Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94417797delCA2683770336COL1A2c.1937del (p.Gly646ValfsTer?)
n.26del
n.274del
n.334del
c.1931del (p.Gly644ValfsTer?)
 gnomAD v4
7g.94417796G>ACA368222899COL1A2c.1936G>A (p.Gly646Ser)
n.25G>A
n.273G>A
n.333G>A
c.1930G>A (p.Gly644Ser)
7g.94417796G>CCA368222900COL1A2c.1936G>C (p.Gly646Arg)
n.25G>C
n.273G>C
n.333G>C
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
7g.94417796G=CA1726767640COL1A2c.1936G= (p.Gly646=)
n.25G=
n.273G=
n.333G=
c.1930G= (p.Gly644=)
7g.94417796G>TCA257759COL1A2c.1936G>T (p.Gly646Cys)
n.25G>T
n.273G>T
n.333G>T
c.1930G>T (p.Gly644Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94417797G>ACA368222901COL1A2c.1937G>A (p.Gly646Asp)
n.26G>A
n.274G>A
n.334G>A
c.1931G>A (p.Gly644Asp)
7g.94417797G>CCA368222902COL1A2c.1937G>C (p.Gly646Ala)
n.26G>C
n.274G>C
n.334G>C
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
7g.94417797G=CA1726767654COL1A2c.1937G= (p.Gly646=)
n.26G=
n.274G=
n.334G=
c.1931G= (p.Gly644=)
7g.94417797G>TCA162930336COL1A2c.1937G>T (p.Gly646Val)
n.26G>T
n.274G>T
n.334G>T
c.1931G>T (p.Gly644Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417798T>ACA456489169COL1A2c.1938T>A (p.Gly646=)
n.27T>A
n.275T>A
n.335T>A
c.1932T>A (p.Gly644=)
7g.94417798T>CCA456489168COL1A2c.1938T>C (p.Gly646=)
n.27T>C
n.275T>C
n.335T>C
c.1932T>C (p.Gly644=)
7g.94417798T>GCA456489167COL1A2c.1938T>G (p.Gly646=)
n.27T>G
n.275T>G
n.335T>G
c.1932T>G (p.Gly644=)
7g.94417799G>ACA368222903COL1A2c.1939G>A (p.Ala647Thr)
n.28G>A
n.276G>A
n.336G>A
c.1933G>A (p.Ala645Thr)
7g.94417799G>CCA368222905COL1A2c.1939G>C (p.Ala647Pro)
n.28G>C
n.276G>C
n.336G>C
c.1933G>C (p.Ala645Pro)
7g.94417799G>TCA368222904COL1A2c.1939G>T (p.Ala647Ser)
n.28G>T
n.276G>T
n.336G>T
c.1933G>T (p.Ala645Ser)
 COSMIC
7g.94417800C>ACA368222906COL1A2c.1940C>A (p.Ala647Asp)
n.29C>A
n.277C>A
n.337C>A
c.1934C>A (p.Ala645Asp)
 gnomAD v4
7g.94417800C>GCA368222907COL1A2c.1940C>G (p.Ala647Gly)
n.29C>G
n.277C>G
n.337C>G
c.1934C>G (p.Ala645Gly)
7g.94417800C>TCA368222908COL1A2c.1940C>T (p.Ala647Val)
n.29C>T
n.277C>T
n.337C>T
c.1934C>T (p.Ala645Val)
7g.94417801T>ACA456489170COL1A2c.1941T>A (p.Ala647=)
n.30T>A
n.278T>A
n.338T>A
c.1935T>A (p.Ala645=)
7g.94417801T>CCA456489172COL1A2c.1941T>C (p.Ala647=)
n.30T>C
n.278T>C
n.338T>C
c.1935T>C (p.Ala645=)
 gnomAD v4
7g.94417801T>GCA456489171COL1A2c.1941T>G (p.Ala647=)
n.30T>G
n.278T>G
n.338T>G
c.1935T>G (p.Ala645=)
7g.94417802G>ACA368222909COL1A2c.1942G>A (p.Ala648Thr)
n.31G>A
n.279G>A
n.339G>A
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
 gnomAD v4
7g.94417802G>CCA368222910COL1A2c.1942G>C (p.Ala648Pro)
n.31G>C
n.279G>C
n.339G>C
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
 dbSNP
7g.94417802G=CA1726767661COL1A2c.1942G= (p.Ala648=)
n.31G=
n.279G=
n.339G=
c.1936G= (p.Ala646=)
7g.94417802G>TCA368222911COL1A2c.1942G>T (p.Ala648Ser)
n.31G>T
n.279G>T
n.339G>T
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417803C>ACA368222912COL1A2c.1943C>A (p.Ala648Asp)
n.32C>A
n.280C>A
n.340C>A
c.1937C>A (p.Ala646Asp)
7g.94417803C=CA1726767736COL1A2c.1943C= (p.Ala648=)
n.32C=
n.280C=
n.340C=
c.1937C= (p.Ala646=)
7g.94417803C>GCA368222913COL1A2c.1943C>G (p.Ala648Gly)
n.32C>G
n.280C>G
n.340C>G
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
7g.94417803C>TCA368222914COL1A2c.1943C>T (p.Ala648Val)
n.32C>T
n.280C>T
n.340C>T
c.1937C>T (p.Ala646Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417804T>ACA456489173COL1A2c.1944T>A (p.Ala648=)
n.33T>A
n.281T>A
n.341T>A
c.1938T>A (p.Ala646=)
7g.94417804T>CCA456489174COL1A2c.1944T>C (p.Ala648=)
n.33T>C
n.281T>C
n.341T>C
c.1938T>C (p.Ala646=)
 gnomAD v4
7g.94417804T>GCA456489175COL1A2c.1944T>G (p.Ala648=)
n.33T>G
n.281T>G
n.341T>G
c.1938T>G (p.Ala646=)
7g.94417804dupCA918076019COL1A2c.1944dup (p.Gly649TrpfsTer11)
n.33dup
n.281dup
n.341dup
c.1938dup (p.Gly647TrpfsTer11)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94417805G>ACA368222915COL1A2c.1945G>A (p.Gly649Ser)
n.34G>A
n.282G>A
n.342G>A
c.1939G>A (p.Gly647Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94417805G>CCA368222916COL1A2c.1945G>C (p.Gly649Arg)
n.34G>C
n.282G>C
n.342G>C
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
7g.94417805G>TCA368222917COL1A2c.1945G>T (p.Gly649Cys)
n.34G>T
n.282G>T
n.342G>T
c.1939G>T (p.Gly647Cys)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94417806G>ACA368222918COL1A2c.1946G>A (p.Gly649Asp)
n.35G>A
n.283G>A
n.343G>A
c.1940G>A (p.Gly647Asp)
 gnomAD v4
7g.94417806G>CCA368222920COL1A2c.1946G>C (p.Gly649Ala)
n.35G>C
n.283G>C
n.343G>C
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
7g.94417806G>TCA368222919COL1A2c.1946G>T (p.Gly649Val)
n.35G>T
n.283G>T
n.343G>T
c.1940G>T (p.Gly647Val)
7g.94417807C>ACA4347232COL1A2c.1947C>A (p.Gly649=)
n.36C>A
n.284C>A
n.344C>A
c.1941C>A (p.Gly647=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417807C=CA1726767749COL1A2c.1947C= (p.Gly649=)
n.36C=
n.284C=
n.344C=
c.1941C= (p.Gly647=)
7g.94417807C>GCA456489176COL1A2c.1947C>G (p.Gly649=)
n.36C>G
n.284C>G
n.344C>G
c.1941C>G (p.Gly647=)
 dbSNP
7g.94417807C>TCA456489177COL1A2c.1947C>T (p.Gly649=)
n.36C>T
n.284C>T
n.344C>T
c.1941C>T (p.Gly647=)
7g.94417808A=CA1726767754COL1A2c.1948A= (p.Ile650=)
n.37A=
n.285A=
n.345A=
c.1942A= (p.Ile648=)
7g.94417808A>CCA4347233COL1A2c.1948A>C (p.Ile650Leu)
n.37A>C
n.285A>C
n.345A>C
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94417808A>GCA368222921COL1A2c.1948A>G (p.Ile650Val)
n.37A>G
n.285A>G
n.345A>G
c.1942A>G (p.Ile648Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94417808A>TCA368222922COL1A2c.1948A>T (p.Ile650Leu)
n.37A>T
n.285A>T
n.345A>T
c.1942A>T (p.Ile648Leu)
7g.94417809T>ACA368222923COL1A2c.1949T>A (p.Ile650Lys)
n.38T>A
n.286T>A
n.346T>A
c.1943T>A (p.Ile648Lys)
7g.94417809T>CCA368222924COL1A2c.1949T>C (p.Ile650Thr)
n.38T>C
n.286T>C
n.346T>C
c.1943T>C (p.Ile648Thr)
 gnomAD v4
7g.94417809T>GCA368222925COL1A2c.1949T>G (p.Ile650Arg)
n.38T>G
n.286T>G
n.346T>G
c.1943T>G (p.Ile648Arg)

Number of alleles fetched