Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94418886_94423301delCA257749COL1A2c.2025+334_2565+183del
c.2019+334_2559+183del
 ClinVar
7g.94422968_94422985delCA2695208035COL1A2c.2415_2432del (p.Pro806_Gly811del)
n.498_515del
n.812_829del
c.2409_2426del (p.Pro804_Gly809del)
7g.94422972C>ACA368223896COL1A2c.2419C>A (p.Pro807Thr)
n.502C>A
n.816C>A
c.2413C>A (p.Pro805Thr)
7g.94422972C>GCA368223897COL1A2c.2419C>G (p.Pro807Ala)
n.502C>G
n.816C>G
c.2413C>G (p.Pro805Ala)
 gnomAD v4
7g.94422972C>TCA368223898COL1A2c.2419C>T (p.Pro807Ser)
n.502C>T
n.816C>T
c.2413C>T (p.Pro805Ser)
7g.94422980_94422988dupCA2580077900COL1A2c.2427_2435dup (p.Pro812_Ala813insProGlyPro)
n.510_518dup
n.824_832dup
c.2421_2429dup (p.Pro810_Ala811insProGlyPro)
 ClinVar
7g.94422973C>ACA368223899COL1A2c.2420C>A (p.Pro807His)
n.503C>A
n.817C>A
c.2414C>A (p.Pro805His)
7g.94422973C>GCA368223900COL1A2c.2420C>G (p.Pro807Arg)
n.503C>G
n.817C>G
c.2414C>G (p.Pro805Arg)
7g.94422973C>TCA368223901COL1A2c.2420C>T (p.Pro807Leu)
n.503C>T
n.817C>T
c.2414C>T (p.Pro805Leu)
7g.94422974T>ACA456489564COL1A2c.2421T>A (p.Pro807=)
n.504T>A
n.818T>A
c.2415T>A (p.Pro805=)
7g.94422974T>CCA456489562COL1A2c.2421T>C (p.Pro807=)
n.504T>C
n.818T>C
c.2415T>C (p.Pro805=)
7g.94422974T>GCA456489563COL1A2c.2421T>G (p.Pro807=)
n.504T>G
n.818T>G
c.2415T>G (p.Pro805=)
7g.94422975G>ACA368223903COL1A2c.2422G>A (p.Gly808Ser)
n.505G>A
n.819G>A
c.2416G>A (p.Gly806Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.94422975G>CCA368223902COL1A2c.2422G>C (p.Gly808Arg)
n.505G>C
n.819G>C
c.2416G>C (p.Gly806Arg)
7g.94422975G=CA1726776459COL1A2c.2422G= (p.Gly808=)
n.505G=
n.819G=
c.2416G= (p.Gly806=)
7g.94422975G>TCA4347445COL1A2c.2422G>T (p.Gly808Cys)
n.505G>T
n.819G>T
c.2416G>T (p.Gly806Cys)
 dbSNP ExAC
7g.94422976G>ACA368223906COL1A2c.2423G>A (p.Gly808Asp)
n.506G>A
n.820G>A
c.2417G>A (p.Gly806Asp)
7g.94422976G>CCA368223904COL1A2c.2423G>C (p.Gly808Ala)
n.506G>C
n.820G>C
c.2417G>C (p.Gly806Ala)
7g.94422976G>TCA368223905COL1A2c.2423G>T (p.Gly808Val)
n.506G>T
n.820G>T
c.2417G>T (p.Gly806Val)
7g.94422977T>ACA456489565COL1A2c.2424T>A (p.Gly808=)
n.507T>A
n.821T>A
c.2418T>A (p.Gly806=)
7g.94422977T>CCA4347446COL1A2c.2424T>C (p.Gly808=)
n.507T>C
n.821T>C
c.2418T>C (p.Gly806=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94422977T>GCA456489566COL1A2c.2424T>G (p.Gly808=)
n.507T>G
n.821T>G
c.2418T>G (p.Gly806=)
7g.94422977T=CA1726776478COL1A2c.2424T= (p.Gly808=)
n.507T=
n.821T=
c.2418T= (p.Gly806=)
7g.94422978C>ACA368223907COL1A2c.2425C>A (p.Pro809Thr)
n.508C>A
n.822C>A
c.2419C>A (p.Pro807Thr)
 gnomAD v4
7g.94422978C=CA1726776491COL1A2c.2425C= (p.Pro809=)
n.508C=
n.822C=
c.2419C= (p.Pro807=)
7g.94422978C>GCA368223908COL1A2c.2425C>G (p.Pro809Ala)
n.508C>G
n.822C>G
c.2419C>G (p.Pro807Ala)
7g.94422978C>TCA4347447COL1A2c.2425C>T (p.Pro809Ser)
n.508C>T
n.822C>T
c.2419C>T (p.Pro807Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94422979C>ACA368223911COL1A2c.2426C>A (p.Pro809His)
n.509C>A
n.823C>A
c.2420C>A (p.Pro807His)
 ClinVar
7g.94422979C>GCA368223910COL1A2c.2426C>G (p.Pro809Arg)
n.509C>G
n.823C>G
c.2420C>G (p.Pro807Arg)
7g.94422979C>TCA368223909COL1A2c.2426C>T (p.Pro809Leu)
n.509C>T
n.823C>T
c.2420C>T (p.Pro807Leu)
 COSMIC
7g.94422980C>ACA456489567COL1A2c.2427C>A (p.Pro809=)
n.510C>A
n.824C>A
c.2421C>A (p.Pro807=)
 gnomAD v4
7g.94422980C=CA1726776501COL1A2c.2427C= (p.Pro809=)
n.510C=
n.824C=
c.2421C= (p.Pro807=)
7g.94422980C>GCA456489568COL1A2c.2427C>G (p.Pro809=)
n.510C>G
n.824C>G
c.2421C>G (p.Pro807=)
7g.94422980C>TCA456489569COL1A2c.2427C>T (p.Pro809=)
n.510C>T
n.824C>T
c.2421C>T (p.Pro807=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94422981C>ACA368223912COL1A2c.2428C>A (p.Pro810Thr)
n.511C>A
n.825C>A
c.2422C>A (p.Pro808Thr)
7g.94422981C=CA1726776513COL1A2c.2428C= (p.Pro810=)
n.511C=
n.825C=
c.2422C= (p.Pro808=)
7g.94422981C>GCA368223913COL1A2c.2428C>G (p.Pro810Ala)
n.511C>G
n.825C>G
c.2422C>G (p.Pro808Ala)
7g.94422981C>TCA162937945COL1A2c.2428C>T (p.Pro810Ser)
n.511C>T
n.825C>T
c.2422C>T (p.Pro808Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94422982C>ACA368223914COL1A2c.2429C>A (p.Pro810His)
n.512C>A
n.826C>A
c.2423C>A (p.Pro808His)
7g.94422982C=CA1726776526COL1A2c.2429C= (p.Pro810=)
n.512C=
n.826C=
c.2423C= (p.Pro808=)
7g.94422982C>GCA368223915COL1A2c.2429C>G (p.Pro810Arg)
n.512C>G
n.826C>G
c.2423C>G (p.Pro808Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94422982C>TCA368223916COL1A2c.2429C>T (p.Pro810Leu)
n.512C>T
n.826C>T
c.2423C>T (p.Pro808Leu)
7g.94422982_94422983delinsCTCA1726776523COL1A2c.2429_2430delinsCT (p.Pro810=)
n.512_513delinsCT
n.826_827delinsCT
c.2423_2424delinsCT (p.Pro808=)
7g.94422983delCA576707137COL1A2c.2430del (p.Gly811ValfsTer24)
n.513del
n.827del
c.2424del (p.Gly809ValfsTer24)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94422983T>ACA456489571COL1A2c.2430T>A (p.Pro810=)
n.513T>A
n.827T>A
c.2424T>A (p.Pro808=)
7g.94422983T>CCA456489572COL1A2c.2430T>C (p.Pro810=)
n.513T>C
n.827T>C
c.2424T>C (p.Pro808=)
7g.94422983T>GCA456489570COL1A2c.2430T>G (p.Pro810=)
n.513T>G
n.827T>G
c.2424T>G (p.Pro808=)
 gnomAD v4
7g.94422984G>ACA368223917COL1A2c.2431G>A (p.Gly811Ser)
n.514G>A
n.828G>A
c.2425G>A (p.Gly809Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.94422984G>CCA368223919COL1A2c.2431G>C (p.Gly811Arg)
n.514G>C
n.828G>C
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
7g.94422984G>TCA368223918COL1A2c.2431G>T (p.Gly811Cys)
n.514G>T
n.828G>T
c.2425G>T (p.Gly809Cys)

Number of alleles fetched