Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94415263G>A | CA368222534 | COL1A2 | c.1757G>A (p.Gly586Asp) n.94G>A n.181G>A c.1751G>A (p.Gly584Asp) | |
7 | g.94415263G>C | CA368222535 | COL1A2 | c.1757G>C (p.Gly586Ala) n.94G>C n.181G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94415263G= | CA1726763425 | COL1A2 | c.1757G= (p.Gly586=) n.94G= n.181G= c.1751G= (p.Gly584=) | |
7 | g.94415263G>T | CA257771 | COL1A2 | c.1757G>T (p.Gly586Val) n.94G>T n.181G>T c.1751G>T (p.Gly584Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94415264T>A | CA456489019 | COL1A2 | c.1758T>A (p.Gly586=) n.95T>A n.182T>A c.1752T>A (p.Gly584=) | |
7 | g.94415264T>C | CA456489020 | COL1A2 | c.1758T>C (p.Gly586=) n.95T>C n.182T>C c.1752T>C (p.Gly584=) | gnomAD v4 |
7 | g.94415264T>G | CA456489021 | COL1A2 | c.1758T>G (p.Gly586=) n.95T>G n.182T>G c.1752T>G (p.Gly584=) | |
7 | g.94415265C>A | CA368222537 | COL1A2 | c.1759C>A (p.Pro587Thr) n.96C>A n.183C>A c.1753C>A (p.Pro585Thr) | |
7 | g.94415265C>G | CA368222538 | COL1A2 | c.1759C>G (p.Pro587Ala) n.96C>G n.183C>G c.1753C>G (p.Pro585Ala) | |
7 | g.94415265C>T | CA368222536 | COL1A2 | c.1759C>T (p.Pro587Ser) n.96C>T n.183C>T c.1753C>T (p.Pro585Ser) | |
7 | g.94415265_94415266delinsTT | CA645565829 | COL1A2 | c.1759_1760delinsTT (p.Pro587Leu) n.96_97delinsTT n.183_184delinsTT c.1753_1754delinsTT (p.Pro585Leu) | COSMIC |
7 | g.94415266C>A | CA368222540 | COL1A2 | c.1760C>A (p.Pro587Gln) n.97C>A n.184C>A c.1754C>A (p.Pro585Gln) | |
7 | g.94415266C= | CA1726763440 | COL1A2 | c.1760C= (p.Pro587=) n.97C= n.184C= c.1754C= (p.Pro585=) | |
7 | g.94415266C>G | CA368222539 | COL1A2 | c.1760C>G (p.Pro587Arg) n.97C>G n.184C>G c.1754C>G (p.Pro585Arg) | |
7 | g.94415266C>T | CA162928237 | COL1A2 | c.1760C>T (p.Pro587Leu) n.97C>T n.184C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) | dbSNP |
7 | g.94415267A= | CA1726763453 | COL1A2 | c.1761A= (p.Pro587=) n.98A= n.185A= c.1755A= (p.Pro585=) | |
7 | g.94415267A>C | CA456489022 | COL1A2 | c.1761A>C (p.Pro587=) n.98A>C n.185A>C c.1755A>C (p.Pro585=) | |
7 | g.94415267A>G | CA4347194 | COL1A2 | c.1761A>G (p.Pro587=) n.98A>G n.185A>G c.1755A>G (p.Pro585=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415267A>T | CA456489023 | COL1A2 | c.1761A>T (p.Pro587=) n.98A>T n.185A>T c.1755A>T (p.Pro585=) | |
7 | g.94415268A>C | CA456489024 | COL1A2 | c.1762A>C (p.Arg588=) n.99A>C n.186A>C c.1756A>C (p.Arg586=) | |
7 | g.94415268A>G | CA368222541 | COL1A2 | c.1762A>G (p.Arg588Gly) n.99A>G n.186A>G c.1756A>G (p.Arg586Gly) | |
7 | g.94415268A>T | CA368222542 | COL1A2 | c.1762A>T (p.Arg588Ter) n.99A>T n.186A>T c.1756A>T (p.Arg586Ter) | |
7 | g.94415269G>A | CA368222543 | COL1A2 | c.1763G>A (p.Arg588Lys) n.100G>A n.187G>A c.1757G>A (p.Arg586Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415269G>C | CA368222544 | COL1A2 | c.1763G>C (p.Arg588Thr) n.100G>C n.187G>C c.1757G>C (p.Arg586Thr) | |
7 | g.94415269G= | CA1726763461 | COL1A2 | c.1763G= (p.Arg588=) n.100G= n.187G= c.1757G= (p.Arg586=) | |
7 | g.94415269G>T | CA368222545 | COL1A2 | c.1763G>T (p.Arg588Ile) n.100G>T n.187G>T c.1757G>T (p.Arg586Ile) | |
7 | g.94415270A>C | CA368222546 | COL1A2 | c.1764A>C (p.Arg588Ser) n.101A>C n.188A>C c.1758A>C (p.Arg586Ser) | |
7 | g.94415270A>G | CA456489025 | COL1A2 | c.1764A>G (p.Arg588=) n.101A>G n.188A>G c.1758A>G (p.Arg586=) | |
7 | g.94415270A>T | CA368222547 | COL1A2 | c.1764A>T (p.Arg588Ser) n.101A>T n.188A>T c.1758A>T (p.Arg586Ser) | |
7 | g.94415273_94415276del | CA2695208034 | COL1A2 | c.1764+3_1764+6del n.101+3_101+6del n.188+3_188+6del c.1758+3_1758+6del | |
7 | g.94415271G>A | CA162928242 | COL1A2 | c.1764+1G>A (n.1764+1G>A) n.101+1G>A n.188+1G>A c.1758+1G>A (n.1758+1G>A) | dbSNP |
7 | g.94415271G>C | CA368222548 | COL1A2 | c.1764+1G>C (n.1764+1G>C) n.101+1G>C n.188+1G>C c.1758+1G>C (n.1758+1G>C) | |
7 | g.94415271G= | CA1726763468 | COL1A2 | c.1764+1G= (n.1764+1G=) n.101+1G= n.188+1G= c.1758+1G= (n.1758+1G=) | |
7 | g.94415271G>T | CA368222549 | COL1A2 | c.1764+1G>T (n.1764+1G>T) n.101+1G>T n.188+1G>T c.1758+1G>T (n.1758+1G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94415272T>A | CA368222552 | COL1A2 | c.1764+2T>A (n.1764+2T>A) n.101+2T>A n.188+2T>A c.1758+2T>A (n.1758+2T>A) | |
7 | g.94415272T>C | CA368222550 | COL1A2 | c.1764+2T>C (n.1764+2T>C) n.101+2T>C n.188+2T>C c.1758+2T>C (n.1758+2T>C) | |
7 | g.94415272T>G | CA368222551 | COL1A2 | c.1764+2T>G (n.1764+2T>G) n.101+2T>G n.188+2T>G c.1758+2T>G (n.1758+2T>G) | |
7 | g.94415273A= | CA1726763478 | COL1A2 | c.1764+3A= (n.1764+3A=) n.101+3A= n.188+3A= c.1758+3A= (n.1758+3A=) | |
7 | g.94415273A>G | CA576322707 | COL1A2 | c.1764+3A>G (n.1764+3A>G) n.101+3A>G n.188+3A>G c.1758+3A>G (n.1758+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94415274A>T | CA2578941923 | COL1A2 | c.1764+4A>T (n.1764+4A>T) n.101+4A>T n.188+4A>T c.1758+4A>T (n.1758+4A>T) | |
7 | g.94415276T>C | CA2578941924 | COL1A2 | c.1764+6T>C (n.1764+6T>C) n.101+6T>C n.188+6T>C c.1758+6T>C (n.1758+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94415276T>G | CA2683769683 | COL1A2 | c.1764+6T>G (n.1764+6T>G) n.101+6T>G n.188+6T>G c.1758+6T>G (n.1758+6T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94415277G>A | CA2580078015 | COL1A2 | c.1764+7G>A (n.1764+7G>A) n.101+7G>A n.188+7G>A c.1758+7G>A (n.1758+7G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.94415278T>A | CA2683769684 | COL1A2 | c.1764+8T>A (n.1764+8T>A) n.101+8T>A n.188+8T>A c.1758+8T>A (n.1758+8T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415278T>C | CA2580078016 | COL1A2 | c.1764+8T>C (n.1764+8T>C) n.101+8T>C n.188+8T>C c.1758+8T>C (n.1758+8T>C) | ClinVar |
7 | g.94415279T>C | CA162928248 | COL1A2 | c.1764+9T>C (n.1764+9T>C) n.101+9T>C n.188+9T>C c.1758+9T>C (n.1758+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415279T= | CA1726763486 | COL1A2 | c.1764+9T= (n.1764+9T=) n.101+9T= n.188+9T= c.1758+9T= (n.1758+9T=) | |
7 | g.94415281C>T | CA2683769685 | COL1A2 | c.1764+11C>T (n.1764+11C>T) n.101+11C>T n.188+11C>T c.1758+11C>T (n.1758+11C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94415282T>A | CA4347195 | COL1A2 | c.1764+12T>A (n.1764+12T>A) n.101+12T>A n.188+12T>A c.1758+12T>A (n.1758+12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415282T= | CA1726763492 | COL1A2 | c.1764+12T= (n.1764+12T=) n.101+12T= n.188+12T= c.1758+12T= (n.1758+12T=) |