WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94598814T>A | CA368228890 | CASD1,SGCE | c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1149A>T n.1185A>T c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) n.1960A>T n.1314A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.1295A>T (p.Asn432Ile) n.6086A>T n.1276A>T n.1009A>T n.1275A>T c.1140A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.445A>T c.*795A>T (n.*795A>T) n.2105A>T n.1115A>T c.868A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.1255A>T c.1096A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.1807A>T n.2223A>T c.1253A>T (p.Asn418Ile) n.1969A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.566A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) c.1251A>T c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.1161A>T n.2107A>T n.750A>T n.433A>T c.56+883A>T (n.56+883A>T) c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.1188A>T c.1276A>T c.1160A>T c.1436A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.1247A>T n.3801A>T c.1011A>T c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1293A>T n.427A>T n.2835A>T n.324A>T c.122+883A>T (n.122+883A>T) c.2128-32502T>A (n.2128-32502T>A) c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) | |
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| 7 | g.94598818_94598821del | CA10588445 | CASD1,SGCE | c.1318_1321del (p.Asp440ThrfsTer9) c.1162_1165del (p.Asp388ThrfsTer9) c.1087_1090del (p.Asp363ThrfsTer9) c.1210_1213del (p.Asp404ThrfsTer9) c.1183_1186del (p.Asp395ThrfsTer9) c.1145_1148del n.1181_1184del c.1060_1063del (p.Asp354ThrfsTer9) c.1264_1267del (p.Asp422ThrfsTer9) n.1956_1959del n.1310_1313del c.*1248_*1251del (n.*1248_*1251del) c.1291_1294del (p.Asp431ThrfsTer9) n.6082_6085del n.1272_1275del n.1005_1008del n.1271_1274del c.1136_1139del c.*171_*174del (n.*171_*174del) c.441_444del c.*791_*794del (n.*791_*794del) n.2101_2104del n.1111_1114del c.864_867del c.*1170_*1173del (n.*1170_*1173del) n.1251_1254del c.1092_1095del c.*1260_*1263del (n.*1260_*1263del) n.1803_1806del n.2219_2222del c.1249_1252del (p.Asp417ThrfsTer9) n.1965_1968del c.*844_*847del (n.*844_*847del) c.562_565del c.910_913del (p.Asp304ThrfsTer9) c.1247_1250del c.1372_1375del (p.Asp458ThrfsTer9) c.1157_1160del n.2103_2106del n.746_749del n.429_432del c.56+879_56+882del (n.56+879_56+882del) c.1186_1189del (p.Asp396ThrfsTer9) c.1184_1187del c.1272_1275del c.1156_1159del c.1432_1435del c.*1113_*1116del (n.*1113_*1116del) c.*1140_*1143del (n.*1140_*1143del) n.1243_1246del n.3797_3800del c.1007_1010del c.1189_1192del (p.Asp397ThrfsTer9) c.1289_1292del n.423_426del n.2831_2834del n.320_323del c.122+879_122+882del (n.122+879_122+882del) c.2128-32498_2128-32495del (n.2128-32498_2128-32495del) c.1123_1126del (p.Asp375ThrfsTer9) c.937_940del (p.Asp313ThrfsTer9) c.1096_1099del (p.Asp366ThrfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.94598816G>A | CA456491752 | CASD1,SGCE | c.1320C>T (p.Asp440=) c.1164C>T (p.Asp388=) c.1089C>T (p.Asp363=) c.1212C>T (p.Asp404=) c.1185C>T (p.Asp395=) c.1147C>T n.1183C>T c.1062C>T (p.Asp354=) c.1266C>T (p.Asp422=) n.1958C>T n.1312C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1293C>T (p.Asp431=) n.6084C>T n.1274C>T n.1007C>T n.1273C>T c.1138C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.443C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.2103C>T n.1113C>T c.866C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.1253C>T c.1094C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.1805C>T n.2221C>T c.1251C>T (p.Asp417=) n.1967C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.564C>T c.912C>T (p.Asp304=) c.1249C>T c.1374C>T (p.Asp458=) c.1159C>T n.2105C>T n.748C>T n.431C>T c.56+881C>T (n.56+881C>T) c.1188C>T (p.Asp396=) c.1186C>T c.1274C>T c.1158C>T c.1434C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.1245C>T n.3799C>T c.1009C>T c.1191C>T (p.Asp397=) c.1291C>T n.425C>T n.2833C>T n.322C>T c.122+881C>T (n.122+881C>T) c.2128-32500G>A (n.2128-32500G>A) c.1125C>T (p.Asp375=) c.939C>T (p.Asp313=) c.1098C>T (p.Asp366=) | |
| 7 | g.94598816G>C | CA368228896 | CASD1,SGCE | c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.1164C>G (p.Asp388Glu) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.1212C>G (p.Asp404Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) c.1147C>G n.1183C>G c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.1266C>G (p.Asp422Glu) n.1958C>G n.1312C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1293C>G (p.Asp431Glu) n.6084C>G n.1274C>G n.1007C>G n.1273C>G c.1138C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.443C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.2103C>G n.1113C>G c.866C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.1253C>G c.1094C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.1805C>G n.2221C>G c.1251C>G (p.Asp417Glu) n.1967C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.564C>G c.912C>G (p.Asp304Glu) c.1249C>G c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.1159C>G n.2105C>G n.748C>G n.431C>G c.56+881C>G (n.56+881C>G) c.1188C>G (p.Asp396Glu) c.1186C>G c.1274C>G c.1158C>G c.1434C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.1245C>G n.3799C>G c.1009C>G c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.1291C>G n.425C>G n.2833C>G n.322C>G c.122+881C>G (n.122+881C>G) c.2128-32500G>C (n.2128-32500G>C) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.939C>G (p.Asp313Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) | |
| 7 | g.94598816G>T | CA368228897 | CASD1,SGCE | c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.1164C>A (p.Asp388Glu) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.1212C>A (p.Asp404Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) c.1147C>A n.1183C>A c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.1266C>A (p.Asp422Glu) n.1958C>A n.1312C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.1293C>A (p.Asp431Glu) n.6084C>A n.1274C>A n.1007C>A n.1273C>A c.1138C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.443C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.2103C>A n.1113C>A c.866C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.1253C>A c.1094C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.1805C>A n.2221C>A c.1251C>A (p.Asp417Glu) n.1967C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.564C>A c.912C>A (p.Asp304Glu) c.1249C>A c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.1159C>A n.2105C>A n.748C>A n.431C>A c.56+881C>A (n.56+881C>A) c.1188C>A (p.Asp396Glu) c.1186C>A c.1274C>A c.1158C>A c.1434C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.1245C>A n.3799C>A c.1009C>A c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.1291C>A n.425C>A n.2833C>A n.322C>A c.122+881C>A (n.122+881C>A) c.2128-32500G>T (n.2128-32500G>T) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.939C>A (p.Asp313Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598817T>A | CA368228898 | CASD1,SGCE | c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1146A>T n.1182A>T c.1061A>T (p.Asp354Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) n.1957A>T n.1311A>T c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1292A>T (p.Asp431Val) n.6083A>T n.1273A>T n.1006A>T n.1272A>T c.1137A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.442A>T c.*792A>T (n.*792A>T) n.2102A>T n.1112A>T c.865A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.1252A>T c.1093A>T c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.1804A>T n.2220A>T c.1250A>T (p.Asp417Val) n.1966A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.563A>T c.911A>T (p.Asp304Val) c.1248A>T c.1373A>T (p.Asp458Val) c.1158A>T n.2104A>T n.747A>T n.430A>T c.56+880A>T (n.56+880A>T) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1185A>T c.1273A>T c.1157A>T c.1433A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1244A>T n.3798A>T c.1008A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) c.1290A>T n.424A>T n.2832A>T n.321A>T c.122+880A>T (n.122+880A>T) c.2128-32499T>A (n.2128-32499T>A) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.938A>T (p.Asp313Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) | |
| 7 | g.94598817T>C | CA368228899 | CASD1,SGCE | c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1146A>G n.1182A>G c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) n.1957A>G n.1311A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.6083A>G n.1273A>G n.1006A>G n.1272A>G c.1137A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.442A>G c.*792A>G (n.*792A>G) n.2102A>G n.1112A>G c.865A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.1252A>G c.1093A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.1804A>G n.2220A>G c.1250A>G (p.Asp417Gly) n.1966A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.563A>G c.911A>G (p.Asp304Gly) c.1248A>G c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.1158A>G n.2104A>G n.747A>G n.430A>G c.56+880A>G (n.56+880A>G) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1185A>G c.1273A>G c.1157A>G c.1433A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1244A>G n.3798A>G c.1008A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1290A>G n.424A>G n.2832A>G n.321A>G c.122+880A>G (n.122+880A>G) c.2128-32499T>C (n.2128-32499T>C) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598817T>G | CA368228900 | CASD1,SGCE | c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1146A>C n.1182A>C c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) n.1957A>C n.1311A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.6083A>C n.1273A>C n.1006A>C n.1272A>C c.1137A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.442A>C c.*792A>C (n.*792A>C) n.2102A>C n.1112A>C c.865A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.1252A>C c.1093A>C c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.1804A>C n.2220A>C c.1250A>C (p.Asp417Ala) n.1966A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.563A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) c.1248A>C c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.1158A>C n.2104A>C n.747A>C n.430A>C c.56+880A>C (n.56+880A>C) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1185A>C c.1273A>C c.1157A>C c.1433A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.1244A>C n.3798A>C c.1008A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.1290A>C n.424A>C n.2832A>C n.321A>C c.122+880A>C (n.122+880A>C) c.2128-32499T>G (n.2128-32499T>G) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) | |
| 7 | g.94598817T= | CA1726844666 | CASD1,SGCE | c.1319A= (p.Asp440=) c.1163A= (p.Asp388=) c.1088A= (p.Asp363=) c.1211A= (p.Asp404=) c.1184A= (p.Asp395=) c.1146A= n.1182A= c.1061A= (p.Asp354=) c.1265A= (p.Asp422=) n.1957A= n.1311A= c.*1249A= (n.*1249A=) c.1292A= (p.Asp431=) n.6083A= n.1273A= n.1006A= n.1272A= c.1137A= c.*172A= (n.*172A=) c.442A= c.*792A= (n.*792A=) n.2102A= n.1112A= c.865A= c.*1171A= (n.*1171A=) n.1252A= c.1093A= c.*1261A= (n.*1261A=) n.1804A= n.2220A= c.1250A= (p.Asp417=) n.1966A= c.*845A= (n.*845A=) c.563A= c.911A= (p.Asp304=) c.1248A= c.1373A= (p.Asp458=) c.1158A= n.2104A= n.747A= n.430A= c.56+880A= (n.56+880A=) c.1187A= (p.Asp396=) c.1185A= c.1273A= c.1157A= c.1433A= c.*1114A= (n.*1114A=) c.*1141A= (n.*1141A=) n.1244A= n.3798A= c.1008A= c.1190A= (p.Asp397=) c.1290A= n.424A= n.2832A= n.321A= c.122+880A= (n.122+880A=) c.2128-32499T= (n.2128-32499T=) c.1124A= (p.Asp375=) c.938A= (p.Asp313=) c.1097A= (p.Asp366=) | |
| 7 | g.94598818C>A | CA368228903 | CASD1,SGCE | c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1145G>T n.1181G>T c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) n.1956G>T n.1310G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.6082G>T n.1272G>T n.1005G>T n.1271G>T c.1136G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.441G>T c.*791G>T (n.*791G>T) n.2101G>T n.1111G>T c.864G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.1251G>T c.1092G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.1803G>T n.2219G>T c.1249G>T (p.Asp417Tyr) n.1965G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.562G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.1247G>T c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.1157G>T n.2103G>T n.746G>T n.429G>T c.56+879G>T (n.56+879G>T) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1184G>T c.1272G>T c.1156G>T c.1432G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.1243G>T n.3797G>T c.1007G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1289G>T n.423G>T n.2831G>T n.320G>T c.122+879G>T (n.122+879G>T) c.2128-32498C>A (n.2128-32498C>A) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598818C>G | CA368228902 | CASD1,SGCE | c.1318G>C (p.Asp440His) c.1162G>C (p.Asp388His) c.1087G>C (p.Asp363His) c.1210G>C (p.Asp404His) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1145G>C n.1181G>C c.1060G>C (p.Asp354His) c.1264G>C (p.Asp422His) n.1956G>C n.1310G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1291G>C (p.Asp431His) n.6082G>C n.1272G>C n.1005G>C n.1271G>C c.1136G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.441G>C c.