Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94424262_94424264delinsTCA | CA1726778521 | COL1A2 | c.2566-74_2566-72delinsTCA (n.2566-74_2566-72delinsTCA) n.275_277delinsTCA n.1792_1794delinsTCA c.2560-74_2560-72delinsTCA (n.2560-74_2560-72delinsTCA) | |
7 | g.94424263C>A | CA2683772911 | COL1A2 | c.2566-73C>A (n.2566-73C>A) n.276C>A n.1793C>A c.2560-73C>A (n.2560-73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424263dup | CA162938776 | COL1A2 | c.2566-73dup (n.2566-73dup) n.276dup n.1793dup c.2560-73dup (n.2560-73dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424265_94424266del | CA1726778527 | COL1A2 | c.2566-71_2566-70del (n.2566-71_2566-70del) n.278_279del n.1795_1796del c.2560-71_2560-70del (n.2560-71_2560-70del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94424264A>G | CA2683772912 | COL1A2 | c.2566-72A>G (n.2566-72A>G) n.277A>G n.1794A>G c.2560-72A>G (n.2560-72A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94424265C>A | CA2683772913 | COL1A2 | c.2566-71C>A (n.2566-71C>A) n.278C>A n.1795C>A c.2560-71C>A (n.2560-71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424266A>C | CA2683772914 | COL1A2 | c.2566-70A>C (n.2566-70A>C) n.279A>C n.1796A>C c.2560-70A>C (n.2560-70A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424266A>G | CA2683772915 | COL1A2 | c.2566-70A>G (n.2566-70A>G) n.279A>G n.1796A>G c.2560-70A>G (n.2560-70A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94424267A= | CA1726778531 | COL1A2 | c.2566-69A= (n.2566-69A=) n.280A= n.1797A= c.2560-69A= (n.2560-69A=) | |
7 | g.94424267A>G | CA576323802 | COL1A2 | c.2566-69A>G (n.2566-69A>G) n.280A>G n.1797A>G c.2560-69A>G (n.2560-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424268T>A | CA2578942147 | COL1A2 | c.2566-68T>A (n.2566-68T>A) n.281T>A n.1798T>A c.2560-68T>A (n.2560-68T>A) | |
7 | g.94424269C>A | CA2578942148 | COL1A2 | c.2566-67C>A (n.2566-67C>A) n.282C>A n.1799C>A c.2560-67C>A (n.2560-67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424272C>A | CA2578942149 | COL1A2 | c.2566-64C>A (n.2566-64C>A) n.285C>A n.1802C>A c.2560-64C>A (n.2560-64C>A) | |
7 | g.94424272C= | CA1726778533 | COL1A2 | c.2566-64C= (n.2566-64C=) n.285C= n.1802C= c.2560-64C= (n.2560-64C=) | |
7 | g.94424272C>G | CA1104598571 | COL1A2 | c.2566-64C>G (n.2566-64C>G) n.285C>G n.1802C>G c.2560-64C>G (n.2560-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424273A>C | CA2578942150 | COL1A2 | c.2566-63A>C (n.2566-63A>C) n.286A>C n.1803A>C c.2560-63A>C (n.2560-63A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424275G>A | CA844001828 | COL1A2 | c.2566-61G>A (n.2566-61G>A) n.288G>A n.1805G>A c.2560-61G>A (n.2560-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424275G= | CA1726778536 | COL1A2 | c.2566-61G= (n.2566-61G=) n.288G= n.1805G= c.2560-61G= (n.2560-61G=) | |
7 | g.94424276C>A | CA2578942151 | COL1A2 | c.2566-60C>A (n.2566-60C>A) n.289C>A n.1806C>A c.2560-60C>A (n.2560-60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424276C= | CA1726778540 | COL1A2 | c.2566-60C= (n.2566-60C=) n.289C= n.1806C= c.2560-60C= (n.2560-60C=) | |
7 | g.94424276C>T | CA162938780 | COL1A2 | c.2566-60C>T (n.2566-60C>T) n.289C>T n.1806C>T c.2560-60C>T (n.2560-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94424280C>A | CA2578942152 | COL1A2 | c.2566-56C>A (n.2566-56C>A) n.293C>A n.1810C>A c.2560-56C>A (n.2560-56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424280C= | CA1726778543 | COL1A2 | c.2566-56C= (n.2566-56C=) n.293C= n.1810C= c.2560-56C= (n.2560-56C=) | |
