Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94418886_94423301del | CA257749 | COL1A2 | c.2025+334_2565+183del c.2019+334_2559+183del | ClinVar |
7 | g.94422803_94422804dup | CA2683772040 | COL1A2 | c.2404-154_2404-153dup (n.2404-154_2404-153dup) n.333_334dup n.801-154_801-153dup c.2398-154_2398-153dup (n.2398-154_2398-153dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94422803G>A | CA162937839 | COL1A2 | c.2404-154G>A (n.2404-154G>A) n.333G>A n.801-154G>A c.2398-154G>A (n.2398-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422803G= | CA1726776140 | COL1A2 | c.2404-154G= (n.2404-154G=) n.333G= n.801-154G= c.2398-154G= (n.2398-154G=) | |
7 | g.94422804A>G | CA2683772041 | COL1A2 | c.2404-153A>G (n.2404-153A>G) n.334A>G n.801-153A>G c.2398-153A>G (n.2398-153A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422805A= | CA1726776145 | COL1A2 | c.2404-152A= (n.2404-152A=) n.335A= n.801-152A= c.2398-152A= (n.2398-152A=) | |
7 | g.94422805A>G | CA1726776147 | COL1A2 | c.2404-152A>G (n.2404-152A>G) n.335A>G n.801-152A>G c.2398-152A>G (n.2398-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422806G>T | CA2683772042 | COL1A2 | c.2404-151G>T (n.2404-151G>T) n.336G>T n.801-151G>T c.2398-151G>T (n.2398-151G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422807G>A | CA162937843 | COL1A2 | c.2404-150G>A (n.2404-150G>A) n.337G>A n.801-150G>A c.2398-150G>A (n.2398-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422807G>C | CA2683772043 | COL1A2 | c.2404-150G>C (n.2404-150G>C) n.337G>C n.801-150G>C c.2398-150G>C (n.2398-150G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422807G= | CA1726776151 | COL1A2 | c.2404-150G= (n.2404-150G=) n.337G= n.801-150G= c.2398-150G= (n.2398-150G=) | |
7 | g.94422809_94422811delinsTAA | CA1726776157 | COL1A2 | c.2404-148_2404-146delinsTAA (n.2404-148_2404-146delinsTAA) n.339_341delinsTAA n.801-148_801-146delinsTAA c.2398-148_2398-146delinsTAA (n.2398-148_2398-146delinsTAA) | |
7 | g.94422814dup | CA2776986497 | COL1A2 | c.2404-143dup (n.2404-143dup) n.344dup n.801-143dup c.2398-143dup (n.2398-143dup) | |
7 | g.94422814del | CA2683772044 | COL1A2 | c.2404-143del (n.2404-143del) n.344del n.801-143del c.2398-143del (n.2398-143del) | gnomAD v4 |
7 | g.94422813_94422814del | CA1726776158 | COL1A2 | c.2404-144_2404-143del (n.2404-144_2404-143del) n.343_344del n.801-144_801-143del c.2398-144_2398-143del (n.2398-144_2398-143del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422811A= | CA1726776161 | COL1A2 | c.2404-146A= (n.2404-146A=) n.341A= n.801-146A= c.2398-146A= (n.2398-146A=) | |
7 | g.94422811A>C | CA162937847 | COL1A2 | c.2404-146A>C (n.2404-146A>C) n.341A>C n.801-146A>C c.2398-146A>C (n.2398-146A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422814A>T | CA2683772045 | COL1A2 | c.2404-143A>T (n.2404-143A>T) n.344A>T n.801-143A>T c.2398-143A>T (n.2398-143A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422815C>A | CA2683772046 | COL1A2 | c.2404-142C>A (n.2404-142C>A) n.345C>A n.801-142C>A c.2398-142C>A (n.2398-142C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422815C= | CA1726776163 | COL1A2 | c.2404-142C= (n.2404-142C=) n.345C= n.801-142C= c.2398-142C= (n.2398-142C=) | |
7 | g.94422815C>T | CA162937848 | COL1A2 | c.2404-142C>T (n.2404-142C>T) n.345C>T n.801-142C>T c.2398-142C>T (n.2398-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422816T>C | CA2683772047 | COL1A2 | c.2404-141T>C (n.2404-141T>C) n.346T>C n.801-141T>C c.2398-141T>C (n.2398-141T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422816T>G | CA162937849 | COL1A2 | c.2404-141T>G (n.2404-141T>G) n.346T>G n.801-141T>G c.2398-141T>G (n.2398-141T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422816T= | CA1726776166 | COL1A2 | c.2404-141T= (n.2404-141T=) n.346T= n.801-141T= c.2398-141T= (n.2398-141T=) | |
7 | g.94422818_94422819del | CA2715123525 | COL1A2 | c.2404-139_2404-138del (n.2404-139_2404-138del) n.348_349del n.801-139_801-138del c.2398-139_2398-138del (n.2398-139_2398-138del) | dbSNP |
7 | g.94422817del | CA2683772048 | COL1A2 | c.2404-140del (n.2404-140del) n.347del n.801-140del c.2398-140del (n.2398-140del) | gnomAD v4 |
7 | g.94422817A= | CA1726776169 | COL1A2 | c.2404-140A= (n.2404-140A=) n.347A= n.801-140A= c.2398-140A= (n.2398-140A=) | |
7 | g.94422817A>G | CA1726776168 | COL1A2 | c.2404-140A>G (n.2404-140A>G) n.347A>G n.801-140A>G c.2398-140A>G (n.2398-140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422819A>G | CA2683772050 | COL1A2 | c.2404-138A>G (n.2404-138A>G) n.349A>G n.801-138A>G c.2398-138A>G (n.2398-138A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422821del | CA2683772049 | COL1A2 | c.2404-136del (n.2404-136del) n.351del n.801-136del c.2398-136del (n.2398-136del) | gnomAD v4 |
7 | g.94422820A= | CA1726776171 | COL1A2 | c.2404-137A= (n.2404-137A=) n.350A= n.801-137A= c.2398-137A= (n.2398-137A=) | |
7 | g.94422820A>C | CA1104597877 | COL1A2 | c.2404-137A>C (n.2404-137A>C) n.350A>C n.801-137A>C c.2398-137A>C (n.2398-137A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422824T>C | CA162937853 | COL1A2 | c.2404-133T>C (n.2404-133T>C) n.354T>C n.801-133T>C c.2398-133T>C (n.2398-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422824T= | CA1726776173 | COL1A2 | c.2404-133T= (n.2404-133T=) n.354T= n.801-133T= c.2398-133T= (n.2398-133T=) | |
7 | g.94422825T>G | CA844000809 | COL1A2 | c.2404-132T>G (n.2404-132T>G) n.355T>G n.801-132T>G c.2398-132T>G (n.2398-132T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422825T= | CA1726776176 | COL1A2 | c.2404-132T= (n.2404-132T=) n.355T= n.801-132T= c.2398-132T= (n.2398-132T=) | |
7 | g.94422826T>A | CA2683772051 | COL1A2 | c.2404-131T>A (n.2404-131T>A) n.356T>A n.801-131T>A c.2398-131T>A (n.2398-131T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422826T>C | CA2683772052 | COL1A2 | c.2404-131T>C (n.2404-131T>C) n.356T>C n.801-131T>C c.2398-131T>C (n.2398-131T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422826_94422827delinsTC | CA1726776178 | COL1A2 | c.2404-131_2404-130delinsTC (n.2404-131_2404-130delinsTC) n.356_357delinsTC n.801-131_801-130delinsTC c.2398-131_2398-130delinsTC (n.2398-131_2398-130delinsTC) | |
7 | g.94422827C>A | CA2683772053 | COL1A2 | c.2404-130C>A (n.2404-130C>A) n.357C>A n.801-130C>A c.2398-130C>A (n.2398-130C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422827C= | CA1726776180 | COL1A2 | c.2404-130C= (n.2404-130C=) n.357C= n.801-130C= c.2398-130C= (n.2398-130C=) | |
7 | g.94422827C>T | CA1726776182 | COL1A2 | c.2404-130C>T (n.2404-130C>T) n.357C>T n.801-130C>T c.2398-130C>T (n.2398-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422831del | CA844000815 | COL1A2 | c.2404-126del (n.2404-126del) n.361del n.801-126del c.2398-126del (n.2398-126del) | dbSNP |
7 | g.94422828C>A | CA2683772055 | COL1A2 | c.2404-129C>A (n.2404-129C>A) n.358C>A n.801-129C>A c.2398-129C>A (n.2398-129C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422828C>T | CA2683772054 | COL1A2 | c.2404-129C>T (n.2404-129C>T) n.358C>T n.801-129C>T c.2398-129C>T (n.2398-129C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422829C>A | CA2683772056 | COL1A2 | c.2404-128C>A (n.2404-128C>A) n.359C>A n.801-128C>A c.2398-128C>A (n.2398-128C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422829C= | CA1726776184 | COL1A2 | c.2404-128C= (n.2404-128C=) n.359C= n.801-128C= c.2398-128C= (n.2398-128C=) | |
7 | g.94422829C>T | CA1726776185 | COL1A2 | c.2404-128C>T (n.2404-128C>T) n.359C>T n.801-128C>T c.2398-128C>T (n.2398-128C>T) | dbSNP |
7 | g.94422830C= | CA1726776188 | COL1A2 | c.2404-127C= (n.2404-127C=) n.360C= n.801-127C= c.2398-127C= (n.2398-127C=) | |
7 | g.94422830C>T | CA162937857 | COL1A2 | c.2404-127C>T (n.2404-127C>T) n.360C>T n.801-127C>T c.2398-127C>T (n.2398-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |