| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94418886_94423301del | CA257749 | COL1A2 | c.2025+334_2565+183del c.2019+334_2559+183del | ClinVar |
| 7 | g.94422968_94422985del | CA2695208035 | COL1A2 | c.2415_2432del (p.Pro806_Gly811del) n.498_515del n.812_829del c.2409_2426del (p.Pro804_Gly809del) | |
| 7 | g.94422965T>A | CA456489553 | COL1A2 | c.2412T>A (p.Ser804=) n.495T>A n.809T>A c.2406T>A (p.Ser802=) | |
| 7 | g.94422965T>C | CA456489554 | COL1A2 | c.2412T>C (p.Ser804=) n.495T>C n.809T>C c.2406T>C (p.Ser802=) | |
| 7 | g.94422965T>G | CA456489555 | COL1A2 | c.2412T>G (p.Ser804=) n.495T>G n.809T>G c.2406T>G (p.Ser802=) | |
| 7 | g.94422966G>A | CA368223886 | COL1A2 | c.2413G>A (p.Gly805Ser) n.496G>A n.810G>A c.2407G>A (p.Gly803Ser) | |
| 7 | g.94422966G>C | CA368223887 | COL1A2 | c.2413G>C (p.Gly805Arg) n.496G>C n.810G>C c.2407G>C (p.Gly803Arg) | |
| 7 | g.94422966G= | CA1726776420 | COL1A2 | c.2413G= (p.Gly805=) n.496G= n.810G= c.2407G= (p.Gly803=) | |
| 7 | g.94422966G>T | CA162937933 | COL1A2 | c.2413G>T (p.Gly805Cys) n.496G>T n.810G>T c.2407G>T (p.Gly803Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94422967G>A | CA257762 | COL1A2 | c.2414G>A (p.Gly805Asp) n.497G>A n.811G>A c.2408G>A (p.Gly803Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94422967G>C | CA368223888 | COL1A2 | c.2414G>C (p.Gly805Ala) n.497G>C n.811G>C c.2408G>C (p.Gly803Ala) | |
| 7 | g.94422967G= | CA1726776439 | COL1A2 | c.2414G= (p.Gly805=) n.497G= n.811G= c.2408G= (p.Gly803=) | |
| 7 | g.94422967G>T | CA368223889 | COL1A2 | c.2414G>T (p.Gly805Val) n.497G>T n.811G>T c.2408G>T (p.Gly803Val) | |
| 7 | g.94422968C>A | CA456489558 | COL1A2 | c.2415C>A (p.Gly805=) n.498C>A n.812C>A c.2409C>A (p.Gly803=) | |
| 7 | g.94422968C= | CA1726776445 | COL1A2 | c.2415C= (p.Gly805=) n.498C= n.812C= c.2409C= (p.Gly803=) | |
| 7 | g.94422968C>G | CA456489556 | COL1A2 | c.2415C>G (p.Gly805=) n.498C>G n.812C>G c.2409C>G (p.Gly803=) | |
| 7 | g.94422968C>T | CA456489557 | COL1A2 | c.2415C>T (p.Gly805=) n.498C>T n.812C>T c.2409C>T (p.Gly803=) | dbSNP |
| 7 | g.94422969C>A | CA368223890 | COL1A2 | c.2416C>A (p.Pro806Thr) n.499C>A n.813C>A c.2410C>A (p.Pro804Thr) | |
| 7 | g.94422969C>G | CA368223891 | COL1A2 | c.2416C>G (p.Pro806Ala) n.499C>G n.813C>G c.2410C>G (p.Pro804Ala) | |
| 7 | g.94422969C>T | CA368223892 | COL1A2 | c.2416C>T (p.Pro806Ser) n.499C>T n.813C>T c.2410C>T (p.Pro804Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94422970C>A | CA368223893 | COL1A2 | c.2417C>A (p.Pro806His) n.500C>A n.814C>A c.2411C>A (p.Pro804His) | |
| 7 | g.94422970C>G | CA368223894 | COL1A2 | c.2417C>G (p.Pro806Arg) n.500C>G n.814C>G c.2411C>G (p.Pro804Arg) | |
| 7 | g.94422970C>T | CA368223895 | COL1A2 | c.2417C>T (p.Pro806Leu) n.500C>T n.814C>T c.2411C>T (p.Pro804Leu) | |
| 7 | g.94422971T>A | CA456489559 | COL1A2 | c.2418T>A (p.Pro806=) n.501T>A n.815T>A c.2412T>A (p.Pro804=) | |
| 7 | g.94422971T>C | CA456489560 | COL1A2 | c.2418T>C (p.Pro806=) n.501T>C n.815T>C c.2412T>C (p.Pro804=) | |
