Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94401548_94401631delinsTTTTTTTTTACTTCTCTAGAACTTTGCTGCTCAGTATGATGGAAAAGGAGTTGGACTTGGCCCTGGACCAATGGTATGCTTATC | CA1726790880 | COL1A2 | c.226-19_279+11delinsTTTTTTTTTACTTCTCTAGAACTTTGCTGCTCAGTATGATGGAAAAGGAGTTGGACTTGGCCCTGGACCAATGGTATGCTTATC c.220-19_273+11delinsTTTTTTTTTACTTCTCTAGAACTTTGCTGCTCAGTATGATGGAAAAGGAGTTGGACTTGGCCCTGGACCAATGGTATGCTTATC | |
7 | g.94401550_94401632del | CA162908466 | COL1A2 | c.226-17_279+12del c.220-17_273+12del | dbSNP |
7 | g.94401621_94401625del | CA2695208031 | COL1A2 | c.279+1_279+5del c.273+1_273+5del | |
7 | g.94401622T>A | CA368219411 | COL1A2 | c.279+2T>A (n.279+2T>A) c.273+2T>A (n.273+2T>A) | |
7 | g.94401622T>C | CA212996 | COL1A2 | c.279+2T>C (n.279+2T>C) c.273+2T>C (n.273+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401622T>G | CA368219412 | COL1A2 | c.279+2T>G (n.279+2T>G) c.273+2T>G (n.273+2T>G) | |
7 | g.94401622T= | CA1726790913 | COL1A2 | c.279+2T= (n.279+2T=) c.273+2T= (n.273+2T=) | |
7 | g.94401623A= | CA1726790914 | COL1A2 | c.279+3A= (n.279+3A=) c.273+3A= (n.273+3A=) | |
7 | g.94401623A>C | CA2573052940 | COL1A2 | c.279+3A>C (n.279+3A>C) c.273+3A>C (n.273+3A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94401623A>G | CA4346593 | COL1A2 | c.279+3A>G (n.279+3A>G) c.273+3A>G (n.273+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401623A>T | CA1104604222 | COL1A2 | c.279+3A>T (n.279+3A>T) c.273+3A>T (n.273+3A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401624T>C | CA4346594 | COL1A2 | c.279+4T>C (n.279+4T>C) c.273+4T>C (n.273+4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401624T>G | CA2683766853 | COL1A2 | c.279+4T>G (n.279+4T>G) c.273+4T>G (n.273+4T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401624T= | CA1726790915 | COL1A2 | c.279+4T= (n.279+4T=) c.273+4T= (n.273+4T=) | |
7 | g.94401625G>A | CA576321455 | COL1A2 | c.279+5G>A (n.279+5G>A) c.273+5G>A (n.273+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401625G>C | CA2683766854 | COL1A2 | c.279+5G>C (n.279+5G>C) c.273+5G>C (n.273+5G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401625G= | CA1726790916 | COL1A2 | c.279+5G= (n.279+5G=) c.273+5G= (n.273+5G=) | |
7 | g.94401625G>T | CA2683766855 | COL1A2 | c.279+5G>T (n.279+5G>T) c.273+5G>T (n.273+5G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401626C>G | CA2683766856 | COL1A2 | c.279+6C>G (n.279+6C>G) c.273+6C>G (n.273+6C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401626C>T | CA2683766857 | COL1A2 | c.279+6C>T (n.279+6C>T) c.273+6C>T (n.273+6C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401627T>A | CA4346595 | COL1A2 | c.279+7T>A (n.279+7T>A) c.273+7T>A (n.273+7T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401627T>C | CA2683766858 | COL1A2 | c.279+7T>C (n.279+7T>C) c.273+7T>C (n.273+7T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401627T= | CA1726790917 | COL1A2 | c.279+7T= (n.279+7T=) c.273+7T= (n.273+7T=) | |
7 | g.94401629A= | CA1726790918 | COL1A2 | c.279+9A= (n.279+9A=) c.273+9A= (n.273+9A=) | |
7 | g.94401629A>C | CA4346596 | COL1A2 | c.279+9A>C (n.279+9A>C) c.273+9A>C (n.273+9A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401629A>T | CA2683766859 | COL1A2 | c.279+9A>T (n.279+9A>T) c.273+9A>T (n.273+9A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401630T>C | CA4346597 | COL1A2 | c.279+10T>C (n.279+10T>C) c.273+10T>C (n.273+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401630T= | CA1726790919 | COL1A2 | c.279+10T= (n.279+10T=) c.273+10T= (n.273+10T=) | |
7 | g.94401631C>A | CA2683766860 | COL1A2 | c.279+11C>A (n.279+11C>A) c.273+11C>A (n.273+11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401632T>C | CA4346598 | COL1A2 | c.279+12T>C (n.279+12T>C) c.273+12T>C (n.273+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401632T= | CA1726790920 | COL1A2 | c.279+12T= (n.279+12T=) c.273+12T= (n.273+12T=) | |
7 | g.94401633_94401636del | CA2683766861 | COL1A2 | c.279+13_279+16del (n.279+13_279+16del) c.273+13_273+16del (n.273+13_273+16del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401633G>A | CA2683766862 | COL1A2 | c.279+13G>A (n.279+13G>A) c.273+13G>A (n.273+13G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401633G>C | CA162908615 | COL1A2 | c.279+13G>C (n.279+13G>C) c.273+13G>C (n.273+13G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401633G= | CA1726790921 | COL1A2 | c.279+13G= (n.279+13G=) c.273+13G= (n.273+13G=) | |
7 | g.94401633G>T | CA2683766863 | COL1A2 | c.279+13G>T (n.279+13G>T) c.273+13G>T (n.273+13G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401634T>A | CA576321456 | COL1A2 | c.279+14T>A (n.279+14T>A) c.273+14T>A (n.273+14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401634T>C | CA1726790923 | COL1A2 | c.279+14T>C (n.279+14T>C) c.273+14T>C (n.273+14T>C) | dbSNP |
7 | g.94401634T= | CA1726790922 | COL1A2 | c.279+14T= (n.279+14T=) c.273+14T= (n.273+14T=) | |
7 | g.94401635T>C | CA2683766864 | COL1A2 | c.279+15T>C (n.279+15T>C) c.273+15T>C (n.273+15T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401636T>C | CA2683766865 | COL1A2 | c.279+16T>C (n.279+16T>C) c.273+16T>C (n.273+16T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401637A= | CA1726790924 | COL1A2 | c.279+17A= (n.279+17A=) c.273+17A= (n.273+17A=) | |
7 | g.94401637A>G | CA843997128 | COL1A2 | c.279+17A>G (n.279+17A>G) c.273+17A>G (n.273+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401638T>C | CA576321457 | COL1A2 | c.279+18T>C (n.279+18T>C) c.273+18T>C (n.273+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401638T= | CA1726790925 | COL1A2 | c.279+18T= (n.279+18T=) c.273+18T= (n.273+18T=) | |
7 | g.94401639C>A | CA2683766866 | COL1A2 | c.279+19C>A (n.279+19C>A) c.273+19C>A (n.273+19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401639C= | CA1726790926 | COL1A2 | c.279+19C= (n.279+19C=) c.273+19C= (n.273+19C=) | |
7 | g.94401639C>G | CA4346599 | COL1A2 | c.279+19C>G (n.279+19C>G) c.273+19C>G (n.273+19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401641T>C | CA4346600 | COL1A2 | c.279+21T>C (n.279+21T>C) c.273+21T>C (n.273+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401641T= | CA1726790928 | COL1A2 | c.279+21T= (n.279+21T=) c.273+21T= (n.273+21T=) |