WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94408706C>T | CA2683768018 | COL1A2 | c.739-64C>T (n.739-64C>T) c.733-64C>T (n.733-64C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94408707A= | CA1726749259 | COL1A2 | c.739-63A= (n.739-63A=) c.733-63A= (n.733-63A=) | |
| 7 | g.94408707A>G | CA2683768020 | COL1A2 | c.739-63A>G (n.739-63A>G) c.733-63A>G (n.733-63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94408707A>T | CA1726749260 | COL1A2 | c.739-63A>T (n.739-63A>T) c.733-63A>T (n.733-63A>T) | dbSNP |
| 7 | g.94408713_94408718del | CA2683768019 | COL1A2 | c.739-57_739-52del (n.739-57_739-52del) c.733-57_733-52del (n.733-57_733-52del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94408708T>C | CA2683768021 | COL1A2 | c.739-62T>C (n.739-62T>C) c.733-62T>C (n.733-62T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94408708T>G | CA2683768022 | COL1A2 | c.739-62T>G (n.739-62T>G) c.733-62T>G (n.733-62T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94408709T>G | CA2683768023 | COL1A2 | c.739-61T>G (n.739-61T>G) c.733-61T>G (n.733-61T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94408710G>C | CA1726749265 | COL1A2 | c.739-60G>C (n.739-60G>C) c.733-60G>C (n.733-60G>C) | dbSNP |
| 7 | g.94408710G= | CA1726749264 | COL1A2 | c.739-60G= (n.739-60G=) c.733-60G= (n.733-60G=) | |
| 7 | g.94408710G>T | CA162918796 | COL1A2 | c.739-60G>T (n.739-60G>T) c.733-60G>T (n.733-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.94408713A= | CA1726749269 | COL1A2 | c.739-57A= (n.739-57A=) c.733-57A= (n.733-57A=) | |
| 7 | g.94408713A>G | CA162918824 | COL1A2 | c.739-57A>G (n.739-57A>G) c.733-57A>G (n.733-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94408714T>C | CA162918853 | COL1A2 | c.739-56T>C (n.739-56T>C) c.733-56T>C (n.733-56T>C) | dbSNP |
| 7 | g.94408714T= | CA1726749272 | COL1A2 | c.739-56T= (n.739-56T=) c.733-56T= (n.733-56T=) | |
| 7 | g.94408715T>C | CA1726749277 | COL1A2 | c.739-55T>C (n.739-55T>C) c.733-55T>C (n.733-55T>C) | dbSNP |
| 7 | g.94408715T>G | CA162918878 | COL1A2 | c.739-55T>G (n.739-55T>G) c.733-55T>G (n.733-55T>G) | dbSNP |
| 7 | g.94408715T= | CA1726749275 | COL1A2 | c.739-55T= (n.739-55T=) c.733-55T= (n.733-55T=) | |
| 7 | g.94408716G>A | CA2683768024 | COL1A2 | c.739-54G>A (n.739-54G>A) c.733-54G>A (n.733-54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94408720del | CA2683768025 | COL1A2 | c.739-50del (n.739-50del) c.733-50del (n.733-50del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94408721C= | CA1726749281 | COL1A2 | c.739-49C= (n.739-49C=) c.733-49C= (n.733-49C=) | |
| 7 | g.94408721C>T | CA576321745 | COL1A2 | c.739-49C>T (n.739-49C>T) c.733-49C>T (n.733-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94408724A= | CA1726749286 | COL1A2 | c.739-46A= (n.739-46A=) c.733-46A= (n.733-46A=) | |
| 7 | g.94408724A>T | CA4346807 | COL1A2 | c.739-46A>T (n.739-46A>T) c.733-46A>T (n.733-46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94408726T>C | CA576321746 | COL1A2 | c.739-44T>C (n.739-44T>C) c.733-44T>C (n.733-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94408726T= | CA1726749288 | COL1A2 | c.739-44T= (n.739-44T=) c.733-44T= (n.733-44T=) | |
| 7 | g.94408727T>C | CA2683768026 | COL1A2 | c.739-43T>C (n.739-43T>C) c.733-43T>C (n.733-43T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94408728T>G | CA4346808 | COL1A2 | c.739-42T>G (n.739-42T>G) c.733-42T>G (n.733-42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.94408728T= | CA1726749291 | COL1A2 | c.739-42T= (n.739-42T=) c.733-42T= (n.733-42T=) | |
| 7 | g.94408730C>A | CA2683768027 | COL1A2 | c.739-40C>A (n.739-40C>A) c.733-40C>A (n.733-40C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94408733G>A | CA2683768028 | COL1A2 | c.739-37G>A (n.739-37G>A) c.733-37G>A (n.733-37G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94408734G>A | CA4346809 | COL1A2 | c.739-36G>A (n.739-36G>A) c.733-36G>A (n.733-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.94408734G>C | CA2683768029 | COL1A2 | c.739-36G>C (n.739-36G>C) c.733-36G>C (n.733-36G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94408734G= | CA1726749296 | COL1A2 | c.739-36G= (n.739-36G=) c.733-36G= (n.733-36G=) | |
| 7 | g.94408735A>G | CA2683768030 | COL1A2 | c.739-35A>G (n.739-35A>G) c.733-35A>G (n.733-35A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94408736G>A | CA576321748 | COL1A2 | c.739-34G>A (n.739-34G>A) c.733-34G>A (n.733-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94408736G= | CA1726749300 | COL1A2 | c.739-34G= (n.739-34G=) c.733-34G= (n.733-34G=) | |
| 7 | g.94408736G>T | CA576321747 | COL1A2 | c.739-34G>T (n.739-34G>T) c.733-34G>T (n.733-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94408737G>A | CA2683768031 | COL1A2 | c.739-33G>A (n.739-33G>A) c.733-33G>A (n.733-33G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94408740del | CA2683768032 | COL1A2 | c.739-30del (n.739-30del) c.733-30del (n.733-30del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94408740A= | CA1726749303 | COL1A2 | c.739-30A= (n.739-30A=) c.733-30A= (n.733-30A=) | |
| 7 | g.94408740A>G | CA844001443 | COL1A2 | c.739-30A>G (n.739-30A>G) c.733-30A>G (n.733-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94408741T>A | CA2683768033 | COL1A2 | c.739-29T>A (n.739-29T>A) c.733-29T>A (n.733-29T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94408741T>C | CA1726749310 | COL1A2 | c.739-29T>C (n.739-29T>C) c.733-29T>C (n.733-29T>C) | dbSNP |
| 7 | g.94408741T= | CA1726749309 | COL1A2 | c.739-29T= (n.739-29T=) c.733-29T= (n.733-29T=) | |
| 7 | g.94408743T>C | CA651752907 | COL1A2 | c.739-27T>C (n.739-27T>C) c.733-27T>C (n.733-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.94408743T= | CA1726749312 | COL1A2 | c.739-27T= (n.739-27T=) c.733-27T= (n.733-27T=) | |
| 7 | g.94408748C>A | CA844001449 | COL1A2 | c.739-22C>A (n.739-22C>A) c.733-22C>A (n.733-22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94408748C= | CA1726749317 | COL1A2 | c.739-22C= (n.739-22C=) c.733-22C= (n.733-22C=) | |
| 7 | g.94408750A>T | CA2683768034 | COL1A2 | c.739-20A>T (n.739-20A>T) c.733-20A>T (n.733-20A>T) | gnomAD v4 |