| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92522287C>A | CA4341682 | PEX1 | c.130-42G>T (n.130-42G>T) n.134-42G>T c.-530-42G>T (n.-530-42G>T) n.226-42G>T n.177-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522287C= | CA1725951712 | PEX1 | c.130-42G= (n.130-42G=) n.134-42G= c.-530-42G= (n.-530-42G=) n.226-42G= n.177-42G= | |
| 7 | g.92522287C>T | CA2683721375 | PEX1 | c.130-42G>A (n.130-42G>A) n.134-42G>A c.-530-42G>A (n.-530-42G>A) n.226-42G>A n.177-42G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522288A= | CA1725951713 | PEX1 | c.130-43T= (n.130-43T=) n.134-43T= c.-530-43T= (n.-530-43T=) n.226-43T= n.177-43T= | |
| 7 | g.92522288A>C | CA576309373 | PEX1 | c.130-43T>G (n.130-43T>G) n.134-43T>G c.-530-43T>G (n.-530-43T>G) n.226-43T>G n.177-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522288A>G | CA2683721376 | PEX1 | c.130-43T>C (n.130-43T>C) n.134-43T>C c.-530-43T>C (n.-530-43T>C) n.226-43T>C n.177-43T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522289T>G | CA2715157966 | PEX1 | c.130-44A>C (n.130-44A>C) n.134-44A>C c.-530-44A>C (n.-530-44A>C) n.226-44A>C n.177-44A>C | dbSNP |
| 7 | g.92522293del | CA2683721377 | PEX1 | c.130-44del (n.130-44del) n.134-44del c.-530-44del (n.-530-44del) n.226-44del n.177-44del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522292T>C | CA576309374 | PEX1 | c.130-47A>G (n.130-47A>G) n.134-47A>G c.-530-47A>G (n.-530-47A>G) n.226-47A>G n.177-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522292T= | CA1725951714 | PEX1 | c.130-47A= (n.130-47A=) n.134-47A= c.-530-47A= (n.-530-47A=) n.226-47A= n.177-47A= | |
| 7 | g.92522293T>C | CA4341683 | PEX1 | c.130-48A>G (n.130-48A>G) n.134-48A>G c.-530-48A>G (n.-530-48A>G) n.226-48A>G n.177-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522293T= | CA1725951715 | PEX1 | c.130-48A= (n.130-48A=) n.134-48A= c.-530-48A= (n.-530-48A=) n.226-48A= n.177-48A= | |
| 7 | g.92522294C>A | CA2683721378 | PEX1 | c.130-49G>T (n.130-49G>T) n.134-49G>T c.-530-49G>T (n.-530-49G>T) n.226-49G>T n.177-49G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522295T>G | CA2683721379 | PEX1 | c.130-50A>C (n.130-50A>C) n.134-50A>C c.-530-50A>C (n.-530-50A>C) n.226-50A>C n.177-50A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522296G>T | CA2683721380 | PEX1 | c.130-51C>A (n.130-51C>A) n.134-51C>A c.-530-51C>A (n.-530-51C>A) n.226-51C>A n.177-51C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522297G>C | CA2683721381 | PEX1 | c.130-52C>G (n.130-52C>G) n.134-52C>G c.-530-52C>G (n.-530-52C>G) n.226-52C>G n.177-52C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522297G>T | CA2683721382 | PEX1 | c.130-52C>A (n.130-52C>A) n.134-52C>A c.-530-52C>A (n.-530-52C>A) n.226-52C>A n.177-52C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522307_92522334del | CA2683721383 | PEX1 | c.130-80_130-53del (n.130-80_130-53del) n.134-80_134-53del c.-530-80_-530-53del (n.-530-80_-530-53del) n.226-80_226-53del n.177-80_177-53del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522299T>C | CA2683721384 | PEX1 | c.130-54A>G (n.130-54A>G) n.134-54A>G c.-530-54A>G (n.-530-54A>G) n.226-54A>G n.177-54A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522299T>G | CA161979044 | PEX1 | c.130-54A>C (n.130-54A>C) n.134-54A>C c.-530-54A>C (n.-530-54A>C) n.226-54A>C n.177-54A>C | dbSNP |
| 7 | g.92522299T= | CA1725951716 | PEX1 | c.130-54A= (n.130-54A=) n.134-54A= c.-530-54A= (n.-530-54A=) n.226-54A= n.177-54A= | |
| 7 | g.92522300T>C | CA2683721385 | PEX1 | c.130-55A>G (n.130-55A>G) n.134-55A>G c.-530-55A>G (n.-530-55A>G) n.226-55A>G n.177-55A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522301C= | CA1725951717 | PEX1 | c.130-56G= (n.130-56G=) n.134-56G= c.-530-56G= (n.-530-56G=) n.226-56G= n.177-56G= | |
| 7 | g.92522301C>T | CA843849482 | PEX1 | c.130-56G>A (n.130-56G>A) n.134-56G>A c.-530-56G>A (n.-530-56G>A) n.226-56G>A n.177-56G>A | dbSNP |
| 7 | g.92522304A= | CA1725951718 | PEX1 | c.130-59T= (n.130-59T=) n.134-59T= c.-530-59T= (n.-530-59T=) n.226-59T= n.177-59T= | |
