| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92522254_92522262dup | CA2499219061 | PEX1 | c.130-15_130-7dup (n.130-15_130-7dup) n.134-15_134-7dup c.-530-15_-530-7dup (n.-530-15_-530-7dup) n.226-15_226-7dup n.177-15_177-7dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92522258G>A | CA576309363 | PEX1 | c.130-13C>T (n.130-13C>T) n.134-13C>T c.-530-13C>T (n.-530-13C>T) n.226-13C>T n.177-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522258G>C | CA4341677 | PEX1 | c.130-13C>G (n.130-13C>G) n.134-13C>G c.-530-13C>G (n.-530-13C>G) n.226-13C>G n.177-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522258G= | CA1725951700 | PEX1 | c.130-13C= (n.130-13C=) n.134-13C= c.-530-13C= (n.-530-13C=) n.226-13C= n.177-13C= | |
| 7 | g.92522258G>T | CA2683721365 | PEX1 | c.130-13C>A (n.130-13C>A) n.134-13C>A c.-530-13C>A (n.-530-13C>A) n.226-13C>A n.177-13C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522261A>G | CA2683721366 | PEX1 | c.130-16T>C (n.130-16T>C) n.134-16T>C c.-530-16T>C (n.-530-16T>C) n.226-16T>C n.177-16T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522262T>A | CA576309367 | PEX1 | c.130-17A>T (n.130-17A>T) n.134-17A>T c.-530-17A>T (n.-530-17A>T) n.226-17A>T n.177-17A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522262T>C | CA576309365 | PEX1 | c.130-17A>G (n.130-17A>G) n.134-17A>G c.-530-17A>G (n.-530-17A>G) n.226-17A>G n.177-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522262T= | CA1725951701 | PEX1 | c.130-17A= (n.130-17A=) n.134-17A= c.-530-17A= (n.-530-17A=) n.226-17A= n.177-17A= | |
| 7 | g.92522263G>A | CA576309368 | PEX1 | c.130-18C>T (n.130-18C>T) n.134-18C>T c.-530-18C>T (n.-530-18C>T) n.226-18C>T n.177-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522263G= | CA1725951702 | PEX1 | c.130-18C= (n.130-18C=) n.134-18C= c.-530-18C= (n.-530-18C=) n.226-18C= n.177-18C= | |
| 7 | g.92522263G>T | CA4341678 | PEX1 | c.130-18C>A (n.130-18C>A) n.134-18C>A c.-530-18C>A (n.-530-18C>A) n.226-18C>A n.177-18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522264A>G | CA2683721367 | PEX1 | c.130-19T>C (n.130-19T>C) n.134-19T>C c.-530-19T>C (n.-530-19T>C) n.226-19T>C n.177-19T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522265G>A | CA576309369 | PEX1 | c.130-20C>T (n.130-20C>T) n.134-20C>T c.-530-20C>T (n.-530-20C>T) n.226-20C>T n.177-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522265G>C | CA2683721368 | PEX1 | c.130-20C>G (n.130-20C>G) n.134-20C>G c.-530-20C>G (n.-530-20C>G) n.226-20C>G n.177-20C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92522265G= | CA1725951703 | PEX1 | c.130-20C= (n.130-20C=) n.134-20C= c.-530-20C= (n.-530-20C=) n.226-20C= n.177-20C= | |
| 7 | g.92522267G>A | CA576309370 | PEX1 | c.130-22C>T (n.130-22C>T) n.134-22C>T c.-530-22C>T (n.-530-22C>T) n.226-22C>T n.177-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522267G>C | CA161979005 | PEX1 | c.130-22C>G (n.130-22C>G) n.134-22C>G c.-530-22C>G (n.-530-22C>G) n.226-22C>G n.177-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522267G= | CA1725951704 | PEX1 | c.130-22C= (n.130-22C=) n.134-22C= c.-530-22C= (n.-530-22C=) n.226-22C= n.177-22C= | |
| 7 | g.92522268G>A | CA576309371 | PEX1 | c.130-23C>T (n.130-23C>T) n.134-23C>T c.-530-23C>T (n.-530-23C>T) n.226-23C>T n.177-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522268G= | CA1725951705 | PEX1 | c.130-23C= (n.130-23C=) n.134-23C= c.-530-23C= (n.-530-23C=) n.226-23C= n.177-23C= | |
| 7 | g.92522269A>T | CA2683721370 | PEX1 | c.130-24T>A (n.130-24T>A) n.134-24T>A c.-530-24T>A (n.-530-24T>A) n.226-24T>A n.177-24T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522274dup | CA4341679 | PEX1 | c.130-24dup (n.130-24dup) n.134-24dup c.-530-24dup (n.-530-24dup) n.226-24dup n.177-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522274del | CA2683721369 | PEX1 | c.130-24del (n.130-24del) n.134-24del c.-530-24del (n.-530-24del) n.226-24del n.177-24del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522273A>C | CA2683721371 | PEX1 | c.130-28T>G (n.130-28T>G) n.134-28T>G c.-530-28T>G (n.-530-28T>G) n.226-28T>G n.177-28T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522274A>G | CA2683721372 | PEX1 | c.130-29T>C (n.130-29T>C) n.134-29T>C c.-530-29T>C (n.-530-29T>C) n.226-29T>C n.177-29T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522275G>A | CA1725951707 | PEX1 | c.130-30C>T (n.130-30C>T) n.134-30C>T c.-530-30C>T (n.-530-30C>T) n.226-30C>T n.177-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92522275G= | CA1725951706 | PEX1 | c.130-30C= (n.130-30C=) n.134-30C= c.-530-30C= (n.-530-30C=) n.226-30C= n.177-30C= | |
| 7 | g.92522276del | CA2683721373 | PEX1 | c.130-30del (n.130-30del) n.134-30del c.-530-30del (n.-530-30del) n.226-30del n.177-30del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522276G>A | CA2715157938 | PEX1 | c.130-31C>T (n.130-31C>T) n.134-31C>T c.-530-31C>T (n.-530-31C>T) n.226-31C>T n.177-31C>T | dbSNP |
| 7 | g.92522278T>A | CA576309372 | PEX1 | c.130-33A>T (n.130-33A>T) n.134-33A>T c.-530-33A>T (n.-530-33A>T) n.226-33A>T n.177-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522278T= | CA1725951708 | PEX1 | c.130-33A= (n.130-33A=) n.134-33A= c.-530-33A= (n.-530-33A=) n.226-33A= n.177-33A= | |
| 7 | g.92522281C= | CA1725951709 | PEX1 | c.130-36G= (n.130-36G=) n.134-36G= c.-530-36G= (n.-530-36G=) n.226-36G= n.177-36G= | |
| 7 | g.92522281C>G | CA2578938208 | PEX1 | c.130-36G>C (n.130-36G>C) n.134-36G>C c.-530-36G>C (n.-530-36G>C) n.226-36G>C n.177-36G>C | |
| 7 | g.92522281C>T | CA4341680 | PEX1 | c.130-36G>A (n.130-36G>A) n.134-36G>A c.-530-36G>A (n.-530-36G>A) n.226-36G>A n.177-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522282G>A | CA4341681 | PEX1 | c.130-37C>T (n.130-37C>T) n.134-37C>T c.-530-37C>T (n.-530-37C>T) n.226-37C>T n.177-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522282G= | CA1725951710 | PEX1 | c.130-37C= (n.130-37C=) n.134-37C= c.-530-37C= (n.-530-37C=) n.226-37C= n.177-37C= | |
| 7 | g.92522284A= | CA1725951711 | PEX1 | c.130-39T= (n.130-39T=) n.134-39T= c.-530-39T= (n.-530-39T=) n.226-39T= n.177-39T= | |
| 7 | g.92522284A>G | CA161979036 | PEX1 | c.130-39T>C (n.130-39T>C) n.134-39T>C c.-530-39T>C (n.-530-39T>C) n.226-39T>C n.177-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522284A>T | CA2683721374 | PEX1 | c.130-39T>A (n.130-39T>A) n.134-39T>A c.-530-39T>A (n.-530-39T>A) n.226-39T>A n.177-39T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522285T>A | CA651744557 | PEX1 | c.130-40A>T (n.130-40A>T) n.134-40A>T c.-530-40A>T (n.-530-40A>T) n.226-40A>T n.177-40A>T | COSMIC |
| 7 | g.92522286A>T | CA2578938209 | PEX1 | c.130-41T>A (n.130-41T>A) n.134-41T>A c.-530-41T>A (n.-530-41T>A) n.226-41T>A n.177-41T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522287C>A | CA4341682 | PEX1 | c.130-42G>T (n.130-42G>T) n.134-42G>T c.-530-42G>T (n.-530-42G>T) n.226-42G>T n.177-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522287C= | CA1725951712 | PEX1 | c.130-42G= (n.130-42G=) n.134-42G= c.-530-42G= (n.-530-42G=) n.226-42G= n.177-42G= | |
| 7 | g.92522287C>T | CA2683721375 | PEX1 | c.130-42G>A (n.130-42G>A) n.134-42G>A c.-530-42G>A (n.-530-42G>A) n.226-42G>A n.177-42G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522288A= | CA1725951713 | PEX1 | c.130-43T= (n.130-43T=) n.134-43T= c.-530-43T= (n.-530-43T=) n.226-43T= n.177-43T= | |
| 7 | g.92522288A>C | CA576309373 | PEX1 | c.130-43T>G (n.130-43T>G) n.134-43T>G c.-530-43T>G (n.-530-43T>G) n.226-43T>G n.177-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522288A>G | CA2683721376 | PEX1 | c.130-43T>C (n.130-43T>C) n.134-43T>C c.-530-43T>C (n.-530-43T>C) n.226-43T>C n.177-43T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522289T>G | CA2715157966 | PEX1 | c.130-44A>C (n.130-44A>C) n.134-44A>C c.-530-44A>C (n.-530-44A>C) n.226-44A>C n.177-44A>C | dbSNP |
| 7 | g.92522293del | CA2683721377 | PEX1 | c.130-44del (n.130-44del) n.134-44del c.-530-44del (n.-530-44del) n.226-44del n.177-44del | gnomAD v4 |