UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94600703A>C | CA368230588 | CASD1,SGCE | c.1088T>G (p.Val363Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.*362T>G (n.*362T>G) c.841T>G n.951T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) n.1753T>G n.1080T>G c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.5852T>G n.1069T>G n.802T>G n.1068T>G c.906T>G c.211T>G c.*561T>G (n.*561T>G) n.1871T>G n.908T>G c.661T>G c.*967T>G (n.*967T>G) n.1048T>G c.889T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.763T>G (n.763T>G) n.1600T>G n.2016T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) n.1735T>G c.*641T>G (n.*641T>G) c.390-980T>G n.881T>G c.707T>G (p.Val236Gly) c.1044T>G c.1169T>G (p.Val390Gly) c.954T>G n.1900T>G n.543T>G c.956T>G (p.Val319Gly) c.1069T>G c.953T>G c.1229T>G c.*910T>G (n.*910T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) n.1013T>G n.3594T>G c.804T>G c.986T>G (p.Val329Gly) c.1086T>G n.193T>G n.1679T>G n.273T>G c.38T>G (p.Val13Gly) c.2128-30613A>C (n.2128-30613A>C) c.893T>G (p.Val298Gly) | |
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| 7 | g.94600704C>G | CA368230595 | CASD1,SGCE | c.1087G>C (p.Val363Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.*361G>C (n.*361G>C) c.840G>C n.950G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) n.1752G>C n.1079G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.5851G>C n.1068G>C n.801G>C n.1067G>C c.905G>C c.210G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.1870G>C n.907G>C c.660G>C c.*966G>C (n.*966G>C) n.1047G>C c.888G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.762G>C (n.762G>C) n.1599G>C n.2015G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) n.1734G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.390-981G>C n.880G>C c.706G>C (p.Val236Leu) c.1043G>C c.1168G>C (p.Val390Leu) c.953G>C n.1899G>C n.542G>C c.955G>C (p.Val319Leu) c.1068G>C c.952G>C c.1228G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) n.1012G>C n.3593G>C c.803G>C c.985G>C (p.Val329Leu) c.1085G>C n.192G>C n.1678G>C n.272G>C c.37G>C (p.Val13Leu) c.2128-30612C>G (n.2128-30612C>G) c.892G>C (p.Val298Leu) | |
| 7 | g.94600704C>T | CA368230596 | CASD1,SGCE | c.1087G>A (p.Val363Met) c.958G>A (p.Val320Met) c.856G>A (p.Val286Met) c.979G>A (p.Val327Met) c.*361G>A (n.*361G>A) c.840G>A n.950G>A c.1060G>A (p.Val354Met) n.1752G>A n.1079G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.5851G>A n.1068G>A n.801G>A n.1067G>A c.905G>A c.210G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.1870G>A n.907G>A c.660G>A c.*966G>A (n.*966G>A) n.1047G>A c.888G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.762G>A (n.762G>A) n.1599G>A n.2015G>A c.1045G>A (p.Val349Met) n.1734G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.390-981G>A n.880G>A c.706G>A (p.Val236Met) c.1043G>A c.1168G>A (p.Val390Met) c.953G>A n.1899G>A n.542G>A c.955G>A (p.Val319Met) c.1068G>A c.952G>A c.1228G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) n.1012G>A n.3593G>A c.803G>A c.985G>A (p.Val329Met) c.1085G>A n.192G>A n.1678G>A n.272G>A c.37G>A (p.Val13Met) c.2128-30612C>T (n.2128-30612C>T) c.892G>A (p.Val298Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.94600705T>C | CA456492122 | CASD1,SGCE | c.1086A>G (p.Ala362=) c.957A>G (p.Ala319=) c.855A>G (p.Ala285=) c.978A>G (p.Ala326=) c.*360A>G (n.*360A>G) c.839A>G n.949A>G c.1059A>G (p.Ala353=) n.1751A>G n.1078A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.5850A>G n.1067A>G n.800A>G n.1066A>G c.904A>G c.209A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.1869A>G n.906A>G c.659A>G c.*965A>G (n.*965A>G) n.1046A>G c.887A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.761A>G (n.761A>G) n.1598A>G n.2014A>G c.1044A>G (p.Ala348=) n.1733A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.390-982A>G n.879A>G c.705A>G (p.Ala235=) c.1042A>G c.1167A>G (p.Ala389=) c.952A>G n.1898A>G n.541A>G c.954A>G (p.Ala318=) c.1067A>G c.951A>G c.1227A>G c.*908A>G (n.*908A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) n.1011A>G n.3592A>G c.802A>G c.984A>G (p.Ala328=) c.1084A>G n.191A>G n.1677A>G n.271A>G c.36A>G (p.Ala12=) c.2128-30611T>C (n.2128-30611T>C) c.891A>G (p.Ala297=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94600705T>G | CA456492123 | CASD1,SGCE | c.1086A>C (p.Ala362=) c.957A>C (p.Ala319=) c.855A>C (p.Ala285=) c.978A>C (p.Ala326=) c.*360A>C (n.*360A>C) c.839A>C n.949A>C c.1059A>C (p.Ala353=) n.1751A>C n.1078A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) n.5850A>C n.1067A>C n.800A>C n.1066A>C c.904A>C c.209A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.1869A>C n.906A>C c.659A>C c.*965A>C (n.*965A>C) n.1046A>C c.887A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.761A>C (n.761A>C) n.1598A>C n.2014A>C c.1044A>C (p.Ala348=) n.1733A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.390-982A>C n.879A>C c.705A>C (p.Ala235=) c.1042A>C c.1167A>C (p.Ala389=) c.952A>C n.1898A>C n.541A>C c.954A>C (p.Ala318=) c.1067A>C c.951A>C c.1227A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) n.1011A>C n.3592A>C c.802A>C c.984A>C (p.Ala328=) c.1084A>C n.191A>C n.1677A>C n.271A>C c.36A>C (p.Ala12=) c.2128-30611T>G (n.2128-30611T>G) c.891A>C (p.Ala297=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94600705T= | CA1726846334 | CASD1,SGCE | c.1086A= (p.Ala362=) c.957A= (p.Ala319=) c.855A= (p.Ala285=) c.978A= (p.Ala326=) c.