| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94404770T>C | CA4346641 | COL1A2 | c.378+24T>C (n.378+24T>C) c.372+24T>C (n.372+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94404770T= | CA1726792227 | COL1A2 | c.378+24T= (n.378+24T=) c.372+24T= (n.372+24T=) | |
| 7 | g.94404770_94404771insCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTT | CA4346640 | COL1A2 | c.378+24_378+25insCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTT (n.378+24_378+25insCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTT) c.372+24_372+25insCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTT (n.372+24_372+25insCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTT) | ExAC |
| 7 | g.94404772A= | CA1726792228 | COL1A2 | c.378+26A= (n.378+26A=) c.372+26A= (n.372+26A=) | |
| 7 | g.94404772A>G | CA4346642 | COL1A2 | c.378+26A>G (n.378+26A>G) c.372+26A>G (n.372+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94404773T>C | CA576321555 | COL1A2 | c.378+27T>C (n.378+27T>C) c.372+27T>C (n.372+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94404773T= | CA1726792229 | COL1A2 | c.378+27T= (n.378+27T=) c.372+27T= (n.372+27T=) | |
| 7 | g.94404773_94404775delinsTAA | CA1726792230 | COL1A2 | c.378+27_378+29delinsTAA (n.378+27_378+29delinsTAA) c.372+27_372+29delinsTAA (n.372+27_372+29delinsTAA) | |
| 7 | g.94404774_94404775del | CA4346643 | COL1A2 | c.378+28_378+29del (n.378+28_378+29del) c.372+28_372+29del (n.372+28_372+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94404775A>G | CA651752735 | COL1A2 | c.378+29A>G (n.378+29A>G) c.372+29A>G (n.372+29A>G) | COSMIC |
| 7 | g.94404776G= | CA1726792231 | COL1A2 | c.378+30G= (n.378+30G=) c.372+30G= (n.372+30G=) | |
| 7 | g.94404777T>A | CA4346645 | COL1A2 | c.378+31T>A (n.378+31T>A) c.372+31T>A (n.372+31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94404777T>G | CA4346644 | COL1A2 | c.378+31T>G (n.378+31T>G) c.372+31T>G (n.372+31T>G) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.94404777T= | CA1726792232 | COL1A2 | c.378+31T= (n.378+31T=) c.372+31T= (n.372+31T=) | |
| 7 | g.94404783dup | CA576321556 | COL1A2 | c.378+37dup (n.378+37dup) c.372+37dup (n.372+37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94404783del | CA2683767107 | COL1A2 | c.378+37del (n.378+37del) c.372+37del (n.372+37del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94404778T>A | CA4346646 | COL1A2 | c.378+32T>A (n.378+32T>A) c.372+32T>A (n.372+32T>A) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.94404778T= | CA1726792233 | COL1A2 | c.378+32T= (n.378+32T=) c.372+32T= (n.372+32T=) | |
| 7 | g.94404780T>A | CA4346647 | COL1A2 | c.378+34T>A (n.378+34T>A) c.372+34T>A (n.372+34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94404780T= | CA1726792234 | COL1A2 | c.378+34T= (n.378+34T=) c.372+34T= (n.372+34T=) | |
| 7 | g.94404782T>C | CA2578941494 | COL1A2 | c.378+36T>C (n.378+36T>C) c.372+36T>C (n.372+36T>C) | |
| 7 | g.94404783T>C | CA2578941495 | COL1A2 | c.378+37T>C (n.378+37T>C) c.372+37T>C (n.372+37T>C) | |
| 7 | g.94404784C= | CA1726792235 | COL1A2 | c.378+38C= (n.378+38C=) c.372+38C= (n.372+38C=) | |
| 7 | g.94404784C>T | CA4346648 | COL1A2 | c.378+38C>T (n.378+38C>T) c.372+38C>T (n.372+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94404786A= | CA1726792236 | COL1A2 | c.378+40A= (n.378+40A=) c.372+40A= (n.372+40A=) | |
| 7 | g.94404786A>G | CA1104605220 | COL1A2 | c.378+40A>G (n.378+40A>G) c.372+40A>G (n.372+40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94404787G>A | CA2544245272 | COL1A2 | c.378+41G>A (n.378+41G>A) c.372+41G>A (n.372+41G>A) | |
| 7 | g.94404788G>A | CA4346649 | COL1A2 | c.378+42G>A (n.378+42G>A) c.372+42G>A (n.372+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94404788G= | CA1726792237 | COL1A2 | c.378+42G= (n.378+42G=) c.372+42G= (n.372+42G=) | |
| 7 | g.94404788G>T | CA2578941496 | COL1A2 | c.378+42G>T (n.378+42G>T) c.372+42G>T (n.372+42G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94404790A= | CA1726792238 | COL1A2 | c.378+44A= (n.378+44A=) c.372+44A= (n.372+44A=) | |
| 7 | g.94404790A>C | CA576321557 | COL1A2 | c.378+44A>C (n.378+44A>C) c.372+44A>C (n.372+44A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94404791G>A | CA4346650 | COL1A2 | c.378+45G>A (n.378+45G>A) c.372+45G>A (n.372+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94404791G= | CA1726792239 | COL1A2 | c.378+45G= (n.378+45G=) c.372+45G= (n.372+45G=) | |
| 7 | g.94404792T>C | CA162914374 | COL1A2 | c.379-47T>C (n.379-47T>C) c.373-47T>C (n.373-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94404792T>G | CA1104605221 | COL1A2 | c.379-47T>G (n.379-47T>G) c.373-47T>G (n.373-47T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94404792T= | CA1726792240 | COL1A2 | c.379-47T= (n.379-47T=) c.373-47T= (n.373-47T=) | |
| 7 | g.94404794T>C | CA2683767108 | COL1A2 | c.379-45T>C (n.379-45T>C) c.373-45T>C (n.373-45T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94404795A= | CA1726792241 | COL1A2 | c.379-44A= (n.379-44A=) c.373-44A= (n.373-44A=) | |
| 7 | g.94404795A>C | CA576321558 | COL1A2 | c.379-44A>C (n.379-44A>C) c.373-44A>C (n.373-44A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94404796_94404797insTAACA | CA2556302400 | COL1A2 | c.379-43_379-42insTAACA (n.379-43_379-42insTAACA) c.373-43_373-42insTAACA (n.373-43_373-42insTAACA) | |
| 7 | g.94404797G>C | CA651752739 | COL1A2 | c.379-42G>C (n.379-42G>C) c.373-42G>C (n.373-42G>C) | COSMIC |
| 7 | g.94404799A>G | CA2536832629 | COL1A2 | c.379-40A>G (n.379-40A>G) c.373-40A>G (n.373-40A>G) | |
| 7 | g.94404800T>C | CA4346651 | COL1A2 | c.379-39T>C (n.379-39T>C) c.373-39T>C (n.373-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94404800T= | CA1726792242 | COL1A2 | c.379-39T= (n.379-39T=) c.373-39T= (n.373-39T=) | |
| 7 | g.94404801A>G | CA2683767109 | COL1A2 | c.379-38A>G (n.379-38A>G) c.373-38A>G (n.373-38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94404802dup | CA2548957693 | COL1A2 | c.379-37dup (n.379-37dup) c.373-37dup (n.373-37dup) | |
| 7 | g.94404805C>A | CA576321559 | COL1A2 | c.379-34C>A (n.379-34C>A) c.373-34C>A (n.373-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94404805C= | CA1726792243 | COL1A2 | c.379-34C= (n.379-34C=) c.373-34C= (n.373-34C=) | |
| 7 | g.94404806_94404812del | CA2568936694 | COL1A2 | c.379-33_379-27del (n.379-33_379-27del) c.373-33_373-27del (n.373-33_373-27del) |