| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.93426441A= | CA1726312462 | CALCR | c.1340T= (p.Leu447=) c.1388T= (p.Leu463=) c.1442T= (p.Leu481=) c.*850T= (n.*850T=) c.1390T= (n.1390T=) c.1438T= (n.1438T=) | |
| 7 | g.93426441A>C | CA368214338 | CALCR | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1390T>G (n.1390T>G) c.1438T>G (n.1438T>G) | |
| 7 | g.93426441A>G | CA127309 | CALCR | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1390T>C (n.1390T>C) c.1438T>C (n.1438T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426441A>T | CA368214342 | CALCR | c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1390T>A (n.1390T>A) c.1438T>A (n.1438T>A) | |
| 7 | g.93426441_93426442insTGGCAGATGTAAATTGGGATGTCGCCAG | CA2683748888 | CALCR | c.1339_1340insCTGGCGACATCCCAATTTACATCTGCCA (p.Leu447ProfsTer13) c.1387_1388insCTGGCGACATCCCAATTTACATCTGCCA (p.Leu463ProfsTer13) c.1441_1442insCTGGCGACATCCCAATTTACATCTGCCA (p.Leu481ProfsTer13) c.*849_*850insCTGGCGACATCCCAATTTACATCTGCCA (n.*849_*850insCTGGCGACATCCCAATTTACATCTGCCA) c.1389_1390insCTGGCGACATCCCAATTTACATCTGCCA (n.1389_1390insCTGGCGACATCCCAATTTACATCTGCCA) c.1437_1438insCTGGCGACATCCCAATTTACATCTGCCA (n.1437_1438insCTGGCGACATCCCAATTTACATCTGCCA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426442G>A | CA456485989 | CALCR | c.1339C>T (p.Leu447=) c.1387C>T (p.Leu463=) c.1441C>T (p.Leu481=) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1389C>T (n.1389C>T) c.1437C>T (n.1437C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426442G>C | CA368214344 | CALCR | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.*849C>G (n.*849C>G) c.1389C>G (n.1389C>G) c.1437C>G (n.1437C>G) | dbSNP |
| 7 | g.93426442G= | CA1726312463 | CALCR | c.1339C= (p.Leu447=) c.1387C= (p.Leu463=) c.1441C= (p.Leu481=) c.*849C= (n.*849C=) c.1389C= (n.1389C=) c.1437C= (n.1437C=) | |
| 7 | g.93426442G>T | CA368214346 | CALCR | c.1339C>A (p.Leu447Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) c.*849C>A (n.*849C>A) c.1389C>A (n.1389C>A) c.1437C>A (n.1437C>A) | ClinVar |
| 7 | g.93426443C>A | CA368214347 | CALCR | c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.*848G>T (n.*848G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) c.1436G>T (n.1436G>T) | |
| 7 | g.93426443C= | CA1726312464 | CALCR | c.1338G= (p.Glu446=) c.1386G= (p.Glu462=) c.1440G= (p.Glu480=) c.*848G= (n.*848G=) c.1388G= (n.1388G=) c.1436G= (n.1436G=) | |
| 7 | g.93426443C>G | CA368214349 | CALCR | c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.*848G>C (n.*848G>C) c.1388G>C (n.1388G>C) c.1436G>C (n.1436G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426443C>T | CA456485993 | CALCR | c.1338G>A (p.Glu446=) c.1386G>A (p.Glu462=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.*848G>A (n.*848G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) c.1436G>A (n.1436G>A) | |
| 7 | g.93426444T>A | CA368214354 | CALCR | c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.*847A>T (n.*847A>T) c.1387A>T (n.1387A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) | |
| 7 | g.93426444T>C | CA368214359 | CALCR | c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.*847A>G (n.*847A>G) c.1387A>G (n.1387A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426444T>G | CA368214356 | CALCR | c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.*847A>C (n.*847A>C) c.1387A>C (n.1387A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) | |
| 7 | g.93426445C>A | CA368214363 | CALCR | c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.*846G>T (n.*846G>T) c.1386G>T (n.1386G>T) c.1434G>T (n.1434G>T) | |
| 7 | g.93426445C>G | CA368214364 | CALCR | c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.*846G>C (n.*846G>C) c.1386G>C (n.1386G>C) c.1434G>C (n.1434G>C) | |
| 7 | g.93426445C>T | CA368214367 | CALCR | c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.*846G>A (n.*846G>A) c.1386G>A (n.1386G>A) c.1434G>A (n.1434G>A) | |
| 7 | g.93426446C>A | CA368214370 | CALCR | c.1335G>T (p.Gln445His) c.1383G>T (p.Gln461His) c.1437G>T (p.Gln479His) c.*845G>T (n.*845G>T) c.1385G>T (n.1385G>T) c.1433G>T (n.1433G>T) | |
| 7 | g.93426446C>G | CA368214371 | CALCR | c.1335G>C (p.Gln445His) c.1383G>C (p.Gln461His) c.1437G>C (p.Gln479His) c.*845G>C (n.*845G>C) c.1385G>C (n.1385G>C) c.1433G>C (n.1433G>C) | |
| 7 | g.93426446C>T | CA456485995 | CALCR | c.1335G>A (p.Gln445=) c.1383G>A (p.Gln461=) c.1437G>A (p.Gln479=) c.*845G>A (n.*845G>A) c.1385G>A (n.1385G>A) c.1433G>A (n.1433G>A) | |
| 7 | g.93426447T>A | CA368214376 | CALCR | c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.*844A>T (n.*844A>T) c.1384A>T (n.1384A>T) c.1432A>T (n.1432A>T) | |
| 7 | g.93426447T>C | CA162017880 | CALCR | c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.*844A>G (n.*844A>G) c.1384A>G (n.1384A>G) c.1432A>G (n.1432A>G) | dbSNP |
| 7 | g.93426447T>G | CA368214374 | CALCR | c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.*844A>C (n.*844A>C) c.1384A>C (n.1384A>C) c.1432A>C (n.1432A>C) | |
| 7 | g.93426447T= | CA1726312465 | CALCR | c.1334A= (p.Gln445=) c.1382A= (p.Gln461=) c.1436A= (p.Gln479=) c.*844A= (n.*844A=) c.1384A= (n.1384A=) c.1432A= (n.1432A=) | |
| 7 | g.93426448G>A | CA368214380 | CALCR | c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.*843C>T (n.*843C>T) c.1383C>T (n.1383C>T) c.1431C>T (n.1431C>T) | |
| 7 | g.93426448G>C | CA368214385 | CALCR | c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.*843C>G (n.*843C>G) c.1383C>G (n.1383C>G) c.1431C>G (n.1431C>G) | |
| 7 | g.93426448G>T | CA368214382 | CALCR | c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.*843C>A (n.*843C>A) c.1383C>A (n.1383C>A) c.1431C>A (n.1431C>A) | |
| 7 | g.93426449A>C | CA368214387 | CALCR | c.1332T>G (p.His444Gln) c.1380T>G (p.His460Gln) c.1434T>G (p.His478Gln) c.*842T>G (n.*842T>G) c.1382T>G (n.1382T>G) c.1430T>G (n.1430T>G) | |
| 7 | g.93426449A>G | CA456485997 | CALCR | c.1332T>C (p.His444=) c.1380T>C (p.His460=) c.1434T>C (p.His478=) c.*842T>C (n.*842T>C) c.1382T>C (n.1382T>C) c.1430T>C (n.1430T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426449A>T | CA368214389 | CALCR | c.1332T>A (p.His444Gln) c.1380T>A (p.His460Gln) c.1434T>A (p.His478Gln) c.*842T>A (n.*842T>A) c.1382T>A (n.1382T>A) c.1430T>A (n.1430T>A) | |
| 7 | g.93426450T>A | CA368214390 | CALCR | c.1331A>T (p.His444Leu) c.1379A>T (p.His460Leu) c.1433A>T (p.His478Leu) c.*841A>T (n.*841A>T) c.1381A>T (n.1381A>T) c.1429A>T (n.1429A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426450T>C | CA368214393 | CALCR | c.1331A>G (p.His444Arg) c.1379A>G (p.His460Arg) c.1433A>G (p.His478Arg) c.*841A>G (n.*841A>G) c.1381A>G (n.1381A>G) c.1429A>G (n.1429A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426450T>G | CA368214395 | CALCR | c.1331A>C (p.His444Pro) c.1379A>C (p.His460Pro) c.1433A>C (p.His478Pro) c.*841A>C (n.*841A>C) c.1381A>C (n.1381A>C) c.1429A>C (n.1429A>C) | |
| 7 | g.93426451G>A | CA4345266 | CALCR | c.1330C>T (p.His444Tyr) c.1378C>T (p.His460Tyr) c.1432C>T (p.His478Tyr) c.*840C>T (n.*840C>T) c.1380C>T (n.1380C>T) c.1428C>T (n.1428C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426451G>C | CA368214398 | CALCR | c.1330C>G (p.His444Asp) c.1378C>G (p.His460Asp) c.1432C>G (p.His478Asp) c.*840C>G (n.*840C>G) c.1380C>G (n.1380C>G) c.1428C>G (n.1428C>G) | |
| 7 | g.93426451G= | CA1726312466 | CALCR | c.1330C= (p.His444=) c.1378C= (p.His460=) c.1432C= (p.His478=) c.*840C= (n.*840C=) c.1380C= (n.1380C=) c.1428C= (n.1428C=) | |
| 7 | g.93426451G>T | CA368214401 | CALCR | c.1330C>A (p.His444Asn) c.1378C>A (p.His460Asn) c.1432C>A (p.His478Asn) c.*840C>A (n.*840C>A) c.1380C>A (n.1380C>A) c.1428C>A (n.1428C>A) | |
| 7 | g.93426452G>A | CA456486000 | CALCR | c.1329C>T (p.Cys443=) c.1377C>T (p.Cys459=) c.1431C>T (p.Cys477=) c.*839C>T (n.*839C>T) c.1379C>T (n.1379C>T) c.1427C>T (n.1427C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426452G>C | CA368214404 | CALCR | c.1329C>G (p.Cys443Trp) c.1377C>G (p.Cys459Trp) c.1431C>G (p.Cys477Trp) c.*839C>G (n.*839C>G) c.1379C>G (n.1379C>G) c.1427C>G (n.1427C>G) | |
| 7 | g.93426452G= | CA1726312467 | CALCR | c.1329C= (p.Cys443=) c.1377C= (p.Cys459=) c.1431C= (p.Cys477=) c.*839C= (n.*839C=) c.1379C= (n.1379C=) c.1427C= (n.1427C=) | |
| 7 | g.93426452G>T | CA368214405 | CALCR | c.1329C>A (p.Cys443Ter) c.1377C>A (p.Cys459Ter) c.1431C>A (p.Cys477Ter) c.*839C>A (n.*839C>A) c.1379C>A (n.1379C>A) c.1427C>A (n.1427C>A) | |
| 7 | g.93426453C>A | CA368214408 | CALCR | c.1328G>T (p.Cys443Phe) c.1376G>T (p.Cys459Phe) c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.*838G>T (n.*838G>T) c.1378G>T (n.1378G>T) c.1426G>T (n.1426G>T) | |
| 7 | g.93426453C>G | CA368214410 | CALCR | c.1328G>C (p.Cys443Ser) c.1376G>C (p.Cys459Ser) c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.*838G>C (n.*838G>C) c.1378G>C (n.1378G>C) c.1426G>C (n.1426G>C) | |
| 7 | g.93426453C>T | CA368214413 | CALCR | c.1328G>A (p.Cys443Tyr) c.1376G>A (p.Cys459Tyr) c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.*838G>A (n.*838G>A) c.1378G>A (n.1378G>A) c.1426G>A (n.1426G>A) | |
| 7 | g.93426454A>C | CA368214420 | CALCR | c.1327T>G (p.Cys443Gly) c.1375T>G (p.Cys459Gly) c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.*837T>G (n.*837T>G) c.1377T>G (n.1377T>G) c.1425T>G (n.1425T>G) | |
| 7 | g.93426454A>G | CA368214416 | CALCR | c.1327T>C (p.Cys443Arg) c.1375T>C (p.Cys459Arg) c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.*837T>C (n.*837T>C) c.1377T>C (n.1377T>C) c.1425T>C (n.1425T>C) | |
| 7 | g.93426454A>T | CA368214417 | CALCR | c.1327T>A (p.Cys443Ser) c.1375T>A (p.Cys459Ser) c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.*837T>A (n.*837T>A) c.1377T>A (n.1377T>A) c.1425T>A (n.1425T>A) | |
| 7 | g.93426455G>A | CA456486002 | CALCR | c.1326C>T (p.Ile442=) c.1374C>T (p.Ile458=) c.1428C>T (p.Ile476=) c.*836C>T (n.*836C>T) c.1376C>T (n.1376C>T) c.1424C>T (n.1424C>T) | gnomAD v4 |