*360A= (n.*360A=) c.839A= n.949A= c.1059A= (p.Ala353=) n.1751A= n.1078A= c.*1016A= (n.*1016A=) n.5850A= n.1067A= n.800A= n.1066A= c.904A= c.209A= c.*559A= (n.*559A=) n.1869A= n.906A= c.659A= c.*965A= (n.*965A=) n.1046A= c.887A= c.*1055A= (n.*1055A=) c.761A= (n.761A=) n.1598A= n.2014A= c.1044A= (p.Ala348=) n.1733A= c.*639A= (n.*639A=) c.390-982A= n.879A= c.705A= (p.Ala235=) c.1042A= c.1167A= (p.Ala389=) c.952A= n.1898A= n.541A= c.954A= (p.Ala318=) c.1067A= c.951A= c.1227A= c.*908A= (n.*908A=) c.*586A= (n.*586A=) n.1011A= n.3592A= c.802A= c.984A= (p.Ala328=) c.1084A= n.191A= n.1677A= n.271A= c.36A= (p.Ala12=) c.2128-30611T= (n.2128-30611T=) c.891A= (p.Ala297=) | |
| 7 | g.94600706G>A | CA368230598 | CASD1,SGCE | c.1085C>T (p.Ala362Val) c.956C>T (p.Ala319Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.*359C>T (n.*359C>T) c.838C>T n.948C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) n.1750C>T n.1077C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.5849C>T n.1066C>T n.799C>T n.1065C>T c.903C>T c.208C>T c.*558C>T (n.*558C>T) n.1868C>T n.905C>T c.658C>T c.*964C>T (n.*964C>T) n.1045C>T c.886C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.760C>T (n.760C>T) n.1597C>T n.2013C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1732C>T c.*638C>T (n.*638C>T) c.390-983C>T n.878C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.1041C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.951C>T n.1897C>T n.540C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.1066C>T c.950C>T c.1226C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) n.1010C>T n.3591C>T c.801C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.1083C>T n.190C>T n.1676C>T n.270C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.2128-30610G>A (n.2128-30610G>A) c.890C>T (p.Ala297Val) | |
| 7 | g.94600706G>C | CA368230602 | CASD1,SGCE | c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.*359C>G (n.*359C>G) c.838C>G n.948C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.1750C>G n.1077C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) n.5849C>G n.1066C>G n.799C>G n.1065C>G c.903C>G c.208C>G c.*558C>G (n.*558C>G) n.1868C>G n.905C>G c.658C>G c.*964C>G (n.*964C>G) n.1045C>G c.886C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.760C>G (n.760C>G) n.1597C>G n.2013C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1732C>G c.*638C>G (n.*638C>G) c.390-983C>G n.878C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.1041C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.951C>G n.1897C>G n.540C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.1066C>G c.950C>G c.1226C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) n.1010C>G n.3591C>G c.801C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1083C>G n.190C>G n.1676C>G n.270C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.2128-30610G>C (n.2128-30610G>C) c.890C>G (p.Ala297Gly) | |
| 7 | g.94600706G>T | CA368230600 | CASD1,SGCE | c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.956C>A (p.Ala319Glu) c.854C>A (p.Ala285Glu) c.977C>A (p.Ala326Glu) c.*359C>A (n.*359C>A) c.838C>A n.948C>A c.1058C>A (p.Ala353Glu) n.1750C>A n.1077C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.5849C>A n.1066C>A n.799C>A n.1065C>A c.903C>A c.208C>A c.*558C>A (n.*558C>A) n.1868C>A n.905C>A c.658C>A c.*964C>A (n.*964C>A) n.1045C>A c.886C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.760C>A (n.760C>A) n.1597C>A n.2013C>A c.1043C>A (p.Ala348Glu) n.1732C>A c.*638C>A (n.*638C>A) c.390-983C>A n.878C>A c.704C>A (p.Ala235Glu) c.1041C>A c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.951C>A n.1897C>A n.540C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) c.1066C>A c.950C>A c.1226C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) n.1010C>A n.3591C>A c.801C>A c.983C>A (p.Ala328Glu) c.1083C>A n.190C>A n.1676C>A n.270C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) c.2128-30610G>T (n.2128-30610G>T) c.890C>A (p.Ala297Glu) | |
| 7 | g.94600706_94600709del | CA2695208095 | CASD1,SGCE | c.1082_1085del (p.Ser361Ter) c.953_956del (p.Ser318Ter) c.851_854del (p.Ser284Ter) c.974_977del (p.Ser325Ter) c.*356_*359del (n.*356_*359del) c.835_838del n.945_948del c.1055_1058del (p.Ser352Ter) n.1747_1750del n.1074_1077del c.*1012_*1015del (n.*1012_*1015del) n.5846_5849del n.1063_1066del n.796_799del n.1062_1065del c.900_903del c.205_208del c.*555_*558del (n.*555_*558del) n.1865_1868del n.902_905del c.655_658del c.*961_*964del (n.*961_*964del) n.1042_1045del c.883_886del c.*1051_*1054del (n.*1051_*1054del) c.757_760del (n.757_760del) n.1594_1597del n.2010_2013del c.1040_1043del (p.Ser347Ter) n.1729_1732del c.*635_*638del (n.*635_*638del) c.390-986_390-983del n.875_878del c.701_704del (p.Ser234Ter) c.1038_1041del c.1163_1166del (p.Ser388Ter) c.948_951del n.1894_1897del n.537_540del c.950_953del (p.Ser317Ter) c.1063_1066del c.947_950del c.1223_1226del c.*904_*907del (n.*904_*907del) c.*582_*585del (n.*582_*585del) n.1007_1010del n.3588_3591del c.798_801del c.980_983del (p.Ser327Ter) c.1080_1083del n.187_190del n.1673_1676del n.267_270del c.32_35del (p.Ser11Ter) c.2128-30610_2128-30607del (n.2128-30610_2128-30607del) c.887_890del (p.Ser296Ter) | |
