Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94427615T>GCA844004598COL1A2c.3268-12T>G (n.3268-12T>G)
n.304T>G
n.4037T>G
c.3262-12T>G (n.3262-12T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427615T=CA1726785413COL1A2c.3268-12T= (n.3268-12T=)
n.304T=
n.4037T=
c.3262-12T= (n.3262-12T=)
7g.94427616C=CA1726785416COL1A2c.3268-11C= (n.3268-11C=)
n.305C=
n.4038C=
c.3262-11C= (n.3262-11C=)
7g.94427616C>TCA1104599738COL1A2c.3268-11C>T (n.3268-11C>T)
n.305C>T
n.4038C>T
c.3262-11C>T (n.3262-11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427617A>CCA2683774637COL1A2c.3268-10A>C (n.3268-10A>C)
n.306A>C
n.4039A>C
c.3262-10A>C (n.3262-10A>C)
 gnomAD v4
7g.94427617_94427618delinsACCA1726785419COL1A2c.3268-10_3268-9delinsAC (n.3268-10_3268-9delinsAC)
n.306_307delinsAC
n.4039_4040delinsAC
c.3262-10_3262-9delinsAC (n.3262-10_3262-9delinsAC)
7g.94427618C=CA1726785424COL1A2c.3268-9C= (n.3268-9C=)
n.307C=
n.4040C=
c.3262-9C= (n.3262-9C=)
7g.94427618C>TCA4347726COL1A2c.3268-9C>T (n.3268-9C>T)
n.307C>T
n.4040C>T
c.3262-9C>T (n.3262-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427619delCA1726785423COL1A2c.3268-8del (n.3268-8del)
n.308del
n.4041del
c.3262-8del (n.3262-8del)
 dbSNP
7g.94427622T>GCA2683774639COL1A2c.3268-5T>G (n.3268-5T>G)
n.311T>G
n.4044T>G
c.3262-5T>G (n.3262-5T>G)
 gnomAD v4
7g.94427623G>ACA2683774640COL1A2c.3268-4G>A (n.3268-4G>A)
n.312G>A
n.4045G>A
c.3262-4G>A (n.3262-4G>A)
 gnomAD v4
7g.94427623G=CA1726785428COL1A2c.3268-4G= (n.3268-4G=)
n.312G=
n.4045G=
c.3262-4G= (n.3262-4G=)
7g.94427623G>TCA576707126COL1A2c.3268-4G>T (n.3268-4G>T)
n.312G>T
n.4045G>T
c.3262-4G>T (n.3262-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.94427624C=CA1726785431COL1A2c.3268-3C= (n.3268-3C=)
n.313C=
n.4046C=
c.3262-3C= (n.3262-3C=)
7g.94427624C>TCA1104599739COL1A2c.3268-3C>T (n.3268-3C>T)
n.313C>T
n.4046C>T
c.3262-3C>T (n.3262-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427625A>CCA368225618COL1A2c.3268-2A>C (n.3268-2A>C)
n.314A>C
n.4047A>C
c.3262-2A>C (n.3262-2A>C)
7g.94427625A>GCA368225619COL1A2c.3268-2A>G (n.3268-2A>G)
n.314A>G
n.4047A>G
c.3262-2A>G (n.3262-2A>G)
7g.94427625A>TCA368225620COL1A2c.3268-2A>T (n.3268-2A>T)
n.314A>T
n.4047A>T
c.3262-2A>T (n.3262-2A>T)
7g.94427626G>ACA368225621COL1A2c.3268-1G>A (n.3268-1G>A)
n.315G>A
n.4048G>A
c.3262-1G>A (n.3262-1G>A)
7g.94427626G>CCA368225623COL1A2c.3268-1G>C (n.3268-1G>C)
n.315G>C
n.4048G>C
c.3262-1G>C (n.3262-1G>C)
7g.94427626G>TCA368225622COL1A2c.3268-1G>T (n.3268-1G>T)
n.315G>T
n.4048G>T
c.3262-1G>T (n.3262-1G>T)
7g.94427627G>ACA368225624COL1A2c.3268G>A (p.Gly1090Ser)
n.316G>A
n.4049G>A
c.3262G>A (p.Gly1088Ser)
 ClinVar
7g.94427627G>CCA368225625COL1A2c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
n.316G>C
n.4049G>C
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
7g.94427627G=CA1726785435COL1A2c.3268G= (p.Gly1090=)
n.316G=
n.4049G=
c.3262G= (p.Gly1088=)
7g.94427627G>TCA162941025COL1A2c.3268G>T (p.Gly1090Cys)
n.316G>T
n.4049G>T
c.3262G>T (p.Gly1088Cys)
 dbSNP
7g.94427628G>ACA257803COL1A2c.3269G>A (p.Gly1090Asp)
n.317G>A
n.4050G>A
