WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94600803T>A | CA4348696 | CASD1,SGCE | c.988A>T (p.Ile330Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.*262A>T (n.*262A>T) c.741A>T n.851A>T c.961A>T (p.Ile321Phe) n.1653A>T n.980A>T c.*918A>T (n.*918A>T) n.5752A>T n.969A>T n.702A>T n.968A>T c.806A>T c.111A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.1771A>T n.808A>T c.561A>T c.*867A>T (n.*867A>T) n.948A>T c.789A>T c.*957A>T (n.*957A>T) c.663A>T (n.663A>T) n.1500A>T n.1916A>T c.946A>T (p.Ile316Phe) n.1635A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.390-1080A>T n.781A>T c.607A>T (p.Ile203Phe) c.944A>T c.859A>T (n.859A>T) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.854A>T n.1800A>T n.443A>T c.856A>T (p.Ile286Phe) c.969A>T c.853A>T c.1129A>T c.*810A>T (n.*810A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.913A>T n.3494A>T c.704A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) c.986A>T n.93A>T n.1579A>T n.173A>T c.2128-30513T>A (n.2128-30513T>A) c.793A>T (p.Ile265Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94600803T>C | CA368231177 | CASD1,SGCE | c.988A>G (p.Ile330Val) c.859A>G (p.Ile287Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.*262A>G (n.*262A>G) c.741A>G n.851A>G c.961A>G (p.Ile321Val) n.1653A>G n.980A>G c.*918A>G (n.*918A>G) n.5752A>G n.969A>G n.702A>G n.968A>G c.806A>G c.111A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.1771A>G n.808A>G c.561A>G c.*867A>G (n.*867A>G) n.948A>G c.789A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.663A>G (n.663A>G) n.1500A>G n.1916A>G c.946A>G (p.Ile316Val) n.1635A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.390-1080A>G n.781A>G c.607A>G (p.Ile203Val) c.944A>G c.859A>G (n.859A>G) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.854A>G n.1800A>G n.443A>G c.856A>G (p.Ile286Val) c.969A>G c.853A>G c.1129A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.913A>G n.3494A>G c.704A>G c.886A>G (p.Ile296Val) c.986A>G n.93A>G n.1579A>G n.173A>G c.2128-30513T>C (n.2128-30513T>C) c.793A>G (p.Ile265Val) | |
| 7 | g.94600803T>G | CA368231178 | CASD1,SGCE | c.988A>C (p.Ile330Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.*262A>C (n.*262A>C) c.741A>C n.851A>C c.961A>C (p.Ile321Leu) n.1653A>C n.980A>C c.*918A>C (n.*918A>C) n.5752A>C n.969A>C n.702A>C n.968A>C c.806A>C c.111A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.1771A>C n.808A>C c.561A>C c.*867A>C (n.*867A>C) n.948A>C c.789A>C c.*957A>C (n.*957A>C) c.663A>C (n.663A>C) n.1500A>C n.1916A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) n.1635A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.390-1080A>C n.781A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) c.944A>C c.859A>C (n.859A>C) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.854A>C n.1800A>C n.443A>C c.856A>C (p.Ile286Leu) c.969A>C c.853A>C c.1129A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.913A>C n.3494A>C c.704A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) c.986A>C n.93A>C n.1579A>C n.173A>C c.2128-30513T>G (n.2128-30513T>G) c.793A>C (p.Ile265Leu) | |
| 7 | g.94600803T= | CA1726846549 | CASD1,SGCE | c.988A= (p.Ile330=) c.859A= (p.Ile287=) c.757A= (p.Ile253=) c.880A= (p.Ile294=) c.*262A= (n.*262A=) c.741A= n.851A= c.961A= (p.Ile321=) n.1653A= n.980A= c.*918A= (n.*918A=) n.5752A= n.969A= n.702A= n.968A= c.806A= c.111A= c.*461A= (n.*461A=) n.1771A= n.808A= c.561A= c.*867A= (n.*867A=) n.948A= c.789A= c.*957A= (n.*957A=) c.663A= (n.663A=) n.1500A= n.1916A= c.946A= (p.Ile316=) n.1635A= c.*541A= (n.*541A=) c.390-1080A= n.781A= c.607A= (p.Ile203=) c.944A= c.859A= (n.859A=) c.1069A= (p.Ile357=) c.854A= n.1800A= n.443A= c.856A= (p.Ile286=) c.969A= c.853A= c.1129A= c.*810A= (n.*810A=) c.*488A= (n.*488A=) n.913A= n.3494A= c.704A= c.886A= (p.Ile296=) c.986A= n.93A= n.1579A= n.173A= c.2128-30513T= (n.2128-30513T=) c.793A= (p.Ile265=) | |
| 7 | g.94600803dup | CA456492257 | CASD1,SGCE | c.988dup (p.Ile330AsnfsTer4) c.859dup (p.Ile287AsnfsTer4) c.757dup (p.Ile253AsnfsTer4) c.880dup (p.Ile294AsnfsTer4) c.*262dup (n.*262dup) c.741dup n.851dup c.961dup (p.Ile321AsnfsTer4) n.1653dup n.980dup c.*918dup (n.*918dup) n.5752dup n.969dup n.702dup n.968dup c.806dup c.111dup c.*461dup (n.*461dup) n.1771dup n.808dup c.561dup c.*867dup (n.*867dup) n.948dup c.789dup c.*957dup (n.*957dup) c.663dup (n.663dup) n.1500dup n.1916dup c.946dup (p.Ile316AsnfsTer4) n.1635dup c.*541dup (n.*541dup) c.390-1080dup n.781dup c.607dup (p.Ile203AsnfsTer4) c.944dup c.859dup (n.859dup) c.1069dup (p.Ile357AsnfsTer4) c.854dup n.1800dup n.443dup c.856dup (p.Ile286AsnfsTer4) c.969dup c.853dup c.1129dup c.*810dup (n.*810dup) c.*488dup (n.*488dup) n.913dup n.3494dup c.704dup c.886dup (p.Ile296AsnfsTer4) c.986dup n.93dup n.1579dup n.173dup c.2128-30513dup (n.2128-30513dup) c.793dup (p.Ile265AsnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94600804C>A | CA456492258 | CASD1,SGCE | c.987G>T (p.Gly329=) c.858G>T (p.Gly286=) c.756G>T (p.Gly252=) c.879G>T (p.Gly293=) c.*261G>T (n.*261G>T) c.740G>T n.850G>T c.960G>T (p.Gly320=) n.1652G>T n.979G>T c.*917G>T (n.*917G>T) n.5751G>T n.968G>T n.701G>T n.967G>T c.805G>T c.110G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.1770G>T n.807G>T c.560G>T c.*866G>T (n.*866G>T) n.947G>T c.788G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.662G>T (n.662G>T) n.1499G>T n.1915G>T c.945G>T (p.Gly315=) n.1634G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.390-1081G>T n.780G>T c.606G>T (p.Gly202=) c.943G>T c.858G>T (n.858G>T) c.1068G>T (p.Gly356=) c.853G>T n.1799G>T n.442G>T c.855G>T (p.Gly285=) c.968G>T c.852G>T c.1128G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.912G>T n.3493G>T c.703G>T c.885G>T (p.Gly295=) c.985G>T n.92G>T n.1578G>T n.172G>T c.2128-30512C>A (n.2128-30512C>A) c.792G>T (p.Gly264=) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.94600804C>G | CA456492259 | CASD1,SGCE | c.987G>C (p.Gly329=) c.858G>C (p.Gly286=) c.756G>C (p.Gly252=) c.879G>C (p.Gly293=) c.*261G>C (n.*261G>C) c.740G>C n.850G>C c.960G>C (p.Gly320=) n.1652G>C n.979G>C c.*917G>C (n.*917G>C) n.5751G>C n.968G>C n.701G>C n.967G>C c.805G>C c.110G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.1770G>C n.807G>C c.560G>C c.*866G>C (n.*866G>C) n.947G>C c.788G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.662G>C (n.662G>C) n.1499G>C n.1915G>C c.945G>C (p.Gly315=) n.1634G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.390-1081G>C n.780G>C c.606G>C (p.Gly202=) c.943G>C c.858G>C (n.858G>C) c.1068G>C (p.Gly356=) c.853G>C n.1799G>C n.442G>C c.855G>C (p.Gly285=) c.968G>C c.852G>C c.1128G>C c.*809G>C (n.*809G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.912G>C n.3493G>C c.703G>C c.885G>C (p.Gly295=) c.985G>C n.92G>C n.1578G>C n.172G>C c.2128-30512C>G (n.2128-30512C>G) c.792G>C (p.Gly264=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94600804C>T | CA4348697 | CASD1,SGCE | c.987G>A (p.Gly329=) c.858G>A (p.Gly286=) c.756G>A (p.Gly252=) c.879G>A (p.Gly293=) c.*261G>A (n.*261G>A) c.740G>A n.850G>A c.960G>A (p.Gly320=) n.1652G>A n.979G>A c.*917G>A (n.*917G>A) n.5751G>A n.968G>A n.701G>A n.967G>A c.805G>A c.110G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.1770G>A n.807G>A c.560G>A c.*866G>A (n.*866G>A) n.947G>A c.788G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.662G>A (n.662G>A) n.1499G>A n.1915G>A c.945G>A (p.Gly315=) n.1634G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.390-1081G>A n.780G>A c.606G>A (p.Gly202=) c.943G>A c.858G>A (n.858G>A) c.1068G>A (p.Gly356=) c.853G>A n.1799G>A n.442G>A c.855G>A (p.Gly285=) c.968G>A c.852G>A c.1128G>A c.*809G>A (n.*809G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.912G>A n.3493G>A c.703G>A c.885G>A (p.Gly295=) c.985G>A n.92G>A n.1578G>A n.172G>A c.2128-30512C>T (n.2128-30512C>T) c.792G>A (p.Gly264=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94600805C>A | CA368231188 | CASD1,SGCE | c.986G>T (p.Gly329Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.*260G>T (n.*260G>T) c.739G>T n.849G>T c.959G>T (p.Gly320Val) n.1651G>T n.978G>T c.*916G>T (n.*916G>T) n.5750G>T n.967G>T n.700G>T n.966G>T c.804G>T c.109G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.1769G>T n.806G>T c.559G>T c.*865G>T (n.*865G>T) n.946G>T c.787G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.661G>T (n.661G>T) n.1498G>T n.1914G>T c.944G>T (p.Gly315Val) n.1633G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.390-1082G>T n.779G>T c.605G>T (p.Gly202Val) c.942G>T c.857G>T (n.857G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.852G>T n.1798G>T n.441G>T c.854G>T (p.Gly285Val) c.967G>T c.851G>T c.1127G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.911G>T n.3492G>T c.702G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.984G>T n.91G>T n.1577G>T n.171G>T c.2128-30511C>A (n.2128-30511C>A) c.791G>T (p.Gly264Val) | |
| 7 | g.94600805C>G | CA368231184 | CASD1,SGCE | c.986G>C (p.Gly329Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.*260G>C (n.*260G>C) c.739G>C n.849G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1651G>C n.978G>C c.*916G>C (n.*916G>C) n.5750G>C n.967G>C n.700G>C n.966G>C c.804G>C c.109G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.1769G>C n.806G>C c.559G>C c.*865G>C (n.*865G>C) n.946G>C c.787G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.661G>C (n.661G>C) n.1498G>C n.1914G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) n.1633G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.390-1082G>C n.779G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) c.942G>C c.857G>C (n.857G>C) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.852G>C n.1798G>C n.441G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) c.967G>C c.851G>C c.1127G>C c.*808G>C (n.*808G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) n.911G>C n.3492G>C c.702G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.984G>C n.91G>C n.1577G>C n.171G>C c.2128-30511C>G (n.2128-30511C>G) c.791G>C (p.Gly264Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.94600805C>T | CA368231182 | CASD1,SGCE | c.986G>A (p.Gly329Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.755G>A (p.Gly252Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.*260G>A (n.*260G>A) c.739G>A n.849G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) n.1651G>A n.978G>A c.*916G>A (n.*916G>A) n.5750G>A n.967G>A n.700G>A n.966G>A c.804G>A c.109G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.1769G>A n.806G>A c.559G>A c.*865G>A (n.*865G>A) n.946G>A c.787G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.661G>A (n.661G>A) n.1498G>A n.1914G>A c.944G>A (p.Gly315Glu) n.1633G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.390-1082G>A n.779G>A c.605G>A (p.Gly202Glu) c.942G>A c.857G>A (n.857G>A) c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.852G>A n.1798G>A n.441G>A c.854G>A (p.Gly285Glu) c.967G>A c.851G>A c.1127G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.911G>A n.3492G>A c.702G>A c.884G>A (p.Gly295Glu) c.984G>A n.91G>A n.1577G>A n.171G>A c.2128-30511C>T (n.2128-30511C>T) c.791G>A (p.Gly264Glu) | |
| 7 | g.94600806C>A | CA368231202 | CASD1,SGCE | c.985G>T (p.Gly329Trp) c.856G>T (p.Gly286Trp) c.754G>T (p.Gly252Trp) c.877G>T (p.Gly293Trp) c.*259G>T (n.*259G>T) c.738G>T n.848G>T c.958G>T (p.Gly320Trp) n.1650G>T n.977G>T c.*915G>T (n.*915G>T) n.5749G>T n.966G>T n.699G>T n.965G>T c.803G>T c.108G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.1768G>T n.805G>T c.558G>T c.*864G>T (n.*864G>T) n.945G>T c.786G>T c.*954G>T (n.*954G>T) c.660G>T (n.660G>T) n.1497G>T n.1913G>T c.943G>T (p.Gly315Trp) n.1632G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.390-1083G>T n.778G>T c.604G>T (p.Gly202Trp) c.941G>T c.856G>T (n.856G>T) c.1066G>T (p.Gly356Trp) c.851G>T n.1797G>T n.440G>T c.853G>T (p.Gly285Trp) c.966G>T c.850G>T c.1126G>T c.*807G>T (n.*807G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.910G>T n.3491G>T c.701G>T c.883G>T (p.Gly295Trp) c.983G>T n.90G>T n.1576G>T n.170G>T c.2128-30510C>A (n.2128-30510C>A) c.790G>T (p.Gly264Trp) | |
| 7 | g.94600806C= | CA1726846555 | CASD1,SGCE | c.985G= (p.Gly329=) c.856G= (p.Gly286=) c.754G= (p.Gly252=) c.877G= (p.Gly293=) c.*259G= (n.*259G=) c.738G= n.848G= c.958G= (p.Gly320=) n.1650G= n.977G= c.*915G= (n.*915G=) n.5749G= n.966G= n.699G= n.965G= c.803G= c.108G= c.*458G= (n.*458G=) n.1768G= n.805G= c.558G= c.*864G= (n.*864G=) n.945G= c.786G= c.*954G= (n.*954G=) c.660G= (n.660G=) n.1497G= n.1913G= c.943G= (p.Gly315=) n.1632G= c.*538G= (n.*538G=) c.390-1083G= n.778G= c.604G= (p.Gly202=) c.941G= c.856G= (n.856G=) c.1066G= (p.Gly356=) c.851G= n.1797G= n.440G= c.853G= (p.Gly285=) c.966G= c.850G= c.1126G= c.*807G= (n.*807G=) c.*485G= (n.*485G=) n.910G= n.3491G= c.701G= c.883G= (p.Gly295=) c.983G= n.90G= n.1576G= n.170G= c.2128-30510C= (n.2128-30510C=) c.790G= (p.Gly264=) | |
| 7 | g.94600806C>G | CA162922333 | CASD1,SGCE | c.985G>C (p.Gly329Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.*259G>C (n.*259G>C) c.738G>C n.848G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1650G>C n.977G>C c.*915G>C (n.*915G>C) n.5749G>C n.966G>C n.699G>C n.965G>C c.803G>C c.108G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.1768G>C n.805G>C c.558G>C c.*864G>C (n.*864G>C) n.945G>C c.786G>C c.*954G>C (n.*954G>C) c.660G>C (n.660G>C) n.1497G>C n.1913G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) n.1632G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.390-1083G>C n.778G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) c.941G>C c.856G>C (n.856G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.851G>C n.1797G>C n.440G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) c.966G>C c.850G>C c.1126G>C c.*807G>C (n.*807G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.910G>C n.3491G>C c.701G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.983G>C n.90G>C n.1576G>C n.170G>C c.2128-30510C>G (n.2128-30510C>G) c.790G>C (p.Gly264Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94600806C>T | CA368231206 | CASD1,SGCE | c.985G>A (p.Gly329Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.754G>A (p.Gly252Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.*259G>A (n.*259G>A) c.738G>A n.848G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) n.1650G>A n.977G>A c.*915G>A (n.*915G>A) n.5749G>A n.966G>A n.699G>A n.965G>A c.803G>A c.108G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.1768G>A n.805G>A c.558G>A c.*864G>A (n.*864G>A) n.945G>A c.786G>A c.*954G>A (n.*954G>A) c.660G>A (n.660G>A) n.1497G>A n.1913G>A c.943G>A (p.Gly315Arg) n.1632G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.390-1083G>A n.778G>A c.604G>A (p.Gly202Arg) c.941G>A c.856G>A (n.856G>A) c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.851G>A n.1797G>A n.440G>A c.853G>A (p.Gly285Arg) c.966G>A c.850G>A c.1126G>A c.*807G>A (n.*807G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.910G>A n.3491G>A c.701G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) c.983G>A n.90G>A n.1576G>A n.170G>A c.2128-30510C>T (n.2128-30510C>T) c.790G>A (p.Gly264Arg) | |
| 7 | g.94600807C>A | CA368231207 | CASD1,SGCE | c.984G>T (p.Glu328Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.*258G>T (n.*258G>T) c.737G>T n.847G>T c.957G>T (p.Glu319Asp) n.1649G>T n.976G>T c.*914G>T (n.*914G>T) n.5748G>T n.965G>T n.698G>T n.964G>T c.802G>T c.107G>T c.*457G>T (n.*457G>T) n.1767G>T n.804G>T c.557G>T c.*863G>T (n.*863G>T) n.944G>T c.785G>T c.*953G>T (n.*953G>T) c.659G>T (n.659G>T) n.1496G>T n.1912G>T c.942G>T (p.Glu314Asp) n.1631G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.390-1084G>T n.777G>T c.603G>T (p.Glu201Asp) c.940G>T c.855G>T (n.855G>T) c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.850G>T n.1796G>T n.439G>T c.852G>T (p.Glu284Asp) c.965G>T c.849G>T c.1125G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.909G>T n.3490G>T c.700G>T c.882G>T (p.Glu294Asp) c.982G>T n.89G>T n.1575G>T n.169G>T c.2128-30509C>A (n.2128-30509C>A) c.789G>T (p.Glu263Asp) | dbSNP |
| 7 | g.94600807C= | CA1726846557 | CASD1,SGCE | c.984G= (p.Glu328=) c.855G= (p.Glu285=) c.753G= (p.Glu251=) c.876G= (p.Glu292=) c.*258G= (n.*258G=) c.737G= n.847G= c.957G= (p.Glu319=) n.1649G= n.976G= c.*914G= (n.*914G=) n.5748G= n.965G= n.698G= n.964G= c.802G= c.107G= c.*457G= (n.*457G=) n.1767G= n.804G= c.557G= c.*863G= (n.*863G=) n.944G= c.785G= c.*953G= (n.*953G=) c.659G= (n.659G=) n.1496G= n.1912G= c.942G= (p.Glu314=) n.1631G= c.*537G= (n.*537G=) c.390-1084G= n.777G= c.603G= (p.Glu201=) c.940G= c.855G= (n.855G=) c.1065G= (p.Glu355=) c.850G= n.1796G= n.439G= c.852G= (p.Glu284=) c.965G= c.849G= c.1125G= c.*806G= (n.*806G=) c.*484G= (n.*484G=) n.909G= n.3490G= c.700G= c.882G= (p.Glu294=) c.982G= n.89G= n.1575G= n.169G= c.2128-30509C= (n.2128-30509C=) c.789G= (p.Glu263=) | |
| 7 | g.94600807C>G | CA368231208 | CASD1,SGCE | c.984G>C (p.Glu328Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.*258G>C (n.*258G>C) c.737G>C n.847G>C c.957G>C (p.Glu319Asp) n.1649G>C n.976G>C c.*914G>C (n.*914G>C) n.5748G>C n.965G>C n.698G>C n.964G>C c.802G>C c.107G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.1767G>C n.804G>C c.557G>C c.*863G>C (n.*863G>C) n.944G>C c.785G>C c.*953G>C (n.*953G>C) c.659G>C (n.659G>C) n.1496G>C n.1912G>C c.942G>C (p.Glu314Asp) n.1631G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.390-1084G>C n.777G>C c.603G>C (p.Glu201Asp) c.940G>C c.855G>C (n.855G>C) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.850G>C n.1796G>C n.439G>C c.852G>C (p.Glu284Asp) c.965G>C c.849G>C c.1125G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) n.909G>C n.3490G>C c.700G>C c.882G>C (p.Glu294Asp) c.982G>C n.89G>C n.1575G>C n.169G>C c.2128-30509C>G (n.2128-30509C>G) c.789G>C (p.Glu263Asp) | |
| 7 | g.94600807C>T | CA456492262 | CASD1,SGCE | c.984G>A (p.Glu328=) c.855G>A (p.Glu285=) c.753G>A (p.Glu251=) c.876G>A (p.Glu292=) c.*258G>A (n.*258G>A) c.737G>A n.847G>A c.957G>A (p.Glu319=) n.1649G>A n.976G>A c.*914G>A (n.*914G>A) n.5748G>A n.965G>A n.698G>A n.964G>A c.802G>A c.107G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.1767G>A n.804G>A c.557G>A c.*863G>A (n.*863G>A) n.944G>A c.785G>A c.*953G>A (n.*953G>A) c.659G>A (n.659G>A) n.1496G>A n.1912G>A c.942G>A (p.Glu314=) n.1631G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.390-1084G>A n.777G>A c.603G>A (p.Glu201=) c.940G>A c.855G>A (n.855G>A) c.1065G>A (p.Glu355=) c.850G>A n.1796G>A n.439G>A c.852G>A (p.Glu284=) c.965G>A c.849G>A c.1125G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.909G>A n.3490G>A c.700G>A c.882G>A (p.Glu294=) c.982G>A n.89G>A n.1575G>A n.169G>A c.2128-30509C>T (n.2128-30509C>T) c.789G>A (p.Glu263=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94600808T>A | CA368231209 | CASD1,SGCE | c.983A>T (p.Glu328Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.752A>T (p.Glu251Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.*257A>T (n.*257A>T) c.736A>T n.846A>T c.956A>T (p.Glu319Val) n.1648A>T n.975A>T c.*913A>T (n.*913A>T) n.5747A>T n.964A>T n.697A>T n.963A>T c.801A>T c.106A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.1766A>T n.803A>T c.556A>T c.*862A>T (n.*862A>T) n.943A>T c.784A>T c.*952A>T (n.*952A>T) c.658A>T (n.658A>T) n.1495A>T n.1911A>T c.941A>T (p.Glu314Val) n.1630A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.390-1085A>T n.776A>T c.602A>T (p.Glu201Val) c.939A>T c.854A>T (n.854A>T) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.849A>T n.1795A>T n.438A>T c.851A>T (p.Glu284Val) c.964A>T c.848A>T c.1124A>T c.*805A>T (n.*805A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) n.908A>T n.3489A>T c.699A>T c.881A>T (p.Glu294Val) c.981A>T n.88A>T n.1574A>T n.168A>T c.2128-30508T>A (n.2128-30508T>A) c.788A>T (p.Glu263Val) | |
| 7 | g.94600808T>C | CA368231210 | CASD1,SGCE | c.983A>G (p.Glu328Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) c.736A>G n.846A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) n.1648A>G n.975A>G c.*913A>G (n.*913A>G) n.5747A>G n.964A>G n.697A>G n.963A>G c.801A>G c.106A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.1766A>G n.803A>G c.556A>G c.*862A>G (n.*862A>G) n.943A>G c.784A>G c.*952A>G (n.*952A>G) c.658A>G (n.658A>G) n.1495A>G n.1911A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) n.1630A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.390-1085A>G n.776A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) c.939A>G c.854A>G (n.854A>G) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.849A>G n.1795A>G n.438A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) c.964A>G c.848A>G c.1124A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) n.908A>G n.3489A>G c.699A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) c.981A>G n.88A>G n.1574A>G n.168A>G c.2128-30508T>C (n.2128-30508T>C) c.788A>G (p.Glu263Gly) | |
| 7 | g.94600808T>G | CA368231213 | CASD1,SGCE | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.*257A>C (n.*257A>C) c.736A>C n.846A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) n.1648A>C n.975A>C c.*913A>C (n.*913A>C) n.5747A>C n.964A>C n.697A>C n.963A>C c.801A>C c.106A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.1766A>C n.803A>C c.556A>C c.*862A>C (n.*862A>C) n.943A>C c.784A>C c.*952A>C (n.*952A>C) c.658A>C (n.658A>C) n.1495A>C n.1911A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) n.1630A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.390-1085A>C n.776A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) c.939A>C c.854A>C (n.854A>C) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.849A>C n.1795A>C n.438A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) c.964A>C c.848A>C c.1124A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) n.908A>C n.3489A>C c.699A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) c.981A>C n.88A>C n.1574A>C n.168A>C c.2128-30508T>G (n.2128-30508T>G) c.788A>C (p.Glu263Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94600809C>A | CA368231217 | CASD1,SGCE | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*256G>T (n.*256G>T) c.735G>T n.845G>T c.955G>T (p.Glu319Ter) n.1647G>T n.974G>T c.*912G>T (n.*912G>T) n.5746G>T n.963G>T n.696G>T n.962G>T c.800G>T c.105G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.1765G>T n.802G>T c.555G>T c.*861G>T (n.*861G>T) n.942G>T c.783G>T c.*951G>T (n.*951G>T) c.657G>T (n.657G>T) n.1494G>T n.1910G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) n.1629G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.390-1086G>T n.775G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) c.938G>T c.853G>T (n.853G>T) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.848G>T n.1794G>T n.437G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) c.963G>T c.847G>T c.1123G>T c.*804G>T (n.*804G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.907G>T n.3488G>T c.698G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) c.980G>T n.87G>T n.1573G>T n.167G>T c.2128-30507C>A (n.2128-30507C>A) c.787G>T (p.Glu263Ter) | |
| 7 | g.94600809C= | CA1726846560 | CASD1,SGCE | c.982G= (p.Glu328=) c.853G= (p.Glu285=) c.751G= (p.Glu251=) c.874G= (p.Glu292=) c.*256G= (n.*256G=) c.735G= n.845G= c.955G= (p.Glu319=) n.1647G= n.974G= c.*912G= (n.*912G=) n.5746G= n.963G= n.696G= n.962G= c.800G= c.105G= c.*455G= (n.*455G=) n.1765G= n.802G= c.555G= c.*861G= (n.*861G=) n.942G= c.783G= c.*951G= (n.*951G=) c.657G= (n.657G=) n.1494G= n.1910G= c.940G= (p.Glu314=) n.1629G= c.*535G= (n.*535G=) c.390-1086G= n.775G= c.601G= (p.Glu201=) c.938G= c.853G= (n.853G=) c.1063G= (p.Glu355=) c.848G= n.1794G= n.437G= c.850G= (p.Glu284=) c.963G= c.847G= c.1123G= c.*804G= (n.*804G=) c.*482G= (n.*482G=) n.907G= n.3488G= c.698G= c.880G= (p.Glu294=) c.980G= n.87G= n.1573G= n.167G= c.2128-30507C= (n.2128-30507C=) c.787G= (p.Glu263=) | |
| 7 | g.94600809C>G | CA368231220 | CASD1,SGCE | c.982G>C (p.Glu328Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*256G>C (n.*256G>C) c.735G>C n.845G>C c.955G>C (p.Glu319Gln) n.1647G>C n.974G>C c.*912G>C (n.*912G>C) n.5746G>C n.963G>C n.696G>C n.962G>C c.800G>C c.105G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.1765G>C n.802G>C c.555G>C c.*861G>C (n.*861G>C) n.942G>C c.783G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.657G>C (n.657G>C) n.1494G>C n.1910G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) n.1629G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.390-1086G>C n.775G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) c.938G>C c.853G>C (n.853G>C) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.848G>C n.1794G>C n.437G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) c.963G>C c.847G>C c.1123G>C c.*804G>C (n.*804G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.907G>C n.3488G>C c.698G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) c.980G>C n.87G>C n.1573G>C n.167G>C c.2128-30507C>G (n.2128-30507C>G) c.787G>C (p.Glu263Gln) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94600809C>T | CA368231221 | CASD1,SGCE | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*256G>A (n.*256G>A) c.735G>A n.845G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) n.1647G>A n.974G>A c.*912G>A (n.*912G>A) n.5746G>A n.963G>A n.696G>A n.962G>A c.800G>A c.105G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.1765G>A n.802G>A c.555G>A c.*861G>A (n.*861G>A) n.942G>A c.783G>A c.*951G>A (n.*951G>A) c.657G>A (n.657G>A) n.1494G>A n.1910G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) n.1629G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.390-1086G>A n.775G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) c.938G>A c.853G>A (n.853G>A) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.848G>A n.1794G>A n.437G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) c.963G>A c.847G>A c.1123G>A c.*804G>A (n.*804G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.907G>A n.3488G>A c.698G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) c.980G>A n.87G>A n.1573G>A n.167G>A c.2128-30507C>T (n.2128-30507C>T) c.787G>A (p.Glu263Lys) | |
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| 7 | g.94600810T>C | CA456492265 | CASD1,SGCE | c.981A>G (p.Gly327=) c.852A>G (p.Gly284=) c.750A>G (p.Gly250=) c.873A>G (p.Gly291=) n.418A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.734A>G n.844A>G c.954A>G (p.Gly318=) n.1646A>G n.973A>G c.*911A>G (n.*911A>G) n.5745A>G n.962A>G n.695A>G n.961A>G c.799A>G c.104A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.1764A>G n.801A>G c.554A>G c.*860A>G (n.*860A>G) n.941A>G c.782A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.656A>G (n.656A>G) n.1493A>G n.1909A>G c.939A>G (p.Gly313=) n.1628A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.390-1087A>G n.774A>G c.600A>G (p.Gly200=) c.937A>G c.852A>G (n.852A>G) c.1062A>G (p.Gly354=) c.847A>G n.1793A>G n.436A>G c.849A>G (p.Gly283=) c.962A>G c.846A>G c.1122A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.906A>G n.3487A>G c.697A>G c.879A>G (p.Gly293=) c.979A>G n.86A>G n.1572A>G n.166A>G c.2128-30506T>C (n.2128-30506T>C) c.786A>G (p.Gly262=) | |
| 7 | g.94600810T>G | CA456492264 | CASD1,SGCE | c.981A>C (p.Gly327=) c.852A>C (p.Gly284=) c.750A>C (p.Gly250=) c.873A>C (p.Gly291=) n.418A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.734A>C n.844A>C c.954A>C (p.Gly318=) n.1646A>C n.973A>C c.*911A>C (n.*911A>C) n.5745A>C n.962A>C n.695A>C n.961A>C c.799A>C c.104A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.1764A>C n.801A>C c.554A>C c.*860A>C (n.*860A>C) n.941A>C c.782A>C c.*950A>C (n.*950A>C) c.656A>C (n.656A>C) n.1493A>C n.1909A>C c.939A>C (p.Gly313=) n.1628A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.390-1087A>C n.774A>C c.600A>C (p.Gly200=) c.937A>C c.852A>C (n.852A>C) c.1062A>C (p.Gly354=) c.847A>C n.1793A>C n.436A>C c.849A>C (p.Gly283=) c.962A>C c.846A>C c.1122A>C c.*803A>C (n.*803A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) n.906A>C n.3487A>C c.697A>C c.879A>C (p.Gly293=) c.979A>C n.86A>C n.1572A>C n.166A>C c.2128-30506T>G (n.2128-30506T>G) c.786A>C (p.Gly262=) | |
| 7 | g.94600811C>A | CA368231222 | CASD1,SGCE | c.980G>T (p.Gly327Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.872G>T (p.Gly291Val) n.417G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.733G>T n.843G>T c.953G>T (p.Gly318Val) n.1645G>T n.972G>T c.*910G>T (n.*910G>T) n.5744G>T n.961G>T n.694G>T n.960G>T c.798G>T c.103G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.1763G>T n.800G>T c.553G>T c.*859G>T (n.*859G>T) n.940G>T c.781G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.655G>T (n.655G>T) n.1492G>T n.1908G>T c.938G>T (p.Gly313Val) n.1627G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.390-1088G>T n.773G>T c.599G>T (p.Gly200Val) c.936G>T c.851G>T (n.851G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.846G>T n.1792G>T n.435G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.961G>T c.845G>T c.1121G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) n.905G>T n.3486G>T c.696G>T c.878G>T (p.Gly293Val) c.978G>T n.85G>T n.1571G>T n.165G>T c.2128-30505C>A (n.2128-30505C>A) c.785G>T (p.Gly262Val) | |
| 7 | g.94600811C>G | CA368231223 | CASD1,SGCE | c.980G>C (p.Gly327Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.417G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.733G>C n.843G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) n.1645G>C n.972G>C c.*910G>C (n.*910G>C) n.5744G>C n.961G>C n.694G>C n.960G>C c.798G>C c.103G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.1763G>C n.800G>C c.553G>C c.*859G>C (n.*859G>C) n.940G>C c.781G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.655G>C (n.655G>C) n.1492G>C n.1908G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1627G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.390-1088G>C n.773G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) c.936G>C c.851G>C (n.851G>C) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.846G>C n.1792G>C n.435G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.961G>C c.845G>C c.1121G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) n.905G>C n.3486G>C c.696G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) c.978G>C n.85G>C n.1571G>C n.165G>C c.2128-30505C>G (n.2128-30505C>G) c.785G>C (p.Gly262Ala) | |
| 7 | g.94600811C>T | CA368231224 | CASD1,SGCE | c.980G>A (p.Gly327Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.872G>A (p.Gly291Glu) n.417G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.733G>A n.843G>A c.953G>A (p.Gly318Glu) n.1645G>A n.972G>A c.*910G>A (n.*910G>A) n.5744G>A n.961G>A n.694G>A n.960G>A c.798G>A c.103G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.1763G>A n.800G>A c.553G>A c.*859G>A (n.*859G>A) n.940G>A c.781G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.655G>A (n.655G>A) n.1492G>A n.1908G>A c.938G>A (p.Gly313Glu) n.1627G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.390-1088G>A n.773G>A c.599G>A (p.Gly200Glu) c.936G>A c.851G>A (n.851G>A) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.846G>A n.1792G>A n.435G>A c.848G>A (p.Gly283Glu) c.961G>A c.845G>A c.1121G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) n.905G>A n.3486G>A c.696G>A c.878G>A (p.Gly293Glu) c.978G>A n.85G>A n.1571G>A n.165G>A c.2128-30505C>T (n.2128-30505C>T) c.785G>A (p.Gly262Glu) | |
| 7 | g.94600812C>A | CA368231225 | CASD1,SGCE | c.979G>T (p.Gly327Ter) c.850G>T (p.Gly284Ter) c.748G>T (p.Gly250Ter) c.871G>T (p.Gly291Ter) n.416G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.732G>T n.842G>T c.952G>T (p.Gly318Ter) n.1644G>T n.971G>T c.*909G>T (n.*909G>T) n.5743G>T n.960G>T n.693G>T n.959G>T c.797G>T c.102G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.1762G>T n.799G>T c.552G>T c.*858G>T (n.*858G>T) n.939G>T c.780G>T c.*948G>T (n.*948G>T) c.654G>T (n.654G>T) n.1491G>T n.1907G>T c.937G>T (p.Gly313Ter) n.1626G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.390-1089G>T n.772G>T c.598G>T (p.Gly200Ter) c.935G>T c.850G>T (n.850G>T) c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.845G>T n.1791G>T n.434G>T c.847G>T (p.Gly283Ter) c.960G>T c.844G>T c.1120G>T c.*801G>T (n.*801G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.904G>T n.3485G>T c.695G>T c.877G>T (p.Gly293Ter) c.977G>T n.84G>T n.1570G>T n.164G>T c.2128-30504C>A (n.2128-30504C>A) c.784G>T (p.Gly262Ter) | |
| 7 | g.94600812C>G | CA368231226 | CASD1,SGCE | c.979G>C (p.Gly327Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) n.416G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.732G>C n.842G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) n.1644G>C n.971G>C c.*909G>C (n.*909G>C) n.5743G>C n.960G>C n.693G>C n.959G>C c.797G>C c.102G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.1762G>C n.799G>C c.552G>C c.*858G>C (n.*858G>C) n.939G>C c.780G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.654G>C (n.654G>C) n.1491G>C n.1907G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1626G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.390-1089G>C n.772G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) c.935G>C c.850G>C (n.850G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.845G>C n.1791G>C n.434G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.960G>C c.844G>C c.1120G>C c.*801G>C (n.*801G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.904G>C n.3485G>C c.695G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) c.977G>C n.84G>C n.1570G>C n.164G>C c.2128-30504C>G (n.2128-30504C>G) c.784G>C (p.Gly262Arg) | |
| 7 | g.94600812C>T | CA368231227 | CASD1,SGCE | c.979G>A (p.Gly327Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.871G>A (p.Gly291Arg) n.416G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.732G>A n.842G>A c.952G>A (p.Gly318Arg) n.1644G>A n.971G>A c.*909G>A (n.*909G>A) n.5743G>A n.960G>A n.693G>A n.959G>A c.797G>A c.102G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.1762G>A n.799G>A c.552G>A c.*858G>A (n.*858G>A) n.939G>A c.780G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.654G>A (n.654G>A) n.1491G>A n.1907G>A c.937G>A (p.Gly313Arg) n.1626G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.390-1089G>A n.772G>A c.598G>A (p.Gly200Arg) c.935G>A c.850G>A (n.850G>A) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.845G>A n.1791G>A n.434G>A c.847G>A (p.Gly283Arg) c.960G>A c.844G>A c.1120G>A c.*801G>A (n.*801G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.904G>A n.3485G>A c.695G>A c.877G>A (p.Gly293Arg) c.977G>A n.84G>A n.1570G>A n.164G>A c.2128-30504C>T (n.2128-30504C>T) c.784G>A (p.Gly262Arg) | ClinVar |
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| 7 | g.94600813A>G | CA456492269 | CASD1,SGCE | c.978T>C (p.Arg326=) c.849T>C (p.Arg283=) c.747T>C (p.Arg249=) c.870T>C (p.Arg290=) n.415T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.731T>C n.841T>C c.951T>C (p.Arg317=) n.1643T>C n.970T>C c.*908T>C (n.*908T>C) n.5742T>C n.959T>C n.692T>C n.958T>C c.796T>C c.101T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.1761T>C n.798T>C c.551T>C c.*857T>C (n.*857T>C) n.938T>C c.779T>C c.*947T>C (n.*947T>C) c.653T>C (n.653T>C) n.1490T>C n.1906T>C c.936T>C (p.Arg312=) n.1625T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.390-1090T>C n.771T>C c.597T>C (p.Arg199=) c.934T>C c.849T>C (n.849T>C) c.1059T>C (p.Arg353=) c.844T>C n.1790T>C n.433T>C c.846T>C (p.Arg282=) c.959T>C c.843T>C c.1119T>C c.*800T>C (n.*800T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.903T>C n.3484T>C c.694T>C c.876T>C (p.Arg292=) c.976T>C n.83T>C n.1569T>C n.163T>C c.2128-30503A>G (n.2128-30503A>G) c.783T>C (p.Arg261=) | |
| 7 | g.94600813A>T | CA456492270 | CASD1,SGCE | c.978T>A (p.Arg326=) c.849T>A (p.Arg283=) c.747T>A (p.Arg249=) c.870T>A (p.Arg290=) n.415T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.731T>A n.841T>A c.951T>A (p.Arg317=) n.1643T>A n.970T>A c.*908T>A (n.*908T>A) n.5742T>A n.959T>A n.692T>A n.958T>A c.796T>A c.101T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.1761T>A n.798T>A c.551T>A c.*857T>A (n.*857T>A) n.938T>A c.779T>A c.*947T>A (n.*947T>A) c.653T>A (n.653T>A) n.1490T>A n.1906T>A c.936T>A (p.Arg312=) n.1625T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.390-1090T>A n.771T>A c.597T>A (p.Arg199=) c.934T>A c.849T>A (n.849T>A) c.1059T>A (p.Arg353=) c.844T>A n.1790T>A n.433T>A c.846T>A (p.Arg282=) c.959T>A c.843T>A c.1119T>A c.*800T>A (n.*800T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.903T>A n.3484T>A c.694T>A c.876T>A (p.Arg292=) c.976T>A n.83T>A n.1569T>A n.163T>A c.2128-30503A>T (n.2128-30503A>T) c.783T>A (p.Arg261=) | |
| 7 | g.94600814C>A | CA368231231 | CASD1,SGCE | c.977G>T (p.Arg326Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) n.414G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.730G>T n.840G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) n.1642G>T n.969G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.5741G>T n.958G>T n.691G>T n.957G>T c.795G>T c.100G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.1760G>T n.797G>T c.550G>T c.*856G>T (n.*856G>T) n.937G>T c.778G>T c.*946G>T (n.*946G>T) c.652G>T (n.652G>T) n.1489G>T n.1905G>T c.935G>T (p.Arg312Leu) n.1624G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.390-1091G>T n.770G>T c.596G>T (p.Arg199Leu) c.933G>T c.848G>T (n.848G>T) c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.843G>T n.1789G>T n.432G>T c.845G>T (p.Arg282Leu) c.958G>T c.842G>T c.1118G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.902G>T n.3483G>T c.693G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) c.975G>T n.82G>T n.1568G>T n.162G>T c.2128-30502C>A (n.2128-30502C>A) c.782G>T (p.Arg261Leu) | |
| 7 | g.94600814C= | CA1726846562 | CASD1,SGCE | c.977G= (p.Arg326=) c.848G= (p.Arg283=) c.746G= (p.Arg249=) c.869G= (p.Arg290=) n.414G= c.*251G= (n.*251G=) c.730G= n.840G= c.950G= (p.Arg317=) n.1642G= n.969G= c.*907G= (n.*907G=) n.5741G= n.958G= n.691G= n.957G= c.795G= c.100G= c.*450G= (n.*450G=) n.1760G= n.797G= c.550G= c.*856G= (n.*856G=) n.937G= c.778G= c.*946G= (n.*946G=) c.652G= (n.652G=) n.1489G= n.1905G= c.935G= (p.Arg312=) n.1624G= c.*530G= (n.*530G=) c.390-1091G= n.770G= c.596G= (p.Arg199=) c.933G= c.848G= (n.848G=) c.1058G= (p.Arg353=) c.843G= n.1789G= n.432G= c.845G= (p.Arg282=) c.958G= c.842G= c.1118G= c.*799G= (n.*799G=) c.*477G= (n.*477G=) n.902G= n.3483G= c.693G= c.875G= (p.Arg292=) c.975G= n.82G= n.1568G= n.162G= c.2128-30502C= (n.2128-30502C=) c.782G= (p.Arg261=) | |
| 7 | g.94600814C>G | CA368231228 | CASD1,SGCE | c.977G>C (p.Arg326Pro) c.848G>C (p.Arg283Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) n.414G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.730G>C n.840G>C c.950G>C (p.Arg317Pro) n.1642G>C n.969G>C c.*907G>C (n.*907G>C) n.5741G>C n.958G>C n.691G>C n.957G>C c.795G>C c.100G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.1760G>C n.797G>C c.550G>C c.*856G>C (n.*856G>C) n.937G>C c.778G>C c.*946G>C (n.*946G>C) c.652G>C (n.652G>C) n.1489G>C n.1905G>C c.935G>C (p.Arg312Pro) n.1624G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.390-1091G>C n.770G>C c.596G>C (p.Arg199Pro) c.933G>C c.848G>C (n.848G>C) c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.843G>C n.1789G>C n.432G>C c.845G>C (p.Arg282Pro) c.958G>C c.842G>C c.1118G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.902G>C n.3483G>C c.693G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) c.975G>C n.82G>C n.1568G>C n.162G>C c.2128-30502C>G (n.2128-30502C>G) c.782G>C (p.Arg261Pro) | |
| 7 | g.94600814C>T | CA4348698 | CASD1,SGCE | c.977G>A (p.Arg326His) c.848G>A (p.Arg283His) c.746G>A (p.Arg249His) c.869G>A (p.Arg290His) n.414G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.730G>A n.840G>A c.950G>A (p.Arg317His) n.1642G>A n.969G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.5741G>A n.958G>A n.691G>A n.957G>A c.795G>A c.100G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.1760G>A n.797G>A c.550G>A c.*856G>A (n.*856G>A) n.937G>A c.778G>A c.*946G>A (n.*946G>A) c.652G>A (n.652G>A) n.1489G>A n.1905G>A c.935G>A (p.Arg312His) n.1624G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.390-1091G>A n.770G>A c.596G>A (p.Arg199His) c.933G>A c.848G>A (n.848G>A) c.1058G>A (p.Arg353His) c.843G>A n.1789G>A n.432G>A c.845G>A (p.Arg282His) c.958G>A c.842G>A c.1118G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.902G>A n.3483G>A c.693G>A c.875G>A (p.Arg292His) c.975G>A n.82G>A n.1568G>A n.162G>A c.2128-30502C>T (n.2128-30502C>T) c.782G>A (p.Arg261His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94600815G>A | CA4348699 | CASD1,SGCE | c.976C>T (p.Arg326Cys) c.847C>T (p.Arg283Cys) c.745C>T (p.Arg249Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) n.413C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.729C>T n.839C>T c.949C>T (p.Arg317Cys) n.1641C>T n.968C>T c.*906C>T (n.*906C>T) n.5740C>T n.957C>T n.690C>T n.956C>T c.794C>T c.99C>T c.*449C>T (n.*449C>T) n.1759C>T n.796C>T c.549C>T c.*855C>T (n.*855C>T) n.936C>T c.777C>T c.*945C>T (n.*945C>T) c.651C>T (n.651C>T) n.1488C>T n.1904C>T c.934C>T (p.Arg312Cys) n.1623C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.390-1092C>T n.769C>T c.595C>T (p.Arg199Cys) c.932C>T c.847C>T (n.847C>T) c.1057C>T (p.Arg353Cys) c.842C>T n.1788C>T n.431C>T c.844C>T (p.Arg282Cys) c.957C>T c.841C>T c.1117C>T c.*798C>T (n.*798C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.901C>T n.3482C>T c.692C>T c.874C>T (p.Arg292Cys) c.974C>T n.81C>T n.1567C>T n.161C>T c.2128-30501G>A (n.2128-30501G>A) c.781C>T (p.Arg261Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.94600815G>C | CA4348701 | CASD1,SGCE | c.976C>G (p.Arg326Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) n.413C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.729C>G n.839C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) n.1641C>G n.968C>G c.*906C>G (n.*906C>G) n.5740C>G n.957C>G n.690C>G n.956C>G c.794C>G c.99C>G c.*449C>G (n.*449C>G) n.1759C>G n.796C>G c.549C>G c.*855C>G (n.*855C>G) n.936C>G c.777C>G c.*945C>G (n.*945C>G) c.651C>G (n.651C>G) n.1488C>G n.1904C>G c.934C>G (p.Arg312Gly) n.1623C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.390-1092C>G n.769C>G c.595C>G (p.Arg199Gly) c.932C>G c.847C>G (n.847C>G) c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.842C>G n.1788C>G n.431C>G c.844C>G (p.Arg282Gly) c.957C>G c.841C>G c.1117C>G c.*798C>G (n.*798C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.901C>G n.3482C>G c.692C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) c.974C>G n.81C>G n.1567C>G n.161C>G c.2128-30501G>C (n.2128-30501G>C) c.781C>G (p.Arg261Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.94600815G= | CA1726846568 | CASD1,SGCE | c.976C= (p.Arg326=) c.847C= (p.Arg283=) c.745C= (p.Arg249=) c.868C= (p.Arg290=) n.413C= c.*250C= (n.*250C=) c.729C= n.839C= c.949C= (p.Arg317=) n.1641C= n.968C= c.*906C= (n.*906C=) n.5740C= n.957C= n.690C= n.956C= c.794C= c.99C= c.*449C= (n.*449C=) n.1759C= n.796C= c.549C= c.*855C= (n.*855C=) n.936C= c.777C= c.*945C= (n.*945C=) c.651C= (n.651C=) n.1488C= n.1904C= c.934C= (p.Arg312=) n.1623C= c.*529C= (n.*529C=) c.390-1092C= n.769C= c.595C= (p.Arg199=) c.932C= c.847C= (n.847C=) c.1057C= (p.Arg353=) c.842C= n.1788C= n.431C= c.844C= (p.Arg282=) c.957C= c.841C= c.1117C= c.*798C= (n.*798C=) c.*476C= (n.*476C=) n.901C= n.3482C= c.692C= c.874C= (p.Arg292=) c.974C= n.81C= n.1567C= n.161C= c.2128-30501G= (n.2128-30501G=) c.781C= (p.Arg261=) | |
| 7 | g.94600815G>T | CA4348700 | CASD1,SGCE | c.976C>A (p.Arg326Ser) c.847C>A (p.Arg283Ser) c.745C>A (p.Arg249Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) n.413C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.729C>A n.839C>A c.949C>A (p.Arg317Ser) n.1641C>A n.968C>A c.*906C>A (n.*906C>A) n.5740C>A n.957C>A n.690C>A n.956C>A c.794C>A c.99C>A c.*449C>A (n.*449C>A) n.1759C>A n.796C>A c.549C>A c.*855C>A (n.*855C>A) n.936C>A c.777C>A c.*945C>A (n.*945C>A) c.651C>A (n.651C>A) n.1488C>A n.1904C>A c.934C>A (p.Arg312Ser) n.1623C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.390-1092C>A n.769C>A c.595C>A (p.Arg199Ser) c.932C>A c.847C>A (n.847C>A) c.1057C>A (p.Arg353Ser) c.842C>A n.1788C>A n.431C>A c.844C>A (p.Arg282Ser) c.957C>A c.841C>A c.1117C>A c.*798C>A (n.*798C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.901C>A n.3482C>A c.692C>A c.874C>A (p.Arg292Ser) c.974C>A n.81C>A n.1567C>A n.161C>A c.2128-30501G>T (n.2128-30501G>T) c.781C>A (p.Arg261Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 7 | g.94600816A>G | CA456492272 | CASD1,SGCE | c.975T>C (p.Ile325=) c.846T>C (p.Ile282=) c.744T>C (p.Ile248=) c.867T>C (p.Ile289=) n.412T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.728T>C n.838T>C c.948T>C (p.Ile316=) n.1640T>C n.967T>C c.*905T>C (n.*905T>C) n.5739T>C n.956T>C n.689T>C n.955T>C c.793T>C c.98T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.1758T>C n.795T>C c.548T>C c.*854T>C (n.*854T>C) n.935T>C c.776T>C c.*944T>C (n.*944T>C) c.650T>C (n.650T>C) n.1487T>C n.1903T>C c.933T>C (p.Ile311=) n.1622T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.390-1093T>C n.768T>C c.594T>C (p.Ile198=) c.931T>C c.846T>C (n.846T>C) c.1056T>C (p.Ile352=) c.841T>C n.1787T>C n.430T>C c.843T>C (p.Ile281=) c.956T>C c.840T>C c.1116T>C c.*797T>C (n.*797T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) n.900T>C n.3481T>C c.691T>C c.873T>C (p.Ile291=) c.973T>C n.80T>C n.1566T>C n.160T>C c.2128-30500A>G (n.2128-30500A>G) c.780T>C (p.Ile260=) | |
| 7 | g.94600816A>T | CA456492273 | CASD1,SGCE | c.975T>A (p.Ile325=) c.846T>A (p.Ile282=) c.744T>A (p.Ile248=) c.867T>A (p.Ile289=) n.412T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.728T>A n.838T>A c.948T>A (p.Ile316=) n.1640T>A n.967T>A c.*905T>A (n.*905T>A) n.5739T>A n.956T>A n.689T>A n.955T>A c.793T>A c.98T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.1758T>A n.795T>A c.548T>A c.*854T>A (n.*854T>A) n.935T>A c.776T>A c.*944T>A (n.*944T>A) c.650T>A (n.650T>A) n.1487T>A n.1903T>A c.933T>A (p.Ile311=) n.1622T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.390-1093T>A n.768T>A c.594T>A (p.Ile198=) c.931T>A c.846T>A (n.846T>A) c.1056T>A (p.Ile352=) c.841T>A n.1787T>A n.430T>A c.843T>A (p.Ile281=) c.956T>A c.840T>A c.1116T>A c.*797T>A (n.*797T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) n.900T>A n.3481T>A c.691T>A c.873T>A (p.Ile291=) c.973T>A n.80T>A n.1566T>A n.160T>A c.2128-30500A>T (n.2128-30500A>T) c.780T>A (p.Ile260=) |