7 | g.94424280C>T | CA576323804 | COL1A2 | c.2566-56C>T (n.2566-56C>T) n.293C>T n.1810C>T c.2560-56C>T (n.2560-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424281C>A | CA2578942153 | COL1A2 | c.2566-55C>A (n.2566-55C>A) n.294C>A n.1811C>A c.2560-55C>A (n.2560-55C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424281C>T | CA2683772916 | COL1A2 | c.2566-55C>T (n.2566-55C>T) n.294C>T n.1811C>T c.2560-55C>T (n.2560-55C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424283G>A | CA844001835 | COL1A2 | c.2566-53G>A (n.2566-53G>A) n.296G>A n.1813G>A c.2560-53G>A (n.2560-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424283G>C | CA2683772917 | COL1A2 | c.2566-53G>C (n.2566-53G>C) n.296G>C n.1813G>C c.2560-53G>C (n.2560-53G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424283G= | CA1726778548 | COL1A2 | c.2566-53G= (n.2566-53G=) n.296G= n.1813G= c.2560-53G= (n.2560-53G=) | |
7 | g.94424284T>A | CA1726778555 | COL1A2 | c.2566-52T>A (n.2566-52T>A) n.297T>A n.1814T>A c.2560-52T>A (n.2560-52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94424284T>C | CA2683772918 | COL1A2 | c.2566-52T>C (n.2566-52T>C) n.297T>C n.1814T>C c.2560-52T>C (n.2560-52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424284T= | CA1726778554 | COL1A2 | c.2566-52T= (n.2566-52T=) n.297T= n.1814T= c.2560-52T= (n.2560-52T=) | |
7 | g.94424285G>C | CA1726778557 | COL1A2 | c.2566-51G>C (n.2566-51G>C) n.298G>C n.1815G>C c.2560-51G>C (n.2560-51G>C) | dbSNP |
7 | g.94424285G= | CA1726778556 | COL1A2 | c.2566-51G= (n.2566-51G=) n.298G= n.1815G= c.2560-51G= (n.2560-51G=) | |
7 | g.94424286T>A | CA576323807 | COL1A2 | c.2566-50T>A (n.2566-50T>A) n.299T>A n.1816T>A c.2560-50T>A (n.2560-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94424286T>C | CA2578942154 | COL1A2 | c.2566-50T>C (n.2566-50T>C) n.299T>C n.1816T>C c.2560-50T>C (n.2560-50T>C) | |
7 | g.94424286T= | CA1726778561 | COL1A2 | c.2566-50T= (n.2566-50T=) n.299T= n.1816T= c.2560-50T= (n.2560-50T=) | |
7 | g.94424287T>C | CA2578942155 | COL1A2 | c.2566-49T>C (n.2566-49T>C) n.300T>C n.1817T>C c.2560-49T>C (n.2560-49T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424288A= | CA1726778564 | COL1A2 | c.2566-48A= (n.2566-48A=) n.301A= n.1818A= c.2560-48A= (n.2560-48A=) | |
7 | g.94424288A>G | CA1726778562 | COL1A2 | c.2566-48A>G (n.2566-48A>G) n.301A>G n.1818A>G c.2560-48A>G (n.2560-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94424289T>A | CA4347486 | COL1A2 | c.2566-47T>A (n.2566-47T>A) n.302T>A n.1819T>A c.2560-47T>A (n.2560-47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94424289T>C | CA4347487 | COL1A2 | c.2566-47T>C (n.2566-47T>C) n.302T>C n.1819T>C c.2560-47T>C (n.2560-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94424289T= | CA1726778568 | COL1A2 | c.2566-47T= (n.2566-47T=) n.302T= n.1819T= c.2560-47T= (n.2560-47T=) | |
7 | g.94424290C>A | CA2683772919 | COL1A2 | c.2566-46C>A (n.2566-46C>A) n.303C>A n.1820C>A c.2560-46C>A (n.2560-46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424292C>A | CA2578942156 | COL1A2 | c.2566-44C>A (n.2566-44C>A) n.305C>A n.1822C>A c.2560-44C>A (n.2560-44C>A) | |
7 | g.94424295A>T | CA2578942157 | COL1A2 | c.2566-41A>T (n.2566-41A>T) n.308A>T n.1825A>T c.2560-41A>T (n.2560-41A>T) | |
7 | g.94424296G>A | CA4347488 | COL1A2 | c.2566-40G>A (n.2566-40G>A) n.309G>A n.1826G>A c.2560-40G>A (n.2560-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94424296G= | CA1726778572 | COL1A2 | c.2566-40G= (n.2566-40G=) n.309G= n.1826G= c.2560-40G= (n.2560-40G=) | |
7 | g.94424296G>T | CA2578942158 | COL1A2 | c.2566-40G>T (n.2566-40G>T) n.309G>T n.1826G>T c.2560-40G>T (n.2560-40G>T) | |
7 | g.94424296_94424297insTATTAT | CA2683772921 | COL1A2 | c.2566-40_2566-39insTATTAT (n.2566-40_2566-39insTATTAT) n.309_310insTATTAT n.1826_1827insTATTAT c.2560-40_2560-39insTATTAT (n.2560-40_2560-39insTATTAT) | gnomAD v4 |