| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92522168T>A | CA368204933 | PEX1 | c.207A>T (p.Gln69His) n.211A>T c.-453A>T (n.-453A>T) n.303A>T n.254A>T | |
| 7 | g.92522168T>C | CA456484104 | PEX1 | c.207A>G (p.Gln69=) n.211A>G c.-453A>G (n.-453A>G) n.303A>G n.254A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522168T>G | CA368204935 | PEX1 | c.207A>C (p.Gln69His) n.211A>C c.-453A>C (n.-453A>C) n.303A>C n.254A>C | |
| 7 | g.92522169T>A | CA368204936 | PEX1 | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.210A>T c.-454A>T (n.-454A>T) n.302A>T n.253A>T | |
| 7 | g.92522169T>C | CA161978939 | PEX1 | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.210A>G c.-454A>G (n.-454A>G) n.302A>G n.253A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92522169T>G | CA368204938 | PEX1 | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.210A>C c.-454A>C (n.-454A>C) n.302A>C n.253A>C | |
| 7 | g.92522169T= | CA1725951659 | PEX1 | c.206A= (p.Gln69=) n.210A= c.-454A= (n.-454A=) n.302A= n.253A= | |
| 7 | g.92522170G>A | CA368204940 | PEX1 | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.209C>T c.-455C>T (n.-455C>T) n.301C>T n.252C>T | ClinVar |
| 7 | g.92522170G>C | CA368204942 | PEX1 | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.209C>G c.-455C>G (n.-455C>G) n.301C>G n.252C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92522170G= | CA1725951660 | PEX1 | c.205C= (p.Gln69=) n.209C= c.-455C= (n.-455C=) n.301C= n.252C= | |
| 7 | g.92522170G>T | CA368204943 | PEX1 | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.209C>A c.-455C>A (n.-455C>A) n.301C>A n.252C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522171A>C | CA368204945 | PEX1 | c.204T>G (p.Asp68Glu) n.208T>G c.-456T>G (n.-456T>G) n.300T>G n.251T>G | |
| 7 | g.92522171A>G | CA456484105 | PEX1 | c.204T>C (p.Asp68=) n.208T>C c.-456T>C (n.-456T>C) n.300T>C n.251T>C | |
| 7 | g.92522171A>T | CA368204947 | PEX1 | c.204T>A (p.Asp68Glu) n.208T>A c.-456T>A (n.-456T>A) n.300T>A n.251T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522172T>A | CA368204950 | PEX1 | c.203A>T (p.Asp68Val) n.207A>T c.-457A>T (n.-457A>T) n.299A>T n.250A>T | |
| 7 | g.92522172T>C | CA368204952 | PEX1 | c.203A>G (p.Asp68Gly) n.207A>G c.-457A>G (n.-457A>G) n.299A>G n.250A>G | |
| 7 | g.92522172T>G | CA368204954 | PEX1 | c.203A>C (p.Asp68Ala) n.207A>C c.-457A>C (n.-457A>C) n.299A>C n.250A>C | |
| 7 | g.92522173C>A | CA368204956 | PEX1 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.206G>T c.-458G>T (n.-458G>T) n.298G>T n.249G>T | |
| 7 | g.92522173C>G | CA368204958 | PEX1 | c.202G>C (p.Asp68His) n.206G>C c.-458G>C (n.-458G>C) n.298G>C n.249G>C | |
| 7 | g.92522173C>T | CA368204960 | PEX1 | c.202G>A (p.Asp68Asn) n.206G>A c.-458G>A (n.-458G>A) n.298G>A n.249G>A | |
| 7 | g.92522174A>C | CA368204962 | PEX1 | c.201T>G (p.Ser67Arg) n.205T>G c.-459T>G (n.-459T>G) n.297T>G n.248T>G | |
| 7 | g.92522174A>G | CA456484106 | PEX1 | c.201T>C (p.Ser67=) n.205T>C c.-459T>C (n.-459T>C) n.297T>C n.248T>C | |
| 7 | g.92522174A>T | CA368204964 | PEX1 | c.201T>A (p.Ser67Arg) n.205T>A c.-459T>A (n.-459T>A) n.297T>A n.248T>A | |
| 7 | g.92522175C>A | CA368204966 | PEX1 | c.200G>T (p.Ser67Ile) n.204G>T c.-460G>T (n.-460G>T) n.296G>T n.247G>T | |
| 7 | g.92522175C>G | CA368204970 | PEX1 | c.200G>C (p.Ser67Thr) n.204G>C c.-460G>C (n.-460G>C) n.296G>C n.247G>C | |
| 7 | g.92522175C>T | CA368204968 | PEX1 | c.200G>A (p.Ser67Asn) n.204G>A c.-460G>A (n.-460G>A) n.296G>A n.247G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522176T>A | CA368204972 | PEX1 | c.199A>T (p.Ser67Cys) n.203A>T c.-461A>T (n.-461A>T) n.295A>T n.246A>T | |
| 7 | g.92522176T>C | CA368204974 | PEX1 | c.199A>G (p.Ser67Gly) n.203A>G c.-461A>G (n.-461A>G) n.295A>G n.246A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92522176T>G | CA368204976 | PEX1 | c.199A>C (p.Ser67Arg) n.203A>C c.-461A>C (n.-461A>C) n.295A>C n.246A>C | |
| 7 | g.92522176T= | CA1725951661 | PEX1 | c.199A= (p.Ser67=) n.203A= c.-461A= (n.-461A=) n.295A= n.246A= | |
| 7 | g.92522177A>C | CA368204978 | PEX1 | c.198T>G (p.Phe66Leu) n.202T>G c.-462T>G (n.-462T>G) n.294T>G n.245T>G | |
| 7 | g.92522177A>G | CA456484107 | PEX1 | c.198T>C (p.Phe66=) n.202T>C c.-462T>C (n.-462T>C) n.294T>C n.245T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92522177A>T | CA368204979 | PEX1 | c.198T>A (p.Phe66Leu) n.202T>A c.-462T>A (n.-462T>A) n.294T>A n.245T>A | |
| 7 | g.92522178A>C | CA368204981 | PEX1 | c.197T>G (p.Phe66Cys) n.201T>G c.-463T>G (n.-463T>G) n.293T>G n.244T>G | |
| 7 | g.92522178A>G | CA368204983 | PEX1 | c.197T>C (p.Phe66Ser) n.201T>C c.-463T>C (n.-463T>C) n.293T>C n.244T>C | |
| 7 | g.92522178A>T | CA368204984 | PEX1 | c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.201T>A c.-463T>A (n.-463T>A) n.293T>A n.244T>A | |
| 7 | g.92522179A>C | CA368204987 | PEX1 | c.196T>G (p.Phe66Val) n.200T>G c.-464T>G (n.-464T>G) n.292T>G n.243T>G | |
| 7 | g.92522179A>G | CA368204989 | PEX1 | c.196T>C (p.Phe66Leu) n.200T>C c.-464T>C (n.-464T>C) n.292T>C n.243T>C | |
| 7 | g.92522179A>T | CA368204990 | PEX1 | c.196T>A (p.Phe66Ile) n.200T>A c.-464T>A (n.-464T>A) n.292T>A n.243T>A | |
| 7 | g.92522180A>C | CA368204992 | PEX1 | c.195T>G (p.His65Gln) n.199T>G c.-465T>G (n.-465T>G) n.291T>G n.242T>G | |
| 7 | g.92522180A>G | CA456484108 | PEX1 | c.195T>C (p.His65=) n.199T>C c.-465T>C (n.-465T>C) n.291T>C n.242T>C | |
| 7 | g.92522180A>T | CA368204994 | PEX1 | c.195T>A (p.His65Gln) n.199T>A c.-465T>A (n.-465T>A) n.291T>A n.242T>A | |
| 7 | g.92522181T>A | CA368204997 | PEX1 | c.194A>T (p.His65Leu) n.198A>T c.-466A>T (n.-466A>T) n.290A>T n.241A>T | |
| 7 | g.92522181T>C | CA368204999 | PEX1 | c.194A>G (p.His65Arg) n.198A>G c.-466A>G (n.-466A>G) n.290A>G n.241A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92522181T>G | CA368205001 | PEX1 | c.194A>C (p.His65Pro) n.198A>C c.-466A>C (n.-466A>C) n.290A>C n.241A>C | |
| 7 | g.92522181T= | CA1725951662 | PEX1 | c.194A= (p.His65=) n.198A= c.-466A= (n.-466A=) n.290A= n.241A= | |
| 7 | g.92522186_92522189del | CA2683721364 | PEX1 | c.191_194del (p.Arg64IlefsTer?) n.195_198del c.-469_-466del (n.-469_-466del) n.287_290del n.238_241del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522182G>A | CA368205003 | PEX1 | c.193C>T (p.His65Tyr) n.197C>T c.-467C>T (n.-467C>T) n.289C>T n.240C>T | |
| 7 | g.92522182G>C | CA368205005 | PEX1 | c.193C>G (p.His65Asp) n.197C>G c.-467C>G (n.-467C>G) n.289C>G n.240C>G | |
| 7 | g.92522182G>T | CA368205007 | PEX1 | c.193C>A (p.His65Asn) n.197C>A c.-467C>A (n.-467C>A) n.289C>A n.240C>A |