Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94424444G>A | CA368224380 | COL1A2 | c.2673+1G>A (n.2673+1G>A) n.456+1G>A n.1974G>A c.2667+1G>A (n.2667+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.94424444G>C | CA368224381 | COL1A2 | c.2673+1G>C (n.2673+1G>C) n.456+1G>C n.1974G>C c.2667+1G>C (n.2667+1G>C) | |
7 | g.94424444G= | CA1726779046 | COL1A2 | c.2673+1G= (n.2673+1G=) n.456+1G= n.1974G= c.2667+1G= (n.2667+1G=) | |
7 | g.94424444G>T | CA368224382 | COL1A2 | c.2673+1G>T (n.2673+1G>T) n.456+1G>T n.1974G>T c.2667+1G>T (n.2667+1G>T) | ClinVar |
7 | g.94424445T>A | CA368224383 | COL1A2 | c.2673+2T>A (n.2673+2T>A) n.456+2T>A n.1975T>A c.2667+2T>A (n.2667+2T>A) | |
7 | g.94424445T>C | CA368224384 | COL1A2 | c.2673+2T>C (n.2673+2T>C) n.456+2T>C n.1975T>C c.2667+2T>C (n.2667+2T>C) | |
7 | g.94424445T>G | CA368224385 | COL1A2 | c.2673+2T>G (n.2673+2T>G) n.456+2T>G n.1975T>G c.2667+2T>G (n.2667+2T>G) | |
7 | g.94424446G>A | CA576323860 | COL1A2 | c.2673+3G>A (n.2673+3G>A) n.456+3G>A n.1976G>A c.2667+3G>A (n.2667+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94424446G= | CA1726779050 | COL1A2 | c.2673+3G= (n.2673+3G=) n.456+3G= n.1976G= c.2667+3G= (n.2667+3G=) | |
7 | g.94424446G>T | CA2683772928 | COL1A2 | c.2673+3G>T (n.2673+3G>T) n.456+3G>T n.1976G>T c.2667+3G>T (n.2667+3G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424448G>A | CA2695208045 | COL1A2 | c.2673+5G>A (n.2673+5G>A) n.456+5G>A n.1978G>A c.2667+5G>A (n.2667+5G>A) | |
7 | g.94424448G= | CA1726779053 | COL1A2 | c.2673+5G= (n.2673+5G=) n.456+5G= n.1978G= c.2667+5G= (n.2667+5G=) | |
7 | g.94424448_94424449insAATAAAC | CA576323862 | COL1A2 | c.2673+5_2673+6insAATAAAC (n.2673+5_2673+6insAATAAAC) n.456+5_456+6insAATAAAC n.1978_1979insAATAAAC c.2667+5_2667+6insAATAAAC (n.2667+5_2667+6insAATAAAC) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.94424449T>A | CA4347520 | COL1A2 | c.2673+6T>A (n.2673+6T>A) n.456+6T>A n.1979T>A c.2667+6T>A (n.2667+6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424449T>C | CA2578942161 | COL1A2 | c.2673+6T>C (n.2673+6T>C) n.456+6T>C n.1979T>C c.2667+6T>C (n.2667+6T>C) | |
7 | g.94424449T= | CA1726779060 | COL1A2 | c.2673+6T= (n.2673+6T=) n.456+6T= n.1979T= c.2667+6T= (n.2667+6T=) | |
7 | g.94424450G>A | CA576323864 | COL1A2 | c.2673+7G>A (n.2673+7G>A) n.456+7G>A n.1980G>A c.2667+7G>A (n.2667+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94424450G= | CA1726779069 | COL1A2 | c.2673+7G= (n.2673+7G=) n.456+7G= n.1980G= c.2667+7G= (n.2667+7G=) | |
7 | g.94424450G>T | CA4347521 | COL1A2 | c.2673+7G>T (n.2673+7G>T) n.456+7G>T n.1980G>T c.2667+7G>T (n.2667+7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424451C>A | CA2683772930 | COL1A2 | c.2673+8C>A (n.2673+8C>A) n.456+8C>A n.1981C>A c.2667+8C>A (n.2667+8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424451C= | CA1726779072 | COL1A2 | c.2673+8C= (n.2673+8C=) n.456+8C= n.1981C= c.2667+8C= (n.2667+8C=) | |
7 | g.94424451C>G | CA2683772929 | COL1A2 | c.2673+8C>G (n.2673+8C>G) n.456+8C>G n.1981C>G c.2667+8C>G (n.2667+8C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94424451C>T | CA4347522 | COL1A2 | c.2673+8C>T (n.2673+8C>T) n.456+8C>T n.1981C>T c.2667+8C>T (n.2667+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424452T>C | CA2499219065 | COL1A2 | c.2673+9T>C (n.2673+9T>C) n.456+9T>C n.1982T>C c.2667+9T>C (n.2667+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94424453T>A | CA4347523 | COL1A2 | c.2673+10T>A (n.2673+10T>A) n.456+10T>A n.1983T>A c.2667+10T>A (n.2667+10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424453T= | CA1726779079 | COL1A2 | c.2673+10T= (n.2673+10T=) n.456+10T= n.1983T= c.2667+10T= (n.2667+10T=) | |
7 | g.94424454G>A | CA1726779085 | COL1A2 | c.2673+11G>A (n.2673+11G>A) n.456+11G>A n.1984G>A c.2667+11G>A (n.2667+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94424454G= | CA1726779083 | COL1A2 | c.2673+11G= (n.2673+11G=) n.456+11G= n.1984G= c.2667+11G= (n.2667+11G=) | |
7 | g.94424454G>T | CA2683772931 | COL1A2 | c.2673+11G>T (n.2673+11G>T) n.456+11G>T n.1984G>T c.2667+11G>T (n.2667+11G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424455A= | CA1726779092 | COL1A2 | c.2673+12A= (n.2673+12A=) n.456+12A= n.1985A= c.2667+12A= (n.2667+12A=) | |
7 | g.94424455A>T | CA576323870 | COL1A2 | c.2673+12A>T (n.2673+12A>T) n.456+12A>T n.1985A>T c.2667+12A>T (n.2667+12A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94424456C>A | CA2683772932 | COL1A2 | c.2673+13C>A (n.2673+13C>A) n.456+13C>A n.1986C>A c.2667+13C>A (n.2667+13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424456C= | CA1726779095 | COL1A2 | c.2673+13C= (n.2673+13C=) n.456+13C= n.1986C= c.2667+13C= (n.2667+13C=) | |
7 | g.94424456C>G | CA576323873 | COL1A2 | c.2673+13C>G (n.2673+13C>G) n.456+13C>G n.1986C>G c.2667+13C>G (n.2667+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94424456C>T | CA576323876 | COL1A2 | c.2673+13C>T (n.2673+13C>T) n.456+13C>T n.1986C>T c.2667+13C>T (n.2667+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424457A>G | CA2683772933 | COL1A2 | c.2673+14A>G (n.2673+14A>G) n.456+14A>G n.1987A>G c.2667+14A>G (n.2667+14A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94424458G>A | CA576323877 | COL1A2 | c.2673+15G>A (n.2673+15G>A) n.456+15G>A n.1988G>A c.2667+15G>A (n.2667+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94424458G= | CA1726779099 | COL1A2 | c.2673+15G= (n.2673+15G=) n.456+15G= n.1988G= c.2667+15G= (n.2667+15G=) | |
7 | g.94424460A= | CA1726779103 | COL1A2 | c.2673+17A= (n.2673+17A=) n.456+17A= n.1990A= c.2667+17A= (n.2667+17A=) | |
7 | g.94424460A>T | CA162938960 | COL1A2 | c.2673+17A>T (n.2673+17A>T) n.456+17A>T n.1990A>T c.2667+17A>T (n.2667+17A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94424463C>T | CA2573142492 | COL1A2 | c.2673+20C>T (n.2673+20C>T) n.456+20C>T n.1993C>T c.2667+20C>T (n.2667+20C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94424466A= | CA1726779106 | COL1A2 | c.2673+23A= (n.2673+23A=) n.456+23A= n.1996A= c.2667+23A= (n.2667+23A=) | |
7 | g.94424466A>G | CA2683772934 | COL1A2 | c.2673+23A>G (n.2673+23A>G) n.456+23A>G n.1996A>G c.2667+23A>G (n.2667+23A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94424466A>T | CA4347524 | COL1A2 | c.2673+23A>T (n.2673+23A>T) n.456+23A>T n.1996A>T c.2667+23A>T (n.2667+23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424467C>A | CA2683772935 | COL1A2 | c.2673+24C>A (n.2673+24C>A) n.456+24C>A n.1997C>A c.2667+24C>A (n.2667+24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424467C= | CA1726779110 | COL1A2 | c.2673+24C= (n.2673+24C=) n.456+24C= n.1997C= c.2667+24C= (n.2667+24C=) | |
7 | g.94424467C>T | CA844002068 | COL1A2 | c.2673+24C>T (n.2673+24C>T) n.456+24C>T n.1997C>T c.2667+24C>T (n.2667+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424468T>C | CA2578942162 | COL1A2 | c.2673+25T>C (n.2673+25T>C) n.456+25T>C n.1998T>C c.2667+25T>C (n.2667+25T>C) | |
7 | g.94424469C= | CA1726779113 | COL1A2 | c.2673+26C= (n.2673+26C=) n.456+26C= n.1999C= c.2667+26C= (n.2667+26C=) | |
7 | g.94424469C>T | CA844002071 | COL1A2 | c.2673+26C>T (n.2673+26C>T) n.456+26C>T n.1999C>T c.2667+26C>T (n.2667+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |