Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94418886_94423301del | CA257749 | COL1A2 | c.2025+334_2565+183del c.2019+334_2559+183del | ClinVar |
7 | g.94422899C>A | CA2578942129 | COL1A2 | c.2404-58C>A (n.2404-58C>A) n.429C>A n.801-58C>A c.2398-58C>A (n.2398-58C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422901C>G | CA2683772095 | COL1A2 | c.2404-56C>G (n.2404-56C>G) n.431C>G n.801-56C>G c.2398-56C>G (n.2398-56C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422901C>T | CA2683772096 | COL1A2 | c.2404-56C>T (n.2404-56C>T) n.431C>T n.801-56C>T c.2398-56C>T (n.2398-56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422903T>C | CA162937914 | COL1A2 | c.2404-54T>C (n.2404-54T>C) n.433T>C n.801-54T>C c.2398-54T>C (n.2398-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422903T= | CA1726776298 | COL1A2 | c.2404-54T= (n.2404-54T=) n.433T= n.801-54T= c.2398-54T= (n.2398-54T=) | |
7 | g.94422904C>A | CA2578942130 | COL1A2 | c.2404-53C>A (n.2404-53C>A) n.434C>A n.801-53C>A c.2398-53C>A (n.2398-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422907G>C | CA1726776309 | COL1A2 | c.2404-50G>C (n.2404-50G>C) n.437G>C n.801-50G>C c.2398-50G>C (n.2398-50G>C) | dbSNP |
7 | g.94422907G= | CA1726776308 | COL1A2 | c.2404-50G= (n.2404-50G=) n.437G= n.801-50G= c.2398-50G= (n.2398-50G=) | |
7 | g.94422907G>T | CA2578942131 | COL1A2 | c.2404-50G>T (n.2404-50G>T) n.437G>T n.801-50G>T c.2398-50G>T (n.2398-50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422908G>T | CA2683772097 | COL1A2 | c.2404-49G>T (n.2404-49G>T) n.438G>T n.801-49G>T c.2398-49G>T (n.2398-49G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422910C>T | CA2683772098 | COL1A2 | c.2404-47C>T (n.2404-47C>T) n.440C>T n.801-47C>T c.2398-47C>T (n.2398-47C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422911C>A | CA2578942132 | COL1A2 | c.2404-46C>A (n.2404-46C>A) n.441C>A n.801-46C>A c.2398-46C>A (n.2398-46C>A) | |
7 | g.94422911C>T | CA2683772099 | COL1A2 | c.2404-46C>T (n.2404-46C>T) n.441C>T n.801-46C>T c.2398-46C>T (n.2398-46C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422912T>C | CA4347441 | COL1A2 | c.2404-45T>C (n.2404-45T>C) n.442T>C n.801-45T>C c.2398-45T>C (n.2398-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94422912T>G | CA2683772100 | COL1A2 | c.2404-45T>G (n.2404-45T>G) n.442T>G n.801-45T>G c.2398-45T>G (n.2398-45T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422912T= | CA1726776312 | COL1A2 | c.2404-45T= (n.2404-45T=) n.442T= n.801-45T= c.2398-45T= (n.2398-45T=) | |
7 | g.94422915G>A | CA576707131 | COL1A2 | c.2404-42G>A (n.2404-42G>A) n.445G>A n.801-42G>A c.2398-42G>A (n.2398-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422915G= | CA1726776315 | COL1A2 | c.2404-42G= (n.2404-42G=) n.445G= n.801-42G= c.2398-42G= (n.2398-42G=) | |
7 | g.94422918A>T | CA2683772101 | COL1A2 | c.2404-39A>T (n.2404-39A>T) n.448A>T n.801-39A>T c.2398-39A>T (n.2398-39A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422922A= | CA1726776323 | COL1A2 | c.2404-35A= (n.2404-35A=) n.452A= n.801-35A= c.2398-35A= (n.2398-35A=) | |
7 | g.94422922A>G | CA844000860 | COL1A2 | c.2404-35A>G (n.2404-35A>G) n.452A>G n.801-35A>G c.2398-35A>G (n.2398-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422923C>A | CA2578942133 | COL1A2 | c.2404-34C>A (n.2404-34C>A) n.453C>A n.801-34C>A c.2398-34C>A (n.2398-34C>A) | |
7 | g.94422923C>T | CA2578942134 | COL1A2 | c.2404-34C>T (n.2404-34C>T) n.453C>T n.801-34C>T c.2398-34C>T (n.2398-34C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422924A>G | CA2683772102 | COL1A2 | c.2404-33A>G (n.2404-33A>G) n.454A>G n.801-33A>G c.2398-33A>G (n.2398-33A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422929G>A | CA4347442 | COL1A2 | c.2404-28G>A (n.2404-28G>A) n.459G>A n.801-28G>A c.2398-28G>A (n.2398-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422929G= | CA1726776340 | COL1A2 | c.2404-28G= (n.2404-28G=) n.459G= n.801-28G= c.2398-28G= (n.2398-28G=) | |
7 | g.94422933A= | CA1726776343 | COL1A2 | c.2404-24A= (n.2404-24A=) n.463A= n.801-24A= c.2398-24A= (n.2398-24A=) | |
7 | g.94422936_94422941dup | CA576707132 | COL1A2 | c.2404-21_2404-16dup (n.2404-21_2404-16dup) n.466_471dup n.801-21_801-16dup c.2398-21_2398-16dup (n.2398-21_2398-16dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422935G>A | CA2683772103 | COL1A2 | c.2404-22G>A (n.2404-22G>A) n.465G>A n.801-22G>A c.2398-22G>A (n.2398-22G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422936A= | CA1726776347 | COL1A2 | c.2404-21A= (n.2404-21A=) n.466A= n.801-21A= c.2398-21A= (n.2398-21A=) | |
7 | g.94422936A>G | CA4347443 | COL1A2 | c.2404-21A>G (n.2404-21A>G) n.466A>G n.801-21A>G c.2398-21A>G (n.2398-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94422937C>A | CA2683772104 | COL1A2 | c.2404-20C>A (n.2404-20C>A) n.467C>A n.801-20C>A c.2398-20C>A (n.2398-20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422938_94422939delinsCT | CA1726776349 | COL1A2 | c.2404-19_2404-18delinsCT (n.2404-19_2404-18delinsCT) n.468_469delinsCT n.801-19_801-18delinsCT c.2398-19_2398-18delinsCT (n.2398-19_2398-18delinsCT) | |
7 | g.94422939T>C | CA1104597905 | COL1A2 | c.2404-18T>C (n.2404-18T>C) n.469T>C n.801-18T>C c.2398-18T>C (n.2398-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422939T= | CA1726776352 | COL1A2 | c.2404-18T= (n.2404-18T=) n.469T= n.801-18T= c.2398-18T= (n.2398-18T=) | |
7 | g.94422940del | CA4347444 | COL1A2 | c.2404-17del (n.2404-17del) n.470del n.801-17del c.2398-17del (n.2398-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422940T>C | CA576707133 | COL1A2 | c.2404-17T>C (n.2404-17T>C) n.470T>C n.801-17T>C c.2398-17T>C (n.2398-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94422940T>G | CA576707134 | COL1A2 | c.2404-17T>G (n.2404-17T>G) n.470T>G n.801-17T>G c.2398-17T>G (n.2398-17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422940T= | CA1726776356 | COL1A2 | c.2404-17T= (n.2404-17T=) n.470T= n.801-17T= c.2398-17T= (n.2398-17T=) | |
7 | g.94422941G>A | CA2683772105 | COL1A2 | c.2404-16G>A (n.2404-16G>A) n.471G>A n.801-16G>A c.2398-16G>A (n.2398-16G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422941G>C | CA1726776361 | COL1A2 | c.2404-16G>C (n.2404-16G>C) n.471G>C n.801-16G>C c.2398-16G>C (n.2398-16G>C) | dbSNP |
7 | g.94422941G= | CA1726776360 | COL1A2 | c.2404-16G= (n.2404-16G=) n.471G= n.801-16G= c.2398-16G= (n.2398-16G=) | |
7 | g.94422942T>C | CA162937929 | COL1A2 | c.2404-15T>C (n.2404-15T>C) n.472T>C n.801-15T>C c.2398-15T>C (n.2398-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422942T= | CA1726776363 | COL1A2 | c.2404-15T= (n.2404-15T=) n.472T= n.801-15T= c.2398-15T= (n.2398-15T=) | |
7 | g.94422942_94422943delinsTA | CA1726776365 | COL1A2 | c.2404-15_2404-14delinsTA (n.2404-15_2404-14delinsTA) n.472_473delinsTA n.801-15_801-14delinsTA c.2398-15_2398-14delinsTA (n.2398-15_2398-14delinsTA) | |
7 | g.94422943del | CA576707135 | COL1A2 | c.2404-14del (n.2404-14del) n.473del n.801-14del c.2398-14del (n.2398-14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94422944C>A | CA2683772106 | COL1A2 | c.2404-13C>A (n.2404-13C>A) n.474C>A n.801-13C>A c.2398-13C>A (n.2398-13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422945A= | CA1726776389 | COL1A2 | c.2404-12A= (n.2404-12A=) n.475A= n.801-12A= c.2398-12A= (n.2398-12A=) | |
7 | g.94422945A>C | CA576707136 | COL1A2 | c.2404-12A>C (n.2404-12A>C) n.475A>C n.801-12A>C c.2398-12A>C (n.2398-12A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |