| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92519013T>A | CA456484017 | PEX1 | c.339A>T (p.Ala113=) c.273+3089A>T (n.273+3089A>T) n.343A>T c.-321A>T (n.-321A>T) n.435A>T n.386A>T | |
| 7 | g.92519013T>C | CA456484016 | PEX1 | c.339A>G (p.Ala113=) c.273+3089A>G (n.273+3089A>G) n.343A>G c.-321A>G (n.-321A>G) n.435A>G n.386A>G | COSMIC |
| 7 | g.92519013T>G | CA456484018 | PEX1 | c.339A>C (p.Ala113=) c.273+3089A>C (n.273+3089A>C) n.343A>C c.-321A>C (n.-321A>C) n.435A>C n.386A>C | |
| 7 | g.92519014G>A | CA368202954 | PEX1 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.273+3088C>T (n.273+3088C>T) n.342C>T c.-322C>T (n.-322C>T) n.434C>T n.385C>T | |
| 7 | g.92519014G>C | CA368202957 | PEX1 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.273+3088C>G (n.273+3088C>G) n.342C>G c.-322C>G (n.-322C>G) n.434C>G n.385C>G | |
| 7 | g.92519014G>T | CA368202961 | PEX1 | c.338C>A (p.Ala113Glu) c.273+3088C>A (n.273+3088C>A) n.342C>A c.-322C>A (n.-322C>A) n.434C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92519015C>A | CA368202964 | PEX1 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.273+3087G>T (n.273+3087G>T) n.341G>T c.-323G>T (n.-323G>T) n.433G>T n.384G>T | |
| 7 | g.92519015C>G | CA368202968 | PEX1 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.273+3087G>C (n.273+3087G>C) n.341G>C c.-323G>C (n.-323G>C) n.433G>C n.384G>C | |
| 7 | g.92519015C>T | CA368202971 | PEX1 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.273+3087G>A (n.273+3087G>A) n.341G>A c.-323G>A (n.-323G>A) n.433G>A n.384G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92519016T>A | CA456484019 | PEX1 | c.336A>T (p.Ser112=) c.273+3086A>T (n.273+3086A>T) n.340A>T c.-324A>T (n.-324A>T) n.432A>T n.383A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92519016T>C | CA456484020 | PEX1 | c.336A>G (p.Ser112=) c.273+3086A>G (n.273+3086A>G) n.340A>G c.-324A>G (n.-324A>G) n.432A>G n.383A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92519016T>G | CA456484021 | PEX1 | c.336A>C (p.Ser112=) c.273+3086A>C (n.273+3086A>C) n.340A>C c.-324A>C (n.-324A>C) n.432A>C n.383A>C | |
| 7 | g.92519016T= | CA1725949291 | PEX1 | c.336A= (p.Ser112=) c.273+3086A= (n.273+3086A=) n.340A= c.-324A= (n.-324A=) n.432A= n.383A= | |
| 7 | g.92519017G>A | CA368202977 | PEX1 | c.335C>T (p.Ser112Leu) c.273+3085C>T (n.273+3085C>T) n.339C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.431C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92519017G>C | CA368202973 | PEX1 | c.335C>G (p.Ser112Ter) c.273+3085C>G (n.273+3085C>G) n.339C>G c.-325C>G (n.-325C>G) n.431C>G n.382C>G | |
| 7 | g.92519017G>T | CA368202976 | PEX1 | c.335C>A (p.Ser112Ter) c.273+3085C>A (n.273+3085C>A) n.339C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.431C>A n.382C>A | |
| 7 | g.92519018A>C | CA368202981 | PEX1 | c.334T>G (p.Ser112Ala) c.273+3084T>G (n.273+3084T>G) n.338T>G c.-326T>G (n.-326T>G) n.430T>G n.381T>G | |
| 7 | g.92519018A>G | CA368202985 | PEX1 | c.334T>C (p.Ser112Pro) c.273+3084T>C (n.273+3084T>C) n.338T>C c.-326T>C (n.-326T>C) n.430T>C n.381T>C | |
| 7 | g.92519018A>T | CA368202983 | PEX1 | c.334T>A (p.Ser112Thr) c.273+3084T>A (n.273+3084T>A) n.338T>A c.-326T>A (n.-326T>A) n.430T>A n.381T>A | |
| 7 | g.92519019G>A | CA456484022 | PEX1 | c.333C>T (p.Leu111=) c.273+3083C>T (n.273+3083C>T) n.337C>T c.-327C>T (n.-327C>T) n.429C>T n.380C>T | |
| 7 | g.92519019G>C | CA456484024 | PEX1 | c.333C>G (p.Leu111=) c.273+3083C>G (n.273+3083C>G) n.337C>G c.-327C>G (n.-327C>G) n.429C>G n.380C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92519019G>T | CA456484023 | PEX1 | c.333C>A (p.Leu111=) c.273+3083C>A (n.273+3083C>A) n.337C>A c.-327C>A (n.-327C>A) n.429C>A n.380C>A | |
| 7 | g.92519020A>C | CA368202990 | PEX1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.273+3082T>G (n.273+3082T>G) n.336T>G c.-328T>G (n.-328T>G) n.428T>G n.379T>G | |
| 7 | g.92519020A>G | CA368202996 | PEX1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.273+3082T>C (n.273+3082T>C) n.336T>C c.-328T>C (n.-328T>C) n.428T>C n.379T>C | |
| 7 | g.92519020A>T | CA368202993 | PEX1 | c.332T>A (p.Leu111His) c.273+3082T>A (n.273+3082T>A) n.336T>A c.-328T>A (n.-328T>A) n.428T>A n.379T>A | |
| 7 | g.92519021G>A | CA368202997 | PEX1 | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.273+3081C>T (n.273+3081C>T) n.335C>T c.-329C>T (n.-329C>T) n.427C>T n.378C>T | |
| 7 | g.92519021G>C | CA368203001 | PEX1 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.273+3081C>G (n.273+3081C>G) n.335C>G c.-329C>G (n.-329C>G) n.427C>G n.378C>G | |
| 7 | g.92519021G>T | CA368203000 | PEX1 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.273+3081C>A (n.273+3081C>A) n.335C>A c.-329C>A (n.-329C>A) n.427C>A n.378C>A | |
| 7 | g.92519022G>A | CA456484025 | PEX1 | c.330C>T (p.Pro110=) c.273+3080C>T (n.273+3080C>T) n.334C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.426C>T n.377C>T | |
| 7 | g.92519022G>C | CA146663 | PEX1 | c.330C>G (p.Pro110=) c.273+3080C>G (n.273+3080C>G) n.334C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.426C>G n.377C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92519022G= | CA1725949298 | PEX1 | c.330C= (p.Pro110=) c.273+3080C= (n.273+3080C=) n.334C= c.-330C= (n.-330C=) n.426C= n.377C= | |
| 7 | g.92519022G>T | CA456484026 | PEX1 | c.330C>A (p.Pro110=) c.273+3080C>A (n.273+3080C>A) n.334C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.426C>A n.377C>A | |
| 7 | g.92519023G>A | CA368203005 | PEX1 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.273+3079C>T (n.273+3079C>T) n.333C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.425C>T n.376C>T | |
| 7 | g.92519023G>C | CA368203008 | PEX1 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.273+3079C>G (n.273+3079C>G) n.333C>G c.-331C>G (n.-331C>G) n.425C>G n.376C>G | |
| 7 | g.92519023G>T | CA368203010 | PEX1 | c.329C>A (p.Pro110His) c.273+3079C>A (n.273+3079C>A) n.333C>A c.-331C>A (n.-331C>A) n.425C>A n.376C>A | |
| 7 | g.92519024G>A | CA368203012 | PEX1 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.273+3078C>T (n.273+3078C>T) n.332C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.424C>T n.375C>T | |
| 7 | g.92519024G>C | CA368203014 | PEX1 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.273+3078C>G (n.273+3078C>G) n.332C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.424C>G n.375C>G | |
| 7 | g.92519024G>T | CA368203016 | PEX1 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.273+3078C>A (n.273+3078C>A) n.332C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.424C>A n.375C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92519025T>A | CA368203019 | PEX1 | c.327A>T (p.Glu109Asp) c.273+3077A>T (n.273+3077A>T) n.331A>T c.-333A>T (n.-333A>T) n.423A>T n.374A>T | |
| 7 | g.92519025T>C | CA456484027 | PEX1 | c.327A>G (p.Glu109=) c.273+3077A>G (n.273+3077A>G) n.331A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.423A>G n.374A>G | dbSNP |
| 7 | g.92519025T>G | CA368203022 | PEX1 | c.327A>C (p.Glu109Asp) c.273+3077A>C (n.273+3077A>C) n.331A>C c.-333A>C (n.-333A>C) n.423A>C n.374A>C | |
| 7 | g.92519025T= | CA1725949303 | PEX1 | c.327A= (p.Glu109=) c.273+3077A= (n.273+3077A=) n.331A= c.-333A= (n.-333A=) n.423A= n.374A= | |
| 7 | g.92519026del | CA2578938308 | PEX1 | c.327del (p.Glu109AspfsTer23) c.273+3077del (n.273+3077del) n.331del c.-333del (n.-333del) n.423del n.374del | |
| 7 | g.92519026T>A | CA368203026 | PEX1 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.273+3076A>T (n.273+3076A>T) n.330A>T c.-334A>T (n.-334A>T) n.422A>T n.373A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92519026T>C | CA368203028 | PEX1 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.273+3076A>G (n.273+3076A>G) n.330A>G c.-334A>G (n.-334A>G) n.422A>G n.373A>G | |
| 7 | g.92519026T>G | CA368203031 | PEX1 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.273+3076A>C (n.273+3076A>C) n.330A>C c.-334A>C (n.-334A>C) n.422A>C n.373A>C | |
| 7 | g.92519027C>A | CA368203043 | PEX1 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.273+3075G>T (n.273+3075G>T) n.329G>T c.-335G>T (n.-335G>T) n.421G>T n.372G>T | |
| 7 | g.92519027C>G | CA368203034 | PEX1 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.273+3075G>C (n.273+3075G>C) n.329G>C c.-335G>C (n.-335G>C) n.421G>C n.372G>C | |
| 7 | g.92519027C>T | CA368203036 | PEX1 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.273+3075G>A (n.273+3075G>A) n.329G>A c.-335G>A (n.-335G>A) n.421G>A n.372G>A | |
| 7 | g.92519028C>A | CA456484030 | PEX1 | c.324G>T (p.Val108=) c.273+3074G>T (n.273+3074G>T) n.328G>T c.-336G>T (n.-336G>T) n.420G>T n.371G>T |