UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.93908884A= | CA1726545616 | GNGT1 | c.97-1906A= (n.97-1906A=) c.97-599A= (n.97-599A=) | |
| 7 | g.93908884A>G | CA162363482 | GNGT1 | c.97-1906A>G (n.97-1906A>G) c.97-599A>G (n.97-599A>G) | dbSNP |
| 7 | g.93908888T>A | CA843958102 | GNGT1 | c.97-1902T>A (n.97-1902T>A) c.97-595T>A (n.97-595T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908888T= | CA1726545620 | GNGT1 | c.97-1902T= (n.97-1902T=) c.97-595T= (n.97-595T=) | |
| 7 | g.93908891C= | CA1726545622 | GNGT1 | c.97-1899C= (n.97-1899C=) c.97-592C= (n.97-592C=) | |
| 7 | g.93908891C>T | CA576533004 | GNGT1 | c.97-1899C>T (n.97-1899C>T) c.97-592C>T (n.97-592C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908895C= | CA1726545624 | GNGT1 | c.97-1895C= (n.97-1895C=) c.97-588C= (n.97-588C=) | |
| 7 | g.93908895C>T | CA1726545625 | GNGT1 | c.97-1895C>T (n.97-1895C>T) c.97-588C>T (n.97-588C>T) | dbSNP |
| 7 | g.93908899_93908907delinsCCTGTGCCT | CA1726545626 | GNGT1 | c.97-1891_97-1883delinsCCTGTGCCT (n.97-1891_97-1883delinsCCTGTGCCT) c.97-584_97-576delinsCCTGTGCCT (n.97-584_97-576delinsCCTGTGCCT) | |
| 7 | g.93908904_93908911del | CA1104578073 | GNGT1 | c.97-1886_97-1879del (n.97-1886_97-1879del) c.97-579_97-572del (n.97-579_97-572del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908904_93908905insTGTGTG | CA2776979905 | GNGT1 | c.97-1886_97-1885insTGTGTG (n.97-1886_97-1885insTGTGTG) c.97-579_97-578insTGTGTG (n.97-579_97-578insTGTGTG) | |
| 7 | g.93908903T>C | CA162363483 | GNGT1 | c.97-1887T>C (n.97-1887T>C) c.97-580T>C (n.97-580T>C) | dbSNP |
| 7 | g.93908903T= | CA1726545628 | GNGT1 | c.97-1887T= (n.97-1887T=) c.97-580T= (n.97-580T=) | |
| 7 | g.93908905C= | CA1726545630 | GNGT1 | c.97-1885C= (n.97-1885C=) c.97-578C= (n.97-578C=) | |
| 7 | g.93908905C>T | CA162363484 | GNGT1 | c.97-1885C>T (n.97-1885C>T) c.97-578C>T (n.97-578C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908907T>G | CA1726545633 | GNGT1 | c.97-1883T>G (n.97-1883T>G) c.97-576T>G (n.97-576T>G) | dbSNP |
| 7 | g.93908907T= | CA1726545632 | GNGT1 | c.97-1883T= (n.97-1883T=) c.97-576T= (n.97-576T=) | |
| 7 | g.93908910G>A | CA162363485 | GNGT1 | c.97-1880G>A (n.97-1880G>A) c.97-573G>A (n.97-573G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908910G= | CA1726545634 | GNGT1 | c.97-1880G= (n.97-1880G=) c.97-573G= (n.97-573G=) | |
| 7 | g.93908913T>A | CA2715124857 | GNGT1 | c.97-1877T>A (n.97-1877T>A) c.97-570T>A (n.97-570T>A) | dbSNP |
| 7 | g.93908922T>C | CA843958114 | GNGT1 | c.97-1868T>C (n.97-1868T>C) c.97-561T>C (n.97-561T>C) | dbSNP |
| 7 | g.93908922T= | CA1726545636 | GNGT1 | c.97-1868T= (n.97-1868T=) c.97-561T= (n.97-561T=) | |
| 7 | g.93908925C= | CA1726545640 | GNGT1 | c.97-1865C= (n.97-1865C=) c.97-558C= (n.97-558C=) | |
