UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94628061C>A | CA2683788788 | CASD1,SGCE | c.498+141G>T (n.498+141G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.390+141G>T (n.390+141G>T) c.267+141G>T (n.267+141G>T) c.*187+141G>T (n.*187+141G>T) c.110-4664G>T (n.110-4664G>T) c.251+141G>T n.361+141G>T n.490+141G>T c.*428+141G>T (n.*428+141G>T) n.599G>T n.479+141G>T n.478+141G>T c.337+141G>T n.1694+141G>T n.252+141G>T c.71+141G>T c.*377+141G>T (n.*377+141G>T) n.458+141G>T c.*320+141G>T (n.*320+141G>T) c.372+141G>T (n.372+141G>T) n.291+141G>T c.117+141G>T (n.117+141G>T) c.343+141G>T n.173+1658G>T c.111+141G>T (n.111+141G>T) n.444+141G>T c.388+141G>T c.*197+141G>T (n.*197+141G>T) c.364+141G>T c.479+141G>T c.363+141G>T c.558+141G>T n.475G>T n.423+141G>T c.214+141G>T c.285+141G>T (n.285+141G>T) c.496+141G>T c.2128-3255C>A (n.2128-3255C>A) c.303+141G>T (n.303+141G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628061C>T | CA2683788789 | CASD1,SGCE | c.498+141G>A (n.498+141G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.390+141G>A (n.390+141G>A) c.267+141G>A (n.267+141G>A) c.*187+141G>A (n.*187+141G>A) c.110-4664G>A (n.110-4664G>A) c.251+141G>A n.361+141G>A n.490+141G>A c.*428+141G>A (n.*428+141G>A) n.599G>A n.479+141G>A n.478+141G>A c.337+141G>A n.1694+141G>A n.252+141G>A c.71+141G>A c.*377+141G>A (n.*377+141G>A) n.458+141G>A c.*320+141G>A (n.*320+141G>A) c.372+141G>A (n.372+141G>A) n.291+141G>A c.117+141G>A (n.117+141G>A) c.343+141G>A n.173+1658G>A c.111+141G>A (n.111+141G>A) n.444+141G>A c.388+141G>A c.*197+141G>A (n.*197+141G>A) c.364+141G>A c.479+141G>A c.363+141G>A c.558+141G>A n.475G>A n.423+141G>A c.214+141G>A c.285+141G>A (n.285+141G>A) c.496+141G>A c.2128-3255C>T (n.2128-3255C>T) c.303+141G>A (n.303+141G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628063G>A | CA1726868936 | CASD1,SGCE | c.498+139C>T (n.498+139C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.390+139C>T (n.390+139C>T) c.267+139C>T (n.267+139C>T) c.*187+139C>T (n.*187+139C>T) c.110-4666C>T (n.110-4666C>T) c.251+139C>T n.361+139C>T n.490+139C>T c.*428+139C>T (n.*428+139C>T) n.597C>T n.479+139C>T n.478+139C>T c.337+139C>T n.1694+139C>T n.252+139C>T c.71+139C>T c.*377+139C>T (n.*377+139C>T) n.458+139C>T c.*320+139C>T (n.*320+139C>T) c.372+139C>T (n.372+139C>T) n.291+139C>T c.117+139C>T (n.117+139C>T) c.343+139C>T n.173+1656C>T c.111+139C>T (n.111+139C>T) n.444+139C>T c.388+139C>T c.*197+139C>T (n.*197+139C>T) c.364+139C>T c.479+139C>T c.363+139C>T c.558+139C>T n.473C>T n.423+139C>T c.214+139C>T c.285+139C>T (n.285+139C>T) c.496+139C>T c.2128-3253G>A (n.2128-3253G>A) c.303+139C>T (n.303+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94628063G= | CA1726868934 | CASD1,SGCE | c.498+139C= (n.498+139C=) c.*567C= (n.*567C=) c.390+139C= (n.390+139C=) c.267+139C= (n.267+139C=) c.*187+139C= (n.*187+139C=) c.110-4666C= (n.110-4666C=) c.251+139C= n.361+139C= n.490+139C= c.*428+139C= (n.*428+139C=) n.597C= n.479+139C= n.478+139C= c.337+139C= n.1694+139C= n.252+139C= c.71+139C= c.*377+139C= (n.*377+139C=) n.458+139C= c.*320+139C= (n.*320+139C=) c.372+139C= (n.372+139C=) n.291+139C= c.117+139C= (n.117+139C=) c.343+139C= n.173+1656C= c.111+139C= (n.111+139C=) n.444+139C= c.388+139C= c.*197+139C= (n.*197+139C=) c.364+139C= c.479+139C= c.363+139C= c.558+139C= n.473C= n.423+139C= c.214+139C= c.285+139C= (n.285+139C=) c.496+139C= c.2128-3253G= (n.2128-3253G=) c.303+139C= (n.303+139C=) | |
| 7 | g.94628065G>A | CA162940179 | CASD1,SGCE | c.498+137C>T (n.498+137C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.390+137C>T (n.390+137C>T) c.267+137C>T (n.267+137C>T) c.*187+137C>T (n.*187+137C>T) c.110-4668C>T (n.110-4668C>T) c.251+137C>T n.361+137C>T n.490+137C>T c.*428+137C>T (n.*428+137C>T) n.595C>T n.479+137C>T n.478+137C>T c.337+137C>T n.1694+137C>T n.252+137C>T c.71+137C>T c.*377+137C>T (n.*377+137C>T) n.458+137C>T c.*320+137C>T (n.*320+137C>T) c.372+137C>T (n.372+137C>T) n.291+137C>T c.117+137C>T (n.117+137C>T) c.343+137C>T n.173+1654C>T c.111+137C>T (n.111+137C>T) n.444+137C>T c.388+137C>T c.*197+137C>T (n.*197+137C>T) c.364+137C>T c.479+137C>T c.363+137C>T c.558+137C>T n.471C>T n.423+137C>T c.214+137C>T c.285+137C>T (n.285+137C>T) c.496+137C>T c.2128-3251G>A (n.2128-3251G>A) c.303+137C>T (n.303+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628065G= | CA1726868938 | CASD1,SGCE | c.498+137C= (n.498+137C=) c.*565C= (n.*565C=) c.390+137C= (n.390+137C=) c.267+137C= (n.267+137C=) c.*187+137C= (n.*187+137C=) c.110-4668C= (n.110-4668C=) c.251+137C= n.361+137C= n.490+137C= c.*428+137C= (n.*428+137C=) n.595C= n.479+137C= n.478+137C= c.337+137C= n.1694+137C= n.252+137C= c.71+137C= c.*377+137C= (n.*377+137C=) n.458+137C= c.*320+137C= (n.*320+137C=) c.372+137C= (n.372+137C=) n.291+137C= c.117+137C= (n.117+137C=) c.343+137C= n.173+1654C= c.111+137C= (n.111+137C=) n.444+137C= c.388+137C= c.*197+137C= (n.*197+137C=) c.364+137C= c.479+137C= c.363+137C= c.558+137C= n.471C= n.423+137C= c.214+137C= c.285+137C= (n.285+137C=) c.496+137C= c.2128-3251G= (n.2128-3251G=) c.303+137C= (n.303+137C=) | |
