Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94425655G>A | CA260359 | COL1A2 | c.2827G>A (p.Gly943Arg) n.610G>A n.386G>A n.2800G>A c.2821G>A (p.Gly941Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.94425655G>C | CA368224698 | COL1A2 | c.2827G>C (p.Gly943Arg) n.610G>C n.386G>C n.2800G>C c.2821G>C (p.Gly941Arg) | |
7 | g.94425655G= | CA1726781635 | COL1A2 | c.2827G= (p.Gly943=) n.610G= n.386G= n.2800G= c.2821G= (p.Gly941=) | |
7 | g.94425655G>T | CA368224699 | COL1A2 | c.2827G>T (p.Gly943Ter) n.610G>T n.386G>T n.2800G>T c.2821G>T (p.Gly941Ter) | |
7 | g.94425656G>A | CA368224700 | COL1A2 | c.2828G>A (p.Gly943Glu) n.611G>A n.387G>A n.2801G>A c.2822G>A (p.Gly941Glu) | |
7 | g.94425656G>C | CA368224701 | COL1A2 | c.2828G>C (p.Gly943Ala) n.611G>C n.387G>C n.2801G>C c.2822G>C (p.Gly941Ala) | |
7 | g.94425656G>T | CA368224702 | COL1A2 | c.2828G>T (p.Gly943Val) n.611G>T n.387G>T n.2801G>T c.2822G>T (p.Gly941Val) | COSMIC |
7 | g.94425657A= | CA1726781641 | COL1A2 | c.2829A= (p.Gly943=) n.612A= n.388A= n.2802A= c.2823A= (p.Gly941=) | |
7 | g.94425657A>C | CA162939778 | COL1A2 | c.2829A>C (p.Gly943=) n.612A>C n.388A>C n.2802A>C c.2823A>C (p.Gly941=) | dbSNP |
7 | g.94425657A>G | CA456489911 | COL1A2 | c.2829A>G (p.Gly943=) n.612A>G n.388A>G n.2802A>G c.2823A>G (p.Gly941=) | |
7 | g.94425657A>T | CA162939781 | COL1A2 | c.2829A>T (p.Gly943=) n.612A>T n.388A>T n.2802A>T c.2823A>T (p.Gly941=) | dbSNP |
7 | g.94425658C>A | CA368224703 | COL1A2 | c.2830C>A (p.His944Asn) n.613C>A n.389C>A n.2803C>A c.2824C>A (p.His942Asn) | |
7 | g.94425658C= | CA1726781649 | COL1A2 | c.2830C= (p.His944=) n.613C= n.389C= n.2803C= c.2824C= (p.His942=) | |
7 | g.94425658C>G | CA368224704 | COL1A2 | c.2830C>G (p.His944Asp) n.613C>G n.389C>G n.2803C>G c.2824C>G (p.His942Asp) | |
7 | g.94425658C>T | CA368224705 | COL1A2 | c.2830C>T (p.His944Tyr) n.613C>T n.389C>T n.2803C>T c.2824C>T (p.His942Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.94425659A= | CA1726781657 | COL1A2 | c.2831A= (p.His944=) n.614A= n.390A= n.2804A= c.2825A= (p.His942=) | |
7 | g.94425659A>C | CA368224706 | COL1A2 | c.2831A>C (p.His944Pro) n.614A>C n.390A>C n.2804A>C c.2825A>C (p.His942Pro) | dbSNP |
7 | g.94425659A>G | CA368224707 | COL1A2 | c.2831A>G (p.His944Arg) n.614A>G n.390A>G n.2804A>G c.2825A>G (p.His942Arg) | |
7 | g.94425659A>T | CA368224708 | COL1A2 | c.2831A>T (p.His944Leu) n.614A>T n.390A>T n.2804A>T c.2825A>T (p.His942Leu) | |
7 | g.94425660C>A | CA368224709 | COL1A2 | c.2832C>A (p.His944Gln) n.615C>A n.391C>A n.2805C>A c.2826C>A (p.His942Gln) | |
7 | g.94425660C= | CA1726781661 | COL1A2 | c.2832C= (p.His944=) n.615C= n.391C= n.2805C= c.2826C= (p.His942=) | |
7 | g.94425660C>G | CA368224710 | COL1A2 | c.2832C>G (p.His944Gln) n.615C>G n.391C>G n.2805C>G c.2826C>G (p.His942Gln) | dbSNP |
7 | g.94425660C>T | CA4347573 | COL1A2 | c.2832C>T (p.His944=) n.615C>T n.391C>T n.2805C>T c.2826C>T (p.His942=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425661A>C | CA368224711 | COL1A2 | c.2833A>C (p.Lys945Gln) n.616A>C n.392A>C n.2806A>C c.2827A>C (p.Lys943Gln) | |
7 | g.94425661A>G | CA368224712 | COL1A2 | c.2833A>G (p.Lys945Glu) n.616A>G n.392A>G n.2806A>G c.2827A>G (p.Lys943Glu) | |
7 | g.94425661A>T | CA368224713 | COL1A2 | c.2833A>T (p.Lys945Ter) n.616A>T n.392A>T n.2806A>T c.2827A>T (p.Lys943Ter) | |
7 | g.94425662A= | CA1726781668 | COL1A2 | c.2834A= (p.Lys945=) n.617A= n.393A= n.2807A= c.2828A= (p.Lys943=) | |
7 | g.94425662A>C | CA368224714 | COL1A2 | c.2834A>C (p.Lys945Thr) n.617A>C n.393A>C n.2807A>C c.2828A>C (p.Lys943Thr) | |
7 | g.94425662A>G | CA368224715 | COL1A2 | c.2834A>G (p.Lys945Arg) n.617A>G n.393A>G n.2807A>G c.2828A>G (p.Lys943Arg) | dbSNP |
7 | g.94425662A>T | CA368224716 | COL1A2 | c.2834A>T (p.Lys945Met) n.617A>T n.393A>T n.2807A>T c.2828A>T (p.Lys943Met) | |
7 | g.94425663G>A | CA456489918 | COL1A2 | c.2835G>A (p.Lys945=) n.618G>A n.394G>A n.2808G>A c.2829G>A (p.Lys943=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94425663G>C | CA368224717 | COL1A2 | c.2835G>C (p.Lys945Asn) n.618G>C n.394G>C n.2808G>C c.2829G>C (p.Lys943Asn) | |
7 | g.94425663G= | CA1726781672 | COL1A2 | c.2835G= (p.Lys945=) n.618G= n.394G= n.2808G= c.2829G= (p.Lys943=) | |
7 | g.94425663G>T | CA368224718 | COL1A2 | c.2835G>T (p.Lys945Asn) n.618G>T n.394G>T n.2808G>T c.2829G>T (p.Lys943Asn) | |
7 | g.94425664G>A | CA162939788 | COL1A2 | c.2835+1G>A (n.2835+1G>A) n.618+1G>A n.394+1G>A n.2808+1G>A c.2829+1G>A (n.2829+1G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94425664G>C | CA368224719 | COL1A2 | c.2835+1G>C (n.2835+1G>C) n.618+1G>C n.394+1G>C n.2808+1G>C c.2829+1G>C (n.2829+1G>C) | |
7 | g.94425664G= | CA1726781676 | COL1A2 | c.2835+1G= (n.2835+1G=) n.618+1G= n.394+1G= n.2808+1G= c.2829+1G= (n.2829+1G=) | |
7 | g.94425664G>T | CA368224720 | COL1A2 | c.2835+1G>T (n.2835+1G>T) n.618+1G>T n.394+1G>T n.2808+1G>T c.2829+1G>T (n.2829+1G>T) | ClinVar |
7 | g.94425665T>A | CA162939789 | COL1A2 | c.2835+2T>A (n.2835+2T>A) n.618+2T>A n.394+2T>A n.2808+2T>A c.2829+2T>A (n.2829+2T>A) | dbSNP |
7 | g.94425665T>C | CA368224721 | COL1A2 | c.2835+2T>C (n.2835+2T>C) n.618+2T>C n.394+2T>C n.2808+2T>C c.2829+2T>C (n.2829+2T>C) | |
7 | g.94425665T>G | CA162939793 | COL1A2 | c.2835+2T>G (n.2835+2T>G) n.618+2T>G n.394+2T>G n.2808+2T>G c.2829+2T>G (n.2829+2T>G) | dbSNP |
7 | g.94425665T= | CA1726781679 | COL1A2 | c.2835+2T= (n.2835+2T=) n.618+2T= n.394+2T= n.2808+2T= c.2829+2T= (n.2829+2T=) | |
7 | g.94425666C= | CA1726781684 | COL1A2 | c.2835+3C= (n.2835+3C=) n.618+3C= n.394+3C= n.2808+3C= c.2829+3C= (n.2829+3C=) | |
7 | g.94425666C>G | CA2580077921 | COL1A2 | c.2835+3C>G (n.2835+3C>G) n.618+3C>G n.394+3C>G n.2808+3C>G c.2829+3C>G (n.2829+3C>G) | ClinVar |
7 | g.94425666C>T | CA576324202 | COL1A2 | c.2835+3C>T (n.2835+3C>T) n.618+3C>T n.394+3C>T n.2808+3C>T c.2829+3C>T (n.2829+3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94425669T>C | CA576324203 | COL1A2 | c.2835+6T>C (n.2835+6T>C) n.618+6T>C n.394+6T>C n.2808+6T>C c.2829+6T>C (n.2829+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425669T= | CA1726781687 | COL1A2 | c.2835+6T= (n.2835+6T=) n.618+6T= n.394+6T= n.2808+6T= c.2829+6T= (n.2829+6T=) | |
7 | g.94425670A= | CA1726781688 | COL1A2 | c.2835+7A= (n.2835+7A=) n.618+7A= n.394+7A= n.2808+7A= c.2829+7A= (n.2829+7A=) | |
7 | g.94425670A>G | CA576324204 | COL1A2 | c.2835+7A>G (n.2835+7A>G) n.618+7A>G n.394+7A>G n.2808+7A>G c.2829+7A>G (n.2829+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94425671C>A | CA1726781693 | COL1A2 | c.2835+8C>A (n.2835+8C>A) n.618+8C>A n.394+8C>A n.2808+8C>A c.2829+8C>A (n.2829+8C>A) | dbSNP |