WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94598912_94598920del | CA2683784941 | CASD1,SGCE | c.1218_1226del (p.Glu406_Arg408del) c.1062_1070del (p.Glu354_Arg356del) c.987_995del (p.Glu329_Arg331del) c.1110_1118del (p.Glu370_Arg372del) c.1083_1091del (p.Glu361_Arg363del) c.1045_1053del n.1081_1089del c.960_968del (p.Glu320_Arg322del) c.1164_1172del (p.Glu388_Arg390del) n.1856_1864del n.1210_1218del c.*1148_*1156del (n.*1148_*1156del) c.1191_1199del (p.Glu397_Arg399del) n.5982_5990del n.1172_1180del n.905_913del n.1171_1179del c.1036_1044del c.*71_*79del (n.*71_*79del) c.341_349del c.*691_*699del (n.*691_*699del) n.2001_2009del n.1011_1019del c.764_772del c.*1070_*1078del (n.*1070_*1078del) n.1151_1159del c.992_1000del c.*1160_*1168del (n.*1160_*1168del) n.1703_1711del n.2119_2127del c.1149_1157del (p.Glu383_Arg385del) n.1865_1873del c.*744_*752del (n.*744_*752del) c.462_470del c.810_818del (p.Glu270_Arg272del) c.1147_1155del c.1272_1280del (p.Glu424_Arg426del) c.1057_1065del n.2003_2011del n.646_654del n.329_337del c.56+779_56+787del (n.56+779_56+787del) c.1086_1094del (p.Glu362_Arg364del) c.1084_1092del c.1172_1180del c.1056_1064del c.1332_1340del c.*1013_*1021del (n.*1013_*1021del) c.*1040_*1048del (n.*1040_*1048del) c.*718_*726del (n.*718_*726del) n.1143_1151del n.3697_3705del c.907_915del c.1089_1097del (p.Glu363_Arg365del) c.1189_1197del n.323_331del n.2731_2739del n.220_228del c.122+779_122+787del (n.122+779_122+787del) c.2128-32404_2128-32396del (n.2128-32404_2128-32396del) c.1023_1031del (p.Glu341_Arg343del) c.837_845del (p.Glu279_Arg281del) c.996_1004del (p.Glu332_Arg334del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598914G>A | CA253602 | CASD1,SGCE | c.1222C>T (p.Arg408Ter) c.1066C>T (p.Arg356Ter) c.991C>T (p.Arg331Ter) c.1114C>T (p.Arg372Ter) c.1087C>T (p.Arg363Ter) c.1049C>T n.1085C>T c.964C>T (p.Arg322Ter) c.1168C>T (p.Arg390Ter) n.1860C>T n.1214C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1195C>T (p.Arg399Ter) n.5986C>T n.1176C>T n.909C>T n.1175C>T c.1040C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.345C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.2005C>T n.1015C>T c.768C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) n.1155C>T c.996C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1707C>T n.2123C>T c.1153C>T (p.Arg385Ter) n.1869C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.466C>T c.814C>T (p.Arg272Ter) c.1151C>T c.1276C>T (p.Arg426Ter) c.1061C>T n.2007C>T n.650C>T n.333C>T c.56+783C>T (n.56+783C>T) c.1090C>T (p.Arg364Ter) c.1088C>T c.1176C>T c.1060C>T c.1336C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) n.1147C>T n.3701C>T c.911C>T c.1093C>T (p.Arg365Ter) c.1193C>T n.327C>T n.2735C>T n.224C>T c.122+783C>T (n.122+783C>T) c.2128-32402G>A (n.2128-32402G>A) c.1027C>T (p.Arg343Ter) c.841C>T (p.Arg281Ter) c.1000C>T (p.Arg334Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598914G>C | CA368229203 | CASD1,SGCE | c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.1049C>G n.1085C>G c.964C>G (p.Arg322Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) n.1860C>G n.1214C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.5986C>G n.1176C>G n.909C>G n.1175C>G c.1040C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.345C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.2005C>G n.1015C>G c.768C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.1155C>G c.996C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1707C>G n.2123C>G c.1153C>G (p.Arg385Gly) n.1869C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.466C>G c.814C>G (p.Arg272Gly) c.1151C>G c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1061C>G n.2007C>G n.650C>G n.333C>G c.56+783C>G (n.56+783C>G) c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.1088C>G c.1176C>G c.1060C>G c.1336C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) n.1147C>G n.3701C>G c.911C>G c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.1193C>G n.327C>G n.2735C>G n.224C>G c.122+783C>G (n.122+783C>G) c.2128-32402G>C (n.2128-32402G>C) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598914G= | CA1726844863 | CASD1,SGCE | c.1222C= (p.Arg408=) c.1066C= (p.Arg356=) c.991C= (p.Arg331=) c.1114C= (p.Arg372=) c.1087C= (p.Arg363=) c.1049C= n.1085C= c.964C= (p.Arg322=) c.1168C= (p.Arg390=) n.1860C= n.1214C= c.*1152C= (n.*1152C=) c.1195C= (p.Arg399=) n.5986C= n.1176C= n.909C= n.1175C= c.1040C= c.*75C= (n.*75C=) c.345C= c.*695C= (n.*695C=) n.2005C= n.1015C= c.768C= c.*1074C= (n.*1074C=) n.1155C= c.996C= c.*1164C= (n.*1164C=) n.1707C= n.2123C= c.1153C= (p.Arg385=) n.1869C= c.*748C= (n.*748C=) c.466C= c.814C= (p.Arg272=) c.1151C= c.1276C= (p.Arg426=) c.1061C= n.2007C= n.650C= n.333C= c.56+783C= (n.56+783C=) c.1090C= (p.Arg364=) c.1088C= c.1176C= c.1060C= c.1336C= c.*1017C= (n.*1017C=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.*722C= (n.*722C=) n.1147C= n.3701C= c.911C= c.1093C= (p.Arg365=) c.1193C= n.327C= n.2735C= n.224C= c.122+783C= (n.122+783C=) c.2128-32402G= (n.2128-32402G=) c.1027C= (p.Arg343=) c.841C= (p.Arg281=) c.1000C= (p.Arg334=) | |
| 7 | g.94598914G>T | CA456491916 | CASD1,SGCE | c.1222C>A (p.Arg408=) c.1066C>A (p.Arg356=) c.991C>A (p.Arg331=) c.1114C>A (p.Arg372=) c.1087C>A (p.Arg363=) c.1049C>A n.1085C>A c.964C>A (p.Arg322=) c.1168C>A (p.Arg390=) n.1860C>A n.1214C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.1195C>A (p.Arg399=) n.5986C>A n.1176C>A n.909C>A n.1175C>A c.1040C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.345C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.2005C>A n.1015C>A c.768C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) n.1155C>A c.996C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1707C>A n.2123C>A c.1153C>A (p.Arg385=) n.1869C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.466C>A c.814C>A (p.Arg272=) c.1151C>A c.1276C>A (p.Arg426=) c.1061C>A n.2007C>A n.650C>A n.333C>A c.56+783C>A (n.56+783C>A) c.1090C>A (p.Arg364=) c.1088C>A c.1176C>A c.1060C>A c.1336C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) n.1147C>A n.3701C>A c.911C>A c.1093C>A (p.Arg365=) c.1193C>A n.327C>A n.2735C>A n.224C>A c.122+783C>A (n.122+783C>A) c.2128-32402G>T (n.2128-32402G>T) c.1027C>A (p.Arg343=) c.841C>A (p.Arg281=) c.1000C>A (p.Arg334=) | |
| 7 | g.94598915A>C | CA456491920 | CASD1,SGCE | c.1221T>G (p.Leu407=) c.1065T>G (p.Leu355=) c.990T>G (p.Leu330=) c.1113T>G (p.Leu371=) c.1086T>G (p.Leu362=) c.1048T>G n.1084T>G c.963T>G (p.Leu321=) c.1167T>G (p.Leu389=) n.1859T>G n.1213T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.1194T>G (p.Leu398=) n.5985T>G n.1175T>G n.908T>G n.1174T>G c.1039T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.344T>G c.*694T>G (n.*694T>G) n.2004T>G n.1014T>G c.767T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.1154T>G c.995T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1706T>G n.2122T>G c.1152T>G (p.Leu384=) n.1868T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.465T>G c.813T>G (p.Leu271=) c.1150T>G c.1275T>G (p.Leu425=) c.1060T>G n.2006T>G n.649T>G n.332T>G c.56+782T>G (n.56+782T>G) c.1089T>G (p.Leu363=) c.1087T>G c.1175T>G c.1059T>G c.1335T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) n.1146T>G n.3700T>G c.910T>G c.1092T>G (p.Leu364=) c.1192T>G n.326T>G n.2734T>G n.223T>G c.122+782T>G (n.122+782T>G) c.2128-32401A>C (n.2128-32401A>C) c.1026T>G (p.Leu342=) c.840T>G (p.Leu280=) c.999T>G (p.Leu333=) | |
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| 7 | g.94598915A>T | CA456491917 | CASD1,SGCE | c.1221T>A (p.Leu407=) c.1065T>A (p.Leu355=) c.990T>A (p.Leu330=) c.1113T>A (p.Leu371=) c.1086T>A (p.Leu362=) c.1048T>A n.1084T>A c.963T>A (p.Leu321=) c.1167T>A (p.Leu389=) n.1859T>A n.1213T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.1194T>A (p.Leu398=) n.5985T>A n.1175T>A n.908T>A n.1174T>A c.1039T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.344T>A c.*694T>A (n.*694T>A) n.2004T>A n.1014T>A c.767T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.1154T>A c.995T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1706T>A n.2122T>A c.1152T>A (p.Leu384=) n.1868T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.465T>A c.813T>A (p.Leu271=) c.1150T>A c.1275T>A (p.Leu425=) c.1060T>A n.2006T>A n.649T>A n.332T>A c.56+782T>A (n.56+782T>A) c.1089T>A (p.Leu363=) c.1087T>A c.1175T>A c.1059T>A c.1335T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) n.1146T>A n.3700T>A c.910T>A c.1092T>A (p.Leu364=) c.1192T>A n.326T>A n.2734T>A n.223T>A c.122+782T>A (n.122+782T>A) c.2128-32401A>T (n.2128-32401A>T) c.1026T>A (p.Leu342=) c.840T>A (p.Leu280=) c.999T>A (p.Leu333=) | |
| 7 | g.94598916A>C | CA368229205 | CASD1,SGCE | c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1047T>G n.1083T>G c.962T>G (p.Leu321Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1858T>G n.1212T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.5984T>G n.1174T>G n.907T>G n.1173T>G c.1038T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.343T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.2003T>G n.1013T>G c.766T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) n.1153T>G c.994T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.1705T>G n.2121T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.1867T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.464T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.1149T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1059T>G n.2005T>G n.648T>G n.331T>G c.56+781T>G (n.56+781T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1086T>G c.1174T>G c.1058T>G c.1334T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) n.1145T>G n.3699T>G c.909T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1191T>G n.325T>G n.2733T>G n.222T>G c.122+781T>G (n.122+781T>G) c.2128-32400A>C (n.2128-32400A>C) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) | |
| 7 | g.94598916A>G | CA368229207 | CASD1,SGCE | c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1047T>C n.1083T>C c.962T>C (p.Leu321Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1858T>C n.1212T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.5984T>C n.1174T>C n.907T>C n.1173T>C c.1038T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.343T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.2003T>C n.1013T>C c.766T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.1153T>C c.994T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.1705T>C n.2121T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.1867T>C c.*746T>C (n.*746T>C) c.464T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.1149T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1059T>C n.2005T>C n.648T>C n.331T>C c.56+781T>C (n.56+781T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1086T>C c.1174T>C c.1058T>C c.1334T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) n.1145T>C n.3699T>C c.909T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1191T>C n.325T>C n.2733T>C n.222T>C c.122+781T>C (n.122+781T>C) c.2128-32400A>G (n.2128-32400A>G) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) | |
| 7 | g.94598916A>T | CA368229209 | CASD1,SGCE | c.1220T>A (p.Leu407His) c.1064T>A (p.Leu355His) c.989T>A (p.Leu330His) c.1112T>A (p.Leu371His) c.1085T>A (p.Leu362His) c.1047T>A n.1083T>A c.962T>A (p.Leu321His) c.1166T>A (p.Leu389His) n.1858T>A n.1212T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.1193T>A (p.Leu398His) n.5984T>A n.1174T>A n.907T>A n.1173T>A c.1038T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.343T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.2003T>A n.1013T>A c.766T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) n.1153T>A c.994T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.1705T>A n.2121T>A c.1151T>A (p.Leu384His) n.1867T>A c.*746T>A (n.*746T>A) c.464T>A c.812T>A (p.Leu271His) c.1149T>A c.1274T>A (p.Leu425His) c.1059T>A n.2005T>A n.648T>A n.331T>A c.56+781T>A (n.56+781T>A) c.1088T>A (p.Leu363His) c.1086T>A c.1174T>A c.1058T>A c.1334T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) n.1145T>A n.3699T>A c.909T>A c.1091T>A (p.Leu364His) c.1191T>A n.325T>A n.2733T>A n.222T>A c.122+781T>A (n.122+781T>A) c.2128-32400A>T (n.2128-32400A>T) c.1025T>A (p.Leu342His) c.839T>A (p.Leu280His) c.998T>A (p.Leu333His) | |
| 7 | g.94598917G>A | CA368229211 | CASD1,SGCE | c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.1046C>T n.1082C>T c.961C>T (p.Leu321Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.1857C>T n.1211C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1192C>T (p.Leu398Phe) n.5983C>T n.1173C>T n.906C>T n.1172C>T c.1037C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.342C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.2002C>T n.1012C>T c.765C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.1152C>T c.993C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.1704C>T n.2120C>T c.1150C>T (p.Leu384Phe) n.1866C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.463C>T c.811C>T (p.Leu271Phe) c.1148C>T c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.1058C>T n.2004C>T n.647C>T n.330C>T c.56+780C>T (n.56+780C>T) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.1085C>T c.1173C>T c.1057C>T c.1333C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) n.1144C>T n.3698C>T c.908C>T c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.1190C>T n.324C>T n.2732C>T n.221C>T c.122+780C>T (n.122+780C>T) c.2128-32399G>A (n.2128-32399G>A) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) | |
| 7 | g.94598917G>C | CA368229213 | CASD1,SGCE | c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1046C>G n.1082C>G c.961C>G (p.Leu321Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1857C>G n.1211C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.5983C>G n.1173C>G n.906C>G n.1172C>G c.1037C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.342C>G c.*692C>G (n.*692C>G) n.2002C>G n.1012C>G c.765C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.1152C>G c.993C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.1704C>G n.2120C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) n.1866C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.463C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.1148C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1058C>G n.2004C>G n.647C>G n.330C>G c.56+780C>G (n.56+780C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1085C>G c.1173C>G c.1057C>G c.1333C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) n.1144C>G n.3698C>G c.908C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1190C>G n.324C>G n.2732C>G n.221C>G c.122+780C>G (n.122+780C>G) c.2128-32399G>C (n.2128-32399G>C) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.997C>G (p.Leu333Val) | |
