Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94424262_94424264delinsTCACA1726778521COL1A2c.2566-74_2566-72delinsTCA (n.2566-74_2566-72delinsTCA)
n.275_277delinsTCA
n.1792_1794delinsTCA
c.2560-74_2560-72delinsTCA (n.2560-74_2560-72delinsTCA)
7g.94424263C>ACA2683772911COL1A2c.2566-73C>A (n.2566-73C>A)
n.276C>A
n.1793C>A
c.2560-73C>A (n.2560-73C>A)
gnomAD v4
7g.94424263dupCA162938776COL1A2c.2566-73dup (n.2566-73dup)
n.276dup
n.1793dup
c.2560-73dup (n.2560-73dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424265_94424266delCA1726778527COL1A2c.2566-71_2566-70del (n.2566-71_2566-70del)
n.278_279del
n.1795_1796del
c.2560-71_2560-70del (n.2560-71_2560-70del)
dbSNP gnomAD v4
7g.94424264A>GCA2683772912COL1A2c.2566-72A>G (n.2566-72A>G)
n.277A>G
n.1794A>G
c.2560-72A>G (n.2560-72A>G)
gnomAD v4
7g.94424265C>ACA2683772913COL1A2c.2566-71C>A (n.2566-71C>A)
n.278C>A
n.1795C>A
c.2560-71C>A (n.2560-71C>A)
gnomAD v4
7g.94424266A>CCA2683772914COL1A2c.2566-70A>C (n.2566-70A>C)
n.279A>C
n.1796A>C
c.2560-70A>C (n.2560-70A>C)
gnomAD v4
7g.94424266A>GCA2683772915COL1A2c.2566-70A>G (n.2566-70A>G)
n.279A>G
n.1796A>G
c.2560-70A>G (n.2560-70A>G)
gnomAD v4
7g.94424267A=CA1726778531COL1A2c.2566-69A= (n.2566-69A=)
n.280A=
n.1797A=
c.2560-69A= (n.2560-69A=)
7g.94424267A>GCA576323802COL1A2c.2566-69A>G (n.2566-69A>G)
n.280A>G
n.1797A>G
c.2560-69A>G (n.2560-69A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424268T>ACA2578942147COL1A2c.2566-68T>A (n.2566-68T>A)
n.281T>A
n.1798T>A
c.2560-68T>A (n.2560-68T>A)
7g.94424269C>ACA2578942148COL1A2c.2566-67C>A (n.2566-67C>A)
n.282C>A
n.1799C>A
c.2560-67C>A (n.2560-67C>A)
gnomAD v4
7g.94424272C>ACA2578942149COL1A2c.2566-64C>A (n.2566-64C>A)
n.285C>A
n.1802C>A
c.2560-64C>A (n.2560-64C>A)
7g.94424272C=CA1726778533COL1A2c.2566-64C= (n.2566-64C=)
n.285C=
n.1802C=
c.2560-64C= (n.2560-64C=)
7g.94424272C>GCA1104598571COL1A2c.2566-64C>G (n.2566-64C>G)
n.285C>G
n.1802C>G
c.2560-64C>G (n.2560-64C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424273A>CCA2578942150COL1A2c.2566-63A>C (n.2566-63A>C)
n.286A>C
n.1803A>C
c.2560-63A>C (n.2560-63A>C)
gnomAD v4
7g.94424275G>ACA844001828COL1A2c.2566-61G>A (n.2566-61G>A)
n.288G>A
n.1805G>A
c.2560-61G>A (n.2560-61G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424275G=CA1726778536COL1A2c.2566-61G= (n.2566-61G=)
n.288G=
n.1805G=
c.2560-61G= (n.2560-61G=)
7g.94424276C>ACA2578942151COL1A2c.2566-60C>A (n.2566-60C>A)
n.289C>A
n.1806C>A
c.2560-60C>A (n.2560-60C>A)
gnomAD v4
7g.94424276C=CA1726778540COL1A2c.2566-60C= (n.2566-60C=)
n.289C=
n.1806C=
c.2560-60C= (n.2560-60C=)
7g.94424276C>TCA162938780COL1A2c.2566-60C>T (n.2566-60C>T)
n.289C>T
n.1806C>T
c.2560-60C>T (n.2560-60C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.94424280C>ACA2578942152COL1A2c.2566-56C>A (n.2566-56C>A)
n.293C>A
n.1810C>A
c.2560-56C>A (n.2560-56C>A)
gnomAD v4
7g.94424280C=CA1726778543COL1A2c.2566-56C= (n.2566-56C=)
n.293C=
n.1810C=
c.2560-56C= (n.2560-56C=)
7g.94424280C>TCA576323804COL1A2c.2566-56C>T (n.2566-56C>T)
n.293C>T
n.1810C>T
c.2560-56C>T (n.2560-56C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424281C>ACA2578942153COL1A2c.2566-55C>A (n.2566-55C>A)
n.294C>A
n.1811C>A
c.2560-55C>A (n.2560-55C>A)
gnomAD v4
7g.94424281C>TCA2683772916COL1A2c.2566-55C>T (n.2566-55C>T)
n.294C>T
n.1811C>T
c.2560-55C>T (n.2560-55C>T)
gnomAD v4
7g.94424283G>ACA844001835COL1A2c.2566-53G>A (n.2566-53G>A)
n.296G>A
n.1813G>A
c.2560-53G>A (n.2560-53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424283G>CCA2683772917COL1A2c.2566-53G>C (n.2566-53G>C)
n.296G>C
n.1813G>C
c.2560-53G>C (n.2560-53G>C)
gnomAD v4
7g.94424283G=CA1726778548COL1A2c.2566-53G= (n.2566-53G=)
n.296G=
n.1813G=
c.2560-53G= (n.2560-53G=)
7g.94424284T>ACA1726778555COL1A2c.2566-52T>A (n.2566-52T>A)
n.297T>A
n.1814T>A
c.2560-52T>A (n.2560-52T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.94424284T>CCA2683772918COL1A2c.2566-52T>C (n.2566-52T>C)
n.297T>C
n.1814T>C
c.2560-52T>C (n.2560-52T>C)
gnomAD v4
7g.94424284T=CA1726778554COL1A2c.2566-52T= (n.2566-52T=)
n.297T=
n.1814T=
c.2560-52T= (n.2560-52T=)
7g.94424285G>CCA1726778557COL1A2c.2566-51G>C (n.2566-51G>C)
n.298G>C
n.1815G>C
c.2560-51G>C (n.2560-51G>C)
dbSNP
7g.94424285G=CA1726778556COL1A2c.2566-51G= (n.2566-51G=)
n.298G=
n.1815G=
c.2560-51G= (n.2560-51G=)
7g.94424286T>ACA576323807COL1A2c.2566-50T>A (n.2566-50T>A)
n.299T>A
n.1816T>A
c.2560-50T>A (n.2560-50T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94424286T>CCA2578942154COL1A2c.2566-50T>C (n.2566-50T>C)
n.299T>C
n.1816T>C
c.2560-50T>C (n.2560-50T>C)
7g.94424286T=CA1726778561COL1A2c.2566-50T= (n.2566-50T=)
n.299T=
n.1816T=
c.2560-50T= (n.2560-50T=)
7g.94424287T>CCA2578942155COL1A2c.2566-49T>C (n.2566-49T>C)
n.300T>C
n.1817T>C
c.2560-49T>C (n.2560-49T>C)
gnomAD v4
7g.94424288A=CA1726778564COL1A2c.2566-48A= (n.2566-48A=)
n.301A=
n.1818A=
c.2560-48A= (n.2560-48A=)
7g.94424288A>GCA1726778562COL1A2c.2566-48A>G (n.2566-48A>G)
n.301A>G
n.1818A>G
c.2560-48A>G (n.2560-48A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.94424289T>ACA4347486COL1A2c.2566-47T>A (n.2566-47T>A)
n.302T>A
n.1819T>A
c.2560-47T>A (n.2560-47T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94424289T>CCA4347487COL1A2c.2566-47T>C (n.2566-47T>C)
n.302T>C
n.1819T>C
c.2560-47T>C (n.2560-47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94424289T=CA1726778568COL1A2c.2566-47T= (n.2566-47T=)
n.302T=
n.1819T=
c.2560-47T= (n.2560-47T=)
7g.94424290C>ACA2683772919COL1A2c.2566-46C>A (n.2566-46C>A)
n.303C>A
n.1820C>A
c.2560-46C>A (n.2560-46C>A)
gnomAD v4
7g.94424292C>ACA2578942156COL1A2c.2566-44C>A (n.2566-44C>A)
n.305C>A
n.1822C>A
c.2560-44C>A (n.2560-44C>A)
7g.94424295A>TCA2578942157COL1A2c.2566-41A>T (n.2566-41A>T)
n.308A>T
n.1825A>T
c.2560-41A>T (n.2560-41A>T)
7g.94424296G>ACA4347488COL1A2c.2566-40G>A (n.2566-40G>A)
n.309G>A
n.1826G>A
c.2560-40G>A (n.2560-40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94424296G=CA1726778572COL1A2c.2566-40G= (n.2566-40G=)
n.309G=
n.1826G=
c.2560-40G= (n.2560-40G=)
7g.94424296G>TCA2578942158COL1A2c.2566-40G>T (n.2566-40G>T)
n.309G>T
n.1826G>T
c.2560-40G>T (n.2560-40G>T)
7g.94424296_94424297insTATTATCA2683772921COL1A2c.2566-40_2566-39insTATTAT (n.2566-40_2566-39insTATTAT)
n.309_310insTATTAT
n.1826_1827insTATTAT
c.2560-40_2560-39insTATTAT (n.2560-40_2560-39insTATTAT)
gnomAD v4

Number of alleles fetched