| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92519005del | CA2578938298 | PEX1 | c.349del (p.Glu117ArgfsTer15) c.273+3099del (n.273+3099del) n.353del c.-311del (n.-311del) n.445del n.396del | |
| 7 | g.92519004C>A | CA368202894 | PEX1 | c.348G>T (p.Trp116Cys) c.273+3098G>T (n.273+3098G>T) n.352G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.444G>T n.395G>T | |
| 7 | g.92519004C= | CA1725949285 | PEX1 | c.348G= (p.Trp116=) c.273+3098G= (n.273+3098G=) n.352G= c.-312G= (n.-312G=) n.444G= n.395G= | |
| 7 | g.92519004C>G | CA368202892 | PEX1 | c.348G>C (p.Trp116Cys) c.273+3098G>C (n.273+3098G>C) n.352G>C c.-312G>C (n.-312G>C) n.444G>C n.395G>C | |
| 7 | g.92519004C>T | CA16041175 | PEX1 | c.348G>A (p.Trp116Ter) c.273+3098G>A (n.273+3098G>A) n.352G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.444G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92519005C>A | CA368202896 | PEX1 | c.347G>T (p.Trp116Leu) c.273+3097G>T (n.273+3097G>T) n.351G>T c.-313G>T (n.-313G>T) n.443G>T n.394G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92519005C>G | CA368202897 | PEX1 | c.347G>C (p.Trp116Ser) c.273+3097G>C (n.273+3097G>C) n.351G>C c.-313G>C (n.-313G>C) n.443G>C n.394G>C | |
| 7 | g.92519005C>T | CA368202900 | PEX1 | c.347G>A (p.Trp116Ter) c.273+3097G>A (n.273+3097G>A) n.351G>A c.-313G>A (n.-313G>A) n.443G>A n.394G>A | |
| 7 | g.92519006A>C | CA368202902 | PEX1 | c.346T>G (p.Trp116Gly) c.273+3096T>G (n.273+3096T>G) n.350T>G c.-314T>G (n.-314T>G) n.442T>G n.393T>G | |
| 7 | g.92519006A>G | CA368202903 | PEX1 | c.346T>C (p.Trp116Arg) c.273+3096T>C (n.273+3096T>C) n.350T>C c.-314T>C (n.-314T>C) n.442T>C n.393T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92519006A>T | CA368202906 | PEX1 | c.346T>A (p.Trp116Arg) c.273+3096T>A (n.273+3096T>A) n.350T>A c.-314T>A (n.-314T>A) n.442T>A n.393T>A | |
| 7 | g.92519007A= | CA1725949289 | PEX1 | c.345T= (p.Asp115=) c.273+3095T= (n.273+3095T=) n.349T= c.-315T= (n.-315T=) n.441T= n.392T= | |
| 7 | g.92519007A>C | CA368202909 | PEX1 | c.345T>G (p.Asp115Glu) c.273+3095T>G (n.273+3095T>G) n.349T>G c.-315T>G (n.-315T>G) n.441T>G n.392T>G | |
| 7 | g.92519007A>G | CA456484014 | PEX1 | c.345T>C (p.Asp115=) c.273+3095T>C (n.273+3095T>C) n.349T>C c.-315T>C (n.-315T>C) n.441T>C n.392T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92519007A>T | CA368202912 | PEX1 | c.345T>A (p.Asp115Glu) c.273+3095T>A (n.273+3095T>A) n.349T>A c.-315T>A (n.-315T>A) n.441T>A n.392T>A | |
| 7 | g.92519008T>A | CA368202913 | PEX1 | c.344A>T (p.Asp115Val) c.273+3094A>T (n.273+3094A>T) n.348A>T c.-316A>T (n.-316A>T) n.440A>T n.391A>T | |
| 7 | g.92519008T>C | CA368202915 | PEX1 | c.344A>G (p.Asp115Gly) c.273+3094A>G (n.273+3094A>G) n.348A>G c.-316A>G (n.-316A>G) n.440A>G n.391A>G | |
| 7 | g.92519008T>G | CA368202918 | PEX1 | c.344A>C (p.Asp115Ala) c.273+3094A>C (n.273+3094A>C) n.348A>C c.-316A>C (n.-316A>C) n.440A>C n.391A>C | |
| 7 | g.92519008_92519009insAG | CA2695208000 | PEX1 | c.343_344insCT (p.Asp115AlafsTer18) c.273+3093_273+3094insCT (n.273+3093_273+3094insCT) n.347_348insCT c.-317_-316insCT (n.-317_-316insCT) n.439_440insCT n.390_391insCT | |
| 7 | g.92519009C>A | CA368202922 | PEX1 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.273+3093G>T (n.273+3093G>T) n.347G>T c.-317G>T (n.-317G>T) n.439G>T n.390G>T | |
| 7 | g.92519009C>G | CA368202926 | PEX1 | c.343G>C (p.Asp115His) c.273+3093G>C (n.273+3093G>C) n.347G>C c.-317G>C (n.-317G>C) n.439G>C n.390G>C | |
| 7 | g.92519009C>T | CA368202929 | PEX1 | c.343G>A (p.Asp115Asn) c.273+3093G>A (n.273+3093G>A) n.347G>A c.-317G>A (n.-317G>A) n.439G>A n.390G>A | |
| 7 | g.92519010A>C | CA368202932 | PEX1 | c.342T>G (p.Asp114Glu) c.273+3092T>G (n.273+3092T>G) n.346T>G c.-318T>G (n.-318T>G) n.438T>G n.389T>G | |
| 7 | g.92519010A>G | CA456484015 | PEX1 | c.342T>C (p.Asp114=) c.273+3092T>C (n.273+3092T>C) n.346T>C c.-318T>C (n.-318T>C) n.438T>C n.389T>C | |
| 7 | g.92519010A>T | CA368202934 | PEX1 | c.342T>A (p.Asp114Glu) c.273+3092T>A (n.273+3092T>A) n.346T>A c.-318T>A (n.-318T>A) n.438T>A n.389T>A | |
| 7 | g.92519011T>A | CA368202937 | PEX1 | c.341A>T (p.Asp114Val) c.273+3091A>T (n.273+3091A>T) n.345A>T c.-319A>T (n.-319A>T) n.437A>T n.388A>T | |
| 7 | g.92519011T>C | CA368202940 | PEX1 | c.341A>G (p.Asp114Gly) c.273+3091A>G (n.273+3091A>G) n.345A>G c.-319A>G (n.-319A>G) n.437A>G n.388A>G | |
| 7 | g.92519011T>G | CA368202943 | PEX1 | c.341A>C (p.Asp114Ala) c.273+3091A>C (n.273+3091A>C) n.345A>C c.-319A>C (n.-319A>C) n.437A>C n.388A>C | |
| 7 | g.92519012del | CA2683721085 | PEX1 | c.340del (p.Asp114MetfsTer18) c.273+3090del (n.273+3090del) n.344del c.-320del (n.-320del) n.436del n.387del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92519012C>A | CA368202946 | PEX1 | c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.273+3090G>T (n.273+3090G>T) n.344G>T c.-320G>T (n.-320G>T) n.436G>T n.387G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92519012C>G | CA368202949 | PEX1 | c.340G>C (p.Asp114His) c.273+3090G>C (n.273+3090G>C) n.344G>C c.-320G>C (n.-320G>C) n.436G>C n.387G>C | |
| 7 | g.92519012C>T | CA368202951 | PEX1 | c.340G>A (p.Asp114Asn) c.273+3090G>A (n.273+3090G>A) n.344G>A c.-320G>A (n.-320G>A) n.436G>A n.387G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92519013T>A | CA456484017 | PEX1 | c.339A>T (p.Ala113=) c.273+3089A>T (n.273+3089A>T) n.343A>T c.-321A>T (n.-321A>T) n.435A>T n.386A>T | |
| 7 | g.92519013T>C | CA456484016 | PEX1 | c.339A>G (p.Ala113=) c.273+3089A>G (n.273+3089A>G) n.343A>G c.-321A>G (n.-321A>G) n.435A>G n.386A>G | COSMIC |
| 7 | g.92519013T>G | CA456484018 | PEX1 | c.339A>C (p.Ala113=) c.273+3089A>C (n.273+3089A>C) n.343A>C c.-321A>C (n.-321A>C) n.435A>C n.386A>C | |
| 7 | g.92519014G>A | CA368202954 | PEX1 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.273+3088C>T (n.273+3088C>T) n.342C>T c.-322C>T (n.-322C>T) n.434C>T n.385C>T | |
| 7 | g.92519014G>C | CA368202957 | PEX1 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.273+3088C>G (n.273+3088C>G) n.342C>G c.-322C>G (n.-322C>G) n.434C>G n.385C>G | |
| 7 | g.92519014G>T | CA368202961 | PEX1 | c.338C>A (p.Ala113Glu) c.273+3088C>A (n.273+3088C>A) n.342C>A c.-322C>A (n.-322C>A) n.434C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92519015C>A | CA368202964 | PEX1 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.273+3087G>T (n.273+3087G>T) n.341G>T c.-323G>T (n.-323G>T) n.433G>T n.384G>T | |
| 7 | g.92519015C>G | CA368202968 | PEX1 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.273+3087G>C (n.273+3087G>C) n.341G>C c.-323G>C (n.-323G>C) n.433G>C n.384G>C | |
| 7 | g.92519015C>T | CA368202971 | PEX1 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.273+3087G>A (n.273+3087G>A) n.341G>A c.-323G>A (n.-323G>A) n.433G>A n.384G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92519016T>A | CA456484019 | PEX1 | c.336A>T (p.Ser112=) c.273+3086A>T (n.273+3086A>T) n.340A>T c.-324A>T (n.-324A>T) n.432A>T n.383A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92519016T>C | CA456484020 | PEX1 | c.336A>G (p.Ser112=) c.273+3086A>G (n.273+3086A>G) n.340A>G c.-324A>G (n.-324A>G) n.432A>G n.383A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92519016T>G | CA456484021 | PEX1 | c.336A>C (p.Ser112=) c.273+3086A>C (n.273+3086A>C) n.340A>C c.-324A>C (n.-324A>C) n.432A>C n.383A>C | |
| 7 | g.92519016T= | CA1725949291 | PEX1 | c.336A= (p.Ser112=) c.273+3086A= (n.273+3086A=) n.340A= c.-324A= (n.-324A=) n.432A= n.383A= | |
| 7 | g.92519017G>A | CA368202977 | PEX1 | c.335C>T (p.Ser112Leu) c.273+3085C>T (n.273+3085C>T) n.339C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.431C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92519017G>C | CA368202973 | PEX1 | c.335C>G (p.Ser112Ter) c.273+3085C>G (n.273+3085C>G) n.339C>G c.-325C>G (n.-325C>G) n.431C>G n.382C>G | |
| 7 | g.92519017G>T | CA368202976 | PEX1 | c.335C>A (p.Ser112Ter) c.273+3085C>A (n.273+3085C>A) n.339C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.431C>A n.382C>A | |
| 7 | g.92519018A>C | CA368202981 | PEX1 | c.334T>G (p.Ser112Ala) c.273+3084T>G (n.273+3084T>G) n.338T>G c.-326T>G (n.-326T>G) n.430T>G n.381T>G | |
| 7 | g.92519018A>G | CA368202985 | PEX1 | c.334T>C (p.Ser112Pro) c.273+3084T>C (n.273+3084T>C) n.338T>C c.-326T>C (n.-326T>C) n.430T>C n.381T>C |