Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94418886_94423301delCA257749COL1A2c.2025+334_2565+183del
c.2019+334_2559+183del
 ClinVar
7g.94423065G>ACA10654759COL1A2c.2512G>A (p.Gly838Ser)
n.595G>A
n.909G>A
c.2506G>A (p.Gly836Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.94423065G>CCA368224068COL1A2c.2512G>C (p.Gly838Arg)
n.595G>C
n.909G>C
c.2506G>C (p.Gly836Arg)
7g.94423065G=CA1726776824COL1A2c.2512G= (p.Gly838=)
n.595G=
n.909G=
c.2506G= (p.Gly836=)
7g.94423065G>TCA368224067COL1A2c.2512G>T (p.Gly838Cys)
n.595G>T
n.909G>T
c.2506G>T (p.Gly836Cys)
7g.94423066G>ACA368224069COL1A2c.2513G>A (p.Gly838Asp)
n.596G>A
n.910G>A
c.2507G>A (p.Gly836Asp)
7g.94423066G>CCA368224071COL1A2c.2513G>C (p.Gly838Ala)
n.596G>C
n.910G>C
c.2507G>C (p.Gly836Ala)
7g.94423066G>TCA368224070COL1A2c.2513G>T (p.Gly838Val)
n.596G>T
n.910G>T
c.2507G>T (p.Gly836Val)
7g.94423067T>ACA456489640COL1A2c.2514T>A (p.Gly838=)
n.597T>A
n.911T>A
c.2508T>A (p.Gly836=)
7g.94423067T>CCA456489641COL1A2c.2514T>C (p.Gly838=)
n.597T>C
n.911T>C
c.2508T>C (p.Gly836=)
7g.94423067T>GCA456489642COL1A2c.2514T>G (p.Gly838=)
n.597T>G
n.911T>G
c.2508T>G (p.Gly836=)
7g.94423068C>ACA368224072COL1A2c.2515C>A (p.Pro839Thr)
n.598C>A
n.912C>A
c.2509C>A (p.Pro837Thr)
7g.94423068C=CA1726776836COL1A2c.2515C= (p.Pro839=)
n.598C=
n.912C=
c.2509C= (p.Pro837=)
7g.94423068C>GCA368224073COL1A2c.2515C>G (p.Pro839Ala)
n.598C>G
n.912C>G
c.2509C>G (p.Pro837Ala)
7g.94423068C>TCA4347467COL1A2c.2515C>T (p.Pro839Ser)
n.598C>T
n.912C>T
c.2509C>T (p.Pro837Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94423069C>ACA368224074COL1A2c.2516C>A (p.Pro839His)
n.599C>A
n.913C>A
c.2510C>A (p.Pro837His)
7g.94423069C=CA1726776843COL1A2c.2516C= (p.Pro839=)
n.599C=
n.913C=
c.2510C= (p.Pro837=)
7g.94423069C>GCA368224076COL1A2c.2516C>G (p.Pro839Arg)
n.599C>G
n.913C>G
c.2510C>G (p.Pro837Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423069C>TCA368224075COL1A2c.2516C>T (p.Pro839Leu)
n.599C>T
n.913C>T
c.2510C>T (p.Pro837Leu)
7g.94423070C>ACA456489643COL1A2c.2517C>A (p.Pro839=)
n.600C>A
n.914C>A
c.2511C>A (p.Pro837=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423070C=CA1726776850COL1A2c.2517C= (p.Pro839=)
n.600C=
n.914C=
c.2511C= (p.Pro837=)
7g.94423070C>GCA456489644COL1A2c.2517C>G (p.Pro839=)
n.600C>G
n.914C>G
c.2511C>G (p.Pro837=)
7g.94423070C>TCA456489645COL1A2c.2517C>T (p.Pro839=)
n.600C>T
n.914C>T
c.2511C>T (p.Pro837=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
7g.94423071C>ACA368224077COL1A2c.2518C>A (p.Pro840Thr)
n.601C>A
n.915C>A
c.2512C>A (p.Pro838Thr)
7g.94423071C>GCA368224078COL1A2c.2518C>G (p.Pro840Ala)
n.601C>G
n.915C>G
c.2512C>G (p.Pro838Ala)
7g.94423071C>TCA368224079COL1A2c.2518C>T (p.Pro840Ser)
