Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94415147A= | CA1726763211 | COL1A2 | c.1720-79A= (n.1720-79A=) n.57-79A= n.144-79A= c.1714-79A= (n.1714-79A=) | |
7 | g.94415147A>C | CA576322690 | COL1A2 | c.1720-79A>C (n.1720-79A>C) n.57-79A>C n.144-79A>C c.1714-79A>C (n.1714-79A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415153dup | CA2578941914 | COL1A2 | c.1720-73dup (n.1720-73dup) n.57-73dup n.144-73dup c.1714-73dup (n.1714-73dup) | |
7 | g.94415154C>A | CA2683769655 | COL1A2 | c.1720-72C>A (n.1720-72C>A) n.57-72C>A n.144-72C>A c.1714-72C>A (n.1714-72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415156A= | CA1726763212 | COL1A2 | c.1720-70A= (n.1720-70A=) n.57-70A= n.144-70A= c.1714-70A= (n.1714-70A=) | |
7 | g.94415156A>C | CA1726763213 | COL1A2 | c.1720-70A>C (n.1720-70A>C) n.57-70A>C n.144-70A>C c.1714-70A>C (n.1714-70A>C) | dbSNP |
7 | g.94415156A>G | CA2683769656 | COL1A2 | c.1720-70A>G (n.1720-70A>G) n.57-70A>G n.144-70A>G c.1714-70A>G (n.1714-70A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94415157A= | CA1726763217 | COL1A2 | c.1720-69A= (n.1720-69A=) n.57-69A= n.144-69A= c.1714-69A= (n.1714-69A=) | |
7 | g.94415157A>G | CA2683769657 | COL1A2 | c.1720-69A>G (n.1720-69A>G) n.57-69A>G n.144-69A>G c.1714-69A>G (n.1714-69A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94415157A>T | CA162928057 | COL1A2 | c.1720-69A>T (n.1720-69A>T) n.57-69A>T n.144-69A>T c.1714-69A>T (n.1714-69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415160T>C | CA2683769658 | COL1A2 | c.1720-66T>C (n.1720-66T>C) n.57-66T>C n.144-66T>C c.1714-66T>C (n.1714-66T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94415161T>C | CA2578941915 | COL1A2 | c.1720-65T>C (n.1720-65T>C) n.57-65T>C n.144-65T>C c.1714-65T>C (n.1714-65T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94415164A= | CA1726763221 | COL1A2 | c.1720-62A= (n.1720-62A=) n.57-62A= n.144-62A= c.1714-62A= (n.1714-62A=) | |
7 | g.94415164A>C | CA1104595163 | COL1A2 | c.1720-62A>C (n.1720-62A>C) n.57-62A>C n.144-62A>C c.1714-62A>C (n.1714-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415164A>T | CA2683769659 | COL1A2 | c.1720-62A>T (n.1720-62A>T) n.57-62A>T n.144-62A>T c.1714-62A>T (n.1714-62A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94415166T>C | CA2683769660 | COL1A2 | c.1720-60T>C (n.1720-60T>C) n.57-60T>C n.144-60T>C c.1714-60T>C (n.1714-60T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94415167C>A | CA2578941916 | COL1A2 | c.1720-59C>A (n.1720-59C>A) n.57-59C>A n.144-59C>A c.1714-59C>A (n.1714-59C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415167C>T | CA2683769661 | COL1A2 | c.1720-59C>T (n.1720-59C>T) n.57-59C>T n.144-59C>T c.1714-59C>T (n.1714-59C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94415168A>C | CA2683769662 | COL1A2 | c.1720-58A>C (n.1720-58A>C) n.57-58A>C n.144-58A>C c.1714-58A>C (n.1714-58A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94415168A>G | CA2578941917 | COL1A2 | c.1720-58A>G (n.1720-58A>G) n.57-58A>G n.144-58A>G c.1714-58A>G (n.1714-58A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94415172G>A | CA2683769663 | COL1A2 | c.1720-54G>A (n.1720-54G>A) n.57-54G>A n.144-54G>A c.1714-54G>A (n.1714-54G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415172G>C | CA162928082 | COL1A2 | c.1720-54G>C (n.1720-54G>C) n.57-54G>C n.144-54G>C c.1714-54G>C (n.1714-54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415172G= | CA1726763228 | COL1A2 | c.1720-54G= (n.1720-54G=) n.57-54G= n.144-54G= c.1714-54G= (n.1714-54G=) | |
7 | g.94415173T>C | CA162928089 | COL1A2 | c.1720-53T>C (n.1720-53T>C) n.57-53T>C n.144-53T>C c.1714-53T>C (n.1714-53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415173T>G | CA2578941918 | COL1A2 | c.1720-53T>G (n.1720-53T>G) n.57-53T>G n.144-53T>G c.1714-53T>G (n.1714-53T>G) | |
