Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94418886_94423301del | CA257749 | COL1A2 | c.2025+334_2565+183del c.2019+334_2559+183del | ClinVar |
7 | g.94422775G>A | CA2683772021 | COL1A2 | c.2404-182G>A (n.2404-182G>A) n.305G>A n.801-182G>A c.2398-182G>A (n.2398-182G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422775G>T | CA2683772022 | COL1A2 | c.2404-182G>T (n.2404-182G>T) n.305G>T n.801-182G>T c.2398-182G>T (n.2398-182G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422776A>C | CA2601795055 | COL1A2 | c.2404-181A>C (n.2404-181A>C) n.306A>C n.801-181A>C c.2398-181A>C (n.2398-181A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422776A>T | CA2683772023 | COL1A2 | c.2404-181A>T (n.2404-181A>T) n.306A>T n.801-181A>T c.2398-181A>T (n.2398-181A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422777C>A | CA576707129 | COL1A2 | c.2404-180C>A (n.2404-180C>A) n.307C>A n.801-180C>A c.2398-180C>A (n.2398-180C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94422777C= | CA1726776107 | COL1A2 | c.2404-180C= (n.2404-180C=) n.307C= n.801-180C= c.2398-180C= (n.2398-180C=) | |
7 | g.94422778A>G | CA2565746861 | COL1A2 | c.2404-179A>G (n.2404-179A>G) n.308A>G n.801-179A>G c.2398-179A>G (n.2398-179A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422779G>A | CA2683772025 | COL1A2 | c.2404-178G>A (n.2404-178G>A) n.309G>A n.801-178G>A c.2398-178G>A (n.2398-178G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422779G>T | CA2683772024 | COL1A2 | c.2404-178G>T (n.2404-178G>T) n.309G>T n.801-178G>T c.2398-178G>T (n.2398-178G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422780G>A | CA844000794 | COL1A2 | c.2404-177G>A (n.2404-177G>A) n.310G>A n.801-177G>A c.2398-177G>A (n.2398-177G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422780G= | CA1726776112 | COL1A2 | c.2404-177G= (n.2404-177G=) n.310G= n.801-177G= c.2398-177G= (n.2398-177G=) | |
7 | g.94422781A>C | CA2683772026 | COL1A2 | c.2404-176A>C (n.2404-176A>C) n.311A>C n.801-176A>C c.2398-176A>C (n.2398-176A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422782G>A | CA2683772027 | COL1A2 | c.2404-175G>A (n.2404-175G>A) n.312G>A n.801-175G>A c.2398-175G>A (n.2398-175G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422782G>T | CA2683772028 | COL1A2 | c.2404-175G>T (n.2404-175G>T) n.312G>T n.801-175G>T c.2398-175G>T (n.2398-175G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422784T= | CA1726776115 | COL1A2 | c.2404-173T= (n.2404-173T=) n.314T= n.801-173T= c.2398-173T= (n.2398-173T=) | |
7 | g.94422785G>T | CA2683772029 | COL1A2 | c.2404-172G>T (n.2404-172G>T) n.315G>T n.801-172G>T c.2398-172G>T (n.2398-172G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422785dup | CA844000796 | COL1A2 | c.2404-172dup (n.2404-172dup) n.315dup n.801-172dup c.2398-172dup (n.2398-172dup) | dbSNP |
7 | g.94422786C>A | CA2683772030 | COL1A2 | c.2404-171C>A (n.2404-171C>A) n.316C>A n.801-171C>A c.2398-171C>A (n.2398-171C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422787T>A | CA2683772031 | COL1A2 | c.2404-170T>A (n.2404-170T>A) n.317T>A n.801-170T>A c.2398-170T>A (n.2398-170T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422789C>A | CA2683772032 | COL1A2 | c.2404-168C>A (n.2404-168C>A) n.319C>A n.801-168C>A c.2398-168C>A (n.2398-168C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422789C= | CA1726776121 | COL1A2 | c.2404-168C= (n.2404-168C=) n.319C= n.801-168C= c.2398-168C= (n.2398-168C=) | |
7 | g.94422789C>T | CA1726776124 | COL1A2 | c.2404-168C>T (n.2404-168C>T) n.319C>T n.801-168C>T c.2398-168C>T (n.2398-168C>T) | dbSNP |
7 | g.94422791T>G | CA162937827 | COL1A2 | c.2404-166T>G (n.2404-166T>G) n.321T>G n.801-166T>G c.2398-166T>G (n.2398-166T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422791T= | CA1726776127 | COL1A2 | c.2404-166T= (n.2404-166T=) n.321T= n.801-166T= c.2398-166T= (n.2398-166T=) | |
7 | g.94422792T>C | CA651752510 | COL1A2 | c.2404-165T>C (n.2404-165T>C) n.322T>C n.801-165T>C c.2398-165T>C (n.2398-165T>C) | COSMIC |
7 | g.94422795G>A | CA844000800 | COL1A2 | c.2404-162G>A (n.2404-162G>A) n.325G>A n.801-162G>A c.2398-162G>A (n.2398-162G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422795G= | CA1726776130 | COL1A2 | c.2404-162G= (n.2404-162G=) n.325G= n.801-162G= c.2398-162G= (n.2398-162G=) | |
7 | g.94422795G>T | CA2683772033 | COL1A2 | c.2404-162G>T (n.2404-162G>T) n.325G>T n.801-162G>T c.2398-162G>T (n.2398-162G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422796C>A | CA2683772034 | COL1A2 | c.2404-161C>A (n.2404-161C>A) n.326C>A n.801-161C>A c.2398-161C>A (n.2398-161C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422796C>T | CA2683772035 | COL1A2 | c.2404-161C>T (n.2404-161C>T) n.326C>T n.801-161C>T c.2398-161C>T (n.2398-161C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422797A>C | CA2683772036 | COL1A2 | c.2404-160A>C (n.2404-160A>C) n.327A>C n.801-160A>C c.2398-160A>C (n.2398-160A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422797A>G | CA2683772037 | COL1A2 | c.2404-160A>G (n.2404-160A>G) n.327A>G n.801-160A>G c.2398-160A>G (n.2398-160A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422799G= | CA1726776135 | COL1A2 | c.2404-158G= (n.2404-158G=) n.329G= n.801-158G= c.2398-158G= (n.2398-158G=) | |
7 | g.94422799G>T | CA162937832 | COL1A2 | c.2404-158G>T (n.2404-158G>T) n.329G>T n.801-158G>T c.2398-158G>T (n.2398-158G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422800A>G | CA2683772038 | COL1A2 | c.2404-157A>G (n.2404-157A>G) n.330A>G n.801-157A>G c.2398-157A>G (n.2398-157A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422800A>T | CA2683772039 | COL1A2 | c.2404-157A>T (n.2404-157A>T) n.330A>T n.801-157A>T c.2398-157A>T (n.2398-157A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422803_94422804dup | CA2683772040 | COL1A2 | c.2404-154_2404-153dup (n.2404-154_2404-153dup) n.333_334dup n.801-154_801-153dup c.2398-154_2398-153dup (n.2398-154_2398-153dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94422803G>A | CA162937839 | COL1A2 | c.2404-154G>A (n.2404-154G>A) n.333G>A n.801-154G>A c.2398-154G>A (n.2398-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422803G= | CA1726776140 | COL1A2 | c.2404-154G= (n.2404-154G=) n.333G= n.801-154G= c.2398-154G= (n.2398-154G=) | |
7 | g.94422804A>G | CA2683772041 | COL1A2 | c.2404-153A>G (n.2404-153A>G) n.334A>G n.801-153A>G c.2398-153A>G (n.2398-153A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422805A= | CA1726776145 | COL1A2 | c.2404-152A= (n.2404-152A=) n.335A= n.801-152A= c.2398-152A= (n.2398-152A=) | |
7 | g.94422805A>G | CA1726776147 | COL1A2 | c.2404-152A>G (n.2404-152A>G) n.335A>G n.801-152A>G c.2398-152A>G (n.2398-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422806G>T | CA2683772042 | COL1A2 | c.2404-151G>T (n.2404-151G>T) n.336G>T n.801-151G>T c.2398-151G>T (n.2398-151G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422807G>A | CA162937843 | COL1A2 | c.2404-150G>A (n.2404-150G>A) n.337G>A n.801-150G>A c.2398-150G>A (n.2398-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422807G>C | CA2683772043 | COL1A2 | c.2404-150G>C (n.2404-150G>C) n.337G>C n.801-150G>C c.2398-150G>C (n.2398-150G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422807G= | CA1726776151 | COL1A2 | c.2404-150G= (n.2404-150G=) n.337G= n.801-150G= c.2398-150G= (n.2398-150G=) | |
7 | g.94422809_94422811delinsTAA | CA1726776157 | COL1A2 | c.2404-148_2404-146delinsTAA (n.2404-148_2404-146delinsTAA) n.339_341delinsTAA n.801-148_801-146delinsTAA c.2398-148_2398-146delinsTAA (n.2398-148_2398-146delinsTAA) | |
7 | g.94422814dup | CA2776986497 | COL1A2 | c.2404-143dup (n.2404-143dup) n.344dup n.801-143dup c.2398-143dup (n.2398-143dup) | |
7 | g.94422814del | CA2683772044 | COL1A2 | c.2404-143del (n.2404-143del) n.344del n.801-143del c.2398-143del (n.2398-143del) | gnomAD v4 |