| 7 | g.94628065G>T | CA2683788790 | CASD1,SGCE | c.498+137C>A (n.498+137C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.390+137C>A (n.390+137C>A) c.267+137C>A (n.267+137C>A) c.*187+137C>A (n.*187+137C>A) c.110-4668C>A (n.110-4668C>A) c.251+137C>A n.361+137C>A n.490+137C>A c.*428+137C>A (n.*428+137C>A) n.595C>A n.479+137C>A n.478+137C>A c.337+137C>A n.1694+137C>A n.252+137C>A c.71+137C>A c.*377+137C>A (n.*377+137C>A) n.458+137C>A c.*320+137C>A (n.*320+137C>A) c.372+137C>A (n.372+137C>A) n.291+137C>A c.117+137C>A (n.117+137C>A) c.343+137C>A n.173+1654C>A c.111+137C>A (n.111+137C>A) n.444+137C>A c.388+137C>A c.*197+137C>A (n.*197+137C>A) c.364+137C>A c.479+137C>A c.363+137C>A c.558+137C>A n.471C>A n.423+137C>A c.214+137C>A c.285+137C>A (n.285+137C>A) c.496+137C>A c.2128-3251G>T (n.2128-3251G>T) c.303+137C>A (n.303+137C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628068T>C | CA2518253149 | CASD1,SGCE | c.498+134A>G (n.498+134A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.390+134A>G (n.390+134A>G) c.267+134A>G (n.267+134A>G) c.*187+134A>G (n.*187+134A>G) c.110-4671A>G (n.110-4671A>G) c.251+134A>G n.361+134A>G n.490+134A>G c.*428+134A>G (n.*428+134A>G) n.592A>G n.479+134A>G n.478+134A>G c.337+134A>G n.1694+134A>G n.252+134A>G c.71+134A>G c.*377+134A>G (n.*377+134A>G) n.458+134A>G c.*320+134A>G (n.*320+134A>G) c.372+134A>G (n.372+134A>G) n.291+134A>G c.117+134A>G (n.117+134A>G) c.343+134A>G n.173+1651A>G c.111+134A>G (n.111+134A>G) n.444+134A>G c.388+134A>G c.*197+134A>G (n.*197+134A>G) c.364+134A>G c.479+134A>G c.363+134A>G c.558+134A>G n.468A>G n.423+134A>G c.214+134A>G c.285+134A>G (n.285+134A>G) c.496+134A>G c.2128-3248T>C (n.2128-3248T>C) c.303+134A>G (n.303+134A>G) | |
| 7 | g.94628069C>T | CA2683788791 | CASD1,SGCE | c.498+133G>A (n.498+133G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.390+133G>A (n.390+133G>A) c.267+133G>A (n.267+133G>A) c.*187+133G>A (n.*187+133G>A) c.110-4672G>A (n.110-4672G>A) c.251+133G>A n.361+133G>A n.490+133G>A c.*428+133G>A (n.*428+133G>A) n.591G>A n.479+133G>A n.478+133G>A c.337+133G>A n.1694+133G>A n.252+133G>A c.71+133G>A c.*377+133G>A (n.*377+133G>A) n.458+133G>A c.*320+133G>A (n.*320+133G>A) c.372+133G>A (n.372+133G>A) n.291+133G>A c.117+133G>A (n.117+133G>A) c.343+133G>A n.173+1650G>A c.111+133G>A (n.111+133G>A) n.444+133G>A c.388+133G>A c.*197+133G>A (n.*197+133G>A) c.364+133G>A c.479+133G>A c.363+133G>A c.558+133G>A n.467G>A n.423+133G>A c.214+133G>A c.285+133G>A (n.285+133G>A) c.496+133G>A c.2128-3247C>T (n.2128-3247C>T) c.303+133G>A (n.303+133G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628070C>A | CA2683788792 | CASD1,SGCE | c.498+132G>T (n.498+132G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.390+132G>T (n.390+132G>T) c.267+132G>T (n.267+132G>T) c.*187+132G>T (n.*187+132G>T) c.110-4673G>T (n.110-4673G>T) c.251+132G>T n.361+132G>T n.490+132G>T c.*428+132G>T (n.*428+132G>T) n.590G>T n.479+132G>T n.478+132G>T c.337+132G>T n.1694+132G>T n.252+132G>T c.71+132G>T c.*377+132G>T (n.*377+132G>T) n.458+132G>T c.*320+132G>T (n.*320+132G>T) c.372+132G>T (n.372+132G>T) n.291+132G>T c.117+132G>T (n.117+132G>T) c.343+132G>T n.173+1649G>T c.111+132G>T (n.111+132G>T) n.444+132G>T c.388+132G>T c.*197+132G>T (n.*197+132G>T) c.364+132G>T c.479+132G>T c.363+132G>T c.558+132G>T n.466G>T n.423+132G>T c.214+132G>T c.285+132G>T (n.285+132G>T) c.496+132G>T c.2128-3246C>A (n.2128-3246C>A) c.303+132G>T (n.303+132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628070C>T | CA2683788793 | CASD1,SGCE | c.498+132G>A (n.498+132G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.390+132G>A (n.390+132G>A) c.267+132G>A (n.267+132G>A) c.*187+132G>A (n.*187+132G>A) c.110-4673G>A (n.110-4673G>A) c.251+132G>A n.361+132G>A n.490+132G>A c.*428+132G>A (n.*428+132G>A) n.590G>A n.479+132G>A n.478+132G>A c.337+132G>A n.1694+132G>A n.252+132G>A c.71+132G>A c.*377+132G>A (n.*377+132G>A) n.458+132G>A c.*320+132G>A (n.*320+132G>A) c.372+132G>A (n.372+132G>A) n.291+132G>A c.117+132G>A (n.117+132G>A) c.343+132G>A n.173+1649G>A c.111+132G>A (n.111+132G>A) n.444+132G>A c.388+132G>A c.*197+132G>A (n.*197+132G>A) c.364+132G>A c.479+132G>A c.363+132G>A c.558+132G>A n.466G>A n.423+132G>A c.214+132G>A c.285+132G>A (n.285+132G>A) c.496+132G>A c.2128-3246C>T (n.2128-3246C>T) c.303+132G>A (n.303+132G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628071A= | CA1726868940 | CASD1,SGCE | c.498+131T= (n.498+131T=) c.*559T= (n.*559T=) c.390+131T= (n.390+131T=) c.267+131T= (n.267+131T=) c.*187+131T= (n.*187+131T=) c.110-4674T= (n.110-4674T=) c.251+131T= n.361+131T= n.490+131T= c.*428+131T= (n.*428+131T=) n.589T= n.479+131T= n.478+131T= c.337+131T= n.1694+131T= n.252+131T= c.71+131T= c.*377+131T= (n.*377+131T=) n.458+131T= c.*320+131T= (n.*320+131T=) c.372+131T= (n.372+131T=) n.291+131T= c.117+131T= (n.117+131T=) c.343+131T= n.173+1648T= c.111+131T= (n.111+131T=) n.444+131T= c.388+131T= c.*197+131T= (n.*197+131T=) c.364+131T= c.479+131T= c.363+131T= c.558+131T= n.465T= n.423+131T= c.214+131T= c.285+131T= (n.285+131T=) c.496+131T= c.2128-3245A= (n.2128-3245A=) c.303+131T= (n.303+131T=) | |
| 7 | g.94628071A>G | CA162940192 | CASD1,SGCE | c.498+131T>C (n.498+131T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.390+131T>C (n.390+131T>C) c.267+131T>C (n.267+131T>C) c.*187+131T>C (n.*187+131T>C) c.110-4674T>C (n.110-4674T>C) c.251+131T>C n.361+131T>C n.490+131T>C c.*428+131T>C (n.*428+131T>C) n.589T>C n.479+131T>C n.478+131T>C c.337+131T>C n.1694+131T>C n.252+131T>C c.71+131T>C c.*377+131T>C (n.*377+131T>C) n.458+131T>C c.*320+131T>C (n.*320+131T>C) c.372+131T>C (n.372+131T>C) n.291+131T>C c.117+131T>C (n.117+131T>C) c.343+131T>C n.173+1648T>C c.111+131T>C (n.111+131T>C) n.444+131T>C c.388+131T>C c.*197+131T>C (n.*197+131T>C) c.364+131T>C c.479+131T>C c.363+131T>C c.558+131T>C n.465T>C n.423+131T>C c.214+131T>C c.285+131T>C (n.285+131T>C) c.496+131T>C c.2128-3245A>G (n.2128-3245A>G) c.303+131T>C (n.303+131T>C) | dbSNP |
| 7 | g.94628072T>C | CA162940198 | CASD1,SGCE | c.498+130A>G (n.498+130A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.390+130A>G (n.390+130A>G) c.267+130A>G (n.267+130A>G) c.*187+130A>G (n.*187+130A>G) c.110-4675A>G (n.110-4675A>G) c.251+130A>G n.361+130A>G n.490+130A>G c.*428+130A>G (n.*428+130A>G) n.588A>G n.479+130A>G n.478+130A>G c.337+130A>G n.1694+130A>G n.252+130A>G c.71+130A>G c.*377+130A>G (n.*377+130A>G) n.458+130A>G c.*320+130A>G (n.*320+130A>G) c.372+130A>G (n.372+130A>G) n.291+130A>G c.117+130A>G (n.117+130A>G) c.343+130A>G n.173+1647A>G c.111+130A>G (n.111+130A>G) n.444+130A>G c.388+130A>G c.*197+130A>G (n.*197+130A>G) c.364+130A>G c.479+130A>G c.363+130A>G c.558+130A>G n.464A>G n.423+130A>G c.214+130A>G c.285+130A>G (n.285+130A>G) c.496+130A>G c.2128-3244T>C (n.2128-3244T>C) c.303+130A>G (n.303+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628072T= | CA1726868942 | CASD1,SGCE | c.498+130A= (n.498+130A=) c.*558A= (n.*558A=) c.390+130A= (n.390+130A=) c.267+130A= (n.267+130A=) c.*187+130A= (n.*187+130A=) c.110-4675A= (n.110-4675A=) c.251+130A= n.361+130A= n.490+130A= c.*428+130A= (n.*428+130A=) n.588A= n.479+130A= n.478+130A= c.337+130A= n.1694+130A= n.252+130A= c.71+130A= c.*377+130A= (n.*377+130A=) n.458+130A= c.*320+130A= (n.*320+130A=) c.372+130A= (n.372+130A=) n.291+130A= c.117+130A= (n.117+130A=) c.343+130A= n.173+1647A= c.111+130A= (n.111+130A=) n.444+130A= c.388+130A= c.*197+130A= (n.*197+130A=) c.364+130A= c.479+130A= c.363+130A= c.558+130A= n.464A= n.423+130A= c.214+130A= c.285+130A= (n.285+130A=) c.496+130A= c.2128-3244T= (n.2128-3244T=) c.303+130A= (n.303+130A=) | |
| 7 | g.94628073G>A | CA2683788794 | CASD1,SGCE | c.498+129C>T (n.498+129C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.390+129C>T (n.390+129C>T) c.267+129C>T (n.267+129C>T) c.*187+129C>T (n.*187+129C>T) c.110-4676C>T (n.110-4676C>T) c.251+129C>T n.361+129C>T n.490+129C>T c.*428+129C>T (n.*428+129C>T) n.587C>T n.479+129C>T n.478+129C>T c.337+129C>T n.1694+129C>T n.252+129C>T c.71+129C>T c.*377+129C>T (n.*377+129C>T) n.458+129C>T c.*320+129C>T (n.*320+129C>T) c.372+129C>T (n.372+129C>T) n.291+129C>T c.117+129C>T (n.117+129C>T) c.343+129C>T n.173+1646C>T c.111+129C>T (n.111+129C>T) n.444+129C>T c.388+129C>T c.*197+129C>T (n.*197+129C>T) c.364+129C>T c.479+129C>T c.363+129C>T c.558+129C>T n.463C>T n.423+129C>T c.214+129C>T c.285+129C>T (n.285+129C>T) c.496+129C>T c.2128-3243G>A (n.2128-3243G>A) c.303+129C>T (n.303+129C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628073G= | CA1726868944 | CASD1,SGCE | c.498+129C= (n.498+129C=) c.*557C= (n.*557C=) c.390+129C= (n.390+129C=) c.267+129C= (n.267+129C=) c.*187+129C= (n.*187+129C=) c.110-4676C= (n.110-4676C=) c.251+129C= n.361+129C= n.490+129C= c.*428+129C= (n.*428+129C=) n.587C= n.479+129C= n.478+129C= c.337+129C= n.1694+129C= n.252+129C= c.71+129C= c.*377+129C= (n.*377+129C=) n.458+129C= c.*320+129C= (n.*320+129C=) c.372+129C= (n.372+129C=) n.291+129C= c.117+129C= (n.117+129C=) c.343+129C= n.173+1646C= c.111+129C= (n.111+129C=) n.444+129C= c.388+129C= c.*197+129C= (n.*197+129C=) c.364+129C= c.479+129C= c.363+129C= c.558+129C= n.463C= n.423+129C= c.214+129C= c.285+129C= (n.285+129C=) c.496+129C= c.2128-3243G= (n.2128-3243G=) c.303+129C= (n.303+129C=) | |
| 7 | g.94628073G>T | CA1726868946 | CASD1,SGCE | c.498+129C>A (n.498+129C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.390+129C>A (n.390+129C>A) c.267+129C>A (n.267+129C>A) c.*187+129C>A (n.*187+129C>A) c.110-4676C>A (n.110-4676C>A) c.251+129C>A n.361+129C>A n.490+129C>A c.*428+129C>A (n.*428+129C>A) n.587C>A n.479+129C>A n.478+129C>A c.337+129C>A n.1694+129C>A n.252+129C>A c.71+129C>A c.*377+129C>A (n.*377+129C>A) n.458+129C>A c.*320+129C>A (n.*320+129C>A) c.372+129C>A (n.372+129C>A) n.291+129C>A c.117+129C>A (n.117+129C>A) c.343+129C>A n.173+1646C>A c.111+129C>A (n.111+129C>A) n.444+129C>A c.388+129C>A c.*197+129C>A (n.*197+129C>A) c.364+129C>A c.479+129C>A c.363+129C>A c.558+129C>A n.463C>A n.423+129C>A c.214+129C>A c.285+129C>A (n.285+129C>A) c.496+129C>A c.2128-3243G>T (n.2128-3243G>T) c.303+129C>A (n.303+129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94628074C>A | CA1726868949 | CASD1,SGCE | c.498+128G>T (n.498+128G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.390+128G>T (n.390+128G>T) c.267+128G>T (n.267+128G>T) c.*187+128G>T (n.*187+128G>T) c.110-4677G>T (n.110-4677G>T) c.251+128G>T n.361+128G>T n.490+128G>T c.*428+128G>T (n.*428+128G>T) n.586G>T n.479+128G>T n.478+128G>T c.337+128G>T n.1694+128G>T n.252+128G>T c.71+128G>T c.*377+128G>T (n.*377+128G>T) n.458+128G>T c.*320+128G>T (n.*320+128G>T) c.372+128G>T (n.372+128G>T) n.291+128G>T c.117+128G>T (n.117+128G>T) c.343+128G>T n.173+1645G>T c.111+128G>T (n.111+128G>T) n.444+128G>T c.388+128G>T c.*197+128G>T (n.*197+128G>T) c.364+128G>T c.479+128G>T c.363+128G>T c.558+128G>T n.462G>T n.423+128G>T c.214+128G>T c.285+128G>T (n.285+128G>T) c.496+128G>T c.2128-3242C>A (n.2128-3242C>A) c.303+128G>T (n.303+128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94628074C= | CA1726868948 | CASD1,SGCE | c.498+128G= (n.498+128G=) c.*556G= (n.*556G=) c.390+128G= (n.390+128G=) c.267+128G= (n.267+128G=) c.*187+128G= (n.*187+128G=) c.110-4677G= (n.110-4677G=) c.251+128G= n.361+128G= n.490+128G= c.*428+128G= (n.*428+128G=) n.586G= n.479+128G= n.478+128G= c.337+128G= n.1694+128G= n.252+128G= c.71+128G= c.*377+128G= (n.*377+128G=) n.458+128G= c.*320+128G= (n.*320+128G=) c.372+128G= (n.372+128G=) n.291+128G= c.117+128G= (n.117+128G=) c.343+128G= n.173+1645G= c.111+128G= (n.111+128G=) n.444+128G= c.388+128G= c.*197+128G= (n.*197+128G=) c.364+128G= c.479+128G= c.363+128G= c.558+128G= n.462G= n.423+128G= c.214+128G= c.285+128G= (n.285+128G=) c.496+128G= c.2128-3242C= (n.2128-3242C=) c.303+128G= (n.303+128G=) | |
| 7 | g.94628075A= | CA1726868951 | CASD1,SGCE | c.498+127T= (n.498+127T=) c.*555T= (n.*555T=) c.390+127T= (n.390+127T=) c.267+127T= (n.267+127T=) c.*187+127T= (n.*187+127T=) c.110-4678T= (n.110-4678T=) c.251+127T= n.361+127T= n.490+127T= c.*428+127T= (n.*428+127T=) n.585T= n.479+127T= n.478+127T= c.337+127T= n.1694+127T= n.252+127T= c.71+127T= c.*377+127T= (n.*377+127T=) n.458+127T= c.*320+127T= (n.*320+127T=) c.372+127T= (n.372+127T=) n.291+127T= c.117+127T= (n.117+127T=) c.343+127T= n.173+1644T= c.111+127T= (n.111+127T=) n.444+127T= c.388+127T= c.*197+127T= (n.*197+127T=) c.364+127T= c.479+127T= c.363+127T= c.558+127T= n.461T= n.423+127T= c.214+127T= c.285+127T= (n.285+127T=) c.496+127T= c.2128-3241A= (n.2128-3241A=) c.303+127T= (n.303+127T=) | |
| 7 | g.94628075A>C | CA162940202 | CASD1,SGCE | c.498+127T>G (n.498+127T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.390+127T>G (n.390+127T>G) c.267+127T>G (n.267+127T>G) c.*187+127T>G (n.*187+127T>G) c.110-4678T>G (n.110-4678T>G) c.251+127T>G n.361+127T>G n.490+127T>G c.*428+127T>G (n.*428+127T>G) n.585T>G n.479+127T>G n.478+127T>G c.337+127T>G n.1694+127T>G n.252+127T>G c.71+127T>G c.*377+127T>G (n.*377+127T>G) n.458+127T>G c.*320+127T>G (n.*320+127T>G) c.372+127T>G (n.372+127T>G) n.291+127T>G c.117+127T>G (n.117+127T>G) c.343+127T>G n.173+1644T>G c.111+127T>G (n.111+127T>G) n.444+127T>G c.388+127T>G c.*197+127T>G (n.*197+127T>G) c.364+127T>G c.479+127T>G c.363+127T>G c.558+127T>G n.461T>G n.423+127T>G c.214+127T>G c.285+127T>G (n.285+127T>G) c.496+127T>G c.2128-3241A>C (n.2128-3241A>C) c.303+127T>G (n.303+127T>G) | dbSNP |
| 7 | g.94628076C>A | CA2683788795 | CASD1,SGCE | c.498+126G>T (n.498+126G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.390+126G>T (n.390+126G>T) c.267+126G>T (n.267+126G>T) c.*187+126G>T (n.*187+126G>T) c.110-4679G>T (n.110-4679G>T) c.251+126G>T n.361+126G>T n.490+126G>T c.*428+126G>T (n.*428+126G>T) n.584G>T n.479+126G>T n.478+126G>T c.337+126G>T n.1694+126G>T n.252+126G>T c.71+126G>T c.*377+126G>T (n.*377+126G>T) n.458+126G>T c.*320+126G>T (n.*320+126G>T) c.372+126G>T (n.372+126G>T) n.291+126G>T c.117+126G>T (n.117+126G>T) c.343+126G>T n.173+1643G>T c.111+126G>T (n.111+126G>T) n.444+126G>T c.388+126G>T c.*197+126G>T (n.*197+126G>T) c.364+126G>T c.479+126G>T c.363+126G>T c.558+126G>T n.460G>T n.423+126G>T c.214+126G>T c.285+126G>T (n.285+126G>T) c.496+126G>T c.2128-3240C>A (n.2128-3240C>A) c.303+126G>T (n.303+126G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628077A= | CA1726868953 | CASD1,SGCE | c.498+125T= (n.498+125T=) c.*553T= (n.*553T=) c.390+125T= (n.390+125T=) c.267+125T= (n.267+125T=) c.*187+125T= (n.*187+125T=) c.110-4680T= (n.110-4680T=) c.251+125T= n.361+125T= n.490+125T= c.*428+125T= (n.*428+125T=) n.583T= n.479+125T= n.478+125T= c.337+125T= n.1694+125T= n.252+125T= c.71+125T= c.*377+125T= (n.*377+125T=) n.458+125T= c.*320+125T= (n.*320+125T=) c.372+125T= (n.372+125T=) n.291+125T= c.117+125T= (n.117+125T=) c.343+125T= n.173+1642T= c.111+125T= (n.111+125T=) n.444+125T= c.388+125T= c.*197+125T= (n.*197+125T=) c.364+125T= c.479+125T= c.363+125T= c.558+125T= n.459T= n.423+125T= c.214+125T= c.285+125T= (n.285+125T=) c.496+125T= c.2128-3239A= (n.2128-3239A=) c.303+125T= (n.303+125T=) | |
| 7 | g.94628077A>G | CA162940204 | CASD1,SGCE | c.498+125T>C (n.498+125T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.390+125T>C (n.390+125T>C) c.267+125T>C (n.267+125T>C) c.*187+125T>C (n.*187+125T>C) c.110-4680T>C (n.110-4680T>C) c.251+125T>C n.361+125T>C n.490+125T>C c.*428+125T>C (n.*428+125T>C) n.583T>C n.479+125T>C n.478+125T>C c.337+125T>C n.1694+125T>C n.252+125T>C c.71+125T>C c.*377+125T>C (n.*377+125T>C) n.458+125T>C c.*320+125T>C (n.*320+125T>C) c.372+125T>C (n.372+125T>C) n.291+125T>C c.117+125T>C (n.117+125T>C) c.343+125T>C n.173+1642T>C c.111+125T>C (n.111+125T>C) n.444+125T>C c.388+125T>C c.*197+125T>C (n.*197+125T>C) c.364+125T>C c.479+125T>C c.363+125T>C c.558+125T>C n.459T>C n.423+125T>C c.214+125T>C c.285+125T>C (n.285+125T>C) c.496+125T>C c.2128-3239A>G (n.2128-3239A>G) c.303+125T>C (n.303+125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628079A= | CA1726868954 | CASD1,SGCE | c.498+123T= (n.498+123T=) c.*551T= (n.*551T=) c.390+123T= (n.390+123T=) c.267+123T= (n.267+123T=) c.*187+123T= (n.*187+123T=) c.110-4682T= (n.110-4682T=) c.251+123T= n.361+123T= n.490+123T= c.*428+123T= (n.*428+123T=) n.581T= n.479+123T= n.478+123T= c.337+123T= n.1694+123T= n.252+123T= c.71+123T= c.*377+123T= (n.*377+123T=) n.458+123T= c.*320+123T= (n.*320+123T=) c.372+123T= (n.372+123T=) n.291+123T= c.117+123T= (n.117+123T=) c.343+123T= n.173+1640T= c.111+123T= (n.111+123T=) n.444+123T= c.388+123T= c.*197+123T= (n.*197+123T=) c.364+123T= c.479+123T= c.363+123T= c.558+123T= n.457T= n.423+123T= c.214+123T= c.285+123T= (n.285+123T=) c.496+123T= c.2128-3237A= (n.2128-3237A=) c.303+123T= (n.303+123T=) | |
| 7 | g.94628079A>G | CA2683788796 | CASD1,SGCE | c.498+123T>C (n.498+123T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.390+123T>C (n.390+123T>C) c.267+123T>C (n.267+123T>C) c.*187+123T>C (n.*187+123T>C) c.110-4682T>C (n.110-4682T>C) c.251+123T>C n.361+123T>C n.490+123T>C c.*428+123T>C (n.*428+123T>C) n.581T>C n.479+123T>C n.478+123T>C c.337+123T>C n.1694+123T>C n.252+123T>C c.71+123T>C c.*377+123T>C (n.*377+123T>C) n.458+123T>C c.*320+123T>C (n.*320+123T>C) c.372+123T>C (n.372+123T>C) n.291+123T>C c.117+123T>C (n.117+123T>C) c.343+123T>C n.173+1640T>C c.111+123T>C (n.111+123T>C) n.444+123T>C c.388+123T>C c.*197+123T>C (n.*197+123T>C) c.364+123T>C c.479+123T>C c.363+123T>C c.558+123T>C n.457T>C n.423+123T>C c.214+123T>C c.285+123T>C (n.285+123T>C) c.496+123T>C c.2128-3237A>G (n.2128-3237A>G) c.303+123T>C (n.303+123T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628079A>T | CA1726868956 | CASD1,SGCE | c.498+123T>A (n.498+123T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.390+123T>A (n.390+123T>A) c.267+123T>A (n.267+123T>A) c.*187+123T>A (n.*187+123T>A) c.110-4682T>A (n.110-4682T>A) c.251+123T>A n.361+123T>A n.490+123T>A c.*428+123T>A (n.*428+123T>A) n.581T>A n.479+123T>A n.478+123T>A c.337+123T>A n.1694+123T>A n.252+123T>A c.71+123T>A c.*377+123T>A (n.*377+123T>A) n.458+123T>A c.*320+123T>A (n.*320+123T>A) c.372+123T>A (n.372+123T>A) n.291+123T>A c.117+123T>A (n.117+123T>A) c.343+123T>A n.173+1640T>A c.111+123T>A (n.111+123T>A) n.444+123T>A c.388+123T>A c.*197+123T>A (n.*197+123T>A) c.364+123T>A c.479+123T>A c.363+123T>A c.558+123T>A n.457T>A n.423+123T>A c.214+123T>A c.285+123T>A (n.285+123T>A) c.496+123T>A c.2128-3237A>T (n.2128-3237A>T) c.303+123T>A (n.303+123T>A) | dbSNP |
| 7 | g.94628080A= | CA1726868958 | CASD1,SGCE | c.498+122T= (n.498+122T=) c.*550T= (n.*550T=) c.390+122T= (n.390+122T=) c.267+122T= (n.267+122T=) c.*187+122T= (n.*187+122T=) c.110-4683T= (n.110-4683T=) c.251+122T= n.361+122T= n.490+122T= c.*428+122T= (n.*428+122T=) n.580T= n.479+122T= n.478+122T= c.337+122T= n.1694+122T= n.252+122T= c.71+122T= c.*377+122T= (n.*377+122T=) n.458+122T= c.*320+122T= (n.*320+122T=) c.372+122T= (n.372+122T=) n.291+122T= c.117+122T= (n.117+122T=) c.343+122T= n.173+1639T= c.111+122T= (n.111+122T=) n.444+122T= c.388+122T= c.*197+122T= (n.*197+122T=) c.364+122T= c.479+122T= c.363+122T= c.558+122T= n.456T= n.423+122T= c.214+122T= c.285+122T= (n.285+122T=) c.496+122T= c.2128-3236A= (n.2128-3236A=) c.303+122T= (n.303+122T=) | |
| 7 | g.94628080A>C | CA1726868960 | CASD1,SGCE | c.498+122T>G (n.498+122T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.390+122T>G (n.390+122T>G) c.267+122T>G (n.267+122T>G) c.*187+122T>G (n.*187+122T>G) c.110-4683T>G (n.110-4683T>G) c.251+122T>G n.361+122T>G n.490+122T>G c.*428+122T>G (n.*428+122T>G) n.580T>G n.479+122T>G n.478+122T>G c.337+122T>G n.1694+122T>G n.252+122T>G c.71+122T>G c.*377+122T>G (n.*377+122T>G) n.458+122T>G c.*320+122T>G (n.*320+122T>G) c.372+122T>G (n.372+122T>G) n.291+122T>G c.117+122T>G (n.117+122T>G) c.343+122T>G n.173+1639T>G c.111+122T>G (n.111+122T>G) n.444+122T>G c.388+122T>G c.*197+122T>G (n.*197+122T>G) c.364+122T>G c.479+122T>G c.363+122T>G c.558+122T>G n.456T>G n.423+122T>G c.214+122T>G c.285+122T>G (n.285+122T>G) c.496+122T>G c.2128-3236A>C (n.2128-3236A>C) c.303+122T>G (n.303+122T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94628080A>G | CA1104608125 | CASD1,SGCE | c.498+122T>C (n.498+122T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.390+122T>C (n.390+122T>C) c.267+122T>C (n.267+122T>C) c.*187+122T>C (n.*187+122T>C) c.110-4683T>C (n.110-4683T>C) c.251+122T>C n.361+122T>C n.490+122T>C c.*428+122T>C (n.*428+122T>C) n.580T>C n.479+122T>C n.478+122T>C c.337+122T>C n.1694+122T>C n.252+122T>C c.71+122T>C c.*377+122T>C (n.*377+122T>C) n.458+122T>C c.*320+122T>C (n.*320+122T>C) c.372+122T>C (n.372+122T>C) n.291+122T>C c.117+122T>C (n.117+122T>C) c.343+122T>C n.173+1639T>C c.111+122T>C (n.111+122T>C) n.444+122T>C c.388+122T>C c.*197+122T>C (n.*197+122T>C) c.364+122T>C c.479+122T>C c.363+122T>C c.558+122T>C n.456T>C n.423+122T>C c.214+122T>C c.285+122T>C (n.285+122T>C) c.496+122T>C c.2128-3236A>G (n.2128-3236A>G) c.303+122T>C (n.303+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628081T>C | CA2683788797 | CASD1,SGCE | c.498+121A>G (n.498+121A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.390+121A>G (n.390+121A>G) c.267+121A>G (n.267+121A>G) c.*187+121A>G (n.*187+121A>G) c.110-4684A>G (n.110-4684A>G) c.251+121A>G n.361+121A>G n.490+121A>G c.*428+121A>G (n.*428+121A>G) n.579A>G n.479+121A>G n.478+121A>G c.337+121A>G n.1694+121A>G n.252+121A>G c.71+121A>G c.*377+121A>G (n.*377+121A>G) n.458+121A>G c.*320+121A>G (n.*320+121A>G) c.372+121A>G (n.372+121A>G) n.291+121A>G c.117+121A>G (n.117+121A>G) c.343+121A>G n.173+1638A>G c.111+121A>G (n.111+121A>G) n.444+121A>G c.388+121A>G c.*197+121A>G (n.*197+121A>G) c.364+121A>G c.479+121A>G c.363+121A>G c.558+121A>G n.455A>G n.423+121A>G c.214+121A>G c.285+121A>G (n.285+121A>G) c.496+121A>G c.2128-3235T>C (n.2128-3235T>C) c.303+121A>G (n.303+121A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628083T>C | CA1104608131 | CASD1,SGCE | c.498+119A>G (n.498+119A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.390+119A>G (n.390+119A>G) c.267+119A>G (n.267+119A>G) c.*187+119A>G (n.*187+119A>G) c.110-4686A>G (n.110-4686A>G) c.251+119A>G n.361+119A>G n.490+119A>G c.*428+119A>G (n.*428+119A>G) n.577A>G n.479+119A>G n.478+119A>G c.337+119A>G n.1694+119A>G n.252+119A>G c.71+119A>G c.*377+119A>G (n.*377+119A>G) n.458+119A>G c.*320+119A>G (n.*320+119A>G) c.372+119A>G (n.372+119A>G) n.291+119A>G c.117+119A>G (n.117+119A>G) c.343+119A>G n.173+1636A>G c.111+119A>G (n.111+119A>G) n.444+119A>G c.388+119A>G c.*197+119A>G (n.*197+119A>G) c.364+119A>G c.479+119A>G c.363+119A>G c.558+119A>G n.453A>G n.423+119A>G c.214+119A>G c.285+119A>G (n.285+119A>G) c.496+119A>G c.2128-3233T>C (n.2128-3233T>C) c.303+119A>G (n.303+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628083T>G | CA2683788798 | CASD1,SGCE | c.498+119A>C (n.498+119A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.390+119A>C (n.390+119A>C) c.267+119A>C (n.267+119A>C) c.*187+119A>C (n.*187+119A>C) c.110-4686A>C (n.110-4686A>C) c.251+119A>C n.361+119A>C n.490+119A>C c.*428+119A>C (n.*428+119A>C) n.577A>C n.479+119A>C n.478+119A>C c.337+119A>C n.1694+119A>C n.252+119A>C c.71+119A>C c.*377+119A>C (n.*377+119A>C) n.458+119A>C c.*320+119A>C (n.*320+119A>C) c.372+119A>C (n.372+119A>C) n.291+119A>C c.117+119A>C (n.117+119A>C) c.343+119A>C n.173+1636A>C c.111+119A>C (n.111+119A>C) n.444+119A>C c.388+119A>C c.*197+119A>C (n.*197+119A>C) c.364+119A>C c.479+119A>C c.363+119A>C c.558+119A>C n.453A>C n.423+119A>C c.214+119A>C c.285+119A>C (n.285+119A>C) c.496+119A>C c.2128-3233T>G (n.2128-3233T>G) c.303+119A>C (n.303+119A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628083T= | CA1726868962 | CASD1,SGCE | c.498+119A= (n.498+119A=) c.*547A= (n.*547A=) c.390+119A= (n.390+119A=) c.267+119A= (n.267+119A=) c.*187+119A= (n.*187+119A=) c.110-4686A= (n.110-4686A=) c.251+119A= n.361+119A= n.490+119A= c.*428+119A= (n.*428+119A=) n.577A= n.479+119A= n.478+119A= c.337+119A= n.1694+119A= n.252+119A= c.71+119A= c.*377+119A= (n.*377+119A=) n.458+119A= c.*320+119A= (n.*320+119A=) c.372+119A= (n.372+119A=) n.291+119A= c.117+119A= (n.117+119A=) c.343+119A= n.173+1636A= c.111+119A= (n.111+119A=) n.444+119A= c.388+119A= c.*197+119A= (n.*197+119A=) c.364+119A= c.479+119A= c.363+119A= c.558+119A= n.453A= n.423+119A= c.214+119A= c.285+119A= (n.285+119A=) c.496+119A= c.2128-3233T= (n.2128-3233T=) c.303+119A= (n.303+119A=) | |
| 7 | g.94628087A>C | CA2683788799 | CASD1,SGCE | c.498+115T>G (n.498+115T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.390+115T>G (n.390+115T>G) c.267+115T>G (n.267+115T>G) c.*187+115T>G (n.*187+115T>G) c.110-4690T>G (n.110-4690T>G) c.251+115T>G n.361+115T>G n.490+115T>G c.*428+115T>G (n.*428+115T>G) n.573T>G n.479+115T>G n.478+115T>G c.337+115T>G n.1694+115T>G n.252+115T>G c.71+115T>G c.*377+115T>G (n.*377+115T>G) n.458+115T>G c.*320+115T>G (n.*320+115T>G) c.372+115T>G (n.372+115T>G) n.291+115T>G c.117+115T>G (n.117+115T>G) c.343+115T>G n.173+1632T>G c.111+115T>G (n.111+115T>G) n.444+115T>G c.388+115T>G c.*197+115T>G (n.*197+115T>G) c.364+115T>G c.479+115T>G c.363+115T>G c.558+115T>G n.449T>G n.423+115T>G c.214+115T>G c.285+115T>G (n.285+115T>G) c.496+115T>G c.2128-3229A>C (n.2128-3229A>C) c.303+115T>G (n.303+115T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628089A= | CA1726868963 | CASD1,SGCE | c.498+113T= (n.498+113T=) c.*541T= (n.*541T=) c.390+113T= (n.390+113T=) c.267+113T= (n.267+113T=) c.*187+113T= (n.*187+113T=) c.110-4692T= (n.110-4692T=) c.251+113T= n.361+113T= n.490+113T= c.*428+113T= (n.*428+113T=) n.571T= n.479+113T= n.478+113T= c.337+113T= n.1694+113T= n.252+113T= c.71+113T= c.*377+113T= (n.*377+113T=) n.458+113T= c.*320+113T= (n.*320+113T=) c.372+113T= (n.372+113T=) n.291+113T= c.117+113T= (n.117+113T=) c.343+113T= n.173+1630T= c.111+113T= (n.111+113T=) n.444+113T= c.388+113T= c.*197+113T= (n.*197+113T=) c.364+113T= c.479+113T= c.363+113T= c.558+113T= n.447T= n.423+113T= c.214+113T= c.285+113T= (n.285+113T=) c.496+113T= c.2128-3227A= (n.2128-3227A=) c.303+113T= (n.303+113T=) | |
| 7 | g.94628089A>G | CA1726868964 | CASD1,SGCE | c.498+113T>C (n.498+113T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.390+113T>C (n.390+113T>C) c.267+113T>C (n.267+113T>C) c.*187+113T>C (n.*187+113T>C) c.110-4692T>C (n.110-4692T>C) c.251+113T>C n.361+113T>C n.490+113T>C c.*428+113T>C (n.*428+113T>C) n.571T>C n.479+113T>C n.478+113T>C c.337+113T>C n.1694+113T>C n.252+113T>C c.71+113T>C c.*377+113T>C (n.*377+113T>C) n.458+113T>C c.*320+113T>C (n.*320+113T>C) c.372+113T>C (n.372+113T>C) n.291+113T>C c.117+113T>C (n.117+113T>C) c.343+113T>C n.173+1630T>C c.111+113T>C (n.111+113T>C) n.444+113T>C c.388+113T>C c.*197+113T>C (n.*197+113T>C) c.364+113T>C c.479+113T>C c.363+113T>C c.558+113T>C n.447T>C n.423+113T>C c.214+113T>C c.285+113T>C (n.285+113T>C) c.496+113T>C c.2128-3227A>G (n.2128-3227A>G) c.303+113T>C (n.303+113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94628090C>A | CA2683788800 | CASD1,SGCE | c.498+112G>T (n.498+112G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.390+112G>T (n.390+112G>T) c.267+112G>T (n.267+112G>T) c.*187+112G>T (n.*187+112G>T) c.110-4693G>T (n.110-4693G>T) c.251+112G>T n.361+112G>T n.490+112G>T c.*428+112G>T (n.*428+112G>T) n.570G>T n.479+112G>T n.478+112G>T c.337+112G>T n.1694+112G>T n.252+112G>T c.71+112G>T c.*377+112G>T (n.*377+112G>T) n.458+112G>T c.*320+112G>T (n.*320+112G>T) c.372+112G>T (n.372+112G>T) n.291+112G>T c.117+112G>T (n.117+112G>T) c.343+112G>T n.173+1629G>T c.111+112G>T (n.111+112G>T) n.444+112G>T c.388+112G>T c.*197+112G>T (n.*197+112G>T) c.364+112G>T c.479+112G>T c.363+112G>T c.558+112G>T n.446G>T n.423+112G>T c.214+112G>T c.285+112G>T (n.285+112G>T) c.496+112G>T c.2128-3226C>A (n.2128-3226C>A) c.303+112G>T (n.303+112G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628090C= | CA1726868965 | CASD1,SGCE | c.498+112G= (n.498+112G=) c.*540G= (n.*540G=) c.390+112G= (n.390+112G=) c.267+112G= (n.267+112G=) c.*187+112G= (n.*187+112G=) c.110-4693G= (n.110-4693G=) c.251+112G= n.361+112G= n.490+112G= c.*428+112G= (n.*428+112G=) n.570G= n.479+112G= n.478+112G= c.337+112G= n.1694+112G= n.252+112G= c.71+112G= c.*377+112G= (n.*377+112G=) n.458+112G= c.*320+112G= (n.*320+112G=) c.372+112G= (n.372+112G=) n.291+112G= c.117+112G= (n.117+112G=) c.343+112G= n.173+1629G= c.111+112G= (n.111+112G=) n.444+112G= c.388+112G= c.*197+112G= (n.*197+112G=) c.364+112G= c.479+112G= c.363+112G= c.558+112G= n.446G= n.423+112G= c.214+112G= c.285+112G= (n.285+112G=) c.496+112G= c.2128-3226C= (n.2128-3226C=) c.303+112G= (n.303+112G=) | |
| 7 | g.94628090C>T | CA1726868966 | CASD1,SGCE | c.498+112G>A (n.498+112G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.390+112G>A (n.390+112G>A) c.267+112G>A (n.267+112G>A) c.*187+112G>A (n.*187+112G>A) c.110-4693G>A (n.110-4693G>A) c.251+112G>A n.361+112G>A n.490+112G>A c.*428+112G>A (n.*428+112G>A) n.570G>A n.479+112G>A n.478+112G>A c.337+112G>A n.1694+112G>A n.252+112G>A c.71+112G>A c.*377+112G>A (n.*377+112G>A) n.458+112G>A c.*320+112G>A (n.*320+112G>A) c.372+112G>A (n.372+112G>A) n.291+112G>A c.117+112G>A (n.117+112G>A) c.343+112G>A n.173+1629G>A c.111+112G>A (n.111+112G>A) n.444+112G>A c.388+112G>A c.*197+112G>A (n.*197+112G>A) c.364+112G>A c.479+112G>A c.363+112G>A c.558+112G>A n.446G>A n.423+112G>A c.214+112G>A c.285+112G>A (n.285+112G>A) c.496+112G>A c.2128-3226C>T (n.2128-3226C>T) c.303+112G>A (n.303+112G>A) | dbSNP |
| 7 | g.94628091C>A | CA2683788801 | CASD1,SGCE | c.498+111G>T (n.498+111G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.390+111G>T (n.390+111G>T) c.267+111G>T (n.267+111G>T) c.*187+111G>T (n.*187+111G>T) c.110-4694G>T (n.110-4694G>T) c.251+111G>T n.361+111G>T n.490+111G>T c.*428+111G>T (n.*428+111G>T) n.569G>T n.479+111G>T n.478+111G>T c.337+111G>T n.1694+111G>T n.252+111G>T c.71+111G>T c.*377+111G>T (n.*377+111G>T) n.458+111G>T c.*320+111G>T (n.*320+111G>T) c.372+111G>T (n.372+111G>T) n.291+111G>T c.117+111G>T (n.117+111G>T) c.343+111G>T n.173+1628G>T c.111+111G>T (n.111+111G>T) n.444+111G>T c.388+111G>T c.*197+111G>T (n.*197+111G>T) c.364+111G>T c.479+111G>T c.363+111G>T c.558+111G>T n.445G>T n.423+111G>T c.214+111G>T c.285+111G>T (n.285+111G>T) c.496+111G>T c.2128-3225C>A (n.2128-3225C>A) c.303+111G>T (n.303+111G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94628091C= | CA1726868968 | CASD1,SGCE | c.498+111G= (n.498+111G=) c.*539G= (n.*539G=) c.390+111G= (n.390+111G=) c.267+111G= (n.267+111G=) c.*187+111G= (n.*187+111G=) c.110-4694G= (n.110-4694G=) c.251+111G= n.361+111G= n.490+111G= c.*428+111G= (n.*428+111G=) n.569G= n.479+111G= n.478+111G= c.337+111G= n.1694+111G= n.252+111G= c.71+111G= c.*377+111G= (n.*377+111G=) n.458+111G= c.*320+111G= (n.*320+111G=) c.372+111G= (n.372+111G=) n.291+111G= c.117+111G= (n.117+111G=) c.343+111G= n.173+1628G= c.111+111G= (n.111+111G=) n.444+111G= c.388+111G= c.*197+111G= (n.*197+111G=) c.364+111G= c.479+111G= c.363+111G= c.558+111G= n.445G= n.423+111G= c.214+111G= c.285+111G= (n.285+111G=) c.496+111G= c.2128-3225C= (n.2128-3225C=) c.303+111G= (n.303+111G=) | |
| 7 | g.94628091C>G | CA1726868969 | CASD1,SGCE | c.498+111G>C (n.498+111G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.390+111G>C (n.390+111G>C) c.267+111G>C (n.267+111G>C) c.*187+111G>C (n.*187+111G>C) c.110-4694G>C (n.110-4694G>C) c.251+111G>C n.361+111G>C n.490+111G>C c.*428+111G>C (n.*428+111G>C) n.569G>C n.479+111G>C n.478+111G>C c.337+111G>C n.1694+111G>C n.252+111G>C c.71+111G>C c.*377+111G>C (n.*377+111G>C) n.458+111G>C c.*320+111G>C (n.*320+111G>C) c.372+111G>C (n.372+111G>C) n.291+111G>C c.117+111G>C (n.117+111G>C) c.343+111G>C n.173+1628G>C c.111+111G>C (n.111+111G>C) n.444+111G>C c.388+111G>C c.*197+111G>C (n.*197+111G>C) c.364+111G>C c.479+111G>C c.363+111G>C c.558+111G>C n.445G>C n.423+111G>C c.214+111G>C c.285+111G>C (n.285+111G>C) c.496+111G>C c.2128-3225C>G (n.2128-3225C>G) c.303+111G>C (n.303+111G>C) | dbSNP |
| 7 | g.94628093C>A | CA2683788802 | CASD1,SGCE | c.498+109G>T (n.498+109G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.390+109G>T (n.390+109G>T) c.267+109G>T (n.267+109G>T) c.*187+109G>T (n.*187+109G>T) c.110-4696G>T (n.110-4696G>T) c.251+109G>T n.361+109G>T n.490+109G>T c.*428+109G>T (n.*428+109G>T) n.567G>T n.479+109G>T n.478+109G>T c.337+109G>T n.1694+109G>T n.252+109G>T c.71+109G>T c.*377+109G>T (n.*377+109G>T) n.458+109G>T c.*320+109G>T (n.*320+109G>T) c.372+109G>T (n.372+109G>T) n.291+109G>T c.117+109G>T (n.117+109G>T) c.343+109G>T n.173+1626G>T c.111+109G>T (n.111+109G>T) n.444+109G>T c.388+109G>T c.*197+109G>T (n.*197+109G>T) c.364+109G>T c.479+109G>T c.363+109G>T c.558+109G>T n.443G>T n.423+109G>T c.214+109G>T c.285+109G>T (n.285+109G>T) c.496+109G>T c.2128-3223C>A (n.2128-3223C>A) c.303+109G>T (n.303+109G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.94628094C>A | CA2683788804 | CASD1,SGCE | c.498+108G>T (n.498+108G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.390+108G>T (n.390+108G>T) c.267+108G>T (n.267+108G>T) c.*187+108G>T (n.*187+108G>T) c.110-4697G>T (n.110-4697G>T) c.251+108G>T n.361+108G>T n.490+108G>T c.*428+108G>T (n.*428+108G>T) n.566G>T n.479+108G>T n.478+108G>T c.337+108G>T n.1694+108G>T n.252+108G>T c.71+108G>T c.*377+108G>T (n.*377+108G>T) n.458+108G>T c.*320+108G>T (n.*320+108G>T) c.372+108G>T (n.372+108G>T) n.291+108G>T c.117+108G>T (n.117+108G>T) c.343+108G>T n.173+1625G>T c.111+108G>T (n.111+108G>T) n.444+108G>T c.388+108G>T c.*197+108G>T (n.*197+108G>T) c.364+108G>T c.479+108G>T c.363+108G>T c.558+108G>T n.442G>T n.423+108G>T c.214+108G>T c.285+108G>T (n.285+108G>T) c.496+108G>T c.2128-3222C>A (n.2128-3222C>A) c.303+108G>T (n.303+108G>T) | gnomAD v4 |
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