Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94408111_94408115delinsCAAAG | CA1726793718 | COL1A2 | c.640-72_640-68delinsCAAAG (n.640-72_640-68delinsCAAAG) c.634-72_634-68delinsCAAAG (n.634-72_634-68delinsCAAAG) | |
7 | g.94408111_94408118delinsCAAAGCAA | CA1726793717 | COL1A2 | c.640-72_640-65delinsCAAAGCAA (n.640-72_640-65delinsCAAAGCAA) c.634-72_634-65delinsCAAAGCAA (n.634-72_634-65delinsCAAAGCAA) | |
7 | g.94408114del | CA844000875 | COL1A2 | c.640-69del (n.640-69del) c.634-69del (n.634-69del) | dbSNP |
7 | g.94408112_94408115del | CA576321717 | COL1A2 | c.640-71_640-68del (n.640-71_640-68del) c.634-71_634-68del (n.634-71_634-68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94408113_94408119del | CA844000873 | COL1A2 | c.640-70_640-64del (n.640-70_640-64del) c.634-70_634-64del (n.634-70_634-64del) | dbSNP |
7 | g.94408114A>G | CA2683767834 | COL1A2 | c.640-69A>G (n.640-69A>G) c.634-69A>G (n.634-69A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94408115G>A | CA2683767835 | COL1A2 | c.640-68G>A (n.640-68G>A) c.634-68G>A (n.634-68G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94408116C>A | CA844000882 | COL1A2 | c.640-67C>A (n.640-67C>A) c.634-67C>A (n.634-67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94408116C= | CA1726793719 | COL1A2 | c.640-67C= (n.640-67C=) c.634-67C= (n.634-67C=) | |
7 | g.94408116C>T | CA162917782 | COL1A2 | c.640-67C>T (n.640-67C>T) c.634-67C>T (n.634-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94408116_94408119delinsCAAA | CA1726793720 | COL1A2 | c.640-67_640-64delinsCAAA (n.640-67_640-64delinsCAAA) c.634-67_634-64delinsCAAA (n.634-67_634-64delinsCAAA) | |
7 | g.94408117_94408119del | CA576321718 | COL1A2 | c.640-66_640-64del (n.640-66_640-64del) c.634-66_634-64del (n.634-66_634-64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94408118A>T | CA2578941610 | COL1A2 | c.640-65A>T (n.640-65A>T) c.634-65A>T (n.634-65A>T) | |
7 | g.94408119A= | CA1726793721 | COL1A2 | c.640-64A= (n.640-64A=) c.634-64A= (n.634-64A=) | |
7 | g.94408119A>C | CA844000897 | COL1A2 | c.640-64A>C (n.640-64A>C) c.634-64A>C (n.634-64A>C) | dbSNP |
7 | g.94408120T>C | CA162917783 | COL1A2 | c.640-63T>C (n.640-63T>C) c.634-63T>C (n.634-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94408120T= | CA1726793722 | COL1A2 | c.640-63T= (n.640-63T=) c.634-63T= (n.634-63T=) | |
7 | g.94408121G= | CA1726793725 | COL1A2 | c.640-62G= (n.640-62G=) c.634-62G= (n.634-62G=) | |
7 | g.94408121G>T | CA1726793724 | COL1A2 | c.640-62G>T (n.640-62G>T) c.634-62G>T (n.634-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94408121_94408122delinsGA | CA1726793723 | COL1A2 | c.640-62_640-61delinsGA (n.640-62_640-61delinsGA) c.634-62_634-61delinsGA (n.634-62_634-61delinsGA) | |
7 | g.94408122del | CA576321719 | COL1A2 | c.640-61del (n.640-61del) c.634-61del (n.634-61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94408123T>A | CA1726793727 | COL1A2 | c.640-60T>A (n.640-60T>A) c.634-60T>A (n.634-60T>A) | dbSNP |
7 | g.94408123T= | CA1726793726 | COL1A2 | c.640-60T= (n.640-60T=) c.634-60T= (n.634-60T=) | |
7 | g.94408124G>A | CA1726793729 | COL1A2 | c.640-59G>A (n.640-59G>A) c.634-59G>A (n.634-59G>A) | dbSNP |
7 | g.94408124G= | CA1726793728 | COL1A2 | c.640-59G= (n.640-59G=) c.634-59G= (n.634-59G=) | |
7 | g.94408124G>T | CA2683767836 | COL1A2 | c.640-59G>T (n.640-59G>T) c.634-59G>T (n.634-59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94408125C= | CA1726793731 | COL1A2 | c.640-58C= (n.640-58C=) c.634-58C= (n.634-58C=) | |
7 | g.94408125C>G | CA1726793730 | COL1A2 | c.640-58C>G (n.640-58C>G) c.634-58C>G (n.634-58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94408125C>T | CA1104606404 | COL1A2 | c.640-58C>T (n.640-58C>T) c.634-58C>T (n.634-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94408126C= | CA1726793732 | COL1A2 | c.640-57C= (n.640-57C=) c.634-57C= (n.634-57C=) | |
7 | g.94408126C>G | CA162917785 | COL1A2 | c.640-57C>G (n.640-57C>G) c.634-57C>G (n.634-57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94408128G>A | CA844000900 | COL1A2 | c.640-55G>A (n.640-55G>A) c.634-55G>A (n.634-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94408128G>C | CA2683767837 | COL1A2 | c.640-55G>C (n.640-55G>C) c.634-55G>C (n.634-55G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94408128G= | CA1726793733 | COL1A2 | c.640-55G= (n.640-55G=) c.634-55G= (n.634-55G=) | |
7 | g.94408129T>C | CA2683767838 | COL1A2 | c.640-54T>C (n.640-54T>C) c.634-54T>C (n.634-54T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94408130G>A | CA2501201167 | COL1A2 | c.640-53G>A (n.640-53G>A) c.634-53G>A (n.634-53G>A) | |
7 | g.94408130G>T | CA2683767839 | COL1A2 | c.640-53G>T (n.640-53G>T) c.634-53G>T (n.634-53G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94408132C>T | CA2683767840 | COL1A2 | c.640-51C>T (n.640-51C>T) c.634-51C>T (n.634-51C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94408132_94408133delinsCT | CA1726793734 | COL1A2 | c.640-51_640-50delinsCT (n.640-51_640-50delinsCT) c.634-51_634-50delinsCT (n.634-51_634-50delinsCT) | |
7 | g.94408133T>A | CA4346748 | COL1A2 | c.640-50T>A (n.640-50T>A) c.634-50T>A (n.634-50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94408133T>C | CA576321720 | COL1A2 | c.640-50T>C (n.640-50T>C) c.634-50T>C (n.634-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94408133T= | CA1726793735 | COL1A2 | c.640-50T= (n.640-50T=) c.634-50T= (n.634-50T=) | |
7 | g.94408139dup | CA1726793736 | COL1A2 | c.640-44dup (n.640-44dup) c.634-44dup (n.634-44dup) | dbSNP |
7 | g.94408139del | CA4346747 | COL1A2 | c.640-44del (n.640-44del) c.634-44del (n.634-44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94408138_94408139del | CA2683767841 | COL1A2 | c.640-45_640-44del (n.640-45_640-44del) c.634-45_634-44del (n.634-45_634-44del) | gnomAD v4 |
7 | g.94408134T>A | CA4346749 | COL1A2 | c.640-49T>A (n.640-49T>A) c.634-49T>A (n.634-49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94408134T= | CA1726793737 | COL1A2 | c.640-49T= (n.640-49T=) c.634-49T= (n.634-49T=) | |
7 | g.94408135T>C | CA2578941611 | COL1A2 | c.640-48T>C (n.640-48T>C) c.634-48T>C (n.634-48T>C) | |
7 | g.94408136T>C | CA2683767842 | COL1A2 | c.640-47T>C (n.640-47T>C) c.634-47T>C (n.634-47T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94408137_94408138insC | CA2514825944 | COL1A2 | c.640-46_640-45insC (n.640-46_640-45insC) c.634-46_634-45insC (n.634-46_634-45insC) |