UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.93908983A= | CA1726545702 | GNGT1 | c.97-1807A= (n.97-1807A=) c.97-500A= (n.97-500A=) | |
| 7 | g.93908983A>G | CA12543579 | GNGT1 | c.97-1807A>G (n.97-1807A>G) c.97-500A>G (n.97-500A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908983A>T | CA843958204 | GNGT1 | c.97-1807A>T (n.97-1807A>T) c.97-500A>T (n.97-500A>T) | dbSNP |
| 7 | g.93908988G>A | CA576533014 | GNGT1 | c.97-1802G>A (n.97-1802G>A) c.97-495G>A (n.97-495G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908988G= | CA1726545705 | GNGT1 | c.97-1802G= (n.97-1802G=) c.97-495G= (n.97-495G=) | |
| 7 | g.93908989C= | CA1726545707 | GNGT1 | c.97-1801C= (n.97-1801C=) c.97-494C= (n.97-494C=) | |
| 7 | g.93908989C>G | CA162363491 | GNGT1 | c.97-1801C>G (n.97-1801C>G) c.97-494C>G (n.97-494C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908989C>T | CA1726545708 | GNGT1 | c.97-1801C>T (n.97-1801C>T) c.97-494C>T (n.97-494C>T) | dbSNP |
| 7 | g.93908993G>T | CA2563292687 | GNGT1 | c.97-1797G>T (n.97-1797G>T) c.97-490G>T (n.97-490G>T) | |
| 7 | g.93908995G>C | CA843958209 | GNGT1 | c.97-1795G>C (n.97-1795G>C) c.97-488G>C (n.97-488G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908995G= | CA1726545711 | GNGT1 | c.97-1795G= (n.97-1795G=) c.97-488G= (n.97-488G=) | |
| 7 | g.93908996A>G | CA651750221 | GNGT1 | c.97-1794A>G (n.97-1794A>G) c.97-487A>G (n.97-487A>G) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.93908998C= | CA1726545714 | GNGT1 | c.97-1792C= (n.97-1792C=) c.97-485C= (n.97-485C=) | |
| 7 | g.93908998C>G | CA162363492 | GNGT1 | c.97-1792C>G (n.97-1792C>G) c.97-485C>G (n.97-485C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908998C>T | CA843958215 | GNGT1 | c.97-1792C>T (n.97-1792C>T) c.97-485C>T (n.97-485C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93909004C= | CA1726545716 | GNGT1 | c.97-1786C= (n.97-1786C=) c.97-479C= (n.97-479C=) | |
| 7 | g.93909004C>T | CA162363493 | GNGT1 | c.97-1786C>T (n.97-1786C>T) c.97-479C>T (n.97-479C>T) | dbSNP |
| 7 | g.93909006G>A | CA843958217 | GNGT1 | c.97-1784G>A (n.97-1784G>A) c.97-477G>A (n.97-477G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93909006G= | CA1726545719 | GNGT1 | c.97-1784G= (n.97-1784G=) c.97-477G= (n.97-477G=) | |
| 7 | g.93909007G>A | CA162363494 | GNGT1 | c.97-1783G>A (n.97-1783G>A) c.97-476G>A (n.97-476G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93909007G= | CA1726545721 | GNGT1 | c.97-1783G= (n.97-1783G=) c.97-476G= (n.97-476G=) | |
| 7 | g.93909011T>C | CA1726545725 | GNGT1 | c.97-1779T>C (n.97-1779T>C) c.97-472T>C (n.97-472T>C) | dbSNP |
| 7 | g.93909011T= | CA1726545723 | GNGT1 | c.97-1779T= (n.97-1779T=) c.97-472T= (n.97-472T=) | |
| 7 | g.93909013G>A | CA162363495 | GNGT1 | c.97-1777G>A (n.97-1777G>A) c.97-470G>A (n.97-470G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93909013G= | CA1726545727 | GNGT1 | c.97-1777G= (n.97-1777G=) c.97-470G= (n.97-470G=) | |
| 7 | g.93909014C>A | CA843958220 | GNGT1 | c.97-1776C>A (n.97-1776C>A) c.97-469C>A (n.97-469C>A) | dbSNP |
| 7 | g.93909014C= | CA1726545729 | GNGT1 | c.97-1776C= (n.97-1776C=) c.97-469C= (n.97-469C=) | |
| 7 | g.93909014C>G | CA843958221 | GNGT1 | c.97-1776C>G (n.97-1776C>G) c.97-469C>G (n.97-469C>G) | dbSNP |
| 7 | g.93909016_93909017delinsAG | CA1726545732 | GNGT1 | c.97-1774_97-1773delinsAG (n.97-1774_97-1773delinsAG) c.97-467_97-466delinsAG (n.97-467_97-466delinsAG) | |
| 7 | g.93909017del | CA162363496 | GNGT1 | c.97-1773del (n.97-1773del) c.97-466del (n.97-466del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93909018T>C | CA1104578109 | GNGT1 | c.97-1772T>C (n.97-1772T>C) c.97-465T>C (n.97-465T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93909018T= | CA1726545733 | GNGT1 | c.97-1772T= (n.97-1772T=) c.97-465T= (n.97-465T=) | |
| 7 | g.93909025T>C | CA1726545736 | GNGT1 | c.97-1765T>C (n.97-1765T>C) c.97-458T>C (n.97-458T>C) | dbSNP |
| 7 | g.93909025T= | CA1726545735 | GNGT1 | c.97-1765T= (n.97-1765T=) c.97-458T= (n.97-458T=) | |
| 7 | g.93909026G>A | CA1104578113 | GNGT1 | c.97-1764G>A (n.97-1764G>A) c.97-457G>A (n.97-457G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93909026G= | CA1726545738 | GNGT1 | c.97-1764G= (n.97-1764G=) c.97-457G= (n.97-457G=) | |
| 7 | g.93909026_93909027delinsGT | CA1726545737 | GNGT1 | c.97-1764_97-1763delinsGT (n.97-1764_97-1763delinsGT) c.97-457_97-456delinsGT (n.97-457_97-456delinsGT) | |
| 7 | g.93909027del | CA843958226 | GNGT1 | c.97-1763del (n.97-1763del) c.97-456del (n.97-456del) | dbSNP |
| 7 | g.93909027T>C | CA843958223 | GNGT1 | c.97-1763T>C (n.97-1763T>C) c.97-456T>C (n.97-456T>C) | dbSNP |
| 7 | g.93909027T>G | CA162363497 | GNGT1 | c.97-1763T>G (n.97-1763T>G) c.97-456T>G (n.97-456T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93909027T= | CA1726545744 | GNGT1 | c.97-1763T= (n.97-1763T=) c.97-456T= (n.97-456T=) | |
| 7 | g.93909028C= | CA1726545746 | GNGT1 | c.97-1762C= (n.97-1762C=) c.97-455C= (n.97-455C=) | |
| 7 | g.93909028C>G | CA1726545747 | GNGT1 | c.97-1762C>G (n.97-1762C>G) c.97-455C>G (n.97-455C>G) | dbSNP |
| 7 | g.93909030T>C | CA576533016 | GNGT1 | c.97-1760T>C (n.97-1760T>C) c.97-453T>C (n.97-453T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93909030T= | CA1726545748 | GNGT1 | c.97-1760T= (n.97-1760T=) c.97-453T= (n.97-453T=) | |
| 7 | g.93909039_93909044del | CA2776979909 | GNGT1 | c.97-1751_97-1746del (n.97-1751_97-1746del) c.97-444_97-439del (n.97-444_97-439del) | |
| 7 | g.93909043A= | CA1726545750 | GNGT1 | c.97-1747A= (n.97-1747A=) c.97-440A= (n.97-440A=) | |
| 7 | g.93909043A>G | CA1104578117 | GNGT1 | c.97-1747A>G (n.97-1747A>G) c.97-440A>G (n.97-440A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93909045C= | CA1726545751 | GNGT1 | c.97-1745C= (n.97-1745C=) c.97-438C= (n.97-438C=) | |
| 7 | g.93909045C>G | CA576533017 | GNGT1 | c.97-1745C>G (n.97-1745C>G) c.97-438C>G (n.97-438C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |