Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92522267G>A | CA576309370 | PEX1 | c.130-22C>T (n.130-22C>T) n.134-22C>T c.-530-22C>T (n.-530-22C>T) n.226-22C>T n.177-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522267G>C | CA161979005 | PEX1 | c.130-22C>G (n.130-22C>G) n.134-22C>G c.-530-22C>G (n.-530-22C>G) n.226-22C>G n.177-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522267G= | CA1725951704 | PEX1 | c.130-22C= (n.130-22C=) n.134-22C= c.-530-22C= (n.-530-22C=) n.226-22C= n.177-22C= | |
7 | g.92522268G>A | CA576309371 | PEX1 | c.130-23C>T (n.130-23C>T) n.134-23C>T c.-530-23C>T (n.-530-23C>T) n.226-23C>T n.177-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522268G= | CA1725951705 | PEX1 | c.130-23C= (n.130-23C=) n.134-23C= c.-530-23C= (n.-530-23C=) n.226-23C= n.177-23C= | |
7 | g.92522269A>T | CA2683721370 | PEX1 | c.130-24T>A (n.130-24T>A) n.134-24T>A c.-530-24T>A (n.-530-24T>A) n.226-24T>A n.177-24T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522274dup | CA4341679 | PEX1 | c.130-24dup (n.130-24dup) n.134-24dup c.-530-24dup (n.-530-24dup) n.226-24dup n.177-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522274del | CA2683721369 | PEX1 | c.130-24del (n.130-24del) n.134-24del c.-530-24del (n.-530-24del) n.226-24del n.177-24del | gnomAD v4 |
7 | g.92522273A>C | CA2683721371 | PEX1 | c.130-28T>G (n.130-28T>G) n.134-28T>G c.-530-28T>G (n.-530-28T>G) n.226-28T>G n.177-28T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522274A>G | CA2683721372 | PEX1 | c.130-29T>C (n.130-29T>C) n.134-29T>C c.-530-29T>C (n.-530-29T>C) n.226-29T>C n.177-29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522275G>A | CA1725951707 | PEX1 | c.130-30C>T (n.130-30C>T) n.134-30C>T c.-530-30C>T (n.-530-30C>T) n.226-30C>T n.177-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522275G= | CA1725951706 | PEX1 | c.130-30C= (n.130-30C=) n.134-30C= c.-530-30C= (n.-530-30C=) n.226-30C= n.177-30C= | |
7 | g.92522276del | CA2683721373 | PEX1 | c.130-30del (n.130-30del) n.134-30del c.-530-30del (n.-530-30del) n.226-30del n.177-30del | gnomAD v4 |
7 | g.92522276G>A | CA2715157938 | PEX1 | c.130-31C>T (n.130-31C>T) n.134-31C>T c.-530-31C>T (n.-530-31C>T) n.226-31C>T n.177-31C>T | dbSNP |
7 | g.92522278T>A | CA576309372 | PEX1 | c.130-33A>T (n.130-33A>T) n.134-33A>T c.-530-33A>T (n.-530-33A>T) n.226-33A>T n.177-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522278T= | CA1725951708 | PEX1 | c.130-33A= (n.130-33A=) n.134-33A= c.-530-33A= (n.-530-33A=) n.226-33A= n.177-33A= | |
7 | g.92522281C= | CA1725951709 | PEX1 | c.130-36G= (n.130-36G=) n.134-36G= c.-530-36G= (n.-530-36G=) n.226-36G= n.177-36G= | |
7 | g.92522281C>G | CA2578938208 | PEX1 | c.130-36G>C (n.130-36G>C) n.134-36G>C c.-530-36G>C (n.-530-36G>C) n.226-36G>C n.177-36G>C | |
7 | g.92522281C>T | CA4341680 | PEX1 | c.130-36G>A (n.130-36G>A) n.134-36G>A c.-530-36G>A (n.-530-36G>A) n.226-36G>A n.177-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522282G>A | CA4341681 | PEX1 | c.130-37C>T (n.130-37C>T) n.134-37C>T c.-530-37C>T (n.-530-37C>T) n.226-37C>T n.177-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522282G= | CA1725951710 | PEX1 | c.130-37C= (n.130-37C=) n.134-37C= c.-530-37C= (n.-530-37C=) n.226-37C= n.177-37C= | |
7 | g.92522284A= | CA1725951711 | PEX1 | c.130-39T= (n.130-39T=) n.134-39T= c.-530-39T= (n.-530-39T=) n.226-39T= n.177-39T= | |
7 | g.92522284A>G | CA161979036 | PEX1 | c.130-39T>C (n.130-39T>C) n.134-39T>C c.-530-39T>C (n.-530-39T>C) n.226-39T>C n.177-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522284A>T | CA2683721374 | PEX1 | c.130-39T>A (n.130-39T>A) n.134-39T>A c.-530-39T>A (n.-530-39T>A) n.226-39T>A n.177-39T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522285T>A | CA651744557 | PEX1 | c.130-40A>T (n.130-40A>T) n.134-40A>T c.-530-40A>T (n.-530-40A>T) n.226-40A>T n.177-40A>T | COSMIC |
7 | g.92522286A>T | CA2578938209 | PEX1 | c.130-41T>A (n.130-41T>A) n.134-41T>A c.-530-41T>A (n.-530-41T>A) n.226-41T>A n.177-41T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522287C>A | CA4341682 | PEX1 | c.130-42G>T (n.130-42G>T) n.134-42G>T c.-530-42G>T (n.-530-42G>T) n.226-42G>T n.177-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522287C= | CA1725951712 | PEX1 | c.130-42G= (n.130-42G=) n.134-42G= c.-530-42G= (n.-530-42G=) n.226-42G= n.177-42G= | |
7 | g.92522287C>T | CA2683721375 | PEX1 | c.130-42G>A (n.130-42G>A) n.134-42G>A c.-530-42G>A (n.-530-42G>A) n.226-42G>A n.177-42G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522288A= | CA1725951713 | PEX1 | c.130-43T= (n.130-43T=) n.134-43T= c.-530-43T= (n.-530-43T=) n.226-43T= n.177-43T= | |
7 | g.92522288A>C | CA576309373 | PEX1 | c.130-43T>G (n.130-43T>G) n.134-43T>G c.-530-43T>G (n.-530-43T>G) n.226-43T>G n.177-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522288A>G | CA2683721376 | PEX1 | c.130-43T>C (n.130-43T>C) n.134-43T>C c.-530-43T>C (n.-530-43T>C) n.226-43T>C n.177-43T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522289T>G | CA2715157966 | PEX1 | c.130-44A>C (n.130-44A>C) n.134-44A>C c.-530-44A>C (n.-530-44A>C) n.226-44A>C n.177-44A>C | dbSNP |
7 | g.92522293del | CA2683721377 | PEX1 | c.130-44del (n.130-44del) n.134-44del c.-530-44del (n.-530-44del) n.226-44del n.177-44del | gnomAD v4 |
7 | g.92522292T>C | CA576309374 | PEX1 | c.130-47A>G (n.130-47A>G) n.134-47A>G c.-530-47A>G (n.-530-47A>G) n.226-47A>G n.177-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522292T= | CA1725951714 | PEX1 | c.130-47A= (n.130-47A=) n.134-47A= c.-530-47A= (n.-530-47A=) n.226-47A= n.177-47A= | |
7 | g.92522293T>C | CA4341683 | PEX1 | c.130-48A>G (n.130-48A>G) n.134-48A>G c.-530-48A>G (n.-530-48A>G) n.226-48A>G n.177-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522293T= | CA1725951715 | PEX1 | c.130-48A= (n.130-48A=) n.134-48A= c.-530-48A= (n.-530-48A=) n.226-48A= n.177-48A= | |
7 | g.92522294C>A | CA2683721378 | PEX1 | c.130-49G>T (n.130-49G>T) n.134-49G>T c.-530-49G>T (n.-530-49G>T) n.226-49G>T n.177-49G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522295T>G | CA2683721379 | PEX1 | c.130-50A>C (n.130-50A>C) n.134-50A>C c.-530-50A>C (n.-530-50A>C) n.226-50A>C n.177-50A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522296G>T | CA2683721380 | PEX1 | c.130-51C>A (n.130-51C>A) n.134-51C>A c.-530-51C>A (n.-530-51C>A) n.226-51C>A n.177-51C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522297G>C | CA2683721381 | PEX1 | c.130-52C>G (n.130-52C>G) n.134-52C>G c.-530-52C>G (n.-530-52C>G) n.226-52C>G n.177-52C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522297G>T | CA2683721382 | PEX1 | c.130-52C>A (n.130-52C>A) n.134-52C>A c.-530-52C>A (n.-530-52C>A) n.226-52C>A n.177-52C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522307_92522334del | CA2683721383 | PEX1 | c.130-80_130-53del (n.130-80_130-53del) n.134-80_134-53del c.-530-80_-530-53del (n.-530-80_-530-53del) n.226-80_226-53del n.177-80_177-53del | gnomAD v4 |
7 | g.92522299T>C | CA2683721384 | PEX1 | c.130-54A>G (n.130-54A>G) n.134-54A>G c.-530-54A>G (n.-530-54A>G) n.226-54A>G n.177-54A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522299T>G | CA161979044 | PEX1 | c.130-54A>C (n.130-54A>C) n.134-54A>C c.-530-54A>C (n.-530-54A>C) n.226-54A>C n.177-54A>C | dbSNP |
7 | g.92522299T= | CA1725951716 | PEX1 | c.130-54A= (n.130-54A=) n.134-54A= c.-530-54A= (n.-530-54A=) n.226-54A= n.177-54A= | |
7 | g.92522300T>C | CA2683721385 | PEX1 | c.130-55A>G (n.130-55A>G) n.134-55A>G c.-530-55A>G (n.-530-55A>G) n.226-55A>G n.177-55A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522301C= | CA1725951717 | PEX1 | c.130-56G= (n.130-56G=) n.134-56G= c.-530-56G= (n.-530-56G=) n.226-56G= n.177-56G= | |
7 | g.92522301C>T | CA843849482 | PEX1 | c.130-56G>A (n.130-56G>A) n.134-56G>A c.-530-56G>A (n.-530-56G>A) n.226-56G>A n.177-56G>A | dbSNP |