| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92522152C>A | CA368204866 | PEX1 | c.223G>T (p.Glu75Ter) n.227G>T c.-437G>T (n.-437G>T) n.319G>T n.270G>T | |
| 7 | g.92522152C= | CA1725951654 | PEX1 | c.223G= (p.Glu75=) n.227G= c.-437G= (n.-437G=) n.319G= n.270G= | |
| 7 | g.92522152C>G | CA368204868 | PEX1 | c.223G>C (p.Glu75Gln) n.227G>C c.-437G>C (n.-437G>C) n.319G>C n.270G>C | |
| 7 | g.92522152C>T | CA4341667 | PEX1 | c.223G>A (p.Glu75Lys) n.227G>A c.-437G>A (n.-437G>A) n.319G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522153A>C | CA456484094 | PEX1 | c.222T>G (p.Ala74=) n.226T>G c.-438T>G (n.-438T>G) n.318T>G n.269T>G | |
| 7 | g.92522153A>G | CA456484095 | PEX1 | c.222T>C (p.Ala74=) n.226T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.318T>C n.269T>C | |
| 7 | g.92522153A>T | CA456484096 | PEX1 | c.222T>A (p.Ala74=) n.226T>A c.-438T>A (n.-438T>A) n.318T>A n.269T>A | |
| 7 | g.92522154G>A | CA368204870 | PEX1 | c.221C>T (p.Ala74Val) n.225C>T c.-439C>T (n.-439C>T) n.317C>T n.268C>T | |
| 7 | g.92522154G>C | CA368204872 | PEX1 | c.221C>G (p.Ala74Gly) n.225C>G c.-439C>G (n.-439C>G) n.317C>G n.268C>G | |
| 7 | g.92522154G>T | CA368204873 | PEX1 | c.221C>A (p.Ala74Asp) n.225C>A c.-439C>A (n.-439C>A) n.317C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522155C>A | CA368204878 | PEX1 | c.220G>T (p.Ala74Ser) n.224G>T c.-440G>T (n.-440G>T) n.316G>T n.267G>T | |
| 7 | g.92522155C>G | CA368204880 | PEX1 | c.220G>C (p.Ala74Pro) n.224G>C c.-440G>C (n.-440G>C) n.316G>C n.267G>C | |
| 7 | g.92522155C>T | CA368204876 | PEX1 | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.224G>A c.-440G>A (n.-440G>A) n.316G>A n.267G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522155_92522156insATCCTAGGACTTCTAA | CA2683721350 | PEX1 | c.219_220insTTAGAAGTCCTAGGAT (p.Ala74LeufsTer7) n.223_224insTTAGAAGTCCTAGGAT c.-441_-440insTTAGAAGTCCTAGGAT (n.-441_-440insTTAGAAGTCCTAGGAT) n.315_316insTTAGAAGTCCTAGGAT n.266_267insTTAGAAGTCCTAGGAT | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522156C>A | CA456484097 | PEX1 | c.219G>T (p.Val73=) n.223G>T c.-441G>T (n.-441G>T) n.315G>T n.266G>T | |
| 7 | g.92522156C= | CA1725951655 | PEX1 | c.219G= (p.Val73=) n.223G= c.-441G= (n.-441G=) n.315G= n.266G= | |
| 7 | g.92522156C>G | CA456484098 | PEX1 | c.219G>C (p.Val73=) n.223G>C c.-441G>C (n.-441G>C) n.315G>C n.266G>C | |
| 7 | g.92522156C>T | CA161978930 | PEX1 | c.219G>A (p.Val73=) n.223G>A c.-441G>A (n.-441G>A) n.315G>A n.266G>A | dbSNP |
| 7 | g.92522157A= | CA1725951656 | PEX1 | c.218T= (p.Val73=) n.222T= c.-442T= (n.-442T=) n.314T= n.265T= | |
| 7 | g.92522157A>C | CA368204884 | PEX1 | c.218T>G (p.Val73Gly) n.222T>G c.-442T>G (n.-442T>G) n.314T>G n.265T>G | |
| 7 | g.92522157A>G | CA368204886 | PEX1 | c.218T>C (p.Val73Ala) n.222T>C c.-442T>C (n.-442T>C) n.314T>C n.265T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92522157A>T | CA368204887 | PEX1 | c.218T>A (p.Val73Glu) n.222T>A c.-442T>A (n.-442T>A) n.314T>A n.265T>A | |
| 7 | g.92522158C>A | CA368204889 | PEX1 | c.217G>T (p.Val73Leu) n.221G>T c.-443G>T (n.-443G>T) n.313G>T n.264G>T | |
| 7 | g.92522158C= | CA1725951657 | PEX1 | c.217G= (p.Val73=) n.221G= c.-443G= (n.-443G=) n.313G= n.264G= | |
| 7 | g.92522158C>G | CA368204891 | PEX1 | c.217G>C (p.Val73Leu) n.221G>C c.-443G>C (n.-443G>C) n.313G>C n.264G>C | |
| 7 | g.92522158C>T | CA4341668 | PEX1 | c.217G>A (p.Val73Met) n.221G>A c.-443G>A (n.-443G>A) n.313G>A n.264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522159A>C | CA368204894 | PEX1 | c.216T>G (p.Asn72Lys) n.220T>G c.-444T>G (n.-444T>G) n.312T>G n.263T>G | |
| 7 | g.92522159A>G | CA456484099 | PEX1 | c.216T>C (p.Asn72=) n.220T>C c.-444T>C (n.-444T>C) n.312T>C n.263T>C | COSMIC |
| 7 | g.92522159A>T | CA368204896 | PEX1 | c.216T>A (p.Asn72Lys) n.220T>A c.-444T>A (n.-444T>A) n.312T>A n.263T>A | |
| 7 | g.92522160T>A | CA368204898 | PEX1 | c.215A>T (p.Asn72Ile) n.219A>T c.-445A>T (n.-445A>T) n.311A>T n.262A>T | |
| 7 | g.92522160T>C | CA368204900 | PEX1 | c.215A>G (p.Asn72Ser) n.219A>G c.-445A>G (n.-445A>G) n.311A>G n.262A>G | |
| 7 | g.92522160T>G | CA368204902 | PEX1 | c.215A>C (p.Asn72Thr) n.219A>C c.-445A>C (n.-445A>C) n.311A>C n.262A>C | |
| 7 | g.92522161T>A | CA368204905 | PEX1 | c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.218A>T c.-446A>T (n.-446A>T) n.310A>T n.261A>T | |
| 7 | g.92522161T>C | CA368204907 | PEX1 | c.214A>G (p.Asn72Asp) n.218A>G c.-446A>G (n.-446A>G) n.310A>G n.261A>G | |
| 7 | g.92522161T>G | CA368204903 | PEX1 | c.214A>C (p.Asn72His) n.218A>C c.-446A>C (n.-446A>C) n.310A>C n.261A>C | |
| 7 | g.92522162T>A | CA368204909 | PEX1 | c.213A>T (p.Glu71Asp) n.217A>T c.-447A>T (n.-447A>T) n.309A>T n.260A>T | |
| 7 | g.92522162T>C | CA456484100 | PEX1 | c.213A>G (p.Glu71=) n.217A>G c.-447A>G (n.-447A>G) n.309A>G n.260A>G | |
| 7 | g.92522162T>G | CA368204910 | PEX1 | c.213A>C (p.Glu71Asp) n.217A>C c.-447A>C (n.-447A>C) n.309A>C n.260A>C | |
| 7 | g.92522163T>A | CA368204913 | PEX1 | c.212A>T (p.Glu71Val) n.216A>T c.-448A>T (n.-448A>T) n.308A>T n.259A>T | |
| 7 | g.92522163T>C | CA368204914 | PEX1 | c.212A>G (p.Glu71Gly) n.216A>G c.-448A>G (n.-448A>G) n.308A>G n.259A>G | |
| 7 | g.92522163T>G | CA368204915 | PEX1 | c.212A>C (p.Glu71Ala) n.216A>C c.-448A>C (n.-448A>C) n.308A>C n.259A>C | |
| 7 | g.92522164C>A | CA368204921 | PEX1 | c.211G>T (p.Glu71Ter) n.215G>T c.-449G>T (n.-449G>T) n.307G>T n.258G>T | |
| 7 | g.92522164C>G | CA368204917 | PEX1 | c.211G>C (p.Glu71Gln) n.215G>C c.-449G>C (n.-449G>C) n.307G>C n.258G>C | |
| 7 | g.92522164C>T | CA368204919 | PEX1 | c.211G>A (p.Glu71Lys) n.215G>A c.-449G>A (n.-449G>A) n.307G>A n.258G>A | |
| 7 | g.92522165A>C | CA456484101 | PEX1 | c.210T>G (p.Gly70=) n.214T>G c.-450T>G (n.-450T>G) n.306T>G n.257T>G | |
| 7 | g.92522165A>G | CA456484102 | PEX1 | c.210T>C (p.Gly70=) n.214T>C c.-450T>C (n.-450T>C) n.306T>C n.257T>C | |
| 7 | g.92522165A>T | CA456484103 | PEX1 | c.210T>A (p.Gly70=) n.214T>A c.-450T>A (n.-450T>A) n.306T>A n.257T>A | |
| 7 | g.92522166C>A | CA368204923 | PEX1 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.213G>T c.-451G>T (n.-451G>T) n.305G>T n.256G>T | |
| 7 | g.92522166C>G | CA368204924 | PEX1 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.213G>C c.-451G>C (n.-451G>C) n.305G>C n.256G>C | |
| 7 | g.92522166C>T | CA368204926 | PEX1 | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.213G>A c.-451G>A (n.-451G>A) n.305G>A n.256G>A |