| 7 | g.94600707C>A | CA368230603 | CASD1,SGCE | c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.*358G>T (n.*358G>T) c.837G>T n.947G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.1749G>T n.1076G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.5848G>T n.1065G>T n.798G>T n.1064G>T c.902G>T c.207G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.1867G>T n.904G>T c.657G>T c.*963G>T (n.*963G>T) n.1044G>T c.885G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.759G>T (n.759G>T) n.1596G>T n.2012G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1731G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.390-984G>T n.877G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.1040G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.950G>T n.1896G>T n.539G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.1065G>T c.949G>T c.1225G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) n.1009G>T n.3590G>T c.800G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1082G>T n.189G>T n.1675G>T n.269G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.2128-30609C>A (n.2128-30609C>A) c.889G>T (p.Ala297Ser) | |
| 7 | g.94600707C>G | CA368230605 | CASD1,SGCE | c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.*358G>C (n.*358G>C) c.837G>C n.947G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.1749G>C n.1076G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.5848G>C n.1065G>C n.798G>C n.1064G>C c.902G>C c.207G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.1867G>C n.904G>C c.657G>C c.*963G>C (n.*963G>C) n.1044G>C c.885G>C c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.759G>C (n.759G>C) n.1596G>C n.2012G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1731G>C c.*637G>C (n.*637G>C) c.390-984G>C n.877G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.1040G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.950G>C n.1896G>C n.539G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.1065G>C c.949G>C c.1225G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) n.1009G>C n.3590G>C c.800G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1082G>C n.189G>C n.1675G>C n.269G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.2128-30609C>G (n.2128-30609C>G) c.889G>C (p.Ala297Pro) | |
| 7 | g.94600707C>T | CA368230607 | CASD1,SGCE | c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*358G>A (n.*358G>A) c.837G>A n.947G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.1749G>A n.1076G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.5848G>A n.1065G>A n.798G>A n.1064G>A c.902G>A c.207G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.1867G>A n.904G>A c.657G>A c.*963G>A (n.*963G>A) n.1044G>A c.885G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.759G>A (n.759G>A) n.1596G>A n.2012G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1731G>A c.*637G>A (n.*637G>A) c.390-984G>A n.877G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.1040G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.950G>A n.1896G>A n.539G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.1065G>A c.949G>A c.1225G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) n.1009G>A n.3590G>A c.800G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1082G>A n.189G>A n.1675G>A n.269G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.2128-30609C>T (n.2128-30609C>T) c.889G>A (p.Ala297Thr) | |
| 7 | g.94600708C>A | CA456492127 | CASD1,SGCE | c.1083G>T (p.Ser361=) c.954G>T (p.Ser318=) c.852G>T (p.Ser284=) c.975G>T (p.Ser325=) c.*357G>T (n.*357G>T) c.836G>T n.946G>T c.1056G>T (p.Ser352=) n.1748G>T n.1075G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.5847G>T n.1064G>T n.797G>T n.1063G>T c.901G>T c.206G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1866G>T n.903G>T c.656G>T c.*962G>T (n.*962G>T) n.1043G>T c.884G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.758G>T (n.758G>T) n.1595G>T n.2011G>T c.1041G>T (p.Ser347=) n.1730G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.390-985G>T n.876G>T c.702G>T (p.Ser234=) c.1039G>T c.1164G>T (p.Ser388=) c.949G>T n.1895G>T n.538G>T c.951G>T (p.Ser317=) c.1064G>T c.948G>T c.1224G>T c.*905G>T (n.*905G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) n.1008G>T n.3589G>T c.799G>T c.981G>T (p.Ser327=) c.1081G>T n.188G>T n.1674G>T n.268G>T c.33G>T (p.Ser11=) c.2128-30608C>A (n.2128-30608C>A) c.888G>T (p.Ser296=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94600708C= | CA1726846339 | CASD1,SGCE | c.1083G= (p.Ser361=) c.954G= (p.Ser318=) c.852G= (p.Ser284=) c.975G= (p.Ser325=) c.*357G= (n.*357G=) c.836G= n.946G= c.1056G= (p.Ser352=) n.1748G= n.1075G= c.*1013G= (n.*1013G=) n.5847G= n.1064G= n.797G= n.1063G= c.901G= c.206G= c.*556G= (n.*556G=) n.1866G= n.903G= c.656G= c.*962G= (n.*962G=) n.1043G= c.884G= c.*1052G= (n.*1052G=) c.758G= (n.758G=) n.1595G= n.2011G= c.1041G= (p.Ser347=) n.1730G= c.*636G= (n.*636G=) c.390-985G= n.876G= c.702G= (p.Ser234=) c.1039G= c.1164G= (p.Ser388=) c.949G= n.1895G= n.538G= c.951G= (p.Ser317=) c.1064G= c.948G= c.1224G= c.*905G= (n.*905G=) c.*583G= (n.*583G=) n.1008G= n.3589G= c.799G= c.981G= (p.Ser327=) c.1081G= n.188G= n.1674G= n.268G= c.33G= (p.Ser11=) c.2128-30608C= (n.2128-30608C=) c.888G= (p.Ser296=) | |
| 7 | g.94600708C>G | CA456492128 | CASD1,SGCE | c.1083G>C (p.Ser361=) c.954G>C (p.Ser318=) c.852G>C (p.Ser284=) c.975G>C (p.Ser325=) c.*357G>C (n.*357G>C) c.836G>C n.946G>C c.1056G>C (p.Ser352=) n.1748G>C n.1075G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.5847G>C n.1064G>C n.797G>C n.1063G>C c.901G>C c.206G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1866G>C n.903G>C c.656G>C c.*962G>C (n.*962G>C) n.1043G>C c.884G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.758G>C (n.758G>C) n.1595G>C n.2011G>C c.1041G>C (p.Ser347=) n.1730G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.390-985G>C n.876G>C c.702G>C (p.Ser234=) c.1039G>C c.1164G>C (p.Ser388=) c.949G>C n.1895G>C n.538G>C c.951G>C (p.Ser317=) c.1064G>C c.948G>C c.1224G>C c.*905G>C (n.*905G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) n.1008G>C n.3589G>C c.799G>C c.981G>C (p.Ser327=) c.1081G>C n.188G>C n.1674G>C n.268G>C c.33G>C (p.Ser11=) c.2128-30608C>G (n.2128-30608C>G) c.888G>C (p.Ser296=) | |
| 7 | g.94600708C>T | CA4348678 | CASD1,SGCE | c.1083G>A (p.Ser361=) c.954G>A (p.Ser318=) c.852G>A (p.Ser284=) c.975G>A (p.Ser325=) c.*357G>A (n.*357G>A) c.836G>A n.946G>A c.1056G>A (p.Ser352=) n.1748G>A n.1075G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.5847G>A n.1064G>A n.797G>A n.1063G>A c.901G>A c.206G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1866G>A n.903G>A c.656G>A c.*962G>A (n.*962G>A) n.1043G>A c.884G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.758G>A (n.758G>A) n.1595G>A n.2011G>A c.1041G>A (p.Ser347=) n.1730G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.390-985G>A n.876G>A c.702G>A (p.Ser234=) c.1039G>A c.1164G>A (p.Ser388=) c.949G>A n.1895G>A n.538G>A c.951G>A (p.Ser317=) c.1064G>A c.948G>A c.1224G>A c.*905G>A (n.*905G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.1008G>A n.3589G>A c.799G>A c.981G>A (p.Ser327=) c.1081G>A n.188G>A n.1674G>A n.268G>A c.33G>A (p.Ser11=) c.2128-30608C>T (n.2128-30608C>T) c.888G>A (p.Ser296=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94600708_94600709delinsCG | CA1726846340 | CASD1,SGCE | c.1082_1083delinsCG (p.Ser361=) c.953_954delinsCG (p.Ser318=) c.851_852delinsCG (p.Ser284=) c.974_975delinsCG (p.Ser325=) c.*356_*357delinsCG (n.*356_*357delinsCG) c.835_836delinsCG n.945_946delinsCG c.1055_1056delinsCG (p.Ser352=) n.1747_1748delinsCG n.1074_1075delinsCG c.*1012_*1013delinsCG (n.*1012_*1013delinsCG) n.5846_5847delinsCG n.1063_1064delinsCG n.796_797delinsCG n.1062_1063delinsCG c.900_901delinsCG c.205_206delinsCG c.*555_*556delinsCG (n.*555_*556delinsCG) n.1865_1866delinsCG n.902_903delinsCG c.655_656delinsCG c.*961_*962delinsCG (n.*961_*962delinsCG) n.1042_1043delinsCG c.883_884delinsCG c.*1051_*1052delinsCG (n.*1051_*1052delinsCG) c.757_758delinsCG (n.757_758delinsCG) n.1594_1595delinsCG n.2010_2011delinsCG c.1040_1041delinsCG (p.Ser347=) n.1729_1730delinsCG c.*635_*636delinsCG (n.*635_*636delinsCG) c.390-986_390-985delinsCG n.875_876delinsCG c.701_702delinsCG (p.Ser234=) c.1038_1039delinsCG c.1163_1164delinsCG (p.Ser388=) c.948_949delinsCG n.1894_1895delinsCG n.537_538delinsCG c.950_951delinsCG (p.Ser317=) c.1063_1064delinsCG c.947_948delinsCG c.1223_1224delinsCG c.*904_*905delinsCG (n.*904_*905delinsCG) c.*582_*583delinsCG (n.*582_*583delinsCG) n.1007_1008delinsCG n.3588_3589delinsCG c.798_799delinsCG c.980_981delinsCG (p.Ser327=) c.1080_1081delinsCG n.187_188delinsCG n.1673_1674delinsCG n.267_268delinsCG c.32_33delinsCG (p.Ser11=) c.2128-30608_2128-30607delinsCG (n.2128-30608_2128-30607delinsCG) c.887_888delinsCG (p.Ser296=) | |
| 7 | g.94600709del | CA913187349 | CASD1,SGCE | c.1082del (p.Ser361TrpfsTer9) c.953del (p.Ser318TrpfsTer9) c.851del (p.Ser284TrpfsTer9) c.974del (p.Ser325TrpfsTer9) c.*356del (n.*356del) c.835del n.945del c.1055del (p.Ser352TrpfsTer9) n.1747del n.1074del c.*1012del (n.*1012del) n.5846del n.1063del n.796del n.1062del c.900del c.205del c.*555del (n.*555del) n.1865del n.902del c.655del c.*961del (n.*961del) n.1042del c.883del c.*1051del (n.*1051del) c.757del (n.757del) n.1594del n.2010del c.1040del (p.Ser347TrpfsTer9) n.1729del c.*635del (n.*635del) c.390-986del n.875del c.701del (p.Ser234TrpfsTer9) c.1038del c.1163del (p.Ser388TrpfsTer9) c.948del n.1894del n.537del c.950del (p.Ser317TrpfsTer9) c.1063del c.947del c.1223del c.*904del (n.*904del) c.*582del (n.*582del) n.1007del n.3588del c.798del c.980del (p.Ser327TrpfsTer9) c.1080del n.187del n.1673del n.267del c.32del (p.Ser11TrpfsTer9) c.2128-30607del (n.2128-30607del) c.887del (p.Ser296TrpfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94600709G>A | CA162922119 | CASD1,SGCE | c.1082C>T (p.Ser361Leu) c.953C>T (p.Ser318Leu) c.851C>T (p.Ser284Leu) c.974C>T (p.Ser325Leu) c.*356C>T (n.*356C>T) c.835C>T n.945C>T c.1055C>T (p.Ser352Leu) n.1747C>T n.1074C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.5846C>T n.1063C>T n.796C>T n.1062C>T c.900C>T c.205C>T c.*555C>T (n.*555C>T) n.1865C>T n.902C>T c.655C>T c.*961C>T (n.*961C>T) n.1042C>T c.883C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.757C>T (n.757C>T) n.1594C>T n.2010C>T c.1040C>T (p.Ser347Leu) n.1729C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.390-986C>T n.875C>T c.701C>T (p.Ser234Leu) c.1038C>T c.1163C>T (p.Ser388Leu) c.948C>T n.1894C>T n.537C>T c.950C>T (p.Ser317Leu) c.1063C>T c.947C>T c.1223C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.1007C>T n.3588C>T c.798C>T c.980C>T (p.Ser327Leu) c.1080C>T n.187C>T n.1673C>T n.267C>T c.32C>T (p.Ser11Leu) c.2128-30607G>A (n.2128-30607G>A) c.887C>T (p.Ser296Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94600709G>C | CA368230611 | CASD1,SGCE | c.1082C>G (p.Ser361Trp) c.953C>G (p.Ser318Trp) c.851C>G (p.Ser284Trp) c.974C>G (p.Ser325Trp) c.*356C>G (n.*356C>G) c.835C>G n.945C>G c.1055C>G (p.Ser352Trp) n.1747C>G n.1074C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.5846C>G n.1063C>G n.796C>G n.1062C>G c.900C>G c.205C>G c.*555C>G (n.*555C>G) n.1865C>G n.902C>G c.655C>G c.*961C>G (n.*961C>G) n.1042C>G c.883C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.757C>G (n.757C>G) n.1594C>G n.2010C>G c.1040C>G (p.Ser347Trp) n.1729C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.390-986C>G n.875C>G c.701C>G (p.Ser234Trp) c.1038C>G c.1163C>G (p.Ser388Trp) c.948C>G n.1894C>G n.537C>G c.950C>G (p.Ser317Trp) c.1063C>G c.947C>G c.1223C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.1007C>G n.3588C>G c.798C>G c.980C>G (p.Ser327Trp) c.1080C>G n.187C>G n.1673C>G n.267C>G c.32C>G (p.Ser11Trp) c.2128-30607G>C (n.2128-30607G>C) c.887C>G (p.Ser296Trp) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.94600709G= | CA1726846349 | CASD1,SGCE | c.1082C= (p.Ser361=) c.953C= (p.Ser318=) c.851C= (p.Ser284=) c.974C= (p.Ser325=) c.*356C= (n.*356C=) c.835C= n.945C= c.1055C= (p.Ser352=) n.1747C= n.1074C= c.*1012C= (n.*1012C=) n.5846C= n.1063C= n.796C= n.1062C= c.900C= c.205C= c.*555C= (n.*555C=) n.1865C= n.902C= c.655C= c.*961C= (n.*961C=) n.1042C= c.883C= c.*1051C= (n.*1051C=) c.757C= (n.757C=) n.1594C= n.2010C= c.1040C= (p.Ser347=) n.1729C= c.*635C= (n.*635C=) c.390-986C= n.875C= c.701C= (p.Ser234=) c.1038C= c.1163C= (p.Ser388=) c.948C= n.1894C= n.537C= c.950C= (p.Ser317=) c.1063C= c.947C= c.1223C= c.*904C= (n.*904C=) c.*582C= (n.*582C=) n.1007C= n.3588C= c.798C= c.980C= (p.Ser327=) c.1080C= n.187C= n.1673C= n.267C= c.32C= (p.Ser11=) c.2128-30607G= (n.2128-30607G=) c.887C= (p.Ser296=) | |
| 7 | g.94600709G>T | CA162922140 | CASD1,SGCE | c.1082C>A (p.Ser361Ter) c.953C>A (p.Ser318Ter) c.851C>A (p.Ser284Ter) c.974C>A (p.Ser325Ter) c.*356C>A (n.*356C>A) c.835C>A n.945C>A c.1055C>A (p.Ser352Ter) n.1747C>A n.1074C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.5846C>A n.1063C>A n.796C>A n.1062C>A c.900C>A c.205C>A c.*555C>A (n.*555C>A) n.1865C>A n.902C>A c.655C>A c.*961C>A (n.*961C>A) n.1042C>A c.883C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.757C>A (n.757C>A) n.1594C>A n.2010C>A c.1040C>A (p.Ser347Ter) n.1729C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.390-986C>A n.875C>A c.701C>A (p.Ser234Ter) c.1038C>A c.1163C>A (p.Ser388Ter) c.948C>A n.1894C>A n.537C>A c.950C>A (p.Ser317Ter) c.1063C>A c.947C>A c.1223C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.1007C>A n.3588C>A c.798C>A c.980C>A (p.Ser327Ter) c.1080C>A n.187C>A n.1673C>A n.267C>A c.32C>A (p.Ser11Ter) c.2128-30607G>T (n.2128-30607G>T) c.887C>A (p.Ser296Ter) | dbSNP |
| 7 | g.94600710A= | CA1726846354 | CASD1,SGCE | c.1081T= (p.Ser361=) c.952T= (p.Ser318=) c.850T= (p.Ser284=) c.973T= (p.Ser325=) c.*355T= (n.*355T=) c.834T= n.944T= c.1054T= (p.Ser352=) n.1746T= n.1073T= c.*1011T= (n.*1011T=) n.5845T= n.1062T= n.795T= n.1061T= c.899T= c.204T= c.*554T= (n.*554T=) n.1864T= n.901T= c.654T= c.*960T= (n.*960T=) n.1041T= c.882T= c.*1050T= (n.*1050T=) c.756T= (n.756T=) n.1593T= n.2009T= c.1039T= (p.Ser347=) n.1728T= c.*634T= (n.*634T=) c.390-987T= n.874T= c.700T= (p.Ser234=) c.1037T= c.1162T= (p.Ser388=) c.947T= n.1893T= n.536T= c.949T= (p.Ser317=) c.1062T= c.946T= c.1222T= c.*903T= (n.*903T=) c.*581T= (n.*581T=) n.1006T= n.3587T= c.797T= c.979T= (p.Ser327=) c.1079T= n.186T= n.1672T= n.266T= c.31T= (p.Ser11=) c.2128-30606A= (n.2128-30606A=) c.886T= (p.Ser296=) | |
