| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92522186_92522189del | CA2683721364 | PEX1 | c.191_194del (p.Arg64IlefsTer?) n.195_198del c.-469_-466del (n.-469_-466del) n.287_290del n.238_241del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522187C>A | CA368205022 | PEX1 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.192G>T c.-472G>T (n.-472G>T) n.284G>T n.235G>T | dbSNP |
| 7 | g.92522187C= | CA1725951664 | PEX1 | c.188G= (p.Gly63=) n.192G= c.-472G= (n.-472G=) n.284G= n.235G= | |
| 7 | g.92522187C>G | CA368205024 | PEX1 | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.192G>C c.-472G>C (n.-472G>C) n.284G>C n.235G>C | |
| 7 | g.92522187C>T | CA368205023 | PEX1 | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.192G>A c.-472G>A (n.-472G>A) n.284G>A n.235G>A | |
| 7 | g.92522188C>A | CA368205026 | PEX1 | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.191G>T c.-473G>T (n.-473G>T) n.283G>T n.234G>T | |
| 7 | g.92522188C= | CA1725951665 | PEX1 | c.187G= (p.Gly63=) n.191G= c.-473G= (n.-473G=) n.283G= n.234G= | |
| 7 | g.92522188C>G | CA368205028 | PEX1 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.191G>C c.-473G>C (n.-473G>C) n.283G>C n.234G>C | |
| 7 | g.92522188C>T | CA368205030 | PEX1 | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.191G>A c.-473G>A (n.-473G>A) n.283G>A n.234G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92522189T>A | CA368205032 | PEX1 | c.186A>T (p.Glu62Asp) n.190A>T c.-474A>T (n.-474A>T) n.282A>T n.233A>T | |
| 7 | g.92522189T>C | CA456484113 | PEX1 | c.186A>G (p.Glu62=) n.190A>G c.-474A>G (n.-474A>G) n.282A>G n.233A>G | |
| 7 | g.92522189T>G | CA368205034 | PEX1 | c.186A>C (p.Glu62Asp) n.190A>C c.-474A>C (n.-474A>C) n.282A>C n.233A>C | |
| 7 | g.92522190T>A | CA368205037 | PEX1 | c.185A>T (p.Glu62Val) n.189A>T c.-475A>T (n.-475A>T) n.281A>T n.232A>T | |
| 7 | g.92522190T>C | CA368205038 | PEX1 | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.189A>G c.-475A>G (n.-475A>G) n.281A>G n.232A>G | |
| 7 | g.92522190T>G | CA368205040 | PEX1 | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.189A>C c.-475A>C (n.-475A>C) n.281A>C n.232A>C | |
| 7 | g.92522191C>A | CA368205042 | PEX1 | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.188G>T c.-476G>T (n.-476G>T) n.280G>T n.231G>T | |
| 7 | g.92522191C>G | CA368205044 | PEX1 | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.188G>C c.-476G>C (n.-476G>C) n.280G>C n.231G>C | |
| 7 | g.92522191C>T | CA368205045 | PEX1 | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.188G>A c.-476G>A (n.-476G>A) n.280G>A n.231G>A | |
| 7 | g.92522192C>A | CA456484114 | PEX1 | c.183G>T (p.Val61=) n.187G>T c.-477G>T (n.-477G>T) n.279G>T n.230G>T | |
| 7 | g.92522192C>G | CA456484115 | PEX1 | c.183G>C (p.Val61=) n.187G>C c.-477G>C (n.-477G>C) n.279G>C n.230G>C | |
| 7 | g.92522192C>T | CA456484116 | PEX1 | c.183G>A (p.Val61=) n.187G>A c.-477G>A (n.-477G>A) n.279G>A n.230G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522193A>C | CA368205047 | PEX1 | c.182T>G (p.Val61Gly) n.186T>G c.-478T>G (n.-478T>G) n.278T>G n.229T>G | |
| 7 | g.92522193A>G | CA368205051 | PEX1 | c.182T>C (p.Val61Ala) n.186T>C c.-478T>C (n.-478T>C) n.278T>C n.229T>C | |
| 7 | g.92522193A>T | CA368205049 | PEX1 | c.182T>A (p.Val61Glu) n.186T>A c.-478T>A (n.-478T>A) n.278T>A n.229T>A | |
| 7 | g.92522194C>A | CA368205054 | PEX1 | c.181G>T (p.Val61Leu) n.185G>T c.-479G>T (n.-479G>T) n.277G>T n.228G>T | |
| 7 | g.92522194C>G | CA368205057 | PEX1 | c.181G>C (p.Val61Leu) n.185G>C c.-479G>C (n.-479G>C) n.277G>C n.228G>C | |
| 7 | g.92522194C>T | CA368205056 | PEX1 | c.181G>A (p.Val61Met) n.185G>A c.-479G>A (n.-479G>A) n.277G>A n.228G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522195C>A | CA368205060 | PEX1 | c.180G>T (p.Trp60Cys) n.184G>T c.-480G>T (n.-480G>T) n.276G>T n.227G>T | COSMIC |
| 7 | g.92522195C= | CA1725951666 | PEX1 | c.180G= (p.Trp60=) n.184G= c.-480G= (n.-480G=) n.276G= n.227G= | |
| 7 | g.92522195C>G | CA368205063 | PEX1 | c.180G>C (p.Trp60Cys) n.184G>C c.-480G>C (n.-480G>C) n.276G>C n.227G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522195C>T | CA368205062 | PEX1 | c.180G>A (p.Trp60Ter) n.184G>A c.-480G>A (n.-480G>A) n.276G>A n.227G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522196C>A | CA368205064 | PEX1 | c.179G>T (p.Trp60Leu) n.183G>T c.-481G>T (n.-481G>T) n.275G>T n.226G>T | COSMIC |
| 7 | g.92522196C>G | CA368205068 | PEX1 | c.179G>C (p.Trp60Ser) n.183G>C c.-481G>C (n.-481G>C) n.275G>C n.226G>C | |
| 7 | g.92522196C>T | CA368205066 | PEX1 | c.179G>A (p.Trp60Ter) n.183G>A c.-481G>A (n.-481G>A) n.275G>A n.226G>A | |
| 7 | g.92522197A>C | CA368205069 | PEX1 | c.178T>G (p.Trp60Gly) n.182T>G c.-482T>G (n.-482T>G) n.274T>G n.225T>G | |
| 7 | g.92522197A>G | CA368205072 | PEX1 | c.178T>C (p.Trp60Arg) n.182T>C c.-482T>C (n.-482T>C) n.274T>C n.225T>C | |
| 7 | g.92522197A>T | CA368205071 | PEX1 | c.178T>A (p.Trp60Arg) n.182T>A c.-482T>A (n.-482T>A) n.274T>A n.225T>A | |
| 7 | g.92522198G>A | CA456484117 | PEX1 | c.177C>T (p.Ser59=) n.181C>T c.-483C>T (n.-483C>T) n.273C>T n.224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92522198G>C | CA368205074 | PEX1 | c.177C>G (p.Ser59Arg) n.181C>G c.-483C>G (n.-483C>G) n.273C>G n.224C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522198G= | CA1725951667 | PEX1 | c.177C= (p.Ser59=) n.181C= c.-483C= (n.-483C=) n.273C= n.224C= | |
| 7 | g.92522198G>T | CA368205076 | PEX1 | c.177C>A (p.Ser59Arg) n.181C>A c.-483C>A (n.-483C>A) n.273C>A n.224C>A | |
| 7 | g.92522199C>A | CA368205078 | PEX1 | c.176G>T (p.Ser59Ile) n.180G>T c.-484G>T (n.-484G>T) n.272G>T n.223G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522199C= | CA1725951668 | PEX1 | c.176G= (p.Ser59=) n.180G= c.-484G= (n.-484G=) n.272G= n.223G= | |
| 7 | g.92522199C>G | CA368205080 | PEX1 | c.176G>C (p.Ser59Thr) n.180G>C c.-484G>C (n.-484G>C) n.272G>C n.223G>C | |
| 7 | g.92522199C>T | CA368205081 | PEX1 | c.176G>A (p.Ser59Asn) n.180G>A c.-484G>A (n.-484G>A) n.272G>A n.223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522200_92522201del | CA2580077859 | PEX1 | c.175_176del (p.Ser59LeufsTer8) n.179_180del c.-485_-484del (n.-485_-484del) n.271_272del n.222_223del | ClinVar |
| 7 | g.92522200T>A | CA368205083 | PEX1 | c.175A>T (p.Ser59Cys) n.179A>T c.-485A>T (n.-485A>T) n.271A>T n.222A>T | |
| 7 | g.92522200T>C | CA368205085 | PEX1 | c.175A>G (p.Ser59Gly) n.179A>G c.-485A>G (n.-485A>G) n.271A>G n.222A>G | |
| 7 | g.92522200T>G | CA368205087 | PEX1 | c.175A>C (p.Ser59Arg) n.179A>C c.-485A>C (n.-485A>C) n.271A>C n.222A>C | |
| 7 | g.92522201del | CA2695238644 | PEX1 | c.174del (p.Ser59AlafsTer?) n.178del c.-486del (n.-486del) n.270del n.221del |