*791G>C (n.*791G>C) n.2101G>C n.1111G>C c.864G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.1251G>C c.1092G>C c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.1803G>C n.2219G>C c.1249G>C (p.Asp417His) n.1965G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.562G>C c.910G>C (p.Asp304His) c.1247G>C c.1372G>C (p.Asp458His) c.1157G>C n.2103G>C n.746G>C n.429G>C c.56+879G>C (n.56+879G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) c.1184G>C c.1272G>C c.1156G>C c.1432G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.1243G>C n.3797G>C c.1007G>C c.1189G>C (p.Asp397His) c.1289G>C n.423G>C n.2831G>C n.320G>C c.122+879G>C (n.122+879G>C) c.2128-32498C>G (n.2128-32498C>G) c.1123G>C (p.Asp375His) c.937G>C (p.Asp313His) c.1096G>C (p.Asp366His) | |
| 7 | g.94598818C>T | CA368228901 | CASD1,SGCE | c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1145G>A n.1181G>A c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) n.1956G>A n.1310G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.6082G>A n.1272G>A n.1005G>A n.1271G>A c.1136G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.441G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.2101G>A n.1111G>A c.864G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.1251G>A c.1092G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.1803G>A n.2219G>A c.1249G>A (p.Asp417Asn) n.1965G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.562G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) c.1247G>A c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.1157G>A n.2103G>A n.746G>A n.429G>A c.56+879G>A (n.56+879G>A) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1184G>A c.1272G>A c.1156G>A c.1432G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.1243G>A n.3797G>A c.1007G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1289G>A n.423G>A n.2831G>A n.320G>A c.122+879G>A (n.122+879G>A) c.2128-32498C>T (n.2128-32498C>T) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.94598818_94598820delinsCTG | CA1726844668 | CASD1,SGCE | c.1316_1318delinsCAG (p.Thr439=) c.1160_1162delinsCAG (p.Thr387=) c.1085_1087delinsCAG (p.Thr362=) c.1208_1210delinsCAG (p.Thr403=) c.1181_1183delinsCAG (p.Thr394=) c.1143_1145delinsCAG n.1179_1181delinsCAG c.1058_1060delinsCAG (p.Thr353=) c.1262_1264delinsCAG (p.Thr421=) n.1954_1956delinsCAG n.1308_1310delinsCAG c.*1246_*1248delinsCAG (n.*1246_*1248delinsCAG) c.1289_1291delinsCAG (p.Thr430=) n.6080_6082delinsCAG n.1270_1272delinsCAG n.1003_1005delinsCAG n.1269_1271delinsCAG c.1134_1136delinsCAG c.*169_*171delinsCAG (n.*169_*171delinsCAG) c.439_441delinsCAG c.*789_*791delinsCAG (n.*789_*791delinsCAG) n.2099_2101delinsCAG n.1109_1111delinsCAG c.862_864delinsCAG c.*1168_*1170delinsCAG (n.*1168_*1170delinsCAG) n.1249_1251delinsCAG c.1090_1092delinsCAG c.*1258_*1260delinsCAG (n.*1258_*1260delinsCAG) n.1801_1803delinsCAG n.2217_2219delinsCAG c.1247_1249delinsCAG (p.Thr416=) n.1963_1965delinsCAG c.*842_*844delinsCAG (n.*842_*844delinsCAG) c.560_562delinsCAG c.908_910delinsCAG (p.Thr303=) c.1245_1247delinsCAG c.1370_1372delinsCAG (p.Thr457=) c.1155_1157delinsCAG n.2101_2103delinsCAG n.744_746delinsCAG n.427_429delinsCAG c.56+877_56+879delinsCAG (n.56+877_56+879delinsCAG) c.1184_1186delinsCAG (p.Thr395=) c.1182_1184delinsCAG c.1270_1272delinsCAG c.1154_1156delinsCAG c.1430_1432delinsCAG c.*1111_*1113delinsCAG (n.*1111_*1113delinsCAG) c.*1138_*1140delinsCAG (n.*1138_*1140delinsCAG) n.1241_1243delinsCAG n.3795_3797delinsCAG c.1005_1007delinsCAG c.1187_1189delinsCAG (p.Thr396=) c.1287_1289delinsCAG n.421_423delinsCAG n.2829_2831delinsCAG n.318_320delinsCAG c.122+877_122+879delinsCAG (n.122+877_122+879delinsCAG) c.2128-32498_2128-32496delinsCTG (n.2128-32498_2128-32496delinsCTG) c.1121_1123delinsCAG (p.Thr374=) c.935_937delinsCAG (p.Thr312=) c.1094_1096delinsCAG (p.Thr365=) | |
| 7 | g.94598819T>A | CA456491753 | CASD1,SGCE | c.1317A>T (p.Thr439=) c.1161A>T (p.Thr387=) c.1086A>T (p.Thr362=) c.1209A>T (p.Thr403=) c.1182A>T (p.Thr394=) c.1144A>T n.1180A>T c.1059A>T (p.Thr353=) c.1263A>T (p.Thr421=) n.1955A>T n.1309A>T c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.1290A>T (p.Thr430=) n.6081A>T n.1271A>T n.1004A>T n.1270A>T c.1135A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.440A>T c.*790A>T (n.*790A>T) n.2100A>T n.1110A>T c.863A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.1250A>T c.1091A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) n.1802A>T n.2218A>T c.1248A>T (p.Thr416=) n.1964A>T c.*843A>T (n.*843A>T) c.561A>T c.909A>T (p.Thr303=) c.1246A>T c.1371A>T (p.Thr457=) c.1156A>T n.2102A>T n.745A>T n.428A>T c.56+878A>T (n.56+878A>T) c.1185A>T (p.Thr395=) c.1183A>T c.1271A>T c.1155A>T c.1431A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.1242A>T n.3796A>T c.1006A>T c.1188A>T (p.Thr396=) c.1288A>T n.422A>T n.2830A>T n.319A>T c.122+878A>T (n.122+878A>T) c.2128-32497T>A (n.2128-32497T>A) c.1122A>T (p.Thr374=) c.936A>T (p.Thr312=) c.1095A>T (p.Thr365=) | |
| 7 | g.94598819T>C | CA456491754 | CASD1,SGCE | c.1317A>G (p.Thr439=) c.1161A>G (p.Thr387=) c.1086A>G (p.Thr362=) c.1209A>G (p.Thr403=) c.1182A>G (p.Thr394=) c.1144A>G n.1180A>G c.1059A>G (p.Thr353=) c.1263A>G (p.Thr421=) n.1955A>G n.1309A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.1290A>G (p.Thr430=) n.6081A>G n.1271A>G n.1004A>G n.1270A>G c.1135A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.440A>G c.*790A>G (n.*790A>G) n.2100A>G n.1110A>G c.863A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.1250A>G c.1091A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.1802A>G n.2218A>G c.1248A>G (p.Thr416=) n.1964A>G c.*843A>G (n.*843A>G) c.561A>G c.909A>G (p.Thr303=) c.1246A>G c.1371A>G (p.Thr457=) c.1156A>G n.2102A>G n.745A>G n.428A>G c.56+878A>G (n.56+878A>G) c.1185A>G (p.Thr395=) c.1183A>G c.1271A>G c.1155A>G c.1431A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.1242A>G n.3796A>G c.1006A>G c.1188A>G (p.Thr396=) c.1288A>G n.422A>G n.2830A>G n.319A>G c.122+878A>G (n.122+878A>G) c.2128-32497T>C (n.2128-32497T>C) c.1122A>G (p.Thr374=) c.936A>G (p.Thr312=) c.1095A>G (p.Thr365=) | |
| 7 | g.94598819T>G | CA456491755 | CASD1,SGCE | c.1317A>C (p.Thr439=) c.1161A>C (p.Thr387=) c.1086A>C (p.Thr362=) c.1209A>C (p.Thr403=) c.1182A>C (p.Thr394=) c.1144A>C n.1180A>C c.1059A>C (p.Thr353=) c.1263A>C (p.Thr421=) n.1955A>C n.1309A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.1290A>C (p.Thr430=) n.6081A>C n.1271A>C n.1004A>C n.1270A>C c.1135A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.440A>C c.*790A>C (n.*790A>C) n.2100A>C n.1110A>C c.863A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.1250A>C c.1091A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.1802A>C n.2218A>C c.1248A>C (p.Thr416=) n.1964A>C c.*843A>C (n.*843A>C) c.561A>C c.909A>C (p.Thr303=) c.1246A>C c.1371A>C (p.Thr457=) c.1156A>C n.2102A>C n.745A>C n.428A>C c.56+878A>C (n.56+878A>C) c.1185A>C (p.Thr395=) c.1183A>C c.1271A>C c.1155A>C c.1431A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.1242A>C n.3796A>C c.1006A>C c.1188A>C (p.Thr396=) c.1288A>C n.422A>C n.2830A>C n.319A>C c.122+878A>C (n.122+878A>C) c.2128-32497T>G (n.2128-32497T>G) c.1122A>C (p.Thr374=) c.936A>C (p.Thr312=) c.1095A>C (p.Thr365=) | |
| 7 | g.94598824_94598825del | CA1726844670 | CASD1,SGCE | c.1316_1317del (p.Thr439ArgfsTer4) c.1160_1161del (p.Thr387ArgfsTer4) c.1085_1086del (p.Thr362ArgfsTer4) c.1208_1209del (p.Thr403ArgfsTer4) c.1181_1182del (p.Thr394ArgfsTer4) c.1143_1144del n.1179_1180del c.1058_1059del (p.Thr353ArgfsTer4) c.1262_1263del (p.Thr421ArgfsTer4) n.1954_1955del n.1308_1309del c.*1246_*1247del (n.*1246_*1247del) c.1289_1290del (p.Thr430ArgfsTer4) n.6080_6081del n.1270_1271del n.1003_1004del n.1269_1270del c.1134_1135del c.*169_*170del (n.*169_*170del) c.439_440del c.*789_*790del (n.*789_*790del) n.2099_2100del n.1109_1110del c.862_863del c.*1168_*1169del (n.*1168_*1169del) n.1249_1250del c.1090_1091del c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del) n.1801_1802del n.2217_2218del c.1247_1248del (p.Thr416ArgfsTer4) n.1963_1964del c.*842_*843del (n.*842_*843del) c.560_561del c.908_909del (p.Thr303ArgfsTer4) c.1245_1246del c.1370_1371del (p.Thr457ArgfsTer4) c.1155_1156del n.2101_2102del n.744_745del n.427_428del c.56+877_56+878del (n.56+877_56+878del) c.1184_1185del (p.Thr395ArgfsTer4) c.1182_1183del c.1270_1271del c.1154_1155del c.1430_1431del c.*1111_*1112del (n.*1111_*1112del) c.*1138_*1139del (n.*1138_*1139del) n.1241_1242del n.3795_3796del c.1005_1006del c.1187_1188del (p.Thr396ArgfsTer4) c.1287_1288del n.421_422del n.2829_2830del n.318_319del c.122+877_122+878del (n.122+877_122+878del) c.2128-32492_2128-32491del (n.2128-32492_2128-32491del) c.1121_1122del (p.Thr374ArgfsTer4) c.935_936del (p.Thr312ArgfsTer4) c.1094_1095del (p.Thr365ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94598820G>A | CA368228904 | CASD1,SGCE | c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1143C>T n.1179C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.1954C>T n.1308C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) n.6080C>T n.1270C>T n.1003C>T n.1269C>T c.1134C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.439C>T c.*789C>T (n.*789C>T) n.2099C>T n.1109C>T c.862C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.1249C>T c.1090C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.1801C>T n.2217C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.1963C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.560C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.1245C>T c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1155C>T n.2101C>T n.744C>T n.427C>T c.56+877C>T (n.56+877C>T) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1182C>T c.1270C>T c.1154C>T c.1430C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.1241C>T n.3795C>T c.1005C>T c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.1287C>T n.421C>T n.2829C>T n.318C>T c.122+877C>T (n.122+877C>T) c.2128-32496G>A (n.2128-32496G>A) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1094C>T (p.Thr365Ile) | |
| 7 | g.94598820G>C | CA368228905 | CASD1,SGCE | c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.1208C>G (p.Thr403Arg) c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.1143C>G n.1179C>G c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.1954C>G n.1308C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1289C>G (p.Thr430Arg) n.6080C>G n.1270C>G n.1003C>G n.1269C>G c.1134C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.439C>G c.*789C>G (n.*789C>G) n.2099C>G n.1109C>G c.862C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.1249C>G c.1090C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.1801C>G n.2217C>G c.1247C>G (p.Thr416Arg) n.1963C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.560C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.1245C>G c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.1155C>G n.2101C>G n.744C>G n.427C>G c.56+877C>G (n.56+877C>G) c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.1182C>G c.1270C>G c.1154C>G c.1430C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.1241C>G n.3795C>G c.1005C>G c.1187C>G (p.Thr396Arg) c.1287C>G n.421C>G n.2829C>G n.318C>G c.122+877C>G (n.122+877C>G) c.2128-32496G>C (n.2128-32496G>C) c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.935C>G (p.Thr312Arg) c.1094C>G (p.Thr365Arg) | |
| 7 | g.94598820G>T | CA368228906 | CASD1,SGCE | c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.1208C>A (p.Thr403Lys) c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.1143C>A n.1179C>A c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.1954C>A n.1308C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1289C>A (p.Thr430Lys) n.6080C>A n.1270C>A n.1003C>A n.1269C>A c.1134C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.439C>A c.*789C>A (n.*789C>A) n.2099C>A n.1109C>A c.862C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.1249C>A c.1090C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.1801C>A n.2217C>A c.1247C>A (p.Thr416Lys) n.1963C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.560C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.1245C>A c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.1155C>A n.2101C>A n.744C>A n.427C>A c.56+877C>A (n.56+877C>A) c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.1182C>A c.1270C>A c.1154C>A c.1430C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.1241C>A n.3795C>A c.1005C>A c.1187C>A (p.Thr396Lys) c.1287C>A n.421C>A n.2829C>A n.318C>A c.122+877C>A (n.122+877C>A) c.2128-32496G>T (n.2128-32496G>T) c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.935C>A (p.Thr312Lys) c.1094C>A (p.Thr365Lys) | |
| 7 | g.94598821T>A | CA368228907 | CASD1,SGCE | c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1142A>T n.1178A>T c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.1953A>T n.1307A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) n.6079A>T n.1269A>T n.1002A>T n.1268A>T c.1133A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.438A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.2098A>T n.1108A>T c.861A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.1248A>T c.1089A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.1800A>T n.2216A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.1962A>T c.*841A>T (n.*841A>T) c.559A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.1244A>T c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1154A>T n.2100A>T n.743A>T n.426A>T c.56+876A>T (n.56+876A>T) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1181A>T c.1269A>T c.1153A>T c.1429A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.1240A>T n.3794A>T c.1004A>T c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.1286A>T n.420A>T n.2828A>T n.317A>T c.122+876A>T (n.122+876A>T) c.2128-32495T>A (n.2128-32495T>A) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) | |
| 7 | g.94598821T>C | CA368228908 | CASD1,SGCE | c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1142A>G n.1178A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.1953A>G n.1307A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) n.6079A>G n.1269A>G n.1002A>G n.1268A>G c.1133A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.438A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.2098A>G n.1108A>G c.861A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1248A>G c.1089A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.1800A>G n.2216A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.1962A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.559A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.1244A>G c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1154A>G n.2100A>G n.743A>G n.426A>G c.56+876A>G (n.56+876A>G) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1181A>G c.1269A>G c.1153A>G c.1429A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.1240A>G n.3794A>G c.1004A>G c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.1286A>G n.420A>G n.2828A>G n.317A>G c.122+876A>G (n.122+876A>G) c.2128-32495T>C (n.2128-32495T>C) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) | |
| 7 | g.94598821T>G | CA368228909 | CASD1,SGCE | c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1142A>C n.1178A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1953A>C n.1307A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) n.6079A>C n.1269A>C n.1002A>C n.1268A>C c.1133A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.438A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.2098A>C n.1108A>C c.861A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1248A>C c.1089A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.1800A>C n.2216A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.1962A>C c.*841A>C (n.*841A>C) c.559A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.1244A>C c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1154A>C n.2100A>C n.743A>C n.426A>C c.56+876A>C (n.56+876A>C) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1181A>C c.1269A>C c.1153A>C c.1429A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.1240A>C n.3794A>C c.1004A>C c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.1286A>C n.420A>C n.2828A>C n.317A>C c.122+876A>C (n.122+876A>C) c.2128-32495T>G (n.2128-32495T>G) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) | |
| 7 | g.94598822G>A | CA4348606 | CASD1,SGCE | c.1314C>T (p.His438=) c.1158C>T (p.His386=) c.1083C>T (p.His361=) c.1206C>T (p.His402=) c.1179C>T (p.His393=) c.1141C>T n.1177C>T c.1056C>T (p.His352=) c.1260C>T (p.His420=) n.1952C>T n.1306C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1287C>T (p.His429=) n.6078C>T n.1268C>T n.1001C>T n.1267C>T c.1132C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.437C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.2097C>T n.1107C>T c.860C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1247C>T c.1088C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.1799C>T n.2215C>T c.1245C>T (p.His415=) n.1961C>T c.*840C>T (n.*840C>T) c.558C>T c.906C>T (p.His302=) c.1243C>T c.1368C>T (p.His456=) c.1153C>T n.2099C>T n.742C>T n.425C>T c.56+875C>T (n.56+875C>T) c.1182C>T (p.His394=) c.1180C>T c.1268C>T c.1152C>T c.1428C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.1239C>T n.3793C>T c.1003C>T c.1185C>T (p.His395=) c.1285C>T n.419C>T n.2827C>T n.316C>T c.122+875C>T (n.122+875C>T) c.2128-32494G>A (n.2128-32494G>A) c.1119C>T (p.His373=) c.933C>T (p.His311=) c.1092C>T (p.His364=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598822G>C | CA368228910 | CASD1,SGCE | c.1314C>G (p.His438Gln) c.1158C>G (p.His386Gln) c.1083C>G (p.His361Gln) c.1206C>G (p.His402Gln) c.1179C>G (p.His393Gln) c.1141C>G n.1177C>G c.1056C>G (p.His352Gln) c.1260C>G (p.His420Gln) n.1952C>G n.1306C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1287C>G (p.His429Gln) n.6078C>G n.1268C>G n.1001C>G n.1267C>G c.1132C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.437C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.2097C>G n.1107C>G c.860C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1247C>G c.1088C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) n.1799C>G n.2215C>G c.1245C>G (p.His415Gln) n.1961C>G c.*840C>G (n.*840C>G) c.558C>G c.906C>G (p.His302Gln) c.1243C>G c.1368C>G (p.His456Gln) c.1153C>G n.2099C>G n.742C>G n.425C>G c.56+875C>G (n.56+875C>G) c.1182C>G (p.His394Gln) c.1180C>G c.1268C>G c.1152C>G c.1428C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.1239C>G n.3793C>G c.1003C>G c.1185C>G (p.His395Gln) c.1285C>G n.419C>G n.2827C>G n.316C>G c.122+875C>G (n.122+875C>G) c.2128-32494G>C (n.2128-32494G>C) c.1119C>G (p.His373Gln) c.933C>G (p.His311Gln) c.1092C>G (p.His364Gln) | |
| 7 | g.94598822G= | CA1726844671 | CASD1,SGCE | c.1314C= (p.His438=) c.1158C= (p.His386=) c.1083C= (p.His361=) c.1206C= (p.His402=) c.1179C= (p.His393=) c.1141C= n.1177C= c.1056C= (p.His352=) c.1260C= (p.His420=) n.1952C= n.1306C= c.*1244C= (n.*1244C=) c.1287C= (p.His429=) n.6078C= n.1268C= n.1001C= n.1267C= c.1132C= c.*167C= (n.*167C=) c.437C= c.*787C= (n.*787C=) n.2097C= n.1107C= c.860C= c.*1166C= (n.*1166C=) n.1247C= c.1088C= c.*1256C= (n.*1256C=) n.1799C= n.2215C= c.1245C= (p.His415=) n.1961C= c.*840C= (n.*840C=) c.558C= c.906C= (p.His302=) c.1243C= c.1368C= (p.His456=) c.1153C= n.2099C= n.742C= n.425C= c.56+875C= (n.56+875C=) c.1182C= (p.His394=) c.1180C= c.1268C= c.1152C= c.1428C= c.*1109C= (n.*1109C=) c.*1136C= (n.*1136C=) n.1239C= n.3793C= c.1003C= c.1185C= (p.His395=) c.1285C= n.419C= n.2827C= n.316C= c.122+875C= (n.122+875C=) c.2128-32494G= (n.2128-32494G=) c.1119C= (p.His373=) c.933C= (p.His311=) c.1092C= (p.His364=) | |
| 7 | g.94598822G>T | CA368228911 | CASD1,SGCE | c.1314C>A (p.His438Gln) c.1158C>A (p.His386Gln) c.1083C>A (p.His361Gln) c.1206C>A (p.His402Gln) c.1179C>A (p.His393Gln) c.1141C>A n.1177C>A c.1056C>A (p.His352Gln) c.1260C>A (p.His420Gln) n.1952C>A n.1306C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1287C>A (p.His429Gln) n.6078C>A n.1268C>A n.1001C>A n.1267C>A c.1132C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.437C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.2097C>A n.1107C>A c.860C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.1247C>A c.1088C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.1799C>A n.2215C>A c.1245C>A (p.His415Gln) n.1961C>A c.*840C>A (n.*840C>A) c.558C>A c.906C>A (p.His302Gln) c.1243C>A c.1368C>A (p.His456Gln) c.1153C>A n.2099C>A n.742C>A n.425C>A c.56+875C>A (n.56+875C>A) c.1182C>A (p.His394Gln) c.1180C>A c.1268C>A c.1152C>A c.1428C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.1239C>A n.3793C>A c.1003C>A c.1185C>A (p.His395Gln) c.1285C>A n.419C>A n.2827C>A n.316C>A c.122+875C>A (n.122+875C>A) c.2128-32494G>T (n.2128-32494G>T) c.1119C>A (p.His373Gln) c.933C>A (p.His311Gln) c.1092C>A (p.His364Gln) | |
| 7 | g.94598823T>A | CA368228912 | CASD1,SGCE | c.1313A>T (p.His438Leu) c.1157A>T (p.His386Leu) c.1082A>T (p.His361Leu) c.1205A>T (p.His402Leu) c.1178A>T (p.His393Leu) c.1140A>T n.1176A>T c.1055A>T (p.His352Leu) c.1259A>T (p.His420Leu) n.1951A>T n.1305A>T c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.1286A>T (p.His429Leu) n.6077A>T n.1267A>T n.1000A>T n.1266A>T c.1131A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.436A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.2096A>T n.1106A>T c.859A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.1246A>T c.1087A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.1798A>T n.2214A>T c.1244A>T (p.His415Leu) n.1960A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.557A>T c.905A>T (p.His302Leu) c.1242A>T c.1367A>T (p.His456Leu) c.1152A>T n.2098A>T n.741A>T n.424A>T c.56+874A>T (n.56+874A>T) c.1181A>T (p.His394Leu) c.1179A>T c.1267A>T c.1151A>T c.1427A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.1238A>T n.3792A>T c.1002A>T c.1184A>T (p.His395Leu) c.1284A>T n.418A>T n.2826A>T n.315A>T c.122+874A>T (n.122+874A>T) c.2128-32493T>A (n.2128-32493T>A) c.1118A>T (p.His373Leu) c.932A>T (p.His311Leu) c.1091A>T (p.His364Leu) | |
| 7 | g.94598823T>C | CA368228913 | CASD1,SGCE | c.1313A>G (p.His438Arg) c.1157A>G (p.His386Arg) c.1082A>G (p.His361Arg) c.1205A>G (p.His402Arg) c.1178A>G (p.His393Arg) c.1140A>G n.1176A>G c.1055A>G (p.His352Arg) c.1259A>G (p.His420Arg) n.1951A>G n.1305A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.1286A>G (p.His429Arg) n.6077A>G n.1267A>G n.1000A>G n.1266A>G c.1131A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.436A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.2096A>G n.1106A>G c.859A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.1246A>G c.1087A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.1798A>G n.2214A>G c.1244A>G (p.His415Arg) n.1960A>G c.*839A>G (n.*839A>G) c.557A>G c.905A>G (p.His302Arg) c.1242A>G c.1367A>G (p.His456Arg) c.1152A>G n.2098A>G n.741A>G n.424A>G c.56+874A>G (n.56+874A>G) c.1181A>G (p.His394Arg) c.1179A>G c.1267A>G c.1151A>G c.1427A>G c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.1238A>G n.3792A>G c.1002A>G c.1184A>G (p.His395Arg) c.1284A>G n.418A>G n.2826A>G n.315A>G c.122+874A>G (n.122+874A>G) c.2128-32493T>C (n.2128-32493T>C) c.1118A>G (p.His373Arg) c.932A>G (p.His311Arg) c.1091A>G (p.His364Arg) | |
| 7 | g.94598823T>G | CA368228914 | CASD1,SGCE | c.1313A>C (p.His438Pro) c.1157A>C (p.His386Pro) c.1082A>C (p.His361Pro) c.1205A>C (p.His402Pro) c.1178A>C (p.His393Pro) c.1140A>C n.1176A>C c.1055A>C (p.His352Pro) c.1259A>C (p.His420Pro) n.1951A>C n.1305A>C c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.1286A>C (p.His429Pro) n.6077A>C n.1267A>C n.1000A>C n.1266A>C c.1131A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.436A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.2096A>C n.1106A>C c.859A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.1246A>C c.1087A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) n.1798A>C n.2214A>C c.1244A>C (p.His415Pro) n.1960A>C c.*839A>C (n.*839A>C) c.557A>C c.905A>C (p.His302Pro) c.1242A>C c.1367A>C (p.His456Pro) c.1152A>C n.2098A>C n.741A>C n.424A>C c.56+874A>C (n.56+874A>C) c.1181A>C (p.His394Pro) c.1179A>C c.1267A>C c.1151A>C c.1427A>C c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.1238A>C n.3792A>C c.1002A>C c.1184A>C (p.His395Pro) c.1284A>C n.418A>C n.2826A>C n.315A>C c.122+874A>C (n.122+874A>C) c.2128-32493T>G (n.2128-32493T>G) c.1118A>C (p.His373Pro) c.932A>C (p.His311Pro) c.1091A>C (p.His364Pro) | |
| 7 | g.94598824G>A | CA368228915 | CASD1,SGCE | c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1156C>T (p.His386Tyr) c.1081C>T (p.His361Tyr) c.1204C>T (p.His402Tyr) c.1177C>T (p.His393Tyr) c.1139C>T n.1175C>T c.1054C>T (p.His352Tyr) c.1258C>T (p.His420Tyr) n.1950C>T n.1304C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.1285C>T (p.His429Tyr) n.6076C>T n.1266C>T n.999C>T n.1265C>T c.1130C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.435C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.2095C>T n.1105C>T c.858C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1245C>T c.1086C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.1797C>T n.2213C>T c.1243C>T (p.His415Tyr) n.1959C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.556C>T c.904C>T (p.His302Tyr) c.1241C>T c.1366C>T (p.His456Tyr) c.1151C>T n.2097C>T n.740C>T n.423C>T c.56+873C>T (n.56+873C>T) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.1178C>T c.1266C>T c.1150C>T c.1426C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.1237C>T n.3791C>T c.1001C>T c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1283C>T n.417C>T n.2825C>T n.314C>T c.122+873C>T (n.122+873C>T) c.2128-32492G>A (n.2128-32492G>A) c.1117C>T (p.His373Tyr) c.931C>T (p.His311Tyr) c.1090C>T (p.His364Tyr) | |
| 7 | g.94598824G>C | CA368228916 | CASD1,SGCE | c.1312C>G (p.His438Asp) c.1156C>G (p.His386Asp) c.1081C>G (p.His361Asp) c.1204C>G (p.His402Asp) c.1177C>G (p.His393Asp) c.1139C>G n.1175C>G c.1054C>G (p.His352Asp) c.1258C>G (p.His420Asp) n.1950C>G n.1304C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1285C>G (p.His429Asp) n.6076C>G n.1266C>G n.999C>G n.1265C>G c.1130C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.435C>G c.*785C>G (n.*785C>G) n.2095C>G n.1105C>G c.858C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1245C>G c.1086C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.1797C>G n.2213C>G c.1243C>G (p.His415Asp) n.1959C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.556C>G c.904C>G (p.His302Asp) c.1241C>G c.1366C>G (p.His456Asp) c.1151C>G n.2097C>G n.740C>G n.423C>G c.56+873C>G (n.56+873C>G) c.1180C>G (p.His394Asp) c.1178C>G c.1266C>G c.1150C>G c.1426C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.1237C>G n.3791C>G c.1001C>G c.1183C>G (p.His395Asp) c.1283C>G n.417C>G n.2825C>G n.314C>G c.122+873C>G (n.122+873C>G) c.2128-32492G>C (n.2128-32492G>C) c.1117C>G (p.His373Asp) c.931C>G (p.His311Asp) c.1090C>G (p.His364Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598824G>T | CA368228917 | CASD1,SGCE | c.1312C>A (p.His438Asn) c.1156C>A (p.His386Asn) c.1081C>A (p.His361Asn) c.1204C>A (p.His402Asn) c.1177C>A (p.His393Asn) c.1139C>A n.1175C>A c.1054C>A (p.His352Asn) c.1258C>A (p.His420Asn) n.1950C>A n.1304C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.1285C>A (p.His429Asn) n.6076C>A n.1266C>A n.999C>A n.1265C>A c.1130C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.435C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.2095C>A n.1105C>A c.858C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1245C>A c.1086C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) n.1797C>A n.2213C>A c.1243C>A (p.His415Asn) n.1959C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.556C>A c.904C>A (p.His302Asn) c.1241C>A c.1366C>A (p.His456Asn) c.1151C>A n.2097C>A n.740C>A n.423C>A c.56+873C>A (n.56+873C>A) c.1180C>A (p.His394Asn) c.1178C>A c.1266C>A c.1150C>A c.1426C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.1237C>A n.3791C>A c.1001C>A c.1183C>A (p.His395Asn) c.1283C>A n.417C>A n.2825C>A n.314C>A c.122+873C>A (n.122+873C>A) c.2128-32492G>T (n.2128-32492G>T) c.1117C>A (p.His373Asn) c.931C>A (p.His311Asn) c.1090C>A (p.His364Asn) | |
| 7 | g.94598825T>A | CA368228918 | CASD1,SGCE | c.1311A>T (p.Leu437Phe) c.1155A>T (p.Leu385Phe) c.1080A>T (p.Leu360Phe) c.1203A>T (p.Leu401Phe) c.1176A>T (p.Leu392Phe) c.1138A>T n.1174A>T c.1053A>T (p.Leu351Phe) c.1257A>T (p.Leu419Phe) n.1949A>T n.1303A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.1284A>T (p.Leu428Phe) n.6075A>T n.1265A>T n.998A>T n.1264A>T c.1129A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.434A>T c.*784A>T (n.*784A>T) n.2094A>T n.1104A>T c.857A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.1244A>T c.1085A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.1796A>T n.2212A>T c.1242A>T (p.Leu414Phe) n.1958A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.555A>T c.903A>T (p.Leu301Phe) c.1240A>T c.1365A>T (p.Leu455Phe) c.1150A>T n.2096A>T n.739A>T n.422A>T c.56+872A>T (n.56+872A>T) c.1179A>T (p.Leu393Phe) c.1177A>T c.1265A>T c.1149A>T c.1425A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.1236A>T n.3790A>T c.1000A>T c.1182A>T (p.Leu394Phe) c.1282A>T n.416A>T n.2824A>T n.313A>T c.122+872A>T (n.122+872A>T) c.2128-32491T>A (n.2128-32491T>A) c.1116A>T (p.Leu372Phe) c.930A>T (p.Leu310Phe) c.1089A>T (p.Leu363Phe) | |
| 7 | g.94598825T>C | CA456491756 | CASD1,SGCE | c.1311A>G (p.Leu437=) c.1155A>G (p.Leu385=) c.1080A>G (p.Leu360=) c.1203A>G (p.Leu401=) c.1176A>G (p.Leu392=) c.1138A>G n.1174A>G c.1053A>G (p.Leu351=) c.1257A>G (p.Leu419=) n.1949A>G n.1303A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.1284A>G (p.Leu428=) n.6075A>G n.1265A>G n.998A>G n.1264A>G c.1129A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.434A>G c.*784A>G (n.*784A>G) n.2094A>G n.1104A>G c.857A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.1244A>G c.1085A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.1796A>G n.2212A>G c.1242A>G (p.Leu414=) n.1958A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.555A>G c.903A>G (p.Leu301=) c.1240A>G c.1365A>G (p.Leu455=) c.1150A>G n.2096A>G n.739A>G n.422A>G c.56+872A>G (n.56+872A>G) c.1179A>G (p.Leu393=) c.1177A>G c.1265A>G c.1149A>G c.1425A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.1236A>G n.3790A>G c.1000A>G c.1182A>G (p.Leu394=) c.1282A>G n.416A>G n.2824A>G n.313A>G c.122+872A>G (n.122+872A>G) c.2128-32491T>C (n.2128-32491T>C) c.1116A>G (p.Leu372=) c.930A>G (p.Leu310=) c.1089A>G (p.Leu363=) | |
| 7 | g.94598825T>G | CA368228919 | CASD1,SGCE | c.1311A>C (p.Leu437Phe) c.1155A>C (p.Leu385Phe) c.1080A>C (p.Leu360Phe) c.1203A>C (p.Leu401Phe) c.1176A>C (p.Leu392Phe) c.1138A>C n.1174A>C c.1053A>C (p.Leu351Phe) c.1257A>C (p.Leu419Phe) n.1949A>C n.1303A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.1284A>C (p.Leu428Phe) n.6075A>C n.1265A>C n.998A>C n.1264A>C c.1129A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.434A>C c.*784A>C (n.*784A>C) n.2094A>C n.1104A>C c.857A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.1244A>C c.1085A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.1796A>C n.2212A>C c.1242A>C (p.Leu414Phe) n.1958A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.555A>C c.903A>C (p.Leu301Phe) c.1240A>C c.1365A>C (p.Leu455Phe) c.1150A>C n.2096A>C n.739A>C n.422A>C c.56+872A>C (n.56+872A>C) c.1179A>C (p.Leu393Phe) c.1177A>C c.1265A>C c.1149A>C c.1425A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.1236A>C n.3790A>C c.1000A>C c.1182A>C (p.Leu394Phe) c.1282A>C n.416A>C n.2824A>C n.313A>C c.122+872A>C (n.122+872A>C) c.2128-32491T>G (n.2128-32491T>G) c.1116A>C (p.Leu372Phe) c.930A>C (p.Leu310Phe) c.1089A>C (p.Leu363Phe) | |
| 7 | g.94598826A>C | CA368228920 | CASD1,SGCE | c.1310T>G (p.Leu437Ter) c.1154T>G (p.Leu385Ter) c.1079T>G (p.Leu360Ter) c.1202T>G (p.Leu401Ter) c.1175T>G (p.Leu392Ter) c.1137T>G n.1173T>G c.1052T>G (p.Leu351Ter) c.1256T>G (p.Leu419Ter) n.1948T>G n.1302T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1283T>G (p.Leu428Ter) n.6074T>G n.1264T>G n.997T>G n.1263T>G c.1128T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.433T>G c.*783T>G (n.*783T>G) n.2093T>G n.1103T>G c.856T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.1243T>G c.1084T>G c.*1252T>G (n.*1252T>G) n.1795T>G n.2211T>G c.1241T>G (p.Leu414Ter) n.1957T>G c.*836T>G (n.*836T>G) c.554T>G c.902T>G (p.Leu301Ter) c.1239T>G c.1364T>G (p.Leu455Ter) c.1149T>G n.2095T>G n.738T>G n.421T>G c.56+871T>G (n.56+871T>G) c.1178T>G (p.Leu393Ter) c.1176T>G c.1264T>G c.1148T>G c.1424T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.1235T>G n.3789T>G c.999T>G c.1181T>G (p.Leu394Ter) c.1281T>G n.415T>G n.2823T>G n.312T>G c.122+871T>G (n.122+871T>G) c.2128-32490A>C (n.2128-32490A>C) c.1115T>G (p.Leu372Ter) c.929T>G (p.Leu310Ter) c.1088T>G (p.Leu363Ter) | |
| 7 | g.94598826A>G | CA368228921 | CASD1,SGCE | c.1310T>C (p.Leu437Ser) c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.1202T>C (p.Leu401Ser) c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.1137T>C n.1173T>C c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.1256T>C (p.Leu419Ser) n.1948T>C n.1302T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.1283T>C (p.Leu428Ser) n.6074T>C n.1264T>C n.997T>C n.1263T>C c.1128T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.433T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.2093T>C n.1103T>C c.856T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.1243T>C c.1084T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.1795T>C n.2211T>C c.1241T>C (p.Leu414Ser) n.1957T>C c.*836T>C (n.*836T>C) c.554T>C c.902T>C (p.Leu301Ser) c.1239T>C c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1149T>C n.2095T>C n.738T>C n.421T>C c.56+871T>C (n.56+871T>C) c.1178T>C (p.Leu393Ser) c.1176T>C c.1264T>C c.1148T>C c.1424T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.1235T>C n.3789T>C c.999T>C c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.1281T>C n.415T>C n.2823T>C n.312T>C c.122+871T>C (n.122+871T>C) c.2128-32490A>G (n.2128-32490A>G) c.1115T>C (p.Leu372Ser) c.929T>C (p.Leu310Ser) c.1088T>C (p.Leu363Ser) | ClinVar |
| 7 | g.94598826A>T | CA368228922 | CASD1,SGCE | c.1310T>A (p.Leu437Ter) c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.1202T>A (p.Leu401Ter) c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.1137T>A n.1173T>A c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.1256T>A (p.Leu419Ter) n.1948T>A n.1302T>A c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.1283T>A (p.Leu428Ter) n.6074T>A n.1264T>A n.997T>A n.1263T>A c.1128T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.433T>A c.*783T>A (n.*783T>A) n.2093T>A n.1103T>A c.856T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.1243T>A c.1084T>A c.*1252T>A (n.*1252T>A) n.1795T>A n.2211T>A c.1241T>A (p.Leu414Ter) n.1957T>A c.*836T>A (n.*836T>A) c.554T>A c.902T>A (p.Leu301Ter) c.1239T>A c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1149T>A n.2095T>A n.738T>A n.421T>A c.56+871T>A (n.56+871T>A) c.1178T>A (p.Leu393Ter) c.1176T>A c.1264T>A c.1148T>A c.1424T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.1235T>A n.3789T>A c.999T>A c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.1281T>A n.415T>A n.2823T>A n.312T>A c.122+871T>A (n.122+871T>A) c.2128-32490A>T (n.2128-32490A>T) c.1115T>A (p.Leu372Ter) c.929T>A (p.Leu310Ter) c.1088T>A (p.Leu363Ter) | |
| 7 | g.94598827A>C | CA368228923 | CASD1,SGCE | c.1309T>G (p.Leu437Val) c.1153T>G (p.Leu385Val) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.1201T>G (p.Leu401Val) c.1174T>G (p.Leu392Val) c.1136T>G n.1172T>G c.1051T>G (p.Leu351Val) c.1255T>G (p.Leu419Val) n.1947T>G n.1301T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1282T>G (p.Leu428Val) n.6073T>G n.1263T>G n.996T>G n.1262T>G c.1127T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.432T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.2092T>G n.1102T>G c.855T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.1242T>G c.1083T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.1794T>G n.2210T>G c.1240T>G (p.Leu414Val) n.1956T>G c.*835T>G (n.*835T>G) c.553T>G c.901T>G (p.Leu301Val) c.1238T>G c.1363T>G (p.Leu455Val) c.1148T>G n.2094T>G n.737T>G n.420T>G c.56+870T>G (n.56+870T>G) c.1177T>G (p.Leu393Val) c.1175T>G c.1263T>G c.1147T>G c.1423T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.1234T>G n.3788T>G c.998T>G c.1180T>G (p.Leu394Val) c.1280T>G n.414T>G n.2822T>G n.311T>G c.122+870T>G (n.122+870T>G) c.2128-32489A>C (n.2128-32489A>C) c.1114T>G (p.Leu372Val) c.928T>G (p.Leu310Val) c.1087T>G (p.Leu363Val) | |
| 7 | g.94598827A>G | CA456491757 | CASD1,SGCE | c.1309T>C (p.Leu437=) c.1153T>C (p.Leu385=) c.1078T>C (p.Leu360=) c.1201T>C (p.Leu401=) c.1174T>C (p.Leu392=) c.1136T>C n.1172T>C c.1051T>C (p.Leu351=) c.1255T>C (p.Leu419=) n.1947T>C n.1301T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1282T>C (p.Leu428=) n.6073T>C n.1263T>C n.996T>C n.1262T>C c.1127T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.432T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.2092T>C n.1102T>C c.855T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.1242T>C c.1083T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.1794T>C n.2210T>C c.1240T>C (p.Leu414=) n.1956T>C c.*835T>C (n.*835T>C) c.553T>C c.901T>C (p.Leu301=) c.1238T>C c.1363T>C (p.Leu455=) c.1148T>C n.2094T>C n.737T>C n.420T>C c.56+870T>C (n.56+870T>C) c.1177T>C (p.Leu393=) c.1175T>C c.1263T>C c.1147T>C c.1423T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.1234T>C n.3788T>C c.998T>C c.1180T>C (p.Leu394=) c.1280T>C n.414T>C n.2822T>C n.311T>C c.122+870T>C (n.122+870T>C) c.2128-32489A>G (n.2128-32489A>G) c.1114T>C (p.Leu372=) c.928T>C (p.Leu310=) c.1087T>C (p.Leu363=) | |
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