WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.93426336_93426345delinsATGCTGTGTT | CA1726312410 | CALCR | c.*11_*20delinsAACACAGCAT (n.*11_*20delinsAACACAGCAT) c.*946_*955delinsAACACAGCAT (n.*946_*955delinsAACACAGCAT) | |
| 7 | g.93426341_93426349del | CA576315041 | CALCR | c.*11_*19del (n.*11_*19del) c.*946_*954del (n.*946_*954del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426338G>A | CA4345249 | CALCR | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426338G>C | CA2580774528 | CALCR | c.*18C>G (n.*18C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) | |
| 7 | g.93426338G= | CA1726312414 | CALCR | c.*18C= (n.*18C=) c.*953C= (n.*953C=) | |
| 7 | g.93426338G>T | CA2580774527 | CALCR | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426339C>A | CA2683748877 | CALCR | c.*17G>T (n.*17G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426339C>T | CA2683748878 | CALCR | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426339_93426341delinsCTG | CA1726312415 | CALCR | c.*15_*17delinsCAG (n.*15_*17delinsCAG) c.*950_*952delinsCAG (n.*950_*952delinsCAG) | |
| 7 | g.93426340T>C | CA2683748879 | CALCR | c.*16A>G (n.*16A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426343_93426344del | CA162017823 | CALCR | c.*15_*16del (n.*15_*16del) c.*950_*951del (n.*950_*951del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.93426341G>A | CA2683748880 | CALCR | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426341G= | CA1726312416 | CALCR | c.*15C= (n.*15C=) c.*950C= (n.*950C=) | |
| 7 | g.93426341G>T | CA2683748881 | CALCR | c.*15C>A (n.*15C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426342T>A | CA4345250 | CALCR | c.*14A>T (n.*14A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426342T>G | CA843978045 | CALCR | c.*14A>C (n.*14A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426342T= | CA1726312417 | CALCR | c.*14A= (n.*14A=) c.*949A= (n.*949A=) | |
| 7 | g.93426344_93426347dup | CA162017826 | CALCR | c.*11_*14dup (n.*11_*14dup) c.*946_*949dup (n.*946_*949dup) | dbSNP |
| 7 | g.93426343G>A | CA2683748882 | CALCR | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426343G>C | CA843978058 | CALCR | c.*13C>G (n.*13C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426343G= | CA1726312418 | CALCR | c.*13C= (n.*13C=) c.*948C= (n.*948C=) | |
| 7 | g.93426343G>T | CA2578940301 | CALCR | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426344T>C | CA1104526825 | CALCR | c.*12A>G (n.*12A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426344T= | CA1726312419 | CALCR | c.*12A= (n.*12A=) c.*947A= (n.*947A=) | |
| 7 | g.93426347G>A | CA2578940302 | CALCR | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426347G>C | CA2683748883 | CALCR | c.*9C>G (n.*9C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426347G>T | CA2578940303 | CALCR | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426348C= | CA1726312420 | CALCR | c.*8G= (n.*8G=) c.*943G= (n.*943G=) | |
| 7 | g.93426348C>T | CA4345251 | CALCR | c.*8G>A (n.*8G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426349T>C | CA1726312421 | CALCR | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.93426349T= | CA1726312422 | CALCR | c.*7A= (n.*7A=) c.*942A= (n.*942A=) | |
| 7 | g.93426350T>C | CA2683748884 | CALCR | c.*6A>G (n.*6A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426351C= | CA1726312423 | CALCR | c.*5G= (n.*5G=) c.*940G= (n.*940G=) | |
| 7 | g.93426351C>T | CA576315045 | CALCR | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426352A>G | CA2683748885 | CALCR | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426353C>T | CA2683748886 | CALCR | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426356T>A | CA368213959 | CALCR | c.1425A>T (p.Ter475Cys) c.1473A>T (p.Ter491Cys) c.1527A>T (p.Ter509Cys) c.*935A>T (n.*935A>T) c.1475A>T (n.1475A>T) c.1523A>T (n.1523A>T) | |
| 7 | g.93426356T>C | CA368213956 | CALCR | c.1425A>G (p.Ter475Trp) c.1473A>G (p.Ter491Trp) c.1527A>G (p.Ter509Trp) c.*935A>G (n.*935A>G) c.1475A>G (n.1475A>G) c.1523A>G (n.1523A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426356T>G | CA368213958 | CALCR | c.1425A>C (p.Ter475Cys) c.1473A>C (p.Ter491Cys) c.1527A>C (p.Ter509Cys) c.*935A>C (n.*935A>C) c.1475A>C (n.1475A>C) c.1523A>C (n.1523A>C) | |
| 7 | g.93426357C>A | CA368213961 | CALCR | c.1424G>T (p.Ter475Leu) c.1472G>T (p.Ter491Leu) c.1526G>T (p.Ter509Leu) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1474G>T (n.1474G>T) c.1522G>T (n.1522G>T) | |
| 7 | g.93426357C= | CA1726312424 | CALCR | c.1424G= (p.Ter475=) c.1472G= (p.Ter491=) c.1526G= (p.Ter509=) c.*934G= (n.*934G=) c.1474G= (n.1474G=) c.1522G= (n.1522G=) | |
| 7 | g.93426357C>G | CA368213963 | CALCR | c.1424G>C (p.Ter475Ser) c.1472G>C (p.Ter491Ser) c.1526G>C (p.Ter509Ser) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1474G>C (n.1474G>C) c.1522G>C (n.1522G>C) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.93426357C>T | CA456485833 | CALCR | c.1424G>A (p.Ter475=) c.1472G>A (p.Ter491=) c.1526G>A (p.Ter509=) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1474G>A (n.1474G>A) c.1522G>A (n.1522G>A) | dbSNP |
| 7 | g.93426358A>C | CA368213965 | CALCR | c.1423T>G (p.Ter475Gly) c.1471T>G (p.Ter491Gly) c.1525T>G (p.Ter509Gly) c.*933T>G (n.*933T>G) c.1473T>G (n.1473T>G) c.1521T>G (n.1521T>G) | |
| 7 | g.93426358A>G | CA368213966 | CALCR | c.1423T>C (p.Ter475Arg) c.1471T>C (p.Ter491Arg) c.1525T>C (p.Ter509Arg) c.*933T>C (n.*933T>C) c.1473T>C (n.1473T>C) c.1521T>C (n.1521T>C) | |
| 7 | g.93426358A>T | CA368213968 | CALCR | c.1423T>A (p.Ter475Arg) c.1471T>A (p.Ter491Arg) c.1525T>A (p.Ter509Arg) c.*933T>A (n.*933T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) c.1521T>A (n.1521T>A) | |
| 7 | g.93426359A>C | CA456485836 | CALCR | c.1422T>G (p.Ala474=) c.1470T>G (p.Ala490=) c.1524T>G (p.Ala508=) c.*932T>G (n.*932T>G) c.1472T>G (n.1472T>G) c.1520T>G (n.1520T>G) | |
| 7 | g.93426359A>G | CA456485834 | CALCR | c.1422T>C (p.Ala474=) c.1470T>C (p.Ala490=) c.1524T>C (p.Ala508=) c.*932T>C (n.*932T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) c.1520T>C (n.1520T>C) | |
| 7 | g.93426359A>T | CA456485835 | CALCR | c.1422T>A (p.Ala474=) c.1470T>A (p.Ala490=) c.1524T>A (p.Ala508=) c.*932T>A (n.*932T>A) c.1472T>A (n.1472T>A) c.1520T>A (n.1520T>A) | |
| 7 | g.93426360G>A | CA368213970 | CALCR | c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.*931C>T (n.*931C>T) c.1471C>T (n.1471C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) | gnomAD v4 |