| 7 | g.93908925C>T | CA162363486 | GNGT1 | c.97-1865C>T (n.97-1865C>T) c.97-558C>T (n.97-558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908926G>A | CA576533006 | GNGT1 | c.97-1864G>A (n.97-1864G>A) c.97-557G>A (n.97-557G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908926G>C | CA1726545643 | GNGT1 | c.97-1864G>C (n.97-1864G>C) c.97-557G>C (n.97-557G>C) | dbSNP |
| 7 | g.93908926G= | CA1726545642 | GNGT1 | c.97-1864G= (n.97-1864G=) c.97-557G= (n.97-557G=) | |
| 7 | g.93908926G>T | CA1104578080 | GNGT1 | c.97-1864G>T (n.97-1864G>T) c.97-557G>T (n.97-557G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908928T>A | CA2776979907 | GNGT1 | c.97-1862T>A (n.97-1862T>A) c.97-555T>A (n.97-555T>A) | |
| 7 | g.93908928T>C | CA843958129 | GNGT1 | c.97-1862T>C (n.97-1862T>C) c.97-555T>C (n.97-555T>C) | dbSNP |
| 7 | g.93908928T= | CA1726545646 | GNGT1 | c.97-1862T= (n.97-1862T=) c.97-555T= (n.97-555T=) | |
| 7 | g.93908929A= | CA1726545649 | GNGT1 | c.97-1861A= (n.97-1861A=) c.97-554A= (n.97-554A=) | |
| 7 | g.93908929A>G | CA843958140 | GNGT1 | c.97-1861A>G (n.97-1861A>G) c.97-554A>G (n.97-554A>G) | dbSNP |
| 7 | g.93908930G= | CA1726545650 | GNGT1 | c.97-1860G= (n.97-1860G=) c.97-553G= (n.97-553G=) | |
| 7 | g.93908930G>T | CA843958146 | GNGT1 | c.97-1860G>T (n.97-1860G>T) c.97-553G>T (n.97-553G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908931T>A | CA576533008 | GNGT1 | c.97-1859T>A (n.97-1859T>A) c.97-552T>A (n.97-552T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908931T>C | CA576533009 | GNGT1 | c.97-1859T>C (n.97-1859T>C) c.97-552T>C (n.97-552T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908931T= | CA1726545655 | GNGT1 | c.97-1859T= (n.97-1859T=) c.97-552T= (n.97-552T=) | |
| 7 | g.93908932A= | CA1726545659 | GNGT1 | c.97-1858A= (n.97-1858A=) c.97-551A= (n.97-551A=) | |
| 7 | g.93908932A>G | CA843958178 | GNGT1 | c.97-1858A>G (n.97-1858A>G) c.97-551A>G (n.97-551A>G) | dbSNP |
| 7 | g.93908936G>A | CA843958182 | GNGT1 | c.97-1854G>A (n.97-1854G>A) c.97-547G>A (n.97-547G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908936G= | CA1726545661 | GNGT1 | c.97-1854G= (n.97-1854G=) c.97-547G= (n.97-547G=) | |
| 7 | g.93908937C>A | CA1726545664 | GNGT1 | c.97-1853C>A (n.97-1853C>A) c.97-546C>A (n.97-546C>A) | dbSNP |
| 7 | g.93908937C= | CA1726545663 | GNGT1 | c.97-1853C= (n.97-1853C=) c.97-546C= (n.97-546C=) | |
| 7 | g.93908938A= | CA1726545667 | GNGT1 | c.97-1852A= (n.97-1852A=) c.97-545A= (n.97-545A=) | |
| 7 | g.93908938A>G | CA843958184 | GNGT1 | c.97-1852A>G (n.97-1852A>G) c.97-545A>G (n.97-545A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93908943A= | CA1726545669 | GNGT1 | c.97-1847A= (n.97-1847A=) c.97-540A= (n.97-540A=) | |
| 7 | g.93908943A>G | CA1726545670 | GNGT1 | c.97-1847A>G (n.97-1847A>G) c.97-540A>G (n.97-540A>G) | dbSNP |
| 7 | g.93908943A>T | CA1726545671 | GNGT1 | c.97-1847A>T (n.97-1847A>T) c.97-540A>T (n.97-540A>T) | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.93908947A= | CA1726545673 | GNGT1 | c.97-1843A= (n.97-1843A=) c.97-536A= (n.97-536A=) |