Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92519018A>C | CA368202981 | PEX1 | c.334T>G (p.Ser112Ala) c.273+3084T>G (n.273+3084T>G) n.338T>G c.-326T>G (n.-326T>G) n.430T>G n.381T>G | |
7 | g.92519018A>G | CA368202985 | PEX1 | c.334T>C (p.Ser112Pro) c.273+3084T>C (n.273+3084T>C) n.338T>C c.-326T>C (n.-326T>C) n.430T>C n.381T>C | |
7 | g.92519018A>T | CA368202983 | PEX1 | c.334T>A (p.Ser112Thr) c.273+3084T>A (n.273+3084T>A) n.338T>A c.-326T>A (n.-326T>A) n.430T>A n.381T>A | |
7 | g.92519019G>A | CA456484022 | PEX1 | c.333C>T (p.Leu111=) c.273+3083C>T (n.273+3083C>T) n.337C>T c.-327C>T (n.-327C>T) n.429C>T n.380C>T | |
7 | g.92519019G>C | CA456484024 | PEX1 | c.333C>G (p.Leu111=) c.273+3083C>G (n.273+3083C>G) n.337C>G c.-327C>G (n.-327C>G) n.429C>G n.380C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92519019G>T | CA456484023 | PEX1 | c.333C>A (p.Leu111=) c.273+3083C>A (n.273+3083C>A) n.337C>A c.-327C>A (n.-327C>A) n.429C>A n.380C>A | |
7 | g.92519020A>C | CA368202990 | PEX1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.273+3082T>G (n.273+3082T>G) n.336T>G c.-328T>G (n.-328T>G) n.428T>G n.379T>G | |
7 | g.92519020A>G | CA368202996 | PEX1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.273+3082T>C (n.273+3082T>C) n.336T>C c.-328T>C (n.-328T>C) n.428T>C n.379T>C | |
7 | g.92519020A>T | CA368202993 | PEX1 | c.332T>A (p.Leu111His) c.273+3082T>A (n.273+3082T>A) n.336T>A c.-328T>A (n.-328T>A) n.428T>A n.379T>A | |
7 | g.92519021G>A | CA368202997 | PEX1 | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.273+3081C>T (n.273+3081C>T) n.335C>T c.-329C>T (n.-329C>T) n.427C>T n.378C>T | |
7 | g.92519021G>C | CA368203001 | PEX1 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.273+3081C>G (n.273+3081C>G) n.335C>G c.-329C>G (n.-329C>G) n.427C>G n.378C>G | |
7 | g.92519021G>T | CA368203000 | PEX1 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.273+3081C>A (n.273+3081C>A) n.335C>A c.-329C>A (n.-329C>A) n.427C>A n.378C>A | |
7 | g.92519022G>A | CA456484025 | PEX1 | c.330C>T (p.Pro110=) c.273+3080C>T (n.273+3080C>T) n.334C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.426C>T n.377C>T | |
7 | g.92519022G>C | CA146663 | PEX1 | c.330C>G (p.Pro110=) c.273+3080C>G (n.273+3080C>G) n.334C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.426C>G n.377C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519022G= | CA1725949298 | PEX1 | c.330C= (p.Pro110=) c.273+3080C= (n.273+3080C=) n.334C= c.-330C= (n.-330C=) n.426C= n.377C= | |
7 | g.92519022G>T | CA456484026 | PEX1 | c.330C>A (p.Pro110=) c.273+3080C>A (n.273+3080C>A) n.334C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.426C>A n.377C>A | |
7 | g.92519023G>A | CA368203005 | PEX1 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.273+3079C>T (n.273+3079C>T) n.333C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.425C>T n.376C>T | |
7 | g.92519023G>C | CA368203008 | PEX1 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.273+3079C>G (n.273+3079C>G) n.333C>G c.-331C>G (n.-331C>G) n.425C>G n.376C>G | |
7 | g.92519023G>T | CA368203010 | PEX1 | c.329C>A (p.Pro110His) c.273+3079C>A (n.273+3079C>A) n.333C>A c.-331C>A (n.-331C>A) n.425C>A n.376C>A | |
7 | g.92519024G>A | CA368203012 | PEX1 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.273+3078C>T (n.273+3078C>T) n.332C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.424C>T n.375C>T | |
7 | g.92519024G>C | CA368203014 | PEX1 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.273+3078C>G (n.273+3078C>G) n.332C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.424C>G n.375C>G | |
7 | g.92519024G>T | CA368203016 | PEX1 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.273+3078C>A (n.273+3078C>A) n.332C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.424C>A n.375C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519025T>A | CA368203019 | PEX1 | c.327A>T (p.Glu109Asp) c.273+3077A>T (n.273+3077A>T) n.331A>T c.-333A>T (n.-333A>T) n.423A>T n.374A>T | |
7 | g.92519025T>C | CA456484027 | PEX1 | c.327A>G (p.Glu109=) c.273+3077A>G (n.273+3077A>G) n.331A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.423A>G n.374A>G | dbSNP |
7 | g.92519025T>G | CA368203022 | PEX1 | c.327A>C (p.Glu109Asp) c.273+3077A>C (n.273+3077A>C) n.331A>C c.-333A>C (n.-333A>C) n.423A>C n.374A>C | |
7 | g.92519025T= | CA1725949303 | PEX1 | c.327A= (p.Glu109=) c.273+3077A= (n.273+3077A=) n.331A= c.-333A= (n.-333A=) n.423A= n.374A= | |
7 | g.92519026del | CA2578938308 | PEX1 | c.327del (p.Glu109AspfsTer23) c.273+3077del (n.273+3077del) n.331del c.-333del (n.-333del) n.423del n.374del | |
7 | g.92519026T>A | CA368203026 | PEX1 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.273+3076A>T (n.273+3076A>T) n.330A>T c.-334A>T (n.-334A>T) n.422A>T n.373A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92519026T>C | CA368203028 | PEX1 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.273+3076A>G (n.273+3076A>G) n.330A>G c.-334A>G (n.-334A>G) n.422A>G n.373A>G | |
7 | g.92519026T>G | CA368203031 | PEX1 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.273+3076A>C (n.273+3076A>C) n.330A>C c.-334A>C (n.-334A>C) n.422A>C n.373A>C | |
7 | g.92519027C>A | CA368203043 | PEX1 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.273+3075G>T (n.273+3075G>T) n.329G>T c.-335G>T (n.-335G>T) n.421G>T n.372G>T | |
7 | g.92519027C>G | CA368203034 | PEX1 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.273+3075G>C (n.273+3075G>C) n.329G>C c.-335G>C (n.-335G>C) n.421G>C n.372G>C | |
7 | g.92519027C>T | CA368203036 | PEX1 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.273+3075G>A (n.273+3075G>A) n.329G>A c.-335G>A (n.-335G>A) n.421G>A n.372G>A | |
7 | g.92519028C>A | CA456484030 | PEX1 | c.324G>T (p.Val108=) c.273+3074G>T (n.273+3074G>T) n.328G>T c.-336G>T (n.-336G>T) n.420G>T n.371G>T | |
7 | g.92519028C>G | CA456484028 | PEX1 | c.324G>C (p.Val108=) c.273+3074G>C (n.273+3074G>C) n.328G>C c.-336G>C (n.-336G>C) n.420G>C n.371G>C | |
7 | g.92519028C>T | CA456484029 | PEX1 | c.324G>A (p.Val108=) c.273+3074G>A (n.273+3074G>A) n.328G>A c.-336G>A (n.-336G>A) n.420G>A n.371G>A | |
7 | g.92519029A= | CA1725949308 | PEX1 | c.323T= (p.Val108=) c.273+3073T= (n.273+3073T=) n.327T= c.-337T= (n.-337T=) n.419T= n.370T= | |
7 | g.92519029A>C | CA368203046 | PEX1 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.273+3073T>G (n.273+3073T>G) n.327T>G c.-337T>G (n.-337T>G) n.419T>G n.370T>G | dbSNP |
7 | g.92519029A>G | CA368203048 | PEX1 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.273+3073T>C (n.273+3073T>C) n.327T>C c.-337T>C (n.-337T>C) n.419T>C n.370T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519029A>T | CA368203050 | PEX1 | c.323T>A (p.Val108Glu) c.273+3073T>A (n.273+3073T>A) n.327T>A c.-337T>A (n.-337T>A) n.419T>A n.370T>A | |
7 | g.92519030C>A | CA368203053 | PEX1 | c.322G>T (p.Val108Leu) c.273+3072G>T (n.273+3072G>T) n.326G>T c.-338G>T (n.-338G>T) n.418G>T n.369G>T | |
7 | g.92519030C>G | CA368203056 | PEX1 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.273+3072G>C (n.273+3072G>C) n.326G>C c.-338G>C (n.-338G>C) n.418G>C n.369G>C | |
7 | g.92519030C>T | CA368203058 | PEX1 | c.322G>A (p.Val108Met) c.273+3072G>A (n.273+3072G>A) n.326G>A c.-338G>A (n.-338G>A) n.418G>A n.369G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92519031C>A | CA368203069 | PEX1 | c.321G>T (p.Glu107Asp) c.273+3071G>T (n.273+3071G>T) n.325G>T c.-339G>T (n.-339G>T) n.417G>T n.368G>T | |
7 | g.92519031C>G | CA368203072 | PEX1 | c.321G>C (p.Glu107Asp) c.273+3071G>C (n.273+3071G>C) n.325G>C c.-339G>C (n.-339G>C) n.417G>C n.368G>C | |
7 | g.92519031C>T | CA456484031 | PEX1 | c.321G>A (p.Glu107=) c.273+3071G>A (n.273+3071G>A) n.325G>A c.-339G>A (n.-339G>A) n.417G>A n.368G>A | |
7 | g.92519032T>A | CA368203074 | PEX1 | c.320A>T (p.Glu107Val) c.273+3070A>T (n.273+3070A>T) n.324A>T c.-340A>T (n.-340A>T) n.416A>T n.367A>T | |
7 | g.92519032T>C | CA368203076 | PEX1 | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.273+3070A>G (n.273+3070A>G) n.324A>G c.-340A>G (n.-340A>G) n.416A>G n.367A>G | |
7 | g.92519032T>G | CA368203078 | PEX1 | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.273+3070A>C (n.273+3070A>C) n.324A>C c.-340A>C (n.-340A>C) n.416A>C n.367A>C | |
7 | g.92519033C>A | CA368203087 | PEX1 | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.273+3069G>T (n.273+3069G>T) n.323G>T c.-341G>T (n.-341G>T) n.415G>T n.366G>T | dbSNP |