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| 7 | g.94598922T>A | CA368229236 | CASD1,SGCE | c.1214A>T (p.Lys405Met) c.1058A>T (p.Lys353Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.1106A>T (p.Lys369Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.1041A>T n.1077A>T c.956A>T (p.Lys319Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) n.1852A>T n.1206A>T c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.1187A>T (p.Lys396Met) n.5978A>T n.1168A>T n.901A>T n.1167A>T c.1032A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.337A>T c.*687A>T (n.*687A>T) n.1997A>T n.1007A>T c.760A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.1147A>T c.988A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1699A>T n.2115A>T c.1145A>T (p.Lys382Met) n.1861A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.458A>T c.806A>T (p.Lys269Met) c.1143A>T c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1053A>T n.1999A>T n.642A>T n.325A>T c.56+775A>T (n.56+775A>T) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.1080A>T c.1168A>T c.1052A>T c.1328A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) n.1139A>T n.3693A>T c.903A>T c.1085A>T (p.Lys362Met) c.1185A>T n.319A>T n.2727A>T n.216A>T c.122+775A>T (n.122+775A>T) c.2128-32394T>A (n.2128-32394T>A) c.1019A>T (p.Lys340Met) c.833A>T (p.Lys278Met) c.992A>T (p.Lys331Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598922T>C | CA368229238 | CASD1,SGCE | c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.1041A>G n.1077A>G c.956A>G (p.Lys319Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.1852A>G n.1206A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.1187A>G (p.Lys396Arg) n.5978A>G n.1168A>G n.901A>G n.1167A>G c.1032A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.337A>G c.*687A>G (n.*687A>G) n.1997A>G n.1007A>G c.760A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.1147A>G c.988A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1699A>G n.2115A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.1861A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.458A>G c.806A>G (p.Lys269Arg) c.1143A>G c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1053A>G n.1999A>G n.642A>G n.325A>G c.56+775A>G (n.56+775A>G) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1080A>G c.1168A>G c.1052A>G c.1328A>G c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) n.1139A>G n.3693A>G c.903A>G c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.1185A>G n.319A>G n.2727A>G n.216A>G c.122+775A>G (n.122+775A>G) c.2128-32394T>C (n.2128-32394T>C) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94598922T>G | CA4348628 | CASD1,SGCE | c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.1041A>C n.1077A>C c.956A>C (p.Lys319Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.1852A>C n.1206A>C c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.1187A>C (p.Lys396Thr) n.5978A>C n.1168A>C n.901A>C n.1167A>C c.1032A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.337A>C c.*687A>C (n.*687A>C) n.1997A>C n.1007A>C c.760A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.1147A>C c.988A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1699A>C n.2115A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.1861A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.458A>C c.806A>C (p.Lys269Thr) c.1143A>C c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1053A>C n.1999A>C n.642A>C n.325A>C c.56+775A>C (n.56+775A>C) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1080A>C c.1168A>C c.1052A>C c.1328A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) n.1139A>C n.3693A>C c.903A>C c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.1185A>C n.319A>C n.2727A>C n.216A>C c.122+775A>C (n.122+775A>C) c.2128-32394T>G (n.2128-32394T>G) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598922T= | CA1726844893 | CASD1,SGCE | c.1214A= (p.Lys405=) c.1058A= (p.Lys353=) c.983A= (p.Lys328=) c.1106A= (p.Lys369=) c.1079A= (p.Lys360=) c.1041A= n.1077A= c.956A= (p.Lys319=) c.1160A= (p.Lys387=) n.1852A= n.1206A= c.*1144A= (n.*1144A=) c.1187A= (p.Lys396=) n.5978A= n.1168A= n.901A= n.1167A= c.1032A= c.*67A= (n.*67A=) c.337A= c.*687A= (n.*687A=) n.1997A= n.1007A= c.760A= c.*1066A= (n.*1066A=) n.1147A= c.988A= c.*1156A= (n.*1156A=) n.1699A= n.2115A= c.1145A= (p.Lys382=) n.1861A= c.*740A= (n.*740A=) c.458A= c.806A= (p.Lys269=) c.1143A= c.1268A= (p.Lys423=) c.1053A= n.1999A= n.642A= n.325A= c.56+775A= (n.56+775A=) c.1082A= (p.Lys361=) c.1080A= c.1168A= c.1052A= c.1328A= c.*1009A= (n.*1009A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*714A= (n.*714A=) n.1139A= n.3693A= c.903A= c.1085A= (p.Lys362=) c.1185A= n.319A= n.2727A= n.216A= c.122+775A= (n.122+775A=) c.2128-32394T= (n.2128-32394T=) c.1019A= (p.Lys340=) c.833A= (p.Lys278=) c.992A= (p.Lys331=) | |
| 7 | g.94598923T>A | CA368229241 | CASD1,SGCE | c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.1040A>T n.1076A>T c.955A>T (p.Lys319Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.1851A>T n.1205A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.1186A>T (p.Lys396Ter) n.5977A>T n.1167A>T n.900A>T n.1166A>T c.1031A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.336A>T c.*686A>T (n.*686A>T) n.1996A>T n.1006A>T c.759A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.1146A>T c.987A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) n.1698A>T n.2114A>T c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.1860A>T c.*739A>T (n.*739A>T) c.457A>T c.805A>T (p.Lys269Ter) c.1142A>T c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1052A>T n.1998A>T n.641A>T n.324A>T c.56+774A>T (n.56+774A>T) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1079A>T c.1167A>T c.1051A>T c.1327A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) n.1138A>T n.3692A>T c.902A>T c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.1184A>T n.318A>T n.2726A>T n.215A>T c.122+774A>T (n.122+774A>T) c.2128-32393T>A (n.2128-32393T>A) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) | |
| 7 | g.94598923T>C | CA368229243 | CASD1,SGCE | c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.1040A>G n.1076A>G c.955A>G (p.Lys319Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.1851A>G n.1205A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.1186A>G (p.Lys396Glu) n.5977A>G n.1167A>G n.900A>G n.1166A>G c.1031A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.336A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.1996A>G n.1006A>G c.759A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.1146A>G c.987A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.1698A>G n.2114A>G c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.1860A>G c.*739A>G (n.*739A>G) c.457A>G c.805A>G (p.Lys269Glu) c.1142A>G c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1052A>G n.1998A>G n.641A>G n.324A>G c.56+774A>G (n.56+774A>G) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1079A>G c.1167A>G c.1051A>G c.1327A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.1138A>G n.3692A>G c.902A>G c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.1184A>G n.318A>G n.2726A>G n.215A>G c.122+774A>G (n.122+774A>G) c.2128-32393T>C (n.2128-32393T>C) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) | |
| 7 | g.94598923T>G | CA368229242 | CASD1,SGCE | c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.1040A>C n.1076A>C c.955A>C (p.Lys319Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.1851A>C n.1205A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.1186A>C (p.Lys396Gln) n.5977A>C n.1167A>C n.900A>C n.1166A>C c.1031A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.336A>C c.*686A>C (n.*686A>C) n.1996A>C n.1006A>C c.759A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.1146A>C c.987A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.1698A>C n.2114A>C c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.1860A>C c.*739A>C (n.*739A>C) c.457A>C c.805A>C (p.Lys269Gln) c.1142A>C c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1052A>C n.1998A>C n.641A>C n.324A>C c.56+774A>C (n.56+774A>C) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1079A>C c.1167A>C c.1051A>C c.1327A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) n.1138A>C n.3692A>C c.902A>C c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.1184A>C n.318A>C n.2726A>C n.215A>C c.122+774A>C (n.122+774A>C) c.2128-32393T>G (n.2128-32393T>G) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598924G>A | CA456491927 | CASD1,SGCE | c.1212C>T (p.Thr404=) c.1056C>T (p.Thr352=) c.981C>T (p.Thr327=) c.1104C>T (p.Thr368=) c.1077C>T (p.Thr359=) c.1039C>T n.1075C>T c.954C>T (p.Thr318=) c.1158C>T (p.Thr386=) n.1850C>T n.1204C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.1185C>T (p.Thr395=) n.5976C>T n.1166C>T n.899C>T n.1165C>T c.1030C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.335C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.1995C>T n.1005C>T c.758C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.1145C>T c.986C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1697C>T n.2113C>T c.1143C>T (p.Thr381=) n.1859C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.456C>T c.804C>T (p.Thr268=) c.1141C>T c.1266C>T (p.Thr422=) c.1051C>T n.1997C>T n.640C>T n.323C>T c.56+773C>T (n.56+773C>T) c.1080C>T (p.Thr360=) c.1078C>T c.1166C>T c.1050C>T c.1326C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) n.1137C>T n.3691C>T c.901C>T c.1083C>T (p.Thr361=) c.1183C>T n.317C>T n.2725C>T n.214C>T c.122+773C>T (n.122+773C>T) c.2128-32392G>A (n.2128-32392G>A) c.1017C>T (p.Thr339=) c.831C>T (p.Thr277=) c.990C>T (p.Thr330=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598924G>C | CA456491929 | CASD1,SGCE | c.1212C>G (p.Thr404=) c.1056C>G (p.Thr352=) c.981C>G (p.Thr327=) c.1104C>G (p.Thr368=) c.1077C>G (p.Thr359=) c.1039C>G n.1075C>G c.954C>G (p.Thr318=) c.1158C>G (p.Thr386=) n.1850C>G n.1204C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.1185C>G (p.Thr395=) n.5976C>G n.1166C>G n.899C>G n.1165C>G c.1030C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.335C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.1995C>G n.1005C>G c.758C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.1145C>G c.986C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1697C>G n.2113C>G c.1143C>G (p.Thr381=) n.1859C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.456C>G c.804C>G (p.Thr268=) c.1141C>G c.1266C>G (p.Thr422=) c.1051C>G n.1997C>G n.640C>G n.323C>G c.56+773C>G (n.56+773C>G) c.1080C>G (p.Thr360=) c.1078C>G c.1166C>G c.1050C>G c.1326C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) n.1137C>G n.3691C>G c.901C>G c.1083C>G (p.Thr361=) c.1183C>G n.317C>G n.2725C>G n.214C>G c.122+773C>G (n.122+773C>G) c.2128-32392G>C (n.2128-32392G>C) c.1017C>G (p.Thr339=) c.831C>G (p.Thr277=) c.990C>G (p.Thr330=) | |
| 7 | g.94598924G= | CA1726844897 | CASD1,SGCE | c.1212C= (p.Thr404=) c.1056C= (p.Thr352=) c.981C= (p.Thr327=) c.1104C= (p.Thr368=) c.1077C= (p.Thr359=) c.1039C= n.1075C= c.954C= (p.Thr318=) c.1158C= (p.Thr386=) n.1850C= n.1204C= c.*1142C= (n.*1142C=) c.1185C= (p.Thr395=) n.5976C= n.1166C= n.899C= n.1165C= c.1030C= c.*65C= (n.*65C=) c.335C= c.*685C= (n.*685C=) n.1995C= n.1005C= c.758C= c.*1064C= (n.*1064C=) n.1145C= c.986C= c.*1154C= (n.*1154C=) n.1697C= n.2113C= c.1143C= (p.Thr381=) n.1859C= c.*738C= (n.*738C=) c.456C= c.804C= (p.Thr268=) c.1141C= c.1266C= (p.Thr422=) c.1051C= n.1997C= n.640C= n.323C= c.56+773C= (n.56+773C=) c.1080C= (p.Thr360=) c.1078C= c.1166C= c.1050C= c.1326C= c.*1007C= (n.*1007C=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*712C= (n.*712C=) n.1137C= n.3691C= c.901C= c.1083C= (p.Thr361=) c.1183C= n.317C= n.2725C= n.214C= c.122+773C= (n.122+773C=) c.2128-32392G= (n.2128-32392G=) c.1017C= (p.Thr339=) c.831C= (p.Thr277=) c.990C= (p.Thr330=) | |
| 7 | g.94598924G>T | CA162920544 | CASD1,SGCE | c.1212C>A (p.Thr404=) c.1056C>A (p.Thr352=) c.981C>A (p.Thr327=) c.1104C>A (p.Thr368=) c.1077C>A (p.Thr359=) c.1039C>A n.1075C>A c.954C>A (p.Thr318=) c.1158C>A (p.Thr386=) n.1850C>A n.1204C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.1185C>A (p.Thr395=) n.5976C>A n.1166C>A n.899C>A n.1165C>A c.1030C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.335C>A c.*685C>A (n.*685C>A) n.1995C>A n.1005C>A c.758C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.1145C>A c.986C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1697C>A n.2113C>A c.1143C>A (p.Thr381=) n.1859C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.456C>A c.804C>A (p.Thr268=) c.1141C>A c.1266C>A (p.Thr422=) c.1051C>A n.1997C>A n.640C>A n.323C>A c.56+773C>A (n.56+773C>A) c.1080C>A (p.Thr360=) c.1078C>A c.1166C>A c.1050C>A c.1326C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) n.1137C>A n.3691C>A c.901C>A c.1083C>A (p.Thr361=) c.1183C>A n.317C>A n.2725C>A n.214C>A c.122+773C>A (n.122+773C>A) c.2128-32392G>T (n.2128-32392G>T) c.1017C>A (p.Thr339=) c.831C>A (p.Thr277=) c.990C>A (p.Thr330=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.94598925G>A | CA368229244 | CASD1,SGCE | c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1038C>T n.1074C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.1849C>T n.1203C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.5975C>T n.1165C>T n.898C>T n.1164C>T c.1029C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.334C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.1994C>T n.1004C>T c.757C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.1144C>T c.985C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1696C>T n.2112C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.1858C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.455C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) c.1140C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.1050C>T n.1996C>T n.639C>T n.322C>T c.56+772C>T (n.56+772C>T) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.1077C>T c.1165C>T c.1049C>T c.1325C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) n.1136C>T n.3690C>T c.900C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1182C>T n.316C>T n.2724C>T n.213C>T c.122+772C>T (n.122+772C>T) c.2128-32391G>A (n.2128-32391G>A) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) | |
| 7 | g.94598925G>C | CA368229246 | CASD1,SGCE | c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.1038C>G n.1074C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) n.1849C>G n.1203C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.1184C>G (p.Thr395Ser) n.5975C>G n.1165C>G n.898C>G n.1164C>G c.1029C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.334C>G c.*684C>G (n.*684C>G) n.1994C>G n.1004C>G c.757C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.1144C>G c.985C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1696C>G n.2112C>G c.1142C>G (p.Thr381Ser) n.1858C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.455C>G c.803C>G (p.Thr268Ser) c.1140C>G c.1265C>G (p.Thr422Ser) c.1050C>G n.1996C>G n.639C>G n.322C>G c.56+772C>G (n.56+772C>G) c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.1077C>G c.1165C>G c.1049C>G c.1325C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) n.1136C>G n.3690C>G c.900C>G c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1182C>G n.316C>G n.2724C>G n.213C>G c.122+772C>G (n.122+772C>G) c.2128-32391G>C (n.2128-32391G>C) c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) | |
| 7 | g.94598925G>T | CA368229245 | CASD1,SGCE | c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.1038C>A n.1074C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) n.1849C>A n.1203C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.1184C>A (p.Thr395Asn) n.5975C>A n.1165C>A n.898C>A n.1164C>A c.1029C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.334C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.1994C>A n.1004C>A c.757C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.1144C>A c.985C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1696C>A n.2112C>A c.1142C>A (p.Thr381Asn) n.1858C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.455C>A c.803C>A (p.Thr268Asn) c.1140C>A c.1265C>A (p.Thr422Asn) c.1050C>A n.1996C>A n.639C>A n.322C>A c.56+772C>A (n.56+772C>A) c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.1077C>A c.1165C>A c.1049C>A c.1325C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.1136C>A n.3690C>A c.900C>A c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1182C>A n.316C>A n.2724C>A n.213C>A c.122+772C>A (n.122+772C>A) c.2128-32391G>T (n.2128-32391G>T) c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) | |
| 7 | g.94598926T>A | CA368229248 | CASD1,SGCE | c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.1037A>T n.1073A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.1848A>T n.1202A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1183A>T (p.Thr395Ser) n.5974A>T n.1164A>T n.897A>T n.1163A>T c.1028A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.333A>T c.*683A>T (n.*683A>T) n.1993A>T n.1003A>T c.756A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.1143A>T c.984A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1695A>T n.2111A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.1857A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.454A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) c.1139A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1049A>T n.1995A>T n.638A>T n.321A>T c.56+771A>T (n.56+771A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.1076A>T c.1164A>T c.1048A>T c.1324A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) n.1135A>T n.3689A>T c.899A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1181A>T n.315A>T n.2723A>T n.212A>T c.122+771A>T (n.122+771A>T) c.2128-32390T>A (n.2128-32390T>A) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) | |
| 7 | g.94598926T>C | CA368229250 | CASD1,SGCE | c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1037A>G n.1073A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.1848A>G n.1202A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.5974A>G n.1164A>G n.897A>G n.1163A>G c.1028A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.333A>G c.*683A>G (n.*683A>G) n.1993A>G n.1003A>G c.756A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.1143A>G c.984A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1695A>G n.2111A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.1857A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.454A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) c.1139A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1049A>G n.1995A>G n.638A>G n.321A>G c.56+771A>G (n.56+771A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.1076A>G c.1164A>G c.1048A>G c.1324A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) n.1135A>G n.3689A>G c.899A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1181A>G n.315A>G n.2723A>G n.212A>G c.122+771A>G (n.122+771A>G) c.2128-32390T>C (n.2128-32390T>C) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) | |
| 7 | g.94598926T>G | CA162920561 | CASD1,SGCE | c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.1037A>C n.1073A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.1848A>C n.1202A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.1183A>C (p.Thr395Pro) n.5974A>C n.1164A>C n.897A>C n.1163A>C c.1028A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.333A>C c.*683A>C (n.*683A>C) n.1993A>C n.1003A>C c.756A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.1143A>C c.984A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1695A>C n.2111A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.1857A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.454A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) c.1139A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.1049A>C n.1995A>C n.638A>C n.321A>C c.56+771A>C (n.56+771A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.1076A>C c.1164A>C c.1048A>C c.1324A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) n.1135A>C n.3689A>C c.899A>C c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1181A>C n.315A>C n.2723A>C n.212A>C c.122+771A>C (n.122+771A>C) c.2128-32390T>G (n.2128-32390T>G) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94598926T= | CA1726844899 | CASD1,SGCE | c.1210A= (p.Thr404=) c.1054A= (p.Thr352=) c.979A= (p.Thr327=) c.1102A= (p.Thr368=) c.1075A= (p.Thr359=) c.1037A= n.1073A= c.952A= (p.Thr318=) c.1156A= (p.Thr386=) n.1848A= n.1202A= c.*1140A= (n.*1140A=) c.1183A= (p.Thr395=) n.5974A= n.1164A= n.897A= n.1163A= c.1028A= c.*63A= (n.*63A=) c.333A= c.*683A= (n.*683A=) n.1993A= n.1003A= c.756A= c.*1062A= (n.*1062A=) n.1143A= c.984A= c.*1152A= (n.*1152A=) n.1695A= n.2111A= c.1141A= (p.Thr381=) n.1857A= c.*736A= (n.*736A=) c.454A= c.802A= (p.Thr268=) c.1139A= c.1264A= (p.Thr422=) c.1049A= n.1995A= n.638A= n.321A= c.56+771A= (n.56+771A=) c.1078A= (p.Thr360=) c.1076A= c.1164A= c.1048A= c.1324A= c.*1005A= (n.*1005A=) c.*1032A= (n.*1032A=) c.*710A= (n.*710A=) n.1135A= n.3689A= c.899A= c.1081A= (p.Thr361=) c.1181A= n.315A= n.2723A= n.212A= c.122+771A= (n.122+771A=) c.2128-32390T= (n.2128-32390T=) c.1015A= (p.Thr339=) c.829A= (p.Thr277=) c.988A= (p.Thr330=) | |
| 7 | g.94598927A= | CA1726844901 | CASD1,SGCE | c.1209T= (p.Ser403=) c.1053T= (p.Ser351=) c.978T= (p.Ser326=) c.1101T= (p.Ser367=) c.1074T= (p.Ser358=) c.1036T= n.1072T= c.951T= (p.Ser317=) c.1155T= (p.Ser385=) n.1847T= n.1201T= c.*1139T= (n.*1139T=) c.1182T= (p.Ser394=) n.5973T= n.1163T= n.896T= n.1162T= c.1027T= c.*62T= (n.*62T=) c.332T= c.*682T= (n.*682T=) n.1992T= n.1002T= c.755T= c.*1061T= (n.*1061T=) n.1142T= c.983T= c.*1151T= (n.*1151T=) n.1694T= n.2110T= c.1140T= (p.Ser380=) n.1856T= c.*735T= (n.*735T=) c.453T= c.801T= (p.Ser267=) c.1138T= c.1263T= (p.Ser421=) c.1048T= n.1994T= n.637T= n.320T= c.56+770T= (n.56+770T=) c.1077T= (p.Ser359=) c.1075T= c.1163T= c.1047T= c.1323T= c.*1004T= (n.*1004T=) c.*1031T= (n.*1031T=) c.*709T= (n.*709T=) n.1134T= n.3688T= c.898T= c.1080T= (p.Ser360=) c.1180T= n.314T= n.2722T= n.211T= c.122+770T= (n.122+770T=) c.2128-32389A= (n.2128-32389A=) c.1014T= (p.Ser338=) c.828T= (p.Ser276=) c.987T= (p.Ser329=) | |
| 7 | g.94598927A>C | CA456491932 | CASD1,SGCE | c.1209T>G (p.Ser403=) c.1053T>G (p.Ser351=) c.978T>G (p.Ser326=) c.1101T>G (p.Ser367=) c.1074T>G (p.Ser358=) c.1036T>G n.1072T>G c.951T>G (p.Ser317=) c.1155T>G (p.Ser385=) n.1847T>G n.1201T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.1182T>G (p.Ser394=) n.5973T>G n.1163T>G n.896T>G n.1162T>G c.1027T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.332T>G c.*682T>G (n.*682T>G) n.1992T>G n.1002T>G c.755T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.1142T>G c.983T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) n.1694T>G n.2110T>G c.1140T>G (p.Ser380=) n.1856T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.453T>G c.801T>G (p.Ser267=) c.1138T>G c.1263T>G (p.Ser421=) c.1048T>G n.1994T>G n.637T>G n.320T>G c.56+770T>G (n.56+770T>G) c.1077T>G (p.Ser359=) c.1075T>G c.1163T>G c.1047T>G c.1323T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) n.1134T>G n.3688T>G c.898T>G c.1080T>G (p.Ser360=) c.1180T>G n.314T>G n.2722T>G n.211T>G c.122+770T>G (n.122+770T>G) c.2128-32389A>C (n.2128-32389A>C) c.1014T>G (p.Ser338=) c.828T>G (p.Ser276=) c.987T>G (p.Ser329=) | |
| 7 | g.94598927A>G | CA456491933 | CASD1,SGCE | c.1209T>C (p.Ser403=) c.1053T>C (p.Ser351=) c.978T>C (p.Ser326=) c.1101T>C (p.Ser367=) c.1074T>C (p.Ser358=) c.1036T>C n.1072T>C c.951T>C (p.Ser317=) c.1155T>C (p.Ser385=) n.1847T>C n.1201T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.1182T>C (p.Ser394=) n.5973T>C n.1163T>C n.896T>C n.1162T>C c.1027T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.332T>C c.*682T>C (n.*682T>C) n.1992T>C n.1002T>C c.755T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1142T>C c.983T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.1694T>C n.2110T>C c.1140T>C (p.Ser380=) n.1856T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.453T>C c.801T>C (p.Ser267=) c.1138T>C c.1263T>C (p.Ser421=) c.1048T>C n.1994T>C n.637T>C n.320T>C c.56+770T>C (n.56+770T>C) c.1077T>C (p.Ser359=) c.1075T>C c.1163T>C c.1047T>C c.1323T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.1134T>C n.3688T>C c.898T>C c.1080T>C (p.Ser360=) c.1180T>C n.314T>C n.2722T>C n.211T>C c.122+770T>C (n.122+770T>C) c.2128-32389A>G (n.2128-32389A>G) c.1014T>C (p.Ser338=) c.828T>C (p.Ser276=) c.987T>C (p.Ser329=) |