7 | g.94415173T= | CA1726763236 | COL1A2 | c.1720-53T= (n.1720-53T=) n.57-53T= n.144-53T= c.1714-53T= (n.1714-53T=) | |
7 | g.94415177T>C | CA1104595165 | COL1A2 | c.1720-49T>C (n.1720-49T>C) n.57-49T>C n.144-49T>C c.1714-49T>C (n.1714-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415177T= | CA1726763238 | COL1A2 | c.1720-49T= (n.1720-49T=) n.57-49T= n.144-49T= c.1714-49T= (n.1714-49T=) | |
7 | g.94415180A>C | CA2683769665 | COL1A2 | c.1720-46A>C (n.1720-46A>C) n.57-46A>C n.144-46A>C c.1714-46A>C (n.1714-46A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94415180A>G | CA2683769664 | COL1A2 | c.1720-46A>G (n.1720-46A>G) n.57-46A>G n.144-46A>G c.1714-46A>G (n.1714-46A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94415181G>C | CA162928095 | COL1A2 | c.1720-45G>C (n.1720-45G>C) n.57-45G>C n.144-45G>C c.1714-45G>C (n.1714-45G>C) | dbSNP |
7 | g.94415181G= | CA1726763241 | COL1A2 | c.1720-45G= (n.1720-45G=) n.57-45G= n.144-45G= c.1714-45G= (n.1714-45G=) | |
7 | g.94415181G>T | CA2683769666 | COL1A2 | c.1720-45G>T (n.1720-45G>T) n.57-45G>T n.144-45G>T c.1714-45G>T (n.1714-45G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94415182A>C | CA2683769667 | COL1A2 | c.1720-44A>C (n.1720-44A>C) n.57-44A>C n.144-44A>C c.1714-44A>C (n.1714-44A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94415182A>G | CA2578941919 | COL1A2 | c.1720-44A>G (n.1720-44A>G) n.57-44A>G n.144-44A>G c.1714-44A>G (n.1714-44A>G) | |
7 | g.94415183G>A | CA2683769668 | COL1A2 | c.1720-43G>A (n.1720-43G>A) n.57-43G>A n.144-43G>A c.1714-43G>A (n.1714-43G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415183G= | CA1726763247 | COL1A2 | c.1720-43G= (n.1720-43G=) n.57-43G= n.144-43G= c.1714-43G= (n.1714-43G=) | |
7 | g.94415183G>T | CA1726763250 | COL1A2 | c.1720-43G>T (n.1720-43G>T) n.57-43G>T n.144-43G>T c.1714-43G>T (n.1714-43G>T) | dbSNP |
7 | g.94415184A= | CA1726763254 | COL1A2 | c.1720-42A= (n.1720-42A=) n.57-42A= n.144-42A= c.1714-42A= (n.1714-42A=) | |
7 | g.94415184A>C | CA576322691 | COL1A2 | c.1720-42A>C (n.1720-42A>C) n.57-42A>C n.144-42A>C c.1714-42A>C (n.1714-42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415184A>G | CA2683769669 | COL1A2 | c.1720-42A>G (n.1720-42A>G) n.57-42A>G n.144-42A>G c.1714-42A>G (n.1714-42A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94415185T>A | CA4347183 | COL1A2 | c.1720-41T>A (n.1720-41T>A) n.57-41T>A n.144-41T>A c.1714-41T>A (n.1714-41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94415185T= | CA1726763257 | COL1A2 | c.1720-41T= (n.1720-41T=) n.57-41T= n.144-41T= c.1714-41T= (n.1714-41T=) | |
7 | g.94415185_94415187delinsTCA | CA1726763258 | COL1A2 | c.1720-41_1720-39delinsTCA (n.1720-41_1720-39delinsTCA) n.57-41_57-39delinsTCA n.144-41_144-39delinsTCA c.1714-41_1714-39delinsTCA (n.1714-41_1714-39delinsTCA) | |
7 | g.94415186C>A | CA2683769670 | COL1A2 | c.1720-40C>A (n.1720-40C>A) n.57-40C>A n.144-40C>A c.1714-40C>A (n.1714-40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415186C>T | CA2683769671 | COL1A2 | c.1720-40C>T (n.1720-40C>T) n.57-40C>T n.144-40C>T c.1714-40C>T (n.1714-40C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94415192_94415193del | CA576322693 | COL1A2 | c.1720-34_1720-33del (n.1720-34_1720-33del) n.57-34_57-33del n.144-34_144-33del c.1714-34_1714-33del (n.1714-34_1714-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415187A= | CA1726763265 | COL1A2 | c.1720-39A= (n.1720-39A=) n.57-39A= n.144-39A= c.1714-39A= (n.1714-39A=) | |
7 | g.94415187A>G | CA4347184 | COL1A2 | c.1720-39A>G (n.1720-39A>G) n.57-39A>G n.144-39A>G c.1714-39A>G (n.1714-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94415187A>T | CA2683769672 | COL1A2 | c.1720-39A>T (n.1720-39A>T) n.57-39A>T n.144-39A>T c.1714-39A>T (n.1714-39A>T) | gnomAD v4 |