n.601C>T
n.915C>T
c.2512C>T (p.Pro838Ser)
7g.94423072C>ACA368224080COL1A2c.2519C>A (p.Pro840His)
n.602C>A
n.916C>A
c.2513C>A (p.Pro838His)
7g.94423072C=CA1726776852COL1A2c.2519C= (p.Pro840=)
n.602C=
n.916C=
c.2513C= (p.Pro838=)
7g.94423072C>GCA368224081COL1A2c.2519C>G (p.Pro840Arg)
n.602C>G
n.916C>G
c.2513C>G (p.Pro838Arg)
7g.94423072C>TCA368224082COL1A2c.2519C>T (p.Pro840Leu)
n.602C>T
n.916C>T
c.2513C>T (p.Pro838Leu)
7g.94423073T>ACA456489646COL1A2c.2520T>A (p.Pro840=)
n.603T>A
n.917T>A
c.2514T>A (p.Pro838=)
 gnomAD v4
7g.94423073T>CCA456489647COL1A2c.2520T>C (p.Pro840=)
n.603T>C
n.917T>C
c.2514T>C (p.Pro838=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423073T>GCA456489648COL1A2c.2520T>G (p.Pro840=)
n.603T>G
n.917T>G
c.2514T>G (p.Pro838=)
7g.94423073T=CA1726776857COL1A2c.2520T= (p.Pro840=)
n.603T=
n.917T=
c.2514T= (p.Pro838=)
7g.94423073_94423074delinsTGCA1726776859COL1A2c.2520_2521delinsTG (p.Pro840=)
n.603_604delinsTG
n.917_918delinsTG
c.2514_2515delinsTG (p.Pro838=)
7g.94423073_94423074dupCA918076055COL1A2c.2520_2521dup (p.Gly841ValfsTer?)
n.603_604dup
n.917_918dup
c.2514_2515dup (p.Gly839ValfsTer?)
 dbSNP
7g.94423073_94423075dupCA4347468COL1A2c.2520_2522dup (p.Gly841_Phe842insGly)
n.603_605dup
n.917_919dup
c.2514_2516dup (p.Gly839_Phe840insGly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423074G>ACA162938043COL1A2c.2521G>A (p.Gly841Ser)
n.604G>A
n.918G>A
c.2515G>A (p.Gly839Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.94423074G>CCA368224083COL1A2c.2521G>C (p.Gly841Arg)
n.604G>C
n.918G>C
c.2515G>C (p.Gly839Arg)
7g.94423074G=CA1726776877COL1A2c.2521G= (p.Gly841=)
n.604G=
n.918G=
c.2515G= (p.Gly839=)
7g.94423074G>TCA368224084COL1A2c.2521G>T (p.Gly841Cys)
n.604G>T
n.918G>T
c.2515G>T (p.Gly839Cys)
7g.94423075delCA918076057COL1A2c.2522del (p.Gly841AlafsTer?)
n.605del
n.919del
c.2516del (p.Gly839AlafsTer?)
 dbSNP
7g.94423075G>ACA368224085COL1A2c.2522G>A (p.Gly841Asp)
n.605G>A
n.919G>A
c.2516G>A (p.Gly839Asp)
7g.94423075G>CCA368224086COL1A2c.2522G>C (p.Gly841Ala)
n.605G>C
n.919G>C
c.2516G>C (p.Gly839Ala)
7g.94423075G>TCA368224087COL1A2c.2522G>T (p.Gly841Val)
n.605G>T
n.919G>T
c.2516G>T (p.Gly839Val)
7g.94423076C>ACA456489649COL1A2c.2523C>A (p.Gly841=)
n.606C>A
n.920C>A
c.2517C>A (p.Gly839=)
7g.94423076C>GCA456489650COL1A2c.2523C>G (p.Gly841=)
n.606C>G
n.920C>G
c.2517C>G (p.Gly839=)
7g.94423076C>TCA456489651COL1A2c.2523C>T (p.Gly841=)
n.606C>T
n.920C>T
c.2517C>T (p.Gly839=)
7g.94423077T>ACA368224090COL1A2c.2524T>A (p.Phe842Ile)
n.607T>A
n.921T>A
c.2518T>A (p.Phe840Ile)
7g.94423077T>CCA368224089COL1A2c.2524T>C (p.Phe842Leu)
n.607T>C
n.921T>C
c.2518T>C (p.Phe840Leu)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched