Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94409193A>G | CA2683768123 | COL1A2 | c.793-129A>G (n.793-129A>G) c.787-129A>G (n.787-129A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94409194A= | CA1726750313 | COL1A2 | c.793-128A= (n.793-128A=) c.787-128A= (n.787-128A=) | |
7 | g.94409194A>C | CA1104592840 | COL1A2 | c.793-128A>C (n.793-128A>C) c.787-128A>C (n.787-128A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94409195A= | CA1726750320 | COL1A2 | c.793-127A= (n.793-127A=) c.787-127A= (n.787-127A=) | |
7 | g.94409195A>G | CA844001767 | COL1A2 | c.793-127A>G (n.793-127A>G) c.787-127A>G (n.787-127A>G) | dbSNP |
7 | g.94409196C>A | CA2683768124 | COL1A2 | c.793-126C>A (n.793-126C>A) c.787-126C>A (n.787-126C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94409196C= | CA1726750322 | COL1A2 | c.793-126C= (n.793-126C=) c.787-126C= (n.787-126C=) | |
7 | g.94409196C>T | CA162919400 | COL1A2 | c.793-126C>T (n.793-126C>T) c.787-126C>T (n.787-126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94409197G>A | CA576321772 | COL1A2 | c.793-125G>A (n.793-125G>A) c.787-125G>A (n.787-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94409197G= | CA1726750323 | COL1A2 | c.793-125G= (n.793-125G=) c.787-125G= (n.787-125G=) | |
7 | g.94409197G>T | CA2683768125 | COL1A2 | c.793-125G>T (n.793-125G>T) c.787-125G>T (n.787-125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94409198G>A | CA2776991453 | COL1A2 | c.793-124G>A (n.793-124G>A) c.787-124G>A (n.787-124G>A) | |
7 | g.94409198G>C | CA2683768126 | COL1A2 | c.793-124G>C (n.793-124G>C) c.787-124G>C (n.787-124G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94409199del | CA2683768127 | COL1A2 | c.793-123del (n.793-123del) c.787-123del (n.787-123del) | gnomAD v4 |
7 | g.94409199A= | CA1726750325 | COL1A2 | c.793-123A= (n.793-123A=) c.787-123A= (n.787-123A=) | |
7 | g.94409199A>G | CA1104592844 | COL1A2 | c.793-123A>G (n.793-123A>G) c.787-123A>G (n.787-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94409200T>A | CA2683768128 | COL1A2 | c.793-122T>A (n.793-122T>A) c.787-122T>A (n.787-122T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94409200T>C | CA2683768129 | COL1A2 | c.793-122T>C (n.793-122T>C) c.787-122T>C (n.787-122T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94409201A= | CA1726750327 | COL1A2 | c.793-121A= (n.793-121A=) c.787-121A= (n.787-121A=) | |
7 | g.94409201A>G | CA1104592845 | COL1A2 | c.793-121A>G (n.793-121A>G) c.787-121A>G (n.787-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94409202A>C | CA2539314803 | COL1A2 | c.793-120A>C (n.793-120A>C) c.787-120A>C (n.787-120A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94409203G>A | CA2776991455 | COL1A2 | c.793-119G>A (n.793-119G>A) c.787-119G>A (n.787-119G>A) | |
7 | g.94409204A>G | CA2683768130 | COL1A2 | c.793-118A>G (n.793-118A>G) c.787-118A>G (n.787-118A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94409207A>G | CA2683768131 | COL1A2 | c.793-115A>G (n.793-115A>G) c.787-115A>G (n.787-115A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94409209T>G | CA2683768132 | COL1A2 | c.793-113T>G (n.793-113T>G) c.787-113T>G (n.787-113T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94409209_94409210delinsTA | CA1726750329 | COL1A2 | c.793-113_793-112delinsTA (n.793-113_793-112delinsTA) c.787-113_787-112delinsTA (n.787-113_787-112delinsTA) | |
7 | g.94409210A>C | CA2683768133 | COL1A2 | c.793-112A>C (n.793-112A>C) c.787-112A>C (n.787-112A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94409211del | CA576321773 | COL1A2 | c.793-111del (n.793-111del) c.787-111del (n.787-111del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94409211A= | CA1726750331 | COL1A2 | c.793-111A= (n.793-111A=) c.787-111A= (n.787-111A=) | |
7 | g.94409211A>C | CA1104592847 | COL1A2 | c.793-111A>C (n.793-111A>C) c.787-111A>C (n.787-111A>C) | dbSNP |
7 | g.94409212T>C | CA1104592851 | COL1A2 | c.793-110T>C (n.793-110T>C) c.787-110T>C (n.787-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94409212T= | CA1726750333 | COL1A2 | c.793-110T= (n.793-110T=) c.787-110T= (n.787-110T=) | |
7 | g.94409213T>A | CA162919407 | COL1A2 | c.793-109T>A (n.793-109T>A) c.787-109T>A (n.787-109T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94409213T>C | CA2683768134 | COL1A2 | c.793-109T>C (n.793-109T>C) c.787-109T>C (n.787-109T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94409213T= | CA1726750335 | COL1A2 | c.793-109T= (n.793-109T=) c.787-109T= (n.787-109T=) | |
7 | g.94409214G>A | CA2683768135 | COL1A2 | c.793-108G>A (n.793-108G>A) c.787-108G>A (n.787-108G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94409215C>A | CA2683768136 | COL1A2 | c.793-107C>A (n.793-107C>A) c.787-107C>A (n.787-107C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94409215C>G | CA2683768137 | COL1A2 | c.793-107C>G (n.793-107C>G) c.787-107C>G (n.787-107C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94409215C>T | CA2683768138 | COL1A2 | c.793-107C>T (n.793-107C>T) c.787-107C>T (n.787-107C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94409216A>G | CA2601794999 | COL1A2 | c.793-106A>G (n.793-106A>G) c.787-106A>G (n.787-106A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94409218T>G | CA2683768139 | COL1A2 | c.793-104T>G (n.793-104T>G) c.787-104T>G (n.787-104T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94409220T>C | CA1726750341 | COL1A2 | c.793-102T>C (n.793-102T>C) c.787-102T>C (n.787-102T>C) | dbSNP |
7 | g.94409220T= | CA1726750340 | COL1A2 | c.793-102T= (n.793-102T=) c.787-102T= (n.787-102T=) | |
7 | g.94409222G>T | CA2683768140 | COL1A2 | c.793-100G>T (n.793-100G>T) c.787-100G>T (n.787-100G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94409225G= | CA1726750343 | COL1A2 | c.793-97G= (n.793-97G=) c.787-97G= (n.787-97G=) | |
7 | g.94409225G>T | CA162919418 | COL1A2 | c.793-97G>T (n.793-97G>T) c.787-97G>T (n.787-97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94409226T>G | CA456488238 | COL1A2 | c.793-96T>G (n.793-96T>G) c.787-96T>G (n.787-96T>G) | |
7 | g.94409230A= | CA1726750346 | COL1A2 | c.793-92A= (n.793-92A=) c.787-92A= (n.787-92A=) | |
7 | g.94409230A>G | CA1104592855 | COL1A2 | c.793-92A>G (n.793-92A>G) c.787-92A>G (n.787-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94409231T>C | CA2683768141 | COL1A2 | c.793-91T>C (n.793-91T>C) c.787-91T>C (n.787-91T>C) | gnomAD v4 |