| 7 | g.94600710A>C | CA4348679 | CASD1,SGCE | c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.*355T>G (n.*355T>G) c.834T>G n.944T>G c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.1746T>G n.1073T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.5845T>G n.1062T>G n.795T>G n.1061T>G c.899T>G c.204T>G c.*554T>G (n.*554T>G) n.1864T>G n.901T>G c.654T>G c.*960T>G (n.*960T>G) n.1041T>G c.882T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.756T>G (n.756T>G) n.1593T>G n.2009T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1728T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.390-987T>G n.874T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) c.1037T>G c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.947T>G n.1893T>G n.536T>G c.949T>G (p.Ser317Ala) c.1062T>G c.946T>G c.1222T>G c.*903T>G (n.*903T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) n.1006T>G n.3587T>G c.797T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) c.1079T>G n.186T>G n.1672T>G n.266T>G c.31T>G (p.Ser11Ala) c.2128-30606A>C (n.2128-30606A>C) c.886T>G (p.Ser296Ala) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.94600710A>G | CA368230614 | CASD1,SGCE | c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.*355T>C (n.*355T>C) c.834T>C n.944T>C c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.1746T>C n.1073T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.5845T>C n.1062T>C n.795T>C n.1061T>C c.899T>C c.204T>C c.*554T>C (n.*554T>C) n.1864T>C n.901T>C c.654T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.1041T>C c.882T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.756T>C (n.756T>C) n.1593T>C n.2009T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1728T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.390-987T>C n.874T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) c.1037T>C c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.947T>C n.1893T>C n.536T>C c.949T>C (p.Ser317Pro) c.1062T>C c.946T>C c.1222T>C c.*903T>C (n.*903T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) n.1006T>C n.3587T>C c.797T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) c.1079T>C n.186T>C n.1672T>C n.266T>C c.31T>C (p.Ser11Pro) c.2128-30606A>G (n.2128-30606A>G) c.886T>C (p.Ser296Pro) | |
| 7 | g.94600710A>T | CA368230615 | CASD1,SGCE | c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.*355T>A (n.*355T>A) c.834T>A n.944T>A c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.1746T>A n.1073T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.5845T>A n.1062T>A n.795T>A n.1061T>A c.899T>A c.204T>A c.*554T>A (n.*554T>A) n.1864T>A n.901T>A c.654T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.1041T>A c.882T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.756T>A (n.756T>A) n.1593T>A n.2009T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1728T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.390-987T>A n.874T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) c.1037T>A c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.947T>A n.1893T>A n.536T>A c.949T>A (p.Ser317Thr) c.1062T>A c.946T>A c.1222T>A c.*903T>A (n.*903T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1006T>A n.3587T>A c.797T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) c.1079T>A n.186T>A n.1672T>A n.266T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) c.2128-30606A>T (n.2128-30606A>T) c.886T>A (p.Ser296Thr) | |
| 7 | g.94600711G>A | CA456492131 | CASD1,SGCE | c.1080C>T (p.Pro360=) c.951C>T (p.Pro317=) c.849C>T (p.Pro283=) c.972C>T (p.Pro324=) c.*354C>T (n.*354C>T) c.833C>T n.943C>T c.1053C>T (p.Pro351=) n.1745C>T n.1072C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.5844C>T n.1061C>T n.794C>T n.1060C>T c.898C>T c.203C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.1863C>T n.900C>T c.653C>T c.*959C>T (n.*959C>T) n.1040C>T c.881C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.755C>T (n.755C>T) n.1592C>T n.2008C>T c.1038C>T (p.Pro346=) n.1727C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.390-988C>T n.873C>T c.699C>T (p.Pro233=) c.1036C>T c.1161C>T (p.Pro387=) c.946C>T n.1892C>T n.535C>T c.948C>T (p.Pro316=) c.1061C>T c.945C>T c.1221C>T c.*902C>T (n.*902C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) n.1005C>T n.3586C>T c.796C>T c.978C>T (p.Pro326=) c.1078C>T n.185C>T n.1671C>T n.265C>T c.30C>T (p.Pro10=) c.2128-30605G>A (n.2128-30605G>A) c.885C>T (p.Pro295=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94600711G>C | CA456492132 | CASD1,SGCE | c.1080C>G (p.Pro360=) c.951C>G (p.Pro317=) c.849C>G (p.Pro283=) c.972C>G (p.Pro324=) c.*354C>G (n.*354C>G) c.833C>G n.943C>G c.1053C>G (p.Pro351=) n.1745C>G n.1072C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.5844C>G n.1061C>G n.794C>G n.1060C>G c.898C>G c.203C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.1863C>G n.900C>G c.653C>G c.*959C>G (n.*959C>G) n.1040C>G c.881C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.755C>G (n.755C>G) n.1592C>G n.2008C>G c.1038C>G (p.Pro346=) n.1727C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.390-988C>G n.873C>G c.699C>G (p.Pro233=) c.1036C>G c.1161C>G (p.Pro387=) c.946C>G n.1892C>G n.535C>G c.948C>G (p.Pro316=) c.1061C>G c.945C>G c.1221C>G c.*902C>G (n.*902C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) n.1005C>G n.3586C>G c.796C>G c.978C>G (p.Pro326=) c.1078C>G n.185C>G n.1671C>G n.265C>G c.30C>G (p.Pro10=) c.2128-30605G>C (n.2128-30605G>C) c.885C>G (p.Pro295=) | |
| 7 | g.94600711G= | CA1726846361 | CASD1,SGCE | c.1080C= (p.Pro360=) c.951C= (p.Pro317=) c.849C= (p.Pro283=) c.972C= (p.Pro324=) c.*354C= (n.*354C=) c.833C= n.943C= c.1053C= (p.Pro351=) n.1745C= n.1072C= c.*1010C= (n.*1010C=) n.5844C= n.1061C= n.794C= n.1060C= c.898C= c.203C= c.*553C= (n.*553C=) n.1863C= n.900C= c.653C= c.*959C= (n.*959C=) n.1040C= c.881C= c.*1049C= (n.*1049C=) c.755C= (n.755C=) n.1592C= n.2008C= c.1038C= (p.Pro346=) n.1727C= c.*633C= (n.*633C=) c.390-988C= n.873C= c.699C= (p.Pro233=) c.1036C= c.1161C= (p.Pro387=) c.946C= n.1892C= n.535C= c.948C= (p.Pro316=) c.1061C= c.945C= c.1221C= c.*902C= (n.*902C=) c.*580C= (n.*580C=) n.1005C= n.3586C= c.796C= c.978C= (p.Pro326=) c.1078C= n.185C= n.1671C= n.265C= c.30C= (p.Pro10=) c.2128-30605G= (n.2128-30605G=) c.885C= (p.Pro295=) | |
| 7 | g.94600711G>T | CA456492134 | CASD1,SGCE | c.1080C>A (p.Pro360=) c.951C>A (p.Pro317=) c.849C>A (p.Pro283=) c.972C>A (p.Pro324=) c.*354C>A (n.*354C>A) c.833C>A n.943C>A c.1053C>A (p.Pro351=) n.1745C>A n.1072C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.5844C>A n.1061C>A n.794C>A n.1060C>A c.898C>A c.203C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.1863C>A n.900C>A c.653C>A c.*959C>A (n.*959C>A) n.1040C>A c.881C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.755C>A (n.755C>A) n.1592C>A n.2008C>A c.1038C>A (p.Pro346=) n.1727C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.390-988C>A n.873C>A c.699C>A (p.Pro233=) c.1036C>A c.1161C>A (p.Pro387=) c.946C>A n.1892C>A n.535C>A c.948C>A (p.Pro316=) c.1061C>A c.945C>A c.1221C>A c.*902C>A (n.*902C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) n.1005C>A n.3586C>A c.796C>A c.978C>A (p.Pro326=) c.1078C>A n.185C>A n.1671C>A n.265C>A c.30C>A (p.Pro10=) c.2128-30605G>T (n.2128-30605G>T) c.885C>A (p.Pro295=) | |
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| 7 | g.94600712G>C | CA368230621 | CASD1,SGCE | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.*353C>G (n.*353C>G) c.832C>G n.942C>G c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.1744C>G n.1071C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.5843C>G n.1060C>G n.793C>G n.1059C>G c.897C>G c.202C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.1862C>G n.899C>G c.652C>G c.*958C>G (n.*958C>G) n.1039C>G c.880C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.754C>G (n.754C>G) n.1591C>G n.2007C>G c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.1726C>G c.*632C>G (n.*632C>G) c.390-989C>G n.872C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) c.1035C>G c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.945C>G n.1891C>G n.534C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1060C>G c.944C>G c.1220C>G c.*901C>G (n.*901C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) n.1004C>G n.3585C>G c.795C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1077C>G n.184C>G n.1670C>G n.264C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) c.2128-30604G>C (n.2128-30604G>C) c.884C>G (p.Pro295Arg) | |
| 7 | g.94600712G>T | CA368230618 | CASD1,SGCE | c.1079C>A (p.Pro360His) c.950C>A (p.Pro317His) c.848C>A (p.Pro283His) c.971C>A (p.Pro324His) c.*353C>A (n.*353C>A) c.832C>A n.942C>A c.1052C>A (p.Pro351His) n.1744C>A n.1071C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.5843C>A n.1060C>A n.793C>A n.1059C>A c.897C>A c.202C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.1862C>A n.899C>A c.652C>A c.*958C>A (n.*958C>A) n.1039C>A c.880C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.754C>A (n.754C>A) n.1591C>A n.2007C>A c.1037C>A (p.Pro346His) n.1726C>A c.*632C>A (n.*632C>A) c.390-989C>A n.872C>A c.698C>A (p.Pro233His) c.1035C>A c.1160C>A (p.Pro387His) c.945C>A n.1891C>A n.534C>A c.947C>A (p.Pro316His) c.1060C>A c.944C>A c.1220C>A c.*901C>A (n.*901C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.1004C>A n.3585C>A c.795C>A c.977C>A (p.Pro326His) c.1077C>A n.184C>A n.1670C>A n.264C>A c.29C>A (p.Pro10His) c.2128-30604G>T (n.2128-30604G>T) c.884C>A (p.Pro295His) | |
| 7 | g.94600713G>A | CA368230623 | CASD1,SGCE | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.*352C>T (n.*352C>T) c.831C>T n.941C>T c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.1743C>T n.1070C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.5842C>T n.1059C>T n.792C>T n.1058C>T c.896C>T c.201C>T c.*551C>T (n.*551C>T) n.1861C>T n.898C>T c.651C>T c.*957C>T (n.*957C>T) n.1038C>T c.879C>T c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.753C>T (n.753C>T) n.1590C>T n.2006C>T c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.1725C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.390-990C>T n.871C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.1034C>T c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.944C>T n.1890C>T n.533C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1059C>T c.943C>T c.1219C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) n.1003C>T n.3584C>T c.794C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1076C>T n.183C>T n.1669C>T n.263C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) c.2128-30603G>A (n.2128-30603G>A) c.883C>T (p.Pro295Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94600713G>C | CA368230624 | CASD1,SGCE | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.*352C>G (n.*352C>G) c.831C>G n.941C>G c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.1743C>G n.1070C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.5842C>G n.1059C>G n.792C>G n.1058C>G c.896C>G c.201C>G c.*551C>G (n.*551C>G) n.1861C>G n.898C>G c.651C>G c.*957C>G (n.*957C>G) n.1038C>G c.879C>G c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.753C>G (n.753C>G) n.1590C>G n.2006C>G c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.1725C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.390-990C>G n.871C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.1034C>G c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.944C>G n.1890C>G n.533C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1059C>G c.943C>G c.1219C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) n.1003C>G n.3584C>G c.794C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1076C>G n.183C>G n.1669C>G n.263C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) c.2128-30603G>C (n.2128-30603G>C) c.883C>G (p.Pro295Ala) | |
| 7 | g.94600713G>T | CA368230625 | CASD1,SGCE | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.*352C>A (n.*352C>A) c.831C>A n.941C>A c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.1743C>A n.1070C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.5842C>A n.1059C>A n.792C>A n.1058C>A c.896C>A c.201C>A c.*551C>A (n.*551C>A) n.1861C>A n.898C>A c.651C>A c.*957C>A (n.*957C>A) n.1038C>A c.879C>A c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.753C>A (n.753C>A) n.1590C>A n.2006C>A c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.1725C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.390-990C>A n.871C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.1034C>A c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.944C>A n.1890C>A n.533C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1059C>A c.943C>A c.1219C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) n.1003C>A n.3584C>A c.794C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1076C>A n.183C>A n.1669C>A n.263C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) c.2128-30603G>T (n.2128-30603G>T) c.883C>A (p.Pro295Thr) | |
| 7 | g.94600714C>A | CA456492141 | CASD1,SGCE | c.1077G>T (p.Val359=) c.948G>T (p.Val316=) c.846G>T (p.Val282=) c.969G>T (p.Val323=) c.*351G>T (n.*351G>T) c.830G>T n.940G>T c.1050G>T (p.Val350=) n.1742G>T n.1069G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.5841G>T n.1058G>T n.791G>T n.1057G>T c.895G>T c.200G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.1860G>T n.897G>T c.650G>T c.*956G>T (n.*956G>T) n.1037G>T c.878G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.752G>T (n.752G>T) n.1589G>T n.2005G>T c.1035G>T (p.Val345=) n.1724G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.390-991G>T n.870G>T c.696G>T (p.Val232=) c.1033G>T c.1158G>T (p.Val386=) c.943G>T n.1889G>T n.532G>T c.945G>T (p.Val315=) c.1058G>T c.942G>T c.1218G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.1002G>T n.3583G>T c.793G>T c.975G>T (p.Val325=) c.1075G>T n.182G>T n.1668G>T n.262G>T c.27G>T (p.Val9=) c.2128-30602C>A (n.2128-30602C>A) c.882G>T (p.Val294=) | |
| 7 | g.94600714C= | CA1726846365 | CASD1,SGCE | c.1077G= (p.Val359=) c.948G= (p.Val316=) c.846G= (p.Val282=) c.969G= (p.Val323=) c.*351G= (n.*351G=) c.830G= n.940G= c.1050G= (p.Val350=) n.1742G= n.1069G= c.*1007G= (n.*1007G=) n.5841G= n.1058G= n.791G= n.1057G= c.895G= c.200G= c.*550G= (n.*550G=) n.1860G= n.897G= c.650G= c.*956G= (n.*956G=) n.1037G= c.878G= c.*1046G= (n.*1046G=) c.752G= (n.752G=) n.1589G= n.2005G= c.1035G= (p.Val345=) n.1724G= c.*630G= (n.*630G=) c.390-991G= n.870G= c.696G= (p.Val232=) c.1033G= c.1158G= (p.Val386=) c.943G= n.1889G= n.532G= c.945G= (p.Val315=) c.1058G= c.942G= c.1218G= c.*899G= (n.*899G=) c.*577G= (n.*577G=) n.1002G= n.3583G= c.793G= c.975G= (p.Val325=) c.1075G= n.182G= n.1668G= n.262G= c.27G= (p.Val9=) c.2128-30602C= (n.2128-30602C=) c.882G= (p.Val294=) | |
| 7 | g.94600714C>G | CA456492138 | CASD1,SGCE | c.1077G>C (p.Val359=) c.948G>C (p.Val316=) c.846G>C (p.Val282=) c.969G>C (p.Val323=) c.*351G>C (n.*351G>C) c.830G>C n.940G>C c.1050G>C (p.Val350=) n.1742G>C n.1069G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.5841G>C n.1058G>C n.791G>C n.1057G>C c.895G>C c.200G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.1860G>C n.897G>C c.650G>C c.*956G>C (n.*956G>C) n.1037G>C c.878G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.752G>C (n.752G>C) n.1589G>C n.2005G>C c.1035G>C (p.Val345=) n.1724G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.390-991G>C n.870G>C c.696G>C (p.Val232=) c.1033G>C c.1158G>C (p.Val386=) c.943G>C n.1889G>C n.532G>C c.945G>C (p.Val315=) c.1058G>C c.942G>C c.1218G>C c.*899G>C (n.*899G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.1002G>C n.3583G>C c.793G>C c.975G>C (p.Val325=) c.1075G>C n.182G>C n.1668G>C n.262G>C c.27G>C (p.Val9=) c.2128-30602C>G (n.2128-30602C>G) c.882G>C (p.Val294=) | |
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