Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92522146T>ACA368204838PEX1c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.233A>T
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.325A>T
n.276A>T
7g.92522146T>CCA368204840PEX1c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.233A>G
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.325A>G
n.276A>G
7g.92522146T>GCA368204842PEX1c.229A>C (p.Asn77His)
n.233A>C
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.325A>C
n.276A>C
7g.92522147A>CCA368204843PEX1c.228T>G (p.Ile76Met)
n.232T>G
c.-432T>G (n.-432T>G)
n.324T>G
n.275T>G
7g.92522147A>GCA456484092PEX1c.228T>C (p.Ile76=)
n.232T>C
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.324T>C
n.275T>C
7g.92522147A>TCA456484091PEX1c.228T>A (p.Ile76=)
n.232T>A
c.-432T>A (n.-432T>A)
n.324T>A
n.275T>A
7g.92522148A>CCA368204845PEX1c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.231T>G
c.-433T>G (n.-433T>G)
n.323T>G
n.274T>G
7g.92522148A>GCA368204847PEX1c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.231T>C
c.-433T>C (n.-433T>C)
n.323T>C
n.274T>C
7g.92522148A>TCA368204849PEX1c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.231T>A
c.-433T>A (n.-433T>A)
n.323T>A
n.274T>A
7g.92522149T>ACA368204854PEX1c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.230A>T
c.-434A>T (n.-434A>T)
n.322A>T
n.273A>T
7g.92522149T>CCA368204851PEX1c.226A>G (p.Ile76Val)
n.230A>G
c.-434A>G (n.-434A>G)
n.322A>G
n.273A>G
7g.92522149T>GCA368204853PEX1c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.230A>C
c.-434A>C (n.-434A>C)
n.322A>C
n.273A>C
7g.92522150T>ACA368204856PEX1c.225A>T (p.Glu75Asp)
n.229A>T
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.321A>T
n.272A>T
7g.92522150T>CCA456484093PEX1c.225A>G (p.Glu75=)
n.229A>G
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.321A>G
n.272A>G
gnomAD v4
7g.92522150T>GCA368204858PEX1c.225A>C (p.Glu75Asp)
n.229A>C
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.321A>C
n.272A>C
7g.92522151T>ACA368204860PEX1c.224A>T (p.Glu75Val)
n.228A>T
c.-436A>T (n.-436A>T)
n.320A>T
n.271A>T
7g.92522151T>CCA368204862PEX1c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.228A>G
c.-436A>G (n.-436A>G)
n.320A>G
n.271A>G
7g.92522151T>GCA368204864PEX1c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.228A>C
c.-436A>C (n.-436A>C)
n.320A>C
n.271A>C
7g.92522152C>ACA368204866PEX1c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.227G>T
c.-437G>T (n.-437G>T)
n.319G>T
n.270G>T
7g.92522152C=CA1725951654PEX1c.223G= (p.Glu75=)
n.227G=
c.-437G= (n.-437G=)
n.319G=
n.270G=
7g.92522152C>GCA368204868PEX1c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.227G>C
c.-437G>C (n.-437G>C)
n.319G>C
n.270G>C
7g.92522152C>TCA4341667PEX1c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.227G>A
c.-437G>A (n.-437G>A)
n.319G>A
n.270G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522153A>CCA456484094PEX1c.222T>G (p.Ala74=)
n.226T>G
c.-438T>G (n.-438T>G)
n.318T>G
n.269T>G
7g.92522153A>GCA456484095PEX1c.222T>C (p.Ala74=)
n.226T>C
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.318T>C
n.269T>C
7g.92522153A>TCA456484096PEX1c.222T>A (p.Ala74=)
n.226T>A
c.-438T>A (n.-438T>A)
n.318T>A
n.269T>A
7g.92522154G>ACA368204870PEX1c.221C>T (p.Ala74Val)
n.225C>T
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.317C>T
n.268C>T
7g.92522154G>CCA368204872PEX1c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.225C>G
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.317C>G
n.268C>G
7g.92522154G>TCA368204873PEX1c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.225C>A
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.317C>A
n.268C>A
gnomAD v4
7g.92522155C>ACA368204878PEX1c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.224G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.316G>T
n.267G>T
7g.92522155C>GCA368204880PEX1c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.224G>C
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.316G>C
n.267G>C
7g.92522155C>TCA368204876PEX1c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.224G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.316G>A
n.267G>A
gnomAD v4
7g.92522155_92522156insATCCTAGGACTTCTAACA2683721350PEX1c.219_220insTTAGAAGTCCTAGGAT (p.Ala74LeufsTer7)
n.223_224insTTAGAAGTCCTAGGAT
c.-441_-440insTTAGAAGTCCTAGGAT (n.-441_-440insTTAGAAGTCCTAGGAT)
n.315_316insTTAGAAGTCCTAGGAT
n.266_267insTTAGAAGTCCTAGGAT
gnomAD v4
7g.92522156C>ACA456484097PEX1c.219G>T (p.Val73=)
n.223G>T
c.-441G>T (n.-441G>T)
n.315G>T
n.266G>T
7g.92522156C=CA1725951655PEX1c.219G= (p.Val73=)
n.223G=
c.-441G= (n.-441G=)
n.315G=
n.266G=
7g.92522156C>GCA456484098PEX1c.219G>C (p.Val73=)
n.223G>C
c.-441G>C (n.-441G>C)
n.315G>C
n.266G>C
7g.92522156C>TCA161978930PEX1c.219G>A (p.Val73=)
n.223G>A
c.-441G>A (n.-441G>A)
n.315G>A
n.266G>A
dbSNP
7g.92522157A=CA1725951656PEX1c.218T= (p.Val73=)
n.222T=
c.-442T= (n.-442T=)
n.314T=
n.265T=
7g.92522157A>CCA368204884PEX1c.218T>G (p.Val73Gly)
n.222T>G
c.-442T>G (n.-442T>G)
n.314T>G
n.265T>G
7g.92522157A>GCA368204886PEX1c.218T>C (p.Val73Ala)
n.222T>C
c.-442T>C (n.-442T>C)
n.314T>C
n.265T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92522157A>TCA368204887PEX1c.218T>A (p.Val73Glu)
n.222T>A
c.-442T>A (n.-442T>A)
n.314T>A
n.265T>A
7g.92522158C>ACA368204889PEX1c.217G>T (p.Val73Leu)
n.221G>T
c.-443G>T (n.-443G>T)
n.313G>T
n.264G>T
7g.92522158C=CA1725951657PEX1c.217G= (p.Val73=)
n.221G=
c.-443G= (n.-443G=)
n.313G=
n.264G=
7g.92522158C>GCA368204891PEX1c.217G>C (p.Val73Leu)
n.221G>C
c.-443G>C (n.-443G>C)
n.313G>C
n.264G>C
7g.92522158C>TCA4341668PEX1c.217G>A (p.Val73Met)
n.221G>A
c.-443G>A (n.-443G>A)
n.313G>A
n.264G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522159A>CCA368204894PEX1c.216T>G (p.Asn72Lys)
n.220T>G
c.-444T>G (n.-444T>G)
n.312T>G
n.263T>G
7g.92522159A>GCA456484099PEX1c.216T>C (p.Asn72=)
n.220T>C
c.-444T>C (n.-444T>C)
n.312T>C
n.263T>C
COSMIC
7g.92522159A>TCA368204896PEX1c.216T>A (p.Asn72Lys)
n.220T>A
c.-444T>A (n.-444T>A)
n.312T>A
n.263T>A
7g.92522160T>ACA368204898PEX1c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.219A>T
c.-445A>T (n.-445A>T)
n.311A>T
n.262A>T
7g.92522160T>CCA368204900PEX1c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.219A>G
c.-445A>G (n.-445A>G)
n.311A>G
n.262A>G
7g.92522160T>GCA368204902PEX1c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.219A>C
c.-445A>C (n.-445A>C)
n.311A>C
n.262A>C

Number of alleles fetched