Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94418886_94423301del | CA257749 | COL1A2 | c.2025+334_2565+183del c.2019+334_2559+183del | ClinVar |
7 | g.94422883T>G | CA2683772089 | COL1A2 | c.2404-74T>G (n.2404-74T>G) n.413T>G n.801-74T>G c.2398-74T>G (n.2398-74T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422884A= | CA1726776257 | COL1A2 | c.2404-73A= (n.2404-73A=) n.414A= n.801-73A= c.2398-73A= (n.2398-73A=) | |
7 | g.94422884A>G | CA162937903 | COL1A2 | c.2404-73A>G (n.2404-73A>G) n.414A>G n.801-73A>G c.2398-73A>G (n.2398-73A>G) | dbSNP |
7 | g.94422886A= | CA1726776264 | COL1A2 | c.2404-71A= (n.2404-71A=) n.416A= n.801-71A= c.2398-71A= (n.2398-71A=) | |
7 | g.94422886A>C | CA844000844 | COL1A2 | c.2404-71A>C (n.2404-71A>C) n.416A>C n.801-71A>C c.2398-71A>C (n.2398-71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422886A>G | CA162937910 | COL1A2 | c.2404-71A>G (n.2404-71A>G) n.416A>G n.801-71A>G c.2398-71A>G (n.2398-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422887A= | CA1726776269 | COL1A2 | c.2404-70A= (n.2404-70A=) n.417A= n.801-70A= c.2398-70A= (n.2398-70A=) | |
7 | g.94422887A>G | CA844000850 | COL1A2 | c.2404-70A>G (n.2404-70A>G) n.417A>G n.801-70A>G c.2398-70A>G (n.2398-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422888T>A | CA2683772090 | COL1A2 | c.2404-69T>A (n.2404-69T>A) n.418T>A n.801-69T>A c.2398-69T>A (n.2398-69T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422889C>A | CA2578942128 | COL1A2 | c.2404-68C>A (n.2404-68C>A) n.419C>A n.801-68C>A c.2398-68C>A (n.2398-68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422890T>G | CA2683772091 | COL1A2 | c.2404-67T>G (n.2404-67T>G) n.420T>G n.801-67T>G c.2398-67T>G (n.2398-67T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422891T>C | CA162937912 | COL1A2 | c.2404-66T>C (n.2404-66T>C) n.421T>C n.801-66T>C c.2398-66T>C (n.2398-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422891T= | CA1726776275 | COL1A2 | c.2404-66T= (n.2404-66T=) n.421T= n.801-66T= c.2398-66T= (n.2398-66T=) | |
7 | g.94422893G>A | CA2683772092 | COL1A2 | c.2404-64G>A (n.2404-64G>A) n.423G>A n.801-64G>A c.2398-64G>A (n.2398-64G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422894C>A | CA2683772093 | COL1A2 | c.2404-63C>A (n.2404-63C>A) n.424C>A n.801-63C>A c.2398-63C>A (n.2398-63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422895T>C | CA1726776279 | COL1A2 | c.2404-62T>C (n.2404-62T>C) n.425T>C n.801-62T>C c.2398-62T>C (n.2398-62T>C) | dbSNP |
7 | g.94422895T= | CA1726776276 | COL1A2 | c.2404-62T= (n.2404-62T=) n.425T= n.801-62T= c.2398-62T= (n.2398-62T=) | |
7 | g.94422896G>A | CA1104597897 | COL1A2 | c.2404-61G>A (n.2404-61G>A) n.426G>A n.801-61G>A c.2398-61G>A (n.2398-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422896G= | CA1726776285 | COL1A2 | c.2404-61G= (n.2404-61G=) n.426G= n.801-61G= c.2398-61G= (n.2398-61G=) | |
7 | g.94422897C>A | CA2683772094 | COL1A2 | c.2404-60C>A (n.2404-60C>A) n.427C>A n.801-60C>A c.2398-60C>A (n.2398-60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422897C= | CA1726776289 | COL1A2 | c.2404-60C= (n.2404-60C=) n.427C= n.801-60C= c.2398-60C= (n.2398-60C=) | |
7 | g.94422897C>T | CA1726776291 | COL1A2 | c.2404-60C>T (n.2404-60C>T) n.427C>T n.801-60C>T c.2398-60C>T (n.2398-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422898T>C | CA1726776294 | COL1A2 | c.2404-59T>C (n.2404-59T>C) n.428T>C n.801-59T>C c.2398-59T>C (n.2398-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422898T= | CA1726776292 | COL1A2 | c.2404-59T= (n.2404-59T=) n.428T= n.801-59T= c.2398-59T= (n.2398-59T=) | |
7 | g.94422899C>A | CA2578942129 | COL1A2 | c.2404-58C>A (n.2404-58C>A) n.429C>A n.801-58C>A c.2398-58C>A (n.2398-58C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422901C>G | CA2683772095 | COL1A2 | c.2404-56C>G (n.2404-56C>G) n.431C>G n.801-56C>G c.2398-56C>G (n.2398-56C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422901C>T | CA2683772096 | COL1A2 | c.2404-56C>T (n.2404-56C>T) n.431C>T n.801-56C>T c.2398-56C>T (n.2398-56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422903T>C | CA162937914 | COL1A2 | c.2404-54T>C (n.2404-54T>C) n.433T>C n.801-54T>C c.2398-54T>C (n.2398-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422903T= | CA1726776298 | COL1A2 | c.2404-54T= (n.2404-54T=) n.433T= n.801-54T= c.2398-54T= (n.2398-54T=) | |
7 | g.94422904C>A | CA2578942130 | COL1A2 | c.2404-53C>A (n.2404-53C>A) n.434C>A n.801-53C>A c.2398-53C>A (n.2398-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422907G>C | CA1726776309 | COL1A2 | c.2404-50G>C (n.2404-50G>C) n.437G>C n.801-50G>C c.2398-50G>C (n.2398-50G>C) | dbSNP |
7 | g.94422907G= | CA1726776308 | COL1A2 | c.2404-50G= (n.2404-50G=) n.437G= n.801-50G= c.2398-50G= (n.2398-50G=) | |
7 | g.94422907G>T | CA2578942131 | COL1A2 | c.2404-50G>T (n.2404-50G>T) n.437G>T n.801-50G>T c.2398-50G>T (n.2398-50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422908G>T | CA2683772097 | COL1A2 | c.2404-49G>T (n.2404-49G>T) n.438G>T n.801-49G>T c.2398-49G>T (n.2398-49G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422910C>T | CA2683772098 | COL1A2 | c.2404-47C>T (n.2404-47C>T) n.440C>T n.801-47C>T c.2398-47C>T (n.2398-47C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422911C>A | CA2578942132 | COL1A2 | c.2404-46C>A (n.2404-46C>A) n.441C>A n.801-46C>A c.2398-46C>A (n.2398-46C>A) | |
7 | g.94422911C>T | CA2683772099 | COL1A2 | c.2404-46C>T (n.2404-46C>T) n.441C>T n.801-46C>T c.2398-46C>T (n.2398-46C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422912T>C | CA4347441 | COL1A2 | c.2404-45T>C (n.2404-45T>C) n.442T>C n.801-45T>C c.2398-45T>C (n.2398-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94422912T>G | CA2683772100 | COL1A2 | c.2404-45T>G (n.2404-45T>G) n.442T>G n.801-45T>G c.2398-45T>G (n.2398-45T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422912T= | CA1726776312 | COL1A2 | c.2404-45T= (n.2404-45T=) n.442T= n.801-45T= c.2398-45T= (n.2398-45T=) | |
7 | g.94422915G>A | CA576707131 | COL1A2 | c.2404-42G>A (n.2404-42G>A) n.445G>A n.801-42G>A c.2398-42G>A (n.2398-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422915G= | CA1726776315 | COL1A2 | c.2404-42G= (n.2404-42G=) n.445G= n.801-42G= c.2398-42G= (n.2398-42G=) | |
7 | g.94422918A>T | CA2683772101 | COL1A2 | c.2404-39A>T (n.2404-39A>T) n.448A>T n.801-39A>T c.2398-39A>T (n.2398-39A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422922A= | CA1726776323 | COL1A2 | c.2404-35A= (n.2404-35A=) n.452A= n.801-35A= c.2398-35A= (n.2398-35A=) | |
7 | g.94422922A>G | CA844000860 | COL1A2 | c.2404-35A>G (n.2404-35A>G) n.452A>G n.801-35A>G c.2398-35A>G (n.2398-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422923C>A | CA2578942133 | COL1A2 | c.2404-34C>A (n.2404-34C>A) n.453C>A n.801-34C>A c.2398-34C>A (n.2398-34C>A) | |
7 | g.94422923C>T | CA2578942134 | COL1A2 | c.2404-34C>T (n.2404-34C>T) n.453C>T n.801-34C>T c.2398-34C>T (n.2398-34C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422924A>G | CA2683772102 | COL1A2 | c.2404-33A>G (n.2404-33A>G) n.454A>G n.801-33A>G c.2398-33A>G (n.2398-33A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422929G>A | CA4347442 | COL1A2 | c.2404-28G>A (n.2404-28G>A) n.459G>A n.801-28G>A c.2398-28G>A (n.2398-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |