Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94401524dup | CA2683766769 | COL1A2 | c.226-43dup (n.226-43dup) c.220-43dup (n.220-43dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94401524del | CA2683766768 | COL1A2 | c.226-43del (n.226-43del) c.220-43del (n.220-43del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401522A>G | CA2683766771 | COL1A2 | c.226-45A>G (n.226-45A>G) c.220-45A>G (n.220-45A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401523A>G | CA2683766772 | COL1A2 | c.226-44A>G (n.226-44A>G) c.220-44A>G (n.220-44A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401524A>G | CA2683766773 | COL1A2 | c.226-43A>G (n.226-43A>G) c.220-43A>G (n.220-43A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401525T>A | CA2578941451 | COL1A2 | c.226-42T>A (n.226-42T>A) c.220-42T>A (n.220-42T>A) | |
7 | g.94401525T>C | CA2683766774 | COL1A2 | c.226-42T>C (n.226-42T>C) c.220-42T>C (n.220-42T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401526A= | CA1726790863 | COL1A2 | c.226-41A= (n.226-41A=) c.220-41A= (n.220-41A=) | |
7 | g.94401526A>G | CA4346565 | COL1A2 | c.226-41A>G (n.226-41A>G) c.220-41A>G (n.220-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401527T>C | CA2683766776 | COL1A2 | c.226-40T>C (n.226-40T>C) c.220-40T>C (n.220-40T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401530dup | CA2683766775 | COL1A2 | c.226-37dup (n.226-37dup) c.220-37dup (n.220-37dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94401530del | CA2683766777 | COL1A2 | c.226-37del (n.226-37del) c.220-37del (n.220-37del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401528T>A | CA2683766778 | COL1A2 | c.226-39T>A (n.226-39T>A) c.220-39T>A (n.220-39T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401528T>C | CA2683766779 | COL1A2 | c.226-39T>C (n.226-39T>C) c.220-39T>C (n.220-39T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401528_94401529insA | CA2683766780 | COL1A2 | c.226-39_226-38insA (n.226-39_226-38insA) c.220-39_220-38insA (n.220-39_220-38insA) | gnomAD v4 |
7 | g.94401529T>A | CA576321446 | COL1A2 | c.226-38T>A (n.226-38T>A) c.220-38T>A (n.220-38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401529T>C | CA2683766781 | COL1A2 | c.226-38T>C (n.226-38T>C) c.220-38T>C (n.220-38T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401529T= | CA1726790865 | COL1A2 | c.226-38T= (n.226-38T=) c.220-38T= (n.220-38T=) | |
7 | g.94401529_94401531delinsTTA | CA1726790864 | COL1A2 | c.226-38_226-36delinsTTA (n.226-38_226-36delinsTTA) c.220-38_220-36delinsTTA (n.220-38_220-36delinsTTA) | |
7 | g.94401529_94401530insA | CA2683766782 | COL1A2 | c.226-38_226-37insA (n.226-38_226-37insA) c.220-38_220-37insA (n.220-38_220-37insA) | gnomAD v4 |
7 | g.94401530T>C | CA2683766784 | COL1A2 | c.226-37T>C (n.226-37T>C) c.220-37T>C (n.220-37T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401542_94401543dup | CA4346566 | COL1A2 | c.226-25_226-24dup (n.226-25_226-24dup) c.220-25_220-24dup (n.220-25_220-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401540_94401543dup | CA2683766783 | COL1A2 | c.226-27_226-24dup (n.226-27_226-24dup) c.220-27_220-24dup (n.220-27_220-24dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94401542_94401543del | CA4346567 | COL1A2 | c.226-25_226-24del (n.226-25_226-24del) c.220-25_220-24del (n.220-25_220-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401540_94401543del | CA2578941452 | COL1A2 | c.226-27_226-24del (n.226-27_226-24del) c.220-27_220-24del (n.220-27_220-24del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401531A= | CA1726790867 | COL1A2 | c.226-36A= (n.226-36A=) c.220-36A= (n.220-36A=) | |
7 | g.94401531A>C | CA2683766785 | COL1A2 | c.226-36A>C (n.226-36A>C) c.220-36A>C (n.220-36A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401531A>G | CA1726790866 | COL1A2 | c.226-36A>G (n.226-36A>G) c.220-36A>G (n.220-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401531A>T | CA4346568 | COL1A2 | c.226-36A>T (n.226-36A>T) c.220-36A>T (n.220-36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401532T>A | CA2683766786 | COL1A2 | c.226-35T>A (n.226-35T>A) c.220-35T>A (n.220-35T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401532T>C | CA4346569 | COL1A2 | c.226-35T>C (n.226-35T>C) c.220-35T>C (n.220-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401532T= | CA1726790868 | COL1A2 | c.226-35T= (n.226-35T=) c.220-35T= (n.220-35T=) | |
7 | g.94401533A>C | CA2683766787 | COL1A2 | c.226-34A>C (n.226-34A>C) c.220-34A>C (n.220-34A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401533A>G | CA2683766788 | COL1A2 | c.226-34A>G (n.226-34A>G) c.220-34A>G (n.220-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401533A>T | CA2683766789 | COL1A2 | c.226-34A>T (n.226-34A>T) c.220-34A>T (n.220-34A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401534T>C | CA2683766790 | COL1A2 | c.226-33T>C (n.226-33T>C) c.220-33T>C (n.220-33T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401534T>G | CA2683766791 | COL1A2 | c.226-33T>G (n.226-33T>G) c.220-33T>G (n.220-33T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401535A= | CA1726790869 | COL1A2 | c.226-32A= (n.226-32A=) c.220-32A= (n.220-32A=) | |
7 | g.94401535A>C | CA4346571 | COL1A2 | c.226-32A>C (n.226-32A>C) c.220-32A>C (n.220-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401535A>G | CA4346570 | COL1A2 | c.226-32A>G (n.226-32A>G) c.220-32A>G (n.220-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401535A>T | CA2683766792 | COL1A2 | c.226-32A>T (n.226-32A>T) c.220-32A>T (n.220-32A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401536T>A | CA2683766793 | COL1A2 | c.226-31T>A (n.226-31T>A) c.220-31T>A (n.220-31T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401536T>C | CA2683766794 | COL1A2 | c.226-31T>C (n.226-31T>C) c.220-31T>C (n.220-31T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401537A>C | CA2683766795 | COL1A2 | c.226-30A>C (n.226-30A>C) c.220-30A>C (n.220-30A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401537A>G | CA2683766797 | COL1A2 | c.226-30A>G (n.226-30A>G) c.220-30A>G (n.220-30A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401537A>T | CA2683766796 | COL1A2 | c.226-30A>T (n.226-30A>T) c.220-30A>T (n.220-30A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401538del | CA2683766798 | COL1A2 | c.226-29del (n.226-29del) c.220-29del (n.220-29del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401538T>A | CA2683766799 | COL1A2 | c.226-29T>A (n.226-29T>A) c.220-29T>A (n.220-29T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401538T>C | CA4346572 | COL1A2 | c.226-29T>C (n.226-29T>C) c.220-29T>C (n.220-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401538T>G | CA2683766800 | COL1A2 | c.226-29T>G (n.226-29T>G) c.220-29T>G (n.220-29T>G) | gnomAD v4 |