Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92522246C>A | CA161978977 | PEX1 | c.130-1G>T (n.130-1G>T) n.134-1G>T c.-530-1G>T (n.-530-1G>T) n.226-1G>T n.177-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522246C= | CA1725951691 | PEX1 | c.130-1G= (n.130-1G=) n.134-1G= c.-530-1G= (n.-530-1G=) n.226-1G= n.177-1G= | |
7 | g.92522246C>G | CA16041176 | PEX1 | c.130-1G>C (n.130-1G>C) n.134-1G>C c.-530-1G>C (n.-530-1G>C) n.226-1G>C n.177-1G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522246C>T | CA368205298 | PEX1 | c.130-1G>A (n.130-1G>A) n.134-1G>A c.-530-1G>A (n.-530-1G>A) n.226-1G>A n.177-1G>A | |
7 | g.92522247T>A | CA368205304 | PEX1 | c.130-2A>T (n.130-2A>T) n.134-2A>T c.-530-2A>T (n.-530-2A>T) n.226-2A>T n.177-2A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522247T>C | CA368205303 | PEX1 | c.130-2A>G (n.130-2A>G) n.134-2A>G c.-530-2A>G (n.-530-2A>G) n.226-2A>G n.177-2A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522247T>G | CA368205306 | PEX1 | c.130-2A>C (n.130-2A>C) n.134-2A>C c.-530-2A>C (n.-530-2A>C) n.226-2A>C n.177-2A>C | |
7 | g.92522247T= | CA1725951692 | PEX1 | c.130-2A= (n.130-2A=) n.134-2A= c.-530-2A= (n.-530-2A=) n.226-2A= n.177-2A= | |
7 | g.92522248A= | CA1725951693 | PEX1 | c.130-3T= (n.130-3T=) n.134-3T= c.-530-3T= (n.-530-3T=) n.226-3T= n.177-3T= | |
7 | g.92522248A>C | CA576309359 | PEX1 | c.130-3T>G (n.130-3T>G) n.134-3T>G c.-530-3T>G (n.-530-3T>G) n.226-3T>G n.177-3T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522248A>G | CA161978982 | PEX1 | c.130-3T>C (n.130-3T>C) n.134-3T>C c.-530-3T>C (n.-530-3T>C) n.226-3T>C n.177-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522249T>C | CA2580077860 | PEX1 | c.130-4A>G (n.130-4A>G) n.134-4A>G c.-530-4A>G (n.-530-4A>G) n.226-4A>G n.177-4A>G | ClinVar |
7 | g.92522250T>A | CA161978985 | PEX1 | c.130-5A>T (n.130-5A>T) n.134-5A>T c.-530-5A>T (n.-530-5A>T) n.226-5A>T n.177-5A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522250T>G | CA2573142563 | PEX1 | c.130-5A>C (n.130-5A>C) n.134-5A>C c.-530-5A>C (n.-530-5A>C) n.226-5A>C n.177-5A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522250T= | CA1725951694 | PEX1 | c.130-5A= (n.130-5A=) n.134-5A= c.-530-5A= (n.-530-5A=) n.226-5A= n.177-5A= | |
7 | g.92522251C>A | CA1725951696 | PEX1 | c.130-6G>T (n.130-6G>T) n.134-6G>T c.-530-6G>T (n.-530-6G>T) n.226-6G>T n.177-6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522251C= | CA1725951695 | PEX1 | c.130-6G= (n.130-6G=) n.134-6G= c.-530-6G= (n.-530-6G=) n.226-6G= n.177-6G= | |
7 | g.92522252A= | CA1725951697 | PEX1 | c.130-7T= (n.130-7T=) n.134-7T= c.-530-7T= (n.-530-7T=) n.226-7T= n.177-7T= | |
7 | g.92522252A>G | CA1725951698 | PEX1 | c.130-7T>C (n.130-7T>C) n.134-7T>C c.-530-7T>C (n.-530-7T>C) n.226-7T>C n.177-7T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522254_92522262dup | CA2499219061 | PEX1 | c.130-15_130-7dup (n.130-15_130-7dup) n.134-15_134-7dup c.-530-15_-530-7dup (n.-530-15_-530-7dup) n.226-15_226-7dup n.177-15_177-7dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522254A= | CA1725951699 | PEX1 | c.130-9T= (n.130-9T=) n.134-9T= c.-530-9T= (n.-530-9T=) n.226-9T= n.177-9T= | |
7 | g.92522254A>G | CA201545 | PEX1 | c.130-9T>C (n.130-9T>C) n.134-9T>C c.-530-9T>C (n.-530-9T>C) n.226-9T>C n.177-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522255T>C | CA2580077861 | PEX1 | c.130-10A>G (n.130-10A>G) n.134-10A>G c.-530-10A>G (n.-530-10A>G) n.226-10A>G n.177-10A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92522257_92522258insTATAGCAATA | CA2535938020 | PEX1 | c.130-12_130-11insATTGCTATAT (n.130-12_130-11insATTGCTATAT) n.134-12_134-11insATTGCTATAT c.-530-12_-530-11insATTGCTATAT (n.-530-12_-530-11insATTGCTATAT) n.226-12_226-11insATTGCTATAT n.177-12_177-11insATTGCTATAT | |
7 | g.92522258G>A | CA576309363 | PEX1 | c.130-13C>T (n.130-13C>T) n.134-13C>T c.-530-13C>T (n.-530-13C>T) n.226-13C>T n.177-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522258G>C | CA4341677 | PEX1 | c.130-13C>G (n.130-13C>G) n.134-13C>G c.-530-13C>G (n.-530-13C>G) n.226-13C>G n.177-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522258G= | CA1725951700 | PEX1 | c.130-13C= (n.130-13C=) n.134-13C= c.-530-13C= (n.-530-13C=) n.226-13C= n.177-13C= | |
7 | g.92522258G>T | CA2683721365 | PEX1 | c.130-13C>A (n.130-13C>A) n.134-13C>A c.-530-13C>A (n.-530-13C>A) n.226-13C>A n.177-13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522261A>G | CA2683721366 | PEX1 | c.130-16T>C (n.130-16T>C) n.134-16T>C c.-530-16T>C (n.-530-16T>C) n.226-16T>C n.177-16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522262T>A | CA576309367 | PEX1 | c.130-17A>T (n.130-17A>T) n.134-17A>T c.-530-17A>T (n.-530-17A>T) n.226-17A>T n.177-17A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522262T>C | CA576309365 | PEX1 | c.130-17A>G (n.130-17A>G) n.134-17A>G c.-530-17A>G (n.-530-17A>G) n.226-17A>G n.177-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522262T= | CA1725951701 | PEX1 | c.130-17A= (n.130-17A=) n.134-17A= c.-530-17A= (n.-530-17A=) n.226-17A= n.177-17A= | |
7 | g.92522263G>A | CA576309368 | PEX1 | c.130-18C>T (n.130-18C>T) n.134-18C>T c.-530-18C>T (n.-530-18C>T) n.226-18C>T n.177-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522263G= | CA1725951702 | PEX1 | c.130-18C= (n.130-18C=) n.134-18C= c.-530-18C= (n.-530-18C=) n.226-18C= n.177-18C= | |
7 | g.92522263G>T | CA4341678 | PEX1 | c.130-18C>A (n.130-18C>A) n.134-18C>A c.-530-18C>A (n.-530-18C>A) n.226-18C>A n.177-18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522264A>G | CA2683721367 | PEX1 | c.130-19T>C (n.130-19T>C) n.134-19T>C c.-530-19T>C (n.-530-19T>C) n.226-19T>C n.177-19T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522265G>A | CA576309369 | PEX1 | c.130-20C>T (n.130-20C>T) n.134-20C>T c.-530-20C>T (n.-530-20C>T) n.226-20C>T n.177-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522265G>C | CA2683721368 | PEX1 | c.130-20C>G (n.130-20C>G) n.134-20C>G c.-530-20C>G (n.-530-20C>G) n.226-20C>G n.177-20C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522265G= | CA1725951703 | PEX1 | c.130-20C= (n.130-20C=) n.134-20C= c.-530-20C= (n.-530-20C=) n.226-20C= n.177-20C= | |
7 | g.92522267G>A | CA576309370 | PEX1 | c.130-22C>T (n.130-22C>T) n.134-22C>T c.-530-22C>T (n.-530-22C>T) n.226-22C>T n.177-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522267G>C | CA161979005 | PEX1 | c.130-22C>G (n.130-22C>G) n.134-22C>G c.-530-22C>G (n.-530-22C>G) n.226-22C>G n.177-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522267G= | CA1725951704 | PEX1 | c.130-22C= (n.130-22C=) n.134-22C= c.-530-22C= (n.-530-22C=) n.226-22C= n.177-22C= | |
7 | g.92522268G>A | CA576309371 | PEX1 | c.130-23C>T (n.130-23C>T) n.134-23C>T c.-530-23C>T (n.-530-23C>T) n.226-23C>T n.177-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522268G= | CA1725951705 | PEX1 | c.130-23C= (n.130-23C=) n.134-23C= c.-530-23C= (n.-530-23C=) n.226-23C= n.177-23C= | |
7 | g.92522269A>T | CA2683721370 | PEX1 | c.130-24T>A (n.130-24T>A) n.134-24T>A c.-530-24T>A (n.-530-24T>A) n.226-24T>A n.177-24T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522274dup | CA4341679 | PEX1 | c.130-24dup (n.130-24dup) n.134-24dup c.-530-24dup (n.-530-24dup) n.226-24dup n.177-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522274del | CA2683721369 | PEX1 | c.130-24del (n.130-24del) n.134-24del c.-530-24del (n.-530-24del) n.226-24del n.177-24del | gnomAD v4 |
7 | g.92522273A>C | CA2683721371 | PEX1 | c.130-28T>G (n.130-28T>G) n.134-28T>G c.-530-28T>G (n.-530-28T>G) n.226-28T>G n.177-28T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522274A>G | CA2683721372 | PEX1 | c.130-29T>C (n.130-29T>C) n.134-29T>C c.-530-29T>C (n.-530-29T>C) n.226-29T>C n.177-29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522275G>A | CA1725951707 | PEX1 | c.130-30C>T (n.130-30C>T) n.134-30C>T c.-530-30C>T (n.-530-30C>T) n.226-30C>T n.177-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |