Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92519004C>ACA368202894PEX1c.348G>T (p.Trp116Cys)
n.348G>T (p.Trp116Cys)
c.273+3098G>T (p.=)
n.352G>T
c.-312G>T (p.=)
n.444G>T
n.395G>T
7g.92519004C=CA1725949285PEX1c.348G= (p.Trp116=)
n.348G= (p.Trp116=)
c.273+3098G= (p.=)
n.352G=
c.-312G= (p.=)
n.444G=
n.395G=
7g.92519004C>GCA368202892PEX1c.348G>C (p.Trp116Cys)
n.348G>C (p.Trp116Cys)
c.273+3098G>C (p.=)
n.352G>C
c.-312G>C (p.=)
n.444G>C
n.395G>C
7g.92519004C>TCA16041175PEX1c.348G>A (p.Trp116Ter)
n.348G>A (p.Trp116Ter)
c.273+3098G>A (p.=)
n.352G>A
c.-312G>A (p.=)
n.444G>A
n.395G>A
ClinVar dbSNP
7g.92519005C>ACA368202896PEX1c.347G>T (p.Trp116Leu)
n.347G>T (p.Trp116Leu)
c.273+3097G>T (p.=)
n.351G>T
c.-313G>T (p.=)
n.443G>T
n.394G>T
7g.92519005C>GCA368202897PEX1c.347G>C (p.Trp116Ser)
n.347G>C (p.Trp116Ser)
c.273+3097G>C (p.=)
n.351G>C
c.-313G>C (p.=)
n.443G>C
n.394G>C
7g.92519005C>TCA368202900PEX1c.347G>A (p.Trp116Ter)
n.347G>A (p.Trp116Ter)
c.273+3097G>A (p.=)
n.351G>A
c.-313G>A (p.=)
n.443G>A
n.394G>A
7g.92519006A>CCA368202902PEX1c.346T>G (p.Trp116Gly)
n.346T>G (p.Trp116Gly)
c.273+3096T>G (p.=)
n.350T>G
c.-314T>G (p.=)
n.442T>G
n.393T>G
7g.92519006A>GCA368202903PEX1c.346T>C (p.Trp116Arg)
n.346T>C (p.Trp116Arg)
c.273+3096T>C (p.=)
n.350T>C
c.-314T>C (p.=)
n.442T>C
n.393T>C
7g.92519006A>TCA368202906PEX1c.346T>A (p.Trp116Arg)
n.346T>A (p.Trp116Arg)
c.273+3096T>A (p.=)
n.350T>A
c.-314T>A (p.=)
n.442T>A
n.393T>A
7g.92519007A=CA1725949289PEX1c.345T= (p.Asp115=)
n.345T= (p.Asp115=)
c.273+3095T= (p.=)
n.349T=
c.-315T= (p.=)
n.441T=
n.392T=
7g.92519007A>CCA368202909PEX1c.345T>G (p.Asp115Glu)
n.345T>G (p.Asp115Glu)
c.273+3095T>G (p.=)
n.349T>G
c.-315T>G (p.=)
n.441T>G
n.392T>G
7g.92519007A>GCA456484014PEX1c.345T>C (p.Asp115=)
n.345T>C (p.Asp115=)
c.273+3095T>C (p.=)
n.349T>C
c.-315T>C (p.=)
n.441T>C
n.392T>C
7g.92519007A>TCA368202912PEX1c.345T>A (p.Asp115Glu)
n.345T>A (p.Asp115Glu)
c.273+3095T>A (p.=)
n.349T>A
c.-315T>A (p.=)
n.441T>A
n.392T>A
7g.92519008T>ACA368202913PEX1c.344A>T (p.Asp115Val)
n.344A>T (p.Asp115Val)
c.273+3094A>T (p.=)
n.348A>T
c.-316A>T (p.=)
n.440A>T
n.391A>T
7g.92519008T>CCA368202915PEX1c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.344A>G (p.Asp115Gly)
c.273+3094A>G (p.=)
n.348A>G
c.-316A>G (p.=)
n.440A>G
n.391A>G
7g.92519008T>GCA368202918PEX1c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.344A>C (p.Asp115Ala)
c.273+3094A>C (p.=)
n.348A>C
c.-316A>C (p.=)
n.440A>C
n.391A>C
7g.92519009C>ACA368202922PEX1c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.273+3093G>T (p.=)
n.347G>T
c.-317G>T (p.=)
n.439G>T
n.390G>T
7g.92519009C>GCA368202926PEX1c.343G>C (p.Asp115His)
n.343G>C (p.Asp115His)
c.273+3093G>C (p.=)
n.347G>C
c.-317G>C (p.=)
n.439G>C
n.390G>C
7g.92519009C>TCA368202929PEX1c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.343G>A (p.Asp115Asn)
c.273+3093G>A (p.=)
n.347G>A
c.-317G>A (p.=)
n.439G>A
n.390G>A
7g.92519010A>CCA368202932PEX1c.342T>G (p.Asp114Glu)
n.342T>G (p.Asp114Glu)
c.273+3092T>G (p.=)
n.346T>G
c.-318T>G (p.=)
n.438T>G
n.389T>G
7g.92519010A>GCA456484015PEX1c.342T>C (p.Asp114=)
n.342T>C (p.Asp114=)
c.273+3092T>C (p.=)
n.346T>C
c.-318T>C (p.=)
n.438T>C
n.389T>C
7g.92519010A>TCA368202934PEX1c.342T>A (p.Asp114Glu)
n.342T>A (p.Asp114Glu)
c.273+3092T>A (p.=)
n.346T>A
c.-318T>A (p.=)
n.438T>A
n.389T>A
7g.92519011T>ACA368202937PEX1c.341A>T (p.Asp114Val)
n.341A>T (p.Asp114Val)
c.273+3091A>T (p.=)
n.345A>T
c.-319A>T (p.=)
n.437A>T
n.388A>T
7g.92519011T>CCA368202940PEX1c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.341A>G (p.Asp114Gly)
c.273+3091A>G (p.=)
n.345A>G
c.-319A>G (p.=)
n.437A>G
n.388A>G
7g.92519011T>GCA368202943PEX1c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.341A>C (p.Asp114Ala)
c.273+3091A>C (p.=)
n.345A>C
c.-319A>C (p.=)
n.437A>C
n.388A>C
7g.92519012C>ACA368202946PEX1c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.273+3090G>T (p.=)
n.344G>T
c.-320G>T (p.=)
n.436G>T
n.387G>T
7g.92519012C>GCA368202949PEX1c.340G>C (p.Asp114His)
n.340G>C (p.Asp114His)
c.273+3090G>C (p.=)
n.344G>C
c.-320G>C (p.=)
n.436G>C
n.387G>C
7g.92519012C>TCA368202951PEX1c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.340G>A (p.Asp114Asn)
c.273+3090G>A (p.=)
n.344G>A
c.-320G>A (p.=)
n.436G>A
n.387G>A
7g.92519013T>ACA456484017PEX1c.339A>T (p.Ala113=)
n.339A>T (p.Ala113=)
c.273+3089A>T (p.=)
n.343A>T
c.-321A>T (p.=)
n.435A>T
n.386A>T
7g.92519013T>CCA456484016PEX1c.339A>G (p.Ala113=)
n.339A>G (p.Ala113=)
c.273+3089A>G (p.=)
n.343A>G
c.-321A>G (p.=)
n.435A>G
n.386A>G
COSMIC
7g.92519013T>GCA456484018PEX1c.339A>C (p.Ala113=)
n.339A>C (p.Ala113=)
c.273+3089A>C (p.=)
n.343A>C
c.-321A>C (p.=)
n.435A>C
n.386A>C
7g.92519014G>ACA368202954PEX1c.338C>T (p.Ala113Val)
n.338C>T (p.Ala113Val)
c.273+3088C>T (p.=)
n.342C>T
c.-322C>T (p.=)
n.434C>T
n.385C>T
7g.92519014G>CCA368202957PEX1c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.338C>G (p.Ala113Gly)
c.273+3088C>G (p.=)
n.342C>G
c.-322C>G (p.=)
n.434C>G
n.385C>G
7g.92519014G>TCA368202961PEX1c.338C>A (p.Ala113Glu)
n.338C>A (p.Ala113Glu)
c.273+3088C>A (p.=)
n.342C>A
c.-322C>A (p.=)
n.434C>A
n.385C>A
7g.92519015C>ACA368202964PEX1c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.337G>T (p.Ala113Ser)
c.273+3087G>T (p.=)
n.341G>T
c.-323G>T (p.=)
n.433G>T
n.384G>T
7g.92519015C>GCA368202968PEX1c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.337G>C (p.Ala113Pro)
c.273+3087G>C (p.=)
n.341G>C
c.-323G>C (p.=)
n.433G>C
n.384G>C
7g.92519015C>TCA368202971PEX1c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.337G>A (p.Ala113Thr)
c.273+3087G>A (p.=)
n.341G>A
c.-323G>A (p.=)
n.433G>A
n.384G>A
7g.92519016T>ACA456484019PEX1c.336A>T (p.Ser112=)
n.336A>T (p.Ser112=)
c.273+3086A>T (p.=)
n.340A>T
c.-324A>T (p.=)
n.432A>T
n.383A>T
gnomAD
7g.92519016T>CCA456484020PEX1c.336A>G (p.Ser112=)
n.336A>G (p.Ser112=)
c.273+3086A>G (p.=)
n.340A>G
c.-324A>G (p.=)
n.432A>G
n.383A>G
7g.92519016T>GCA456484021PEX1c.336A>C (p.Ser112=)
n.336A>C (p.Ser112=)
c.273+3086A>C (p.=)
n.340A>C
c.-324A>C (p.=)
n.432A>C
n.383A>C
7g.92519016T=CA1725949291PEX1c.336A= (p.Ser112=)
n.336A= (p.Ser112=)
c.273+3086A= (p.=)
n.340A=
c.-324A= (p.=)
n.432A=
n.383A=
7g.92519017G>ACA368202977PEX1c.335C>T (p.Ser112Leu)
n.335C>T (p.Ser112Leu)
c.273+3085C>T (p.=)
n.339C>T
c.-325C>T (p.=)
n.431C>T
n.382C>T
7g.92519017G>CCA368202973PEX1c.335C>G (p.Ser112Ter)
n.335C>G (p.Ser112Ter)
c.273+3085C>G (p.=)
n.339C>G
c.-325C>G (p.=)
n.431C>G
n.382C>G
7g.92519017G>TCA368202976PEX1c.335C>A (p.Ser112Ter)
n.335C>A (p.Ser112Ter)
c.273+3085C>A (p.=)
n.339C>A
c.-325C>A (p.=)
n.431C>A
n.382C>A
7g.92519018A>CCA368202981PEX1c.334T>G (p.Ser112Ala)
n.334T>G (p.Ser112Ala)
c.273+3084T>G (p.=)
n.338T>G
c.-326T>G (p.=)
n.430T>G
n.381T>G
7g.92519018A>GCA368202985PEX1c.334T>C (p.Ser112Pro)
n.334T>C (p.Ser112Pro)
c.273+3084T>C (p.=)
n.338T>C
c.-326T>C (p.=)
n.430T>C
n.381T>C
7g.92519018A>TCA368202983PEX1c.334T>A (p.Ser112Thr)
n.334T>A (p.Ser112Thr)
c.273+3084T>A (p.=)
n.338T>A
c.-326T>A (p.=)
n.430T>A
n.381T>A
7g.92519019G>ACA456484022PEX1c.333C>T (p.Leu111=)
n.333C>T (p.Leu111=)
c.273+3083C>T (p.=)
n.337C>T
c.-327C>T (p.=)
n.429C>T
n.380C>T
7g.92519019G>CCA456484024PEX1c.333C>G (p.Leu111=)
n.333C>G (p.Leu111=)
c.273+3083C>G (p.=)
n.337C>G
c.-327C>G (p.=)
n.429C>G
n.380C>G
ClinVar

Number of alleles fetched