| 7 | g.94422971T>G | CA456489561 | COL1A2 | c.2418T>G (p.Pro806=) n.501T>G n.815T>G c.2412T>G (p.Pro804=) | |
| 7 | g.94422972C>A | CA368223896 | COL1A2 | c.2419C>A (p.Pro807Thr) n.502C>A n.816C>A c.2413C>A (p.Pro805Thr) | |
| 7 | g.94422972C>G | CA368223897 | COL1A2 | c.2419C>G (p.Pro807Ala) n.502C>G n.816C>G c.2413C>G (p.Pro805Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94422972C>T | CA368223898 | COL1A2 | c.2419C>T (p.Pro807Ser) n.502C>T n.816C>T c.2413C>T (p.Pro805Ser) | |
| 7 | g.94422980_94422988dup | CA2580077900 | COL1A2 | c.2427_2435dup (p.Pro812_Ala813insProGlyPro) n.510_518dup n.824_832dup c.2421_2429dup (p.Pro810_Ala811insProGlyPro) | ClinVar |
| 7 | g.94422973C>A | CA368223899 | COL1A2 | c.2420C>A (p.Pro807His) n.503C>A n.817C>A c.2414C>A (p.Pro805His) | |
| 7 | g.94422973C>G | CA368223900 | COL1A2 | c.2420C>G (p.Pro807Arg) n.503C>G n.817C>G c.2414C>G (p.Pro805Arg) | |
| 7 | g.94422973C>T | CA368223901 | COL1A2 | c.2420C>T (p.Pro807Leu) n.503C>T n.817C>T c.2414C>T (p.Pro805Leu) | |
| 7 | g.94422974T>A | CA456489564 | COL1A2 | c.2421T>A (p.Pro807=) n.504T>A n.818T>A c.2415T>A (p.Pro805=) | |
| 7 | g.94422974T>C | CA456489562 | COL1A2 | c.2421T>C (p.Pro807=) n.504T>C n.818T>C c.2415T>C (p.Pro805=) | |
| 7 | g.94422974T>G | CA456489563 | COL1A2 | c.2421T>G (p.Pro807=) n.504T>G n.818T>G c.2415T>G (p.Pro805=) | |
| 7 | g.94422975G>A | CA368223903 | COL1A2 | c.2422G>A (p.Gly808Ser) n.505G>A n.819G>A c.2416G>A (p.Gly806Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.94422975G>C | CA368223902 | COL1A2 | c.2422G>C (p.Gly808Arg) n.505G>C n.819G>C c.2416G>C (p.Gly806Arg) | |
| 7 | g.94422975G= | CA1726776459 | COL1A2 | c.2422G= (p.Gly808=) n.505G= n.819G= c.2416G= (p.Gly806=) | |
| 7 | g.94422975G>T | CA4347445 | COL1A2 | c.2422G>T (p.Gly808Cys) n.505G>T n.819G>T c.2416G>T (p.Gly806Cys) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.94422976G>A | CA368223906 | COL1A2 | c.2423G>A (p.Gly808Asp) n.506G>A n.820G>A c.2417G>A (p.Gly806Asp) | |
| 7 | g.94422976G>C | CA368223904 | COL1A2 | c.2423G>C (p.Gly808Ala) n.506G>C n.820G>C c.2417G>C (p.Gly806Ala) | |
| 7 | g.94422976G>T | CA368223905 | COL1A2 | c.2423G>T (p.Gly808Val) n.506G>T n.820G>T c.2417G>T (p.Gly806Val) | |
| 7 | g.94422977T>A | CA456489565 | COL1A2 | c.2424T>A (p.Gly808=) n.507T>A n.821T>A c.2418T>A (p.Gly806=) | |
| 7 | g.94422977T>C | CA4347446 | COL1A2 | c.2424T>C (p.Gly808=) n.507T>C n.821T>C c.2418T>C (p.Gly806=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94422977T>G | CA456489566 | COL1A2 | c.2424T>G (p.Gly808=) n.507T>G n.821T>G c.2418T>G (p.Gly806=) | |
| 7 | g.94422977T= | CA1726776478 | COL1A2 | c.2424T= (p.Gly808=) n.507T= n.821T= c.2418T= (p.Gly806=) | |
| 7 | g.94422978C>A | CA368223907 | COL1A2 | c.2425C>A (p.Pro809Thr) n.508C>A n.822C>A c.2419C>A (p.Pro807Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94422978C= | CA1726776491 | COL1A2 | c.2425C= (p.Pro809=) n.508C= n.822C= c.2419C= (p.Pro807=) | |
| 7 | g.94422978C>G | CA368223908 | COL1A2 | c.2425C>G (p.Pro809Ala) n.508C>G n.822C>G c.2419C>G (p.Pro807Ala) |