117+55G>A (n.117+55G>A) c.343+55G>A n.173+1572G>A c.111+55G>A (n.111+55G>A) n.444+55G>A c.388+55G>A c.*197+55G>A (n.*197+55G>A) c.364+55G>A c.479+55G>A c.363+55G>A c.558+55G>A n.389G>A n.423+55G>A c.214+55G>A c.285+55G>A (n.285+55G>A) c.496+55G>A c.2128-3169C>T (n.2128-3169C>T) c.303+55G>A (n.303+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628148_94628149insAA | CA2683788853 | CASD1,SGCE | c.498+54_498+55insTT (n.498+54_498+55insTT) c.*482_*483insTT (n.*482_*483insTT) c.390+54_390+55insTT (n.390+54_390+55insTT) c.267+54_267+55insTT (n.267+54_267+55insTT) c.*187+54_*187+55insTT (n.*187+54_*187+55insTT) c.110-4751_110-4750insTT (n.110-4751_110-4750insTT) c.251+54_251+55insTT n.361+54_361+55insTT n.490+54_490+55insTT c.*428+54_*428+55insTT (n.*428+54_*428+55insTT) n.512_513insTT n.479+54_479+55insTT n.478+54_478+55insTT c.337+54_337+55insTT n.1694+54_1694+55insTT n.252+54_252+55insTT c.71+54_71+55insTT c.*377+54_*377+55insTT (n.*377+54_*377+55insTT) n.458+54_458+55insTT c.*320+54_*320+55insTT (n.*320+54_*320+55insTT) c.372+54_372+55insTT (n.372+54_372+55insTT) n.291+54_291+55insTT c.117+54_117+55insTT (n.117+54_117+55insTT) c.343+54_343+55insTT n.173+1571_173+1572insTT c.111+54_111+55insTT (n.111+54_111+55insTT) n.444+54_444+55insTT c.388+54_388+55insTT c.*197+54_*197+55insTT (n.*197+54_*197+55insTT) c.364+54_364+55insTT c.479+54_479+55insTT c.363+54_363+55insTT c.558+54_558+55insTT n.388_389insTT n.423+54_423+55insTT c.214+54_214+55insTT c.285+54_285+55insTT (n.285+54_285+55insTT) c.496+54_496+55insTT c.2128-3168_2128-3167insAA (n.2128-3168_2128-3167insAA) c.303+54_303+55insTT (n.303+54_303+55insTT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628149del | CA2683788854 | CASD1,SGCE | c.498+53del (n.498+53del) c.*481del (n.*481del) c.390+53del (n.390+53del) c.267+53del (n.267+53del) c.*187+53del (n.*187+53del) c.110-4752del (n.110-4752del) c.251+53del n.361+53del n.490+53del c.*428+53del (n.*428+53del) n.511del n.479+53del n.478+53del c.337+53del n.1694+53del n.252+53del c.71+53del c.*377+53del (n.*377+53del) n.458+53del c.*320+53del (n.*320+53del) c.372+53del (n.372+53del) n.291+53del c.117+53del (n.117+53del) c.343+53del n.173+1570del c.111+53del (n.111+53del) n.444+53del c.388+53del c.*197+53del (n.*197+53del) c.364+53del c.479+53del c.363+53del c.558+53del n.387del n.423+53del c.214+53del c.285+53del (n.285+53del) c.496+53del c.2128-3167del (n.2128-3167del) c.303+53del (n.303+53del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628149C>T | CA2683788855 | CASD1,SGCE | c.498+53G>A (n.498+53G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.390+53G>A (n.390+53G>A) c.267+53G>A (n.267+53G>A) c.*187+53G>A (n.*187+53G>A) c.110-4752G>A (n.110-4752G>A) c.251+53G>A n.361+53G>A n.490+53G>A c.*428+53G>A (n.*428+53G>A) n.511G>A n.479+53G>A n.478+53G>A c.337+53G>A n.1694+53G>A n.252+53G>A c.71+53G>A c.*377+53G>A (n.*377+53G>A) n.458+53G>A c.*320+53G>A (n.*320+53G>A) c.372+53G>A (n.372+53G>A) n.291+53G>A c.117+53G>A (n.117+53G>A) c.343+53G>A n.173+1570G>A c.111+53G>A (n.111+53G>A) n.444+53G>A c.388+53G>A c.*197+53G>A (n.*197+53G>A) c.364+53G>A c.479+53G>A c.363+53G>A c.558+53G>A n.387G>A n.423+53G>A c.214+53G>A c.285+53G>A (n.285+53G>A) c.496+53G>A c.2128-3167C>T (n.2128-3167C>T) c.303+53G>A (n.303+53G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628150A>T | CA2683788856 | CASD1,SGCE | c.498+52T>A (n.498+52T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.390+52T>A (n.390+52T>A) c.267+52T>A (n.267+52T>A) c.*187+52T>A (n.*187+52T>A) c.110-4753T>A (n.110-4753T>A) c.251+52T>A n.361+52T>A n.490+52T>A c.*428+52T>A (n.*428+52T>A) n.510T>A n.479+52T>A n.478+52T>A c.337+52T>A n.1694+52T>A n.252+52T>A c.71+52T>A c.*377+52T>A (n.*377+52T>A) n.458+52T>A c.*320+52T>A (n.*320+52T>A) c.372+52T>A (n.372+52T>A) n.291+52T>A c.117+52T>A (n.117+52T>A) c.343+52T>A n.173+1569T>A c.111+52T>A (n.111+52T>A) n.444+52T>A c.388+52T>A c.*197+52T>A (n.*197+52T>A) c.364+52T>A c.479+52T>A c.363+52T>A c.558+52T>A n.386T>A n.423+52T>A c.214+52T>A c.285+52T>A (n.285+52T>A) c.496+52T>A c.2128-3166A>T (n.2128-3166A>T) c.303+52T>A (n.303+52T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628150_94628151delinsAC | CA1726869055 | CASD1,SGCE | c.498+51_498+52delinsGT (n.498+51_498+52delinsGT) c.*479_*480delinsGT (n.*479_*480delinsGT) c.390+51_390+52delinsGT (n.390+51_390+52delinsGT) c.267+51_267+52delinsGT (n.267+51_267+52delinsGT) c.*187+51_*187+52delinsGT (n.*187+51_*187+52delinsGT) c.110-4754_110-4753delinsGT (n.110-4754_110-4753delinsGT) c.251+51_251+52delinsGT n.361+51_361+52delinsGT n.490+51_490+52delinsGT c.*428+51_*428+52delinsGT (n.*428+51_*428+52delinsGT) n.509_510delinsGT n.479+51_479+52delinsGT n.478+51_478+52delinsGT c.337+51_337+52delinsGT n.1694+51_1694+52delinsGT n.252+51_252+52delinsGT c.71+51_71+52delinsGT c.*377+51_*377+52delinsGT (n.*377+51_*377+52delinsGT) n.458+51_458+52delinsGT c.*320+51_*320+52delinsGT (n.*320+51_*320+52delinsGT) c.372+51_372+52delinsGT (n.372+51_372+52delinsGT) n.291+51_291+52delinsGT c.117+51_117+52delinsGT (n.117+51_117+52delinsGT) c.343+51_343+52delinsGT n.173+1568_173+1569delinsGT c.111+51_111+52delinsGT (n.111+51_111+52delinsGT) n.444+51_444+52delinsGT c.388+51_388+52delinsGT c.*197+51_*197+52delinsGT (n.*197+51_*197+52delinsGT) c.364+51_364+52delinsGT c.479+51_479+52delinsGT c.363+51_363+52delinsGT c.558+51_558+52delinsGT n.385_386delinsGT n.423+51_423+52delinsGT c.214+51_214+52delinsGT c.285+51_285+52delinsGT (n.285+51_285+52delinsGT) c.496+51_496+52delinsGT c.2128-3166_2128-3165delinsAC (n.2128-3166_2128-3165delinsAC) c.303+51_303+52delinsGT (n.303+51_303+52delinsGT) | |
| 7 | g.94628151del | CA1104608166 | CASD1,SGCE | c.498+51del (n.498+51del) c.*479del (n.*479del) c.390+51del (n.390+51del) c.267+51del (n.267+51del) c.*187+51del (n.*187+51del) c.110-4754del (n.110-4754del) c.251+51del n.361+51del n.490+51del c.*428+51del (n.*428+51del) n.509del n.479+51del n.478+51del c.337+51del n.1694+51del n.252+51del c.71+51del c.*377+51del (n.*377+51del) n.458+51del c.*320+51del (n.*320+51del) c.372+51del (n.372+51del) n.291+51del c.117+51del (n.117+51del) c.343+51del n.173+1568del c.111+51del (n.111+51del) n.444+51del c.388+51del c.*197+51del (n.*197+51del) c.364+51del c.479+51del c.363+51del c.558+51del n.385del n.423+51del c.214+51del c.285+51del (n.285+51del) c.496+51del c.2128-3165del (n.2128-3165del) c.303+51del (n.303+51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628151C>A | CA1726869058 | CASD1,SGCE | c.498+51G>T (n.498+51G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.390+51G>T (n.390+51G>T) c.267+51G>T (n.267+51G>T) c.*187+51G>T (n.*187+51G>T) c.110-4754G>T (n.110-4754G>T) c.251+51G>T n.361+51G>T n.490+51G>T c.*428+51G>T (n.*428+51G>T) n.509G>T n.479+51G>T n.478+51G>T c.337+51G>T n.1694+51G>T n.252+51G>T c.71+51G>T c.*377+51G>T (n.*377+51G>T) n.458+51G>T c.*320+51G>T (n.*320+51G>T) c.372+51G>T (n.372+51G>T) n.291+51G>T c.117+51G>T (n.117+51G>T) c.343+51G>T n.173+1568G>T c.111+51G>T (n.111+51G>T) n.444+51G>T c.388+51G>T c.*197+51G>T (n.*197+51G>T) c.364+51G>T c.479+51G>T c.363+51G>T c.558+51G>T n.385G>T n.423+51G>T c.214+51G>T c.285+51G>T (n.285+51G>T) c.496+51G>T c.2128-3165C>A (n.2128-3165C>A) c.303+51G>T (n.303+51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94628151C= | CA1726869057 | CASD1,SGCE | c.498+51G= (n.498+51G=) c.*479G= (n.*479G=) c.390+51G= (n.390+51G=) c.267+51G= (n.267+51G=) c.*187+51G= (n.*187+51G=) c.110-4754G= (n.110-4754G=) c.251+51G= n.361+51G= n.490+51G= c.*428+51G= (n.*428+51G=) n.509G= n.479+51G= n.478+51G= c.337+51G= n.1694+51G= n.252+51G= c.71+51G= c.*377+51G= (n.*377+51G=) n.458+51G= c.*320+51G= (n.*320+51G=) c.372+51G= (n.372+51G=) n.291+51G= c.117+51G= (n.117+51G=) c.343+51G= n.173+1568G= c.111+51G= (n.111+51G=) n.444+51G= c.388+51G= c.*197+51G= (n.*197+51G=) c.364+51G= c.479+51G= c.363+51G= c.558+51G= n.385G= n.423+51G= c.214+51G= c.285+51G= (n.285+51G=) c.496+51G= c.2128-3165C= (n.2128-3165C=) c.303+51G= (n.303+51G=) | |
| 7 | g.94628151C>T | CA4348823 | CASD1,SGCE | c.498+51G>A (n.498+51G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.390+51G>A (n.390+51G>A) c.267+51G>A (n.267+51G>A) c.*187+51G>A (n.*187+51G>A) c.110-4754G>A (n.110-4754G>A) c.251+51G>A n.361+51G>A n.490+51G>A c.*428+51G>A (n.*428+51G>A) n.509G>A n.479+51G>A n.478+51G>A c.337+51G>A n.1694+51G>A n.252+51G>A c.71+51G>A c.*377+51G>A (n.*377+51G>A) n.458+51G>A c.*320+51G>A (n.*320+51G>A) c.372+51G>A (n.372+51G>A) n.291+51G>A c.117+51G>A (n.117+51G>A) c.343+51G>A n.173+1568G>A c.111+51G>A (n.111+51G>A) n.444+51G>A c.388+51G>A c.*197+51G>A (n.*197+51G>A) c.364+51G>A c.479+51G>A c.363+51G>A c.558+51G>A n.385G>A n.423+51G>A c.214+51G>A c.285+51G>A (n.285+51G>A) c.496+51G>A c.2128-3165C>T (n.2128-3165C>T) c.303+51G>A (n.303+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628152_94628153insTA | CA2529993432 | CASD1,SGCE | c.498+50_498+51insAT (n.498+50_498+51insAT) c.*478_*479insAT (n.*478_*479insAT) c.390+50_390+51insAT (n.390+50_390+51insAT) c.267+50_267+51insAT (n.267+50_267+51insAT) c.*187+50_*187+51insAT (n.*187+50_*187+51insAT) c.110-4755_110-4754insAT (n.110-4755_110-4754insAT) c.251+50_251+51insAT n.361+50_361+51insAT n.490+50_490+51insAT c.*428+50_*428+51insAT (n.*428+50_*428+51insAT) n.508_509insAT n.479+50_479+51insAT n.478+50_478+51insAT c.337+50_337+51insAT n.1694+50_1694+51insAT n.252+50_252+51insAT c.71+50_71+51insAT c.*377+50_*377+51insAT (n.*377+50_*377+51insAT) n.458+50_458+51insAT c.*320+50_*320+51insAT (n.*320+50_*320+51insAT) c.372+50_372+51insAT (n.372+50_372+51insAT) n.291+50_291+51insAT c.117+50_117+51insAT (n.117+50_117+51insAT) c.343+50_343+51insAT n.173+1567_173+1568insAT c.111+50_111+51insAT (n.111+50_111+51insAT) n.444+50_444+51insAT c.388+50_388+51insAT c.*197+50_*197+51insAT (n.*197+50_*197+51insAT) c.364+50_364+51insAT c.479+50_479+51insAT c.363+50_363+51insAT c.558+50_558+51insAT n.384_385insAT n.423+50_423+51insAT c.214+50_214+51insAT c.285+50_285+51insAT (n.285+50_285+51insAT) c.496+50_496+51insAT c.2128-3164_2128-3163insTA (n.2128-3164_2128-3163insTA) c.303+50_303+51insAT (n.303+50_303+51insAT) | |
| 7 | g.94628152_94628153delinsAC | CA1726869060 | CASD1,SGCE | c.498+49_498+50delinsGT (n.498+49_498+50delinsGT) c.*477_*478delinsGT (n.*477_*478delinsGT) c.390+49_390+50delinsGT (n.390+49_390+50delinsGT) c.267+49_267+50delinsGT (n.267+49_267+50delinsGT) c.*187+49_*187+50delinsGT (n.*187+49_*187+50delinsGT) c.110-4756_110-4755delinsGT (n.110-4756_110-4755delinsGT) c.251+49_251+50delinsGT n.361+49_361+50delinsGT n.490+49_490+50delinsGT c.*428+49_*428+50delinsGT (n.*428+49_*428+50delinsGT) n.507_508delinsGT n.479+49_479+50delinsGT n.478+49_478+50delinsGT c.337+49_337+50delinsGT n.1694+49_1694+50delinsGT n.252+49_252+50delinsGT c.71+49_71+50delinsGT c.*377+49_*377+50delinsGT (n.*377+49_*377+50delinsGT) n.458+49_458+50delinsGT c.*320+49_*320+50delinsGT (n.*320+49_*320+50delinsGT) c.372+49_372+50delinsGT (n.372+49_372+50delinsGT) n.291+49_291+50delinsGT c.117+49_117+50delinsGT (n.117+49_117+50delinsGT) c.343+49_343+50delinsGT n.173+1566_173+1567delinsGT c.111+49_111+50delinsGT (n.111+49_111+50delinsGT) n.444+49_444+50delinsGT c.388+49_388+50delinsGT c.*197+49_*197+50delinsGT (n.*197+49_*197+50delinsGT) c.364+49_364+50delinsGT c.479+49_479+50delinsGT c.363+49_363+50delinsGT c.558+49_558+50delinsGT n.383_384delinsGT n.423+49_423+50delinsGT c.214+49_214+50delinsGT c.285+49_285+50delinsGT (n.285+49_285+50delinsGT) c.496+49_496+50delinsGT c.2128-3164_2128-3163delinsAC (n.2128-3164_2128-3163delinsAC) c.303+49_303+50delinsGT (n.303+49_303+50delinsGT) | |
| 7 | g.94628152_94628153insTC | CA2516976928 | CASD1,SGCE | c.498+49_498+50insGA (n.498+49_498+50insGA) c.*477_*478insGA (n.*477_*478insGA) c.390+49_390+50insGA (n.390+49_390+50insGA) c.267+49_267+50insGA (n.267+49_267+50insGA) c.*187+49_*187+50insGA (n.*187+49_*187+50insGA) c.110-4756_110-4755insGA (n.110-4756_110-4755insGA) c.251+49_251+50insGA n.361+49_361+50insGA n.490+49_490+50insGA c.*428+49_*428+50insGA (n.*428+49_*428+50insGA) n.507_508insGA n.479+49_479+50insGA n.478+49_478+50insGA c.337+49_337+50insGA n.1694+49_1694+50insGA n.252+49_252+50insGA c.71+49_71+50insGA c.*377+49_*377+50insGA (n.*377+49_*377+50insGA) n.458+49_458+50insGA c.*320+49_*320+50insGA (n.*320+49_*320+50insGA) c.372+49_372+50insGA (n.372+49_372+50insGA) n.291+49_291+50insGA c.117+49_117+50insGA (n.117+49_117+50insGA) c.343+49_343+50insGA n.173+1566_173+1567insGA c.111+49_111+50insGA (n.111+49_111+50insGA) n.444+49_444+50insGA c.388+49_388+50insGA c.*197+49_*197+50insGA (n.*197+49_*197+50insGA) c.364+49_364+50insGA c.479+49_479+50insGA c.363+49_363+50insGA c.558+49_558+50insGA n.383_384insGA n.423+49_423+50insGA c.214+49_214+50insGA c.285+49_285+50insGA (n.285+49_285+50insGA) c.496+49_496+50insGA c.2128-3164_2128-3163insTC (n.2128-3164_2128-3163insTC) c.303+49_303+50insGA (n.303+49_303+50insGA) | |
| 7 | g.94628153del | CA1104608169 | CASD1,SGCE | c.498+49del (n.498+49del) c.*477del (n.*477del) c.390+49del (n.390+49del) c.267+49del (n.267+49del) c.*187+49del (n.*187+49del) c.110-4756del (n.110-4756del) c.251+49del n.361+49del n.490+49del c.*428+49del (n.*428+49del) n.507del n.479+49del n.478+49del c.337+49del n.1694+49del n.252+49del c.71+49del c.*377+49del (n.*377+49del) n.458+49del c.*320+49del (n.*320+49del) c.372+49del (n.372+49del) n.291+49del c.117+49del (n.117+49del) c.343+49del n.173+1566del c.111+49del (n.111+49del) n.444+49del c.388+49del c.*197+49del (n.*197+49del) c.364+49del c.479+49del c.363+49del c.558+49del n.383del n.423+49del c.214+49del c.285+49del (n.285+49del) c.496+49del c.2128-3163del (n.2128-3163del) c.303+49del (n.303+49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628153C>A | CA162940252 | CASD1,SGCE | c.498+49G>T (n.498+49G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.390+49G>T (n.390+49G>T) c.267+49G>T (n.267+49G>T) c.*187+49G>T (n.*187+49G>T) c.110-4756G>T (n.110-4756G>T) c.251+49G>T n.361+49G>T n.490+49G>T c.*428+49G>T (n.*428+49G>T) n.507G>T n.479+49G>T n.478+49G>T c.337+49G>T n.1694+49G>T n.252+49G>T c.71+49G>T c.*377+49G>T (n.*377+49G>T) n.458+49G>T c.*320+49G>T (n.*320+49G>T) c.372+49G>T (n.372+49G>T) n.291+49G>T c.117+49G>T (n.117+49G>T) c.343+49G>T n.173+1566G>T c.111+49G>T (n.111+49G>T) n.444+49G>T c.388+49G>T c.*197+49G>T (n.*197+49G>T) c.364+49G>T c.479+49G>T c.363+49G>T c.558+49G>T n.383G>T n.423+49G>T c.214+49G>T c.285+49G>T (n.285+49G>T) c.496+49G>T c.2128-3163C>A (n.2128-3163C>A) c.303+49G>T (n.303+49G>T) | dbSNP |
| 7 | g.94628153C= | CA1726869062 | CASD1,SGCE | c.498+49G= (n.498+49G=) c.*477G= (n.*477G=) c.390+49G= (n.390+49G=) c.267+49G= (n.267+49G=) c.*187+49G= (n.*187+49G=) c.110-4756G= (n.110-4756G=) c.251+49G= n.361+49G= n.490+49G= c.*428+49G= (n.*428+49G=) n.507G= n.479+49G= n.478+49G= c.337+49G= n.1694+49G= n.252+49G= c.71+49G= c.*377+49G= (n.*377+49G=) n.458+49G= c.*320+49G= (n.*320+49G=) c.372+49G= (n.372+49G=) n.291+49G= c.117+49G= (n.117+49G=) c.343+49G= n.173+1566G= c.111+49G= (n.111+49G=) n.444+49G= c.388+49G= c.*197+49G= (n.*197+49G=) c.364+49G= c.479+49G= c.363+49G= c.558+49G= n.383G= n.423+49G= c.214+49G= c.285+49G= (n.285+49G=) c.496+49G= c.2128-3163C= (n.2128-3163C=) c.303+49G= (n.303+49G=) | |
| 7 | g.94628153C>T | CA2683788857 | CASD1,SGCE | c.498+49G>A (n.498+49G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.390+49G>A (n.390+49G>A) c.267+49G>A (n.267+49G>A) c.*187+49G>A (n.*187+49G>A) c.110-4756G>A (n.110-4756G>A) c.251+49G>A n.361+49G>A n.490+49G>A c.*428+49G>A (n.*428+49G>A) n.507G>A n.479+49G>A n.478+49G>A c.337+49G>A n.1694+49G>A n.252+49G>A c.71+49G>A c.*377+49G>A (n.*377+49G>A) n.458+49G>A c.*320+49G>A (n.*320+49G>A) c.372+49G>A (n.372+49G>A) n.291+49G>A c.117+49G>A (n.117+49G>A) c.343+49G>A n.173+1566G>A c.111+49G>A (n.111+49G>A) n.444+49G>A c.388+49G>A c.*197+49G>A (n.*197+49G>A) c.364+49G>A c.479+49G>A c.363+49G>A c.558+49G>A n.383G>A n.423+49G>A c.214+49G>A c.285+49G>A (n.285+49G>A) c.496+49G>A c.2128-3163C>T (n.2128-3163C>T) c.303+49G>A (n.303+49G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628154A= | CA1726869064 | CASD1,SGCE | c.498+48T= (n.498+48T=) c.*476T= (n.*476T=) c.390+48T= (n.390+48T=) c.267+48T= (n.267+48T=) c.*187+48T= (n.*187+48T=) c.110-4757T= (n.110-4757T=) c.251+48T= n.361+48T= n.490+48T= c.*428+48T= (n.*428+48T=) n.506T= n.479+48T= n.478+48T= c.337+48T= n.1694+48T= n.252+48T= c.71+48T= c.*377+48T= (n.*377+48T=) n.458+48T= c.*320+48T= (n.*320+48T=) c.372+48T= (n.372+48T=) n.291+48T= c.117+48T= (n.117+48T=) c.343+48T= n.173+1565T= c.111+48T= (n.111+48T=) n.444+48T= c.388+48T= c.*197+48T= (n.*197+48T=) c.364+48T= c.479+48T= c.363+48T= c.558+48T= n.382T= n.423+48T= c.214+48T= c.285+48T= (n.285+48T=) c.496+48T= c.2128-3162A= (n.2128-3162A=) c.303+48T= (n.303+48T=) | |
| 7 | g.94628154A>G | CA576707240 | CASD1,SGCE | c.498+48T>C (n.498+48T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.390+48T>C (n.390+48T>C) c.267+48T>C (n.267+48T>C) c.*187+48T>C (n.*187+48T>C) c.110-4757T>C (n.110-4757T>C) c.251+48T>C n.361+48T>C n.490+48T>C c.*428+48T>C (n.*428+48T>C) n.506T>C n.479+48T>C n.478+48T>C c.337+48T>C n.1694+48T>C n.252+48T>C c.71+48T>C c.*377+48T>C (n.*377+48T>C) n.458+48T>C c.*320+48T>C (n.*320+48T>C) c.372+48T>C (n.372+48T>C) n.291+48T>C c.117+48T>C (n.117+48T>C) c.343+48T>C n.173+1565T>C c.111+48T>C (n.111+48T>C) n.444+48T>C c.388+48T>C c.*197+48T>C (n.*197+48T>C) c.364+48T>C c.479+48T>C c.363+48T>C c.558+48T>C n.382T>C n.423+48T>C c.214+48T>C c.285+48T>C (n.285+48T>C) c.496+48T>C c.2128-3162A>G (n.2128-3162A>G) c.303+48T>C (n.303+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628155C= | CA1726869066 | CASD1,SGCE | c.498+47G= (n.498+47G=) c.*475G= (n.*475G=) c.390+47G= (n.390+47G=) c.267+47G= (n.267+47G=) c.*187+47G= (n.*187+47G=) c.110-4758G= (n.110-4758G=) c.251+47G= n.361+47G= n.490+47G= c.*428+47G= (n.*428+47G=) n.505G= n.479+47G= n.478+47G= c.337+47G= n.1694+47G= n.252+47G= c.71+47G= c.*377+47G= (n.*377+47G=) n.458+47G= c.*320+47G= (n.*320+47G=) c.372+47G= (n.372+47G=) n.291+47G= c.117+47G= (n.117+47G=) c.343+47G= n.173+1564G= c.111+47G= (n.111+47G=) n.444+47G= c.388+47G= c.*197+47G= (n.*197+47G=) c.364+47G= c.479+47G= c.363+47G= c.558+47G= n.381G= n.423+47G= c.214+47G= c.285+47G= (n.285+47G=) c.496+47G= c.2128-3161C= (n.2128-3161C=) c.303+47G= (n.303+47G=) | |
| 7 | g.94628155C>T | CA2578943155 | CASD1,SGCE | c.498+47G>A (n.498+47G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.390+47G>A (n.390+47G>A) c.267+47G>A (n.267+47G>A) c.*187+47G>A (n.*187+47G>A) c.110-4758G>A (n.110-4758G>A) c.251+47G>A n.361+47G>A n.490+47G>A c.*428+47G>A (n.*428+47G>A) n.505G>A n.479+47G>A n.478+47G>A c.337+47G>A n.1694+47G>A n.252+47G>A c.71+47G>A c.*377+47G>A (n.*377+47G>A) n.458+47G>A c.*320+47G>A (n.*320+47G>A) c.372+47G>A (n.372+47G>A) n.291+47G>A c.117+47G>A (n.117+47G>A) c.343+47G>A n.173+1564G>A c.111+47G>A (n.111+47G>A) n.444+47G>A c.388+47G>A c.*197+47G>A (n.*197+47G>A) c.364+47G>A c.479+47G>A c.363+47G>A c.558+47G>A n.381G>A n.423+47G>A c.214+47G>A c.285+47G>A (n.285+47G>A) c.496+47G>A c.2128-3161C>T (n.2128-3161C>T) c.303+47G>A (n.303+47G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628155_94628156insGC | CA2578943154 | CASD1,SGCE | c.498+47_498+48insCG (n.498+47_498+48insCG) c.*475_*476insCG (n.*475_*476insCG) c.390+47_390+48insCG (n.390+47_390+48insCG) c.267+47_267+48insCG (n.267+47_267+48insCG) c.*187+47_*187+48insCG (n.*187+47_*187+48insCG) c.110-4758_110-4757insCG (n.110-4758_110-4757insCG) c.251+47_251+48insCG n.361+47_361+48insCG n.490+47_490+48insCG c.*428+47_*428+48insCG (n.*428+47_*428+48insCG) n.505_506insCG n.479+47_479+48insCG n.478+47_478+48insCG c.337+47_337+48insCG n.1694+47_1694+48insCG n.252+47_252+48insCG c.71+47_71+48insCG c.*377+47_*377+48insCG (n.*377+47_*377+48insCG) n.458+47_458+48insCG c.*320+47_*320+48insCG (n.*320+47_*320+48insCG) c.372+47_372+48insCG (n.372+47_372+48insCG) n.291+47_291+48insCG c.117+47_117+48insCG (n.117+47_117+48insCG) c.343+47_343+48insCG n.173+1564_173+1565insCG c.111+47_111+48insCG (n.111+47_111+48insCG) n.444+47_444+48insCG c.388+47_388+48insCG c.*197+47_*197+48insCG (n.*197+47_*197+48insCG) c.364+47_364+48insCG c.479+47_479+48insCG c.363+47_363+48insCG c.558+47_558+48insCG n.381_382insCG n.423+47_423+48insCG c.214+47_214+48insCG c.285+47_285+48insCG (n.285+47_285+48insCG) c.496+47_496+48insCG c.2128-3161_2128-3160insGC (n.2128-3161_2128-3160insGC) c.303+47_303+48insCG (n.303+47_303+48insCG) | |
| 7 | g.94628156A>G | CA2683788858 | CASD1,SGCE | c.498+46T>C (n.498+46T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.390+46T>C (n.390+46T>C) c.267+46T>C (n.267+46T>C) c.*187+46T>C (n.*187+46T>C) c.110-4759T>C (n.110-4759T>C) c.251+46T>C n.361+46T>C n.490+46T>C c.*428+46T>C (n.*428+46T>C) n.504T>C n.479+46T>C n.478+46T>C c.337+46T>C n.1694+46T>C n.252+46T>C c.71+46T>C c.*377+46T>C (n.*377+46T>C) n.458+46T>C c.*320+46T>C (n.*320+46T>C) c.372+46T>C (n.372+46T>C) n.291+46T>C c.117+46T>C (n.117+46T>C) c.343+46T>C n.173+1563T>C c.111+46T>C (n.111+46T>C) n.444+46T>C c.388+46T>C c.*197+46T>C (n.*197+46T>C) c.364+46T>C c.479+46T>C c.363+46T>C c.558+46T>C n.380T>C n.423+46T>C c.214+46T>C c.285+46T>C (n.285+46T>C) c.496+46T>C c.2128-3160A>G (n.2128-3160A>G) c.303+46T>C (n.303+46T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628160_94628161insTACACA | CA162940255 | CASD1,SGCE | c.498+46_498+47insATGTGT (n.498+46_498+47insATGTGT) c.*474_*475insATGTGT (n.*474_*475insATGTGT) c.390+46_390+47insATGTGT (n.390+46_390+47insATGTGT) c.267+46_267+47insATGTGT (n.267+46_267+47insATGTGT) c.*187+46_*187+47insATGTGT (n.*187+46_*187+47insATGTGT) c.110-4759_110-4758insATGTGT (n.110-4759_110-4758insATGTGT) c.251+46_251+47insATGTGT n.361+46_361+47insATGTGT n.490+46_490+47insATGTGT c.*428+46_*428+47insATGTGT (n.*428+46_*428+47insATGTGT) n.504_505insATGTGT n.479+46_479+47insATGTGT n.478+46_478+47insATGTGT c.337+46_337+47insATGTGT n.1694+46_1694+47insATGTGT n.252+46_252+47insATGTGT c.71+46_71+47insATGTGT c.*377+46_*377+47insATGTGT (n.*377+46_*377+47insATGTGT) n.458+46_458+47insATGTGT c.*320+46_*320+47insATGTGT (n.*320+46_*320+47insATGTGT) c.372+46_372+47insATGTGT (n.372+46_372+47insATGTGT) n.291+46_291+47insATGTGT c.117+46_117+47insATGTGT (n.117+46_117+47insATGTGT) c.343+46_343+47insATGTGT n.173+1563_173+1564insATGTGT c.111+46_111+47insATGTGT (n.111+46_111+47insATGTGT) n.444+46_444+47insATGTGT c.388+46_388+47insATGTGT c.*197+46_*197+47insATGTGT (n.*197+46_*197+47insATGTGT) c.364+46_364+47insATGTGT c.479+46_479+47insATGTGT c.363+46_363+47insATGTGT c.558+46_558+47insATGTGT n.380_381insATGTGT n.423+46_423+47insATGTGT c.214+46_214+47insATGTGT c.285+46_285+47insATGTGT (n.285+46_285+47insATGTGT) c.496+46_496+47insATGTGT c.2128-3156_2128-3155insTACACA (n.2128-3156_2128-3155insTACACA) c.303+46_303+47insATGTGT (n.303+46_303+47insATGTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628157C>T | CA2683788859 | CASD1,SGCE | c.498+45G>A (n.498+45G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.390+45G>A (n.390+45G>A) c.267+45G>A (n.267+45G>A) c.*187+45G>A (n.*187+45G>A) c.110-4760G>A (n.110-4760G>A) c.251+45G>A n.361+45G>A n.490+45G>A c.*428+45G>A (n.*428+45G>A) n.503G>A n.479+45G>A n.478+45G>A c.337+45G>A n.1694+45G>A n.252+45G>A c.71+45G>A c.*377+45G>A (n.*377+45G>A) n.458+45G>A c.*320+45G>A (n.*320+45G>A) c.372+45G>A (n.372+45G>A) n.291+45G>A c.117+45G>A (n.117+45G>A) c.343+45G>A n.173+1562G>A c.111+45G>A (n.111+45G>A) n.444+45G>A c.388+45G>A c.*197+45G>A (n.*197+45G>A) c.364+45G>A c.479+45G>A c.363+45G>A c.558+45G>A n.379G>A n.423+45G>A c.214+45G>A c.285+45G>A (n.285+45G>A) c.496+45G>A c.2128-3159C>T (n.2128-3159C>T) c.303+45G>A (n.303+45G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628159C= | CA1726869068 | CASD1,SGCE | c.498+43G= (n.498+43G=) c.*471G= (n.*471G=) c.390+43G= (n.390+43G=) c.267+43G= (n.267+43G=) c.*187+43G= (n.*187+43G=) c.110-4762G= (n.110-4762G=) c.251+43G= n.361+43G= n.490+43G= c.*428+43G= (n.*428+43G=) n.501G= n.479+43G= n.478+43G= c.337+43G= n.1694+43G= n.252+43G= c.71+43G= c.*377+43G= (n.*377+43G=) n.458+43G= c.*320+43G= (n.*320+43G=) c.372+43G= (n.372+43G=) n.291+43G= c.117+43G= (n.117+43G=) c.343+43G= n.173+1560G= c.111+43G= (n.111+43G=) n.444+43G= c.388+43G= c.*197+43G= (n.*197+43G=) c.364+43G= c.479+43G= c.363+43G= c.558+43G= n.377G= n.423+43G= c.214+43G= c.285+43G= (n.285+43G=) c.496+43G= c.2128-3157C= (n.2128-3157C=) c.303+43G= (n.303+43G=) | |
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