c.3263G>A (p.Gly1088Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.94427628G>CCA368225626COL1A2c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
n.317G>C
n.4050G>C
c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
 gnomAD v4
7g.94427628G=CA1726785443COL1A2c.3269G= (p.Gly1090=)
n.317G=
n.4050G=
c.3263G= (p.Gly1088=)
7g.94427628G>TCA368225627COL1A2c.3269G>T (p.Gly1090Val)
n.317G>T
n.4050G>T
c.3263G>T (p.Gly1088Val)
 gnomAD v4
7g.94427629C>ACA4347728COL1A2c.3270C>A (p.Gly1090=)
n.318C>A
n.4051C>A
c.3264C>A (p.Gly1088=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94427629C=CA1726785460COL1A2c.3270C= (p.Gly1090=)
n.318C=
n.4051C=
c.3264C= (p.Gly1088=)
7g.94427629C>GCA456630225COL1A2c.3270C>G (p.Gly1090=)
n.318C>G
n.4051C>G
c.3264C>G (p.Gly1088=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94427629C>TCA4347727COL1A2c.3270C>T (p.Gly1090=)
n.318C>T
n.4051C>T
c.3264C>T (p.Gly1088=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427634dupCA162941031COL1A2c.3275dup (p.Gly1093TrpfsTer17)
n.323dup
n.4056dup
c.3269dup (p.Gly1091TrpfsTer17)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427634delCA456630226COL1A2c.3275del (p.Pro1092LeufsTer12)
n.323del
n.4056del
c.3269del (p.Pro1090LeufsTer12)
 COSMIC
7g.94427629_94427638delinsCCCCCCTGGTCA1726785465COL1A2c.3270_3279delinsCCCCCCTGGT (p.Gly1090=)
n.318_327delinsCCCCCCTGGT
n.4051_4060delinsCCCCCCTGGT
c.3264_3273delinsCCCCCCTGGT (p.Gly1088=)
7g.94427630C>ACA368225628COL1A2c.3271C>A (p.Pro1091Thr)
n.319C>A
n.4052C>A
c.3265C>A (p.Pro1089Thr)
7g.94427630C>GCA368225629COL1A2c.3271C>G (p.Pro1091Ala)
n.319C>G
n.4052C>G
c.3265C>G (p.Pro1089Ala)
7g.94427630C>TCA368225630COL1A2c.3271C>T (p.Pro1091Ser)
n.319C>T
n.4052C>T
c.3265C>T (p.Pro1089Ser)
 COSMIC
7g.94427638_94427646dupCA1726785473COL1A2c.3279_3287dup (p.Gly1096_Pro1097insProProGly)
n.327_335dup
n.4060_4068dup
c.3273_3281dup (p.Gly1094_Pro1095insProProGly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94427638_94427646delCA257786COL1A2c.3279_3287del (p.Pro1094_Gly1096del)
n.327_335del
n.4060_4068del
c.3273_3281del (p.Pro1092_Gly1094del)
 ClinVar dbSNP
7g.94427631C>ACA368225632COL1A2c.3272C>A (p.Pro1091His)
n.320C>A
n.4053C>A
c.3266C>A (p.Pro1089His)
7g.94427631C=CA1726785487COL1A2c.3272C= (p.Pro1091=)
n.320C=
n.4053C=
c.3266C= (p.Pro1089=)
7g.94427631C>GCA4347729COL1A2c.3272C>G (p.Pro1091Arg)
n.320C>G
n.4053C>G
c.3266C>G (p.Pro1089Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94427631C>TCA368225631COL1A2c.3272C>T (p.Pro1091Leu)
n.320C>T
n.4053C>T
c.3266C>T (p.Pro1089Leu)
 gnomAD v4
7g.94427632C>ACA456630228COL1A2c.3273C>A (p.Pro1091=)
n.321C>A
n.4054C>A
c.3267C>A (p.Pro1089=)
 COSMIC
7g.94427632C=CA1726785492COL1A2c.3273C= (p.Pro1091=)
n.321C=
n.4054C=
c.3267C= (p.Pro1089=)
7g.94427632C>GCA456630229COL1A2c.3273C>G (p.Pro1091=)
n.321C>G
n.4054C>G
c.3267C>G (p.Pro1089=)
 ClinVar
7g.94427632C>TCA16621858COL1A2c.3273C>T (p.Pro1091=)
n.321C>T
n.4054C>T
c.3267C>T (p.Pro1089=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94427633C>ACA368225633COL1A2c.3274C>A (p.Pro1092Thr)
n.322C>A
n.4055C>A
c.3268C>A (p.Pro1090Thr)
 COSMIC

Number of alleles fetched