| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94409275G>C | CA2578941648 | COL1A2 | c.793-47G>C (n.793-47G>C) c.787-47G>C (n.787-47G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94409276T>C | CA576321776 | COL1A2 | c.793-46T>C (n.793-46T>C) c.787-46T>C (n.787-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.94409276T= | CA1726750400 | COL1A2 | c.793-46T= (n.793-46T=) c.787-46T= (n.787-46T=) | |
| 7 | g.94409278dup | CA2683768165 | COL1A2 | c.793-44dup (n.793-44dup) c.787-44dup (n.787-44dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94409279C= | CA1726750404 | COL1A2 | c.793-43C= (n.793-43C=) c.787-43C= (n.787-43C=) | |
| 7 | g.94409279C>T | CA576321777 | COL1A2 | c.793-43C>T (n.793-43C>T) c.787-43C>T (n.787-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94409280A= | CA1726750409 | COL1A2 | c.793-42A= (n.793-42A=) c.787-42A= (n.787-42A=) | |
| 7 | g.94409280A>C | CA2578941649 | COL1A2 | c.793-42A>C (n.793-42A>C) c.787-42A>C (n.787-42A>C) | |
| 7 | g.94409280A>G | CA4346827 | COL1A2 | c.793-42A>G (n.793-42A>G) c.787-42A>G (n.787-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94409284T>C | CA162919438 | COL1A2 | c.793-38T>C (n.793-38T>C) c.787-38T>C (n.787-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94409284T= | CA1726750415 | COL1A2 | c.793-38T= (n.793-38T=) c.787-38T= (n.787-38T=) | |
| 7 | g.94409286T>G | CA844001826 | COL1A2 | c.793-36T>G (n.793-36T>G) c.787-36T>G (n.787-36T>G) | dbSNP |
| 7 | g.94409286T= | CA1726750421 | COL1A2 | c.793-36T= (n.793-36T=) c.787-36T= (n.787-36T=) | |
| 7 | g.94409287G>A | CA576321778 | COL1A2 | c.793-35G>A (n.793-35G>A) c.787-35G>A (n.787-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94409287G= | CA1726750424 | COL1A2 | c.793-35G= (n.793-35G=) c.787-35G= (n.787-35G=) | |
| 7 | g.94409288C= | CA1726750427 | COL1A2 | c.793-34C= (n.793-34C=) c.787-34C= (n.787-34C=) | |
| 7 | g.94409288C>T | CA1104592880 | COL1A2 | c.793-34C>T (n.793-34C>T) c.787-34C>T (n.787-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94409288_94409289delinsCT | CA1726750426 | COL1A2 | c.793-34_793-33delinsCT (n.793-34_793-33delinsCT) c.787-34_787-33delinsCT (n.787-34_787-33delinsCT) | |
| 7 | g.94409289del | CA576321779 | COL1A2 | c.793-33del (n.793-33del) c.787-33del (n.787-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94409290G>A | CA4346828 | COL1A2 | c.793-32G>A (n.793-32G>A) c.787-32G>A (n.787-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94409290G= | CA1726750435 | COL1A2 | c.793-32G= (n.793-32G=) c.787-32G= (n.787-32G=) | |
| 7 | g.94409291G>A | CA1726750445 | COL1A2 | c.793-31G>A (n.793-31G>A) c.787-31G>A (n.787-31G>A) | dbSNP |
| 7 | g.94409291G>C | CA1726750446 | COL1A2 | c.793-31G>C (n.793-31G>C) c.787-31G>C (n.787-31G>C) | dbSNP |
| 7 | g.94409291G= | CA1726750441 | COL1A2 | c.793-31G= (n.793-31G=) c.787-31G= (n.787-31G=) | |
| 7 | g.94409291G>T | CA4346829 | COL1A2 | c.793-31G>T (n.793-31G>T) c.787-31G>T (n.787-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94409293T>A | CA4346830 | COL1A2 | c.793-29T>A (n.793-29T>A) c.787-29T>A (n.787-29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94409293T= | CA1726750452 | COL1A2 | c.793-29T= (n.793-29T=) c.787-29T= (n.787-29T=) | |
| 7 | g.94409296T>C | CA2578941650 | COL1A2 | c.793-26T>C (n.793-26T>C) c.787-26T>C (n.787-26T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94409297T>C | CA162919457 | COL1A2 | c.793-25T>C (n.793-25T>C) c.787-25T>C (n.787-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94409297T= | CA1726750456 | COL1A2 | c.793-25T= (n.793-25T=) c.787-25T= (n.787-25T=) | |
| 7 | g.94409298C>A | CA2683768166 | COL1A2 | c.793-24C>A (n.793-24C>A) c.787-24C>A (n.787-24C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94409298C>T | CA2578941651 | COL1A2 | c.793-24C>T (n.793-24C>T) c.787-24C>T (n.787-24C>T) | |
| 7 | g.94409299C= | CA1726750459 | COL1A2 | c.793-23C= (n.793-23C=) c.787-23C= (n.787-23C=) | |
| 7 | g.94409299C>T | CA4346831 | COL1A2 | c.793-23C>T (n.793-23C>T) c.787-23C>T (n.787-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.94409300T>G | CA576321780 | COL1A2 | c.793-22T>G (n.793-22T>G) c.787-22T>G (n.787-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94409300T= | CA1726750465 | COL1A2 | c.793-22T= (n.793-22T=) c.787-22T= (n.787-22T=) | |
| 7 | g.94409301T>A | CA4346832 | COL1A2 | c.793-21T>A (n.793-21T>A) c.787-21T>A (n.787-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94409301T= | CA1726750471 | COL1A2 | c.793-21T= (n.793-21T=) c.787-21T= (n.787-21T=) | |
| 7 | g.94409302G>A | CA2683768167 | COL1A2 | c.793-20G>A (n.793-20G>A) c.787-20G>A (n.787-20G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94409302G>C | CA2573142436 | COL1A2 | c.793-20G>C (n.793-20G>C) c.787-20G>C (n.787-20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94409302G= | CA1726750479 | COL1A2 | c.793-20G= (n.793-20G=) c.787-20G= (n.787-20G=) | |
| 7 | g.94409302G>T | CA4346833 | COL1A2 | c.793-20G>T (n.793-20G>T) c.787-20G>T (n.787-20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94409303G= | CA1726750486 | COL1A2 | c.793-19G= (n.793-19G=) c.787-19G= (n.787-19G=) | |
| 7 | g.94409303G>T | CA1726750489 | COL1A2 | c.793-19G>T (n.793-19G>T) c.787-19G>T (n.787-19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94409304T>C | CA1104592892 | COL1A2 | c.793-18T>C (n.793-18T>C) c.787-18T>C (n.787-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94409304T= | CA1726750494 | COL1A2 | c.793-18T= (n.793-18T=) c.787-18T= (n.787-18T=) | |
| 7 | g.94409306T>C | CA576321781 | COL1A2 | c.793-16T>C (n.793-16T>C) c.787-16T>C (n.787-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94409306T>G | CA4346834 | COL1A2 | c.793-16T>G (n.793-16T>G) c.787-16T>G (n.787-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94409306T= | CA1726750499 | COL1A2 | c.793-16T= (n.793-16T=) c.787-16T= (n.787-16T=) | |
| 7 | g.94409307A= | CA1726750529 | COL1A2 | c.793-15A= (n.793-15A=) c.787-15A= (n.787-15A=) |