| 7 | g.92522304A>G | CA843849488 | PEX1 | c.130-59T>C (n.130-59T>C) n.134-59T>C c.-530-59T>C (n.-530-59T>C) n.226-59T>C n.177-59T>C | dbSNP |
| 7 | g.92522305T>C | CA2683721386 | PEX1 | c.130-60A>G (n.130-60A>G) n.134-60A>G c.-530-60A>G (n.-530-60A>G) n.226-60A>G n.177-60A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522306G>A | CA2683721387 | PEX1 | c.130-61C>T (n.130-61C>T) n.134-61C>T c.-530-61C>T (n.-530-61C>T) n.226-61C>T n.177-61C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522306G>T | CA2578938210 | PEX1 | c.130-61C>A (n.130-61C>A) n.134-61C>A c.-530-61C>A (n.-530-61C>A) n.226-61C>A n.177-61C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522311T>C | CA1725951720 | PEX1 | c.130-66A>G (n.130-66A>G) n.134-66A>G c.-530-66A>G (n.-530-66A>G) n.226-66A>G n.177-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92522311T= | CA1725951719 | PEX1 | c.130-66A= (n.130-66A=) n.134-66A= c.-530-66A= (n.-530-66A=) n.226-66A= n.177-66A= | |
| 7 | g.92522314A>G | CA2683721388 | PEX1 | c.130-69T>C (n.130-69T>C) n.134-69T>C c.-530-69T>C (n.-530-69T>C) n.226-69T>C n.177-69T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522315_92522318delinsCTAT | CA1725951721 | PEX1 | c.130-73_130-70delinsATAG (n.130-73_130-70delinsATAG) n.134-73_134-70delinsATAG c.-530-73_-530-70delinsATAG (n.-530-73_-530-70delinsATAG) n.226-73_226-70delinsATAG n.177-73_177-70delinsATAG | |
| 7 | g.92522316T>A | CA1725951723 | PEX1 | c.130-71A>T (n.130-71A>T) n.134-71A>T c.-530-71A>T (n.-530-71A>T) n.226-71A>T n.177-71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92522316T= | CA1725951722 | PEX1 | c.130-71A= (n.130-71A=) n.134-71A= c.-530-71A= (n.-530-71A=) n.226-71A= n.177-71A= | |
| 7 | g.92522321_92522323del | CA843849493 | PEX1 | c.130-73_130-71del (n.130-73_130-71del) n.134-73_134-71del c.-530-73_-530-71del (n.-530-73_-530-71del) n.226-73_226-71del n.177-73_177-71del | dbSNP |
| 7 | g.92522317A= | CA1725951725 | PEX1 | c.130-72T= (n.130-72T=) n.134-72T= c.-530-72T= (n.-530-72T=) n.226-72T= n.177-72T= | |
| 7 | g.92522317A>G | CA843849497 | PEX1 | c.130-72T>C (n.130-72T>C) n.134-72T>C c.-530-72T>C (n.-530-72T>C) n.226-72T>C n.177-72T>C | dbSNP |
| 7 | g.92522318T>C | CA2578938211 | PEX1 | c.130-73A>G (n.130-73A>G) n.134-73A>G c.-530-73A>G (n.-530-73A>G) n.226-73A>G n.177-73A>G | |
| 7 | g.92522319T>C | CA161979047 | PEX1 | c.130-74A>G (n.130-74A>G) n.134-74A>G c.-530-74A>G (n.-530-74A>G) n.226-74A>G n.177-74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522319T= | CA1725951727 | PEX1 | c.130-74A= (n.130-74A=) n.134-74A= c.-530-74A= (n.-530-74A=) n.226-74A= n.177-74A= | |
| 7 | g.92522320A>G | CA2683721390 | PEX1 | c.130-75T>C (n.130-75T>C) n.134-75T>C c.-530-75T>C (n.-530-75T>C) n.226-75T>C n.177-75T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522320A>T | CA2683721389 | PEX1 | c.130-75T>A (n.130-75T>A) n.134-75T>A c.-530-75T>A (n.-530-75T>A) n.226-75T>A n.177-75T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522321T>C | CA1725951731 | PEX1 | c.130-76A>G (n.130-76A>G) n.134-76A>G c.-530-76A>G (n.-530-76A>G) n.226-76A>G n.177-76A>G | dbSNP |
| 7 | g.92522321T= | CA1725951729 | PEX1 | c.130-76A= (n.130-76A=) n.134-76A= c.-530-76A= (n.-530-76A=) n.226-76A= n.177-76A= | |
| 7 | g.92522322del | CA2683721391 | PEX1 | c.130-76del (n.130-76del) n.134-76del c.-530-76del (n.-530-76del) n.226-76del n.177-76del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522324C>A | CA2683721392 | PEX1 | c.130-79G>T (n.130-79G>T) n.134-79G>T c.-530-79G>T (n.-530-79G>T) n.226-79G>T n.177-79G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522324C= | CA1725951734 | PEX1 | c.130-79G= (n.130-79G=) n.134-79G= c.-530-79G= (n.-530-79G=) n.226-79G= n.177-79G= | |
| 7 | g.92522324C>T | CA843849499 | PEX1 | c.130-79G>A (n.130-79G>A) n.134-79G>A c.-530-79G>A (n.-530-79G>A) n.226-79G>A n.177-79G>A | dbSNP |
| 7 | g.92522326A= | CA1725951742 | PEX1 | c.130-81T= (n.130-81T=) n.134-81T= c.-530-81T= (n.-530-81T=) n.226-81T= n.177-81T= |